多种羧化酶缺乏症15例临床分析及长期随访 被引量：17

1

作者 李秀珍 刘丽 +4 位作者 盛慧英 黄永兰 赵小媛 程静 林瑞珠 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期590-594,共5页

目的 探讨多种羧化酶缺乏症（MCD）2种类型的临床特点、诊断与治疗方法.方法 应用气相色谱质谱（GC/MS）联用尿液有机酸分析、外周血生物素酶（BT）活性测定、BT及全羧化酶合成酶（HLCS）基因突变分析进行诊断与分型,对15例MCD患儿的临... 目的 探讨多种羧化酶缺乏症（MCD）2种类型的临床特点、诊断与治疗方法.方法 应用气相色谱质谱（GC/MS）联用尿液有机酸分析、外周血生物素酶（BT）活性测定、BT及全羧化酶合成酶（HLCS）基因突变分析进行诊断与分型,对15例MCD患儿的临床资料进行总结分析并随诊.结果 1.MCD 15例患儿尿GC/MS分析见乳酸、3-羟基丁酸、3-羟基异戊酸,3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸及3-羟基丙酸.其中14例确诊为HLCS缺乏症,1例为BT缺乏症.2.HLCS缺乏症起病早,大多数出生后5个月内发病,14例均以反复皮疹为首发症状,伴反复气促9例,精神运动发育迟缓8例,反复呕吐5例,喂养困难3例,运动倒退、抽搐各1例.血气分析示持续性代谢性酸中毒,大部分患儿有酮尿、高乳酸血症、高尿酸血症、高氨血症、低血糖.除1例死亡外,13例给予生物素治疗,48 h内代谢紊乱纠正,随诊至今3～11（6.47 ＆#177;2.70）年,未再发,体格、智力发育正常.3.BT缺乏症1例患儿于1岁4个月起病,表现为神志改变、肢体颤抖,呼吸不规则,头颅磁共振检查提示胼胝体脱髓鞘样损害,起病第2天开始生物素治疗,随访1年,右侧肢体肌力仍未能完全恢复.结论 反复皮疹、气促、代谢紊乱是HLCS缺乏症的主要临床特征;BT缺乏症以神经系统损害更明显,常以神经系统急性脱髓鞘改变起病.GC/MS尿有机酸分析是早期诊断的重要依据.2种类型MCD早期开始生物素治疗疗效显著,长期随诊,预后良好,部分BT缺乏症治疗不及时可遗留神经系统后遗症. 展开更多

关键词 多种羧化酶缺乏 生物素酶 全羧化酶合成酶 生物素

原文传递

多羧酶缺乏患儿的临床与生化特点研究 被引量：15

2

作者 包新华 杨艳玲 +2 位作者 吴晔 秦炯 吴希如 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期423-425,共3页

目的　了解多羧酶缺乏患儿的临床与生化特点及治疗情况。方法　对 5例多羧酶缺乏患儿进行临床观察 ,血生化、影像学和视听诱发电位检查及治疗反应的随访。结果　 1例为婴儿型多羧酶缺乏 ,表现为反复发作呼吸困难 ,嗜睡、昏迷 ,严重尿布... 目的　了解多羧酶缺乏患儿的临床与生化特点及治疗情况。方法　对 5例多羧酶缺乏患儿进行临床观察 ,血生化、影像学和视听诱发电位检查及治疗反应的随访。结果　 1例为婴儿型多羧酶缺乏 ,表现为反复发作呼吸困难 ,嗜睡、昏迷 ,严重尿布疹。伴严重酸中毒 ,乳酸、血氨增高。 4例为晚发型 ,其中脊髓受累 2例 ,阵发性肌张力不全 1例 ,惊厥和智力、运动倒退 1例。部分患儿伴视力异常 ,智力、运动发育落后 ,皮疹、秃发和轻度酸中毒和乳酸升高。MRI示脊髓、脑白质、丘脑和桥脑均受累。视听诱发电位有传导延迟。治疗后表现均迅速改善或消失。结论　多羧酶缺乏患儿临床多样 ,伴不同程度酸中毒、乳酸血症 。 展开更多

