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双肾癌诊断和治疗策略 被引量:9
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作者 宫大鑫 李泽良 +2 位作者 王侠 孙志熙 孔垂泽 《中华泌尿外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第9期585-587,共3页
目的探讨双肾癌诊断和治疗策略。方法回顾分析22例双肾癌患者的临床资料。男15例,女7例;年龄32-69岁;同时性12例,异时性10例。3例有家族史。结果22例患者行保留肾单位的手术或肾癌根治术。随访18-91个月,5例肿瘤复发,1例死于尿毒... 目的探讨双肾癌诊断和治疗策略。方法回顾分析22例双肾癌患者的临床资料。男15例,女7例;年龄32-69岁;同时性12例,异时性10例。3例有家族史。结果22例患者行保留肾单位的手术或肾癌根治术。随访18-91个月,5例肿瘤复发,1例死于尿毒症,1例死于肿瘤转移,10例无瘤生存,3例非癌死亡,2例失访。结论双肾癌多见于遗传性肾癌,保留肾单位手术是治疗双肾癌的首选方法,CT血管造影及三维重建有助于制定手术方案,异时性双肾癌预后较同时性双肾癌差。 展开更多
关键词 双肾癌 遗传性肾癌 保留肾单位手术
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌3例临床特征及文献回顾 被引量:5
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作者 顿耀军 于路平 +5 位作者 杜依青 盛正祚 王功伟 徐涛 黄晓波 王晓峰 《现代泌尿外科杂志》 CAS 2015年第12期863-866,共4页
目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特征、治疗及预后。方法收集2008年6月至2014年10月期间北京大学人民医院诊断的Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌共3例,总结其临床资料,并结合国内外相关文献,总结该病的临床表现、... 目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特征、治疗及预后。方法收集2008年6月至2014年10月期间北京大学人民医院诊断的Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌共3例,总结其临床资料,并结合国内外相关文献,总结该病的临床表现、实验室检查和影像学检查特点、治疗方法及预后。结果 3例患者中,男2例女1例,平均年龄32.2岁(20~47岁),表现为腰痛、腹痛、发热、体重减轻、骨痛等症状,CT均提示肾占位;2例接受肾根治性切除术,1例接受骨转移癌切除术,病理均提示肾细胞癌,免疫组化TFE3(+)。3例患者均获得随访,2例预后较好。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床罕见,好发于年轻人,诊断主要依靠肿瘤的组织病理学特征和免疫组化TFE3(+),荧光原位杂交技术(FISH)可作为其确诊标准,治疗以手术切除为主,总体预后较差,术后需长期随访。 展开更多
关键词 肾癌 遗传性肾癌 Xp11.2易位 TFE3基因融合 文献回顾
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延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤26例的临床分析 被引量:2
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作者 严世罕 谢熙 +2 位作者 沈玉玲 林冠 刘超斌 《深圳中西医结合杂志》 2022年第23期15-18,共4页
目的:探讨延胡索酸水合酶(FH)缺陷型子宫平滑肌瘤的临床病理特点、诊治方法及预后。方法:回顾性分析福建省妇幼保健院2018年11月至2022年2月收治的26例FH缺陷型子宫平滑肌瘤患者的临床资料,进行多个方面的分析。结果:患者平均年龄(38.92... 目的:探讨延胡索酸水合酶(FH)缺陷型子宫平滑肌瘤的临床病理特点、诊治方法及预后。方法:回顾性分析福建省妇幼保健院2018年11月至2022年2月收治的26例FH缺陷型子宫平滑肌瘤患者的临床资料,进行多个方面的分析。结果:患者平均年龄(38.92±7.42)岁;临床表现为月经改变(30.77%)和经期下腹痛(19.23%);有16例(61.53%)影像学提示子宫肿物变性和(或)血流丰富;术中见肌瘤多发为17例(65.38%)、单发为9例(34.62%);所有患者术后随访平均(14.81±7.91)个月,均存活,其中5例(19.23%)肌瘤复发。不同年龄、家族子宫肌瘤史、Ki-67指数患者的术后复发率比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:FH缺陷型子宫平滑肌瘤为遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)的前哨表现,具有发病年龄轻、肌瘤多发且体积大、影像学示子宫肿物变性及丰富血流、术中冰冻病理示富于细胞等特点,且易复发,且可伴发肾癌,术后加强妇科及泌尿外科随访,有助于改善预后,临床需重点关注存在风险因素如年龄<42岁、有家族子宫肌瘤史、Ki-67指数≥5%的患者。 展开更多
