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484例遗传咨询者外周血染色体核型分析 被引量：5
1
作者 屈静 韩俏 杨长顺 《检验医学与临床》 CAS 2010年第15期1584-1585,1587,共3页
目的探讨484例遗传咨询者外周血染色体核型情况。方法外周血淋巴细胞培养、收获、制片及G显带,并行染色体核型分析。结果检出异常核型96例,异常核型检出率为19.83%,其中性染色体异常25例,占26.04%;常染色体异常71例,占73.96%。结论染色... 目的探讨484例遗传咨询者外周血染色体核型情况。方法外周血淋巴细胞培养、收获、制片及G显带,并行染色体核型分析。结果检出异常核型96例,异常核型检出率为19.83%,其中性染色体异常25例,占26.04%;常染色体异常71例,占73.96%。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、原(继)发闭经、无精症、性发育异常的重要原因之一。对疑是染色体病的遗传咨询者进行染色体检查,可为临床诊断和优生、优育提供依据。 展开更多
关键词 遗传咨询 染色体 异常核型
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洛阳地区2600例遗传咨询者外周血染色体分析 被引量：4
2
作者 白静 王亚男 +1 位作者 郭杰 梁航 《中国优生与遗传杂志》 2010年第1期47-48,共2页
目的通过对患者外周血染色体分析,探讨染色体异常与疾病的关系。方法按常规方法收获外周血淋巴细胞及制片,G显带后分析染色体核型。结果2600例患者共检出183例异常染色体核型,异常率8%,其中21-三体核型84例,易位24例,倒位染色体核型16例... 目的通过对患者外周血染色体分析,探讨染色体异常与疾病的关系。方法按常规方法收获外周血淋巴细胞及制片,G显带后分析染色体核型。结果2600例患者共检出183例异常染色体核型,异常率8%,其中21-三体核型84例,易位24例,倒位染色体核型16例,性染色体异常及其它异常59例。结论染色体异常是引起智力低下、不孕不育、习惯性流产、发育畸形的主要原因之一,染色体检查对提高人口素质有重要意义。 展开更多
关键词 染色体 异常核型 遗传咨询
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湖北省17例罗伯逊易位患者染色体分析 被引量：2
3
作者 郭虹 唐文娟 《临床血液学杂志（输血与检验）》 CAS 2013年第5期708-710,712,共4页
目的:研究遗传咨询患者中罗伯逊易位的发生率及其对优生优育的影响,探讨罗伯逊易位与物种进化的关系。方法:回顾2011年送检的913例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,显微镜下进行核型分析。结果:913例遗传咨询患者,就诊原因主要为... 目的:研究遗传咨询患者中罗伯逊易位的发生率及其对优生优育的影响,探讨罗伯逊易位与物种进化的关系。方法:回顾2011年送检的913例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,显微镜下进行核型分析。结果:913例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓及不良孕产史等,共检出罗伯逊易位17例,检出率为1.86%(17/913),并发现罗伯逊易位家系1例,申报世界首报核型1例。结论:罗伯逊易位是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史等疾病的重要原因之一,检出罗伯逊易位携带者并对他们进行生育指导是十分必要的;同时,罗伯逊易位也可为物种的进化提供选择材料。 展开更多
关键词 遗传咨询 染色体 罗伯逊易位 双罗伯逊易位
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武汉地区2257例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析 被引量：1
4
作者 田莉 张建武 +3 位作者 陈明 彭剑宏 黄伏生 李黎 《中国优生与遗传杂志》 2014年第3期61-63,共3页
目的探讨武汉地区遗传咨询患者中染色体异常分布情况,指导临床对遗传性疾病的诊断。方法对2257例遗传咨询者,采用淋巴细胞培养,应用G、C等显带技术进行细胞遗传学分析。结果 2257例遗传咨询患者染色体异常检出率为10.46%,其中:309例智... 目的探讨武汉地区遗传咨询患者中染色体异常分布情况,指导临床对遗传性疾病的诊断。方法对2257例遗传咨询者,采用淋巴细胞培养,应用G、C等显带技术进行细胞遗传学分析。结果 2257例遗传咨询患者染色体异常检出率为10.46%,其中:309例智力低下患者,检出异常核型48例,异常率为15.53%;775例不良孕产史夫妇,共检出异常核型40例,异常率为5.16%;459例不孕不育夫妇,检出异常核型58例,异常率为12.63%;134例闭经患者检出异常核型22例,异常率为16.42%;251例性发育异常患者,检出异常核型46例,异常率为18.33%。结论染色体畸变是儿童智力低下,成人不孕不育、流产,性征异常的一个重要原因,遗传咨询与产前诊断在临床治疗及指导优生优育中意义重大。 展开更多
关键词 遗传咨询 细胞遗传学 异常核型 产前诊断
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郴州地区2881例遗传咨询者细胞遗传学分析 被引量：1
5
作者 刘颖慧 阳敏 +2 位作者 周明星 黄艳群 刘巧突 《基层医学论坛》 2016年第10期1378-1380,共3页
目的探讨外周血染色体异常与临床疾病的关系,为临床诊断提供指导。方法对2 881例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,经G显带分析核型。结果 2 881例遗传咨询者中发生239例染色体异常,异常率8.30%。结论智力低下、性发育异常、染色体异... 目的探讨外周血染色体异常与临床疾病的关系,为临床诊断提供指导。方法对2 881例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,经G显带分析核型。结果 2 881例遗传咨询者中发生239例染色体异常,异常率8.30%。结论智力低下、性发育异常、染色体异常配套等多种疾病与染色体异常有关,对此类人群进行染色体检查很有必要。 展开更多
关键词 遗传咨询 外周血淋巴细胞培养 染色体异常 核型分析
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武汉地区1931例遗传咨询者外周血和脐血淋巴细胞染色体分析
6
作者 王维鹏 王波 《中国优生与遗传杂志》 2007年第7期26-27,共2页
目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率。方法回顾本院自2004年以来送检的1931例外周血、脐血标本,通过染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果1931例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体... 目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率。方法回顾本院自2004年以来送检的1931例外周血、脐血标本,通过染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果1931例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓、性分化异常、不良孕产史及不育症、原发及继发性闭经等,共检出异常染色体核型64种类型,196例,检出率为10.15%(196/1931),其中常染色体结构和数目异常106例,占异常核型的54.08%(106/196),性染色体结构和数目异常90例,占45.92%(90/196)。结论染色体异常是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体检查是十分必要的。 展开更多
关键词 遗传咨询 染色体 异常核型
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