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2010-2016年陕西省新生儿疾病筛查治疗及随访结果分析 被引量：18
1
作者 刘鸿丽 李风侠 《中国儿童保健杂志》 CAS 2018年第11期1221-1223,共3页
目的总结并分析2010-2016年陕西省新生儿疾病筛查中心高苯丙氨酸血症(HPA)、先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查及治疗、随访情况。方法新生儿出生72h后采集足跟血,制成干血滤纸片,采用荧光法检测滤纸干血斑中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(... 目的总结并分析2010-2016年陕西省新生儿疾病筛查中心高苯丙氨酸血症(HPA)、先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查及治疗、随访情况。方法新生儿出生72h后采集足跟血,制成干血滤纸片,采用荧光法检测滤纸干血斑中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)的水平,Phe≥2.0mg/dl、TSH≥10μU/ml为阳性,阳性病人召回复查,采用串联质谱法检测血Phe、酪氨酸(Tyr),化学发光免疫分析技术检测甲状腺功能五项(TSH、T3、T4、FT3、FT4)而确诊。结果2010-2016年全省助产机构活产数共2 751 268例,接受筛查2 329 335例,筛查率84.67%;确诊轻度HPA 131例,发病率1/17 781;确诊苯丙酮尿症(PKU)300例,发病率1/7 764;确诊CH 966例,发病率1/2 411。确诊后即建立病历档案,分别给予低苯丙氨酸饮食及口服左旋甲状腺素片(L-T4)替代治疗。通过Gesell发育量表监测发育情况,发现6月龄内开始接受治疗的PKU患儿智商(IQ)水平明显优于6月龄后开始治疗的患儿(P<0.01),筛查确诊后即坚持治疗随访的CH患儿,其IQ与正常同龄儿无明显差异(P>0.05)。结论全面开展新生儿疾病筛查,提高筛查覆盖率,尽早规范化开始治疗及长期随访监测,可使PKU、CH患儿避免体格和智力不可逆损害,对改善其预后和生存质量意义重大。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 高苯丙氨酸血症 先天性甲状腺功能减低症
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新生儿筛查诊断的223例高苯丙氨酸血症的诊治及随访 被引量：15
2
作者 叶军 邱文娟 +5 位作者 韩连书 张拥军 周建德 张雅芬 乌玉丽 顾学范 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期189-192,共4页
目的了解我国各种病因所致的高苯丙氨酸血症(HPA)的发生率,探讨新生儿早期诊治患者血苯丙氨酸(Phe)控制与智能发育关系。方法对新生儿筛查发现的223例 HPA 患儿,采用四氢生物蝶呤(BH_4)负荷试验、尿蝶呤谱分析、二氢蝶啶还原酶活性测定... 目的了解我国各种病因所致的高苯丙氨酸血症(HPA)的发生率,探讨新生儿早期诊治患者血苯丙氨酸(Phe)控制与智能发育关系。方法对新生儿筛查发现的223例 HPA 患儿,采用四氢生物蝶呤(BH_4)负荷试验、尿蝶呤谱分析、二氢蝶啶还原酶活性测定进行病因诊断,对治疗者进行生长和智能发育评价,相关基因突变分析。结果 223例中苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)129例(57.8%),BH_4反应性 PAHD 64例(28.7%),6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTSD)30例(13.5%)。149例接受随访(年龄4个月至22岁),其中136例生后1.6个月(0.5～3.5个月)根据病因接受相应治疗,13例不需治疗随访。136例治疗者中108例(79.4%)智能发育正常,对58例患者进行智商(IQ)与血 Phe 浓度相关分析显示两者成负相关(r=-0.439,P<0.01)。9例 PTSD 者携带9种 PTS 基因突变,286G→A及259C→T占45%,13例 BH_4反应性 PAHD 者携带7种 PAH 基因突变,R241C 多见(43.8%)。结论新生儿筛查发现的 HPA 需快速进行病因鉴别诊断,早期治疗者近80%智能发育正常,血 Phe 浓度控制是智能发育的重要因素。 展开更多
关键词 高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶 新生儿筛查 智商
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江苏地区高苯丙氨酸血症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变谱和新突变研究 被引量：14
3
作者 张菁菁 孙云 +5 位作者 孙亦骏 黄美莲 张瑾 梁晓威 蒋涛 许争峰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期513-517,共5页
