期刊文献+
共找到218篇文章
< 1 2 11 >
每页显示 20 50 100
Effect of hepatitis C virus infection on expression of several cancer-associated gene products in hepatocellular carcinoma 被引量:42
1
作者 YANG Jian Min, WANG Rong Quan, BU Bao Guo, ZHOU Zi Cheng, FANG Dian Chun and LUO Yuan Hui 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 1999年第1期30-32,共3页
AIM To study hepatocarcinogenesis of hepatitis C virus (HCV). METHODS Expression of HCV antigens (CP10, NS3 and NS5) and several cancer associated gene products (ras p21, c myc, c erbB 2, mutated p53 and p16 pr... AIM To study hepatocarcinogenesis of hepatitis C virus (HCV). METHODS Expression of HCV antigens (CP10, NS3 and NS5) and several cancer associated gene products (ras p21, c myc, c erbB 2, mutated p53 and p16 protein) in the tissues of hepatocellular carcinoma (HCC, n =46) and its surrounding liver tissue were studied by the ABC (avidin biotin complex) immunohistochemical method. The effect of HCV infection on expression of those gene products in HCC was analyzed by comparing HCV antigen positive group with HCV antigen negative group. RESULTS Positive immunostaining with one, two or three HCV antigens was found in 20 (43 5%) cases, with either of two or three HCV antigens in 16 (34 8%) cases, and with three HCV antigens in 9 (19 6%) cases. Deletion rate of p16 protein expression in HCC with positive HCV antigen (80%, 16/20) was significantly higher than that in HCC with negative HCV antigen. Whereas no significant difference of the other gene product expression was observed between the two groups. CONCLUSION HCV appears related to about one third of cases of HCC in Chongqing, the southwest of China, and it may be involved in hepatocarcinogenesis by inhibiting the function of p16 gene, which acts as a negative regulator of cell cycle. 展开更多
关键词 CARCINOMA hepatocellular/etiology HEPATITIS C like viruses/pathogenicity oncogenes/genetics genes SUPPRESSOR tumor/genetics immunohistochemistry/methods
下载PDF
Expression,deleton and mnutation of ρ16 gene in human gastric cancer 被引量:40
2
作者 Xiu-Sheng He Qi Su Zhu-Chu Chen Xiu-Tao He Zhi-Feng Long Hui Ling Liang-Run Zhang Oncology Institute,Nanhua University,Hengyang 421001,Hunan Province,ChinaOncology Institute,Center South University,Changsha 410078,Hunan Province,China Department of Gastroenterology,First People’s Hospital of Changde City,Changde 415003,Hunan Province,China 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2001年第4期515-521,共7页
