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线粒体MT-TL1基因C3256T点突变与冠心病的关系
1
作者 董志霞 肖模超 +3 位作者 卢亚文 杨敏 刘雅范 荣雪林 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 2023年第5期535-540,共6页
目的探讨线粒体MT-TL1基因C3256T点突变与冠心病(coronary heart disease,CHD)的关系。方法选择2016年9月~2018年12月我院心内科住院患者125例,通过冠脉造影术(coronary arteriography,CAG)检查将入选患者分为CHD组(n=85)及对照组(n=40... 目的探讨线粒体MT-TL1基因C3256T点突变与冠心病(coronary heart disease,CHD)的关系。方法选择2016年9月~2018年12月我院心内科住院患者125例,通过冠脉造影术(coronary arteriography,CAG)检查将入选患者分为CHD组(n=85)及对照组(n=40)。根据Syntax评分将CHD组分为很低组(2~12分)28例、低组(13~22分)27例、中组(23~32分)16例、高组(≥33分)14例。分析CHD组与对照组、不同CHD组之间一般临床资料的差异,并对线粒体基因C3256T突变率进行比较。采用受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线)分析C3256T点突变对诊断CHD的特异性及敏感性。分析线粒体C3256T与CHD危险因素的相关性。结果对照组C3256T突变率为(15.72±8.95)%,CHD组C3256T突变率为(40.79±13.34)%,二者差异有统计学意义(P<0.0001),CHD组的突变率明显高于对照组。在不同Syntax评分组之间,对线粒体DNA(mitochondrial deoxyribonucleic acid,mtDNA)C3256T点突变率进行比较。很低组与低组比较,差异有统计学意义(P=0.005),低组C3256T突变率高于很低组;低组与中组比较,差异无统计学意义(P=0.0974);中组与高组比较,差异有统计学意义(P=0.0025),高组C3256T突变率高于中组。线粒体C3256T的ROC曲线下面积(area under curve,AUC)是0.945,线粒体C3256T突变以31.250%预测CHD发生的特异度为97.5%,灵敏度为75.3%。线粒体C3256T突变率与年龄呈正相关性(r=0.34403,P<0.0001),与高密度脂蛋白、心脏射血分数(ejection fraction,EF)呈负相关性(r=-0.23517,P=0.0083;r=-0.29461,P=0.0009)。结论C3256T点突变与CHD严重程度密切相关,并在诊断CHD上具有较好的特异性和敏感性。 展开更多
关键词 冠心病 SYNTAX评分 线粒体DNA C3256T
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腐败及角化组织的DNA提取及mtDNA(CA)n重复子分型 被引量：4
2
作者 薛小琦 莫耀南 《河南科技大学学报（医学版）》 2005年第4期248-249,共2页
目的建立腐败及角化组织的mtDNA(CA)n重复子分型方法。方法收集腐败肌肉、指(趾)甲及毛干各10份,采用Chelex-100法、含有DTT的Chelex-100处理法及PCR缓冲液处理法三种方法提取DNA,经PCR扩增,PAG电泳分离、银染技术进行mtDNA(CA)n重复子... 目的建立腐败及角化组织的mtDNA(CA)n重复子分型方法。方法收集腐败肌肉、指(趾)甲及毛干各10份,采用Chelex-100法、含有DTT的Chelex-100处理法及PCR缓冲液处理法三种方法提取DNA,经PCR扩增,PAG电泳分离、银染技术进行mtDNA(CA)n重复子分型。结果10份腐败肌肉用3种方法提取DNA均获得分型成功;10份指(趾)甲及毛干,用Chelex-100法提取DNA,只有1份指甲分型成功,用含有DTT的Chelex-100处理法及PCR缓冲液处理法提取DNA均获得分型成功。结论用本文建立的方法提取DNA适用于腐败及角化组织的mtDNA(CA)n重复子分型检验,在法医学上具有一定的应用价值。 展开更多
关键词 腐败及角化组织 线粒体DNA (CA)n重复子分型
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Leber遗传性视神经病变中西医研究进展 被引量：1
3
