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鲫鱼生长激素Ⅰ基因内含子2的多态性分析 被引量:14
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作者 莫赛军 宋平 +7 位作者 罗大极 彭茂宇 张亮 姚海兰 周伟 张竟男 潘云峰 郑曙明 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2004年第6期582-590,共9页
利用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 (Denaturing PolyacrylamidGelElectrophoresis,DPAGE)和单链构象多态性(Single StrandConformationPolymorphism ,SSCP)分析技术 ,在普通鲫鱼种群 (7个野生鲫鱼群体和 2个金鱼群体 )和银鲫种群 (1个方正银... 利用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 (Denaturing PolyacrylamidGelElectrophoresis,DPAGE)和单链构象多态性(Single StrandConformationPolymorphism ,SSCP)分析技术 ,在普通鲫鱼种群 (7个野生鲫鱼群体和 2个金鱼群体 )和银鲫种群 (1个方正银鲫群体 )共 16 2个个体生长激素Ⅰ (GrowthHormoneⅠ ,GHⅠ )基因的内含子 2中检测到丰富的长度和序列多态性。在所有群体中 ,GHⅠ基因内含子 2的长度存在 7种类型 ,分别为A、B、C、D、E、F和G型 ,变异频率为 4 32 % ;其序列存在 15种单倍型 ,分别为A1、A2、A3、B、C1、C2、D1、D2、D3、D4、D5、E1、E2、F和G型 ,变异频率为 9 2 6 %。对这 15种单倍型的DNA序列进行分析 ,结果表明 :1)鲫鱼GHⅠ基因内含子 2的扩增DNA片段长为 2 4 3~ 2 6 3bp ,其中包括部分外显子 2 (3′端 ,33bp)、内含子 2和部分外显子 3(5′端 ,2 1bp)。 15种单倍型A、T、G、C碱基平均百分比组成分别为 34 13%、37 36 %、15 13%、13 38% ,其中G +C(2 8 5 1% )含量明显小于A +T(71 4 9% )含量。内含子 2与外显子 2、3的接头区存在GT—AG保守序列 ,此为真核基因中mRNA剪接的识别信号。内含子 2的 5′端存在有一序列为GTAAGAT的保守区域 ,在其近 3′端分布有一高丰度嘧啶区 ;2 )内含子 2的 展开更多
关键词 鲫鱼 GH Ⅰ基因 内含子 多态性
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HMGB1 gene polymorphisms in patients with chronic hepatitis B virus infection 被引量:15
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作者 Chun-Qing Deng Guo-Hong Deng Yu-Ming Wang 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS 2013年第31期5144-5149,共6页
AIM: To characterize high mobility group box chromosomal protein 1(HMGB1) polymorphisms in patients infected with hepatitis B virus(HBV) and determine the different patterns in patient subgroups.METHODS: A total of 14... AIM: To characterize high mobility group box chromosomal protein 1(HMGB1) polymorphisms in patients infected with hepatitis B virus(HBV) and determine the different patterns in patient subgroups.METHODS: A total of 1495 unrelated Han Chinese HBV carriers were recruited in this hospital-based casecontrol study.The HMGB1 1176 G/C polymorphism was genotyped by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism assay.RESULTS: A significant