AIM To investigate the relationship between the expression of p16 gene and the gastric carcinogenesis,depth of invasion and lymph node metastases, and to evaluate the deletion and mutation of exon 2 in p16 gene in gas... AIM To investigate the relationship between the expression of p16 gene and the gastric carcinogenesis,depth of invasion and lymph node metastases, and to evaluate the deletion and mutation of exon 2 in p16 gene in gastric carcinoma.METHODS The expression of P16 protein was examined by streptavidin-peroxidase conjugated method (S-P); the deletion and mutation of p16 gene were respectively examined by polymerase chain reaction (PCR) and polymerase chain reaction single-strand conformation polymorphism analysis (PCR-SSCP) in gastric carcinoma.RESULTS Expression of P16 protein was detected in 96.25% (77/80) of the normal gastric mucosa, in 92.00% (45/50) of the dysplastic gastric mucosa and in 47.54% (58/122) of the gastric carcinoma. The positive rate of P16 protein expression in gastric carcinoma was significantly lower than that in normal gastric mucosa and dysplastic gastric mucosa (P<0.05). The positive rate of P16 protein expression in mucoid carcinoma 10.00% (1/ 10) was significantly lower than that in poorly differentiated carcinoma 51.22% ( 21/ 41 ),undifferentiated carcinoma 57.69% (15/26) and signet ring cell carcinoma 62.50% (10/ 16) (P<0.05). The positive rate of p16 protein in 30 cases paired primary and lymph node metastatic gastric carcinoma: There was 46.67% (14/30) in primary gastric carcinoma, 16.67% (5/30) in lymph node metastatic gastric carcinoma. The positive rate of lymph node metastatic carcinoma was significantly lower than that of primary carcinoma (P<0.05). There was of p16 gene mutation in exon 2, but 5 cases displayed deletion of p16 gene in exon 2 in the 25 primary gastric carcinomas.CONCLUSIONS The expression loss of P16 protein related to the gastric carcinogenesis, gastric carcinoma histopathological subtypes and lymph metastasis. The mutation of p16 gene in exon 2 may not be involved in gastric carcinogenesis. But the deletion of p16 gene in exon 2 may be involved in gastric carcinogenesis. 展开更多
