期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到6篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
黑素皮质素受体-2与Ⅰ型家族性糖皮质激素缺乏症
1
作者 张志敏 肖代敏 +1 位作者 王慧娟 刘中来 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期8-13,共6页
黑素皮质素受体-2（MC2R）具有7个跨膜区（Ⅰ～Ⅶ）、3个胞外环和3个胞内环，人MC2R基因定位于18p11．2；编码区长894bp，无内含子，在种间和种内具有较高保守性；人MC2R有297个氨基酸残基，推测分子量为33kD．MC2R主要分布于肾上腺皮... 黑素皮质素受体-2（MC2R）具有7个跨膜区（Ⅰ～Ⅶ）、3个胞外环和3个胞内环，人MC2R基因定位于18p11．2；编码区长894bp，无内含子，在种间和种内具有较高保守性；人MC2R有297个氨基酸残基，推测分子量为33kD．MC2R主要分布于肾上腺皮质区网状带和束状带，在功能上与腺苷酸环化酶偶联，通过激活依赖环腺苷酸的信号途径来催化类固醇合成；MC2R合成受到各种因子调节，包括其自身配体ACTH、顺式作用元件和反式作用因子等．MC2R基因突变可导致工型家族性糖皮质激素缺乏症；迄今为止，在FGD患者中共发现37个MC2R基因编码区突变，突变单独或复合存在降低MC2R活性． 展开更多
关键词 黑素皮质素受体-2 黑素皮质素受体-2基因 基因突变 家族性糖皮质激素缺乏症
下载PDF
KDR、MC2R和PCNA在产醛固酮腺瘤与肾上腺皮质增生病变中的表达和意义
2
作者 赵晨晖 周文龙 +6 位作者 黄滔 张志伟 王名伟 张朝晖 楚晨龙 杨安卿 马斌斌 《蚌埠医学院学报》 CAS 2016年第1期41-43,共3页
目的：探讨激酶插入区受体（KDR）、促肾上腺皮质激素受体2（MC2R）和增殖细胞核抗原（PCNA）在产醛固酮腺瘤（APA）与肾上腺皮质增生（IHA）中的表达和意义。方法：应用免疫组织化学技术检测KDR、MC2R和PCNA在APA和IHA病变组织中（各4... 目的：探讨激酶插入区受体（KDR）、促肾上腺皮质激素受体2（MC2R）和增殖细胞核抗原（PCNA）在产醛固酮腺瘤（APA）与肾上腺皮质增生（IHA）中的表达和意义。方法：应用免疫组织化学技术检测KDR、MC2R和PCNA在APA和IHA病变组织中（各40例）的表达情况。结果：APA组织中KDR、MC2R和PCNA的阳性表达率分别为40.0%、32.5%和85.0%;IHA组织中KDR、MC2R和PCNA的阳性表达率分别为65.0%、62.5%和77.5%;2种病变组织中,KDR、MC2R和PCNA的表达强度差异均有统计学意义（P〈0.05-P〈0.01）。结论：KDR、MC2R和PCNA在IHA病变的发生、发展中起重要作用,对于鉴别APA和IHA病变具有重要的参考意义。 展开更多
关键词 产醛固酮腺瘤 肾上腺皮质增生 激酶插入区受体 促肾上腺皮质激素受体2 增殖细胞核抗原
下载PDF
中国汉族婴儿痉挛症儿童MC2R基因多态性的分布 被引量：6
3
作者 刘雨田 杨光 +4 位作者 王静 石秀玉 胡沛丽 任尉华 邹丽萍 《中华保健医学杂志》 2018年第3期213-216,共4页
目的婴儿痉挛症是婴幼儿期起病的年龄依赖性癫痫性脑病,促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)是治疗婴儿痉挛症的一线用药,对绝大多数患者治疗有效。ACTH受体又称黑皮质素2受体(MC2R),MC2R基因启动子区单核苷酸多态性与... 目的婴儿痉挛症是婴幼儿期起病的年龄依赖性癫痫性脑病,促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)是治疗婴儿痉挛症的一线用药,对绝大多数患者治疗有效。ACTH受体又称黑皮质素2受体(MC2R),MC2R基因启动子区单核苷酸多态性与婴儿痉挛症的发病及其耐药相关。调查中国汉族婴儿痉挛症儿童MC2R基因多态性的分布情况。方法符合婴儿痉挛症纳入条件的患儿共334例,各采集其静脉血3 ml,对其MC2R非编码区基因进行提取,聚合酶链式反应和一代测序,之后进行数据整理和分析。结果中国汉族婴儿痉挛症儿童MC2R基因启动子区TCCT单体型非携带者(0/0)占总人数的9.9%,杂合携带者(TCCT/0)占60.8%,纯合携带者(TCCT/TCCT)占20.3%。3种MC2R多态性基因型性别分布差异有统计学意义(P<0.05),TCCT/TCCT基因型中男性多,0/0基因型中女性多。结论调查了中国汉族婴儿痉挛症儿童MC2R基因多态性TCCT单体型的分布,对ACTH治疗效果差的TCCT非携带基因(0/0)占总人数少,约占总人群10%。 展开更多
关键词 婴儿痉挛症 黑皮质素2受体 单核苷酸多态性 促糖皮质激素
下载PDF
促肾上腺皮质激素对不同黑素皮质素受体2基因型婴儿痉挛症疗效及高度失律缓解的影响研究 被引量：3
4
