尖塘鳢属鱼类线粒体12SrRNA基因序列分析 被引量：13

1

作者 李春枝 张邦杰 +4 位作者 李本旺 莫介化 黄永强 张瑞瑜 章群 《生态科学》 CSCD 2006年第5期433-436,共4页

利用PCR技术扩增和测序了线纹尖塘鳢、云斑尖塘鳢和海丰沙塘鳢线粒体12SrRNA基因,结合从GenBank中下载的部分同源序列,共分析了5种鱼类的系统发育关系。在Kimura2-parameter模型构建的邻接树中,原产泰国的云斑尖塘鳢与原产澳州线纹尖塘... 利用PCR技术扩增和测序了线纹尖塘鳢、云斑尖塘鳢和海丰沙塘鳢线粒体12SrRNA基因,结合从GenBank中下载的部分同源序列,共分析了5种鱼类的系统发育关系。在Kimura2-parameter模型构建的邻接树中,原产泰国的云斑尖塘鳢与原产澳州线纹尖塘鳢均为单系类群,二者为亲缘关系最为密切的姐妹群,海丰沙塘鳢与其它群体的亲缘关系较远,支持将尖塘鳢属从塘鳢属中分出的传统分类处理。尖塘鳢属内云斑尖塘鳢和线纹尖塘鳢鱼类种内DNA序列无差异,而种间差异明显,表明线粒体12SrRNA基因可作为塘鳢科鱼类种类鉴定的良好分子标记。 展开更多

关键词 线粒体DNA12srrna 序列分析 系统发育 尖塘鳢属 沙塘鳢属

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非综合征型耳聋患儿十六项遗传性耳聋基因突变检测分析 被引量：7

2

作者 满荣军 张增 +6 位作者 路荣忠 王孝 孙士平 王丹 许晓松 王卫国 王惠忠 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS 北大核心 2015年第4期319-324,共6页

目的:通过对山东省淄博市135例非综合征型耳聋患儿进行GJB2、GJB3、SLC26A4、WFS1和线粒体DNA 12SrRNA共5个基因16个突变位点检测,研究该地区耳聋基因突变情况。方法:采集135例非综合征型耳聋患儿外周血,以聚合酶链反应对16个突变位点... 目的:通过对山东省淄博市135例非综合征型耳聋患儿进行GJB2、GJB3、SLC26A4、WFS1和线粒体DNA 12SrRNA共5个基因16个突变位点检测,研究该地区耳聋基因突变情况。方法:采集135例非综合征型耳聋患儿外周血,以聚合酶链反应对16个突变位点进行目的片段扩增并直接测序。结果:在135例非综合征型耳聋患儿中,62例检测出基因突变,检出率45.9%(62/135),其中双等位基因突变(纯合突变+复合杂合突变)24例,检出率17.8%(24/135);38例仅检测到1个等位基因突变,检出率28.1%(38/135)。30例患儿检测出SLC26A4基因突变,检出率最高,为22.2%(30/135);其次是GJB2基因突变,19例患儿检测出GJB2基因突变,检出率14.1%(19/135)。共检测出突变等位基因86个,突变等位基因频率(突变等位基因数/等位基因总数)为31.9%(86/270),SLC26A4c.766_2A>G是最常见的突变,为11.11%(30/270);其次是GJB2c.235delC突变8.5%(23/270);SLC26A4c.2168A>G和WFS1c.2158A>G均有较高的突变检出率(2.6%)。结论:SLC26A4基因突变是导致本研究患儿非综合征型耳聋最常见的原因,其次是GJB2基因突变;SLC26A4c.766_2A>G是最常见的突变形式,其次是GJB2c.235delC突变;本研究检测出GJB3和WFS1基因突变,没有检测出线粒体DNA12SrRNA基因突变。 展开更多