关键词 gastric carcinoma dysplasis p16/MTS1/CDK4I/CDKN2 GENE mutation DELETION EXPRESSION STOMACH neoplasms genetics genes
下载PDF
内皮型一氧化氮合酶基因多态性与原发性高血压、2型糖尿病的关系 被引量:24
3
作者 黄惠彬 林丽香 陈鸣钦 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期16-19,共4页
目的 探讨内皮型一氧化氮合酶 (eNOS)基因 2 7bp数目可变的串联重复序列 (VNTR)多态性与中国汉族人原发性高血压 (EH)、2型糖尿病 (DM)的关系。方法  (1)聚合酶链反应 (PCR) 琼脂糖凝胶电泳检测基因型。 (2 )硝酸盐还原酶法测定空腹... 目的 探讨内皮型一氧化氮合酶 (eNOS)基因 2 7bp数目可变的串联重复序列 (VNTR)多态性与中国汉族人原发性高血压 (EH)、2型糖尿病 (DM)的关系。方法  (1)聚合酶链反应 (PCR) 琼脂糖凝胶电泳检测基因型。 (2 )硝酸盐还原酶法测定空腹血清一氧化氮代谢物 (NOx)水平。 (3)放免法检测葡萄糖耐量试验时血清免疫活性胰岛素 (IRI)、C肽 (CP)。结果  (1)EH组、2型DM组a等位基因频率显著高于对照组 (0 .10 9对 0 .0 5 1;0 .12 9对 0 .0 5 1,P均 <0 .0 5 )。 2型DM组aa +ab基因型频率显著高于对照组 (0 .2 2 4对 0 .10 3,P <0 .0 5 )。 (2 )对照组内aa +ab基因型空腹血清NOx明显低于bb基因型 (P <0 .0 5 )。 (3)EH组aa +ab基因型空腹、糖负荷后血清IRI、CP均高于bb基因型 ,其中部分时点差异有显著性 (P <0 .0 1或P <0 .0 5 )。 2型DM组aa+ab与bb基因型间各个点血清IRI、CP变化方向不一致。 (4 )EH组内aa +ab基因型HOMA IR显著高于bb基因型 (P <0 .0 5 )。结论 eNOS基因 2 7bpVNTR多态性与中国汉族人EH及 2型DM发生有关 ,a等位基因可能通过减少内皮基础NO释放参与EH发病 ,通过胰岛素抵抗机制参与EH和 2型DM的发病。 展开更多
关键词 高血压 非胰岛素依赖型糖尿病 多态现象 一氧化氮事酶 基因
原文传递
Epidemiology, genetics and treatments for myopia 被引量:28
4
作者 Lei Yu, Chang-Tai Xu 《International Journal of Ophthalmology(English edition)》 SCIE CAS 2011年第6期658-669,共12页
Myopia is a significant public health problem and its prevalence is increasing over time and genetic factors in disease development are important. The prevalence and incidence of myopia within sampled population often... Myopia is a significant public health problem and its prevalence is increasing over time and genetic factors in disease development are important. The prevalence and incidence of myopia within sampled population often varies with age, country, sec race, ethnicity, occupation, environment, and other factors. Myopia growth is under a combination of genes and their products in time and space to complete the coordination role of the guidance. Myopia-related genes include about 70 genetic loci to which primary myopias have been mapped, although the number is constantly increasing and depends to some extent on definition. Of these, several are associated with additional abnormalities, mostly as part of developmental syndromes. These tend to result from mutations in genes encoding transcriptional activators, and most of these have been identified by sequencing candidate genes in patients with developmental anomalies. Currently, collagen alpha-1 chain of type