作者 李宝广 李爱霞 +6 位作者 杨花芳 郑华城 左月仙 刘兰 王欣 吴文娟 刘征燕 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2019年第20期2431-2435,共5页
背景婴儿痉挛症为婴幼儿期常见的灾难性癫痫,对多种抗癫痫药物反应欠佳。促肾上腺皮质激素(ACTH)作为其首选用药,有效率在60%~80%。寻找影响ACTH疗效的因素,并加以利用而提高ACTH有效率,成为当前该领域研究的热点及难点之一。目的探讨A... 背景婴儿痉挛症为婴幼儿期常见的灾难性癫痫,对多种抗癫痫药物反应欠佳。促肾上腺皮质激素(ACTH)作为其首选用药,有效率在60%~80%。寻找影响ACTH疗效的因素,并加以利用而提高ACTH有效率,成为当前该领域研究的热点及难点之一。目的探讨ACTH对不同黑素皮质素受体2(MC2R)基因型婴儿痉挛症疗效及高度失律缓解的影响,进而指导临床治疗。方法选取2016年10月-2018年10月在河北省儿童医院住院部行ACTH治疗且符合入组标准的婴儿痉挛症56例,进行体格检查、视频脑电图、基因全外显子检查等。根据MC2R基因启动子区4个单核苷酸多态性(SNP)构成的单体型类型分为TCCT携带组(n=46)即TCCT/TCCT或TCCT/0,TCCT非携带组(n=10)即0/0型。均给予ACTH治疗:1 U/kg×3 d+2 U/kg×25 d(共28 d,最大量不超过25 U)。观察两组患儿治疗有效率及高度失律缓解率。结果治疗28 d后,TCCT携带组有效36例,无效10例,有效率为78.2%;TCCT非携带组有效3例,无效7例,有效率为3/10。TCCT携带组有效率高于TCCT非携带组(χ^2=9.26,P<0.05)。视频脑电图检查结果显示高度失律检出率为43例,占76.8%(43/56),TCCT携带组36例,治疗28 d后,缓解24例,未缓解12例,缓解率为66.7%;TCCT非携带组7例,治疗28 d后,缓解3例,未缓解4例,缓解率为3/7。两组高度失律缓解率比较,差异无统计学意义(χ^2=1.46,P>0.05)。结论在婴儿痉挛症治疗中,ACTH对MC2R基因TCCT携带型的痉挛发作治疗效果显著,而两组高度失律缓解率无明显差异。 展开更多
关键词 痉挛 婴儿 促肾上腺皮质激素 黑素皮质素受体2基因 治疗结果
下载PDF
MC2R基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症1型患儿2例的临床特征与遗传学病因分析
5
作者 高静 刘晓景 +4 位作者 崔岩 曹冰燕 陈永兴 卫海燕 杨海花 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第12期1526-1530,共5页
目的提高临床医师对黑皮质素2受体(MC2R)基因变异导致的家族性糖皮质激素缺乏症1型(FGD1)的认识,减少漏诊与误诊。方法回顾性分析2019年至2021年于河南省儿童医院收治的2例FGD1患儿的临床资料、基因检测结果、治疗和随访结果。结果全外... 目的提高临床医师对黑皮质素2受体(MC2R)基因变异导致的家族性糖皮质激素缺乏症1型(FGD1)的认识,减少漏诊与误诊。方法回顾性分析2019年至2021年于河南省儿童医院收治的2例FGD1患儿的临床资料、基因检测结果、治疗和随访结果。结果全外显子组测序结果提示患儿1携带MC2R基因c.433C>T(p.R145C)与c.710T>C(p.L237P)复合杂合变异,患儿2携带MC2R基因c.145delG(p.V49Cfs*35)和c.307G>A(p.D103N)复合杂合变异,其中c.710T>C(p.L237P)与c.145delG(p.V49Cfs*35)变异为新发现的变异位点。结论FGD1临床罕见,基因检测是确诊的关键。新变异位点的检出丰富了MC2R基因的变异谱。 展开更多
关键词 家族性糖皮质激素缺乏症 黑皮质素2受体 促肾上腺皮质激素 氢化可的松
原文传递
家族性糖皮质激素缺乏症MRAP突变新生儿一例病例报告 被引量：1
6
作者 余颖芳 陈安 +2 位作者 郑季彦 陈理华 杜立中 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期294-298,共5页
对1例罕见的新生儿期确诊的家族性糖皮质激素缺乏患儿的临床表现、实验室检测及影像学检查进行总结。患儿生后即出现呼吸急促,伴发绀,无抽搐,无低血糖,全身皮肤色素沉着发黑,实验室检测主要为血皮质醇低和ACTH水平高。黑皮素受体2辅助蛋... 对1例罕见的新生儿期确诊的家族性糖皮质激素缺乏患儿的临床表现、实验室检测及影像学检查进行总结。患儿生后即出现呼吸急促,伴发绀,无抽搐,无低血糖,全身皮肤色素沉着发黑,实验室检测主要为血皮质醇低和ACTH水平高。黑皮素受体2辅助蛋白(MRAP)基因测序结果显示,患儿为c.106+1(IVS3)delG纯合突变,临床表现正常的父亲、母亲均为MRAP基因c.106+1(IVS3)delG杂合突变。 展开更多
关键词 家族性糖皮质激素缺乏 ACTH无反应 黑皮素受体2辅助蛋白 治疗
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部