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先天性巨结肠患者人类巨细胞病毒UL144基因多态性的研究 被引量:8
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作者 毛志芹 黄英 +8 位作者 孙梅 何蓉 黄郁静 吉耀华 齐莹 马艳平 孙峥嵘 高红 阮强 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期348-353,共6页
目的研究人类巨细胞病毒(human cytomegalovims,HCMV)UL144基因在先天性巨结肠(Hirschsorung's disease,HD)临床株中的多态性,探讨HCMV UL144基因多态性与致病性之间的关系。方法随机选取53个先天性巨结肠患儿痉挛段结肠手术标本及... 目的研究人类巨细胞病毒(human cytomegalovims,HCMV)UL144基因在先天性巨结肠(Hirschsorung's disease,HD)临床株中的多态性,探讨HCMV UL144基因多态性与致病性之间的关系。方法随机选取53个先天性巨结肠患儿痉挛段结肠手术标本及经荧光定量PCR方法检测HC- MV DNA为阳性的4个HD患儿的尿标本,对照组为无症状或仅有皮肤轻度黄疸的6个尿标本。应用巢式聚合酶链反应的方法,扩增HCMVUL144基因开放阅读框架(ORF),扩增阳性的临床株进行双向 DNA测序,最后通过DNAclub、Bioedit、DNAstar、GeneDoc等软件进行分析。结果23份HD痉挛段肠组织(46%)及4份尿标本HCMVUL144基因扩增阳性,并且完成测序。种系进化树分析结果显示25个 HD患儿的DNA序列分为3个基因型,G1A型64.O%,G2型24%,G3型12%。与对照组比较,经X^2检验,X^2=10.93,p为0.012;其中HD临床株G1A和G3型基因经Fisher检验,P为0.015,差异具有统计学意义。全结肠型、长段型及普通型HD分散分布于UL144各个基因型中。结论HD与HCMV感染有关,HCMV可能是HD的病因之一;在HD患儿中,HCMV感染以UL144.基因G1A型为主;HD的临床分型与HCMVUL144基因分型无关。 展开更多
关键词 人巨细胞病毒 先天性巨结肠 UL144基因 多态性
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临床诊断为先天性巨结肠症的肠神经元发育不良症 被引量:6
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作者 孙晓毅 王果 +1 位作者 袁继炎 魏明发 《中华小儿外科杂志》 CSCD 北大核心 2003年第2期124-126,共3页
目的 对临床诊断为先天性巨结肠症 (HD)而术后病理诊断确定为肠神经元发育不良症 (IND)病例进行回顾性分析。方法  1995年 1月~ 1999年 12月 14 0例临床诊断HD并经过根治手术患儿 ,其中 12例 (8.6 % )术后病理诊断为IND ,女 1例 ,男... 目的 对临床诊断为先天性巨结肠症 (HD)而术后病理诊断确定为肠神经元发育不良症 (IND)病例进行回顾性分析。方法  1995年 1月~ 1999年 12月 14 0例临床诊断HD并经过根治手术患儿 ,其中 12例 (8.6 % )术后病理诊断为IND ,女 1例 ,男 11例 ,平均年龄 2 9.2 8个月。结果 所有IDN患儿切除肠管病检均可发现粘膜下神经丛神经节细胞增多和巨大神经节 ,术前测压检查有4例 ,肛管直肠抑制反射 (RAIR)阳性 ,占 33.33% (4/12 ) ,直肠粘膜AchE组织化学检查有 5例阴性 ,占 4 1.6 7% (5 /12 ) ,而 12 8例HD患儿则分别为 15例占 11.72 % (15 /12 8)和 17例占 13.2 8% (17/12 8) ,两组病例的测压和组化检查结果有明显差异 ,所有患儿均行手术治疗。结论 IND病例的术前检查表现为测压RAIR反射阳性率和组化检测阴性率明显高于典型HD病例 ;目前所沿用的测压 组化 钡灌肠诊断模式尚不能解决IND的术前诊断问题。临床及术中表现极类似于HD的病例 ,经典的根治术也可获得良好的治疗效果。 展开更多
关键词 病理学神经元 先天性巨结肠 神经系统畸形 诊断
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免疫组化法和NADPH-d酶组化法在术中快速诊断婴幼儿先天性巨结肠(HD)中应用价值的比较 被引量:4
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作者 任智慧 赵淑君 +1 位作者 阿米娜·哈山 李鸿岩 《新疆医科大学学报》 CAS 2020年第4期430-433,共4页