I(COL1A1), collagen alpha-1 chain of type II(COL2A1), actin, alpha, cardiac muscle 1 (ACTC1), paired box gene 6 (PAX6) and NIPBL (nipped-B homolog), and so on have been mapped. Myopia is most commonly treated with spectacles or glasses. The most common surgical procedure performed to correct myopia is laser keratomileusis (LASIK). This review of the recent advances on epidemiology, genetic locations and treatments of myopia are summarized. 展开更多
关键词 MYOPIA refractive error refractive correction EPIDEMIOLOGY genes genetics treatment
下载PDF
肥厚型心肌病的致病分子机制研究进展 被引量:27
5
作者 宋艳瑞 刘忠 +2 位作者 顾淑莲 钱丽娟 严庆丰 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期549-557,共9页
肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是以左心室及室间隔不对称肥厚为基本特征的原发性心肌病,其发病率约为0.2%,是青少年和运动员心源性猝死的最常见原因。HCM的发病年龄、发病程度和猝死风险等临床表型具有多样性,通常呈... 肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是以左心室及室间隔不对称肥厚为基本特征的原发性心肌病,其发病率约为0.2%,是青少年和运动员心源性猝死的最常见原因。HCM的发病年龄、发病程度和猝死风险等临床表型具有多样性,通常呈常染色体显性遗传。目前已报道的HCM相关突变超过900种,主要定位在β肌球蛋白重链基因、肌球蛋白结合蛋白C基因、心脏肌钙蛋白T基因等13个心脏肌节蛋白基因;另一方面,越来越多的研究显示线粒体基因突变与HCM发生相关。文章在简单介绍HCM形态学特征及临床表型的基础上,着重综述了HCM的致病分子机制及其最新研究进展。 展开更多
关键词 肥厚型心肌病 遗传 突变 核基因 线粒体基因
下载PDF
中国人非综合征型听力损失患者Cx26基因的突变分析 被引量:22
6
作者 徐悦凡 任鲁风 +4 位作者 宋文芹 张长俊 马元煦 李金春 张燕妮 《中华耳鼻咽喉科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期348-351,共4页
目的 分析中国人遗传性非综合征型听力损失 (nonsyndromichearingimpairment,NSHI)患者缝隙连接蛋白 (connexin 2 6 ,Cx2 6 )基因编码区的突变。方法 对天津市聋哑学校的 8个聋哑学生的家系中 2 9例以及健康对照 2例和有家族史但本人... 目的 分析中国人遗传性非综合征型听力损失 (nonsyndromichearingimpairment,NSHI)患者缝隙连接蛋白 (connexin 2 6 ,Cx2 6 )基因编码区的突变。方法 对天津市聋哑学校的 8个聋哑学生的家系中 2 9例以及健康对照 2例和有家族史但本人听力正常的遗传咨询者 2例共 33例取外周血提取DNA ,经聚合酶链反应 (polymerasechainreaction ,PCR)扩增Cx2 6基因编码区片段 ,通过限制酶切指纹 单链构像多态性 (restrictionendonucleasesfingerprinting singlestrandconformationpolymorphism ,REF SSCP)分析法进行突变筛选 ,经DNA测序判断多态性改变或致病突变。结果  33例中有 30例Cx2 6基因发生改变 ,改变率为 90 91% (30 / 33)。共发现 8种不同形式的改变 ,包括 79G→A、10 9G→A、16 1A→T、2 35delC、2 40G→A、34 1A→G、5 71T→C和 6 0 8T→C ,其中 16 1A→T、2 40G→A和 5 71T→C为新发现的突变。 2 2例耳聋患者中有 3例为 2 35delC ,突变率为 13 6 4% (3/ 2 2 )。结论 Cx2 6基因 2 35delC是中国人NSHI患者中主要的突变方式 。 展开更多
关键词 感音神经性听觉丧失 医学遗传学 基因 突变 系谱 连接蛋白类
下载PDF
2型糖尿病易感基因的连锁和关联研究(英文) 被引量:20
7
作者 黄青阳 程孟荣 姬森林 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2006年第7期573-589,共17页
