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假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不良的分子遗传学研究进展 被引量:7
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作者 王晶晶 郭奕斌 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期537-542,共6页
假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)和多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)均为骨发育不良性疾病的家族成员之一,它们的遗传方式和临床表型都具有异质性的特点,二者均由软骨低聚物基质蛋白(cartilage oli... 假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)和多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)均为骨发育不良性疾病的家族成员之一,它们的遗传方式和临床表型都具有异质性的特点,二者均由软骨低聚物基质蛋白(cartilage oligomeric matrix protein,COMP)基因突变所致。COMP是血小板凝血酶敏感蛋白(thrombospondin,TSP)家族的成员之一,它在骨骼的发育过程中起着重要的作用,文章着重就COMP的结构与功能、COMP基因的突变类型、检测方法及其与两病的相关性的最新进展作一综述。 展开更多
关键词 假性软骨发育不全 多发性骨骺发育不良 软骨低聚物基质蛋白 基因突变 基因诊断
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多发性骨骺发育不良一个家系的基因变异鉴定与致病机制分析
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作者 李闪 绳月阳 +4 位作者 王心雨 王莹 张砚卓 吴成爱 姜旭 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第7期807-811,共5页
目的明确1个多发性骨骺发育不良(MED)家系的基因变异及遗传学病因。方法选取2020年9月13日于首都医科大学附属北京积水潭医院就诊的1个MED家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,采集家系成员的外周血样,提取基因组DNA。对先证者进行... 目的明确1个多发性骨骺发育不良(MED)家系的基因变异及遗传学病因。方法选取2020年9月13日于首都医科大学附属北京积水潭医院就诊的1个MED家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,采集家系成员的外周血样,提取基因组DNA。对先证者进行全外显子组测序(WES)和生物信息学分析,确定变异位点,并通过Sanger测序法进行家系验证。分别构建SLC26A2基因野生型和变异型表达质粒,瞬时转染人原代软骨细胞,应用免疫荧光技术与CCK8试剂检测变异对于蛋白定位和细胞增殖的影响。结果WES与PCR-Sanger检测发现先证者携带SLC26A2基因复合杂合变异:c.484G>T(p.Val162Leu)和c.485_486delTG(p.Val162^(Glyfs*12)),分别遗传自其父亲与母亲。免疫荧光检测结果显示变异型SLC26A2^(Val162Leu)和SLC26A2^(Val162^(Glyfs*12)) 蛋白在人原代软骨细胞的细胞核和细胞质中均有分布,细胞增殖检测结果显示变异型SLC26A2^(Val162Leu)和SLC26A2^(Val162^(Glyfs*12)) 蛋白均能减少人原代软骨细胞的增殖。结论SLC26A2基因c.484G>T和c.485_486delTG变异均可影响人原代软骨细胞的增殖,可能是导致先证者患MED的遗传学病因。 展开更多
关键词 多发性骨骺发育不良 SLC26A2基因 基因变异 致病机制
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Skeletal dysplasias: A radiographic approach and review of common non-lethal skeletal dysplasias 被引量:1
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作者 Ananya Panda Shivanand Gamanagatti +1 位作者 Manisha Jana Arun Kumar Gupta 《World Journal of Radiology》 CAS 2014年第10期808-825,共18页
Skeletal dysplasias are not uncommon entities and a radiologist is likely to encounter a suspected case of dysplasia in his practice. The correct and early diagnosis of dysplasia is important for management of complic... Skeletal dysplasias are not uncommon entities and a radiologist is likely to encounter a suspected case of dysplasia in his practice. The correct and early diagnosis of dysplasia is important for management of complications and for future genetic counselling. While there