关键词 延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤 遗传性平滑肌瘤病 肾细胞癌 病理特征
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Birt-Hogg-Dubé综合征相关肾脏肿瘤研究进展 被引量:1
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作者 张慧民 李清 《中国煤炭工业医学杂志》 2018年第2期170-173,共4页
Birt-Hogg-Dubé综合征是一种少见的常染色体显性遗传病,由Birt等在1977年首次报道。该病临床表现多样化,主要包括肺、皮肤、肾脏三个方面,其中肾脏表现为肾脏肿瘤,因此该病是遗传性肾癌的病因之一。近年来,随着基因学研究的进展,... Birt-Hogg-Dubé综合征是一种少见的常染色体显性遗传病,由Birt等在1977年首次报道。该病临床表现多样化,主要包括肺、皮肤、肾脏三个方面,其中肾脏表现为肾脏肿瘤,因此该病是遗传性肾癌的病因之一。近年来,随着基因学研究的进展,该病的遗传学基础以及相关肾脏肿瘤的发病机制、诊断及治疗逐渐得到阐明。本文就这一方面的进展进行综述。 展开更多
关键词 Birt-Hogg-Dubé综合征 遗传性肾癌 遗传基础
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家族性肾癌1家系报告
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作者 骆广跃 梁朝朝 +5 位作者 张礼刚 张蒙 张力 施浩强 周骏 郝宗耀 《中华泌尿外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期294-295,共2页
2006年10月至2015年9月安徽医科大学第一附属医院收治1家族性肾癌家系共4例肾癌患者。4例中术后病理诊断分别为单侧多发透明细胞癌1例,双侧多发透明细胞癌1例,双侧多发嫌色细胞癌2例。所有患者基因检测均未见VHL和FLCN基因突变。
关键词 肾肿瘤 遗传性肾癌 Birt-Hogg-Dube综合征 家系研究
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延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤3例临床病理和分子遗传学分析 被引量:18
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作者 尹晓娜 段婷 +2 位作者 陈豪 何向蕾 赵明 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期1062-1066,共5页
目的探讨延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺失型子宫平滑肌瘤的临床病理学特点和分子遗传学特征。方法收集3例FH缺失型子宫平滑肌瘤,观察其形态学、FH蛋白表达以及患者预后,对其中的2例进行遗传学检测(二代测序和FH基因全外显子... 目的探讨延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺失型子宫平滑肌瘤的临床病理学特点和分子遗传学特征。方法收集3例FH缺失型子宫平滑肌瘤,观察其形态学、FH蛋白表达以及患者预后,对其中的2例进行遗传学检测(二代测序和FH基因全外显子测序各1例),并复习相关文献。结果3例患者年龄分别为26、28和44岁,均无遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC)综合征的典型临床表现。组织学上2例为非典型平滑肌肿瘤,1例为富于细胞性平滑肌瘤。3例均可见鹿角形血管和血管外皮瘤样结构、明显的嗜酸性核仁伴核仁周空晕以及胞质内圆形的嗜酸性玻璃样小球。2例富于细胞,2例可见奇异型核,1例可见肺泡样水肿,1例可见局灶坏死,2例可见核分裂象。免疫组化标记3例瘤细胞均显示FH完全表达缺失(周围的非肿瘤性平滑肌组织和间质血管阳性作为内对照)。对2例行分子遗传学检测均提示FH基因体细胞突变:1例示5号外显子的c.668_669delAA移码突变(二代测序),另1例示10号外显子的c.1724 T>C错义突变(全外显子测序)。2例获得长期随访,其中1例术后47个月复发。结论FH缺失型子宫平滑肌瘤具有其独特的形态学特点,遗传学上FH基因的体细胞突变较胚系突变多见。联合特征性的组织学表现及FH免疫组化标记可助于临床对HLRCC综合征的筛查,但确诊需要结合典型的临床表现以及FH基因的胚系突变检测。 展开更多