2型糖尿病(T2DM)是由于胰岛素抵抗和β细胞分泌缺陷导致高血糖的一种复杂多基因疾病。遗传因素在T2DM的发生发展中起着重要的作用,其遗传率估计为70%~80%。鉴定2型糖尿病基因将有助于阐明其发病机制,发展更好的诊断、预防和治疗策略。... 2型糖尿病(T2DM)是由于胰岛素抵抗和β细胞分泌缺陷导致高血糖的一种复杂多基因疾病。遗传因素在T2DM的发生发展中起着重要的作用,其遗传率估计为70%~80%。鉴定2型糖尿病基因将有助于阐明其发病机制,发展更好的诊断、预防和治疗策略。2型糖尿病易感基因的鉴定方法主要有候选基因关联研究和全基因组连锁分析。有3种类型的候选基因:功能候选基因、图位候选基因和表达候选基因。虽然许多候选基因与T2DM的关联分析已经进行,但多数都没有得到一致的重复,过氧化物酶体增殖物激活受-γ体和β-细胞ATP敏感性钾通道基因是目前最好重复的基因。迄今为止,T2DM的全基因组扫描已在20多个不同的群体中进行,包括欧洲人、美国白人、墨西哥裔美国人、美国本地印度人、非洲裔美国人和亚洲人,这些研究鉴定了一些与T2DM相关的QTLs区域。与T2DM显著和证实连锁的区域包括1q25、2q37、3q28、3p24、6q22、8p23、10q26、12q24、18p11、20q13等,与T2DM提示连锁的区域有1q42、2p21、2q24、4q34、5q13、5q31、7q32、9p24、9q21、10p14、11p13、11q13、12q15、14q23、20p12、Xq23等。鉴定这些区域的T2DMQTLs基因及其作用机制是未来的主要挑战。把DNA微阵列和蛋白质组学技术结合起来应用于传统的连锁分析和关联研究,研究基因-基因间、基因-环境间的互作和多个基因对T2DM的加性效应和综合作用,进一步加强国际协作,T2DM的遗传机制可望在不远的将来得到阐明。本文总结了2型糖尿病基因鉴定的现状,重点在一些得到重复的区域和未来的展望。 展开更多
关键词 2型糖尿病 遗传学 关联研究 候选基因 全基因组扫描
下载PDF
5-羟色胺转运体基因与抑郁症关系的Meta分析 被引量:17
8
作者 任淑敏 吕少妮 +3 位作者 刘传新 韩秀涛 朱启贞 田永晓 《中华行为医学与脑科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期167-169,共3页
目的综合评价5-羟色胺转运体基因多态性与抑郁症的关系。方法检索CBMdisc和PubMed数据库(2000~2009年),依据选择标准收集所有相关病例对照研究,应用RevMan4.2.2软件对符合条件的研究结果进行meta分析。结果共纳入14篇符合条件的... 目的综合评价5-羟色胺转运体基因多态性与抑郁症的关系。方法检索CBMdisc和PubMed数据库(2000~2009年),依据选择标准收集所有相关病例对照研究,应用RevMan4.2.2软件对符合条件的研究结果进行meta分析。结果共纳入14篇符合条件的文献,累计病例1284例、对照1243例。数据合并结果显示,SS基因型使抑郁症的发病风险高出46%[合并OR值及95%可信区间为1.64(1.37~1.97)],P〈0.00001;SL基因型合并OR值(95%C1)为0.82(0.66—1.03),P〉0.01;LL基因型合并OR值(95%CI)为0.74(0.61~0.90),P〈0.01。结论5-羟色胺转运体基因多态性与抑郁症有关,其中ss基因型是抑郁症的易感基因,LL基因型可能是抑郁症的保护因子。 展开更多
关键词 抑郁症 5-羟色胺转运体 5-HTTLPR 遗传学 基因 META分析
原文传递
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病四个家系的NOTCH3基因突变研究 被引量:10
9
作者 王朝霞 吕鹤 +5 位作者 张英 卜定方 牛小媛 张茁 黄一宁 袁云 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第14期1175-1180,共6页
目的 报告 4个伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)家系的NOTCH3基因突变特点。方法 对 4个经临床和病理检查证实的CADASIL家系中的先证者作NOTCH3基因编码区外显子 1~ 12的聚合酶链反应 (PCR)和DNA测序 ,... 目的 报告 4个伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)家系的NOTCH3基因突变特点。方法 对 4个经临床和病理检查证实的CADASIL家系中的先证者作NOTCH3基因编码区外显子 1~ 12的聚合酶链反应 (PCR)和DNA测序 ,对家系 2和 4中的部分亲属也作了同样的检查。结果  4个家系中的先证者均发现有NOTCH3基因的杂合性错义突变 ,先证者 1为外显子 3的 2 6 8C→T突变 ,先证者 2为外显子 3的 32 2C→T突变 ,先证者 3为外显子 3的 32 8C→T突变 ,先证者 4为外显子 11的 1819C→T突变 ,分别造成Notch3蛋白质R90C、C10 8R、R110C和R6 0 7C 4个位点氨基酸的替换。其中先证者 2的C10 8R突变尚未见文献报道。在家系 2和家系 4中 ,部分成员也携带与先证者同样的突变。结论 这 4个家系的CADASIL病均由NOTCH3基因的突变引起 。 展开更多
关键词 皮质下梗死 白质脑病 常染色体 显性遗传性 脑动脉病 家系 NOTCH3基因 基因突变 遗传学
原文传递
野生稻种质资源在水稻育种中的利用 被引量:10
10
作者 江青贵 李风玲 +3 位作者 肖祎 张红宇 汪旭东 吴先军 《杂交水稻》 CSCD 北大核心 2006年第4期7-10,共4页