关键词 多羧酶缺乏 生物素基酶 全羧酶合成酶 生物素

下载PDF 职称材料

联合质谱技术在多种羧化酶缺乏症诊治中的应用研究 被引量：4

3

作者 叶军 韩连书 +4 位作者 邱文娟 张惠文 高晓岚 王瑜 顾学范 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2008年第8期582-585,共4页

目的探讨质谱技术在多种羧化酶缺乏症（MCD）的诊断及疗效评估中的应用价值。方法2005—2007年上海交通大学附属新华医院小儿内分泌遗传代谢病室对临床诊断不明的神经系统、消化系统、皮肤损害等患儿，进行串联质谱（MS／MS）、气相色谱... 目的探讨质谱技术在多种羧化酶缺乏症（MCD）的诊断及疗效评估中的应用价值。方法2005—2007年上海交通大学附属新华医院小儿内分泌遗传代谢病室对临床诊断不明的神经系统、消化系统、皮肤损害等患儿，进行串联质谱（MS／MS）、气相色谱-质谱（GC／MS）检测；对诊断为MCD的10例患儿进行生物素酶活性检测以及生物素治疗疗效评价。结果（1）10例患儿诊断为MCD，血3-羟基异戊酰肉碱（C5-OH）浓度（7．83±3．1）μmol／L（正常〈0．5μmol／L），其中9例尿3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸、3-羟基丙酸等代谢产物明显增高；1例为生物素酶缺乏，9例为全羧化酶合成酶缺乏；（2）9例MCD患儿在生后1个月至4．7岁接受生物素10—40mg／d治疗，治疗1—2周症状消失。末次随访年龄7个月至6岁，生长发育正常，5例智商（86±12）分；血C5-OH（1．57±1．75）μmol／L，较治疗前明显下降（t=5．543，P〈0．01），尿中各种代谢产物正常。结论对不明原因神经系统及皮肤损害、代谢性酸中毒患儿应及早进行质谱分析，以明确MCD诊断；血C5-OH增高、尿3-甲基巴豆酰甘氨酸及甲基枸橼酸增高是MCD的主要诊断指标；生物素治疗疗效显著。 展开更多

关键词 生物素酶 全羧酶合成酶 生物素 串联质谱 气相色谱-质谱

原文传递

误诊为木薯中毒的全羧化酶合成酶缺乏症1例报道并文献复习

4

作者 洪婕 梁宇峰 +1 位作者 林永敏 李秀珍 《妇儿健康导刊》 2022年第12期100-102,共3页

1例3岁男童因“气促半天,抽搐1次”入院,发病前1 d曾食用木薯,入院诊断“木薯中毒”。患儿血气分析提示严重代谢性酸中毒,毒物分析排除中毒,进一步通过尿气相质谱、血串联质谱检测以及生物素酶活性测定和基因检测确诊为全羧化酶合成酶... 1例3岁男童因“气促半天,抽搐1次”入院,发病前1 d曾食用木薯,入院诊断“木薯中毒”。患儿血气分析提示严重代谢性酸中毒,毒物分析排除中毒,进一步通过尿气相质谱、血串联质谱检测以及生物素酶活性测定和基因检测确诊为全羧化酶合成酶缺乏症,给予生物素治疗后病情好转。对不明原因神经系统损害伴严重代谢性酸中毒的患儿要考虑全羧化酶合成酶缺乏症可能。 展开更多

关键词 多羧化酶缺乏症 生物素酶 全羧化酶合成酶

下载PDF 职称材料

全羧化酶合成酶缺乏症1例临床及基因分析 被引量：9

5

作者 郑宏 卢婷婷 +3 位作者 陆相朋 李东晓 马丙祥 杨艳玲 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期605-608,共4页

