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ACE基因多态性与原发性高血压患者血清ACE及AngⅡ浓度的关系 被引量：12
1
作者 吴寿岭 李云 +7 位作者 王志彬 幺太成 于清 刘秀荣 周永 李宏芬 沈志霞 任燕 《高血压杂志》 CSCD 2004年第3期214-217,共4页
目的　研究原发性高血压患者血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与血清血管紧张素转换酶及血管紧张素Ⅱ浓度的关系。方法　应用聚合酶链反应技术 (PCR)检测 82 1例高血压患者的ACE基因型 ,同时测定其血清ACE水平、血管紧张素Ⅱ浓度及醛... 目的　研究原发性高血压患者血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与血清血管紧张素转换酶及血管紧张素Ⅱ浓度的关系。方法　应用聚合酶链反应技术 (PCR)检测 82 1例高血压患者的ACE基因型 ,同时测定其血清ACE水平、血管紧张素Ⅱ浓度及醛固酮浓度 ,比较不同基因型患者其血清ACE、血管紧张素Ⅱ和醛固酮水平有无差别。结果　II、ID、DD基因型患者血清ACE水平分别为 ( 3 2 0 9± 15 62 )U/L ,( 4 1 46± 16 67)U/L和 ( 4 7 60± 19 5 4)U/L ;组间差异具有显著性(P <0 0 1) ;三组基因型患者血管紧张素Ⅱ水平分别为 ( 63 78± 2 9 86) pg/mL ,( 63 89± 2 9 19) pg/mL和 ( 62 3 5± 2 0 66)pg/mL ,三者差别无统计学意义 ;醛固酮浓度在三种基因型患者中分别是 ( 15 1 98± 5 2 91)ng/L ,( 15 5 3 9± 49 91)ng/L和( 171 82± 43 82 )ng/L ,组间差异具有显著性 (P <0 0 1)。多元线性回归结果表明DD基因型是影响血清ACE水平的主要因素 ,但对血管紧张素Ⅱ水平无影响。结论　不同ACE基因型患者血清ACE水平存在明显差异 ,DD基因型患者血清ACE水平明显高于ID型和II型患者。 展开更多
关键词 原发性高血压 血管紧张素转换酶 基因多态性 血管紧张素Ⅱ ACE ANG Ⅱ
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急性淋巴细胞白血病患儿GSTP1及MTHFR基因多态性对大剂量甲氨蝶呤不良反应的影响 被引量：15
2
作者 李菲 尹郸丹 +3 位作者 周小兰 马建梅 郭红梅 孟黎 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期723-728,共6页
目的:研究急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿的GSTP1及MTHFR基因多态性对大剂量甲氨蝶呤(HDM TX)不良反应的影响。方法:对2014年1月-2016年1月98例ALL患儿采用PCR方法测定C677T A303G及MTHFR C677T的多态性,观察患儿HD-M TX化疗期间的不良反... 目的:研究急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿的GSTP1及MTHFR基因多态性对大剂量甲氨蝶呤(HDM TX)不良反应的影响。方法:对2014年1月-2016年1月98例ALL患儿采用PCR方法测定C677T A303G及MTHFR C677T的多态性,观察患儿HD-M TX化疗期间的不良反应发生情况,分析C677T及MTHFR对不良反应发生的影响。结果:98例患儿中61例(62.24%)存在有至少1个基因位点的变异;C677TA303G基因多态性表现:A基因频率84.69%,G基因频率15.31%;MTHFR C677T基因多态性表现:C基因频率66.33%,T基因频率33.67%。98例患儿中,7例(7.14%)发生骨髓抑制,23例(23.47%)发生肝损害,15例(15.31%)发生肾损害,48例(48.98%)发生胃肠道反应,46例(46.94%)发生黏膜损害。对患儿的年龄、性别、危险程度及MTX的剂量进行校正后分析显示,基因多态性与骨髓抑制、胃肠道及黏膜损害的发生无显著相关性(P>0.05)。然而,变异基因数量与肝功能及肾功能损害的发生具有显著相关性(P<0.05)。结论:MTHFR及C677T基因联合变异时患儿的M TX不良反应发生风险明显增加,对此应引起临床上的重视。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病(ALL) 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 谷胱甘肽转移酶P1(GSTP1) 基因多态性 大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)
