胎儿多发畸形与染色体异常的相关性分析 被引量：17

1

作者 谢英俊 方群 +4 位作者 吴坚柱 陈宝江 陈健生 陈筠虹 陈争 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期232-236,共5页

【目的】探讨多发畸形胎儿的产前诊断特征及其与染色体异常的关系。【方法】对853例产前诊断胎儿进行研究,根据超声检测检出多发畸形与否,分为多发畸形组(n=103)及非畸形组(对照组,n=750),行常规染色体核型分析;收集相关临床资料:分析... 【目的】探讨多发畸形胎儿的产前诊断特征及其与染色体异常的关系。【方法】对853例产前诊断胎儿进行研究,根据超声检测检出多发畸形与否,分为多发畸形组(n=103)及非畸形组(对照组,n=750),行常规染色体核型分析;收集相关临床资料:分析胎儿畸形超声发现时期、畸形类别、畸形数目、染色体异常率和异常类型以及染色体异常与多发畸形的相关性。【结果】两组胎儿比较,染色体异常率(多发畸形组43.69%,对照组0.93%),性别比(多发畸形组1.94,对照组0.97),产前诊断孕周[多发畸形组(25±5)周,对照组(21±4)周],差异均有统计学意义(P<0.05)。超声发现胎儿畸形数目越多,胎儿染色体异常的风险越大(r=0.792,P=0.017)。多变量统计学分析的结果提示超声检出胎儿的面颈部异常(OR=7.748,P=0.000)、心血管系统异常(OR=5.064,P=0.002)、泌尿系统畸形(OR=0.195,P=0.005)、单脐动脉(OR=4.608,P=0.020)与多发畸形胎儿的染色体异常相关。【结论】多发畸形胎儿染色体异常率高;在超声对多发畸形胎儿检测中,胎儿的面颈部异常、心血管系统异常、单脐动脉可能可以作为胎儿染色体异常的预测指标。 展开更多

关键词 染色体异常 多发畸形 胎儿 超声检查

下载PDF 职称材料

胎儿畸形与染色体异常的关系 被引量：16

2

作者 吴怡 王彦林 +6 位作者 韩旭 胡雯婧 赵欣荣 沈颖华 高佳琪 赵慧佳 乔琳 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第10期808-812,共5页

目的探讨胎儿畸形的发病原因及其与染色体异常的关系。方法 2009年1月至2012年8月在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院对345例高危孕妇的胎儿进行研究,根据超声检测出多发畸形与否,分为多发畸形组(A组=49例)、单发畸形组(B组=11... 目的探讨胎儿畸形的发病原因及其与染色体异常的关系。方法 2009年1月至2012年8月在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院对345例高危孕妇的胎儿进行研究,根据超声检测出多发畸形与否,分为多发畸形组(A组=49例)、单发畸形组(B组=113例)和非畸形组(C组=183例),在超声引导下行脐静脉穿刺取血,检测胎儿染色体核型。收集相关临床资料,分析畸形发现的孕周,畸形数目,畸形类别,染色体异常率及染色体异常与畸形的关系。结果 3组胎儿比较,多发畸形组染色体异常率(38.78%)明显高于单发畸形组(6.19%)和非畸形组(3.83%),差别有明显统计学意义。超声发现多发畸形数目越多,染色体异常率越大。结论多发畸形胎儿染色体异常率明显增高,畸形数目越多,胎儿染色体异常概率越大。染色体核型异常可能为胎儿多发畸形的重要病因之一。 展开更多

关键词 胎儿畸形 染色体异常 脐静脉穿刺

原文传递

高通量测序数据分析和临床诊断流程对新生儿多发畸形候选变异的筛选准确性研究 被引量：10

3

作者 黎籽秀 刘博 +2 位作者 杨琳 王慧君 周文浩 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第1期25-28,共4页