目的应用基因测序技术对江苏地区高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）患者苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因进行分析，构建江苏地区PAH基因突变谱，分析该地区基因突变的特点，为患者的基因诊断和产前... 目的应用基因测序技术对江苏地区高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）患者苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因进行分析，构建江苏地区PAH基因突变谱，分析该地区基因突变的特点，为患者的基因诊断和产前诊断奠定基础。方法应用基因测序技术对70例高苯丙氨酸患者及其父母PAH基因的第1～13外显子及两侧内含子进行序列分析。结果在70例高苯丙氨酸患者中，共发现45种突变，其中L37P、H107R、Q267I。、$391T等4种突变为首次报告。在140条染色体上共发现125个突变位点，总检出率为89．3％。突变位点分布于第2、3、5～7、9～12外显子和第2、4、7、8内含子。PAH基因突变热点区域集中于第6、7、12外显子，热点突变位点为EX6—96A〉G、R243Q、R241C。结论江苏地区高苯丙氨酸血症患者的PAH基因突变谱与其他地区的报道不完全一致，具有地区特异性，突变谱的建立可为该地区患者的基因诊断和产前诊断提供理论依据。 展开更多
关键词 高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶基因 突变
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红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定方法的建立和应用 被引量：13
4
作者 叶军 邱文娟 +2 位作者 周建德 韩连书 顾学范 《检验医学》 CAS 北大核心 2006年第1期48-51,共4页
目的建立红细胞二氢蝶啶还原酶（DHPR）活性测定方法，对高苯丙氨酸血症（HPA）者进行DHPR缺乏型四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症筛查。方法采用UV-2450型双光束分光光度仪、1mmol／L细胞色素C及20mmol／L6-甲基四氢蝶呤等试剂测定外周干滤... 目的建立红细胞二氢蝶啶还原酶（DHPR）活性测定方法，对高苯丙氨酸血症（HPA）者进行DHPR缺乏型四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症筛查。方法采用UV-2450型双光束分光光度仪、1mmol／L细胞色素C及20mmol／L6-甲基四氢蝶呤等试剂测定外周干滤纸血片中DHPR活性。结果DHPR活性与年龄无关，该实验室儿童DHPR活性参考值为（2．2±0．7）nmol／（min·5mmdisc）[（1．02～3．35）nmol／（min·5mmdisc）]；实验批内变异系数（CV）为9．1％，批间CV为11．5％，实验最好在37℃恒温下进行；30例HPA患儿DHPR活性测定结果为（2．4±0.8）nmol／（min·5mmdisc），未发现DHPR缺乏者。结论干滤纸血片中红细胞DHPR活性测定是DHPR缺乏症有效、可靠且易行的诊断方法。 展开更多
关键词 二氢蝶啶还原酶 高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤缺乏症 分光光度仪
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398例新生儿各型高苯丙氨酸血症的研究及26年诊治经验 被引量：13
5
作者 叶军 邱文娟 +5 位作者 韩连书 张惠文 周建德 张雅芬 高晓岚 顾学范 《中华围产医学杂志》 CAS 2008年第6期382-387,共6页
目的了解新生儿筛查诊断的各型高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）的发生率及临床转归。方法将新生儿筛查诊断的398例HPA纳入研究。采用四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH。）负荷试验、尿蝶呤谱分析、二氢蝶啶还原酶... 目的了解新生儿筛查诊断的各型高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）的发生率及临床转归。方法将新生儿筛查诊断的398例HPA纳入研究。采用四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH。）负荷试验、尿蝶呤谱分析、二氢蝶啶还原酶活性测定进行鉴别诊断；对治疗随访患者进行疗效与智能发育评估及疾病相关基因突变检测。结果（1）342例（85．9％）诊断为苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalanine hydroxylase deficiency，PAHD），其中146例（36．7％）为BH4反应型，轻度苯丙酮尿症及轻度HPA中66．5％（135／203）为BH4反应型；14．1％（56／398）为BH4缺乏症，其中55例为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症，1例二氢蝶啶还原酶缺乏症。