association was observed between HMGB1 1176 G/C polymorphism and outcome of HBV infection.The subjects bearing 1176G/G genotype had an increased risk of susceptibility to chronic hepatitis B,liver cirrhosis and severe hepatitis B when compared with those bearing at least one 1176C allele.CONCLUSION: Patients with 1176G/G genotype of HMGB1 gene are more likely to have a progressive status in HBV infection. 展开更多
关键词 High mobility group box CHROMOSOMAL protein 1 HEPATITIS B virus polymorphism intron
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金鱼Vsx1基因结构及其内含子多态性分析 被引量:7
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作者 童英 李冰霞 +3 位作者 陈金辉 刘正华 郑康 罗琛 《激光生物学报》 CAS CSCD 2007年第4期418-423,共6页
Vsx1是第一个在金鱼中发现的编码含有同源异型框(homeodomain)和CVC结构域蛋白的基因。该基因在胚胎发育的不同阶段在胚胎的不同区域和不同组织中表达,并已经证明它在视网膜视锥双极细胞的分化和正常功能的维持中具有重要作用。为了进... Vsx1是第一个在金鱼中发现的编码含有同源异型框(homeodomain)和CVC结构域蛋白的基因。该基因在胚胎发育的不同阶段在胚胎的不同区域和不同组织中表达,并已经证明它在视网膜视锥双极细胞的分化和正常功能的维持中具有重要作用。为了进一步研究该基因在不同发育阶段组织特异性表达的调节机制,实验用PCR方法分析了金鱼Vsx1的基因组结构和内含子多态性。结果表明:金鱼Vsx1基因由5个外显子和4个内含子组成,与斑马鱼、人、小鼠的Vsx1基因结构相同。4个内含子中,第一内含子有两种序列差异明显的类型,但第二、三、四内含子无明显差异。第一内含子的一种类型比另外一种类型多39个碱基,这39个碱基中包括了真核生物增强子的核心序列。这一观测结果提示金鱼Vsx1第一内含子可能与该基因的发育阶段特异性和组织特异性表达调节有关。同时,第一内含子序列的明显差异也为分析Vsx1不同等位基因或基因拷贝的表达活性,以及组织特异性表达调节方式提供了合适的探针序列。 展开更多
关键词 金鱼 VSX1 基因结构 内含子 多态性
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东方鲀生长激素基因内含子2的克隆与多态性分析 被引量:6
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作者 黄军 严美姣 +4 位作者 陈国宏 许盛海 鞠慧萍 程金花 吴云良 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期1378-1384,共7页
以暗纹东方鲀(Takifugu obscurus)、红鳍东方鲀(Takifugu rubripes)、星点东方鲀(Takifuguniphobles)共82个个体为对象,运用PCR产物电泳检测、单链构向多态性(SSCP)技术和克隆测序技术检测到生长激素(Growth Hormone,GH)基因内含子2的... 以暗纹东方鲀(Takifugu obscurus)、红鳍东方鲀(Takifugu rubripes)、星点东方鲀(Takifuguniphobles)共82个个体为对象,运用PCR产物电泳检测、单链构向多态性(SSCP)技术和克隆测序技术检测到生长激素(Growth Hormone,GH)基因内含子2的长度和序列多态性。结果表明,3个群体中GH基因内含子2存在9种长度类型,分别为A、B、C、D、E、F、G、H、I,变异频率达到24.22%。对这9种序列进行比对分析,(1)发现9种长度类型A、G、T、C的平均百分比为17.15%、20.77%、37.38%、24.70%,其中G+C(45.47%)含量与A+T(54.53%)的含量差异不显著;(2)9种序列分别长351bp、327bp、319bp、303bp、295bp、291bp、287bp、283bp和271bp,引起长度变化的主要原因是短串联序列TCTG的重复(重复次数从20到40不等);(3)发现4个突变位点,其中3个转换位点为83(C→T),101(A→G)296(G→A),一处颠换位点103(C→A)。用UPGMA法构建分子系统树,发现DD与II首先聚为一类,然后依次与GG、AA聚为一大类,BB与CC,EE与HH分别聚为一类,最后再与FF聚为一大类,由此可见GH基因内含子2在品种间的差异远大于品种内差异。 展开更多
