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Alport综合征肾脏的超微病理观察 被引量：5
1
作者 孙宇 刘庆宏 曲利娟 《电子显微学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期556-561,共6页
Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种遗传进行性肾病。本文对32例AS患者肾脏的超微结构进行病理观察,并结合其临床表现、HE、特殊染色(PAS、PAM-Masson)、免疫组化(IgG、IgM、IgA、C3c、HBsAg、HBcAg)结果进行分析。患者多以浮肿、... Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种遗传进行性肾病。本文对32例AS患者肾脏的超微结构进行病理观察,并结合其临床表现、HE、特殊染色(PAS、PAM-Masson)、免疫组化(IgG、IgM、IgA、C3c、HBsAg、HBcAg)结果进行分析。患者多以浮肿、肉眼血尿就诊,中位年龄12岁。5例有家族史,4例患者曾做过肾穿刺活检,6例有治疗史。肾活检组织光镜及免疫组化检查无特异性表现。电镜下肾小球基底膜出现特征性的厚薄不均及分层撕裂。肾小管和Bowman氏囊壁上皮细胞及小动脉壁内皮细胞也可查见分层撕裂。AS在电镜下的特异性超微结构改变在病理诊断中具有重要诊断价值。 展开更多
关键词 Alport综合征(遗传性进行性肾病) 基底膜 超微病理
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多囊肾病网络数据库的研究进展 被引量：4
2
作者 薛澄 周晨辰 梅长林 《中华肾病研究电子杂志》 2017年第1期31-33,共3页
多囊肾病(PKD)主要包括常染色体显性多囊肾病(ADPKD)及常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)。其中ADPKD是人类最常见的遗传性肾病,占终末期肾病病因第4位。近年来发达国家已广泛建立PKD的网络注册及登记数据库,进展迅速,内容主要包括PKD患者临... 多囊肾病(PKD)主要包括常染色体显性多囊肾病(ADPKD)及常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)。其中ADPKD是人类最常见的遗传性肾病,占终末期肾病病因第4位。近年来发达国家已广泛建立PKD的网络注册及登记数据库,进展迅速,内容主要包括PKD患者临床和遗传信息、治疗、及标本科研信息登记等。我国亟需建立PKD患者注册和登记的网络数据库,可为进一步研究PKD的发病机制,阻断疾病遗传,延缓PKD进展提供依据。 展开更多
关键词 多囊肾病 数据库 遗传性肾病
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中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型分析
3
作者 马雪晴 何永华 +6 位作者 杨静 徐荣荣 杨思莹 梁文沛 周建华 袁惠卿 仇丽茹 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期24-35,共12页
目的总结和分析中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型特征,为该疾病的监测、治疗和预后提供信息。方法该研究为病例系列分析研究。收集2014年1月至2022年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科PAX2基因突变患儿的临床... 目的总结和分析中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型特征,为该疾病的监测、治疗和预后提供信息。方法该研究为病例系列分析研究。收集2014年1月至2022年12月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童肾脏专科PAX2基因突变患儿的临床资料,提取患儿外周血基因组DNA并进行全外显子组测序。检索PubMed、Medline、中国知网和万方数据库,归纳和总结中国PAX2基因突变患儿的临床、病理及基因型改变特征,并与该中心病例进行比较。结果该研究纳入13例PAX2基因突变患儿,男9例,女4例,其中尿检查异常12例,影像学检查双肾体积偏小7例,肾囊肿5例。