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小尾寒羊五个微卫星基因座遗传多态性研究 被引量：21
1
作者 储明星 王吉振 +2 位作者 王爱国 李宁 傅金恋 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2002年第6期502-506,共5页
小尾寒羊是我国优良的地方绵羊品种 ,具有极高的繁殖力 ,平均每胎产羔 2 6只。利用与绵羊高繁殖力主效基因FecB 和FecXI 连锁的 5个微卫星标记 (OarAE10 1、BM132 9、BMS2 5 0 8、TGLA5 4和TGLA6 8)对 2 4 4只小尾寒羊母羊进行了遗传... 小尾寒羊是我国优良的地方绵羊品种 ,具有极高的繁殖力 ,平均每胎产羔 2 6只。利用与绵羊高繁殖力主效基因FecB 和FecXI 连锁的 5个微卫星标记 (OarAE10 1、BM132 9、BMS2 5 0 8、TGLA5 4和TGLA6 8)对 2 4 4只小尾寒羊母羊进行了遗传检测。用非变性 (中性 )聚丙烯酰胺凝胶电泳检测微卫星的PCR扩增产物 ,计算了 5个微卫星基因座的等位基因频率、多态信息含量、基因纯合度和杂合度。在小尾寒羊中检测到BM132 9有 6个等位基因 ,片段大小为16 0～ 180bp ,16 4bp等位基因频率最高 (0 6 32 0 ) ;检测到OarAE10 1有 9个等位基因 ,片段大小为 97～ 135bp ,97bp等位基因频率最高 (0 7930 ) ;检测到TGLA5 4有 5个等位基因 ,片段大小为 116～ 136bp ,134bp等位基因频率最高 (0 85 0 0 ) ;检测到TGLA6 8有 2个等位基因 ,片段大小为 98～ 10 0bp ,2个等位基因频率相近 ;检测到BMS2 5 0 8有 6个等位基因 ,片段大小为 93～ 115bp ,99bp等位基因频率最高 (0 4 795 )。BM132 9、OarAE10 1、TGLA5 4、TGLA6 8、BMS2 5 0 8的多态信息含量 /基因纯合度 /杂合度分别为 0 4 4 81/ 0 4 84 0 / 0 5 16 0、0 35 16 / 0 6 375 / 0 36 2 5、0 2 5 2 8/ 0 732 6 / 0 2 6 74、0 3733/0 5 0 34/ 0 4 96 6、0 5 80 9/ 展开更多
关键词 小尾寒羊 微卫星基因座 遗传多态性
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CYP2C19*2、*3基因多态性与氯吡格雷临床疗效相关性的系统评价 被引量：35
2
作者 杨莉萍 谢婧 +1 位作者 刘瑶 胡欣 《中国循证医学杂志》 CSCD 2012年第9期1063-1070,共8页
目的系统评价心血管疾病患者中植入支架后服用氯吡格雷抗血小板作用效果受CYP2C19*2、*3基因多态性的影响程度,以期为其安全使用提供证据。方法计算机检索EMbase、PubMed、e Cochrane Library、Clinical Trial、CBM以及CNKI数据库,查找... 目的系统评价心血管疾病患者中植入支架后服用氯吡格雷抗血小板作用效果受CYP2C19*2、*3基因多态性的影响程度,以期为其安全使用提供证据。方法计算机检索EMbase、PubMed、e Cochrane Library、Clinical Trial、CBM以及CNKI数据库,查找有关心血管疾病患者携带CYP2C19*2、*3基因与氯吡格雷疗效关系的观察性研究和临床试验,检索时限均从建库截至2011年11月。对符合条件的研究,由2位研究者按照纳入和排除标准,独立筛选文献、提取资料、评价质量,并交叉核对后,采用RevMan 5.1软件进行Meta分析。结果共纳入13篇文献,包含14个研究(n=36 855)。Meta分析结果显示:植入支架后服用氯吡格雷,CYP2C19*2、*3和CYP2C19*1基因携带者的心血管事件及出血事件发生率差异均无统计学意义,但CYP2C19*2、*3基因携带者植入支架后发生血栓的危险较CYP2C19*1基因携带者明显增加(P<0.000 1),其在1个月内发生支架植入后血栓的相对危险度较CYP2C19*1基因携带者增加了92%(P<0.000 1)。结论在植入支架后使用氯吡格雷的心血管疾病患者中,CYP2C19*2、*3基因携带者比CYP2C19*1基因携带者更易发生支架后血栓,但心血管事件和出血事件发生率相当。鉴于CYP2C19*2、*3基因携带者在植入支架后1个月内形成血栓的风险更大,因此,对拟行PCI手术并用氯吡格雷的患者,我们建议先测CYP2C19基因型,再考虑是否应用氯吡格雷抗血小板预防血栓。 展开更多
关键词 氯吡格雷 心血管疾病 CYP2C19 基因多态性 META分析 安全用药
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阿司匹林抵抗与氯吡格雷抵抗的研究进展 被引量：29
3
作者 顾永丽 孙增先 《中国医院药学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期866-869,共4页