（2）270例接受随访，其中27例不需治疗而随访，241例于生后1．7月（0．5～15月）接受治疗。35例BHt缺乏症采用BH4、多巴及5-羟色氨酸治疗，血Phe浓度控制理想占（97．2±8．1）％，依从性好；21例BH4反应型PAHD单独BH4治疗疗效理想；185例低／无苯丙氨酸特殊奶粉治疗，血Phe控制理想占（53±30）％，依从性较差。（3）241例治疗患者末次随访年龄2．7岁（1月～22岁），所有患者生长发育正常；149例接受智能发育评价的患者中122例（82％）智能发育正常，其中58例IQ（91．9±11．3）分。IQ[（84±19）分]与血Phe浓度控制理想百分比[（56±33）％]成正相关（r=0．406，P〈O．01），与平均血Phe浓度E（348±222）umol／L]成负相关（r=-0．406，P〈0．01）。（4）31例6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症携带19种基因突变，259C〉T（48．3％）及286G〉A（15．5Yo）为热点突变；13例BH。反应型PAHD携带7种基因突变，R241C（43．8％）突变最多见。结论（1）新生儿筛查发现的HPA者在治疗前应首先进行鉴别诊断；（2）严格控制血苯丙氨酸浓度对智能发育至关重要。 展开更多
关键词 高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶 四氢生物蝶呤 新生儿筛查 智商
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四氢生物蝶呤缺乏症的临床研究 被引量：9
6
作者 沈明 喻唯民 +2 位作者 杨凌 王琨蒂 蓬蕊 《中日友好医院学报》 2002年第1期8-10,共3页
目的 :总结四氢生物蝶呤 (BH4)缺乏症的临床表现、诊断及治疗。方法 :对 32 3例高苯丙氨酸血症患者做尿蝶呤分析 ;8例患者进行了BH4负荷试验 ;对 14例BH4缺乏症患者做了治疗、随访。结果 :14例诊断为 6 丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏所致BH... 目的 :总结四氢生物蝶呤 (BH4)缺乏症的临床表现、诊断及治疗。方法 :对 32 3例高苯丙氨酸血症患者做尿蝶呤分析 ;8例患者进行了BH4负荷试验 ;对 14例BH4缺乏症患者做了治疗、随访。结果 :14例诊断为 6 丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏所致BH4缺乏症 ,生物蝶呤B % <10 % 11例 ,10 %～ 2 2 % 3例。 14例经BH4、左旋多巴和 5 羟色氨酸治疗后神经系统症状改善。结论 :对所有高苯丙氨酸血症患者进行BH4缺乏症的筛查可以降低误诊率。BH4缺乏症患者治疗越早 ,神经系统症状得到改善越早 ,预后越好。 展开更多
关键词 高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤缺乏症 诊断 治疗 BH4
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山东省高苯丙氨酸血症分型及治疗效果评价与基因分析 被引量：9
7
作者 邹卉 韩炳娟 +1 位作者 卜晓萍 田丽萍 《中国儿童保健杂志》 CAS 北大核心 2012年第3期208-210,共3页
【目的】了解本省高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的分型、不同类型治疗效果、影响因素及四氢生物蝶呤缺乏症(tetrahydrobiopterin deficiency,BH4D)基因分析情况。【方法】对在济南市新生儿疾病筛查中心确诊的396例HPA患儿... 【目的】了解本省高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的分型、不同类型治疗效果、影响因素及四氢生物蝶呤缺乏症(tetrahydrobiopterin deficiency,BH4D)基因分析情况。【方法】对在济南市新生儿疾病筛查中心确诊的396例HPA患儿根据BH4负荷试验及尿蝶呤谱分析结果判断患儿的临床分型(苯丙氨酸羟化酶缺乏症及BH4D)。根据不同类型对症治疗,并定期监测血苯丙氨酸浓度及生长发育评价,对BH4D患儿进行基因分析。【结果】396例HPA患儿中356例为苯丙氨酸羟化酶缺乏,40例BH4D,128例BH4反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症。155例随访患儿,末次随访6月～15岁,平均年龄6.5岁。治疗后HPA患儿体格发育与同年龄组正常儿童相比差异无统计学意义。155例HPA患儿智商正常132例(占85.2%)。经典型PKU患儿智商与血Phe浓度相关分析显示二者呈负相关(r=0.416,P<0.01)。BH4D患儿智商水平与开始治疗时有无神经系统症状密切相关。11例BH4D携带6种基因突变,259C>T占42.1%。【结论】不同临床表型和生化表型的HPA患儿经早期诊断治疗体格发均在正常范围,85%的患儿智力正常。经典型PKU患儿智力发育水平与血Phe浓度负相关,浓度的升高或波动较大均能严重影响患儿智力水平。BH4D患儿治疗效果与开始治疗的时间密切相关。本地区BH4D患儿较为集中的基因突变位点是259C>T。 展开更多