目的 构建应用于遗传性疾病诊断的基因组二代测序数据分析流程，为候选变异筛选提供参考流程。方法 复旦大学附属儿科医院（我院）新生儿出生缺陷生物样本库中的87例多发畸形样本，以美国贝勒外显子组测序分析流程（贝勒流程）为参考标... 目的 构建应用于遗传性疾病诊断的基因组二代测序数据分析流程，为候选变异筛选提供参考流程。方法 复旦大学附属儿科医院（我院）新生儿出生缺陷生物样本库中的87例多发畸形样本，以美国贝勒外显子组测序分析流程（贝勒流程）为参考标准进行候选变异筛选，同一批样本以我院建立的全外显子组测序分析流程（复旦流程）也行候选变异筛选，以染色体的位置和突变的碱基作为突变位点的标识符对贝勒和复旦流程检出变异逐行比较。结果 例新生儿多发畸形样本共检出变异7820777个，复旦流程经质量控制、公共数据库的变异频率筛选、内部数据库的变异频率筛选、变异类型的筛选和关注与孟德尔遗传病相关的变异数筛选，平均单个病例180～210个变异作为最终候选变异行临床诊断分析；贝勒流程检出候选变异15242个，复旦流程检出候选变异15660个，2个流程均检出候选变异15137个，复旦流程比贝勒流程多检出的候选变异523个，105个候选变异贝勒流程检出复旦流程未检出，复旦流程敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值均高于96．66％。结论 虽然复旦流程候选变异筛选能真实有效地模拟贝勒流程对WES数据进行筛选，并寻找候选变异的过程；复旦流程所展现的注释和筛选只是粗略的框架，但提供了WES应用于临床时不可或缺的筛选程序。 展开更多

关键词 全外显子组测序 新生儿 敏感度 特异度 筛选流程 多发畸形

下载PDF 职称材料

同期介入治疗先天性心脏病多发畸形疗效分析 被引量：8

4

作者 张洁 高磊 +6 位作者 刘君 谭慧莲 刘凌 郑庆厚 孟宁 张密林 王震 《心肺血管病杂志》 2017年第4期270-272,共3页

目的:探讨经导管同期介入治疗先天性心脏病多发畸形的可行性、安全性和疗效,并分析其治疗策略。方法:选择136例先天性心脏病多发畸形患者,其中房间隔缺损(ASD)合并肺动脉瓣狭窄(PS)46例,ASD合并室间隔缺损(VSD)32例,ASD合并动脉导管未闭... 目的:探讨经导管同期介入治疗先天性心脏病多发畸形的可行性、安全性和疗效,并分析其治疗策略。方法:选择136例先天性心脏病多发畸形患者,其中房间隔缺损(ASD)合并肺动脉瓣狭窄(PS)46例,ASD合并室间隔缺损(VSD)32例,ASD合并动脉导管未闭(PDA)20例,VSD合并PDA 20例,PDA合并PS 12例,VSD合并PS 4例,PDA合并PS及ASD 1例,VSD合并PS及ASD 1例,所有患者均在导管室行同期介入治疗,治疗顺序为:肺动脉瓣狭窄球囊扩张术、室间隔缺损封堵术、动脉导管未闭封堵术、房间隔缺损封堵术。术后连续心电监护5天,并定期随访心电图(ECG)及经胸超声心动图(TTE)检查。结果:136例患者介入治疗均获成功,术后心导管造影及TTE提示封堵器固定好,未见残余分流。定期随访无严重并发症发生。结论:严格掌握适应证,正确选择手术操作顺序与方法,经导管同期介入治疗先天性心脏病多发畸形成功率高,疗效可靠。 展开更多

关键词 先天性心脏病 多发畸形 介入治疗

下载PDF 职称材料

染色体微阵列分析在先天性多发性畸形临床诊断中的应用 被引量：5

5

作者 杨晓 彭薇 +2 位作者 马宁 李昊 王艳 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期889-893,共5页