目的探讨全羧化酶合成酶缺乏症的临床及基因诊断。方法回顾分析1例罕见的全羧化酶合成酶缺乏症患儿的临床及基因资料。结果男性患儿,出生后即发育落后,3月龄开始接受康复治疗;5月龄因反复呼吸道感染查尿有机酸谱,3-羟基丙酸、丙酮酸、3... 目的探讨全羧化酶合成酶缺乏症的临床及基因诊断。方法回顾分析1例罕见的全羧化酶合成酶缺乏症患儿的临床及基因资料。结果男性患儿,出生后即发育落后,3月龄开始接受康复治疗;5月龄因反复呼吸道感染查尿有机酸谱,3-羟基丙酸、丙酮酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基巴豆酰甘氨酸浓度增高,血氨基酸及肉碱谱、3-羟基异戊酰肉碱显著增高,伴游离肉碱降低;基因分析证实HCS基因外显子区域存在c.1648G>A、c.1544G>A杂合突变,确诊为全羧化酶合成酶缺乏症。其中,c.1544G>A为新生突变。经口服生物素、左卡尼汀治疗后,患儿病情逐渐好转。随访至8月龄,智力运动发育明显进步。结论全羧化酶合成酶缺乏症临床起病缓慢,症状隐匿,可通过代谢筛查及HCS基因分析确诊。 展开更多

关键词 全羧化酶合成酶缺乏症 HCS基因 遗传代谢病

下载PDF 职称材料

HLCS基因突变致全羧化酶合成酶缺乏症一例的临床和遗传学特点 被引量：3

6

作者 张豪正 王广新 《中华肥胖与代谢病电子杂志》 2017年第2期82-85,共4页

目的探讨1例全羧化酶合成酶缺乏症(HCSD)患儿的临床和遗传学特点。方法回顾性分析2014年8月在山东大学齐鲁儿童医院儿科确诊为HCSD的1例患儿的临床资料。该患儿家属签署知情同意书,符合医学伦理学规定。患儿女,1岁6个月,因"呕吐伴... 目的探讨1例全羧化酶合成酶缺乏症(HCSD)患儿的临床和遗传学特点。方法回顾性分析2014年8月在山东大学齐鲁儿童医院儿科确诊为HCSD的1例患儿的临床资料。该患儿家属签署知情同意书,符合医学伦理学规定。患儿女,1岁6个月,因"呕吐伴腹泻3 d,发热2 d"入院。患儿反应差,出现代谢性酸中毒且纠酸治疗效果差,尿有机酸检测结果示3–羟基异戊酸、3–羟基丙酸、3–甲基巴豆酰甘氨酸、乳酸、丙酮酸水平均高于正常水平。采用二代测序技术对全羧化酶合成酶(HLCS)基因进行突变检测,再应用Sanger测序技术对上述检测到的突变进行验证。结果二代测序技术和Sanger测序验证表明,该患儿的HLCS基因外显子有两处杂合突变点:c.1080A>C和c.782delG。其中,c.1080A>C导致氨基酸改变即p.R360S;c.782delG导致氨基酸移码突变。患者的基因突变由父母遗传而来,c.1080A>C来源于父亲,c.782delG来源于母亲。给患儿进行针对性治疗后,患儿症状消失。结论 HCSD的临床表现缺乏特异性,二代和Sanger测序技术可以发现患儿HLCS基因存在的致病突变,从而在基因水平上确诊HCSD。 展开更多

关键词 全羧化酶合成酶缺乏症 全羧化酶合成酶基因 基因突变

原文传递

罕见病研究:HLCS基因突变致全羧化酶合成酶缺乏症 被引量：1

7

作者 李珂瑶 汤建萍 +5 位作者 蒋艳玲 岳淑珍 周斌 文容 周泽韬 韦祝 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期401-406,共6页

男性患儿,16月龄,因发现头面部红斑15个月,外阴红斑10个月,加重5 d就诊。患儿新生儿期即出现口周、眼周红斑,婴儿期出现颈部、腋下、外阴三角区等腔口和皱褶部位的红斑、丘疹,可见脱屑和糜烂。血气分析提示代谢性酸中毒,血遗传代谢病氨... 男性患儿,16月龄,因发现头面部红斑15个月,外阴红斑10个月,加重5 d就诊。患儿新生儿期即出现口周、眼周红斑,婴儿期出现颈部、腋下、外阴三角区等腔口和皱褶部位的红斑、丘疹,可见脱屑和糜烂。血气分析提示代谢性酸中毒,血遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析、尿液有机酸分析结果均提示多种羧化酶缺乏症,基因检测结果提示HLCS基因存在c.1522C>T(p.R508W)纯合突变。最终该患儿诊断为全羧化酶合成酶缺乏症,口服生物素治疗取得良好的临床疗效。该文总结了1例全羧化酶合成酶缺乏症患儿的临床资料,对其病因、诊断、治疗进行归纳总结,为临床医生诊断该类罕见疾病提供思路。 展开更多