作者 王茜 鞠援 李晓明 《中国实用医药》 2022年第20期187-191,共5页
Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种典型的线粒体遗传病,由线粒体脱氧核糖核酸(mtDNA)突变引起,通常见于母系遗传。其中m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变是其最主要的病变类型。多在青壮年时期发病,对于部分LHON患者发... Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种典型的线粒体遗传病,由线粒体脱氧核糖核酸(mtDNA)突变引起,通常见于母系遗传。其中m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变是其最主要的病变类型。多在青壮年时期发病,对于部分LHON患者发病早期行艾地苯醌等药物综合治疗,视功能可能会有所改善。近年基因治疗等相关研究的疗效和安全性仍有待进一步研究。针灸和中药治疗LHON可能有一定效果,目前仍需要进一步研究和观察。本文就LHON的临床表现、发病机制、临床诊断及治疗等中西医相关研究进行综述。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 线粒体脱氧核糖核酸 线粒体遗传病 艾地苯醌
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线粒体功能障碍与年龄相关性眼部疾病的关系
4
作者 李晓彤 秦宇 +1 位作者 赵江月 张劲松 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期358-363,共6页
线粒体是维持细胞功能及生存的关键细胞器,具有提供能量,调节细胞代谢、分化和控制细胞凋亡等重要作用。遗传性线粒体基因突变及氧化损伤所致线粒体损伤的逐步累积是导致疾病发生发展的重要因素。线粒体功能障碍与年龄相关性眼病,如糖... 线粒体是维持细胞功能及生存的关键细胞器,具有提供能量,调节细胞代谢、分化和控制细胞凋亡等重要作用。遗传性线粒体基因突变及氧化损伤所致线粒体损伤的逐步累积是导致疾病发生发展的重要因素。线粒体功能障碍与年龄相关性眼病,如糖尿病性视网膜病变、年龄相关性黄斑变性、青光眼、白内障等的发生密切相关。本文对年龄相关性疾病中线粒体发生功能障碍的相关生物学特点进行了综述,并简单总结了其与相应眼科疾病的关系。 展开更多
关键词 线粒体 线粒体基因 氧化应激 活性氧
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中国14省不同地区常见嗜尸性苍蝇mtDNA中COⅠ基因序列检测 被引量：10
5
作者 杨立 蔡继峰 +1 位作者 文继舫 郭亚东 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期819-825,共7页
目的:通过检测嗜尸性苍蝇线粒体DNA(mtDNA)上细胞色素氧化酶亚单位Ⅰ(COⅠ)中278 bp基因序列,鉴定嗜尸性苍蝇种类,为法医鉴别嗜尸性苍蝇种类提供可靠依据。方法:随机采集内蒙古包头、赤峰、天津、南宁、福州、山东临沂、石家庄、银川、... 目的:通过检测嗜尸性苍蝇线粒体DNA(mtDNA)上细胞色素氧化酶亚单位Ⅰ(COⅠ)中278 bp基因序列,鉴定嗜尸性苍蝇种类,为法医鉴别嗜尸性苍蝇种类提供可靠依据。方法:随机采集内蒙古包头、赤峰、天津、南宁、福州、山东临沂、石家庄、银川、兰州、北京怀柔、河南新乡及南阳、山西大同、安徽芜湖、浙江衢州、湖南长沙及株洲、永州等14个省不同地区室外多点放置兔、狗、猪尸体上的嗜尸性苍蝇38只。利用改进的小型昆虫DNA匀浆方法提取上述苍蝇mtDNA,进行PCR扩增;7%聚丙烯酰胺非变性凝胶连续缓冲体系垂直电泳和银染显色技术进行扩增结果检测;PCR胶回收试剂盒纯化;ABI3730测序仪测序;MEGA4软件包进行序列分析和构建UPGMA系统发育树。结果:有效鉴定出上述38只嗜尸性苍蝇,3科(蝇科、丽蝇科、麻蝇科),10属(家蝇属、齿股蝇属、阿丽蝇属、带绿蝇属、裸金蝇属、原伏蝇属、金蝇属、绿蝇属、黑麻蝇属、别麻蝇属),12种(家蝇、开普齿股蝇、叉叶绿蝇、亮绿蝇、巨尾阿丽蝇、瘦叶带绿蝇、白头裸金蝇、新陆原伏蝇、大头金蝇、丝光绿蝇、黑尾黑麻蝇、棕尾别麻蝇)。结论:mtDNA上COⅠ中278 bp基因序列分析能有效地对嗜尸性苍蝇进行种类鉴定。该检测方法快速、简便和精确,可以作为法医鉴别嗜尸性苍蝇种类的依据。 展开更多
关键词 法医昆虫学 嗜尸性苍蝇 种类鉴定 线粒体DNA 细胞色素氧化酶亚单位Ⅰ
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