FISH检测多发性骨髓瘤分子遗传学异常及分辨IGH重排亚型的意义 被引量：5

1

作者 李力 邝丽萍 +2 位作者 庞妍 伍九龙 肖芷芳 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2012年第5期822-824,共3页

目的:探讨荧光原位杂交(FISH)在检测多发性骨髓瘤(MM)细胞1q21扩增、13q14缺失、p53缺失、IGH重排等位点异常及分辨IGH重排亚型中的意义。方法:收集29例初诊MM患者及10例其他疾病伴幼稚浆细胞增生患者骨髓细胞,用核型分析和荧光原位杂交... 目的:探讨荧光原位杂交(FISH)在检测多发性骨髓瘤(MM)细胞1q21扩增、13q14缺失、p53缺失、IGH重排等位点异常及分辨IGH重排亚型中的意义。方法:收集29例初诊MM患者及10例其他疾病伴幼稚浆细胞增生患者骨髓细胞,用核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术进行检测,分析其细胞遗传学异常,并对IGH重排阳性患者进行三种IGH重排亚型检测。结果:29例初诊MM患者中,17例通过FISH检出1种及以上分子细胞遗传学异常(58.6%),核型分析只检出3例异常(10.3%)。11例IGH重排阳性患者中有3例IGH/FGFR3阳性,5例IGH/CCND1阳性,无IGH/MAF阳性。结论:FISH技术在MM遗传学检测方面优于核型分析技术,IGH重排阳性患者有必要进行IGH重排亚型检测。 展开更多

关键词 多发性骨髓瘤 间期荧光原位杂交 分子遗传学

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22q11.2微缺失综合征20例临床表型分析 被引量：5

2

作者 孙碧君 吴冰冰 +3 位作者 郭晓红 刘仁超 杨琳 周文浩 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期589-592,共4页

目的 总结22q11.2微缺失综合征（22q11.2DS）患儿的临床特征,以提高对该病的认识.方法 分析2008年8月至2014年4月在复旦大学附属儿科医院经荧光原位杂交技术（FISH）或多重连接探针扩增技术（MLPA）确诊为22q1 1.2DS的20例患儿的资料,... 目的 总结22q11.2微缺失综合征（22q11.2DS）患儿的临床特征,以提高对该病的认识.方法 分析2008年8月至2014年4月在复旦大学附属儿科医院经荧光原位杂交技术（FISH）或多重连接探针扩增技术（MLPA）确诊为22q1 1.2DS的20例患儿的资料,总结其临床特征.结果 20例患儿中男13例,女7例;确诊中位数年龄为3.9个月.先天性心脏病共17例（85％）,9例患儿行手术治疗;最常见的复杂先天性心脏病类型为法洛四联症和肺动脉闭锁,均为20％（4/20例）.免疫功能异常10例（50％）,其中9例患儿为T淋巴细胞总数明显减少,1例仅为CD8细胞数量减少,体液免疫功能均正常.6例细胞免疫异常患儿经胸腺肽治疗,其中4例患儿经随访免疫功能提示明显好转.低钙血症为6例（30％）,3例出现低钙抽搐、甲状旁腺素减低;面容异常3例（15％）,2例仅表现为小下颌;腭咽喉部畸形4例（20％）,3例喉部异常,1例腭裂;精神运动发育迟缓患儿9例（45％）.结论 对于先天性心脏病并低钙血症和/或免疫功能异常的患儿应考虑存在22q1 1.2DS的可能,最终需结合分子诊断进一步确诊. 展开更多

关键词 22q11.2微缺失综合征 表型 分子细胞遗传学 先天性心脏病

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慢性淋巴细胞白血病患者的临床和分子遗传学研究 被引量：2

3

作者 孙峰 温慧灵 +6 位作者 宋国齐 曹鑫 李俊宏 陆伟 杨力 刘红 姜胜华 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期53-57,89,共6页