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在先天性多发畸形新生儿遗传病因学诊断中的应用价值。方法对100例多发畸形新生儿进行染色体G-显带核型分析和CMA分析。结果 100例患儿的临床表现以心血管系统畸形合并其他系统畸形最为多见,占69%。G-显... 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在先天性多发畸形新生儿遗传病因学诊断中的应用价值。方法对100例多发畸形新生儿进行染色体G-显带核型分析和CMA分析。结果 100例患儿的临床表现以心血管系统畸形合并其他系统畸形最为多见,占69%。G-显带核型分析显示,21例患儿存在染色体异常,占21%。其中,常染色体数目异常9例,性染色体数目异常2例,常染色体结构异常10例。染色体核型正常的79例患儿经CMA分析基因拷贝数变异(CNVs)后,发现7例存在CNVs,4例为致病性CNVs,2例为未见明确致病性报道CNVs,1例为临床意义不明CNVs。结论 CMA具有分辨率高、覆盖度广的优势,可以从亚微观结构发现染色体缺失和重复,从而对先天性多发性畸形新生儿进行遗传病因学诊断。 展开更多

关键词 新生儿 多发畸形 染色体微阵列分析 染色体异常 拷贝数变异

下载PDF 职称材料

儿童先天性肾发育不全/不良相关综合征的相关畸形和肾脏预后

6

作者 李娜 毛建华 《中国医学创新》 CAS 2024年第5期169-174,共6页

儿童肾发育不全/不良(RHD)常合并其他先天性肾脏尿路畸形及肾外畸形。特定的畸形组合模式称为RHD相关综合征。其中包括单基因遗传的综合征,如肾缺损综合征、肾囊肿-糖尿病综合征、甲状旁腺功能减退-感觉神经性耳聋-肾发育不良(HDR)综合... 儿童肾发育不全/不良(RHD)常合并其他先天性肾脏尿路畸形及肾外畸形。特定的畸形组合模式称为RHD相关综合征。其中包括单基因遗传的综合征,如肾缺损综合征、肾囊肿-糖尿病综合征、甲状旁腺功能减退-感觉神经性耳聋-肾发育不良(HDR)综合征、Townes-Brocks综合征、鳃-耳-肾综合征等。非单基因遗传的RHD相关综合征,如阴道斜隔综合征、Mayer-Rokitansky-KüsterHauser(MRKH)综合征、Zinner综合征、梅干腹综合征、VURD综合征、VACTERL联合征等。不同RHD相关综合征的伴发畸形及肾脏功能预后差异较大,本综述围绕临床上相对常见的RHD相关综合征展开介绍。 展开更多

关键词 肾发育不全 肾发育不良 多发畸形 肾功能

下载PDF 职称材料

无脑儿与多发性畸形 被引量：3

7

作者 王周南 杨美林 +1 位作者 杨菊香 李之和 《解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1991年第1期87-90,共4页

本文观察了143例无脑儿,有88例合并多发性畸形,占61.54%,男女之比为1:2.1.合并二脏器以上畸形者有47例;三脏器以上者41例。其中合并有颅面及骨骼系、呼吸系、消化系、心血管系、泌尿生殖系及隔的畸形等。说明在胚胎发生中,中枢神经系的... 本文观察了143例无脑儿,有88例合并多发性畸形,占61.54%,男女之比为1:2.1.合并二脏器以上畸形者有47例;三脏器以上者41例。其中合并有颅面及骨骼系、呼吸系、消化系、心血管系、泌尿生殖系及隔的畸形等。说明在胚胎发生中,中枢神经系的发育与其他器官的发育密切相关。 展开更多

关键词 无脑儿 畸形

下载PDF 职称材料

全基因组芯片技术产前诊断父源性20p部分三体和2q部分单体胎儿一例 被引量：3

8

作者 张磷 任梅宏 +3 位作者 宋桂宁 刘雪霞 王建六 张晓红 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期820-823,共4页