目的探讨免疫组化与还原型尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶(NADPH-d)酶组织化学染色法在术中快速诊断婴幼儿先天性巨结肠(Hirschsprung′s disease,HD)中的应用价值及其临床意义。方法标本采自经HE常规染色确诊的36例先天性巨结肠患儿的... 目的探讨免疫组化与还原型尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶(NADPH-d)酶组织化学染色法在术中快速诊断婴幼儿先天性巨结肠(Hirschsprung′s disease,HD)中的应用价值及其临床意义。方法标本采自经HE常规染色确诊的36例先天性巨结肠患儿的术中切除肠管,其中男性28例,女性8例,年龄均为3个月以内,中位年龄为2个月。标本分扩张段和痉挛段,经连续切片分别用免疫组化染色和NADPH-d染色并进行配对比较研究,观察组织蛋白酶D(cathepsin D,CAD)和NADPH-d的染色特点。结果(1)免疫组化CAD染色中,35例HD扩张段和阳性对照的肠壁黏膜下及肌间神经丛内可见阳性的神经节细胞;NADPH-d酶组织染色中35例HD扩张段和阳性对照的肠壁肌间神经丛中可见蓝色的神经节细胞;(2)免疫组化CAD染色与NADPH-d染色36例HD痉挛段组肠壁神经丛中缺乏阳性表达,未见神经丛及阳性神经节细胞;(3)免疫组织化学法和NADPH-d酶组织化学法阳性率差异无统计学意义(P>0.05),但NADPH-d法在诊断时间和辨识度比免疫组化有优势。结论NADPH-d染色法对诊断婴幼儿先天性巨结肠有优越性,NADPH-d法与其联合快速HE染色法能提高术中诊断效率,准确指示病变肠段切除范围;免疫组化实验要求高,诊断时间相对长,不适用于快速诊断婴幼儿HD。 展开更多
关键词 先天性巨结肠 快速诊断 婴幼儿 免疫组化 CAD NADPH-d染色
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经肛门一期根治术治疗婴幼儿先天性巨结肠的临床疗效 被引量:2
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作者 张利兵 胡显良 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2010年第3期201-203,共3页
目的 探讨婴幼儿先天性巨结肠(hirschsprung′s disease, HD)经肛门一期根治术的临床疗效.方法 回顾性分析2004年2月至2009年5月在本院经肛门一期根治的婴幼儿先天性巨结肠患儿58例的临床疗效.其中,男性患儿为45例,女性为13例,年龄为... 目的 探讨婴幼儿先天性巨结肠(hirschsprung′s disease, HD)经肛门一期根治术的临床疗效.方法 回顾性分析2004年2月至2009年5月在本院经肛门一期根治的婴幼儿先天性巨结肠患儿58例的临床疗效.其中,男性患儿为45例,女性为13例,年龄为6个月至6岁,中位年龄为1岁5个月(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的标准,得到该委员会会批准,征得患儿家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书).结果 患儿结合病史,经钡剂灌肠(每1例均观察24 h钡储留)或病检得到确诊.所有患儿手术顺利,手术平均历时约90 min,出血约30 mL,无输血,直肠后间隙常规放置引流管以充分引流,术后24 h内即恢复进食,无腹腔感染及小肠结肠炎.术后早期均有不同程度大便次数多,一般在术后1~2个月后恢复至1~2次/d成型大便,仅1例术后出现粪污,经保守治疗后好转.本组患儿术后均按要求扩肛半年,随访1~4年,生长发育良好,大便控制较满意.结论 婴幼儿先天性巨结肠经肛门一期根治术治疗,损伤小、术后恢复快,且手术效果确切. 展开更多
关键词 婴幼儿 先天性巨结肠 经肛门 外科手术
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先天性巨结肠根治术后患儿的排便功能状况及其康复指导 被引量:2
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作者 董丽丽 范秀珍 +1 位作者 王莉莉 王淑琴 《解放军护理杂志》 2010年第19期1468-1469,共2页