目的:探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在检测慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)中的应用及与患者临床指标和特征的相关性,并分析其判断患者预后的价值。方法:收集2013年6月—2020... 目的:探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在检测慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)中的应用及与患者临床指标和特征的相关性,并分析其判断患者预后的价值。方法:收集2013年6月—2020年10月初诊于南通大学附属医院CLL患者74例,男43例,女31例。收集患者相关的临床特征、实验室检查、骨髓涂片、免疫分型及FISH结果等资料。分析FISH检测的分子遗传学异常与患者的性别、年龄、临床Binet分期、Rai分期及相关实验室检查[如外周血淋巴细胞绝对值计数、血红蛋白、血小板、β2-微球蛋白(β2-microglobulin,β2-MG)、乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)水平]的相关性。结果:(1)CLL患者FISH检测至少具有1种分子遗传学异常者为56例,发生率为75.68%。(2)各种遗传学异常情况与患者性别、年龄无相关性(P>0.05),与外周血淋巴细胞绝对值计数、血红蛋白、血小板、β2-MG、LDH的表达水平无明显相关性(P>0.05)。(3)就Binet分期而言,12号染色体三体(+12)仅在B期和C期患者中检出,在Binet分期中的分布差异具有统计学意义(χ^(2)=4.696,P=0.041);C期的生存时间明显短于A和B期(χ^(2)=14.242,P=0.001)。就改良的Rai分期而言,ATM基因缺失仅在高危组检出,且此种分布差异具有统计学意义(χ^(2)=5.40,P<0.001);低中危组的生存时间明显优于高危组(χ^(2)=12.393,P<0.001);单纯del(13q)核型异常的CLL患者生存时间明显长于伴有其他核型异常及复杂核型的患者(χ^(2)=8.138,P=0.017)。结论:CLL为惰性疾病,但其疾病进展和临床预后具有高度异质性。FISH检测结果联合疾病临床分期可更好地预测患者预后。 展开更多

关键词 慢性淋巴细胞白血病 荧光原位杂交技术 分子遗传学 预后

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‘龙麦35’与寒地多年生麦草杂交后代的分子细胞遗传分析 被引量：1

4

作者 陈雅欣 王雪莹 +7 位作者 蒋勃 孙世权 刘檠 宋维富 杨雪峰 宋庆杰 张延明 李新玲 《分子植物育种》 CAS 北大核心 2021年第6期1954-1961,共8页

本研究利用黑龙江省哈尔滨地区冬季寒冷的气候特点以及形态学和分子细胞遗传学研究手段,对‘龙麦35’与6份寒地多年生麦草杂交后代F1进行选育和分析。结果表明,寒地多年生麦草同中间偃麦草染色体组构成一致,具有出色的抗寒性;寒地多年... 本研究利用黑龙江省哈尔滨地区冬季寒冷的气候特点以及形态学和分子细胞遗传学研究手段,对‘龙麦35’与6份寒地多年生麦草杂交后代F1进行选育和分析。结果表明,寒地多年生麦草同中间偃麦草染色体组构成一致,具有出色的抗寒性;寒地多年生麦草1-1-4和7-31花期同‘龙麦35’同步,杂交结实率明显高于其他组合。杂种F1为两亲中间型,植株成活率低,减数分裂时期寒地多年生麦草的染色体可同‘龙麦35’染色体发生配对,但染色体组配对不完全,单价体数量多于二价体,导致植株不育。F_(1)植株虽不具有抗寒性,但具有割后再生性。8个F_(1)株系,仅株系F_(1)18731结实,GISH检测结果表明,F_(2)18731染色体组带有27条‘龙麦35’染色体,14条麦草染色体和1条小麦-麦草易位染色体,染色体数为42条。本研究可为寒地多年生麦草染色体组的研究和利用提供理论基础。 展开更多