目的:综述近年来国内外学者对阿司匹林抵抗与氯吡格雷抵抗的研究结果,为临床合理用药提供循证依据。方法:检索国内外的相关文献,进行系统的文献整理和综合分析。结果:各研究间由于研究对象、研究方案的设计、使用的检测血小板功能的方... 目的:综述近年来国内外学者对阿司匹林抵抗与氯吡格雷抵抗的研究结果,为临床合理用药提供循证依据。方法:检索国内外的相关文献,进行系统的文献整理和综合分析。结果:各研究间由于研究对象、研究方案的设计、使用的检测血小板功能的方法及各检测方法对抗血小板药物抵抗的定义不同等,研究结果存在差异。其中与抗血小板药物抵抗相关的可能临床因素包括患者的性别、合并疾病、合并用药、相关实验室检查等,与抗血小板药物抵抗相关的可能分子机制包括与阿司匹林抵抗相关的基因多态性位点(PTGS1和PLA2)和与氯吡格雷抵抗相关的基因多态性位点(ABCB1、CYP2C19、CYP3A4、CYP3A5和P2Y12)。结论:临床医生可以从临床因素和基因多态性两方面评估患者发生阿司匹林抵抗与氯吡格雷抵抗的风险,并制定合理的给药方案。 展开更多
关键词 抗血小板药物 阿司匹林抵抗 氯吡格雷抵抗 基因多态性
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福建长乐胃癌分子流行病学研究 被引量：27
4
作者 蔡琳 俞顺章 《世界华人消化杂志》 CAS 1999年第8期652-655,共4页
目的　研究与致癌物亚硝胺代谢激活有关的细胞色素Ｐ４５０２ Ｅ１ （ ＣＹＰ２ Ｅ１） 和与致癌物代谢解毒有关的谷胱甘肽转硫酶（ ＧＳＴＭ１） 基因多态与胃癌易患性，探讨环境基因在胃癌发病危险中的作用．方法　应用分子流行病... 目的　研究与致癌物亚硝胺代谢激活有关的细胞色素Ｐ４５０２ Ｅ１ （ ＣＹＰ２ Ｅ１） 和与致癌物代谢解毒有关的谷胱甘肽转硫酶（ ＧＳＴＭ１） 基因多态与胃癌易患性，探讨环境基因在胃癌发病危险中的作用．方法　应用分子流行病学方法，在胃癌高发区福建省长乐市配比调查１０１ 对原发性胃癌病例和按性别、年龄、民族配对的健康对照，ＰＣＲ－ ＲＦＬＰ 方法检测 ＣＹＰ２Ｅ１ 和 ＧＳＴＭ１ 基因型，条件Ｌｏｇｉｓｔｉｃ 回归模型进行资料分析．结果　胃癌病例平均年龄５８－９ 岁±１１－０ 岁，对照平均年龄５８－６ 岁±１１－１ 岁，两组年龄性别均衡可比． 胃癌病例ＣＹＰ２Ｅ１的Ｃ１／ Ｃ２ 或Ｃ２／ Ｃ２ 基因频率高于对照，但差异无显著性意义〔比值比（ ＯＲ） ＝ ３－１０ ，９５ ％ 可信限（ ＣＩ） ＝ ０－９７ － ９－９１ 〕．ＧＳＴＭ１ 基因缺失与胃癌易患性有关（ ＯＲ ＝ ３－２７ ，９５ ％ ＣＩ＝１－１４ ～９－３９） ． 胃癌高发区居民长期食用鱼露（ ＯＲ ＝ １４－７４ ，９５ ％ ＣＩ＝ ２－９６ ～７３－４３） 、少吃新鲜蔬菜（ ＯＲ＝ １１－３４ ，９５ ％ ＣＩ＝１－９８ ～６４－７８） 和不良饮食习惯（ ＯＲ ＝ ２－５５ ，９５ ％ ＣＩ＝ １－１４ ～５－? 展开更多
关键词 胃肿瘤 遗传多态性 细胞色素P450 危险因素
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中国人细胞色素P450IA1基因变异与吸烟相关性肺癌的风险 被引量：18
5
作者 宋南 谭文 +1 位作者 唐槐静 林东昕 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1999年第5期495-498,共4页
目的：探讨多环芳烃类致癌物代谢酶细胞色素Ｐ４５０ＩＡ１ 基因（ＣＹＰ１Ａ１） 多型性与中国人肺癌易感性的关系。方法：应用ＰＣＲＲＦＬＰ 方法，分析１５０ 例原发性肺癌和３９１ 例正常对照者ＣＹＰ１Ａ１ 基因的ｍ １、ｍ２ ... 目的：探讨多环芳烃类致癌物代谢酶细胞色素Ｐ４５０ＩＡ１ 基因（ＣＹＰ１Ａ１） 多型性与中国人肺癌易感性的关系。方法：应用ＰＣＲＲＦＬＰ 方法，分析１５０ 例原发性肺癌和３９１ 例正常对照者ＣＹＰ１Ａ１ 基因的ｍ １、ｍ２ 和ｍ ４ 位点突变。以比值比（ＯＲ） 及其９５ ％ 可信区限（ＣＩ） 比较不同基因型与肺癌风险的关系，以及与吸烟的交互作用。结果：位于３＇端ＭｓｐＩ识别的位点（ ｍ１） 和位于第７ 外显子ＢｓｒＤＩ 识别的位点（ｍ２） 具多态性，而位于第７ 外显子由ＢｓａＩ识别的位点（ｍ ４） 未见有变异。ｍ１ 变异型等位频率在对照组中为０－３６，而在肺癌病例组中为０－４６ 。携带至少一个变异基因拷贝者发生肺癌的风险比携带野生基因型者高２ 倍（ＯＲ ２－３ ；９５％ ＣＩ１－９～２－９） 。分层分析发现，肺鳞癌患者中ｍ １ 变异基因型频率更高（０－４８） ，携带此种基因型者发生肺鳞癌的相对风险（ＯＲ） 为３－０（９５％ ＣＩ２－２ ～４－０） 。ｍ２ 变异与ｍ１变异密切关联，符合率达７６ ％ 。携带至少一个ｍ ２ 变异基因拷贝者的ＯＲ 为１－９ （９５％ ＣＩ１－６ ～２－４） 。此外，ＣＹＰ１Ａ１ｍ１ 变异与吸烟有明显的交互作用。 展开更多
关键词 肺肿瘤 细胞色素 P450IA1 基因多型性 吸烟