目的探讨先天性巨结肠(hirschsprung’s disease,HD)根治术后患儿排便功能及其康复指导。方法选取2007年5月某院随访的51例HD根治术后患儿,评价其排便功能状况。结果 51例患儿中排便功能异常者23例,占45.1%;其中经常性污便5例(9.8%)、... 目的探讨先天性巨结肠(hirschsprung’s disease,HD)根治术后患儿排便功能及其康复指导。方法选取2007年5月某院随访的51例HD根治术后患儿,评价其排便功能状况。结果 51例患儿中排便功能异常者23例,占45.1%;其中经常性污便5例(9.8%)、大便失禁5例(9.8%)、偶尔污便6例(11.8%)、经常性腹泻4例(7.8%)、持续性便秘3例(5.9%)、出现过小肠结肠炎4例(7.8%)。结论先天性巨结肠根治术后患儿排便功能恢复不良,应加强康复指导。 展开更多
关键词 先天性巨结肠 排便功能 康复指导
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新生儿坏死性小肠结肠炎后肠狭窄合并先天性巨结肠的诊治研究 被引量:2
6
作者 郑泽兵 张帆 +3 位作者 刘远梅 高明娟 汤成艳 金祝 《吉林医学》 CAS 2019年第5期930-933,共4页
目的:探讨新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)后肠狭窄合并先天性巨结肠(HD)的诊治经验。方法:回顾性分析诊治的112例NEC患儿临床资料,共计37例肠狭窄患儿,按狭窄部位分为两组:脾曲近端狭窄组(PSCS)18例和脾曲远端狭窄组(DSCS)19例。收集患儿... 目的:探讨新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)后肠狭窄合并先天性巨结肠(HD)的诊治经验。方法:回顾性分析诊治的112例NEC患儿临床资料,共计37例肠狭窄患儿,按狭窄部位分为两组:脾曲近端狭窄组(PSCS)18例和脾曲远端狭窄组(DSCS)19例。收集患儿临床资料,分别通过直肠壁吸附活检术、术后病理学查找直肠末端和狭窄段肠管神经节细胞数量诊断是否合并先天性巨结肠。术后随访腹胀,便秘、小肠结肠炎并发症发生情况。结果:NEC合并HD共5例,占总NEC患儿4.5%,HD在NEC后肠狭窄中发病率为13.5%。NEC后最早出现肠狭窄时间为38 d,主要病变部位为小肠,最长时间204 d,病变部位主要为升结肠和横结肠。狭窄段肠管肠壁僵硬,增厚,管腔闭塞,闭塞管腔之间内见大量脓液,系膜血管闭塞,部分系膜缺失。直肠壁吸附术检查以及肠狭窄段病理检查发现PSCS组直肠神经节细胞与DSCS组神经节细胞比较,差异有统计学意义(P<0.05)。PSCS组诊断HD 1例,DSCS组诊断HD 4例,两组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。所有患儿术后随访1~3年,两组患儿术后便秘、腹胀、小肠结肠炎并发症的发生率以及体重增长比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:NEC后肠狭窄患儿因警惕合并HD的可能,再次手术之前通过直肠壁吸附活检术可进一步明确诊断。 展开更多
关键词 新生儿坏死性小肠结肠炎 先天性巨结肠 肠狭窄 并发症
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47例成人先天性巨结肠病和成人先天性巨结肠类缘病的临床病理特征和预后
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作者 安永康 袁紫旭 +1 位作者 王世磊 蔡建 《中华胃肠外科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第12期1154-1161,共8页
目的探讨成人先天性巨结肠病(HD)及成人先天性巨结肠类缘病(HAD)的临床病理特征、诊治方法和预后,提高对该病的认识和治疗水平。方法本研究采用回顾性观察性研究方法。纳入2007年1月至2022年12月期间,中山大学附属第六医院收治的18~65... 目的探讨成人先天性巨结肠病(HD)及成人先天性巨结肠类缘病(HAD)的临床病理特征、诊治方法和预后,提高对该病的认识和治疗水平。方法本研究采用回顾性观察性研究方法。纳入2007年1月至2022年12月期间,中山大学附属第六医院收治的18~65岁、术后经病理检查确诊为成人HD或成人HAD的患者,排除伴有严重心血管疾病、糖尿病、肝硬化或肠易激综合征引起的排便障碍者。共纳入47例患者。对于病情危及生命者,行急诊开腹手术治疗;对于病情稳定者,则行保守治疗,待稳定病情后行择期手术治疗。采用手术方式包括Duhamel术、Soave术、结肠次全切除术、结肠全切除术和姑息性造口。观察指标为HD及HAD患者的临床病理特征、治疗方式、术后并发症发生情况及远期肛门功能。并发症采用Clavien-Dindo评价标准,远期肛门功能的评价参照2005年Krickenbeck国际分类标准。