关键词 东方鲀 生长激素基因 内含子 多态性
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白细胞介素-13基因Intron3+1923多态性与儿童支气管哮喘的关系 被引量:4
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作者 贾春梅 刘雪梅 +4 位作者 王冬梅 姜采荣 王巧莲 辛亚男 王艳 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期682-685,共4页
目的探讨IL-13基因Intron3+1923多态性及血清IL-13和总IgE水平与儿童支气管哮喘(哮喘)的相关性。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法对77例哮喘患儿(哮喘组)及50例健康儿童(健康对照组)行IL.13基因In... 目的探讨IL-13基因Intron3+1923多态性及血清IL-13和总IgE水平与儿童支气管哮喘(哮喘)的相关性。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法对77例哮喘患儿(哮喘组)及50例健康儿童(健康对照组)行IL.13基因Intron3+1923多态性分析,并采用ELISA法对哮喘患儿及健康儿童进行血清IL-13和总IgE水平的测定,并采用SPSS18.0软件对2组血清IL-13及总lgE水平进行分析。结果1.IL-13基因Intron3+1923位点哮喘组与健康对照组之间的基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义(基因型:X2=7.239,P〈0.05;等位基因频率:X^2=6.731,P〈0.01),等位基因T与哮喘关联。2.哮喘组患儿血清IgE水平为(50.98±27.97)mg/L,健康对照组为(42.85±27.19)mg/L,2组比较差异有统计学意义(t=3.067,P〈0.01)。3.哮喘组血清IL一13水平为(197.13±94.7)ng/L,健康对照组为(159.06±107.65)n∥L,2组比较差异有统计学意义(t=2.079,P〈0.05)。4.哮喘组IL-13基因Intron3+1923不同基因型血清IgE水平的比较分别为CC:(30.25±19.75)me/L、CT:(57.50±27.64)mg/L、TT:(65.09±21.14)mg/L,组间比较差异有统计学意义(P〈0.05);哮喘组IL.13基因Intron3+1923不同基因型血清IL-13水平的比较分别为CC:(105.59±57.32)ng/L、CT:(222.45±74.00)ng/L、TT:(274.38±86.12)ng/L,组间比较差异也有统计学意义(P〈0.05)。结论IL-13基因Intron3+1923多态性与儿童哮喘相关,其中T等位基因与儿童哮喘相关联。等位基因IL-13Intron3+1923T影响血清IL-13、IgE水平,使血清IL-13、IgE水平升高。血清IL-13及总IgE水平升高与儿童哮喘相关。 展开更多
关键词 支气管哮喘 基因多态性 白细胞介素-13 intron 3+1923 儿童
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牦牛和普通牛DRB1*Intron1-exon2序列变异分析 被引量:3
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作者 田知利 陈杰 +5 位作者 胡江 罗玉柱 刘秀 李少斌 郭淑珍 牟永娟 《华北农学报》 CSCD 北大核心 2016年第3期72-79,共8页
为揭示牦牛抗逆性及抗病育种积累更多的分子遗传学资料,通过检测DRB1基因在牦牛和普通牛群体中的变异,分析该基因检测区域遗传参数。以甘南牦牛、青海牦牛、天祝白牦牛、大通牦牛和普通牛为研究对象。应用PCR-SSCP方法检测BoLA-DRB1基因... 为揭示牦牛抗逆性及抗病育种积累更多的分子遗传学资料,通过检测DRB1基因在牦牛和普通牛群体中的变异,分析该基因检测区域遗传参数。以甘南牦牛、青海牦牛、天祝白牦牛、大通牦牛和普通牛为研究对象。应用PCR-SSCP方法检测BoLA-DRB1基因第1内含子及第2外显子部分序列多态性。DRB1基因第1内含子区检测到4处SNPs及1处插入/缺失突变,第2外显子区检测到17处SNPs,两区域均表现为高度多态;单倍型连锁分析发现21种intron 1-exon 2单倍型组型且存在单倍型连锁不平衡现象,A-A1、A-B1、B-A1和B-B1单倍型在牦牛和普通牛中频率较高;聚类分析表明,牦牛DRB1基因第2外显子区碱基序列与普通牛及山羊的同源性最高,系统进化情况与它们亲缘关系远近一致。牦牛和普通牛BoLA-DRB1基因第1内含子及第2外显子多态性丰富,可作为牦牛和普通牛BoLADRB1的遗传标记。 展开更多