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缺血性卒中患者细胞色素P450 2C19基因多态性与氯吡格雷抗血小板聚集的关系 被引量：12
3
作者 尹书会 张倩 +2 位作者 王默力 曹清禹 刘佳 《中国脑血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期416-420,共5页
目的探讨缺血性卒中患者细胞色素P450 2C19（CYP2C19）基因多态性与服用氯吡格雷后血小板抑制率之间的关系。方法前瞻性纳入251例首都医科大学宣武医院门诊及住院需要服用氯吡格雷的缺血性卒中患者为研究对象。检测与氯吡格雷代谢相关的... 目的探讨缺血性卒中患者细胞色素P450 2C19（CYP2C19）基因多态性与服用氯吡格雷后血小板抑制率之间的关系。方法前瞻性纳入251例首都医科大学宣武医院门诊及住院需要服用氯吡格雷的缺血性卒中患者为研究对象。检测与氯吡格雷代谢相关的CYP2C19基因,依据CYP2C19基因位点分为快代谢型（＊1/＊1）97例、中间代谢型（103例＊1/＊2和18例＊1/＊3）1 2 1例、弱代谢型（2 4例＊2/＊2和9例＊2/＊3）3 3例。在服用氯吡格雷75 mg/d的第8天晨起抽取静脉血,用血栓弹力图检测二磷酸腺苷诱导的血小板抑制率。比较不同基因型患者的血小板抑制率及氯吡格雷敏感情况的差异。结果 （1）快代谢型患者氯吡格雷敏感65例（67.0%）,中间代谢型患者氯吡格雷敏感70例（57.9%）,弱代谢型患者氯吡格雷敏感17例（51.5%）,不同代谢型间氯吡格雷敏感情况差异无统计学意义（χ~2=3.192,P=0.203）。（2）所有患者快代谢型、中间代谢型、弱代谢型患者的血小板抑制率中位数分别为39.5（20.9,56.5）%、35.6（21.1,59.8）%、30.3（11.4,48.1）%。三型之间的血小板抑制水平差异无统计学意义（H=3.287,P=0.193）。结论对于服用氯吡格雷的缺血性卒中患者,根据CYP2C19基因多态性尚不能准确预测氯吡格雷抗血小板聚集的疗效。 展开更多
关键词 脑缺血 氯吡格雷 CYP2C19 基因多态性 血小板功能
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ACE基因多态性与云南彝族原发性高血压的相关性研究 被引量：11
4
作者 莫艳萍 张彦 +3 位作者 张红星 何永蜀 杨瑜玲 龙莉 《昆明医学院学报》 2009年第9期67-72,共6页
目的研究ACE基因插入/缺失(I/D)多态性与云南彝族原发性高血压的相关性.方法采用聚合酶链式反应(PCR)技术,检测云南省晋宁县194例彝族高血压患者和129例彝族正常人的ACE基因I/D多态性,计算DD、ID、II基因型频率和D、I等位基因频率,并对... 目的研究ACE基因插入/缺失(I/D)多态性与云南彝族原发性高血压的相关性.方法采用聚合酶链式反应(PCR)技术,检测云南省晋宁县194例彝族高血压患者和129例彝族正常人的ACE基因I/D多态性,计算DD、ID、II基因型频率和D、I等位基因频率,并对结果进行相关性分析.结果彝族高血压组与正常对照组DD、ID、II基因型频率分别为19.6%、46.9%、33.5%和17.1%、42.6%、40.3%,基因D、I频率分别为43.0%、57.0%和38.4%、61.6%,两组基因型频率分布和基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05).彝族男性高血压组与正常男性对照组、彝族女性高血压组与正常女性对照组的基因型频率分布和基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05).结论ACE基因可能不是彝族原发性高血压的主要遗传易感因素. 展开更多
关键词 原发性高血压 ACE基因 基因多态性 聚合酶链式反应
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老年冠心病并发糖尿病患者PCI治疗后CYP2C19基因多态性与氯吡格雷抗血小板作用的关系 被引量：9
5
作者 刘闻莺 李英梅 《岭南心血管病杂志》 2019年第1期53-57,共5页