结果全组患者,男性33例,女性14例,中位年龄29(18~51)岁。41例(87.2%)为成人HD,6例(12.8%)为成人HAD。常见的初期症状为排便困难(70.2%,33/47),其次是腹胀(57.4%,27/47)和腹痛(44.7%,21/47)。钡灌肠+排粪造影检查、肛门直肠动力学检测、术前直肠活检的阳性检出率分别为86.8%(33/38)、16/19和7/7。本组有3例患者术后病理诊断与术前诊断不一致,误诊率为6.4%,此3例均未做术前直肠活检。全组患者中,3例选择非手术治疗;44例患者选择手术治疗,均顺利完成手术,19例(43.2%)发生术后并发症,其中1例急诊手术患者死亡。术后中位随访65(12~180)个月,手术治疗组3例失访,其余41例远期肛门功能为优、良、差的患者分别为36例、3例和2例,与非手术治疗组相比(远期肛门功能优、良、差的患者分别为0、1和2例),差异有统计学意义(Z=-3.883,P=0.001)。44例手术治疗患者中,41例行平诊手术,3例因为病情危及生命而行急诊手术。平诊手术组与急诊手术组并发症� 展开更多
关键词 成人先天性巨结肠病 成人先天性巨结肠类缘病 诊断 外科治疗
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Literature Review of the Outcome after One-Stage Transanal Endorectal Pull-Through Procedure for Hirschsprung’s Disease in Children 被引量:1
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作者 Irene Ortiz-Rubio Maria Perez-Aguilera +2 位作者 Christina Graneli Pernilla Stenstrom Einar Arnbjornsson 《Surgical Science》 2013年第5期258-262,共5页
Background: Transanal endorectal one-stage pull-through (TERPT) procedure in children with Hirschsprung’s disease (HD) is frequently used worldwide. In order to give the families realistic expectations and to plan th... Background: Transanal endorectal one-stage pull-through (TERPT) procedure in children with Hirschsprung’s disease (HD) is frequently used worldwide. In order to give the families realistic expectations and to plan the medical care for the years after TERPT, the long term outcome is of great importance. Aim: To collect information on the long term outcome reported after one stage TERPT procedure for HD in children 0 - 15 years. Method: A literature review on the outcome of planned TERPT from 2005 through 2012 was carried out. Information was collected on the number of daily stools a few months postoperatively, incontinence and constipation and the measures taken to deal with these. Results: The reports are few and prospective studies were missing. The results show an initial high frequency of daily stools, 12% had later abnormal stool patterns, 21% had fecal incontinence and 10% had problems with constipation. Conclusion: In order