关键词 牦牛 普通牛 DRB1基因 intron l EXON 2 多态性
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巴西橡胶树TCTP基因结构分析及分子标记开发 被引量:4
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作者 邓治 覃碧 +1 位作者 冯福应 李德军 《热带作物学报》 CSCD 北大核心 2012年第8期1450-1455,共6页
翻译控制肿瘤蛋白(translationally controlled tumour protein,TCTP)是生物体中一种普遍存在且高度保守的蛋白。作为一种多功能蛋白,TCTP在各种复杂的生命活动中发挥重要作用。本研究根据已知的HbTCTPcDNA序列设计引物,对PCR扩增产物... 翻译控制肿瘤蛋白(translationally controlled tumour protein,TCTP)是生物体中一种普遍存在且高度保守的蛋白。作为一种多功能蛋白,TCTP在各种复杂的生命活动中发挥重要作用。本研究根据已知的HbTCTPcDNA序列设计引物,对PCR扩增产物测序获得HbTCTP基因组序列。比对HbTCTP基因组和cDNA序列发现HbTCTP由4个内含子和5个外显子组成,内含子与外显子剪接处符合GT/AG法则。根据HbTCTP序列及基因结构信息开发简单重复序列(SSR)和内含子长度多态性(ILP)标记,并在10个橡胶树品系中分析SSR和ILP标记多态性。结果表明,SSR和ILP标记在10个橡胶树品系中均出现多态性,多态性分别由SSR重复次数多少和内含子长短引起。 展开更多
关键词 巴西橡胶树 翻译控制肿瘤蛋白 内含子 多态性 简单重复序列 内含子长度多态性
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杂交水稻骨干亲本Wx基因第一内含子+1位碱基多态性分析 被引量:3
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作者 连玲 潘丽燕 +8 位作者 朱永生 许惠滨 郑燕梅 何炜 罗曦 王颖姮 蔡秋华 谢华安 张建福 《福建农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期1355-1363,共9页
【目的】直链淀粉含量是影响稻米品质的重要因素,而编码颗粒结合型淀粉合成酶(granule-bound starch synthetase,GBSS)的蜡质基因(Wx)是影响直链淀粉含量的主效基因。本研究拟分析120份杂交水稻亲本的Wx基因第一内含子+1位碱基的多态性... 【目的】直链淀粉含量是影响稻米品质的重要因素,而编码颗粒结合型淀粉合成酶(granule-bound starch synthetase,GBSS)的蜡质基因(Wx)是影响直链淀粉含量的主效基因。本研究拟分析120份杂交水稻亲本的Wx基因第一内含子+1位碱基的多态性,以期研究其对内含子的剪接效率及Wx的表达的影响,为亲本育种筛选提供理论参考。【方法】选取120份水稻亲本材料,采用CTAB法提取基因组DNA,并以此为模版PCR扩增Wx基因片段;采用限制性内切酶Acc I对PCR产物进行酶切分析,根据琼脂糖电泳结果分析Wx基因第一内含子+1位碱基类型;同时测定其中19份亲本的直链淀粉含量、胶稠度和碱消值。【结果】PCR扩增结果显示所有材料中均可扩增出清晰且单一的目的条带;PCR产物的Acc I酶切分析结果显示,其中81份亲本的Wx基因第一内含子+1位碱基是T,即为T型,占总数的67.5%,38份亲本为G型,占总数的31.67%,而仅有1份亲本为杂合型,即GT型,占总数的0.83%。19份亲本的直链淀粉含量测定结果表明,7份G型亲本的直链淀粉含量比12份T型亲本的高,且其中6个G型亲本的直链淀粉含量平均值均超过20%。另外,测定结果表明T型亲本和G型亲本的胶稠度和碱消值差别不明显。【结论】120份杂交水稻骨干亲本的Wx基因第一内含子+1位碱基类型测定结果表明,与T型亲本相比,G型亲本的直链淀粉含量明显较高,而胶稠度和碱消值没有明显差别。 展开更多
关键词 WX基因 第一内含子 碱基多态性 直链淀粉含量
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一种基于表达序列标签(EST)的新型目标分子标记技术——保守区域扩增多态性(CoRAP) 被引量:3
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作者 熊发前 唐荣华 +5 位作者 庄伟建 蒋菁 钟瑞春 韩柱强 贺梁琼 李忠 《广西农业科学》 CAS CSCD 2010年第2期100-103,共4页