目的对1例超声提示多发脏器结构畸形胎儿进行产前诊断，为其家系提供遗传咨询。方法通过羊水穿刺行常规染色体核型分析和全基因组芯片技术对胎儿进行产前诊断。应用高分辨染色体技术对胎儿父母进行染色体核型分析。结果超声提示胎儿宫... 目的对1例超声提示多发脏器结构畸形胎儿进行产前诊断，为其家系提供遗传咨询。方法通过羊水穿刺行常规染色体核型分析和全基因组芯片技术对胎儿进行产前诊断。应用高分辨染色体技术对胎儿父母进行染色体核型分析。结果超声提示胎儿宫内生长发育受限（孕28＋4超声孕周仅为26＋4周）、左肾缺如、右肾发育不良、室间隔缺损、羊水偏多、消化道梗阻等。羊水常规染色体核型分析结果显示胎儿染色体核型为46，XY，der（2），der（20），t（2；20）（q37．3；p12．2），t（5；15）（q12．2；q25）pat，基因芯片结果证实胎儿2q37．3区段存在5．283Mb的缺失和20p13p12．2区段存在11．641Mb的重复，为染色体缺失／重复综合征患儿。高分辨染色体核型分析结果显示，胎儿父亲染色体核型为46，XY，t（2；20）（q37．3；p12．2），t（5；15）（q12．2；q25），母亲染色体核型为46，XX；胎儿遗传了父亲非平衡配子而致多发畸形。结论胎儿的异常表型与染色体微缺失和微重复相关。胎儿父亲为2号和20号、5号和15号4条染色体复杂易位携带者，母亲自然妊娠生育正常儿的概率极低，建议通过胚胎植入前遗传学诊断或供精辅助生殖技术以避免染色体异常患儿的出生。 展开更多

关键词 染色体复杂易位 复发性自然流产 产前诊断 多发畸形 微缺失/微重复综合征

原文传递

胎儿骨骼四肢系统畸形与染色体异常相关性研究 被引量：2

9

作者 谢小雷 李付广 +2 位作者 谭卫荷 尹卫国 汤素环 《现代医药卫生》 2019年第9期1349-1351,共3页

目的探讨胎儿骨骼四肢系统畸形与染色体异常的相关性。方法收集2013年1月至2018年8月该院产前诊断中心就诊、胎儿骨骼四肢系统发育异常的孕妇病例进行回顾性分析。结果 33例骨骼四肢系统发育异常胎儿中,共检出9例(27.27%)异常核型,包括4... 目的探讨胎儿骨骼四肢系统畸形与染色体异常的相关性。方法收集2013年1月至2018年8月该院产前诊断中心就诊、胎儿骨骼四肢系统发育异常的孕妇病例进行回顾性分析。结果 33例骨骼四肢系统发育异常胎儿中,共检出9例(27.27%)异常核型,包括4例18-三体综合征和5例染色体结构异常。单一骨骼四肢系统畸形13例,异常核型1例。骨骼伴随其他系统畸形20例,异常核型8例。多系统畸形染色体异常核型率高于单一骨骼四肢系统畸形,差异有统计学意义(χ~2=4.146 1,P<0.05)。检出的9例异常核型集中于孕早、中期(≤28周)。结论染色体数目或结构改变是导致胎儿骨骼四肢系统发育异常的重要因素,且骨骼伴随其他系统畸形的染色体异常检出率高于单一骨骼四肢系统畸形。 展开更多

关键词 骨骼 畸形 染色体核型 18-三体 多发畸形 孕早中期

下载PDF 职称材料

RBM10基因变异导致TARP综合征一例

10

作者 夏倩 李承燕 叶中绿 《海南医学》 CAS 2023年第13期1934-1938,共5页

遗传学因素是儿童多发畸形的常见病因。本文报道一例TARP综合征患儿的临床特征与RBM10基因变异情况。患儿临床特征为喂养困难、发育迟缓、肢体抖动、视力障碍、听力缺失、永存左上腔静脉、后颅窝Blake囊肿、舌后坠、小下颌。父母表型无... 遗传学因素是儿童多发畸形的常见病因。本文报道一例TARP综合征患儿的临床特征与RBM10基因变异情况。患儿临床特征为喂养困难、发育迟缓、肢体抖动、视力障碍、听力缺失、永存左上腔静脉、后颅窝Blake囊肿、舌后坠、小下颌。父母表型无异常。全外显子测序检测+拷贝数变异发现患儿染色体Xp11.23上RBM10基因15~17号外显子半合缺失(chrX:47041146-47041762)。经Sanger验证分析,该变异来源于母亲。结合患儿临床表型,诊断为TARP综合征。目前该病尚无特异性治疗,应重视产前检查,必要时需行全外显子组测序检查。对于携带RBM10变异母亲,应做好产前遗传诊断。 展开更多