关键词 高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 四氢生物蝶呤缺乏症
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苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿基因型和表型关系及其临床应用的研究 被引量：8
8
作者 张璋 张立琴 +4 位作者 杜玮 陆薇冰 王岩艳 解洁 邢泉生 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期671-678,共8页
目的构建苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿的PAH基因变异谱,研究基因型和表型的关系。方法回顾分析76例经新生儿筛查确诊的PAH缺乏症患儿的PAH基因变异位点,建立基因型-表型预测模型。对等位基因进行赋值,设定变异位点特定值(AV),并计算A... 目的构建苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿的PAH基因变异谱,研究基因型和表型的关系。方法回顾分析76例经新生儿筛查确诊的PAH缺乏症患儿的PAH基因变异位点,建立基因型-表型预测模型。对等位基因进行赋值,设定变异位点特定值(AV),并计算AV评分之和,进而预测临床表型。结果应用第二代高通量测序技术和多重连接酶探针依赖扩增检测(MLPA)技术,在76例新生儿152个PAH等位基因中共检测出146个变异位点,频率为96.1%。70例新生儿检测出2个变异等位基因,其中3例纯合变异,67例复合杂合变异;另外6例检测出1个变异等位基因。共检测出变异类型45种,变异频率较高的位点为c.728G>A(26/146,17.8%)、c.158G>A(13/146,8.9%)、c.1068C>A(11/146,7.5%)、c.721C>T(10/146,6.8%),c.1238G>C(8/146,5.5%)、c.331C>T(8/146,5.5%)、c.1301C>A(7/146,4.8%)。其中c.95A>G位点未曾被BIOPKU数据库报道。患儿治疗前血苯丙氨酸(Phe)浓度与AV评分之和呈显著负相关(r=-0.83,P<0.001)。随访发现2例轻度高苯丙氨酸血症患儿血Phe浓度<120μmol/L者无需治疗。结论构建常见PAH基因变异谱,验证了PAH基因突变和表型的相关性,有助于PAH确诊及分型、早期判断预后以及遗传咨询。 展开更多
关键词 高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶 基因型 儿童
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福建泉州地区高苯丙氨酸血症相关基因变异特征的研究 被引量：8
9
作者 苏润 朱琳 +3 位作者 林壹明 朱建华 郑发明 傅清流 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第11期1062-1066,共5页
目的构建福建泉州地区高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)患者的基因变异谱.方法应用高通量测序技术对63例HPA患者的PAH、PTS、PCBD1、QDPR、SPR和GCH1基因进行变异分析.结果共检出PAH基因变异52例,PTS基因变异13例,其中PAH、PT... 目的构建福建泉州地区高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)患者的基因变异谱.方法应用高通量测序技术对63例HPA患者的PAH、PTS、PCBD1、QDPR、SPR和GCH1基因进行变异分析.结果共检出PAH基因变异52例,PTS基因变异13例,其中PAH、PTS双基因变异2例.PAH基因的高频变异包括R53H(21.69%)、R241C(18.07%)、R243Q(12.05%)和EX6-96A>G(7.23%),集中于第7(32.53%)、第2(21.69%)、第6(9.64%)和第12(9.64%)外显子.L227M变异尚未见报道.PTS基因的高频变异包括N52S(35.00%)、P87S(25.00%)、IVS1291A>G(10.00%)和T67M(10.00%),集中于第2(35.00%)和第5(35.00%)外显子.结论泉州地区HPA患者的基因变异谱具有一定地域特异性.发现1种PAH基因新变异,即L227M. 展开更多
关键词 高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 变异
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串联质谱法新生儿高苯丙氨酸血症筛查的切值探讨 被引量：7
10
作者 王兴 徐瑞峰 +2 位作者 刘芙蓉 王连 郝胜菊 《中国优生与遗传杂志》 2017年第7期84-85,22,共3页