CoRAP分子标记技术是一种基于表达序列标签的目标分子标记新技术,具有操作简单、重复性高和特异性强等优点。该分子标记的原理是:根据表达序列标签来设计1个固定引物,根据大多数内含子内部的一段保守序列设计另1个随机引物,在退火温度... CoRAP分子标记技术是一种基于表达序列标签的目标分子标记新技术,具有操作简单、重复性高和特异性强等优点。该分子标记的原理是:根据表达序列标签来设计1个固定引物,根据大多数内含子内部的一段保守序列设计另1个随机引物,在退火温度为52℃的常规3步法PCR程序下,扩增产生偏向表达序列标签附近区域的显性或共显性标记。该分子标记可以作为SRAP、TRAP标记有效补充的目标分子标记新技术,在生物多样性分析、遗传图谱构建、重要性状基因标记、QTL定位及分子标记辅助育种等方面均有较大的应用潜力。 展开更多
关键词 保守区域扩增多态性(CoRAP) 目标分子标记 表达序列标签(EST) 内含子多态性
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4猪种Nramp1基因第6内含子多态性研究 被引量:3
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作者 赵生国 赵海 +2 位作者 潘虹 周艳红 滚双宝 《中兽医医药杂志》 2012年第5期34-37,共4页
天然抗性巨噬蛋白(Nramp)基因是与人、鼠的一些病原微生物的易感性和抗性有关的重要候选基因。为了研究猪Nramp1基因的多态性,利用PCR-RFLP技术检测了杜洛克、大白猪、长白猪和合作猪共270头个体Nramp1基因第6内含子NdeⅠ酶切位点多态... 天然抗性巨噬蛋白(Nramp)基因是与人、鼠的一些病原微生物的易感性和抗性有关的重要候选基因。为了研究猪Nramp1基因的多态性,利用PCR-RFLP技术检测了杜洛克、大白猪、长白猪和合作猪共270头个体Nramp1基因第6内含子NdeⅠ酶切位点多态性。结果表明,4个猪种群共检测到3种基因型(AA、AB和BB),其中AB基因型为杜洛克、大白猪和长白猪的优势基因型;AA基因型为合作猪的优势基因型。经卡方适合性检测,杜洛克、合作猪和长白猪处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05),大白猪处于Hardy-Weinberg不平衡状态。多态信息含量分析显示,Nramp1基因的第6内含子NdeⅠ酶切位点在各猪种表现出中度多态性。 展开更多
关键词 Nramp1基因 第6内含子 PCR-RFLP 多态性
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p53基因第7内含子多态性与非小细胞肺癌及其组织p53基因突变的关系 被引量:2
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作者 顾其华 陈琼 +2 位作者 胡成平 李叶青 杨红忠 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期319-321,共3页
目的研究p53基因第7内含子多态性与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)及其组织p53基因突变的关系。方法采用病例对照方法选择105例NSCLC患者和100名对照,以聚合酶链反应和ApaⅠ酶切鉴定p53基因第7内含子基因型。然后收... 目的研究p53基因第7内含子多态性与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)及其组织p53基因突变的关系。方法采用病例对照方法选择105例NSCLC患者和100名对照,以聚合酶链反应和ApaⅠ酶切鉴定p53基因第7内含子基因型。然后收集64例NSCLC活检标本及40例NSCLC石蜡包埋组织,鉴定基因型后测序检测第5~8外显子突变。结果在NSCLC中p53基因第7内含子ApaⅠ^+/+占23.8%,ApaⅠ^-/-占12.4%,ApaⅠ^+/-占63.8%;在对照组中ApaⅠ^+/+、ApaⅠ^-/-和ApaⅠ^+/-分别为44.0%、11.0%和45.0%。两组间基因型构成比差异有统计学意义(P〈0.01)。序列分析显示基因型ApaⅠ^+/+、ApaⅠ^-/-和ApaⅠ^+/-的NSCLC组织p53基因第5~8外显子突变率分别为20.0%、50.0%和52.9%,不同基因型之间的突变率差异有统计学意义(P〈0.05)。结论p53基因第7内含子多态性与NSCLC有关。 展开更多
关键词 肺肿瘤 P53基因 内含子 基因多态性 基因突变
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INF-γ第三内含子区+2707位点基因多态性与多发性硬化的相关性研究 被引量:2
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作者 王秀丽 李亚 +3 位作者 张牧霞 孟凡茹 王颖 郭力 《分子诊断与治疗杂志》 2011年第1期10-13,共4页