关键词 聋 GJB2基因 GJB3基因 SLC26A4基因 WFS1基因 线粒体12srrna

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非综合征性耳聋的研究进展 被引量：6

3

作者 张小芳 要跟东 李守霞 《医学综述》 2013年第1期120-123,共4页

非综合征性耳聋是最常见的感音神经性聋,既可表现为人群中的散发,也可表现为家族中的多发。因此,对非综合征性耳聋人群突变热点基因进行早期筛查、早期诊断,有助于对其家族内的母系成员早期预防和实施干预,有效地防止新的患儿出生,提高... 非综合征性耳聋是最常见的感音神经性聋,既可表现为人群中的散发,也可表现为家族中的多发。因此,对非综合征性耳聋人群突变热点基因进行早期筛查、早期诊断,有助于对其家族内的母系成员早期预防和实施干预,有效地防止新的患儿出生,提高人口素质。现就非综合征性耳聋人群的突变热点基因与非综合征性耳聋相关性的研究进展予以综述。 展开更多

关键词 非综合征性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 mtdna 12 srrna基因 分子生物学 突变

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大连地区耳聋人群常见聋病基因突变的研究 被引量：6

4

作者 牟书瑜 刘琳 +4 位作者 崔玲 赵黎阳 柏桦 别旭 孙秀珍 《大连医科大学学报》 CAS 2015年第1期34-36,共3页

目的筛查分析大连地区耳聋人群中4个耳聋基因的9个位点的突变携带及分布状况,以探讨大连地区耳聋患者常见聋病基因突变特点及发病率。方法采用基因芯片检测5 266例耳聋患者4个聋病基因中常见的9个位点:GJB2基因的35del G、176del16、235... 目的筛查分析大连地区耳聋人群中4个耳聋基因的9个位点的突变携带及分布状况,以探讨大连地区耳聋患者常见聋病基因突变特点及发病率。方法采用基因芯片检测5 266例耳聋患者4个聋病基因中常见的9个位点:GJB2基因的35del G、176del16、235del C和299del AT,SLC26A4基因的2168A>G和IVS7-2A>G,线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA基因的1555A>G和1494C>T,GJB3基因的538C>T。采用SPSS19.0软件对数据进行统计学分析。结果大连地区5 266例耳聋人群中,发现携带遗传性耳聋相关突变基因的患者1 416例(26.89%,1 416/5 246),其中GJB2基因突变携带者657例(12.48%,657/5 266),SLC26A4基因突变携带者512例(9.72%,512/5 266),mtDNA 12S rRNA线粒体基因突变携带者239例(4.54%,239/5 266),GJB3基因突变携带者8例(0.15%,8/5 266)。结论应用基因芯片可以高效、快速地在大样本人群中,尤其是聋人群体中进行大规模的基因筛查;大连地区耳聋人群携带遗传性耳聋相关突变基因的发生率均较低。 展开更多

关键词 耳聋 基因芯片 筛查 GJB2 SLC26A4 mtdna12srrna GJB3

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新生儿常见耳聋基因突变热点及对听力的影响

5

作者 李为 赵毅 +5 位作者 葛玥铭 付洪涛 王进东 张晓龙 董洁 程钰翔 《山东大学耳鼻喉眼学报》 CAS 2024年第1期1-8,共8页

目的探讨唐山市新生儿携带的常见耳聋基因突变热点及其对听力的影响,为耳聋基因咨询及听力障碍的干预提供依据。方法回顾性分析在唐山市妇幼保健院分娩并行听力与耳聋基因联合筛查的新生儿共5298例,听力筛查包括耳声发射和自动听性脑干... 目的探讨唐山市新生儿携带的常见耳聋基因突变热点及其对听力的影响,为耳聋基因咨询及听力障碍的干预提供依据。方法回顾性分析在唐山市妇幼保健院分娩并行听力与耳聋基因联合筛查的新生儿共5298例,听力筛查包括耳声发射和自动听性脑干反应;采用博奥晶典生物芯片检测4个常见耳聋突变基因的15个位点,包括GJB2基因(c.35delG,c.176_191del16,c.235delC,c.299_300delA.c.109G>A)、GJB3基因(c.538 C>T)、SLC26A4基因(IVS7-2A>G,c.2168A>G,c.1975 G>C,c.2027 T>A,c.1226G>A,IVS15+5 G>A,c.1174A>T,c.1229C>T)、12srRNA基因(m.1555A>G)。结果耳聋基因突变携带率4.41(234/5298),为携带耳聋基因突变组;未携带耳聋基因突变的样本中随机选择2404例,为非携带耳聋基因突变组(对照组)。携带耳聋基因突变组中GJB2、SLC26A4、GJB3、mtDNA12SrRNA、双基因杂合突变及单基因杂合突变携带率分别为2.49%(132/5298)、1.34%(71/5298)、0.28%(15/5298)、0.19%(10/5298)、0.09%(5/5298)及0.02%(1/5298)。携带耳聋基因突变组听力初筛234例,通过率91.88%(215/234),未通过率8.12%(19/234),复筛153例,确诊率1.96%(3/153)。非携带组入组2404例,初筛通过率93.97%(2259/2404),未通过率6.03%(145/2404),复筛105例,确诊率0.08%(2/2364)。两组通过率、双耳未通过率及确诊率差异有统计学意义(P=0.001,P<0.001,P<0.001),结论唐山市新生儿携带常见耳聋基因突变有一定的地域性,携带耳聋基因是听力障碍的高危因素,听力与耳聋基因联合筛查有利于听力障碍的检出。 展开更多

