目的采用聚合酶链反应-序列分析基础上的HLA分型(polymerase chain reaction-sequence based typ-ing,PCR-SBT)方法,研究中国造血干细胞捐献者资料库(以下简称为中华骨髓库,CMDP)四川分库中四川籍汉族人群HLA-B*15组等位基因的分布特点...目的采用聚合酶链反应-序列分析基础上的HLA分型(polymerase chain reaction-sequence based typ-ing,PCR-SBT)方法,研究中国造血干细胞捐献者资料库(以下简称为中华骨髓库,CMDP)四川分库中四川籍汉族人群HLA-B*15组等位基因的分布特点。方法从四川骨髓分库中汉族人群中/低分辨分型HLA-B*15阳性样本中按不同血清学特异性分层抽取107例样本,应用PCR-SBT技术进行测序分型,获得四川籍汉族人群B*15组高分辨分型结果。应用方根法计算HLA-B*15各等位基因频率,同时与其他人群资料进行比较。结果共检测到16种已知HLA-B*15等位基因和1例未知等位基因。本研究中检出的16种等位基因有:B*15010101(B62),B*1502(B75),B*1503(B72),B*1505(B62),B*1507(B62),B*151101(B75),B*1512(B76),B*1513(B77),B*1517(B63),B*1518(B71),B*1525(B62),B*1527(B62),B*1529(B15),B*1532(B62),B*1546(B72),B*1558(B62)。其中以B*1502(36.2%)最常见,其次为B*15010101(21.6%),B*151101(9.5%),B*1518(6.9%),B*1525(6.0%),这5种等位基因占B*15等位基因家族的80%。在B*15等位基因家族中,表达B75抗原的等位基因B*1502和B*151101共占45.7%,但表达B62抗原的B*15等位基因多态性最强,共检出7种等位基因。此外,本研究发现1例未知等位基因,该等基因序列与目前所有已知的B*15或B*46等位基因序列均不相同,在外显子3的116位处存在1个点突变C->T。结论研究表明在四川籍汉族人群中HLA-B*15等位基因水平表现出丰富的多态性和特有的分布特征。展开更多
目的从基因高分辨水平，分析中国汉族人群供-受者人类白细胞抗原（human leukocyte antigens，HLA）-A、B、Cw、DRB1、DQB1各位点等位基因频率和分布的多态性；及供-受者等位基因匹配情况。方法采用基因测序分型（sequence based typing...目的从基因高分辨水平，分析中国汉族人群供-受者人类白细胞抗原（human leukocyte antigens，HLA）-A、B、Cw、DRB1、DQB1各位点等位基因频率和分布的多态性；及供-受者等位基因匹配情况。方法采用基因测序分型（sequence based typing，SBT）、序列特异性寡核苷酸探针法（sequence specific oligonucleotide probe，SSOP）和序列特异性引物法（sequence specific primer，SSP），对2540名中国汉族人的（其中1168名受者，1372名供者）DNA标本进行HLA高分辨基因分型，并作统计学处理。结果2540份样本中共检测到44种HLA-A等位基因，频率高于0．05的A＊1101、A＊2402、A＊0201、A＊0207、A＊3303、A＊0206、A＊3001共占80．4％；81种HLA-B等位基因，频率高于0．05的B＊4001、B＊4601、B＊5801、B＊1302、B＊5101共占43．0％；44种HLA-Cw等位基因，频率高于0．05的Cw＊0702、Cw＊0102、Cw＊0304、Cw＊0801、Cw＊0602、Cw＊0303、CW＊0302、Cw＊0401共占80．3％；61种HLA—DRBl等位基因，频率高于0．05的DRB1＊0901、DRB1＊1501、DRB1＊1202、DRB1＊0803、DRB1＊0701、DRB1＊0405、DRB1＊0301、DRB1＊1101共占70．1％；22种HLA-DQB1等位基因，频率高于0．05的DQB1＊0301、DQB1＊0303、DQB1＊0601、DQB1＊0602、DQB1＊0202、DQB1＊0302、DQB1＊0401、DQB1＊0502、DQB1＊0201共占87．4％。这5个位点均处于杂合子缺失状态，其中A、B、DRB1位点符合Hardy-Weinberg平衡（Hardy—Weinberg equilibrium，HWE）（P〉0．05）；Cw、DQB1位点偏离HWE（P〈0．05）；排除个别基因型观察值与期望值偏差较大外，这5个位点均符合HWE。在供一受者数据的比较中，HLA全相合（10／10）的比例仅22．4％；单个等位基因错配（9／10）的比例为24．6％；两个等位基因错配（8／10）的比例为26．3％。结论中国汉族人群高分辨水平HLA-A、B、Cw、DRB1、DQB1等位基因频率及分布特点，对非亲缘造血干细胞移植供者检索展开更多