目的探讨甘肃省新生儿疾病筛查中心实验室串联质谱法高苯丙氨酸血症(hyperhenylalaninemia,HPA)筛查切值。方法对2015年1月~2016年12月间,甘肃省各州市送往甘肃省新筛中心实验室进行串联质谱法新生儿疾病筛查的干血斑样本实验数据进行... 目的探讨甘肃省新生儿疾病筛查中心实验室串联质谱法高苯丙氨酸血症(hyperhenylalaninemia,HPA)筛查切值。方法对2015年1月~2016年12月间,甘肃省各州市送往甘肃省新筛中心实验室进行串联质谱法新生儿疾病筛查的干血斑样本实验数据进行统计分析。结果共筛查65 535例新生儿干血斑样本,Phe浓度和Phe/Tyr比值分布呈正态分布,确诊HPA患儿33例,制定出适合我实验室串联质谱法高苯丙氨酸血症筛查的Phe浓度切值为1.8mg/d L,Phe/Tyr切值为1.5。结论我实验室制定的串联质谱法Phe浓度、Phe/Tyr比值参考切值在甘肃地区的新生儿HPA筛查中具有可行性,能为今后大规模开展串联质谱法筛查HPA提高依据。 展开更多
关键词 串联质谱技术 高苯丙氨酸血症 新生儿疾病筛查 切值
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高苯丙氨酸血症遗传分型与诊治 被引量：3
11
作者 梁黎黎 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期92-97,共6页
高苯丙氨酸血症是一组常染色体隐性遗传氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶及其辅酶四氢生物蝶呤缺陷引起,如不及时治疗将出现严重的神经系统损害,治疗以低苯丙氨酸饮食疗法和补充神经递质药物为主。我国于1982年开始进行高苯丙氨酸血症的... 高苯丙氨酸血症是一组常染色体隐性遗传氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶及其辅酶四氢生物蝶呤缺陷引起,如不及时治疗将出现严重的神经系统损害,治疗以低苯丙氨酸饮食疗法和补充神经递质药物为主。我国于1982年开始进行高苯丙氨酸血症的新生儿筛查,越来越多的患者在新生儿疾病筛查过程中确诊。高苯丙氨酸血症的诊断已经从临床症状的诊断向新生儿期无症状的生化和基因诊断转变。如何对高苯丙氨酸血症患者进行早期识别和诊治,已然成为临床医师面临的新挑战。文章主要对高苯丙氨酸血症的遗传背景、诊断、鉴别诊断与治疗进行阐述,以提高临床医师对此疾病的认识。 展开更多
关键词 苯丙氨酸羟化酶 高苯丙氨酸血症 四氢生物喋呤 新生儿疾病筛查
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新疆地区230例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿基因突变分析
12
作者 刘昱彤 冯子奕 薛淑媛 《国际检验医学杂志》 CAS 2024年第6期698-705,710,共9页
目的探讨新疆地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿基因变异频率和分布特征。方法将2015年1月1日至2023年2月28日在乌鲁木齐市妇幼保健院确诊的230例PAH缺乏症患儿纳入研究,分析PAH基因变异情况以及比较不同表型患儿的PAH基因变异位点。... 目的探讨新疆地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿基因变异频率和分布特征。方法将2015年1月1日至2023年2月28日在乌鲁木齐市妇幼保健院确诊的230例PAH缺乏症患儿纳入研究,分析PAH基因变异情况以及比较不同表型患儿的PAH基因变异位点。结果新疆地区230例PAH缺乏症患儿共检出441个PAH基因变异位点,总检出率为95.87%。其中,227例患儿检测到2个变异位点,2例患儿仅检测到1个变异位点,1例患儿检测到3个变异位点;复合杂合变异217例,纯合变异10例。高频变异位点为c.158G>A[23.39%(102/441)]、c.728G>A[11.70%(51/441)]、c.688G>A[5.05%(22/441)]、c.721C>T[3.90%(17/441)]、c.611A>G[3.67%(16/441)]、c.1238G>C[3.21%(14/441)]。经典型PKU的高频变异位点为c.728G>A、c.331C>T和c.782G>A;轻度PKU的高频变异位点为c.721C>T、c.1068C>A和c.1301C>A;轻度HPA患儿的高频变异位点为c.158G>A和c.688G>A。以上三种表型之间,高频突变的频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论新疆PAH缺乏症患儿以轻度HPA为主,明确了新疆地区PAH基因高频变异位点,在三种不同表型中均观察到特异性PAH基因变异位点,可为产前诊断及临床遗传咨询提供理论依据。 展开更多
关键词 高苯丙氨酸血症 苯丙酮尿症 基因型 表型 遗传代谢病
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55例6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症基因突变分析 被引量：6
13
作者 顾梅青 叶军 +3 位作者 邱文娟 韩连书 张雅芬 顾学范 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期183-186,共4页
