目的探究生精阻滞型非梗阻性无精子症的染色体遗传学因素。方法回顾分析1例生精阻滞型非梗阻性无精子症患者X与常染色体平衡易位并进行文献回顾。结果本例非梗阻性无精子症患者,染色体核型为46,Y,t(X;19)(p22.1;q13.3),其父母核型正常,...目的探究生精阻滞型非梗阻性无精子症的染色体遗传学因素。方法回顾分析1例生精阻滞型非梗阻性无精子症患者X与常染色体平衡易位并进行文献回顾。结果本例非梗阻性无精子症患者,染色体核型为46,Y,t(X;19)(p22.1;q13.3),其父母核型正常,Y染色体微缺失检查未见明显异常,全外显子测序未见明显致病基因突变,染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)未见明显致病拷贝数变异(copy number variation,CNV),患者睾丸组织病理提示:精母细胞阻滞型非梗阻性无精子症。结论46,Y,t(X;19)平衡异位可以导致生精阻滞型非梗阻性无精子症。展开更多
文摘目的探究生精阻滞型非梗阻性无精子症的染色体遗传学因素。方法回顾分析1例生精阻滞型非梗阻性无精子症患者X与常染色体平衡易位并进行文献回顾。结果本例非梗阻性无精子症患者,染色体核型为46,Y,t(X;19)(p22.1;q13.3),其父母核型正常,Y染色体微缺失检查未见明显异常,全外显子测序未见明显致病基因突变,染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)未见明显致病拷贝数变异(copy number variation,CNV),患者睾丸组织病理提示:精母细胞阻滞型非梗阻性无精子症。结论46,Y,t(X;19)平衡异位可以导致生精阻滞型非梗阻性无精子症。