临床表型为先天性肾脏和尿路畸形8例,肾-视神经乳头缺损综合征1例,血尿或蛋白尿3例。5例患儿接受了肾活检,表现为局灶节段性肾小球硬化C3肾小球病1例,局灶节段性肾小球硬化1例,薄基底膜病变1例,IgA肾病2例。13例患儿基因检测结果显示9例为新生突变,其中4种为新突变类型:c.321G>A、c.213-8C>G、c.63C>A、c.449C>T。76dupG(p.V26Gfs*28)突变型2例。文献检索到中国儿童PAX2基因突变病例51例,男32例,女19例。影像学检查示双肾体积偏小8例,肾囊肿13例。临床表型为先天性肾脏和尿路畸形28例,肾-视神经乳头缺损综合征17例,血尿或蛋白尿6例。7例接受过肾活检,局灶节段性肾小球硬化2例,微小病变1例,系膜增生性肾小球肾炎1例,IgA肾病1例,膜性肾病1例,局灶增生硬化性紫癜性肾炎伴肾小球肥大1例。34例为新生突变,12例突变来自父亲或母亲,其中5例父亲或母亲无临床表现,肾功能正常。76dupG(p.V26Gfs*28)突变型11例。结论中国儿童PAX2基因突变的临床表型和基因型具有多样性,PAX2基因突变最常见的临床表型为先天性肾脏和尿路畸形,c.76dupG(p.V26Gfs*28)为最常见的PAX2基因突变型。 展开更多
关键词 儿童 突变 基因型 PAX2基因 肾-视神经乳头缺损综合征 遗传性肾脏病
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遗传性肾脏疾病单中心3年临床调查 被引量：4
4
作者 王朝晖 谢静远 +9 位作者 马骏 潘晓霞 任红 沈平雁 张文 王伟铭 杨俪 郝旭 张春丽 陈楠 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期254-257,共4页
目的通过对遗传性肾脏疾病家系调查和总结,探讨遗传性肾脏疾病的临床特点。方法对2010年1月至2012年12月间在上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科就诊的肾脏病患者进行家族史调查,同时对家系成员进行筛查和随访,必要时行肾活检、皮肤... 目的通过对遗传性肾脏疾病家系调查和总结,探讨遗传性肾脏疾病的临床特点。方法对2010年1月至2012年12月间在上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科就诊的肾脏病患者进行家族史调查,同时对家系成员进行筛查和随访,必要时行肾活检、皮肤和肾组织不同类型Ⅳ胶原、α半乳糖苷酶A活性及肾小管功能特殊检查,明确遗传性肾脏疾病类型,总结遗传性肾脏疾病特点。结果 3年间符合家族性肾脏疾病的新发家系共536个,平均每年178.7个;其中明确诊断最多的疾病为家族性IgA肾病、Alport综合征、家族性局灶节段性肾小球硬化、Gitelman综合征和Fabry病,另外未分型家系269个,占50.2%。受累成员1416例,平均每家2.6例;发生终末期肾脏疾病(ESRD)家系154个,占28.7%。结论遗传性肾脏疾病并不少见,科室团队协作、重视家族史的调查、对正常家庭成员筛查并长期随访是遗传性肾脏疾病调查的主要手段。 展开更多
关键词 遗传性肾脏疾病 家族史 家系调查
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儿童罕见肾脏病诊治现状及展望 被引量：3
5
作者 张琰琴 王芳 丁洁 《罕见病研究》 2022年第3期233-237,共5页
儿童罕见肾脏病是导致儿童慢性肾脏病、肾衰竭的重要疾病构成,其中大部分是遗传性肾脏病,占儿童慢性肾脏病的29.7%~52.1%。近十多年以来,随着二代测序技术在临床的广泛应用,提高了儿童罕见肾脏病的诊断能力。2018年公布的中国《第一批... 儿童罕见肾脏病是导致儿童慢性肾脏病、肾衰竭的重要疾病构成,其中大部分是遗传性肾脏病,占儿童慢性肾脏病的29.7%~52.1%。近十多年以来,随着二代测序技术在临床的广泛应用,提高了儿童罕见肾脏病的诊断能力。2018年公布的中国《第一批罕见病目录》进一步全面推动和促进了中国儿童罕见肾脏病的诊治和研究,同时儿童罕见肾脏病的诊治也面临诸多挑战,如基因变异致病性判断、缺乏监测疾病进展的生物标志物、缺少治疗药物等。今后儿童罕见肾脏病的诊断和治疗需要患者、临床医生、药物研发企业以及政府不同部门的共同努力,进一步促进研究进展向临床应用的快速转化,以满足儿童罕见肾脏病患者的诊治需求。 展开更多
关键词 罕见病 遗传性肾脏病 儿童 诊断 治疗
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20例儿童原发性远端肾小管酸中毒的临床表型与基因分析