关键词 寒地多年生麦草 杂交 分子细胞遗传学

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24例多发性骨髓瘤患者T辅助细胞亚群的检测及遗传学分析

5

作者 曾美秀 谢晓宝 +3 位作者 王志林 邱国强 曹祥山 邹昭玲 《临床血液学杂志》 CAS 2010年第4期394-397,共4页

目的:分析多发性骨髓瘤(MM)患者外周血Th1、Th2细胞数量和比例及骨髓细胞分子遗传学变化,探讨其相关关系及临床意义。方法:流式细胞术(FCM)检测分析24例MM患者外周静脉血Th1、Th2细胞的比例并采用荧光原位杂交技术(FISH)对其骨髓细胞13... 目的:分析多发性骨髓瘤(MM)患者外周血Th1、Th2细胞数量和比例及骨髓细胞分子遗传学变化,探讨其相关关系及临床意义。方法:流式细胞术(FCM)检测分析24例MM患者外周静脉血Th1、Th2细胞的比例并采用荧光原位杂交技术(FISH)对其骨髓细胞13q14缺失、p53缺失、IgH易位重排进行检测。结果:①Ⅲ期MM患者Th1细胞比例较对照组显著降低,Ⅱ、Ⅲ期MM患者Th2细胞比例较对照组及Ⅰ期降低,Ⅲ期MM患者Th1/Th2比值较对照组、Ⅰ及Ⅱ期增高(P<0.05或P<0.01);②24例MM患者中检出9例13q14缺失,其中5例D13S319异常(20.83%),6例RB1异常(25.00%),8例IGH易位重排(33.33%),3例P53缺失(12.50%);③按FISH预后风险分组,高危组Th1、Th2细胞较标危组明显降低,Th1/Th2比值较之增高。结论:MM患者外周血Th1、Th2细胞比例降低及Th1/Th2比值增高,且在del(13q14)和(或)del(17p13)的高危组更为明显,与临床分期及预后相关。13q14缺失及IgH基因重排在MM患者中的发生率较高,与临床分期的关系有待进一步研究。 展开更多

关键词 多发性骨髓瘤 流式细胞术 T淋巴细胞 辅助 原位杂交 荧光 分子遗传学

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利用FISH技术检测多发性骨髓瘤不同类型标本分子细胞遗传学异常 被引量：7

6

作者 王艳芳 王化 +4 位作者 郤连永 刘彦 董菲 王继军 克晓燕 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期1352-1356,共5页

目的:应用荧光原位杂交(FISH)技术,以骨髓细胞涂片和骨髓活检病理组织为标本,检测多发性骨髓瘤(MM)患者分子细胞遗传学异常情况。方法:在确诊的58例初发MM患者中对48例患者取骨髓细胞进行CD138磁珠分选浆细胞后滴片、10例取骨髓制成病... 目的:应用荧光原位杂交(FISH)技术,以骨髓细胞涂片和骨髓活检病理组织为标本,检测多发性骨髓瘤(MM)患者分子细胞遗传学异常情况。方法:在确诊的58例初发MM患者中对48例患者取骨髓细胞进行CD138磁珠分选浆细胞后滴片、10例取骨髓制成病理组织石蜡切片,采用多个探针(d13s319、RB1、p53、1q21、IgH、IgH/FGFR3、IgH/MAF)对两种不同类型标本进行FISH检测。结果:对骨髓细胞和病理组织两种标本进行FISH检测后都出现可供分析的荧光信号,58例MM患者中,有30例检测出分子遗传学异常,总检出率为51.7%(30/58),其中d13s319缺失17例(占29.3),RB1缺失17例(占29.3),P53缺失7例(占12%),1q21扩增16例(占27.6%),IgH重排12例(20.7%),对IgH重排患者进一步检测发现IgH/FGFR3融合6例(占10.3%),IgH/MAF融合1例(占1.7%)。在这30例遗传学异常患者中,仅有7例患者检出1种异常,占23.3%(7/30),其余23例患者均具有2-5种遗传学异常,占76.7%(23/30)。结论:半数以上MM患者都存在染色体改变,而且大部分均为复杂畸变,利用不同类型标本进行FISH检测,可以扩大FISH的应用范围,为MM预后判断提供更多的分子细胞遗传学信息。 展开更多

关键词 荧光原位杂交技术 多发性骨髓瘤 分子细胞遗传学异常

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恶性髓系血液病-7/7q-异常的分子细胞遗传学分析 被引量：4

7

作者 肖芸 刘世和 +5 位作者 刘旭平 秦爽 薄丽津 李承文 代芸 王季石 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2003年第6期471-476,共6页