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华南地区汉族群体15个STR基因座的遗传多态性调查 被引量：21
6
作者 薛天羽 成建定 +2 位作者 张晋湘 李海霞 孙宏钰 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第A03期45-50,共6页
【目的】调查获得华南地区汉族群体遗传多态性参数,并与以往相关文献报道的群体资料进行统计比较。同时评估PowerPlex誖16体系应用于华南汉族人群进行法医学个体识别及亲子鉴定的价值。【方法】应用PowerPlex誖16荧光标记复合扩增系统检... 【目的】调查获得华南地区汉族群体遗传多态性参数,并与以往相关文献报道的群体资料进行统计比较。同时评估PowerPlex誖16体系应用于华南汉族人群进行法医学个体识别及亲子鉴定的价值。【方法】应用PowerPlex誖16荧光标记复合扩增系统检测4786名华南地区汉族无关个体15个STR基因座的多态性,统计计算群体遗传学参数,并将获得的等位基因频率与文献报道的群体资料进行统计比较。【结果】15个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P﹥0.05),共检出241个等位基因,频率在0.0001～0.5458;共1043种基因型。在13个基因座上检出共60个等位基因阶梯以外的等位基因。15个基因座的杂合度观察值(Ho)在0.6030～0.9076之间,多态信息含量(PIC)在0.5428～0.9044之间,累计个人识别率(TDP)达0.9999999999999999971,三联体累计非父排除概率(CPE)达到0.99999981,单亲鉴定累计亲权排除概率(CPE*)为0.9543。本文调查结果与以往文献报道的人群等位基因频率资料有不同程度的差异。【结论】15个STR基因座在华南汉族人群中有较高的多态性,PowerPlex誖16荧光标记复合扩增系统对华南汉族人群的个体识别及亲子鉴定具有很高的应用价值。本文调查获得的群体遗传学数据可为法医学个人识别和亲子鉴定提供结果评估的依据。 展开更多
关键词 STR基因座 遗传多态性 等位基因频率 华南地区
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谷胱甘肽转移酶T1和M1基因多态性及吸烟与结直肠癌关系的对照研究 被引量：16
7
作者 陈坤 蒋沁婷 +4 位作者 马新源 姚开颜 冷曙光 俞维萍 周海光 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第11期645-648,共4页
目的　研究谷胱甘肽转移酶 (GSTs)M1、T1基因多态性与结直肠癌易感性的关系。方法12 6例结直肠癌患者和 343例随机抽样的正常对照者 ,应用多重聚合酶链反应 (PCR)方法检测其GSTM1和GSTT1基因多态性 ,采用非条件Logistic回归模型分析基... 目的　研究谷胱甘肽转移酶 (GSTs)M1、T1基因多态性与结直肠癌易感性的关系。方法12 6例结直肠癌患者和 343例随机抽样的正常对照者 ,应用多重聚合酶链反应 (PCR)方法检测其GSTM1和GSTT1基因多态性 ,采用非条件Logistic回归模型分析基因型、吸烟情况与结直肠癌患病的关系。结果　GSTM1和GSTT1缺陷型基因型在对照人群中的频率分布为 5 5 .5 %和 2 0 .4 %。在GSTT1缺陷型基因型的人群中 ,GSTM1缺陷型患直肠癌风险是非缺陷型者的 9.74倍 (95 %CI为 1.13～83.85 )。现在吸烟者中 ,GSTM1缺陷型基因型患结肠癌的风险是非缺陷型者的 2 .2 2倍 (P >0 .0 5 ) ;GSTT1缺陷型基因型患结肠癌的风险是非缺陷型者的 4 .5 5倍 (95 %CI为 1.14～ 18.17) ,患直肠癌的风险是非缺陷型者的 4 .6 0倍 (95 %CI为 1.11～ 19.11)。结论　GSTM1和GSTT1缺陷型基因型有可能增加结直肠癌的危险性 ,其危险性主要表现在两者的联合作用上 ;环境暴露因素———吸烟和相关代谢酶多态性也表现出增加结直肠癌危险性的联合作用。 展开更多
关键词 谷胱甘肽转移酶 结肠肿瘤 直肠肿瘤 吸烟 基冈多态性 易感性
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中国人群中CYP2C19基因多态性对质子泵抑制剂三联疗法根除幽门螺杆菌疗效影响的Meta分析 被引量：20
8
作者 吕秋菊 李秀英 +1 位作者 刘欢 蒲强红 《中国医院药学杂志》 CAS 北大核心 2017年第11期1097-1103,共7页