is an exhaustive classification system on dysplasias, it is important to be familiar with the radiological features of common dysplasias. In this article, we enumerate a radiographic approach to skeletal dysplasias, describe the essential as well as differentiating features of common non-lethal skeletal dysplasias and conclude by presenting working algorithms to either definitively diagnose a particular dysplasia or suggest the most likely differential diagnoses to the referring clinician and thus direct further workup of the patient. 展开更多
关键词 SKELETAL dysplasia Short limb DWARFISM Rhizomelia Radiograph SKELETAL survey Review Spondylopepiphyseal dysplasia multiple epiphyseal dysplasia ACHONDROPLASIA Algorithm APPROACH
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儿童骨骼发育异常相关矮小——COMP基因变异所致儿童骨骼发育障碍
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作者 巩纯秀 郑艳楠 陈佳佳 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第11期829-834,共6页
儿童骨骼发育异常相关矮小为原发性生长障碍,其特征为骨和(或)软骨异常,还可累及肌肉、韧带和肌腱,常表现为非匀称性矮小。随着分子检测技术的广泛应用,越来越多患者获得了病因诊断,同一骨病可以由不同基因变异引起,且同一基因的不同位... 儿童骨骼发育异常相关矮小为原发性生长障碍,其特征为骨和(或)软骨异常,还可累及肌肉、韧带和肌腱,常表现为非匀称性矮小。随着分子检测技术的广泛应用,越来越多患者获得了病因诊断,同一骨病可以由不同基因变异引起,且同一基因的不同位点变异可以引起不同骨病。其中COMP基因变异所致的儿童骨骼发育异常常以矮小的主诉来诊,属于罕见病,易误诊漏诊。COMP基因变异可致假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)及多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)两类疾病。骨龄片可以发现掌指骨和骨骺异常的迹象,但因表型差异大,临床认识不足,早期发现并诊断存在一定困难,该文主要针对COMP基因变异所致儿童骨骼发育异常相关矮小做论述,旨在加强对该病的认识。 展开更多
关键词 儿童骨骼发育异常 矮小 COMP基因变异 假性软骨发育不全 多发性骨骺发育不良
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多发性骨骺发育不良患者软骨寡聚物基质蛋白基因突变的研究 被引量:3
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作者 刘晓梅 麻宏伟 +3 位作者 姜俊 王阳 王岳平 王立 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期143-145,共3页
目的:探讨我国多发性骨骺发育不良患者中软骨寡聚物基质蛋白(COMP)基因的突变情况。方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)结合DNA直接测序对我国临床诊断为多发性骨骺发育不良的10例患者,其10名父母及30名正常对照进行C... 目的:探讨我国多发性骨骺发育不良患者中软骨寡聚物基质蛋白(COMP)基因的突变情况。方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)结合DNA直接测序对我国临床诊断为多发性骨骺发育不良的10例患者,其10名父母及30名正常对照进行COMP基因第10,13和14外显子区域突变分析。结果:正常对照SSCP分析均表现为相同带型。1例散发重型患者COMP基因外显子14区检测到单链泳动变位,测序结果显示第14内含子的近5’端存在纯合性G→A变异。结论:该变异可能是一种新型点突变,与患儿临床表型有关,也可能是COMP基因第14内含子中的一种单核苷酸多态。 展开更多
关键词 多发性骨骺发育不良 软骨寡聚物基质蛋白 聚合酶链反应 单链构象多态性 基因突变
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多发性骨骺发育不良患者软骨寡聚物基质蛋白基因新突变 被引量:2
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作者 王辉 谢建生 +3 位作者 吴维青 徐志勇 罗福薇 耿茜 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期322-325,共4页