目的研究干扰素-γ(interferon gamma,IFN-γ)第三内含子区+2707位点单核苷酸多态性与多发性硬化(multiple sclerosis,MS)易感性的相关性。方法选取河北医科大学第二医院住院MS患者58例,正常对照40例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度... 目的研究干扰素-γ(interferon gamma,IFN-γ)第三内含子区+2707位点单核苷酸多态性与多发性硬化(multiple sclerosis,MS)易感性的相关性。方法选取河北医科大学第二医院住院MS患者58例,正常对照40例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对INF-γ第三内含子+2707位点单核苷酸多态性进行分析,经统计学处理,研究其与MS易感性的相关性。结果 IFN-γ+2707位点MS组与健康对照组基因型分布的比较差异没有统计学意义(P>0.05);MS组IFN-γ+2707位点A及G等位基因频率与健康对照组比较均没有统计学意义(P>0.05)。结论 IFN-γ第三内含子区+2707位点基因多态性与MS的遗传易感性不相关。 展开更多
关键词 多发性硬化 干扰素-Γ 第三内含子 基因多态性 基因型
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IL-10基因内含子区基因多态性研究 被引量:1
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作者 黄孔文 王海彦 +6 位作者 韦叶生 廖品琥 熊滨 李军 黄冰 胡东海 仇晓文 《右江民族医学院学报》 2014年第6期814-816,共3页
目的比较研究白细胞介素10(IL-10)基因内含子区单核苷酸多态性(SNP)基因型及等位基因在不同地区、种族人群之间的分布情况。方法采用单碱基延伸PCR技术和DNA测序方法来检测广西人群IL-10基因内含子区rs3021094T/G多态性,并与人类基因组... 目的比较研究白细胞介素10(IL-10)基因内含子区单核苷酸多态性(SNP)基因型及等位基因在不同地区、种族人群之间的分布情况。方法采用单碱基延伸PCR技术和DNA测序方法来检测广西人群IL-10基因内含子区rs3021094T/G多态性,并与人类基因组计划研究的4个人群(欧洲、非洲、中国北京、日本)以及台湾地区人群SNP分型数据进行比较。结果 rs3021094T/G多态性分布的频率在广西人群男性、女性之间差异无统计学意义(P>0.05)。与日本、中国北京、台湾地区人群比较分布差异无统计学意义(P>0.05);而与欧洲、非洲地区人群比较,分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论 IL-10基因内含子区基因多态性在不同地区、种族人群之间的分布有差异。 展开更多
关键词 白细胞介素10 内含子 多态性 基因型
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贵州黑山羊POU1F1基因第4内含子的多态性分析 被引量:1
14
作者 王兴群 毛以智 +1 位作者 罗卫星 刘若余 《贵州农业科学》 CAS 北大核心 2014年第7期124-126,共3页
为贵州黑山羊垂体特异性转录因子(Pituitary Specific Transcriptiona Factorl,POU1/Pit-1)与胴体性状相关的分子标记辅助选择提供参考,运用PCR及测序技术对贵州黑山羊POU1F1基因第4内含子进行了多态性检测。结果表明:贵州黑山羊第4内... 为贵州黑山羊垂体特异性转录因子(Pituitary Specific Transcriptiona Factorl,POU1/Pit-1)与胴体性状相关的分子标记辅助选择提供参考,运用PCR及测序技术对贵州黑山羊POU1F1基因第4内含子进行了多态性检测。结果表明:贵州黑山羊第4内含子存在2个突变位点,即第222位点发生C→T的突变(C222T),产生CC和Cc 2种基因型;第685位点发生G→A的突变(G685A),产生DD和Dd 2种基因型。CC、DD基因型频率均为0.967,C、c基因频率分别为0.983和0.017,D、d基因频率分别为0.983和0.017。等位基因C、D是相应突变位点的优势等位基因,CC、DD基因型是相应突变位点的优势基因型。贵州黑山羊POU1F1基因第4内含子的突变位点达到Hardy-Weinberg平衡。 展开更多
关键词 POU1F1 基因 第4内含子 遗传多态性 贵州黑山羊
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银耳栽培菌株的线粒体内含子多态性分析 被引量:1
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作者 林隆基 黄海辰 +5 位作者 钟馨林 李岳峰 钟长科 谢宝贵 明瑞光 邓优锦 《食用菌学报》 CSCD 北大核心 2022年第1期1-11,共11页