关键词 多种羧化酶缺乏症 全羧化酶合成酶缺乏症 生物素酶缺乏症 HLCS基因 儿童

下载PDF 职称材料

全羧化酶合成酶缺乏症临床特点和基因突变分析 被引量：5

8

作者 古霞 郝虎 +3 位作者 蔡尧 肖昕 石聪聪 李思涛 《中山大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期682-686,共5页

【目的】探讨全羧化酶合成酶缺乏症(HCSD)的临床及基因突变特点。【方法】回顾性分析2014至2017年经我院遗传代谢病实验室基因检测确诊的6例HCSD患儿的基因检测结果及其临床资料。【结果】共有6例患儿(3女3男),发病年龄7月~7岁3月。临... 【目的】探讨全羧化酶合成酶缺乏症(HCSD)的临床及基因突变特点。【方法】回顾性分析2014至2017年经我院遗传代谢病实验室基因检测确诊的6例HCSD患儿的基因检测结果及其临床资料。【结果】共有6例患儿(3女3男),发病年龄7月~7岁3月。临床表现以反复顽固性皮疹为主,部分合并有生长发育落后、神经系统症状。实验室检查3例有高乳酸血症,尿GC-MS检测:均有3-羟基异戊酸(3HIV)、3-甲基巴豆酰甘氨酸(3HMG)、3-羟基丙酸(3HP)和甲基枸橼酸(Me-citrate)增高。血串联质谱检测:均有3-羟基异戊酰基肉碱(C5-OH)增高。患儿入院后予口服生物素及对症治疗,1周后皮疹明显消退。例1~4患儿均为HLCS基因第11外显子发生c.1522C>T纯合子突变。例5患儿HLCS基因第8外显子发生c.1088T>A纯合子突变。例6患儿HLCS基因第11外显子发生c.1544G>A与c.1558G>A复合杂合突变。其中,c.1558G>A未见报道。【结论】全羧化酶合成酶缺乏症的临床表现缺乏特异性,对临床疑诊的病人可进行尿GC-MS和血MS-MS检测。基因检测有助于HCSD的诊断,c.1522C>T纯合子突变可能与早发型HCSD有关;c.1558G>A为新生突变。 展开更多

关键词 全羧化酶合成酶缺乏症 HLCS基因 基因检测

下载PDF 职称材料

多羧化酶缺乏症筛诊治专家共识 被引量：4

9

作者 中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组 中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组 +5 位作者 北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组 洪芳 杨建滨 杨艳玲 金帆 黄新文 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期129-135,共7页

多羧化酶缺乏症(MCD)包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症和生物素酶(BTD)缺乏症,分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测,BTD缺乏症依据干血斑BTD活性检测。HLCS缺乏症和BT... 多羧化酶缺乏症(MCD)包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症和生物素酶(BTD)缺乏症,分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测,BTD缺乏症依据干血斑BTD活性检测。HLCS缺乏症和BTD缺乏症患儿均表现为以神经及皮肤损害为主要临床特征的有机酸尿症,但在起病年龄、神经症状和代谢失代偿等方面有所不同,须与获得性生物素缺乏或其他遗传代谢病鉴别,确诊须结合血尿生化特点、酶活性和基因检测结果。大部分MCD患儿采用生物素常规剂量疗效显著。制订本共识旨在帮助MCD患儿的早期筛查和诊治。 展开更多