目的　分析染色体 - 7/ 7q-在骨髓增生异常综合征 (myelodysplastic syndrome,MDS)和急性髓细胞白血病 (acute myeloblastic leukemia,AML )中的发生频率 ;探讨荧光原位杂交技术 (fluorescencein situ hybridization,FISH)在检测和鉴定 ... 目的　分析染色体 - 7/ 7q-在骨髓增生异常综合征 (myelodysplastic syndrome,MDS)和急性髓细胞白血病 (acute myeloblastic leukemia,AML )中的发生频率 ;探讨荧光原位杂交技术 (fluorescencein situ hybridization,FISH)在检测和鉴定 - 7/ 7q-异常中的价值。　方法　回顾性分析所有接受细胞遗传学分析 (conventional cytogenetic analysis,CCA)的 MDS/ AML患者的核型特征 ,其中 70份进行 FISH分析。应用双色荧光直接标记的 7号着丝粒探针 (CEP7,光谱绿 )和 7q31基因序列探针 (D7S4 86 ,光谱桔红 ) ,15份正常样本作为对照。　结果　 - 7/ 7q-在 AML 和 MDS中出现频率分别为 4 .5 1% (31/ 6 87例 )和 5 .71% (2 8/ 4 90例 ) ,分别占异常核型病例的 5 .6 8%和 10 .2 9%。 7q-常见的缺失区域为 7q2 1- 2 2 (10例 )和 7q31- 35 (10例 )。FISH证实伴有克隆性 - 7/ 7q-异常 ,但在随机性 - 7/ 7q-异常或正常核型中未检出 - 7/ 7q-异常。在核型分析出现 7q-异常的病例中 ,FISH检出 7/ 11例可同时伴有 - 7克隆的出现 ,而且 7q-异常的细胞数显著高于 - 7异常细胞数 (4 2 .5 % vs 8.4 % ,P=0 .0 2 5 )。 1例核型为 del(7) (q2 2 )患者 FISH证实为染色体易位 ;1例 7q+患者 FISH显示 dup(7q) ;1例复杂异常核型 。 展开更多

关键词 恶性髓系血液病 分子细胞遗传学 染色体异常 -7/7q- 核型

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21例多发性骨髓瘤分子遗传学异常的FISH检测的意义 被引量：2

8

作者 马玲 陈蕾 +1 位作者 王晓蓓 胡丽华 《临床血液学杂志（输血与检验）》 CAS 2011年第2期193-195,共3页

目的:为探讨间期荧光原位杂交(FISH)在检测多发性骨髓瘤(MM)间期细胞13q14缺失、1q21、p53缺失以及免疫球蛋白重链(IgH)基因重排中的意义。方法:采用组合探针(1q21/RB1、D13S319/p53、IgH)对21例MM患者骨髓进行FISH检测,分析其分子遗传... 目的:为探讨间期荧光原位杂交(FISH)在检测多发性骨髓瘤(MM)间期细胞13q14缺失、1q21、p53缺失以及免疫球蛋白重链(IgH)基因重排中的意义。方法:采用组合探针(1q21/RB1、D13S319/p53、IgH)对21例MM患者骨髓进行FISH检测,分析其分子遗传学异常,比较其与常规染色体检查及临床指标的相关性。结果:21例MM患者中,19例(90.48%)检测出1种或1种以上的细胞遗传学异常,15例(71.43%)同时检测出2种及以上的异常。其异常比例从高到低分别为:+1异常(66.67%),IgH基因重排(57.14%),13号染色体缺失(47.62%)和p53基因丢失(23.81%)。3例(14.29%)通过G-显带常规染色体检查发现异常,与FISH比较两者差异有统计学意义(P<0.01)。结论:+1、IgH基因重排及13q14缺失在MM中的发生率较高。FISH技术能提高MM分子遗传学异常的敏感性。 展开更多

关键词 多发性骨髓瘤 间期荧光原位杂交 分子遗传学

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性染色体嵌合胎儿的产前诊断与遗传咨询

9

作者 胡爽 朱若男 孔祥东 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期1048-1053,共6页