针对目前中国水稻育种面临的遗传资源利用范围狭窄这一主要问题,从重要基因资源的发掘角度,综述了野生稻种质资源的利用现状,探讨了其在水稻超高产育种、抗病虫育种、抗逆性育种、品质育种等方面的应用潜力。
关键词 野生稻 种质资源 优异基因 水稻育种
下载PDF
The complex genetics in autism spectrum disorders 被引量:11
11
作者 HUA Rui WEI MengPing ZHANG Chen 《Science China(Life Sciences)》 SCIE CAS CSCD 2015年第10期933-945,共13页
Autism spectrum disorders(ASD) are a pervasive neurodevelopmental disease characterized by deficits in social interaction and nonverbal communication, as well as restricted interests and stereotypical behavior. Geneti... Autism spectrum disorders(ASD) are a pervasive neurodevelopmental disease characterized by deficits in social interaction and nonverbal communication, as well as restricted interests and stereotypical behavior. Genetic changes/heritability is one of the major contributing factors, and hundreds to thousands of causative and susceptible genes, copy number variants(CNVs), linkage regions, and micro RNAs have been associated with ASD which clearly indicates that ASD is a complex genetic disorder. Here, we will briefly summarize some of the high-confidence genetic changes in ASD and their possible roles in their pathogenesis. 展开更多
关键词 autism spectrum disorders genetics causative genes copy number variants
原文传递
Differentially expressed genes in hepatocellular carcinoma induced by woodchuck hepatitis B virus in mice 被引量:11
12
作者 Mark Feitelson 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2001年第4期575-578,共4页
INTRODUCTIONHepatocellular carcinoma(HCC)is one of the major causes of death in the word.The mechanism of carcinogenesis is unknown,although it is widely accepted that HBV and HCV are clsely related to liver cancer[1-... INTRODUCTIONHepatocellular carcinoma(HCC)is one of the major causes of death in the word.The mechanism of carcinogenesis is unknown,although it is widely accepted that HBV and HCV are clsely related to liver cancer[1-5[1-5].Previously,a variety of studies have described the differences in gene expression which distinguished tumor from nontumor[6-11].Cloning of the genes,especially the genes associated with HBV and HCV,is still very important to account for the development of liver cancer. 展开更多
关键词 Animals Carcinoma Hepatocellular Cloning Molecular DNA Complementary Databases Nucleic Acid Gene Expression Regulation Neoplastic Gene Expression Regulation Viral Hepatitis B Hepatitis B Virus Woodchuck Humans MICE Polymerase Chain Reaction Research Support Non-U.S. Gov't