关键词 多羧化酶缺乏症 全羧化酶合成酶缺乏症 生物素酶缺乏症 新生儿筛查 诊治 专家共识

下载PDF 职称材料

一个罕见的羧化全酶合成酶缺乏症家系的临床分析与基因诊断 被引量：4

10

作者 刘舒 刘畅 +3 位作者 曾玉坤 刘玲 张彦 丁红珂 《中国优生与遗传杂志》 2015年第10期35-37,45,F0002,共5页

目的对罕见的羧化全酶合成酶缺乏症患儿进行临床诊治和基因突变分析。方法结合临床表现,同时运用血串联质谱、尿气相色谱等,对1例婴儿期起病的疑似羧化全酶合成酶缺乏症/生物素酶缺乏症患儿进行筛查与初步诊断,并提取家系全部成员外周血... 目的对罕见的羧化全酶合成酶缺乏症患儿进行临床诊治和基因突变分析。方法结合临床表现,同时运用血串联质谱、尿气相色谱等,对1例婴儿期起病的疑似羧化全酶合成酶缺乏症/生物素酶缺乏症患儿进行筛查与初步诊断,并提取家系全部成员外周血DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增生物素酶基因(BTD)的4个外显子和羧化全酶合成酶基因(HLCS)的12个外显子,直接测序,进行先证者及其他家系成员的基因突变检测,以明确患儿基因型与表型之间的关系。结果家系中患儿的发病时间均较早(第一胎男孩为2月+,第二胎女孩为1月),临床主要表现为出生后早期(1-2周)开始头部出现散在湿疹、脓疱疹,3个月时全身发红伴弥漫性浸润性丘疹和脱屑,营养不良貌,毛发稀黄,呼吸急促等。实验室检查发现轻度贫血、代谢性酸中毒,血串联质谱检测发现3-羟基异戊酰基肉碱(C5-OH)水平显著升高,尿有机酸分析显示尿乳酸、丙酮酸、羟基丙酸、丙酰甘氨酸、甲基巴豆酰甘氨酸等显著升高,符合羧化全酶合成酶缺乏症/生物素酶缺乏症的表现。突变检测:家系基因测序BTD基因未发现致病性突变,而在患儿HLCS基因的第9和第10号外显子上发现了致病性的突变位点:c.1522C>T杂合突变和c.1711G>A杂合突变,均为错义突变,50例健康人对照100个等位基因测序未发现这两个位点的突变。因此,患儿诊断明确。经生物素20mg/d补充治疗与营养干预后,患儿全身情况逐渐好转,2周后皮疹愈合,营养状况也逐渐得到改善。结论羧化全酶合成酶缺乏症以神经系统及皮肤损害、代谢性酸中毒为特征。串联质谱和气相色谱分析、基因突变分析有助于鉴别诊断和确诊,口服生物素疗效显著。本研究对一个羧化全酶合成酶缺乏症家系进行了临床分析和基因诊断,明确了患儿发病的遗传学病因,为这个家庭后面的产前诊断,打下了坚实� 展开更多

关键词 羧化全酶合成酶缺乏症 生物素酶 基因诊断

原文传递

全羧化酶合成酶缺乏症导致的婴儿死亡1例报告

11

作者 陈瑞 宁立华 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第2期157-160,共4页

回顾性分析2020年5月包头市第四医院收治的1例确诊为全羧化酶合成酶缺乏症的死亡婴儿的临床和分子遗传学资料。患儿男,2月龄29 d,因“喉中痰鸣5 d,抽搐1 d,昏迷半天”入院。反应差,代谢性酸中毒难以纠正,经积极治疗2 d后病情仍进一步加... 回顾性分析2020年5月包头市第四医院收治的1例确诊为全羧化酶合成酶缺乏症的死亡婴儿的临床和分子遗传学资料。患儿男,2月龄29 d,因“喉中痰鸣5 d,抽搐1 d,昏迷半天”入院。反应差,代谢性酸中毒难以纠正,经积极治疗2 d后病情仍进一步加重,自动出院,返家当日死亡。血氨基酸及及酰基肉碱分析示3-羟基异戊酰肉碱及丙酰肉碱增高。尿液有机酸分析示3-羟基丙酸、丙酰甘氨酸、甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸升高。采用全外显子组测序示HLCS存在c.1522C>T(p.R508W)/c.782delG(p.G260V)复合杂合突变,经Sanger家系验证突变来源于父母。HLCS缺乏症临床表现不典型,对于重症肺炎合并癫痫及难以纠正的代谢性酸中毒患儿,应考虑HLCS缺乏症可能,及时行代谢筛查及基因分析确诊。 展开更多

关键词 全羧化酶合成酶缺乏症 HLCS基因 临床特点 儿童

原文传递

全羧化酶合成酶基因新发突变致以皮肤为首发症状的多种羧化酶缺乏症一例 被引量：1

12

作者 李云玲 郑惠文 +7 位作者 李寅 王丽华 李薇 郭小璇 黄春兰 周沙 黄新文 吕中法 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期829-832,共4页