关键词 子宫平滑肌瘤 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征 延胡索酸水合酶 诊断
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Renal cell carcinoma: Evolving and emerging subtypes 被引量:7
7
作者 Suzanne M Crumley Mukul Divatia +3 位作者 Luan Truong Steven Shen Alberto G Ayala Jae Y Ro 《World Journal of Clinical Cases》 SCIE 2013年第9期262-275,共14页
Our knowledge of renal cell carcinoma(RCC) is rapidly expanding. For those who diagnose and treat RCC, it is important to understand the new developments. In recent years, many new renal tumors have been described and... Our knowledge of renal cell carcinoma(RCC) is rapidly expanding. For those who diagnose and treat RCC, it is important to understand the new developments. In recent years, many new renal tumors have been described and defined, and our understanding of the biology and clinical correlates of these tumors is changing. Evolving concepts in Xp11 translocation carcinoma, mucinous tubular and spindle cell carcinoma, multilocular cystic clear cell RCC, and carcinoma associated with neuroblastoma are addressed within this review. Tubulocystic carcinoma, thyroid-like follicular carcinoma of kidney, acquired cystic disease-associated RCC, and clear cell papillary RCC are also described. Finally, candidate entities, including RCC with t(6;11) translocation, hybrid oncocytoma/chromophobe RCC, hereditary leiomyomatosis and RCC syndrome, and renal angiomyoadenomatous tumor are reviewed. Knowledge of these new entities is important for diagnosis, treatment and subsequent prognosis. This review provides a targeted summary of new developments in RCC. 展开更多
关键词 renal cell carcinoma SUBTYPES Xp11 TRANSLOCATION Mucinous tubular and spindle cell Multilocular CYSTIC clear cell carcinoma associated with neuroblastoma recently described entities Clear cell papillary renal cell carcinoma Acquired CYSTIC kidney disease hereditary leiomyomatosis Candidate entities renal cell carcinoma with t(6 11)translocation
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遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征相关性肾癌的临床特征分析:一项全国多中心回顾性研究