6
作者 刘文彦 李宇红 +1 位作者 徐海霞 邵晓珊 《实用临床医药杂志》 CAS 2023年第6期123-127,共5页
目的探讨儿童原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型及基因学特征。方法回顾性收集并分析20例原发性dRTA患儿的临床资料及基因检测结果。结果20例患儿首发临床表现主要为生长发育迟缓、发热、呕吐、乏力、多饮多尿、神软、腹泻、咳嗽... 目的探讨儿童原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型及基因学特征。方法回顾性收集并分析20例原发性dRTA患儿的临床资料及基因检测结果。结果20例患儿首发临床表现主要为生长发育迟缓、发热、呕吐、乏力、多饮多尿、神软、腹泻、咳嗽。20例患儿均存在肾髓质钙质沉积,2例伴有肾脏囊性病,7例表现为髓质海绵肾。患儿均予枸橼酸盐合剂治疗。经治疗后,所有患儿代谢紊乱均得到纠正,12例患儿行基因组全外显子测序,11例检测出有意义的基因突变,均来自于父母,且均为纯合突变;余下1例未能明确基因突变类型。SLC4A1基因突变组患儿起病年龄晚于ATP6V0A4和ATP6V1B1基因组突变患儿,差异有统计学意义(P=0.019);2组在血pH、血钾、血碳酸氢根浓度、血氯实验室检查等方面比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论早诊断、早治疗、规律随访和及时调整用药是治疗原发性dRTA的关键。基因检测有助于明确诊断和遗传咨询原发性dRTA。 展开更多
关键词 遗传性肾脏病 肾小管酸中毒 临床特点 基因突变
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基于网络建立儿童遗传性肾脏病注册登记系统的研究
7
作者 王芳 邓海月 +3 位作者 张琰琴 李伟 王海 丁洁 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第5期338-340,共3页
目的探讨基于网络建立儿童遗传性肾脏病注册登记系统的可行性。方法通过确定疾病类型及录入参数、录入病历质量的控制及系统安全性管理,建立包含患儿一般情况、临床资料、辅助检查、病理检查、基因检测、用药和随访等数据的儿童遗传性... 目的探讨基于网络建立儿童遗传性肾脏病注册登记系统的可行性。方法通过确定疾病类型及录入参数、录入病历质量的控制及系统安全性管理,建立包含患儿一般情况、临床资料、辅助检查、病理检查、基因检测、用药和随访等数据的儿童遗传性肾脏病注册登记系统。结果应用Java计算机语言,MySQL数据库建立了国内首个基于网络的、多中心参与的儿童遗传性肾脏病注册登记系统,涵盖了Alport综合征、蛋白尿性肾脏疾病、肾小管疾病、肾脏囊性疾病、先天性肾脏和尿路畸形及其他共6大类遗传性肾脏病,确定录入参数1 580个。自2012年应用至今,纳入了32家三级甲等医院共计约2 200个家系,其中648个家系有记录完善的随访记录,最长随访时间约13.5年。该注册登记系统具有数据筛查、导出和简单的统计功能,界面清晰,操作时便捷友好,录入内容实时更新,专人负责数据审查及质控,数据安全可靠。结论基于网络建立的儿童遗传性肾脏病注册登记系统,不仅便于对此类疾病进行标准化管理,而且为建立和扩大临床研究队列提供了平台并奠定了良好的基础。 展开更多
关键词 注册登记 遗传性肾脏病 儿童 基于网络 多中心
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遗传性肾间质疾病的发病机制 被引量：1
8
作者 张丽红 钟晓菁 牛建英 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期368-370,共3页
遗传性肾间质疾病的发病率低,通常起病隐匿,患者可无特异性临床表现,部分患者可有肾小管浓缩功能减退,最终进展为慢性肾衰竭。该病的诊断主要依靠临床表现和明确的家族史,依赖临床医师对疾病的认识,及对基因连锁、变异进行相关检测是确... 遗传性肾间质疾病的发病率低,通常起病隐匿,患者可无特异性临床表现,部分患者可有肾小管浓缩功能减退,最终进展为慢性肾衰竭。该病的诊断主要依靠临床表现和明确的家族史,依赖临床医师对疾病的认识,及对基因连锁、变异进行相关检测是确诊的依据。无确切的诊断手段,因此,易误诊、漏诊。 展开更多
关键词 遗传性肾间质疾病 髓质囊性肾病 尿调节蛋白相关肾脏疾病
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