关键词 听力与耳聋基因联合筛查 GJB2 SLC26A4 mtdna12srrna GJB3

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邯郸市特教学校耳聋患者线粒体12SrRNA基因突变分析 被引量：3

6

作者 李守霞 要跟东 +4 位作者 张小芳 陈丁莉 郭丽丽 孙彩霞 杨志明 《中国实验诊断学》 2014年第6期950-953,共4页

目的利用基因诊断的方法调查邯郸市聋哑学校非综合征型耳聋患者的常见分子病因,对线粒体12SrRNA基因编码区突变进行分析,以明确非综合征型耳聋患者发病的分子学基础,为耳聋基因的筛查和产前诊断提供实验和理论依据。方法用PCR法检查100... 目的利用基因诊断的方法调查邯郸市聋哑学校非综合征型耳聋患者的常见分子病因,对线粒体12SrRNA基因编码区突变进行分析,以明确非综合征型耳聋患者发病的分子学基础,为耳聋基因的筛查和产前诊断提供实验和理论依据。方法用PCR法检查100名聋哑学生(年龄6岁-17岁,男性58例,女性42例)线粒体12SrRNA基因,直接测序法分别对线粒体12SrRNA基因的2个基因片段分析。结果①100例研究对象中,被测者聋前或其母亲孕期明确应用过氨基糖甙类抗生素者30例(30%),30例中有4例(7.5%)存在线粒体基因A1555G位点突变。②PCR检测结果100例患者的DNA样本(线粒体12SrRNA基因的2个基因片段)进行PCR扩增,扩增产物片段大小与预期相符。③测序结果100名聋哑学校非综合征型耳聋患者中,携带线粒体12SrRNA基因A1555G点突变的10例(占10%);携带线粒体12SrRNA基因C1494T点突变的2例(占2%)。结论河北省邯郸地区特教学校耳聋患者存在较高的线粒体12SrRNA基因A1555G突变发生率,线粒体12SrRNA基因A1555G突变发生率高于全国平均水平,通过其突变筛查可以有效避免高危人群出现耳聋。 展开更多

关键词 非综合征性耳聋 线粒体12srrna 分子生物学 突变

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语前聋患儿基因突变诊断的研究进展 被引量：2

7

作者 李红娟 宋亚亮 +1 位作者 刘黎明 李芬 《中国妇幼健康研究》 2008年第6期587-588,共2页

语前聋已成为儿童语言学习、正常言语交流及社会适应能力获得的最大障碍。在非综合征型耳聋患者中,大约50%是由于基因突变造成的。如何找出遗传基因突变在语前聋患儿中的分布规律受到了许多学者的关注。GJB2基因突变和线粒体12S rRNA基... 语前聋已成为儿童语言学习、正常言语交流及社会适应能力获得的最大障碍。在非综合征型耳聋患者中,大约50%是由于基因突变造成的。如何找出遗传基因突变在语前聋患儿中的分布规律受到了许多学者的关注。GJB2基因突变和线粒体12S rRNA基因1555G突变等均可导致出生时不表现听力损失、出生后出现迟发性听力损失。这些基因突变受到越来越多的重视。该文分析了近年来对遗传基因突变与语前聋的研究成果,综述遗传基因突变与语前聋的关系。 展开更多