目的对1例多发性骨骺发育不良女性患者的软骨寡聚物基质蛋白(cartilageoligomericmatrixprotein,COMP)基因进行突变分析,为遗传咨询和产前分子诊断提供指导。方法采集患者血样,提取基因组DNA,用外显子序列捕获+第二代测序技术对C... 目的对1例多发性骨骺发育不良女性患者的软骨寡聚物基质蛋白(cartilageoligomericmatrixprotein,COMP)基因进行突变分析,为遗传咨询和产前分子诊断提供指导。方法采集患者血样,提取基因组DNA,用外显子序列捕获+第二代测序技术对COMP基因进行基因突变的检测并用聚合酶链反应结合Sanger法核苷酸序列测定进行突变位点验证。结果该患者COMP基因第9外显子存在C.956A〉T错义突变,其COMP基因第319位密码子由原来编码天冬氨酸的密码子GAC突变为编码缬氨酸的密码子GTC(P.Asp319Val)。SIFT功能预测该错义突变将影响蛋白结构。结论该患者发病是由cOMP基因c.956A〉T突变导致,该突变国内外未见报道。 展开更多
关键词 多发性骨骺发育不良 软骨寡聚物基质蛋白 基因突变
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Five patients in a Chinese family with multiple epiphyseal dysplasia
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作者 LIU Feng-xia YU Meng-xue LI Yong-zhe CAO jin 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2009年第17期2076-2078,共3页
Multiple epiphyseal dysplasia (MED) is an .osteochondrodysplasia characterized clinically by mild short stature and early-onset degenerative joint disease and radiographically by epiphyseal hypoplasia/ dysplasia. Ho... Multiple epiphyseal dysplasia (MED) is an .osteochondrodysplasia characterized clinically by mild short stature and early-onset degenerative joint disease and radiographically by epiphyseal hypoplasia/ dysplasia. However, the intelligence of the patients is within the normal range. We report a rare case of a MED family with five affected individuals seen in 2009 as follows. 展开更多
关键词 multiple epiphyseal dysplasia gene mutation
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多发性骨骺发育不良髋关节病变的诊治
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作者 李连永 吉士俊 +1 位作者 张立军 李祁伟 《中华小儿外科杂志》 CSCD 北大核心 2006年第10期532-535,共4页
目的探讨多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)髋关节病变的临床特点和治疗方法。方法本组6例MED患儿,均有髋关节受累。根据股骨近端的放射学表现,分为三型,Ⅰ型为股骨近端轻度发育不良,髋关节形态基本正常;Ⅱ型为... 目的探讨多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)髋关节病变的临床特点和治疗方法。方法本组6例MED患儿,均有髋关节受累。根据股骨近端的放射学表现,分为三型,Ⅰ型为股骨近端轻度发育不良,髋关节形态基本正常;Ⅱ型为股骨近端明显发育不良,股骨颈短粗,股骨头骨骺小、碎裂呈斑点状,伴不同程度的髋内翻;Ⅲ型为股骨近端严重发育不良,在骨盆前后位片上见不到股骨头影像,仅见短精三角形的股骨颈残端,大转子高位,有严重的髋内翻畸形。本组Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型患儿各2例。Ⅰ型股骨近端不需手术矫形,Ⅱ型行转子间外展截骨术,Ⅲ型行转子关节成形术。如伴有髋臼发育不良,可同时行髋臼成形术。结果所有病例随访2~5.5年,平均3.5年,髋关节功能、步态及影像学表现较术的均有明显的改善,Trendelenburg征阴性。结论MED髋关节病变,预后不良。畸形轻微可保守治疗,畸形严重可采用外展截骨术、转子关节成形术矫正,短期取得良好的效果,但需长期随访。 展开更多
关键词 多发性骨骺发育不良 髋关节 骨科手术方法
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Wolcott-Rallison综合征的遗传发病机制及诊疗进展 被引量:1
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作者 杨文利 桑艳梅 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期469-470,共2页
Wolcott-Rallison综合征(WRS)以永久性新生儿糖尿病、多发性骨骺发育不良为主要临床表现,致病基因为编码真核生物翻译起始因子2a激酶3的基因。WRS综合征发病率极低,预后欠佳,患儿多于幼年死亡。本文就WRS综合征的遗传发病机制及诊疗进... Wolcott-Rallison综合征(WRS)以永久性新生儿糖尿病、多发性骨骺发育不良为主要临床表现,致病基因为编码真核生物翻译起始因子2a激酶3的基因。WRS综合征发病率极低,预后欠佳,患儿多于幼年死亡。本文就WRS综合征的遗传发病机制及诊疗进展进行综述,以提高临床医师对本病的认识。 展开更多
关键词 Wolcott-Rallison综合征 真核翻译始动因子2α激酶3基因 多发性骨骺发育不良 EIF2AK3
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