目的探讨联合应用产前细胞与分子遗传学方法在胎儿性染色体嵌合诊断中的临床意义。方法回顾性收集2017年5月1日至2020年1月31日来郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心进行胎儿羊水染色体G显带核型分析的14 034例孕妇资料, 其年龄为2... 目的探讨联合应用产前细胞与分子遗传学方法在胎儿性染色体嵌合诊断中的临床意义。方法回顾性收集2017年5月1日至2020年1月31日来郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心进行胎儿羊水染色体G显带核型分析的14 034例孕妇资料, 其年龄为20~46(27±3)岁, 孕17~32周, 无近亲婚配。筛选出诊断为性染色体嵌合者, 分析其产前诊断指征。比较全基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)/单核苷酸多态性微阵列检测(SNP-array)/荧光原位杂交技术(FISH)结果, 结合超声表现, 并查阅本院电子病历记录系统或电话随访所有孕妇的妊娠结局。结果共检出胎儿性染色体嵌合46例, 两种核型嵌合体43例(93.48%), 3种核型的嵌合3例(6.52%)。核型与CNV-seq/SNP-array/FISH结果对比发现, 4例结果一致, 9例结果一致嵌合比例不一致, 10例结果不一致。综合其细胞/分子遗传学分析和/或超声结果, 孕妇将决定继续或终止妊娠。结论产前细胞与分子遗传学方法联合应用有助于快速诊断胎儿性染色体嵌合, 为孕妇妊娠选择提供科学的依据。 展开更多

关键词 产前诊断 性染色体嵌合 染色体核型分析 分子细胞遗传学分析

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小簇麦新种质的品质、抗病性及分子细胞遗传学研究 被引量：12

10

作者 傅杰 周荣华 +2 位作者 陈漱阳 杨群慧 赵继新 《西北农林科技大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心 2001年第6期1-8,共8页

对 32个小簇麦新物种、新类型材料的农艺性状及分子细胞遗传学进行了研究。结果表明 ,PMCMI,硬粒小麦簇毛麦 (H aynaldia villosa 2 n=14,VV)双二倍体 2 n=2 1 ,普通小麦簇毛麦双二倍体 2 n=2 8 ,异源附加系 2 n=2 2 和异源代换系 2 n=... 对 32个小簇麦新物种、新类型材料的农艺性状及分子细胞遗传学进行了研究。结果表明 ,PMCMI,硬粒小麦簇毛麦 (H aynaldia villosa 2 n=14,VV)双二倍体 2 n=2 1 ,普通小麦簇毛麦双二倍体 2 n=2 8 ,异源附加系 2 n=2 2 和异源代换系 2 n=2 1 的细胞分别占 6 9.94% ,6 2 .88% ,5 1.5 3%和 82 .5 4% ;测交鉴定 ,2 n=14 +7 ,2 1 +7 ,2 1 +1 和 2 0 +2 的细胞分别占 82 .47% ,76 .2 5 % ,80 .2 6 %和 84.38% ;用簇毛麦DNA作探针进行原位杂交 ,双二倍体 (除 V85 4cd)中都有 14条簇毛麦染色体 ,它们的染色体组成分别为 2 n=42 =2 8W+14V和 2 n=5 6 =42 W+14V ,异附加系和异代换系中均有 2条簇毛麦染色体 ,他们的染色体组成分别为 2 n=44 =42 W+2 V和 2 n=42 =40 W+2 V ;12个材料蛋白质含量 15 0 g/ kg以上 ;2 5个材料抗条锈病、白粉病、叶锈病等两种以上病害。 展开更多

关键词 小簇麦 新种质 分子细胞遗传学 原位杂交 品质 抗病性 小麦

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小麦-华山新麦草抗全蚀病新种质的分子细胞遗传学研究 被引量：9