为从线粒体角度了解银耳(Tremella fuciformis)主要栽培菌株的遗传多样性,从37个银耳栽培菌株中选取33、34和37号3个典型菌株进行高通量基因组测序,并进行线粒体基因组组装和分析,结果表明:3个菌株的线粒体基因组序列一致,但就线粒体基... 为从线粒体角度了解银耳(Tremella fuciformis)主要栽培菌株的遗传多样性,从37个银耳栽培菌株中选取33、34和37号3个典型菌株进行高通量基因组测序,并进行线粒体基因组组装和分析,结果表明:3个菌株的线粒体基因组序列一致,但就线粒体基因组拷贝数而言,33号显著高于34号、37号。选取37号菌株线粒体基因组与已公布的7个野生菌株进行内含子多态性分析,发现它们内含子数量和插入位点各不相同,存在丰富的多态性。针对37号菌株特异内含子及周边序列设计8对引物,通过PCR扩增分析栽培菌株的多样性,结果表明:这8对引物在36个栽培菌株中均扩增出一条长度一致的条带,其长度与37号菌株的预测长度相同,说明36个菌株均含有与37号菌株相同的内含子。 展开更多
关键词 银耳 线粒体基因组 内含子 多态性分析
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贵州地方猪品种脂蛋白脂酶基因第8内含子的多态性研究 被引量:1
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作者 田海蓉 王嘉福 冉雪琴 《山地农业生物学报》 2011年第3期221-224,共4页
以可乐猪、萝卜猪和香猪3个贵州地方猪种和欧洲猪种为材料,采用PCR-SSCP技术对脂蛋白脂酶(Lip-oprotein lipase,LPL)基因第8内含子的多态性进行了研究。以特异性PCR从样品基因组中扩增出163bp的DNA片段,经非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,从... 以可乐猪、萝卜猪和香猪3个贵州地方猪种和欧洲猪种为材料,采用PCR-SSCP技术对脂蛋白脂酶(Lip-oprotein lipase,LPL)基因第8内含子的多态性进行了研究。以特异性PCR从样品基因组中扩增出163bp的DNA片段,经非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,从两个猪群体的LPL基因第8内含子中都检测到了AA基因型和AB基因型,未检测到BB基因型;欧洲猪品种和贵州地方猪品种均以AB基因型占优势;与欧洲猪品种相比,贵州地方猪品种的B等位基因频率明显较高,A等位基因频率则较低。 展开更多
关键词 地方猪品种 脂蛋白脂酶 第8内含子 多态性
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人多巴胺D2受体基因内含子区51103T/C多态性对基因转录活性的影响 被引量:1
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作者 段朝霞 张洁元 +3 位作者 陈魁君 李晓霞 王建民 李兵仓 《解放军医药杂志》 CAS 2014年第11期30-33,42,共5页
目的探讨人多巴胺D2受体(DRD2)基因第3内含子区51 103 bp位点单核苷酸多态性(rs2075652)对DRD2基因转录活性的影响,进一步揭示DRD2基因第3内含子区的单核苷酸多态性影响创伤后应激障碍发病风险的分子机制。方法以人全血基因组DNA为模板... 目的探讨人多巴胺D2受体(DRD2)基因第3内含子区51 103 bp位点单核苷酸多态性(rs2075652)对DRD2基因转录活性的影响,进一步揭示DRD2基因第3内含子区的单核苷酸多态性影响创伤后应激障碍发病风险的分子机制。方法以人全血基因组DNA为模板,扩增DRD2基因第3内含子区序列(399 bp),51 103 bp处分别为T或C,与报告基因载体pmir Glo相连接,构建重组荧光素酶表达载体,经限制性内切酶酶切及测序得以鉴定,然后分别与pRL-CMV共转染人胚肾癌细胞株HEK293,检测细胞中荧光素酶的相对表达量。结果双酶切及测序结果证实成功构建重组质粒pmir Glo-T/pmir Glo-C,荧光素酶检测结果显示,当第3内含子区51 103 bp位点为C时荧光素酶活性显著高于为T时(P<0.01)。结论成功构建了pmir Glo-T/pmir Glo-C报告基因重组质粒,DRD2基因第3内含子区rs2075652位点由T突变为C后,可能增强基因转录活性,该结果为进一步研究DRD2基因内含子区的功能奠定了基础。 展开更多
关键词 多巴胺受体D2 内含子区 荧光素酶活性 基因多态性
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维生素D受体基因内含子区多态性与广泛型侵袭性牙周炎易感性的关系 被引量:1
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作者 李升 黄玉珊 +1 位作者 李伟 郭琴 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2010年第10期1746-1748,共3页