患儿男,3个月12天.自出生后1个月起阴囊、会阴、臀部和肛周部出现边界清楚的皮肤红斑、鳞屑,渐累及口周、腋下、肘部屈侧、腘窝及颈部.入院前3天出现气促,伴哭吵烦躁、呕吐,无发热及咳嗽.人院检查发现有代谢性酸中毒、高乳酸血症、高氨... 患儿男,3个月12天.自出生后1个月起阴囊、会阴、臀部和肛周部出现边界清楚的皮肤红斑、鳞屑,渐累及口周、腋下、肘部屈侧、腘窝及颈部.入院前3天出现气促,伴哭吵烦躁、呕吐,无发热及咳嗽.人院检查发现有代谢性酸中毒、高乳酸血症、高氨血症、有机酸尿.通过二代测序和Sanger测序验证发现,先证者全羧化酶合成酶基因第9外显子1522处胞嘧啶>胸腺嘧啶(c.1522C>T)和第11外显子1796_1814缺失(c.1796_1814del),其中c.1796_1814del为新发突变,依据美国医学遗传学与基因组学学会指南,该新发突变评级为致病突变.诊断:多种羧化酶缺乏症.经口服生物素治疗后临床症状得到改善,未出现神经系统症状和体征. 展开更多

关键词 多源性羧化酶缺乏 皮肤表现 生物素 全羧化酶合成酶基因 突变

原文传递

全羧化酶合成酶缺乏症1例报告 被引量：1

13

作者 殷志萍 王怡仲 +1 位作者 张婷 肖咏梅 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期745-747,共3页

目的探讨儿童全羧化酶合成酶缺乏症(HLCSD)的临床表现、诊断、治疗及预后。方法回顾分析1例HLCSD患儿的临床表现、实验室检查,并通过二代基因测序分析患儿及家系成员外周血基因突变情况。结果患儿,女,4月龄起病,主要表现为反复顽固性皮... 目的探讨儿童全羧化酶合成酶缺乏症(HLCSD)的临床表现、诊断、治疗及预后。方法回顾分析1例HLCSD患儿的临床表现、实验室检查,并通过二代基因测序分析患儿及家系成员外周血基因突变情况。结果患儿,女,4月龄起病,主要表现为反复顽固性皮疹。体液免疫检查示Ig系列全系下降,血串联质谱示3-羟基异戊酰基肉碱水平明显升高,尿气相质谱显示乳酸、3-羟基异戊酸、丙酮酸等明显升高。二代基因测序发现,患儿HLCS基因的第9号和第11号外显子上发现了突变位点c.1544G>A(S515N),c.1993C>T(R665X),为杂合突变,其中R665X为新发突变。其父母分别为基因突变携带者。结论 HLCSD临床表现不典型,对于难治性皮疹伴神经系统异常、生长发育障碍、持续性酸中毒、高乳酸血症等表现者,应考虑HLCSD可能,通过血串联质谱、尿气相质谱分析和基因筛查可尽早确诊。 展开更多

关键词 全羧化酶合成酶缺乏症 临床特点 基因诊断

下载PDF 职称材料

多种羧化酶缺陷症基因突变研究进展 被引量：1

14

作者 李端 刘丽 《医学综述》 2007年第7期481-483,共3页

多种羧化酶缺陷症(MCD)是一种常染色体隐性遗传的先天遗传代谢性疾病。根据缺陷酶的不同,MCD分为生物素酶缺陷和全羧化酶合成酶缺陷两类。目前报道的生物素酶基因突变超过80余种,全羧化酶合成酶基因突变20多种。基因突变的研究对实现产... 多种羧化酶缺陷症(MCD)是一种常染色体隐性遗传的先天遗传代谢性疾病。根据缺陷酶的不同,MCD分为生物素酶缺陷和全羧化酶合成酶缺陷两类。目前报道的生物素酶基因突变超过80余种,全羧化酶合成酶基因突变20多种。基因突变的研究对实现产前诊断和基因诊断,预测患儿的临床表型和治疗疗效评估具有非常重要的作用。现将国内外对以上两种MCD基因突变的研究进展简要综述。 展开更多

关键词 儿童 多源性羧化酶缺乏 生物素酶缺陷 全羧化酶合成酶缺陷 基因突变

下载PDF 职称材料