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儿童Blau综合征研究进展
被引量：
3
1
作者
李彩凤
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2018年第1期26-29,共4页
Blau综合征是由NOD2基因突变导致的单基因遗传病。多于5岁前发病。典型临床表现为肉芽肿性关节炎、皮疹及虹膜睫状体炎三联征,此外可有大动脉炎及肝、脾和肾脏的肉芽肿。Blau综合征诊断需行皮肤或滑膜病理活检。NOD2基因突变可确诊本病...
Blau综合征是由NOD2基因突变导致的单基因遗传病。多于5岁前发病。典型临床表现为肉芽肿性关节炎、皮疹及虹膜睫状体炎三联征,此外可有大动脉炎及肝、脾和肾脏的肉芽肿。Blau综合征诊断需行皮肤或滑膜病理活检。NOD2基因突变可确诊本病。治疗选择糖皮质激素、非甾体类抗炎药和免疫抑制剂,合并虹膜睫状体炎和大动脉炎者应尽早应用肿瘤坏死因子(TNF)-α抑制剂改善病情和预后。
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关键词
Blau综合征
NOD2基因
儿童肉芽肿性关节炎
原文传递
题名
儿童Blau综合征研究进展
被引量：
3
1
作者
李彩凤
机构
首都医科大学附属北京儿童医院风湿免疫科
出处
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2018年第1期26-29,共4页
文摘
Blau综合征是由NOD2基因突变导致的单基因遗传病。多于5岁前发病。典型临床表现为肉芽肿性关节炎、皮疹及虹膜睫状体炎三联征,此外可有大动脉炎及肝、脾和肾脏的肉芽肿。Blau综合征诊断需行皮肤或滑膜病理活检。NOD2基因突变可确诊本病。治疗选择糖皮质激素、非甾体类抗炎药和免疫抑制剂,合并虹膜睫状体炎和大动脉炎者应尽早应用肿瘤坏死因子(TNF)-α抑制剂改善病情和预后。
关键词
Blau综合征
NOD2基因
儿童肉芽肿性关节炎
Keywords
Blau
syndrome
NOD2
gene
granulomatous
arthritisof
childhood
分类号
R72 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
儿童Blau综合征研究进展
李彩凤
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2018
3
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