目的探讨老年冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)并发2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者经皮冠状动脉介入(percutaneous coronary intervention,PCI)治疗后CYP2C19基因多态性与氯吡格雷抗血小板作用的关系。方法选取205例上... 目的探讨老年冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)并发2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者经皮冠状动脉介入(percutaneous coronary intervention,PCI)治疗后CYP2C19基因多态性与氯吡格雷抗血小板作用的关系。方法选取205例上海中医药大学附属普陀医院心内科2015年1月至2016年2月间住院行PCI治疗的患者,分为糖尿病组(116例)和对照组(89例)。检测CYP2C19基因型,记录患者服用氯吡格雷75 mg/d 7 d后血栓弹力图中二磷酸腺苷(adenosine diphosphate,ADP)抑制率指标。比较糖尿病组不同CYP2C19基因型患者氯吡格雷血小板抑制率的差异。记录应用氯吡格雷进行血小板预防治疗6个月后主要不良心血管事件(major adverse cardiovascular event,MACE)的发生率。结果 CYP2C19基因型检测结果显示,糖尿病组快代谢型36例(31.03%),中间代谢型58例(50.00%),慢代谢型22例(18.97%);对照组快代谢型50例(56.18%),中间代谢型31例(34.83%),慢代谢型例8例(8.99%)。糖尿病组患者3组基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05)。糖尿病组弱代谢型(中间代谢型+慢代谢型)氯吡格雷抵抗(clopidogrel resistance,CR)发生率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。糖尿病组不同CYP2C19基因型患者血小板抑制水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。PCI治疗后应用氯吡格雷进行血小板预防治疗6个月期间,糖尿病组与对照组之间MACE(不稳定心绞痛、支架内再狭窄)发生率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。进一步分析糖尿病组不同CYP2C19基因型患者,中间及慢代谢型患者MACE发生率明显高于快代谢型患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对于服用氯吡格雷抗血小板治疗的老年冠心病并发糖尿病PCI治疗后患者,通过检测CYP2C19基因多态性预测CR,对预防MACE的发生有一定帮助。 展开更多
关键词 2型糖尿病 氯吡格雷 基因多态性 血栓弹力图 主要不良心血管事件
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血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa基因多态性与血小板输注疗效的关系 被引量：8
6
作者 顾萍 王静 +2 位作者 张帆 姚如恩 傅启华 《检验医学》 CAS 2013年第9期770-774,共5页
目的通过对98例患者血小板膜糖蛋白(GP)Ⅱb/Ⅲa基因多态性及血小板抗体的检测,探讨其与血小板输注疗效的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增结合测序的方法检测患者GPⅡb/Ⅲa基因中5个外显子的9个多态性位点,采用固相凝集法检测患者... 目的通过对98例患者血小板膜糖蛋白(GP)Ⅱb/Ⅲa基因多态性及血小板抗体的检测,探讨其与血小板输注疗效的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增结合测序的方法检测患者GPⅡb/Ⅲa基因中5个外显子的9个多态性位点,采用固相凝集法检测患者血小板抗体。结果 98例患者中只检测到GPⅡb基因的第26外显子存在T18809G变异,导致Ile843Ser多态性,产生HPA-3aa/ab/bb血型的3种基因型。此3种基因型均与血小板抗体产生相关,造成血小板输注无效。98例患者的血小板抗体阳性率为52.0%,1 468袋血小板输注总有效率为77.8%,其中65袋配合性血小板输注的有效率为83.1%。3种基因型之间均无明显差异。结论血小板特异性及相关性抗体的存在是造成血小板输注无效的主要免疫性因素,GPⅡb基因上的HPA-3多态性与血小板输注无效有关。 展开更多
关键词 血小板抗原 血小板膜糖蛋白 整合素αⅡbβ3 血小板输注无效 基因多态性
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亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与血管性认知功能障碍相关性的研究 被引量：7
7