目的:系统评价中国人群中药物代谢酶CYP2C19基因多态性与质子泵抑制剂三联疗法根除幽门螺杆菌疗效的关系,为临床治疗提供循证参考。方法:检索PubMed、Embase、CBM、CNKI、WanFang data、CQVIP等数据库,收集CYP2C19基因多态性与质子泵抑... 目的:系统评价中国人群中药物代谢酶CYP2C19基因多态性与质子泵抑制剂三联疗法根除幽门螺杆菌疗效的关系,为临床治疗提供循证参考。方法:检索PubMed、Embase、CBM、CNKI、WanFang data、CQVIP等数据库,收集CYP2C19基因多态性与质子泵抑制剂三联疗法根除幽门螺杆菌感染的临床文献。根据纳入和排除标准筛选文献、评价和提取数据后,采用RevMan 5.3和Stata 13.1软件进行Meta分析。结果:共纳入12篇文献,包含1 851例对象。Meta分析结果显示:不考虑质子泵抑制剂类型,CYP2C19强代谢型(EM)、中间代谢型(IM)与弱代谢型(PM)的幽门螺杆菌根治率存在统计学差异[EMvs.IM:OR=0.57,95%CI(0.36,0.88),P<0.05;EMvs.PM:OR=0.39,95%CI(0.25,0.59),P<0.05;IMvs.PM:OR=0.54,95%CI(0.35,0.86),P<0.05]。亚组分析表明含奥美拉唑的三联方案中,EM型幽门螺杆菌根治率明显低于IM型[OR=0.21,95%CI(0.11,0.39),P<0.05],同样结果也发生在EM与PM之间[OR=0.12,95%CI(0.04,0.35),P<0.05],但IM型与PM型间无差异。其他质子泵抑制剂如埃索美拉唑、兰索拉唑、雷贝拉唑等未发现上述差异。结论:中国人群中CYP2C19基因多态性可能影响奥美拉唑三联疗法根除幽门螺杆菌的疗效,但不影响埃索美拉唑、兰索拉唑、雷贝拉唑等质子泵抑制剂的根除效果。 展开更多
关键词 CYP2C19 基因多态性 幽门螺杆菌 质子泵抑制剂 META分析
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晚期非小细胞肺癌对铂类药物的化疗敏感性与p53和p73基因多态的关系 被引量：17
9
作者 袁芃 林东昕 +6 位作者 缪小平 张雪梅 王中华 谭文病 张湘茹 孙燕 徐兵河 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期107-110,共4页
目的探讨细胞凋亡相关基因p53和p73的遗传多态，与晚期非小细胞肺癌（NSCLC）对铂类药物化疗敏感性的关系。方法以聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性（RFLP）和突变扩增阻抑系统（ARMS）分析方法，对165例以顺铂（DDP）或卡铂（... 目的探讨细胞凋亡相关基因p53和p73的遗传多态，与晚期非小细胞肺癌（NSCLC）对铂类药物化疗敏感性的关系。方法以聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性（RFLP）和突变扩增阻抑系统（ARMS）分析方法，对165例以顺铂（DDP）或卡铂（CBP）为主进行化疗的晚期NSCLC患者，进行p53第72密码子Arg→Pro多态，和p73第2外显子G4C14-A4T14多态的检测，2～3个疗程后进行效果评价。以非条件Logistic回归模型比较不同基因型与化疗疗效的关系。结果携带p53 72Pro等位基因患者的化疗敏感性，是携带p53 72Arg／Arg基因型患者的2、46倍（95％CI，1．11～5．45，P=0．026）；而携带至少1个p73突变等位基因（A4T14）的患者，其化疗敏感性是携带p73 G4C14／G4C14基因型患者的2．22倍（95％讲，1．14～4、30，P=0．019）。2个多态位点合并分析结果显示，同时携带p53和p73野生基因型的患者，化疗有效率为7．7％；而携带1个、2个和≥3个p53和p73变异等位基因的患者，化疗有效率分别为34．8％、42．2％和40、7％。结论p53和p73基因遗传多态与晚期NSCLC患者对以铂类药物为主的化疗敏感性有关。 展开更多
关键词 细胞凋亡相关基因 P53 P73 遗传多态 非小细胞肺癌
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中国牦牛乳蛋白遗传多态性及其与泌乳性能相关性研究 被引量：17
10
作者 毛永江 钟光辉 +4 位作者 郑玉才 彭先文 杨章平 王永 江明峰 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期291-295,共5页
利用聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)对109头麦洼牦牛和100头九龙牦牛乳蛋白多态性进行分型,并采用最小二乘法分析乳蛋白多态性与泌乳性能及乳蛋白组分之间的相关性。结果表明,β-CN、κ-CN和α-La呈单态,基因型分别为AA、BB和BB型;而αs1-CN... 利用聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)对109头麦洼牦牛和100头九龙牦牛乳蛋白多态性进行分型,并采用最小二乘法分析乳蛋白多态性与泌乳性能及乳蛋白组分之间的相关性。结果表明,β-CN、κ-CN和α-La呈单态,基因型分别为AA、BB和BB型;而αs1-CN和β-Lg呈多态,αs1-CN 的D基因为优势基因,在麦洼牦牛和九龙牦牛中的频率分别为0.8073和0.6000, β-Lg座位优势基因为β-Lg E,在麦洼牦牛和九龙牦牛中的频率分别为0.9770和0.9700;麦洼牦牛和九龙牦牛群体平均杂合度分别为0.1021和0.1867;在2品种牦牛群体中,除αs1-CN基因座对九龙牦牛乳脂率有显著影响外(P<0.05),其余乳蛋白基因座对泌乳性能及乳蛋白相对含量均无显著影响(P>0.05)。 展开更多