目的:研究维生素D受体基因内含子区ApaⅠ及BsmⅠ多态性与汉族人广泛型侵袭性牙周炎易感性的关系。方法:分析36例广泛型侵袭性牙周炎和50例健康对照者的维生素D受体基因ApaⅠ及BsmⅠ多态性,采用基因计数法统计两组样本基因型和等位基因... 目的:研究维生素D受体基因内含子区ApaⅠ及BsmⅠ多态性与汉族人广泛型侵袭性牙周炎易感性的关系。方法:分析36例广泛型侵袭性牙周炎和50例健康对照者的维生素D受体基因ApaⅠ及BsmⅠ多态性,采用基因计数法统计两组样本基因型和等位基因的分布频率,分析组间基因型、等位基因频率和合并基因型分布的差异。结果:ApaⅠ和BsmⅠ位点的基因型分布在两组间差异均无显著性(χ2=1.31,P=0.52和χ2=0.11,P=0.74),等位基因分布差异亦无显著性(χ2=0.14,P=0.71和χ2=0.11,P=0.74)。两组间合并基因型分布差异仍无显著性(χ2=1.38,P=0.50)。结论:维生素D受体基因内含子区ApaⅠ及BsmⅠ多态性与汉族人广泛型侵袭性牙周炎易感性无关。 展开更多
关键词 牙周炎 维生素D受体 内含子 多态性 遗传
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早胜牛CD36基因多态性分析
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作者 董和 王燕燕 +4 位作者 徐建峰 石福岳 高博 张艳丽 容维中 《畜牧兽医杂志》 2020年第2期6-10,14,共6页
为研究CD36基因在早胜牛群体中的遗传变异及其与肉质性状的关联性,本试验采用DNA混合池测序技术检测了320个样本的SNPs位点,并估算了SNPs位点的等位基因频率。结果表明,外显子区域有2个多态位点,分别是外显子8的79201bp处A缺失和外显子1... 为研究CD36基因在早胜牛群体中的遗传变异及其与肉质性状的关联性,本试验采用DNA混合池测序技术检测了320个样本的SNPs位点,并估算了SNPs位点的等位基因频率。结果表明,外显子区域有2个多态位点,分别是外显子8的79201bp处A缺失和外显子12的86351bp处T→A突变。内含子区域有3个多态位点,分别是内含子8的79309bp处C→A突变和内含子12的86446bp处C→A突变、86447bp处G→A突变,其余区域未检测到碱基突变。外显子8的A缺失可能引起氨基酸序列发生改变。外显子12的T→A突变属同义突变,未引起氨基酸改变。后续我们将对CD36基因多态性与早胜牛肉质性能相关性进行分析,以期寻找到与肉质性能关联的SNPs位点,为研究提高早胜牛肉质性能的工作提供参考。 展开更多
关键词 早胜牛 CD36基因 外显子 内含子 多态性
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血小板CD36抗原Ⅱ型缺失与内含子序列多态性的相关性
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作者 林凤秋 李晓丰 李剑平 《中国输血杂志》 CAS 2022年第8期791-795,共5页
目的研究分析血小板CD36抗原Ⅱ型缺失与内含子序列多态性的相关性。方法随机抽取辽宁省血液中心健康血小板捐献者516名,其中241例分别进行CD36抗原检测和CD36基因序列分析;剩余275例只进行CD36基因序列分析。CD36抗原检测采用流式细胞术... 目的研究分析血小板CD36抗原Ⅱ型缺失与内含子序列多态性的相关性。方法随机抽取辽宁省血液中心健康血小板捐献者516名,其中241例分别进行CD36抗原检测和CD36基因序列分析;剩余275例只进行CD36基因序列分析。CD36抗原检测采用流式细胞术法,基因序列分析采用PCR-SBT法。结果在241例标本中检测到Ⅰ型缺失1例和Ⅱ型缺失4例,频率分别为0.41%和1.66%。3例Ⅱ型缺失者编码区无突变。所有Ⅱ型缺失个体在内含子3区域具有共同的多态性特征,即同时携带(TG)11和12个串联突变,且两者位于同一等位基因。(TG)11在516例随机人群中的基因频率仅为11.72%,远低于(TG)13的30.43%。12个串联突变在516例随机人群中的基因频率为8.81%。96.7%的12个串联突变都与(TG)11同时出现,但只有72.7%的(TG)11携带12个串联突变。流式细胞术检测发现,只携带(TG)11的标本,其血小板CD36抗原表达水平与正常标本相当,而93.1%的同时携带(TG)11和12个串联突变的标本血小板CD36抗原水平明显降低。结论内含子3区域内的(TG)11不是血小板特异性沉默因子,但它们之间存在某种间接的相关性。(TG)11与12个串联突变具有较强连锁关系。血小板特异性沉默因子可能有多个。 展开更多
关键词 CD36抗原 Ⅱ型缺失 内含子多态性
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