关键词 儿童 TARP综合征 RBM10基因 多发畸形

下载PDF 职称材料

1q24.3～q25.3染色体片段缺失1例报告并文献复习 被引量：1

11

作者 王依柔 李群 +6 位作者 李辛 程青 李娟 王剑 沈亦平 王秀敏 沈永年 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期545-548,共4页

目的分析临床罕见的1号染色体片段缺失的临床特征以及基因特点。方法回顾1例1号染色体片段缺失伴重度矮小以及生长发育落后患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,3岁。宫内发育迟滞,出生后匀称性矮小并有特殊面容,伴多发畸形(短... 目的分析临床罕见的1号染色体片段缺失的临床特征以及基因特点。方法回顾1例1号染色体片段缺失伴重度矮小以及生长发育落后患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,3岁。宫内发育迟滞,出生后匀称性矮小并有特殊面容,伴多发畸形(短指、宽指、小头畸形等)、隐睾、小阴茎、语言发育迟缓。染色体核型分析为46,XY,染色体结构未见异常。基因芯片检测显示1号染色体q24.3～q25.3区域存在一段大小为14 615kb的杂合缺失。结论患儿致病原因为1号染色体q24.3～q25.3区域存在的大小为14 615kb的杂合缺失。 展开更多

关键词 身材矮小 发育落后 多发畸形 1号染色体片段缺失

下载PDF 职称材料

3p25.3p25.2染色体杂合缺失伴矮小及多发畸形1例遗传学特征与临床表型分析 被引量：1

12

作者 赵晓峰 毛国顺 +3 位作者 李利 刘德云 王宁玲 邱文娟 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期221-224,228,共5页

目的 分析3号染色体p25.3p25.2(3p25.3p25.2)片段缺失的临床表型及分子遗传学特点.方法 回顾分析1例3p25.3p25.2染色体片段缺失患儿的临床资料,分析其临床表型及分子遗传学特征.结果 患儿,男,1岁4个月.宫内发育迟缓,重度矮小、全面生长... 目的 分析3号染色体p25.3p25.2(3p25.3p25.2)片段缺失的临床表型及分子遗传学特点.方法 回顾分析1例3p25.3p25.2染色体片段缺失患儿的临床资料,分析其临床表型及分子遗传学特征.结果 患儿,男,1岁4个月.宫内发育迟缓,重度矮小、全面生长发育落后、语言发育迟缓、特殊面容伴多发畸形(小头畸形、小下颌、长人中、低耳位、双侧耳前瘘管等)、先天性十二指肠闭锁、肠旋转不良,先天性心脏病、隐睾、龟头裸露、肌张力低下、婴儿期喂养困难、睡眠障碍、甲状腺功能减低.患儿染色体核型分析46,XY.基因芯片分析示3p25.3p25.2区域存在一段3327 kb的杂合缺失,共39个基因缺失.结论 3p25.3p25.2区域3327 kb杂合缺失,致SETD5、VHL、FANCD2基因缺失导致该患儿临床表型. 展开更多