11

作者 傅杰 赵继新 +2 位作者 陈漱阳 侯文胜 杨群惠 《西北植物学报》 CAS CSCD 2003年第11期1905-1909,共5页

对小麦-华山新麦草附加系H20和代换系H1的抗病性及分子细胞遗传学进行了研究。结果表明,H20和H1的体细胞染色体数目范围分别为42～44和40～42,2n=44和2n=42的细胞频率分别为58.33%和90%;花粉母细胞减数分裂中期 ,染色体构型分别为21.55 ... 对小麦-华山新麦草附加系H20和代换系H1的抗病性及分子细胞遗传学进行了研究。结果表明,H20和H1的体细胞染色体数目范围分别为42～44和40～42,2n=44和2n=42的细胞频率分别为58.33%和90%;花粉母细胞减数分裂中期 ,染色体构型分别为21.55 +0.90 和20.74 +0.52 ,22 和21 的细胞频率分别为61.56%和86.18%;与中国春测交,21 +1 和20 +2 的细胞频率分别为70.14%和88.59%。用华山新麦草基因组DNA作探针进行原位杂交,结果显示H20和H1中均有2条华山新麦草染色体,他们的染色体构成分别为2n=44=42W+2N和2n=42=40W+2N。对全蚀病菌,H20表现近高度抗病性,H1表现中度抗病性。 展开更多

关键词 小麦-华山新麦草新种质 小麦全蚀病 抗病性 分子细胞学 鉴定

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甘蔗割手密高贵化育种中分子细胞遗传学研究进展 被引量：10

12

作者 柴进 余凡 +3 位作者 谢树伟 黄飞 邓祖湖 杨永庆 《华北农学报》 CSCD 北大核心 2019年第S01期386-393,共8页

甘蔗是世界上主要的糖料和重要的能源作物,通过有性杂交创制优异种质进而获得优异品种是甘蔗种质开发利用的有效途径。甘蔗高贵化是甘蔗野生种质开发利用的重要理论基础,它的提出极大地促进了甘蔗的育种进程。热带种和割手密作为甘蔗杂... 甘蔗是世界上主要的糖料和重要的能源作物,通过有性杂交创制优异种质进而获得优异品种是甘蔗种质开发利用的有效途径。甘蔗高贵化是甘蔗野生种质开发利用的重要理论基础,它的提出极大地促进了甘蔗的育种进程。热带种和割手密作为甘蔗杂交的重要起始亲本,在高贵化中占据极其重要的地位。在高贵化过程中,通过不断地杂交与回交富集高贵种的高糖和高产基因,同时渗入野生种质的高抗和耐逆血缘,以获得综合性状优良的甘蔗品种。分子细胞学是鉴定种质高贵化是否成功和解释其遗传机制的主要技术手段,可大大缩短甘蔗育种周期。本研究综述了割手密高贵化的发展过程及其相关的分子细胞学研究进展,并对其发展前景进行了探讨。 展开更多

关键词 甘蔗 割手密 热带种 高贵化 分子细胞学

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菊属植物细胞学与分子细胞遗传学研究进展 被引量：5

13

作者 陈发棣 赵宏波 +2 位作者 李畅 陈素梅 房伟民 《南京农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期118-126,共9页

从染色体倍数性、染色体分带、核型分析、减数分裂行为和染色体原位杂交5个方面对菊属植物的细胞学和分子细胞遗传学研究进展进行了综述。细胞学和分子细胞遗传学研究为菊属种的形成、种间亲缘关系等的确立提供了一定的信息,但同时他们... 从染色体倍数性、染色体分带、核型分析、减数分裂行为和染色体原位杂交5个方面对菊属植物的细胞学和分子细胞遗传学研究进展进行了综述。细胞学和分子细胞遗传学研究为菊属种的形成、种间亲缘关系等的确立提供了一定的信息,但同时他们也存在许多局限性,还需要借助分子系统学等手段。 展开更多

关键词 菊属 细胞学 分子细胞遗传学

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Dandy-Walker综合征胎儿的遗传学分析 被引量：6

14

作者 罗玉琴 孙义锡 +4 位作者 钱叶青 沈敏 王丽雅 金帆 董旻岳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第1期8-11,共4页

目的对1例B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学分析,探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性。方法对1例产前诊断Dandy-Walker综合征胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism arr... 目的对1例B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学分析,探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性。方法对1例产前诊断Dandy-Walker综合征胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果SNP array分析显示患儿染色体6p25.3p25.1存在4266 kb缺失,FISH验证了SNP array的结果。根据父母外周血FISH结果,确认胎儿父亲为隐匿性t(6;14)(p25.1;p13)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的6号染色体der(6)t(6;14)(p25.1;p13)。结论成功诊断了Dandy-Walker综合征胎儿的遗传学病因,6p25.3p25.1片段缺失的染色体是由于父亲隐匿性平衡易位产生的不平衡配子所致。 展开更多