关键词 基因 突变 语前聋 GJB2基因 线粒体12srrna

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宝鸡地区非综合征性耳聋患者基因检测分析 被引量：1

8

作者 杜小云 刘郁明 +6 位作者 唐凯 王文娟 张娟玲 成艳 屈萍 韩凯 侯亦雷 《中国优生与遗传杂志》 2017年第3期33-34,共2页

目的分析宝鸡地区非综合征性耳聋基因突变,初步了解本地区耳聋患者耳聋基因的突变特征。方法收集本地区新生儿听力筛查未通过患者6例,1例耳聋患者双亲,及13例特殊职业技校听力障碍学生,采用荧光定量PCR法,检测三个耳聋基因的10个突变位... 目的分析宝鸡地区非综合征性耳聋基因突变,初步了解本地区耳聋患者耳聋基因的突变特征。方法收集本地区新生儿听力筛查未通过患者6例,1例耳聋患者双亲,及13例特殊职业技校听力障碍学生,采用荧光定量PCR法,检测三个耳聋基因的10个突变位点GJB2(176del16bp,299-300delAT,235delC,512insAACG)、SLC26A4(PDS)(1174A>T,1229C>T,2168A>G,1VS7-2A>G)、mtDNA12SrRNA(1494C>T、1555A>G)。结果 21例受检者中GLB2基因突变位点检出率为28.57%(6/21);235delC与299-300delAT突变各检出3例,SLC26A4基因检出率为4.76%(1/21),为IVS7-2A>C纯合突变;未检出线粒体12SrRNA基因突变。结论通过对宝鸡地区耳聋患者致病基因的检测分析,可以明确耳聋患者的病因,了解本地区的耳聋基因突变情况,为今后的耳聋患者及本地区耳聋基因筛查提供参考。 展开更多

关键词 非综合征性耳聋 基因突变 GJB2 SLC26A4 mtdna12srrna

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邯郸地区孕期女性线粒体12SrRNA基因筛查及突变分析

9

作者 李守霞 要跟东 +5 位作者 张小芳 冯海芹 陈丁莉 郭丽丽 孙彩霞 刘永杰 《中国优生与遗传杂志》 2013年第6期20-22,共3页

目的调查邯郸地区孕期女性对常见耳聋基因筛查的接受程度以及孕期女性线粒体12SrRNA基因突变的携带率。方法对孕期女性进行常见耳聋基因筛查内容的宣传,每位受检者在签署知情同意书后,抽取外周血并提取DNA,用于线粒体12SrRNA基因的聚合... 目的调查邯郸地区孕期女性对常见耳聋基因筛查的接受程度以及孕期女性线粒体12SrRNA基因突变的携带率。方法对孕期女性进行常见耳聋基因筛查内容的宣传,每位受检者在签署知情同意书后,抽取外周血并提取DNA,用于线粒体12SrRNA基因的聚合酶链扩增反应(polymerase chain reaction,PCR),应用直接测序法分别对线粒体12SrRNA基因的2个基因片段进行直接测序。结果 1.1100例孕期女性中,1000例同意进行常见耳聋基因筛查,接受率达90.9%;2.用药情况1000例研究对象中,被测者孕期明确应用过氨基糖甙类抗生素者33例(3.3%),33例中有1例(3.03%)存在线粒体基因A1555G位点突变。用药的时间为期妊娠期,用药原因多为感冒、发烧和腹泻,具体的用药剂量不详。3.PCR检测结果以1000例孕期女性的DNA样本(线粒体12SrRNA基因的2个基因片段)进行PCR扩增,扩增产物片段大小与预期相符。4.测序结果被检测的1000名孕期女性者中,携带线粒体12SrRNA基因A1555G点突变的3例(占0.3%);携带线粒体12SrRNA基因C1494T点突变的2例(占0.2%)。携带线粒体基因A1555G突变,预测后代亦为此突变携带者,需要终生严格禁止使用氨基糖甙类抗生素。结论常见耳聋基因筛查在孕期女性中接受程度高,如果列入常规产前筛查项目之中,可初步实现遗传性耳聋的一级预防,有效地防止新的患儿出生,提高人口素质。 展开更多