关键词 身材矮小 特殊面容 多发畸形 3p25染色体片段缺失

下载PDF 职称材料

产前诊断平衡易位家系胎儿多发畸形1例 被引量：1

13

作者 魏风云 陈菲 +1 位作者 李婷婷 郭红宇 《热带医学杂志》 CAS 2019年第2期152-153,165,共3页

目的结合常规羊水穿刺核型分析、荧光原位杂交(FISH)及染色体微阵列分析(CMA)对一平衡易位家系多发畸形胎儿进行产前诊断。方法对孕妇羊水穿刺进行核型分析后,再补充进行FISH及CMA对胎儿的全基因进行检测。结果孕妇及其父亲均系4号染色... 目的结合常规羊水穿刺核型分析、荧光原位杂交(FISH)及染色体微阵列分析(CMA)对一平衡易位家系多发畸形胎儿进行产前诊断。方法对孕妇羊水穿刺进行核型分析后,再补充进行FISH及CMA对胎儿的全基因进行检测。结果孕妇及其父亲均系4号染色体与15号染色体平衡易位,胎儿染色体核型为46,XN,t(1;15)(q21;q26.3),FISH未见异常,CMA提示胎儿4q28.3?q35.2染色体片段约59 Mb的重复,以及15q26.3染色体约2.4 Mb的缺失。结论将核型分析与CMA结合,可以减少误诊和漏诊,有较好的临床应用价值。 展开更多

关键词 核型分析 染色体微阵列分析 多发畸形

原文传递

120例胎儿发育异常的染色体异常情况分析 被引量：1

14

作者 谭卫荷 李付广 +3 位作者 蓝霓 汤素环 张金云 邓志贤 《中国妇幼健康研究》 2014年第3期501-503,共3页

目的探讨胎儿发育异常与染色体异常的关系。方法采用彩色多普勒对孕12～40周行胎儿超声系统检查,对其中120例产前超声诊断胎儿发育异常,并在广东省清远市人民医院引产的胎儿进行羊水或脐带血染色体检查,并经分娩后随访证实的资料进行回... 目的探讨胎儿发育异常与染色体异常的关系。方法采用彩色多普勒对孕12～40周行胎儿超声系统检查,对其中120例产前超声诊断胎儿发育异常,并在广东省清远市人民医院引产的胎儿进行羊水或脐带血染色体检查,并经分娩后随访证实的资料进行回顾性分析。结果染色体数目及结构异常20例,以21-三体、18-三体、45,XO、新发生易位、环状及嵌合体染色体异常多见,总检出率为16.7%(20/120);其中17例为多发畸形,3例为单发畸形,多发畸形的染色体异常率高于单发畸形,两者差异具有统计学意义(x～2=15.15,P<0.05);另有5例多态性,其余95例未见异常。结论胎儿发育异常时,染色体异常的机率较高;多发畸形时,染色体异常的机率更高;而特定的单发畸形,其染色体异常的机率也较高。 展开更多

关键词 超声筛查 胎儿 发育异常 染色体异常 多发畸形

下载PDF 职称材料

1p36与12q24隐匿性易位致多发畸形胎儿的遗传学分析

15

作者 林俊生 叶怡虹 +4 位作者 卢娉霞 胡倩 叶婷婷 陈加弟 曹颖平 《福建医科大学学报》 2023年第5期371-375,共5页

目的明确超声异常的多发畸形胎儿的遗传学病因及其父母的细胞遗传学分析。方法家系中的父母及胎儿均行常规核型分析(CCA)、单核苷酸多态性微阵列(SNP)分析,并利用荧光原位杂交(FISH)进行验证。结果胎儿的CCA结果为46,XX,父亲和母亲均未... 目的明确超声异常的多发畸形胎儿的遗传学病因及其父母的细胞遗传学分析。方法家系中的父母及胎儿均行常规核型分析(CCA)、单核苷酸多态性微阵列(SNP)分析,并利用荧光原位杂交(FISH)进行验证。结果胎儿的CCA结果为46,XX,父亲和母亲均未见明显异常。SNP结果显示,胎儿存在1p36.33p36.13缺失(15.8 Mb)、12q24.31q24.33重复(10.8 Mb)和Xp22.12重复(506.1 kb);母亲未见异常;父亲存在Xp22.12重复(506.1 kb),但并未有临床疾病表型。FISH分析提示,胎儿ish der(1)t(1;12)(12q+,1q+),即存在1p部分单体和12q部分三体;父亲正常;母亲为ish t(1;12)(12q+,1q+;12p+,1p+),为染色体隐匿性易位携带者。结论1p36.33p36.13与12q24.31q24.33隐匿性易位会导致胎儿畸形,联合CCA、SNP和FISH技术可以更精确地对隐匿性易位患者进行遗传学分析。 展开更多