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作者 徐云泽 孔文 +23 位作者 曹明 孙光曦 赵劲歌 刘嵩阳 张志凌 何立儒 杨晓群 张海洲 徐烈雨 于妍斐 王杭 祁洪刚 许天源 杨博 袁易初 陈东宁 林登强 周芳坚 魏强 薛蔚 马鑫 董培 曾浩 张进 《中华泌尿外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期161-167,共7页
目的探讨我国遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征相关性肾癌(HLRCC-RCC)患者的临床特征以及系统治疗的有效性。方法去回顾性分析2008年1月至2021年12月在国内15家医疗中心基因诊断明确有FH胚系突变的119例HLRCC-RCC患者的临床资料。男73... 目的探讨我国遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征相关性肾癌(HLRCC-RCC)患者的临床特征以及系统治疗的有效性。方法去回顾性分析2008年1月至2021年12月在国内15家医疗中心基因诊断明确有FH胚系突变的119例HLRCC-RCC患者的临床资料。男73例,女46例;中位年龄38(13,74)岁;中位肿瘤直径6.5(1.0,20.5)cm。I~Ⅱ期38例(31.9%),Ⅲ~V期81例(68.1%)。本组119例中11例同时表现为皮肤平滑肌瘤,46例女性HLRCC-RCC患者中44例有子宫肌瘤病史。总结患者的病理特点、治疗方法,以及患者预后生存情况。结果本研究119例中,共86例患者接受手术治疗,其中根治性肾切除术70例,肾部分切除术5例,减瘤性肾切除术11例;其余33例初诊转移患者行肾穿刺活检术。基因检测结果显示119例均存在FH基因胚系突变,其中94例FH基因点突变,18例FH基因插人/缺失突变,4例FH基因剪接突变,2例FH基因大片段缺失,1例FH基因拷贝数变异。免疫组化染色结果显示113例患者2-SC强阳性,FH阴性。本组共102例患者接受系统治疗,包括44例初诊转移患者和58例术后转移患者。其中酪氨酸激酶抑制剂(TKI)联合免疫检查点抑制剂(ICI)治疗组33例,贝伐单抗联合厄洛替尼治疗组8例,TKI单药治疗组61例。所有患者均获得随访,中位随访时间17(3,82)个月。生存分析结果显示TKI联合ICI治疗组中位PFS为18(5,38)个月,中位OS未达到;贝伐单抗联合厄洛替尼治疗组中位PFS为12(5,14)个月,中位OS为30(10,32)个月;TKI单药治疗组中位PFS为10(364)个月,中位OS为44(10,74)个月。TKI联合ICI治疗组的PFS(P=0.009)和OS(P=0.006)均优于贝伐单抗联合厄洛替尼治疗组;TKI联合ICI治疗组的PFS(P=0.003)和OS(P=0.028)均优于TKI单药治疗组。结论HLRCC-RCC罕见,具有家系遗传特性,恶性程度高,预后不佳,易出现转移。免疫组化染色2-SC强阳性及FH阴性可为临床诊断提供重要依据,基因检测显示FH基因胚系突变可明确� 展开更多
关键词 肾细胞 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征 延胡索酸水合酶缺陷 基因检测 临床特征 疗效
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延胡索酸水合酶缺陷型肾癌12例诊治分析
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作者 郭一铭 毕天祥 +1 位作者 王朝亮 李琦 《现代泌尿外科杂志》 CAS 2023年第9期742-747,784,共7页
目的总结并分析延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌(FH-RCC)的临床资料,提高对其诊断、治疗及预后的认知。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2019年3月—2021年12月收治的12例FH-RCC患者的一般临床资料,总结分析患者的影像学、病理学、基... 目的总结并分析延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌(FH-RCC)的临床资料,提高对其诊断、治疗及预后的认知。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2019年3月—2021年12月收治的12例FH-RCC患者的一般临床资料,总结分析患者的影像学、病理学、基因检测、手术治疗和辅助治疗、随访结果等信息。结果12例FH-RCC均经病理或基因检测确诊,1例并发子宫肌瘤,3例并发肾囊肿。4例子宫肌瘤家族史,2例肾癌家族史。4例影像学呈囊实性不规则密度影,增强幅度为25.8 Hu。7例行基因检测,2例发生胚系和体系突变、1例胚系突变、1例体系突变、3例未判断胚系或体系突变。9例接受肾根治手术治疗,平均手术时间3.8 h,平均出血量625 mL。10例患者行免疫治疗以及靶向药物等全身治疗,7例为手术联合术后辅助治疗,1例酪氨酸激酶抑制剂联合免疫检查点抑制剂治疗(TKI/ICI)具有良好效果。12例均获得随访资料,3例因肿瘤复发死亡、1例未见复发、8例见肿瘤影像学进展。结论FH-RCC是一种罕见且高度恶性的肾细胞癌分型,易发生转移。影像学可表现为囊实性占位,存在特征性FH免疫组化染色阴性,需基因检测确诊。TKI/ICI联合治疗方案有良好生存获益。 展开更多