关键词 中国牦牛 乳蛋白 遗传多态性 泌乳性能 相关性
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17个Y-STR基因座在广东汉族人群中的单倍型频率及突变率 被引量：19
11
作者 翁玮霞 刘宏 +3 位作者 刘超 李双琳 刘长晖 王慧君 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期412-415,共4页
目的调查Y-filer检测系统中17个Y-STR基因座在广东汉族中的多态性及遗传稳定性,研究其法医学应用效能。方法应用Y-filer检验体系对广东汉族1000个男性无关个体及1000对确定亲子关系的父子进行Y-STR分型,计算17个Y-STR基因座的的单倍型频... 目的调查Y-filer检测系统中17个Y-STR基因座在广东汉族中的多态性及遗传稳定性,研究其法医学应用效能。方法应用Y-filer检验体系对广东汉族1000个男性无关个体及1000对确定亲子关系的父子进行Y-STR分型,计算17个Y-STR基因座的的单倍型频率,对发生突变的基因座进行单基因座扩增和测序验证后计算突变率。结果 1000个广东男性无关个体中没有发现相同的单倍型,单倍型多样性达到1.0000,17个Y-STR基因座的基因多样性值在0.4285（DYS391）~0.9654（DYS385a/b）之间。1000对父子17个基因座共观察17 000次减数分裂,共发现46次突变,平均突变率为0.0027（95%CI,0.0020~0.0036）。结论 Y-filer检测系统在广东汉族人群中具有高度多态性,在父权鉴定、个体识别等法医学应用中具有重要价值。 展开更多
关键词 Y-STR 遗传多态性 突变率 父权鉴定 个体识别
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中国北方汉族人群β_2肾上腺素能受体基因多态性研究 被引量：11
12
作者 高光凯 蒋一平 王士雯 《中国优生与遗传杂志》 2002年第1期18-20,共3页
目的 :探讨 β2 AR16、2 7和 16 4位点基因多态性在中国北方汉族人群中的分布 ;方法 :采用等位基因特异性PCR方法 ,对 β2 AR基因多态性进行分析检测 ;结果 :中国汉族人群 β2 AR16位点基因多态性分布频率 :Arg/Arg基因型占 13% ,Arg/G1... 目的 :探讨 β2 AR16、2 7和 16 4位点基因多态性在中国北方汉族人群中的分布 ;方法 :采用等位基因特异性PCR方法 ,对 β2 AR基因多态性进行分析检测 ;结果 :中国汉族人群 β2 AR16位点基因多态性分布频率 :Arg/Arg基因型占 13% ,Arg/G1y基因型占 76 % ,G1y/G1y基因型占 11% ;β2 AR基因 2 7位点多态性分布频率 :G1n/G1n基因型占 36 % ,G1n/G1u基因型占5 5 % ,G1u/G1u基因型占 9% ;β2 AR基因 16 4位点多态性分布 ,Thr/Thr基因型占 30 % ,Thr/Ile基因型占 5 3% ,Ile/Ile基因型占17%。结论 :我国北方汉族人群存在 β2 AR基因多态性 。 展开更多
关键词 Β2肾上腺素能受体基因 基因多态性 汉族
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上海市哮喘儿童与β_2-肾上腺素能受体基因多态性的关系 被引量：16
13
作者 解玉 杨子珍 柴柏春 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期272-273,303,共3页
目的探讨β2-肾上腺素能受体(β2AR)基因多态性与上海市儿童哮喘的关系。方法2005年11月-2007年1月本院儿科住院及门诊哮喘患儿57例。男34例,女23例;年龄(4.98±2.78)岁。根据哮喘发作程度分为间歇和轻度发作组(36例)、中重度发作组... 目的探讨β2-肾上腺素能受体(β2AR)基因多态性与上海市儿童哮喘的关系。方法2005年11月-2007年1月本院儿科住院及门诊哮喘患儿57例。男34例,女23例;年龄(4.98±2.78)岁。根据哮喘发作程度分为间歇和轻度发作组(36例)、中重度发作组(21例)。同期门诊健康体检儿童62例为健康对照组。男30例,女32例;年龄(5.30±3.40)岁。抽取各组儿童清晨空腹肘静脉血3mL。应用序列特异引物PCR(SSP-PCR)技术,对哮喘组和健康对照组儿童β2AR精氨酸(Arg)16甘氨酸(Gly)和谷氨酰胺(Gln)27谷氨酸(Glu)位点基因多态性进行分析,采用化学发光免疫方法测定各组儿童血清总IgE水平。应用SPSS10.0软件进行统计学分析。结果1)哮喘和健康对照组儿童Arg16Gly位点等位基因、基因型频率(χ2=0.449,1.396Pa>0.05)及Gln27Glu位点等位基因、基因型频率(χ2=1.315,1.544Pa>0.05)比较差异均无显著性意义。2)16位点Gly16纯合子在中重度哮喘中的分布显著高于间歇和轻度发作组(χ2=7.049P<0.05);27位点各基因型在间歇和轻度发作组与中重度发作组中的分布比较无显著差异(χ2=1.265P>0.05)。3)哮喘组各位点基因型血清总IgE水平比较差异无显著性意义(F=0.105,0.10Pa>0.05)。结论β2ARGly16纯合子基因型与上海市儿童哮喘的严重程度相关,可能是严重哮喘的重要遗传因素。 展开更多