关键词 遗传性耳聋 遗传咨询 产前诊断 线粒体12srrna 分子生物学

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常见耳聋基因在大连地区语前聋患者与耳聋高危人群中的检测分析 被引量：13

10

作者 刘璟 牟书瑜 +6 位作者 付敏 刘琳 崔玲 赵黎阳 柏桦 孙秀珍 别旭 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期545-548,共4页

目的：分析常见耳聋基因突变在大连地区耳聋患者与耳聋高危人群中的分布。方法应用遗传性聋基因芯片，对大连地区持残疾证的1-30岁语前聋患者770例及耳聋高危人群362例进行 GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA12SrRNA基因的9个突变位点的检测... 目的：分析常见耳聋基因突变在大连地区耳聋患者与耳聋高危人群中的分布。方法应用遗传性聋基因芯片，对大连地区持残疾证的1-30岁语前聋患者770例及耳聋高危人群362例进行 GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA12SrRNA基因的9个突变位点的检测。结果语前聋患者常见耳聋基因的携带率42．99％（331／770）高于耳聋高危人群（27．35％，99／362）；语前聋患者GJB2携带率23．51％（181／770）高于耳聋高危人群（14．09％，51／362）；语前聋患者SLC26A4携带率18．57％（143／770）高于耳聋高危人群（8．84％，32／362）（ P＜0．005）；语前聋患者中GJB2和SLC26A4纯和突变和复合杂合突变发生率为24．16％（186／770），耳聋高危人群中未发现纯和突变和复合杂合突变；耳聋高危人群mtDNA 12SrRNA的携带率3．87％（14／362）明显高于语前聋患者（0．91％，7／770）（P＜0．005）。耳聋高危人群中发现 GJB3基因突变携带者2例（0．55％，2／362）。结论SLC26A4、GJB2纯合及复合杂合基因突变携带是导致大连地区1-30岁持残疾证的语前聋患者发病的主要致聋基因。 展开更多

关键词 耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 线粒体12srrna基因

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Primer Extension-DHPLC检测线粒体DNA 12SrRNA常见耳聋相关突变方法的建立~△ 被引量：3

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作者 李琦 刘亚青 +3 位作者 孙晨 黄正华 田涛 戴朴 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期201-205,共5页

目的建立针对线粒体DNA 12SrRNA基因常见耳聋相关突变的Primer Extension-DHPLC(PE-DHPLC)基因诊断新方法。方法将包含线粒体DNA 12SrRNA 961insC、T1095C、C1494T、A1555G 4种不同突变的4例外周血DNA样本和4例正常对照标本经测序验证,... 目的建立针对线粒体DNA 12SrRNA基因常见耳聋相关突变的Primer Extension-DHPLC(PE-DHPLC)基因诊断新方法。方法将包含线粒体DNA 12SrRNA 961insC、T1095C、C1494T、A1555G 4种不同突变的4例外周血DNA样本和4例正常对照标本经测序验证,PCR扩增靶序列,设计延伸引物,延伸后得到线粒体DNA 12SrRNA基因961insC、T1095C、C1494T、A1555G 4个常见突变的特异性延伸片段,用全变性高效液相色谱分析延伸片段混合物,分离图谱鉴定被检样本的基因型。结果 4例包含线粒体DNA 12SrRNA基因4种耳聋相关突变的DNA样本均扩增出包含4种突变的975 bp特征性条带,PE-DHPLC检测结果显示突变者有引物峰和突变峰两个峰,完全可以鉴别出4种突变,而4例正常对照标本仅显示单个引物峰。结论本实验建立了Primer Extension-DHPLC的线粒体相关耳聋突变分析新方法,可用于耳聋的基因诊断。 展开更多

关键词 线粒体DNA12srrna 耳聋 基因突变 变性高效液相色谱 引物延伸

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