下载PDF
长寿和衰老基因及相关基因研究进展 被引量:6
13
作者 张建刚 贺林 《生命科学》 CSCD 1999年第2期84-86,共3页
简要介绍了长寿和衰老基因及相关基因在酵母、线虫、果蝇和哺乳动物中的最新遗传学研究进展;概述了“生物钟”、端粒和端粒酶在人类长寿和衰老进程中的重要作用。相信随着人类遗传学和分子生物学研究的深入,将有更多的长寿和衰老基因... 简要介绍了长寿和衰老基因及相关基因在酵母、线虫、果蝇和哺乳动物中的最新遗传学研究进展;概述了“生物钟”、端粒和端粒酶在人类长寿和衰老进程中的重要作用。相信随着人类遗传学和分子生物学研究的深入,将有更多的长寿和衰老基因及相关基因被发现,为揭示衰老机制和延年益寿提供依据。 展开更多
关键词 遗传学 长寿 衰老 相关基因 端粒酶
下载PDF
2型糖尿病候选基因的研究进展 被引量:8
14
作者 黄青阳 彭姝彬 +2 位作者 杜纪坤 程孟荣 姬森林 《国际遗传学杂志》 CAS 2006年第6期446-453,共8页
2型糖尿病(T2DM)是胰岛素抵抗和β细胞分泌缺陷导致高血糖的一种复杂多基因疾病。遗传因素在T2DM的发生发展中起着重要的作用。候选基因研究是T2DM易感基因鉴定的主要方法之一。现就T2DM候选基因研究的现状和进展加以总结。
关键词 2型糖尿病 遗传学 候选基因
下载PDF
男性不育患者的遗传学病因研究 被引量:6
15
作者 李建平 刘晓颖 +1 位作者 吴继锋 范礼斌 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2011年第1期29-32,共4页
目的研究染色体异常、SRY基因突变及Y染色体AZF基因微缺失等遗传学病因与男性不育的关系。检测少精子症不育患者血液和精子基因组AZF微缺失情况。方法采用染色体G显带对87例男性不育患者进行核型分析,采用PCR技术对患者SRY基因突变及Y... 目的研究染色体异常、SRY基因突变及Y染色体AZF基因微缺失等遗传学病因与男性不育的关系。检测少精子症不育患者血液和精子基因组AZF微缺失情况。方法采用染色体G显带对87例男性不育患者进行核型分析,采用PCR技术对患者SRY基因突变及Y染色体AZF基因微缺失进行检测。结果 87例男性不育患者中发现染色体异常25例(28.74%);XX男性反转1例(1.15%);AZF微缺失4例(4.60%)。总的遗传学异常检出率为34.48%。结论染色体异常及Y染色体AZF微缺失等是引起男性不育的重要遗传学病因。 展开更多
关键词 无精子症/遗传学 少精子症/遗传学 染色体畸变基因 SRY
下载PDF
线粒体16SrRNA和Cytb基因复合扩增进行种属鉴定 被引量:7
16
作者 叶懿 吴谨 +2 位作者 罗海玻 王卓 李英碧 《法医学杂志》 CAS CSCD 2008年第4期259-261,I0001,共4页
目的建立一种用于种属鉴定的线粒体DNA16SrRNA基因和细胞色素b基因荧光标记复合扩增检测体系。方法利用引物设计软件Primer5.0对mtDNA序列的16SrRNA基因和细胞色素b基因各设计一对引物,建立复合扩增体系,分别扩增人和牛、猪、狗、鸡、草... 目的建立一种用于种属鉴定的线粒体DNA16SrRNA基因和细胞色素b基因荧光标记复合扩增检测体系。方法利用引物设计软件Primer5.0对mtDNA序列的16SrRNA基因和细胞色素b基因各设计一对引物,建立复合扩增体系,分别扩增人和牛、猪、狗、鸡、草鱼5种常见动物,用310遗传分析仪对产物进行分析。结果人和5种动物DNA扩增产物均出现两个峰,Cytb通用引物的扩增产物为人与动物的共有峰,为358bp;16SrRNA基因的扩增产物为人与动物间存在位置差异的特异峰,位于231~256bp之间。结论该复合扩增体系可以明确区分人和5种动物样本,可用于种属鉴定。 展开更多
关键词 法医遗传学 生物学鉴定法 基因扩增 DNA 线粒体 基因 16SrRNA 基因 细胞色素B
下载PDF
GATOR1复合物基因变异致儿童局灶性癫痫的临床及遗传学特点分析 被引量:7
17
作者 邓劼 方方 +2 位作者 王晓慧 代丽芳田小娟 陈春红 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期780-785,共6页
目的总结GATOR1复合物基因变异所致儿童局灶性癫痫的临床特征及遗传学特点。方法回顾性总结首都医科大学附属北京儿童医院2016年6月至2018年10月收治的12例GATOR1复合物基因变异所致局灶性癫痫患儿的临床资料,分析其基因变异及治疗转归... 目的总结GATOR1复合物基因变异所致儿童局灶性癫痫的临床特征及遗传学特点。方法回顾性总结首都医科大学附属北京儿童医院2016年6月至2018年10月收治的12例GATOR1复合物基因变异所致局灶性癫痫患儿的临床资料,分析其基因变异及治疗转归。结果12例患儿中男7例、女5例,起病年龄为5.5(3.0,12.0)月龄,范围11日龄至16月龄。癫痫发作类型均为局灶性运动性发作,1例合并痉挛发作,发作频率均超过1次/d。7例为额叶癫痫,2例为外侧颞叶癫痫。1例有热性惊厥家族史,2例有可疑癫痫家族史。9例患儿脑电图发作间期可见痫性放电,且均为局灶性;8例脑电图监测到发作,其中4例起始于一侧额区。11例患儿头颅磁共振成像未见异常,1例为左额皮质发育畸形。8例患儿为DEPDC5基因变异,1例为NPRL2基因变异,3例为NPRL3基因变异;1例为新生变异,11例为遗传性变异。共11种基因变异类型,分别为无义变异5种、错义变异3种、移码变异2种、整码缺失1种。患儿临床表型与基因变异的类型、来源无明确关系。随访6个月至2年6个月,6例发作控制,其中3例加用奥卡西平后控制;另6例为药物难治性癫痫,其中2例分别联合迷走神经刺激及生酮饮食治疗亦未能控制发作,合并精神发育迟滞。结论GATOR1复合物基因变异可导致遗传性局灶性癫痫,通常起病早,发作频繁,脑电图多为局灶性痫样放电,而影像学常无结构性病灶,多数患儿为遗传性功能丧失性变异,约半数呈药物难治性癫痫。 展开更多