关键词 哮喘 Β2肾上腺素能受体 基因多态性 儿童
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利用血浆蛋白多态性分析北京鸭品系间种群关系及其与体重的相关性 被引量：10
14
作者 陈雷 杨学梅 +3 位作者 王景武 胡胜强 张圻 曹燕叔 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 1995年第1期35-41,共7页
用连续线性梯度聚丙烯酰胺凝胶电泳技术分离北京鸭血浆蛋白，在后转铁蛋白区Ｐｏｔｆ２发现了由２个等位基因构成的３种基因型利用Ｐｏｔｆ２的基因频率计算了现有北京鸭育成品系间的遗传距离并进行了聚类分析，将北京鸭的６个品系分成... 用连续线性梯度聚丙烯酰胺凝胶电泳技术分离北京鸭血浆蛋白，在后转铁蛋白区Ｐｏｔｆ２发现了由２个等位基因构成的３种基因型利用Ｐｏｔｆ２的基因频率计算了现有北京鸭育成品系间的遗传距离并进行了聚类分析，将北京鸭的６个品系分成两类，这两类恰好分别作杂交配套的父本和母本，其中父系的Ｐｏｔｆ２Ａ基因的频率显著高于母系；分别统计北京鸭６个品系和３种基因型的４９日龄体重并进行了多重比较，发现品系的平均体重越大等位基因Ｐｏｔｆ２Ａ的频率越高；３种基因型中ＡＡ型的平均体重显著高于ＡＢ型和ＢＢ型。 展开更多
关键词 北京鸭 凝胶电泳 后转铁蛋白 遗传多态性
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宁夏回族HLA-A,B,DRB1基因座遗传多态性和单倍型分析 被引量：14
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作者 沈春梅 朱波峰 +2 位作者 刘孟黎 张华东 李生斌 《第四军医大学学报》 CAS 北大核心 2008年第17期1540-1543,共4页
目的:研究宁夏回族自治区地区回族人群HLA-A,B,DRB1基因座的等位基因及其组成的单倍型频率分布特征.方法:采集宁夏回族122名无关健康个体静脉血,应用聚合酶链反应-序列特异性引物方法对其HLA-A,B和DRB1基因座进行基因分型.直接计数法统... 目的:研究宁夏回族自治区地区回族人群HLA-A,B,DRB1基因座的等位基因及其组成的单倍型频率分布特征.方法:采集宁夏回族122名无关健康个体静脉血,应用聚合酶链反应-序列特异性引物方法对其HLA-A,B和DRB1基因座进行基因分型.直接计数法统计基因频率,采用最大数学预期值算法计算HLA单体型频率.结果:122名宁夏回族个体的HLA-A,B,DRB1基因座分别检出14,29,13个等位基因.高频等位基因分别为HLA-A*02;HLA-A*11;HLA-A*24;HLA-A*03,HLA-B*35;HLA-B*46;HLA-B*13;HLA-B*51,HLA-DRB1*15;HLA-DRB1*09;HLA-DRB1*07;HLA-DRB1*12.高频单倍型分别为HLA-A*02-B*46;HLA-A*11-B*60;HLA-A*02-B*51;HLA-B*46-DRB1*09;HLA-B*13-DRB1*07;HLA-B*58-DRB1*17;HLA-A*02-B*46-DRB1*09;HLA-A*02-B*58-DRB1*17;HLA-A*02-B*13-DRB1*12.结论:宁夏回族自治区回族人群HLA基因座的等位基因和单倍型具有较高的遗传多态性.HLA-A*01-B*37,HLA-A*30-B*13,HLA-A*02-B*50,HLA-B*31-DRB1*10在该民族具有极强的连锁不平衡. 展开更多
关键词 宁夏回族 HLA抗原 单倍型频率 遗传多态性
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CYP2E1 DraⅠ基因遗传多态性与青海省胃癌人群易感性的相关性研究 被引量：15
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作者 燕速 白振忠 +4 位作者 赵健信 谢大伟 吴俊麒 马新福 王海洁 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期273-278,共6页