文摘目的采用聚合酶链反应-序列分析基础上的HLA分型(polymerase chain reaction-sequence based typ-ing,PCR-SBT)方法,研究中国造血干细胞捐献者资料库(以下简称为中华骨髓库,CMDP)四川分库中四川籍汉族人群HLA-B*15组等位基因的分布特点。方法从四川骨髓分库中汉族人群中/低分辨分型HLA-B*15阳性样本中按不同血清学特异性分层抽取107例样本,应用PCR-SBT技术进行测序分型,获得四川籍汉族人群B*15组高分辨分型结果。应用方根法计算HLA-B*15各等位基因频率,同时与其他人群资料进行比较。结果共检测到16种已知HLA-B*15等位基因和1例未知等位基因。本研究中检出的16种等位基因有:B*15010101(B62),B*1502(B75),B*1503(B72),B*1505(B62),B*1507(B62),B*151101(B75),B*1512(B76),B*1513(B77),B*1517(B63),B*1518(B71),B*1525(B62),B*1527(B62),B*1529(B15),B*1532(B62),B*1546(B72),B*1558(B62)。其中以B*1502(36.2%)最常见,其次为B*15010101(21.6%),B*151101(9.5%),B*1518(6.9%),B*1525(6.0%),这5种等位基因占B*15等位基因家族的80%。在B*15等位基因家族中,表达B75抗原的等位基因B*1502和B*151101共占45.7%,但表达B62抗原的B*15等位基因多态性最强,共检出7种等位基因。此外,本研究发现1例未知等位基因,该等基因序列与目前所有已知的B*15或B*46等位基因序列均不相同,在外显子3的116位处存在1个点突变C->T。结论研究表明在四川籍汉族人群中HLA-B*15等位基因水平表现出丰富的多态性和特有的分布特征。
文摘目的从基因高分辨水平，分析中国汉族人群供-受者人类白细胞抗原（human leukocyte antigens，HLA）-A、B、Cw、DRB1、DQB1各位点等位基因频率和分布的多态性；及供-受者等位基因匹配情况。方法采用基因测序分型（sequence based typing，SBT）、序列特异性寡核苷酸探针法（sequence specific oligonucleotide probe，SSOP）和序列特异性引物法（sequence specific primer，SSP），对2540名中国汉族人的（其中1168名受者，1372名供者）DNA标本进行HLA高分辨基因分型，并作统计学处理。结果2540份样本中共检测到44种HLA-A等位基因，频率高于0．05的A＊1101、A＊2402、A＊0201、A＊0207、A＊3303、A＊0206、A＊3001共占80．4％；81种HLA-B等位基因，频率高于0．05的B＊4001、B＊4601、B＊5801、B＊1302、B＊5101共占43．0％；44种HLA-Cw等位基因，频率高于0．05的Cw＊0702、Cw＊0102、Cw＊0304、Cw＊0801、Cw＊0602、Cw＊0303、CW＊0302、Cw＊0401共占80．3％；61种HLA—DRBl等位基因，频率高于0．05的DRB1＊0901、DRB1＊1501、DRB1＊1202、DRB1＊0803、DRB1＊0701、DRB1＊0405、DRB1＊0301、DRB1＊1101共占70．1％；22种HLA-DQB1等位基因，频率高于0．05的DQB1＊0301、DQB1＊0303、DQB1＊0601、DQB1＊0602、DQB1＊0202、DQB1＊0302、DQB1＊0401、DQB1＊0502、DQB1＊0201共占87．4％。这5个位点均处于杂合子缺失状态，其中A、B、DRB1位点符合Hardy-Weinberg平衡（Hardy—Weinberg equilibrium，HWE）（P〉0．05）；Cw、DQB1位点偏离HWE（P〈0．05）；排除个别基因型观察值与期望值偏差较大外，这5个位点均符合HWE。在供一受者数据的比较中，HLA全相合（10／10）的比例仅22．4％；单个等位基因错配（9／10）的比例为24．6％；两个等位基因错配（8／10）的比例为26．3％。结论中国汉族人群高分辨水平HLA-A、B、Cw、DRB1、DQB1等位基因频率及分布特点，对非亲缘造血干细胞移植供者检索