关键词 延胡索酸水合酶 肾细胞癌 延胡索酸水合酶缺陷型肾癌 遗传性平滑肌瘤肾细胞癌综合征
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延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤诊治的中国专家共识(2023年版年版) 被引量:2
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作者 中国医师协会微无创医学专业委员会妇科肿瘤学组 中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会 +5 位作者 张颐 宋玉丽 李芳梅 庞晓燕 刘爱军 张师前 《癌症进展》 2023年第14期1509-1514,1542,共7页
延胡索酸水合酶(FH)缺陷型子宫平滑肌瘤是子宫平滑肌瘤的少见类型,与FH基因的胚系或体系突变有关,当其作为遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)综合征伴随疾病发生时,发病年龄较小,肌瘤常表现为数量多、体积大,且肌瘤剔除术后复发率较高... 延胡索酸水合酶(FH)缺陷型子宫平滑肌瘤是子宫平滑肌瘤的少见类型,与FH基因的胚系或体系突变有关,当其作为遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)综合征伴随疾病发生时,发病年龄较小,肌瘤常表现为数量多、体积大,且肌瘤剔除术后复发率较高。FH免疫组化染色缺失与FH基因突变高度相关,基因检测是诊断FH缺陷型子宫平滑肌瘤的金标准。未生育患者首选子宫肌瘤剔除术,并推荐尽早完成生育,无生育需求者建议子宫切除术,术后密切随访。临床中需重视筛查HLRCC相关性肾细胞癌,以便尽早干预,改善预后。 展开更多
关键词 子宫平滑肌瘤 延胡索酸水合酶 遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征 专家共识
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以多发性子宫肌瘤首诊的遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征一例并文献复习 被引量:2
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作者 李佳容 王国杰 +3 位作者 杜静雪 景秋洋 郭娜 刘辉 《国际妇产科学杂志》 CAS 2023年第5期588-593,共6页
遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC)综合征是一种罕见的延胡索酸水合酶(fumarase hydratase,FH)基因胚系突变遗传性疾病,其早期主要临床表现为多发性子宫肌瘤和皮肤平滑肌瘤。HLRC... 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC)综合征是一种罕见的延胡索酸水合酶(fumarase hydratase,FH)基因胚系突变遗传性疾病,其早期主要临床表现为多发性子宫肌瘤和皮肤平滑肌瘤。HLRCC综合征相关性肾脏恶性肿瘤的发生通常较晚,是影响患者预后的主要因素。因此,HLRCC综合征的早诊断及相关性肾细胞癌的早预防对HLRCC综合征患者的预后至关重要。目前HLRCC综合征的诊断主要依靠典型的临床表现及病理免疫组织化学检查,确诊手段为FH基因检测。报告1例以多发性子宫肌瘤为首要症状的HLRCC综合征患者,子宫切除术后病理检查示肌瘤细胞FH免疫组织化学检查呈阴性。超声检查示左肾2.9 cm×2.6 cm×2.8 cm占位。手术切除左肾占位后行病理检查提示为肾细胞癌,肿瘤细胞免疫组织化学检查示FH阴性、2-琥珀酸半胱氨酸(2-succinylcysteine,2SC)阳性。FH基因检测确诊HLRCC综合征。患者术后随访6个月无复发。同时回顾HLRCC综合征相关文献,旨在加深临床医生对HLRCC综合征的认识,尽早干预病程发展,改善患者预后。 展开更多
关键词 肾细胞 延胡索酸水合酶 突变 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征 子宫平滑肌瘤