关键词 多发畸形 隐匿性易位 常规核型分析 单核苷酸多态性微阵列 荧光原位杂交

下载PDF 职称材料

产前诊断胎儿全前脑畸形并大Y染色体一例

16

作者 马玲利 丛林 袁静 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2011年第3期48-50,共3页

目的分析本例胎儿全前脑畸形及其病因。方法询问病史,常规脐带血及外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,G显带核型分析胎儿及其父母染色体。结果胎儿染色体核型结果为46XY,Y≥18,其母亲的外周血染色体核型结果为46XX,其父亲的外周血染色... 目的分析本例胎儿全前脑畸形及其病因。方法询问病史,常规脐带血及外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,G显带核型分析胎儿及其父母染色体。结果胎儿染色体核型结果为46XY,Y≥18,其母亲的外周血染色体核型结果为46XX,其父亲的外周血染色体核型结果为46XY,Y≥18。结论胎儿全前脑畸形与胎儿染色体异常有关,应在超声筛查的基础上,进一步行胎儿及其父母的染色体核型分析,科学寻找病因,指导以后的妊娠。 展开更多

关键词 全前脑综合征 畸形 解剖 核型分析

下载PDF 职称材料

罕见的面臀同向、腹壁缺失畸胎1例报告

17

作者 邓少华 万能章 +1 位作者 柳友清 姬毅 《中国优生与遗传杂志》 1999年第4期91-91,109,共2页

本文报道１例罕见的多发畸形死胎，其畸形特征：面臀同向、双下肢伸面向背部屈曲，腹壁缺失，巨肝、巨胆、脑积水、外阴部闭锁、外观不能区分性别。病例崔某，女２４岁，汉族，数学教师。一胎一产，末次月经１９９７年９月８日，孕２９... 本文报道１例罕见的多发畸形死胎，其畸形特征：面臀同向、双下肢伸面向背部屈曲，腹壁缺失，巨肝、巨胆、脑积水、外阴部闭锁、外观不能区分性别。病例崔某，女２４岁，汉族，数学教师。一胎一产，末次月经１９９７年９月８日，孕２９周＋４。因产前Ｂ超检查，发现畸形，... 展开更多

关键词 胎儿畸形 面臀同向 腹壁缺失

下载PDF 职称材料

7号染色体末端三体和13号染色体末端单体致胎儿多发畸形的产前诊断

18

作者 周静 张菁菁 +8 位作者 曹荔 吴云 王艳 马定远 秦岭 李璃 惠伟戎 胡平 许争峰 《现代妇产科进展》 CSCD 2014年第5期365-368,共4页

目的:产前诊断1例胎儿宫内发育迟缓、先天发育异常,脑积水,丹迪沃克综合征,脊柱裂,先天性心脏病,足内翻等的原因,为再次妊娠提供信息。方法:用常规G显带技术分析胎儿羊水染色体及其父母外周血染色体,并用多重连接探针扩增技术(MLPA)和... 目的:产前诊断1例胎儿宫内发育迟缓、先天发育异常,脑积水,丹迪沃克综合征,脊柱裂,先天性心脏病,足内翻等的原因,为再次妊娠提供信息。方法:用常规G显带技术分析胎儿羊水染色体及其父母外周血染色体,并用多重连接探针扩增技术(MLPA)和微列阵比较基因组杂交芯片(array-CGH)进行精确分析。结果:胎儿13号染色体出现异常,具体异常情况不明确。MLPA检测显示,胎儿13q32-34出现缺失;array-CGH进一步分析显示,胎儿7号染色体部分三体,重复区域为q31.33-q36.3,片段大小34.74Mb,13号染色体部分单体,缺失区域为q31.3-q34,片段大小为25.88Mb;胎儿的异常染色体来源于父亲。结论:7q部分三体和13q部分单体是胎儿异常表型的主要原因,MLPA技术在产前胎儿检测中起着高效价廉的筛选作用,array-CGH为明确微小重复和缺失提供了技术手段。 展开更多