作者 张艳珍 王雁 隋爱华 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期302-305,共4页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T突变基因与血管性认知功能障碍(VCI)的关系。方法采用酶联免疫法测定血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术检测143例VCI患者、122例无认知损害脑梗死... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T突变基因与血管性认知功能障碍(VCI)的关系。方法采用酶联免疫法测定血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术检测143例VCI患者、122例无认知损害脑梗死患者及140例正常对照的MTHFR C677T基因型。结果 (1)VCI组、脑梗死组和对照组的血浆同型半胱氨酸(Hcy)平均水平分别为(12.257±3.595)μmol/L、(11.028±3.198)μmol/L、(9.784±3.074)μmol/L,两病例组Hcy水平明显高于正常对照组(P<0.05);(2)3组研究对象的TT基因型分布有明显差异(χ2=19.464,P<0.01),CT型及CC型分布无差异(P>0.05);VCI组及脑梗死组的T等位基因发生频率明显高于正常对照组(P<0.05),相对危险度分别为1.79和1.47;(3)VCI组、脑梗死组及正常对照组中,MTHFR基因有C677T突变者(尤其TT型者)血浆Hcy水平均显著高于无基因突变者。结论血浆Hcy水平升高是VCI和脑梗死共同的致病基础;MTHFR C677T基因突变致血浆Hcy水平升高可能是VCI发病的重要遗传因素。 展开更多
关键词 血管性认知功能障碍 亚甲基四氢叶酸还原酶 脑梗死 基因多态性
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轻度认知功能障碍患者载脂蛋白E基因、亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与情景记忆能力的关系 被引量：6
8
作者 于小琪 陈劲龙 +2 位作者 王双艳 李晴 刘丰 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第24期3399-3403,共5页
目的观察轻度认知功能障碍(MCI)患者情景记忆编码和提取成绩的变化,以及这种变化与载脂蛋白E基因(ApoE基因)、亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR基因)C677T位点多态性的关联。方法入组227例研究对象,其中MCI患者(MCI组)109例,正常对照组(N... 目的观察轻度认知功能障碍(MCI)患者情景记忆编码和提取成绩的变化,以及这种变化与载脂蛋白E基因(ApoE基因)、亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR基因)C677T位点多态性的关联。方法入组227例研究对象,其中MCI患者(MCI组)109例,正常对照组(NC组)118例,使用情景记忆编码及提取成绩检测方法,对两组间情景记忆编码及提取成绩和反应时间进行检测;并检测入组者ApoE基因多态性、MTHFR基因C677T位点基因多态性,分析MCI组与NC组间基因多态性分布的特点,以及两组间情景记忆成绩的关系。结果(1)MCI组编码、提取正确率均低于NC组,结果差异有统计学意义(P<0.05)。MCI组编码反应时间、提取反应时间均较NC组延长,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)MCI组ApoEε3/ε4、ε4/ε4基因型、MTHFR C677T位点TT基因型分布频率高于NC组,差异有统计学意义(P<0.05)。(3)两组间ApoE基因、MTHFR基因C677T位点不同基因型之间情景记忆编码成绩、提取成绩差异有统计学意义(P<0.05)。结论(1)广州市老年人MCI患者的情景记忆编码能力和提取能力均有下降。(2)ApoE基因、MTHFR基因多态性是广州市老年人MCI发病的重要危险因素,ApoE基因、MTHFR基因不同基因多态性对MCI患者情景记忆编码、提取成绩有影响。 展开更多
关键词 轻度认知功能障碍 载脂蛋白E基因 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 基因多态性 情景记忆
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2型糖尿病并发幽门螺杆菌感染胰岛功能及骨质疏松指标变化和TNF-α基因多态性
9
作者 申东雯 肖红珍 +2 位作者 俞芳 孟成远 刘俊杰 《中华医院感染学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期1326-1330,共5页