to compare the long term outcome, it would be desirable to have uniform regular reports on the daily frequency of passed stools, incontinence and constipation during the first years after TERPT. Such knowledge would be of importance for the information given to the guardians of children with HD preoperatively to TERPT and in the planning of the future care. The findings can, furthermore, provide a benchmark for the outcome from a single centre. 展开更多
关键词 Transendorectal Pull-Through(TERPT) hirschsprung’s disease(hd) OUTCOME INCONTINENCE CONSTIPATION
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经肛门结肠拖出术治疗小儿先天性巨结肠——附57例报告 被引量:4
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作者 刘宝富 黄柳明 +2 位作者 刘钢 王淑芹 王平 《中国微创外科杂志》 CSCD 2003年第1期11-12,共2页
目的 探讨单纯经肛门结肠拖出术治疗小儿先天性巨结肠的可行性。 方法  2 0 0 1年 7月~ 2 0 0 2年 5月 ,5 7例巨结肠患儿行经肛门结肠拖出术。 结果  5 3例顺利完成单纯经肛门结肠拖出术 ,手术时间 (1~ 2 )小时 ,平均 1 5小时 ,... 目的 探讨单纯经肛门结肠拖出术治疗小儿先天性巨结肠的可行性。 方法  2 0 0 1年 7月~ 2 0 0 2年 5月 ,5 7例巨结肠患儿行经肛门结肠拖出术。 结果  5 3例顺利完成单纯经肛门结肠拖出术 ,手术时间 (1~ 2 )小时 ,平均 1 5小时 ,出血 5ml~ 10ml。 5 1例术后 1天开始自行排便、进食 ,2例术后3天予开塞露灌肠后排便。 4例长段型巨结肠 ,病变累及横结肠 ,在腹腔镜辅助下完成 ,手术时间 (2~3 5 )小时 ,平均 3小时 ,术后 (2~ 3)天开始排便、进食。随访 (2~ 9)月 ,5 7例患儿排便功能均正常良好。 结论 单纯经肛门结肠拖出巨结肠根治术治疗小儿先天性巨结肠可行 ,此术式损伤小、出血少、术后恢复快、住院时间短 ,术后排便功能恢复良好。 展开更多
关键词 经肛门结肠拖出术 小儿 先天性巨结肠 手术治疗 病例报告
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先天性巨结肠免疫组织化学研究
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作者 宓开鸿 李继承 刘伟光 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第12期710-712,F003,共4页
为观察神经标志物PGP 9.5和S-100蛋白在先天性巨结肠(HD)中的表达,采用一抗为抗PGP 9.5和抗S-100蛋白的PAP免疫组织化学方法,探讨其在临床诊断中的意义。结果:①在对照组结肠壁神经丛中可见染色深浅不一的PGP 9.5免疫反应阳性神经节细胞... 为观察神经标志物PGP 9.5和S-100蛋白在先天性巨结肠(HD)中的表达,采用一抗为抗PGP 9.5和抗S-100蛋白的PAP免疫组织化学方法,探讨其在临床诊断中的意义。结果:①在对照组结肠壁神经丛中可见染色深浅不一的PGP 9.5免疫反应阳性神经节细胞,神经纤维均匀分布在肠壁各层;神经节细胞胞体不表达S-100蛋白,表现为细胞状“空白区”。②HD结肠壁神经发育异常,PGP 9.5和S-100蛋白免疫反应性神经纤维明显增生,分布紊乱,未见有PGP 9.5阳性神经节细胞;在神经丛中,增生的S-100蛋白阳性神经纤维中偶见有细胞状的“空白”区。提示结肠壁神经发育异常是HD的主要病理生理变化,神经丛中PGP 9.5阳性反应的细胞团块和S-100蛋白染色的神经丛中细胞状“空白”区,可特征性地提示神经节细胞的存在,用于HD的临床诊断敏感度高。 展开更多
关键词 先天性巨结肠 免疫组织化学 PGP9.5 S-100蛋白
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