目的 了解中国大陆6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症（6-pyruvoyltetrahydrobiopterin synthesis deficiency，PTPSD）基因突变谱。方法 采用PCR-限制性长度多态性及常规基因测序法，对55例PTPSD进行6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因（6-pyruvoy... 目的 了解中国大陆6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症（6-pyruvoyltetrahydrobiopterin synthesis deficiency，PTPSD）基因突变谱。方法 采用PCR-限制性长度多态性及常规基因测序法，对55例PTPSD进行6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因（6-pyruvoyltetrahydrobiopterin syntheie gene，PTS）检测以得出基因突变类型和频率，寻找热点突变；分析基因型与临床表型的关系。结果 PTS基因突变检出率95．28％，检出18种突变类型。P87S（40．57％）、N52S（13．21％）、D96N（12．26％）及IVSInt-291A〉G（10．38％）为热点突变，前3种突变导致严重型PTPSD。P87L为国内首次报道；发现5种新突变（Q13X、M80T、IVS4nt-2A〉G、L93M、K131N）。结论 N52S、P87S、D96N及IVSInt-291A〉G为中国人PTS的热点突变，PCR-限制性长度多态性方法进行热点突变筛检可提高基因诊断效率。 展开更多
关键词 高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤缺乏症 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因 突变
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Neonatal Screening for Inborn Errors of Metabolism in Shanghai 被引量：6
14
作者 Xue-fan Gu Jun Ye Lian-shu Han Wen-juan Qiu 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期101-105,共5页
关键词 苯丙酮酸尿症 联质谱计 新生儿 临床分析
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高苯丙氨酸血症大鼠脑内单胺类递质的研究 被引量：4
15
作者 万福生 南国华 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1995年第4期352-354,376,共4页
以３ｄ龄Ｓｐｒａｇｕｅ－Ｄａｗｌｅｙ大鼠腹腔注射苯丙氨酸（Ｐｈｅ）诱导高苯丙氨酸血症，荧光法测定大脑皮层及其突触体中去甲肾上腺素（ＮＥ）、多巴胺（ＤＡ）和５－羟色胺（５－ＨＴ）含量；Ｙ型电迷宫法测其学习记忆能力．结果... 以３ｄ龄Ｓｐｒａｇｕｅ－Ｄａｗｌｅｙ大鼠腹腔注射苯丙氨酸（Ｐｈｅ）诱导高苯丙氨酸血症，荧光法测定大脑皮层及其突触体中去甲肾上腺素（ＮＥ）、多巴胺（ＤＡ）和５－羟色胺（５－ＨＴ）含量；Ｙ型电迷宫法测其学习记忆能力．结果显示：高苯丙氨酸血症大鼠大脑皮层ＮＥ、ＤＡ及５－ＨＴ含量降低３８．６％～６７．４％，突触体中ＮＥ、ＤＡ和５－ＨＴ含量降低５１．９％～７０．２％，学习记忆能力明显低于对照组．结果提示，苯酮尿症智力障碍可能与大脑皮层及其突触体中某些单胺类递质含量降低相关． 展开更多
关键词 高苯丙氨酸血症 单胺类递质 病理
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福建地区36例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿的基因突变分析 被引量：6
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作者 朱文斌 陈涵强 +7 位作者 苏跃青 赵红 王旌 周进福 陈瑶 曾颖琳 林枫 张洪华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期158-162,共5页
目的分析福建地区苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏症患儿及父母的PAH基因突变特征。为患儿的基因诊断及父母和患儿本人提供遗传咨询和生育指导奠定基础。方法收集36例患儿及父母的外周静脉血，应用PCR测序技术检... 目的分析福建地区苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）缺乏症患儿及父母的PAH基因突变特征。为患儿的基因诊断及父母和患儿本人提供遗传咨询和生育指导奠定基础。方法收集36例患儿及父母的外周静脉血，应用PCR测序技术检测其PAH基因并分析该基因的突变情况。结果在72个PAH等位基因中，63个PAH等位基因含20种致病性突变，包含3种无义突变，12种错义突变，3种剪接突变，1种同义突变和1种移码终止突变。高频突变位点主要是R241C、R408Q和EX6-96A〉G，分别占15．9％、12．7％和11．1％。其中c．189-190dupTGAC尚未见报道。28％的轻度高苯丙氨酸血症（mild hyperphenylalaninemia，MHP）基因突变型为R241C，25％的经典型苯丙酮尿症（phenylketonufia，PKU）基因突变型R408Q。结论福建地区苯丙氲酸羟化酶缺乏症患儿PAH基因突变型有别于中国的其他区域，主要是R241C、R408Q和EX6-96A〉G。其中R241C和R408Q主要分则与MHP和经典型PKU有关。 展开更多
