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线粒体功能异常引起的疾病研究进展 被引量：8
1
作者 周一凡 刘春晓 《辽宁医学院学报》 CAS 2010年第4期370-372,共3页
线粒体在能量代谢、自由基产生、衰老、细胞凋亡中起重要作用。线粒体的基因突变,呼吸链缺陷,线粒体膜的改变等因素均会影响整个细胞的正常功能,从而导致病变。许多研究表明,线粒体功能异常与帕金森氏症,阿尔兹海默病,糖尿病,肿瘤,等疾... 线粒体在能量代谢、自由基产生、衰老、细胞凋亡中起重要作用。线粒体的基因突变,呼吸链缺陷,线粒体膜的改变等因素均会影响整个细胞的正常功能,从而导致病变。许多研究表明,线粒体功能异常与帕金森氏症,阿尔兹海默病,糖尿病,肿瘤,等疾病的发生发展过程密切相关,既是疾病病因之一,亦是疾病发病的早期征兆。本文就有关线粒体功能异常所引起的疾病的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 线粒体 功能异常 帕金森氏症 阿尔茨海默病 线粒体糖尿病 肿瘤
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线粒体基因突变所致糖尿病发病机制及治疗进展 被引量：12
2
作者 马丽晶 徐勉 《医学综述》 2010年第2期275-277,共3页
对线粒体DNA突变、尤其是转移核糖核酸亮氨酸tRNALeu(UUR)基因nt3243A→G点突变在糖尿病发病机制中的作用进行综述。nt3243A→G点突变常常是导致母系遗传糖尿病伴耳聋、MELAS(线粒体脑肌病、乳酸酸中毒、癫痫样发作综合征)常见病因。由... 对线粒体DNA突变、尤其是转移核糖核酸亮氨酸tRNALeu(UUR)基因nt3243A→G点突变在糖尿病发病机制中的作用进行综述。nt3243A→G点突变常常是导致母系遗传糖尿病伴耳聋、MELAS(线粒体脑肌病、乳酸酸中毒、癫痫样发作综合征)常见病因。由于mtDNA突变影响ATP生成及可改变细胞内线粒体代谢产物的水平,从而可能导致与mtDNA突变有关的特殊类型糖尿病的发生,临床上出现一系列的特殊表现。基于其发病机制的特殊性,其诊断及治疗也有一定的特殊性。 展开更多
关键词 线粒体 糖尿病 突变 母系遗传糖尿病伴耳聋综合征
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母系遗传伴耳聋糖尿病患者线粒体DNA3243A〉G突变与临床特点之间的关系 被引量：7
3
作者 周美岑 闵锐 +6 位作者 纪建军 张饰 童安莉 许建萍 李曾一 张化冰 李玉秀 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期33-37,共5页
目的对线粒体家系临床特点及基因突变结果进行分析总结，以提高临床对线粒体糖尿病的认识和诊治。方法对北京协和医院2007年至2014年12月间收治的线粒体DNA3243位点A〉G突变导致线粒体糖尿病的6个家系共16例患者的临床特点进行分析总结... 目的对线粒体家系临床特点及基因突变结果进行分析总结，以提高临床对线粒体糖尿病的认识和诊治。方法对北京协和医院2007年至2014年12月间收治的线粒体DNA3243位点A〉G突变导致线粒体糖尿病的6个家系共16例患者的临床特点进行分析总结，通过外周血DNA直接测序（Sanger法）对线粒体DNA3243位点A〉G突变进行鉴定，突变程度用G峰值高度比A峰值高度（G／A）表示。结果早发糖尿病[起病年龄（35．0±14．6）岁]伴耳聋、体型正常或偏瘦、母系遗传倾向者可提示存在线粒体糖尿病。不同发病年龄层问线粒体DNA3243位点A〉G突变G／A峰值比存在显著性差异[≤25岁（61．6±20．17）％；25～45岁（16．59±8．64）％：〉45岁（6．37±0．59）％，P〈0．01]，且突变G／A峰值比与发病年龄呈显著负相关（r=-0．785，P=0．001）。结论早发糖尿病患者伴耳聋、体重指数正常或较低、有母系遗传倾向可强烈提示线粒体糖尿病的存在。线粒体DNA3243位点A〉G突变G／A峰值比一定程度上可对存在突变者线粒体糖尿病起病年龄及严重程度进行简单预测。 展开更多
关键词 线粒体糖尿病 线粒体DNA 3243突变异质性 临床特点
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线粒体遗传糖尿病伴耳聋的研究进展 被引量：3
4
作者 刘怡陶 李永新 《中国听力语言康复科学杂志》 2019年第6期445-448,共4页