关键词 单核苷酸多态性微阵列芯片 DANDY-WALKER综合征 产前诊断 分子细胞遗传学

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DNA分子原位杂交(in situ hybridization)在植物分子细胞遗传学研究中的应用 被引量：2

15

作者 别同德 张伯桥 +2 位作者 高德荣 程顺和 马谈斌 《中国农学通报》 CSCD 2008年第11期85-92,共8页

DNA分子原位杂交(in situ hybridization,ISH)是植物分子细胞遗传学研究的重要工具。简要回顾了DNA分子原位杂交的起源和发展,详细综述了基因组原位杂交(genomic in situ hybridization,GISH)在植物细胞遗传学研究中的应用以及荧光原位... DNA分子原位杂交(in situ hybridization,ISH)是植物分子细胞遗传学研究的重要工具。简要回顾了DNA分子原位杂交的起源和发展,详细综述了基因组原位杂交(genomic in situ hybridization,GISH)在植物细胞遗传学研究中的应用以及荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization,FISH)在植物物理作图和染色体识别中的应用。还介绍了Fiber-FISH、BAC-FISH以及Immuno-FISH等新兴技术,最后对FISH技术进行了展望。 展开更多

关键词 FISH GISH ISH 分子细胞遗传学 植物

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人类染色体技术的研究进展 被引量：3

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作者 高锦声 匡志超 《自然杂志》 北大核心 2003年第5期267-271,共5页

近半个世纪以来,人类染色体技术的研究取得了丰硕的成果,这不仅极大地加深了人们对染色体本质的了解,而且为生命科学的发展起到了巨大的推动作用,本文将整个人类染色体研究技术划分为四个阶段,即突破、创新、升华及飞跃阶段,每个阶段都... 近半个世纪以来,人类染色体技术的研究取得了丰硕的成果,这不仅极大地加深了人们对染色体本质的了解,而且为生命科学的发展起到了巨大的推动作用,本文将整个人类染色体研究技术划分为四个阶段,即突破、创新、升华及飞跃阶段,每个阶段都借助了技术上的创新。并阐明了每个阶段都是人类染色体技术研究历程上的里程碑,最后展望了人类染色体研究技术无限美好的发展前景。 展开更多

关键词 人类 染色体技术 显带染色体 常规染色体 高分辨染色体 制备

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小额外标记染色体与不育的研究进展（英文） 被引量：2

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作者 Thomas Liehr 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2014年第9期771-780,共10页

不育受年龄、激素水平、病毒感染、免疫、遗传、手术创伤以及配子异常等因素影响。回顾文献发现,染色体畸变与不育密切相关。不育患者小额外标记染色体(sSMC)的携带率约是正常人群的3倍。根据sSMC数据库(http://ssmc-tl.com/Start.html... 不育受年龄、激素水平、病毒感染、免疫、遗传、手术创伤以及配子异常等因素影响。回顾文献发现,染色体畸变与不育密切相关。不育患者小额外标记染色体(sSMC)的携带率约是正常人群的3倍。根据sSMC数据库(http://ssmc-tl.com/Start.html)收录,已有225个病例研究发现sSMC主要来源于15号或14号染色体。不育患者的sSMC中,53%是通过遗传获得,且更倾向于来自母亲。同时,sSMC的遗传有一定的性别差异,携带有sSMC的母亲更倾向于遗传给儿子,反之,携带有sSMC父亲更倾向于遗传给女儿。少弱畸精子症患者携带的sSMC多数来源于近端着丝粒染色体,而反复自然流产夫妇携带的sSMC大多来自非近端着丝粒染色体。本文全面综述目前sSMC与不育相关性研究,有助于理解遗传异常在不育发生过程中的作用。 展开更多

关键词 小额外标记染色体 不育 分子细胞遗传学 家族遗传 新发生 常染色体变异

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产前诊断Phelan-McDermid综合征一例 被引量：2

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作者 罗玉琴 钱叶青 +4 位作者 王丽雅 杨艳梅 孙义锡 金帆 董旻岳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第8期841-843,共3页