背景与目的：胃癌是青海省最常见的恶性肿瘤和致死病因之一，生活环境中的前致癌物质需要经过体内代谢酶代谢并转化为致癌物质，CYP2E1是人体内重要的I相代谢酶，已知CYP2E1在不同人种、不同地区存在基因多态性，本研究旨在探讨CYP2E1 D... 背景与目的：胃癌是青海省最常见的恶性肿瘤和致死病因之一，生活环境中的前致癌物质需要经过体内代谢酶代谢并转化为致癌物质，CYP2E1是人体内重要的I相代谢酶，已知CYP2E1在不同人种、不同地区存在基因多态性，本研究旨在探讨CYP2E1 DraI基因遗传多态性与青海地区人群胃癌易感性的相关性。方法：采用病例对照分子流行病的研究方法，并用数字表法随机选取世居青海的胃癌患者120例（胃癌组）和与之匹配的同期世居青海的健康体检者120例（对照组），应用PCR-RFLP技术对两组人群CYP2E1 DraI位点的不同基因型及等位基因进行检测，分析其在两组间的分布特征。结果：CYP2E1基因DraI位点各不同基因型（包括C／C、C／D、D／D）在胃癌组和对照组中的分布频率分别为58．33％、35．00％、6．67％和58．33％、38．34％、3．33％，两组差异无统计学意义（P分别=1．00、0．59、0．24）；CYP2E1基因DraI位点的等位基因（C和D）在胃癌组和对照组中的分布频率为75．83％、24．17％和77．50％、22．50％，两组差异无统计学意义钟=0．19，P=0．67）；CYP2E1基因DraI多态性位点突变基因型（C／D、D／D）与高／高中分化胃腺癌的发生相关（X^2=4．49，P=0．03，0R=3．5，95％CI：1．04-11．80），是青海地区发生高／高中分化胃腺癌的危险因素；CYP2E1 DraI野生纯合子（C／C）与低分化胃腺癌的发生相关（X^2=3．97，P=0．049，0R=0．54，95％CI：0．29-1．00），是发生低分化胃腺癌的危险因素。结论：CYP2E1 DraI基因遗传多态性与青海地区人群不同分化程度胃腺癌易感性存在一定相关性，携带CYP2E1 DraI野生型纯合子（C／C）者易发生低分化胃腺癌，携带突变纯合子（D／D）和突变杂合子（C／D）者易发生高分化及高中分化肖腺癌。 展开更多
关键词 青海 胃癌 CYP2E1DraⅠ 基因多态性
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广西仫佬族9个STR的遗传多态性研究 被引量：16
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作者 邓琼英 徐林 +1 位作者 周丽宁 李松峰 《人类学学报》 CSCD 北大核心 2005年第3期215-220,共6页
本文采用PCR-STR及基因分型技术,研究广西仫佬族183例无关个体9个STR位点的遗传多态性分布,建立仫佬族群体的遗传学数据库.经统计分析,在9个STR位点共检出70种等位基因,其频率分布在0.0027～0.5301之间;207种基因型,其频率分布在0.0055... 本文采用PCR-STR及基因分型技术,研究广西仫佬族183例无关个体9个STR位点的遗传多态性分布,建立仫佬族群体的遗传学数据库.经统计分析,在9个STR位点共检出70种等位基因,其频率分布在0.0027～0.5301之间;207种基因型,其频率分布在0.0055～0.338 8之间;平均杂合度为0.7298,平均多态信息总量为0.7016,累积个体识别力达0.999999999,累积非父排除率达0.999098.与不同民族比较结果显示:广西仫佬族与广西苗、回族及云南、北方各民族之间绝大多数基因座存在显著差异,而与广西壮族和湖南汉族之间绝大多数基因座均无差异.以上数据可为群体遗传学、法医学及人类学等研究提供重要的资料. 展开更多
关键词 仫佬族 PCR-STR 遗传多态性
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猪IGF2基因的遗传多态性及其遗传效应分析 被引量：13
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作者 薛慧良 徐来祥 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期179-184,共6页
采用PCR-SSCP方法检测胰岛素样生长因子2(insulin-like growth factor 2,IGF2)基因外显子7,8,9的多态性,并分析其对初生重、断奶重、6月龄重和6月龄背膘厚的遗传效应。根据猪IGF2基因的DNA序列(AY044828)设计3对引物,结果在Ex8引物对扩... 采用PCR-SSCP方法检测胰岛素样生长因子2(insulin-like growth factor 2,IGF2)基因外显子7,8,9的多态性,并分析其对初生重、断奶重、6月龄重和6月龄背膘厚的遗传效应。根据猪IGF2基因的DNA序列(AY044828)设计3对引物,结果在Ex8引物对扩增的片段上发现了多态性,并对纯合子进行测序,发现exon8的53位存在C→T转换,且检测到3种基因型(AA、AB、BB)。统计结果表明,3种基因型在各品种中的分布不一致,长白猪与大白猪比较,莱芜猪与大薄莲猪比较,沂蒙黑猪和里岔黑猪比较差异不显著(P>0.05);其他猪种间基因型分布的差异均显著(P<0.01)。固定效应模型分析结果表明,初生重和6月龄背膘厚基因型间差异显著(P<0.05),而断奶重和6月龄重基因型间差异不显著(P>0.05)。最小二乘分析结果表明,BB基因型个体同AA和AB基因型个体比较初生重的差异显著(P<0.05),3种基因型在初生重的大小排列顺序为AB>AA>BB;AA基因型个体同AB和BB基因型个体比较6月龄背膘厚的差异显著(P<0.05),3种基因型在6月龄背膘厚的大小排列顺序为BB>AB>AA。因此,推测IGF2基因对个体的初生重和胴体瘦肉率存在一定的影响,将IGF2基因应用于猪育种过程中的标记辅助选择可以加快猪的育种进程。 展开更多