线粒体遗传的糖尿病伴耳聋(maternally inherited diabetes and deafness, MIDD)在糖尿病患者人群中约占1%,多数伴有感音神经性耳聋,其遗传学特点主要是由于线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)的突变。准确的遗传诊断对临床检查、诊断... 线粒体遗传的糖尿病伴耳聋(maternally inherited diabetes and deafness, MIDD)在糖尿病患者人群中约占1%,多数伴有感音神经性耳聋,其遗传学特点主要是由于线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)的突变。准确的遗传诊断对临床检查、诊断、管理和遗传咨询具有重要意义。本文概述了MIDD发病机制的研究进展,以及诊断方法和治疗手段,分析了MIDD的听力损失发生机制以及听力重建的效果。 展开更多
关键词 母系遗传糖尿病伴耳聋 线粒体疾病 人工耳蜗植入
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母系遗传性糖尿病伴耳聋发病机制及诊治 被引量：1
5
作者 王超群 陆斌 +2 位作者 许忆峰 郭庆军 郑骄阳 《国际内分泌代谢杂志》 2017年第6期408-410,425,共4页
母系遗传性糖尿病伴耳聋（MIDD）是一种线粒体疾病，在糖尿病患者中约占1％。其中tRNA^Leu（UUR）A3243G突变引起胰岛B细胞胰岛素分泌功能障碍是其致糖尿病的主要原因，但具体机制仍不明确。近年EndoC-βH1细胞系的建立为研究其机制提... 母系遗传性糖尿病伴耳聋（MIDD）是一种线粒体疾病，在糖尿病患者中约占1％。其中tRNA^Leu（UUR）A3243G突变引起胰岛B细胞胰岛素分泌功能障碍是其致糖尿病的主要原因，但具体机制仍不明确。近年EndoC-βH1细胞系的建立为研究其机制提供了途径。尿道上皮细胞与线粒体疾病表型相关性最好，尿液可作为临床诊断和检测线粒体DNA异质性首选的样本，而MIDD的治疗仍以抗氧化剂和预防糖尿病并发症为主。A3243G突变的临床表型和MIDD突变的组织异质性仍是研究的热点，其研究对MIDD的诊断和治疗具有重要的指导意义。 展开更多
关键词 母系遗传性糖尿病伴耳聋 线粒体疾病 异质性
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母系遗传糖尿病伴耳聋综合征的临床特征及基因分析
6
作者 徐倩 章诗琪 +3 位作者 夏莉 章秋 郑萍萍 邓大同 《中华诊断学电子杂志》 2021年第1期17-21,共5页
目的探讨母系遗传糖尿病伴耳聋综合征(MIDD)家系临床特征及基因突变。方法选择安徽医科大学第一附属医院内分泌与代谢病科2020年4月20日收治的1例MIDD患者,采集其4位家系成员外周血,采用聚合酶链反应对线粒体基因(mtDNA)进行高敏感性测... 目的探讨母系遗传糖尿病伴耳聋综合征(MIDD)家系临床特征及基因突变。方法选择安徽医科大学第一附属医院内分泌与代谢病科2020年4月20日收治的1例MIDD患者,采集其4位家系成员外周血,采用聚合酶链反应对线粒体基因(mtDNA)进行高敏感性测序分析,以明确是否有mtDNA突变。结果参与检测的4位家庭成员中,2例患有MIDD;1例成员有听力下降,但尚未表现为糖尿病;1例成员尚未有听力下降及血糖异常表现。4位家庭成员均有mtDNA 3243 A>G点突变,其中3位有mtDNA 10398 A>G突变与mtDNA 15043 G>A突变。结论本例MIDD患者临床表现较为典型,符合发病早、体型瘦、伴有神经性耳聋及母系遗传的特点;mtDNA 3243 A>G突变为该家系发病的主要原因。 展开更多
关键词 母系遗传糖尿病伴耳聋 基因 线粒体 突变
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母系遗传糖尿病中线粒体tRNA^(leu(UUR))基因突变的研究 被引量：10
7
作者 张庆 曾瑞萍 +2 位作者 杜传书 程桦 梁奕铨 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第2期88-92,共5页
为了解线粒体ｔＲＮＡｌｅｕ（ＵＵＲ）基因ｎｔ３２４３Ａ→Ｇ突变在中国人家族性糖尿病中的发生率及该类糖尿病的临床特征，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合限制性内切酶酶切分析，对５８例有母亲患病史（第１组）、３２例有父亲患病... 为了解线粒体ｔＲＮＡｌｅｕ（ＵＵＲ）基因ｎｔ３２４３Ａ→Ｇ突变在中国人家族性糖尿病中的发生率及该类糖尿病的临床特征，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合限制性内切酶酶切分析，对５８例有母亲患病史（第１组）、３２例有父亲患病（第２组）、４８例有兄弟姐妹患病史（第３组）和５０例无家族史（第４组）的糖尿病患者进行该基因的筛查。在第１组和第３组患者中发现５例突变基因阳性者，并对其中２例先证者的家系成员进行临床和基因分析。结果显示该突变在家族中与糖尿病和耳聋共分离。提示这是一种独特的糖尿病亚型，存在于中国人ＩＤＤＭ和ＮＩＤＤＭ群体中，在母系遗传糖尿病中有较高的发生率。 展开更多
关键词 线粒体 TRNA 基因突变 糖尿病
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