关键词 宫内发育迟缓 多发畸形 先天性心脏病 微列阵比较基因组杂交 多重连接探针扩增技术 染色体7q部分三体 染色体13q部分单体 产前诊断

下载PDF 职称材料

自体颗粒脂肪移植在合并多种畸形的重睑修复中的应用 被引量：13

19

作者 冯有支 雷岳崇 +1 位作者 谭赵云 周敏 《中国美容医学》 CAS 2012年第9期1470-1471,共2页

目的:针对临床上由于重睑成形术失败所造成的严重畸形,包括重睑过宽、多重睑、上睑凹陷等,探讨自体颗粒脂肪移植在合并上述多种畸形的重睑修复中的应用。方法:重新设计重睑线,酌情去除上睑瘢痕性皮肤,松解上睑组织粘连,常规方法形成重睑... 目的:针对临床上由于重睑成形术失败所造成的严重畸形,包括重睑过宽、多重睑、上睑凹陷等,探讨自体颗粒脂肪移植在合并上述多种畸形的重睑修复中的应用。方法:重新设计重睑线,酌情去除上睑瘢痕性皮肤,松解上睑组织粘连,常规方法形成重睑,提取自体颗粒脂肪,移植于松解后的上睑凹陷粘连区,完成修复。结果:修复合并多种畸形的重睑14例共28眼,随访6个月到4年,共随访11例,医患双方满意9例,2例行二次注射。结论:利用自体颗粒脂肪移植修复合并多种畸形的重睑,适应证广,方法简单,效果良好,值得临床推广。 展开更多

关键词 重睑成形术 上睑多种畸形 自体颗粒脂肪移植 修复

下载PDF 职称材料

新生儿2q37缺失伴4q部分三体全基因组拷贝数变异(CNVs)分析 被引量：3

20

作者 胡萍 杨琳 +3 位作者 詹国栋 马端 黄国英 周文浩 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期183-190,共8页

目的应用SNP芯片检测方法,对染色体结果为46,XX,add(2)(q37)的1例新生儿多发畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的检测,分析其中罕见CNVs与表型的相关性。方法对于1例新生儿多发畸形病例,采用Affymetrix SNP芯... 目的应用SNP芯片检测方法,对染色体结果为46,XX,add(2)(q37)的1例新生儿多发畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的检测,分析其中罕见CNVs与表型的相关性。方法对于1例新生儿多发畸形病例,采用Affymetrix SNP芯片筛查全基因组CNVs,经过筛选得到罕见潜在致病性CNVs。将这些CNVs片段结合患儿的表型进行文献比对。结果本例患儿的主要表型包括:小耳畸形、外耳廓卷曲、小下颌、颈蹼、双手通贯掌、双足内翻、室间隔缺损、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、肺动脉高压、二尖瓣狭窄、脊柱后凸畸形。本例患儿共得到潜在致病性CNVs片段4个,大小为4 282.936kb^17 912.863kb,集中在2号、4号染色体长臂,邻近合并后得到2个,分别为2q37.1~q37.3缺失和4q32.3~q35.2重复。文献回顾,发现本例患儿耳部、心脏、骨骼畸形等表型与2q37缺失综合征有关;而更多相应表型如耳部、下颌、颈部畸形和通贯掌、足内翻、心脏畸形、脊柱畸形则与4q部分三体综合征有交叉。结论本研究首次报道了1例罕见的2q37缺失综合征合并4q部分三体综合征的复杂染色体变异。 展开更多

关键词 2q37缺失综合征 4q部分三体综合征 基因组拷贝数变异 新生儿多发畸形

下载PDF 职称材料