关键词 猪 IGF2基因 遗传多态性 遗传效应
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IL-17多态性与慢性萎缩性胃炎的相关性研究 被引量：15
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作者 罗媛 郭红 +3 位作者 边巍 梁光萍 邹全明 郭刚 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期525-528,共4页
目的探讨白细胞介素-17A,-17F(IL-17A,-17F)基因多态性与慢性萎缩性胃炎(chronic atrophic gastritis,CAG)的相关性。方法采用病例-对照研究方法,收集经组织学确诊的慢性萎缩性胃炎患者129例和健康对照人群223例,收集外周血标本,提取DNA... 目的探讨白细胞介素-17A,-17F(IL-17A,-17F)基因多态性与慢性萎缩性胃炎(chronic atrophic gastritis,CAG)的相关性。方法采用病例-对照研究方法,收集经组织学确诊的慢性萎缩性胃炎患者129例和健康对照人群223例,收集外周血标本,提取DNA,运用TaqManMGB探针方法进行多态性检测。同时所有样本经组织快速尿素酶检测(RUT)和血清酶联免疫吸附法(ELISA)抗Hp-IgG抗体检测,以测定人群幽门螺杆菌(Helicobater pylori,Hp)感染率。结果IL-17A(rs2275913,G-197A)、IL-17F(rs76378,7488T/C)位点的基因型和等位分布在慢性萎缩性胃炎组和健康献血员正常对照组中差异均无统计学意义(P>0.05)。IL-17F(rs766748,6400A/G)在慢性萎缩性胃炎组中的等位频率显著高于正常对照组(P=0.004)。与未携带有IL-17F 6400A/GA等位的个体相比,携带有IL-17F 6400A/GA等位的个体显著的增加了慢性萎缩性胃炎的易感性。经非条件Logistic回归校正年龄、性别、Hp感染等因素后,在显性模式下,IL-17F 6400A/GSNP位点与慢性萎缩性胃炎仍显著相关(显性模式:OR=2.271,95%CI=1.259-4.095,P=0.006)。在伴有Hp感染的所有群体中进行比较,IL-17A,-17F各位点基因型未见明显差异。结论IL-17F 6400A/G基因多态性与慢性萎缩性胃炎的发生风险显著相关。 展开更多
关键词 幽门螺杆菌 慢性萎缩性胃炎 白细胞介素-17 基因多态性
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中国南方汉族群体27个Y-STR基因座的遗传多态性及突变研究 被引量：15
20
作者 王瑛 张楚楚 +4 位作者 李燃 彭珊 欧雪玲 童大跃 孙宏钰 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期650-656,共7页
【目的】调查27个Y-STR基因座在中国南方汉族群体的遗传多态性及突变情况。【方法】采集885名中国南方汉族无关男性个体血样和911对父子血样,采用YfilerPlus扩增体系对样本进行扩增,并进行毛细管电泳检测与分型,统计相关遗传多态性参... 【目的】调查27个Y-STR基因座在中国南方汉族群体的遗传多态性及突变情况。【方法】采集885名中国南方汉族无关男性个体血样和911对父子血样,采用YfilerPlus扩增体系对样本进行扩增,并进行毛细管电泳检测与分型,统计相关遗传多态性参数,观察Y-STR基因座突变情况。【结果】885名无关男性个体中共观察到880种单倍型,其中875种单倍型为唯一单倍型,5种单倍型分别出现两次。单倍型多样性（HD）为0.999 987 2,系统识别能力（DC）为0.994 350 3。27个Y-STR基因座基因多态性（GD）在0.434 4（DYS438）-0.960 5（DYS385a/b）之间。在911个父子对共246 23次等位基因传递中共观察到113次突变事件,其中108次突变事件为一步突变,5次突变事件为二步突变。11个父子对观察到2个基因座同时突变,1个父子对发生3个基因座同时突变。平均突变率为4.6×10-3（95%CI：3.8×10-3-5.5×10-3）。【结论】YfilerPlus体系包含的27个Y-STR基因座在中国南方汉族群体中具有高度遗传多态性,对于法医学实践中个体识别、父系亲缘关系鉴定等具有重要意义。 展开更多
关键词 短串联重复序列(STR) YfilerPlus PCR扩增体系 遗传多态性 突变
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