关键词 高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变
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毛细管电泳用于高苯丙氨酸血症基因诊断的临床应用研究
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作者 谭建新 孙云 +5 位作者 邵彬彬 王彦云 王玉国 王艳 张菁菁 许争峰 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期94-97,共4页
目的评估一种基于毛细管电泳的高苯丙氨酸血症的快速基因诊断方法的临床价值。方法前瞻性单中心研究。选取2021年2月至2023年2月于南京市妇幼保健院经液相串联质谱新生儿筛查检测疑似高苯丙氨酸血症的40例患儿。其中男22例,女18例;平均... 目的评估一种基于毛细管电泳的高苯丙氨酸血症的快速基因诊断方法的临床价值。方法前瞻性单中心研究。选取2021年2月至2023年2月于南京市妇幼保健院经液相串联质谱新生儿筛查检测疑似高苯丙氨酸血症的40例患儿。其中男22例,女18例;平均诊断年龄21.93 d。采用毛细管电泳技术对40例疑似高苯丙氨酸血症患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因中的85个变异位点进行检测,对未明确诊断患儿的PAH基因进一步采用Sanger测序进行检测。评估毛细管电泳技术的检出率、敏感度和特异度。结果在40例疑似高苯丙氨酸血症患儿中,毛细管电泳技术共检出71个PAH变异,32例患儿明确基因诊断,5例患儿仅发现1个致病变异,3例患儿未检出变异。毛细管电泳技术的检出率为80.00%,敏感度为88.75%,特异度为100%。结论毛细管电泳技术能够快速、高效、准确地检出PAH基因变异,且成本较低,是一种极具临床应用前景的高苯丙氨酸血症基因检测方法。 展开更多
关键词 高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶 毛细管电泳 基因变异
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2002-2021年大连市新生儿疾病筛查回顾分析 被引量：1
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作者 路遥 安邦豪 +1 位作者 牟晓华 于海华 《中国优生与遗传杂志》 2023年第8期1685-1688,共4页
目的 通过回顾分析大连市2002-2021年870386例新生儿疾病筛查数据,了解大连市新生儿疾病筛查率及高苯丙氨酸血症(HPA)、先天性甲状腺功能低下症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率,为进一步完善大连市新生儿疾病筛查及干预工作... 目的 通过回顾分析大连市2002-2021年870386例新生儿疾病筛查数据,了解大连市新生儿疾病筛查率及高苯丙氨酸血症(HPA)、先天性甲状腺功能低下症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率,为进一步完善大连市新生儿疾病筛查及干预工作提供依据。方法 新生儿出生72h且充分哺乳后采集足跟血,邮寄或者运送至遗传代谢医疗中心(原新生儿疾病筛查中心),检测血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺激素(TSH)及17-羟孕酮(17-OHP)的浓度,并统计大连市2002-2021年新生儿疾病筛查数据。结果 大连市2002-2021年共出生活产新生儿948495例,其中870386例新生儿参加HPA和CH筛查,筛查率由2002年的34.12%提升至2021年的99.83%;确诊HPA 176例,其发病率为1/4945;确诊CH419例,其发病率为1/2077;2019年12月起共有70426例新生儿参加CAH筛查,确诊CAH3例,其发病率为1/23475。结论 大连市新生儿疾病筛查率总体稳步提高呈上升趋势,早期筛查、诊断及干预治疗,有利于减轻患儿智力和身体发育落后,提高大连市出生人口素质。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 高苯丙氨酸血症 先天性甲状腺功能低下症 先天性肾上腺皮质增生症
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浙江省1200万例新生儿先天性甲状腺功能减退症、高苯丙氨酸血症筛查结果分析 被引量：1