目的探究2型糖尿病合并幽门螺杆菌感染对患者胰岛功能及骨质疏松指标和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性。方法选取唐山工人医院2022年1月-2023年3月收治的163例2型糖尿病患者,将合并幽门螺杆菌感染和未合并幽门螺杆菌感染分别纳入感... 目的探究2型糖尿病合并幽门螺杆菌感染对患者胰岛功能及骨质疏松指标和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性。方法选取唐山工人医院2022年1月-2023年3月收治的163例2型糖尿病患者,将合并幽门螺杆菌感染和未合并幽门螺杆菌感染分别纳入感染组(95例)和非感染组(68例),分析两组患者胰岛功能及骨质疏松相关指标水平,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测TNF-α基因多态性。结果163例2型糖尿病患者中有95例合并幽门螺杆菌感染,感染率为58.28%;感染组患者高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平低于非感染组(P<0.05),总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平高于非感染组(P<0.05);与非感染组比较,感染组胰岛功能指标胰岛功能指数(HOMA-IR)、β细胞功能指数(HOMA-β)水平较高(P<0.05),空腹胰岛素(FINS)水平较低(P<0.05);骨质疏松相关指标Ⅰ型原胶原氨基端延长肽(PINP)、骨钙素(OC)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、Ⅰ型胶原羧基端肽β特殊序列(β-CTX)水平较低(P<0.05);TNF-α基因863位点CC基因型频率、C等位基因频率较低(P<0.05)。结论2型糖尿病患者幽门螺杆菌感染率较高,幽门螺杆菌感染可导致2型糖尿病患者血脂代谢紊乱,促进胰岛素抵抗,且易于并发骨质疏松症,TNF-α基因多态性可能参与2型糖尿病患者幽门螺杆菌感染病情进展。 展开更多
关键词 2型糖尿病 幽门螺杆菌 骨质疏松症 胰岛功能 肿瘤坏死因子-Α 基因多态性 关联
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MTHFR基因多态性与广州市老年人缺血性脑卒中的相关性 被引量：6
10
作者 于小琪 秦琴保 +2 位作者 王双艳 雷秀霞 刘丰 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2016年第21期3540-3542,共3页
目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与广州市老年人缺血性脑卒中发生的关系。方法:选取2015年12月至2016年5月在广州市第一人民医院老年病科住院及体检中年龄>75岁非急性期缺血性脑卒中患者139例为病例组,并行... 目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与广州市老年人缺血性脑卒中发生的关系。方法:选取2015年12月至2016年5月在广州市第一人民医院老年病科住院及体检中年龄>75岁非急性期缺血性脑卒中患者139例为病例组,并行TOAST分型,另选同期健康汉族广州市老年人135例为对照组。采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性法检测MTHFR基因C677T位点。结果:两组患者MTHFR基因C677T位点3种基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05);两组C、T等位基因分布频率差异也有统计学意义(P<0.05)。病例组以CC基因型为主(43.2%),对照组以CT因型为主(48.9%)。病例组TT基因型频率(18.7%)较高,其中CE的TT基因型频率(27.2%)较高。结论 :MTHFR基因C677T位点TT基因型是广州市老年人缺血性脑卒中的危险因素。 展开更多
关键词 缺血性脑卒中 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 广州市老年人 TOAST分型
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HLA和IL基因多态性及其与复发性自然流产的相关性
11
作者 张少华 林爱齐 +2 位作者 张玉 董晓云 刘红英 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2024年第3期251-259,共9页