关键词 癫痫 遗传学 基因 GATOR1 基因 DEPDC5 基因 NPRL
原文传递
阻塞性黄疸大鼠肝组织Bcl-2及Bax的表达与细胞凋亡 被引量:5
18
作者 王剑明 邹倩 邹声泉 《世界华人消化杂志》 CAS 2001年第8期911-914,共4页
目的探讨在阻塞性黄疸肝损害中 Bc(?)-2,Bax 基因的表达.方法结扎 Wistar 大鼠胆总管建立阻塞性黄疸大鼠动物模型.分为结扎后3,7,14,21 d 及阴性对照各组,每组8只.结扎后3,7,14,21 d 处死大鼠,门静脉抽血.离心后取上层血清行胆红素测定.... 目的探讨在阻塞性黄疸肝损害中 Bc(?)-2,Bax 基因的表达.方法结扎 Wistar 大鼠胆总管建立阻塞性黄疸大鼠动物模型.分为结扎后3,7,14,21 d 及阴性对照各组,每组8只.结扎后3,7,14,21 d 处死大鼠,门静脉抽血.离心后取上层血清行胆红素测定.HE 染色,光镜下观察阻塞性黄疸大鼠肝脏组织的病理改变.用末端脱氧核苷酸转移酶(TdT)介导的 dUTP 缺口末端标记技术(TUNEL)和免疫组织化学方法检测阻塞性黄疸大鼠肝脏组织细胞凋亡状态及凋亡相关基因 Bc(?)-2,Bax 蛋白的表达.结果胆总管结扎后,随结扎时间的延长胆红素值逐渐增高.光镜下,胆总管结扎3d 即见肝内胆管扩张,结扎7 d,肝细胞内或细胞间瘀胆,纤维组织增生;结扎14 d,纤维组织增生向肝小叶内扩展;结扎21d,纤维组织带增宽,肝脏结构广泛改变.TUNEL 检测表明,正常大鼠肝组织偶见细胞凋亡,结扎3 d 即见细胞凋亡增加,结扎7 d 明显增加,结扎14 d 后细胞凋亡达高峰,凋亡指数(AI)达58.2%±1.6%,各组 AI 有显著性差异(P<0.05),21 d 细胞凋亡数目明显减少.SABC 免疫组化检测,Bc(?)-2蛋白的表达,对照组、胆总管结扎3 d,7 d 均为阴性表达,14 d 弱阳性表达,21 d 强阳性表达;结扎14 d,Bc(?)-2蛋白弱阳性表达,AI 达高峰,结扎21 d Bc(?)-2强阳性表达,AI 下降.Bax蛋白的表达,对照组、胆总管结扎3 d 均可见表达,7 d 表达增多,14 d 明显增多;21 d 表达减少;结扎7 d,Bax 蛋白中阳性表达,AI 增高;结扎14 d,Bax 蛋白强阳性表达,AI 达高峰.表明在阻塞性黄疸过程中,Bc(?)-2蛋白表达越强,凋亡指数越少;Bax蛋白表达越强,凋亡指数越强.结论 Bc(?)-2和 Bax 蛋白均参与了阻塞性黄疸肝组织中细胞凋亡的调节,并在阻塞性黄疸肝损害的发生和发展中起重要作用. 展开更多
关键词 阻塞性黄疸 肝损害 细胞凋亡 BAX蛋白 胆汁郁积 病理学 BCL-2
下载PDF
抗高血压药物遗传学研究进展 被引量:6
19
作者 占伊扬 姜潇 +1 位作者 黄峻 程蕴琳 《中国全科医学》 CAS CSCD 2007年第4期329-331,共3页
抗高血压药物在临床疗效上存在很大的个体或种族差异,这可能与基因多态性有关。随着高血压及血压调节相关基因逐渐被认识,抗高血压药物遗传学的研究得到了强有力的推动,这将对临床个体化用药,提高治疗的有效性和减少药物的毒副作用有重... 抗高血压药物在临床疗效上存在很大的个体或种族差异,这可能与基因多态性有关。随着高血压及血压调节相关基因逐渐被认识,抗高血压药物遗传学的研究得到了强有力的推动,这将对临床个体化用药,提高治疗的有效性和减少药物的毒副作用有重大意义。本文综述了近年国内外临床上常用的抗高血压药物与基因多态性的关系,分析了最可能影响降压药疗效的各基因多态性及以往此类研究结果矛盾的可能原因。 展开更多
关键词 抗高血压药 遗传学 基因 多态性
下载PDF
胆囊结石与遗传因素 被引量:8
20
作者 张峰铭 金盛哲 葛春林 《安徽医药》 CAS 2019年第8期1492-1495,共4页
胆囊结石是最常见的胆管疾病,也是最常见的消化道疾病之一。胆囊结石在发展中国家的发病率逐年提高,已经成为世界范围内第二常见的胃肠道疾病。流行病学研究提示,胆囊结石的形成与多种遗传因素和环境因素相关。人们通过连锁分析家系和... 胆囊结石是最常见的胆管疾病,也是最常见的消化道疾病之一。胆囊结石在发展中国家的发病率逐年提高,已经成为世界范围内第二常见的胃肠道疾病。流行病学研究提示,胆囊结石的形成与多种遗传因素和环境因素相关。人们通过连锁分析家系和种族研究探索遗传因素对胆囊结石形成起到的作用。越来越多的证据表明遗传因素对胆囊结石的形成起到了至关重要的作用。 展开更多
关键词 胆囊结石病 疾病遗传易感性 多态现象 遗传 胆固醇酯转运蛋白质类 受体 胆囊收缩素A 遗传 基因
下载PDF
上一页 1 2 11 下一页 到第
使用帮助 返回顶部