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延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤临床病理和分子遗传学特征 被引量:1
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作者 李迎宾 董杏 +6 位作者 朱换 班振英 张威 杜艳敏 郭永真 陈欣岩 曾宪旭 《河南医学研究》 CAS 2023年第12期2119-2123,共5页
目的探讨延胡索酸水合酶(FH)缺陷型子宫平滑肌瘤的临床病理特征、分子遗传学特点及术后复发的关联因素。方法应用免疫组化技术检测郑州大学第三附属医院2020年7月至2022年7月诊断为“伴有奇异核的子宫平滑肌瘤”中FH的表达,筛选出29例F... 目的探讨延胡索酸水合酶(FH)缺陷型子宫平滑肌瘤的临床病理特征、分子遗传学特点及术后复发的关联因素。方法应用免疫组化技术检测郑州大学第三附属医院2020年7月至2022年7月诊断为“伴有奇异核的子宫平滑肌瘤”中FH的表达,筛选出29例FH免疫组化完全阴性表达的病例;应用聚合酶链反应(PCR)及测序技术对其进行FH基因突变检测,共4例发生FH突变,符合FH缺陷型子宫平滑肌瘤。同时对国内外报道的FH缺陷型子宫肌瘤病例进行文献回顾,纳入临床资料完整并有随访数据的病例共62例,总结其术后复发的关联因素。结果发病者年龄为(36.00±4.00)岁,以多发的子宫肌瘤伴有异常子宫出血为最常见症状。肿瘤切面灰白、灰黄色,大部分区域质软。肿瘤细胞具有轻-重度不典型性,缺乏活跃的核分裂像,可见薄壁鹿角状血管,散在奇异形核及多核细胞,细胞核增大,突出的嗜酸性大核仁及核周空晕。免疫组化结果:肿瘤细胞FH表达缺失。本院病例分子遗传学检测结果:1例示4号外显子发生了胚系突变c.395T>G,c.396A>G(体+胚);1例示10号外显子的c.1475T>A错义突变(因无法获得患者的外周血标本,所以无法明确该突变是否为胚系突变);1例FH基因发生体系和胚系c.132+1 G>A突变;另1例示胚系c.191dupA(P.Asn64Lysfs*2)疑似致病变异。年龄<43岁、有家族肿瘤史、肿瘤直径<5 cm、手术方式为单纯子宫肌瘤剥除术的患者肿瘤复发率高(P<0.05)。结论FH缺陷型子宫平滑肌瘤具有其独特的形态学及免疫组化特点,联合检测有助于遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征的筛查,但确诊还需要进行FH基因检测。 展开更多
关键词 子宫平滑肌瘤 延胡索酸水合酶 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌 病理特征
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延胡索酸水合酶缺陷型平滑肌瘤的研究进展 被引量:2
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作者 王晴 郑晶莹 +3 位作者 丁连英 赵韦欣 王梦齐 赵淑华 《新医学》 CAS 2022年第1期10-13,共4页
延胡索酸水合酶(FH)缺陷型平滑肌瘤是子宫平滑肌瘤的一种罕见病理类型,它是FH基因胚系或体系突变引起,且以后者居多。该病虽较为罕见,但当它作为遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)综合征的前哨表现时,严重的症状体征导致的早期手术以... 延胡索酸水合酶(FH)缺陷型平滑肌瘤是子宫平滑肌瘤的一种罕见病理类型,它是FH基因胚系或体系突变引起,且以后者居多。该病虽较为罕见,但当它作为遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)综合征的前哨表现时,严重的症状体征导致的早期手术以及术后病理为HLRCC综合征提供了早期诊断的可能。FH缺陷型平滑肌瘤的诊断以系统化的诊断方法为主,形态学和免疫组织化学染色有助于提高检出率,但价值有限。虽然FH缺陷型平滑肌瘤的生物学潜能低,但突变来源不同导致患者治疗和预后也大不相同。因此对于临床医师而言,散发性和遗传性FH缺陷型子宫肌瘤的鉴别是一个巨大挑战。该文就FH缺陷型子宫平滑肌瘤的临床表现、形态学特征、诊断与鉴别诊断、治疗及预后做一综述。 展开更多
关键词 子宫平滑肌瘤 延胡索酸水合酶 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌 基因突变 鉴别诊断
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一个遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征家系的表型和FH基因变异分析 被引量:1