目的综合应用多种技术产前诊断1例Phelan-McDermid综合征。方法综合应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP Array)、多重连接探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)、荧光原... 目的综合应用多种技术产前诊断1例Phelan-McDermid综合征。方法综合应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP Array)、多重连接探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对胎儿进行产前诊断。结果SNP Array分析显示患儿携带染色体22q13.31q13.33区4.03 Mb的缺失,MLPA、FISH证实了上述发现。患儿父母FISH检测未发现易位或缺失。结论在产前诊断中综合应用多种技术进行判断,可为临床提供更为准确的信息,避免缺陷患儿的出生。 展开更多

关键词 单核苷酸多态性微阵列芯片 Phelan-McDermid综合征 产前诊断 分子细胞遗传学

原文传递

二角型非1B/1R小麦CMS不育恢复体系的建立 被引量：1

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作者 王小利 张改生 +1 位作者 赵继新 李秀芳 《西北植物学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期893-899,共7页

通过对具有二角山羊草细胞质的1B/1R型小麦雄性不育系m s(A e.bicorn is)-5-1回交置换,获得了新型二角山羊草细胞质小麦雄性不育系m s(A e.bicor)-V 9125和m s(A e.bicor)-M 853.利用染色体制片、分子标记、原位杂交和酸性聚丙烯酰胺凝... 通过对具有二角山羊草细胞质的1B/1R型小麦雄性不育系m s(A e.bicorn is)-5-1回交置换,获得了新型二角山羊草细胞质小麦雄性不育系m s(A e.bicor)-V 9125和m s(A e.bicor)-M 853.利用染色体制片、分子标记、原位杂交和酸性聚丙烯酰胺凝胶电泳对其保持系V 9125和M 853进行分子细胞遗传学检测,并对其育性恢复性机理进行了初步研究.结果表明:(1)V 9125和M 853均为非1B/1R易位系.V 9125为小麦-簇毛麦易位系,m s(A e.bicor)-V 9125是二角山羊草细胞质与普通小麦核背景中簇毛麦外源染色体互作产生的一类新的核质互作不育系.(2)M 853为小麦-滨麦易位系,m s(A e.bicor)-M 853是二角山羊草细胞质与普通小麦核背景中滨麦外源染色体互作产生的一类新的核质互作不育系.(3)利用一些普通小麦品种(系)与这两个不育系杂交,m s(A e.bicor)-V 9125和m s(A e.bicor)-M 853仅与T 6-3杂交育性得到恢复,且恢复度较高,变异小,而与其它大部分普通小麦杂交F1表现雄性不育,且扬花期花药不外露.而m s(A e.bicor)-5-1与包括T 6-3在内的普通小麦品种(系)杂交F1育性得到不同程度的恢复.从而得出结论,二角山羊草细胞质与小麦细胞核的互作存在两个不同的不育-恢复系统. 展开更多

关键词 小麦 二角山羊草细胞质 簇毛麦 滨麦 分子细胞遗传学 育性恢复性

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FISH在人类未受精卵染色体异常分析中的应用 被引量：2

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作者 张群芳 卢光琇 《生命科学研究》 CAS CSCD 2000年第S1期56-61,共6页

分子细胞遗传学的主要技术代表———荧光原位杂交 (FISH)是用荧光标记的依靠探针杂交原理在细胞核中或染色体上显示某一特定核酸序列的位置 ,并可进行相对定量分析 .它广泛应用于遗传病的诊断、产前诊断、肿瘤遗传学、进化遗传学研究... 分子细胞遗传学的主要技术代表———荧光原位杂交 (FISH)是用荧光标记的依靠探针杂交原理在细胞核中或染色体上显示某一特定核酸序列的位置 ,并可进行相对定量分析 .它广泛应用于遗传病的诊断、产前诊断、肿瘤遗传学、进化遗传学研究和基因定位等领域 ,随着辅助生殖技术的进展 ,将在植入前胚胎遗传学诊断 (PGD)、生殖细胞 (卵母细胞和精子 )染色体异常的研究方面发挥更大的用途 .它是联系分子遗传学和细胞遗传学之间的桥梁 . 展开更多

关键词 分子细胞遗传学 荧光原位杂交 人类 未受精卵 染色体

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