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作者 周朵 杨茹莱 +5 位作者 黄新文 黄晓磊 杨昕 毛华庆 杨建滨 赵正言 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期683-692,共10页
目的:了解浙江省新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)及高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查及发病情况。方法:收集1999年9月至2022年12月浙江省新生儿疾病筛查中心11 922 318名新生儿血促甲状腺素(TSH)及苯丙氨酸(Phe)检测的资料。其中,血TSH浓度... 目的:了解浙江省新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)及高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查及发病情况。方法:收集1999年9月至2022年12月浙江省新生儿疾病筛查中心11 922 318名新生儿血促甲状腺素(TSH)及苯丙氨酸(Phe)检测的资料。其中,血TSH浓度采用荧光法检测,血Phe浓度采用荧光法或串联质谱法检测。TSH在9μIU/mL及以上的新生儿为CH筛查阳性,血Phe浓度超过120μmol/L和(或)血Phe与酪氨酸(Tyr)比值大于2.0为HPA筛查阳性,召回复查。采用高通量测序和MassARRAY技术检测基因变异。结果:1999—2022年共筛查新生儿11 922 318名,总筛查率为89.41%,筛查率由1999年6.46%提升至2022年的100.00%。检出CH患儿8924例,患病率为1/1336,检出HPA患儿563例,患病率为1/21 176,其中508例为经典型苯丙酮尿症(cPKU),55例为四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)。97例CH患儿完善基因检测,检出9种CH相关基因,双氧化酶2(DUOX2)基因检出频率最高(69.0%),其中c. 3329G>A(p. R1110Q)(18.2%)和c.1588A>T(p.K530X)(17.3%)为热点突变。250例cPKU患者中检出81种苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因变异,其中c728G>A(p.R243Q)(24.4%)和c.721C>T(p.R241C)(15.0%)为热点突变,7种为新发变异:c.107C>A(p.S36*)、c.137G>T(p.G46V)、c.148A>G(p.K50E)、c.285C>T(p.I95I)、c.843-10del TTCC、exon4-7del和c.1066-2A>G。36例BH4D患者中检出12种6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTS)基因变异,热点突变为c.259C>T(p.P87S)(31.9%)。结论:浙江省新生儿筛查率逐年升高,CH发病率明显增高,HPA发病率与全国平均水平接近。DUOX2基因变异为CH患儿最常见基因变异,c728G>A(p.R243Q)为cPKU患者的热点突变,c.259C>T(p.P87S)为BH4D患者的热点突变。 展开更多
关键词 新生儿筛查 先天性甲状腺功能减退症 高苯丙氨酸血症 基因变异
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四川省部分地区43例高苯丙氨酸血症患儿相关基因突变分析 被引量：5
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作者 张亚果 叶飘 +3 位作者 欧明才 杨云霞 陈雪莲 杨丽涓 《中国儿童保健杂志》 CAS 2020年第11期1255-1258,1262,共5页
目的了解四川省部分地区高苯丙氨酸血症(HPA)患儿基因突变情况,构建本地区HPA相关基因突变谱,为患儿基因诊断、产前诊断及遗传咨询提供依据。方法采用第二代测序技术对43例HPA患儿的PAH、PTS、QDPR、PCBD1、SPR及GCH1基因进行分析。结... 目的了解四川省部分地区高苯丙氨酸血症(HPA)患儿基因突变情况,构建本地区HPA相关基因突变谱,为患儿基因诊断、产前诊断及遗传咨询提供依据。方法采用第二代测序技术对43例HPA患儿的PAH、PTS、QDPR、PCBD1、SPR及GCH1基因进行分析。结果检出PAH基因突变35例,PTS基因突变8例。占前3位的PAH高频突变为p.R243Q、p.R241C及p.Ex6-96A>G,高频突变的区域为第7外显子,包含了28个突变(39.4%)。p.G272V未见报道。PTS基因的高频突变位点为p.P87S、p.Y27Rfs*8、p.D96N及p.V56M,高频突变区域为第5外显子,包含了8个突变(50.0%)。p.T58R未见报道。结论本研究初步构建了四川省部分地区HPA相关基因的突变谱,在PAH和PTS基因上各发现1个新突变,为本地区HPA患儿的基因诊断和遗传咨询提供了依据。 展开更多
关键词 高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 突变
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