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作者 郭依琳 王璐 +4 位作者 徐臻 白洋洋 王武亮 吴会芳 孙英杰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第5期494-498,共5页
目的对一个中国遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC)综合征家系进行临床和遗传学分析,为临床诊断提供依据。方法应用全外显子组测序进行变异筛选,发现FH基因可疑变异后应用Sanger测... 目的对一个中国遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC)综合征家系进行临床和遗传学分析,为临床诊断提供依据。方法应用全外显子组测序进行变异筛选,发现FH基因可疑变异后应用Sanger测序技术对变异位点验证,结合临床表现和组织病理学检测对该家系综合分析。结果该家系符合HLRCC综合征的临床诊断标准。全外显子组测序结果提示先证者FH基因存在c.1490T>C(p.F497S)的杂合错义变异,Sanger测序技术与全外显子测序结果一致。先证者母亲、女儿和儿子均存在c.1490T>C(p.F497S)杂合变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.1490T>C(p.F497S)(PM2+PP1-M+PP3+PP4)变异性质为可能致病性变异,检索文献发现,该变异为未经报道的新变异。结论FH基因c.1490T>C(p.F497S)错义变异可能是HLRCC综合征家系的致病原因,为HLRCC综合征基因诊断和遗传咨询提供了依据。 展开更多
关键词 遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征 全外显子组测序 FH基因 基因变异
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年轻女性子宫平滑肌瘤中FH和2SC表达情况回顾性研究
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作者 苏雪 杜红雁 +1 位作者 郭祎男 王明娟 《诊断病理学杂志》 2023年第6期529-532,共4页
目的对西北妇女儿童医院病理科年轻女性子宫平滑肌瘤中延胡索酸水合酶(FH)和2-琥珀酸半胱氨酸(2SC)表达情况进行回顾性研究。方法收集西北妇女儿童医院2020-07—2022-07诊断子宫平滑肌瘤的45岁及以下病例,回顾性分析FH和2SC表达的情况... 目的对西北妇女儿童医院病理科年轻女性子宫平滑肌瘤中延胡索酸水合酶(FH)和2-琥珀酸半胱氨酸(2SC)表达情况进行回顾性研究。方法收集西北妇女儿童医院2020-07—2022-07诊断子宫平滑肌瘤的45岁及以下病例,回顾性分析FH和2SC表达的情况及其病理学形态特点。结果共收集269例,其中,普通平滑肌瘤157例、富于细胞型平滑肌瘤58例、奇异型平滑肌瘤33例、核分裂活跃的平滑肌瘤21例。免疫组化染色结果显示24例(8.92%)患者具有FH表达缺失并伴2SC过度表达。富于细胞型和奇异型平滑肌瘤更易出现FH蛋白表达缺失。镜下形态显示鹿角样薄壁的血管;肿瘤细胞密度较高,呈栅栏状排列,局部伴水肿,呈肺水肿样外观;具有奇异型核,嗜酸性核仁明显,部分核仁周围可见空晕;胞质内嗜酸性小体较多见。随访24例患者均存活,其中13例在外院进行了FH基因检测(其余未检测):9例FH检测未突变,3例为FH基因体细胞突变,1例为FH基因胚系突变。结论年轻女性子宫平滑肌瘤,尤其是富于细胞型和奇异型平滑肌瘤进行FH和2SC联合免疫组化染色,有助于提高FH缺陷型平滑肌瘤的识别和对遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征(HLRCC)的早期识别。 展开更多
关键词 子宫平滑肌瘤 年轻女性 延胡索酸水合酶 2-琥珀酸半胱氨酸 FH缺陷型平滑肌瘤 遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征
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遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征1例并文献复习
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作者 叶红 《疑难病杂志》 CAS 2023年第8期874-875,共2页
报道1例遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征患者的临床资料,并进行文献复习。
关键词 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征 诊断 治疗
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