复发性自然流产(RSA)是由多基因和多种环境因素共同作用所致的多基因遗传病,其中育龄女性遗传因素、免疫异常、内分泌功能异常、生殖系统解剖结构异常和病原微生物感染等,均可导致RSA发生。人类白细胞抗原(HLA)家族与白细胞介素(IL)家... 复发性自然流产(RSA)是由多基因和多种环境因素共同作用所致的多基因遗传病,其中育龄女性遗传因素、免疫异常、内分泌功能异常、生殖系统解剖结构异常和病原微生物感染等,均可导致RSA发生。人类白细胞抗原(HLA)家族与白细胞介素(IL)家族基因多态性,在母-胎界面免疫调节中发挥重要作用。HLA和IL基因突变,可致育龄女性免疫调节功能异常,是导致育龄女性发生RSA的主要因素。笔者拟就HLA和IL基因多态性及其与RSA相关性的最新研究现状进行阐述。 展开更多
关键词 流产 自然 流产 习惯性 复发性自然流产 基因多态性 人类白细胞抗原基因 白细胞介素基因 育龄女性
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下呼吸道流感病毒感染患儿发生重症的危险因素及与CD226基因多态性的关联
12
作者 马忠正 康伟莉 +3 位作者 石和丝 张宁宁 殷站茹 闫平 《中华医院感染学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期1554-1557,共4页
目的分析下呼吸道流感病毒感染患儿发生重症的危险因素及与CD226基因多态性的关联。方法选取2020年7月-2023年4月衡水市人民医院收治的116例下呼吸道流感病毒感染患儿为研究组,其中下呼吸道流感病毒感染重症患儿51例为重症组、下呼吸道... 目的分析下呼吸道流感病毒感染患儿发生重症的危险因素及与CD226基因多态性的关联。方法选取2020年7月-2023年4月衡水市人民医院收治的116例下呼吸道流感病毒感染患儿为研究组,其中下呼吸道流感病毒感染重症患儿51例为重症组、下呼吸道流感病毒感染轻症患儿65例为轻症组,另选取年龄和性别相匹配的正常健康体检儿童138名为对照组,采用Logistic回归分析法分析下呼吸道流感病毒感染患儿发生重症的危险因素,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测入组研究对象CD226基因多态性。结果年龄小、秋冬季节、合并基础疾病、户外运动<1.5 h/d和挑食或偏食均为下呼吸道流感病毒感染患儿发生重症的独立危险因素(OR=2.210、2.259、2.330、2.079和2.212,P<0.05);研究组CD226基因rs727088位点GG基因型、G等位基因频次高于对照组(P<0.05),且重症组CD226基因rs727088位点GG基因型、G等位基因频次高于轻症组(P<0.05)。结论年龄小、秋冬季节、有基础疾病、户外运动<1.5 h/d、挑食或偏食均为下呼吸道流感病毒感染患儿发生重症的独立危险因素,且CD226基因多态性也与下呼吸道流感病毒感染患儿病情严重程度具有相关性。 展开更多
关键词 下呼吸道 重症下呼吸道感染 流感病毒 感染 CD226 危险因素 基因多态性
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CYP2C19基因多态性与氯吡格雷疗效的相关性研究 被引量：6
13
作者 张倩 王媛 +2 位作者 丁建平 曹清禹 王默力 《北京医学》 CAS 2017年第5期450-454,共5页
目的探讨CYP2C19~*2、CYP2C19~*3基因多态性与非心源性栓塞所致缺血性卒中患者应用氯吡格雷临床疗效的关系。方法前瞻性连续纳入非心源性栓塞急性缺血性脑血管病患者102例,确定患者与氯吡格雷代谢相关的CYP2C19基因型,分为快代谢型、中... 目的探讨CYP2C19~*2、CYP2C19~*3基因多态性与非心源性栓塞所致缺血性卒中患者应用氯吡格雷临床疗效的关系。方法前瞻性连续纳入非心源性栓塞急性缺血性脑血管病患者102例,确定患者与氯吡格雷代谢相关的CYP2C19基因型,分为快代谢型、中间代谢型及慢代谢型。患者连续服用氯吡格雷75 mg/d,至少7 d后,用血栓弹力图仪测定氯吡格雷对血小板的抑制率。并对其进行至少1年的临床随访,记录患者的临床终点事件,比较不同基因型患者的氯吡格雷疗效和临床预后。结果快代谢型、中间代谢型和慢代谢型3型患者血小板抑制率分别为(41.59±18.17)%、(38.33±28.92)%及(21.17±15.66)%,差异无统计学意义(P=0.163);3型患者氯吡格雷不敏感发生率分别为29.4%、42.9%和64.3%,差异无统计学意义(P=0.069)。缺血性卒中发生后1年内,14例患者发生临床事件,其中快代谢型患者8例,中间代谢型6例。不同基因型患者间发生临床事件的比例差异无统计学意义(P>0.05)。结论对于非心源性的急性缺血性卒中患者,服用氯吡格雷后,CYP2C19基因型尚不能预测氯吡格雷疗效及临床预后。 展开更多
关键词 CYP2C19 基因多态性 缺血性卒中 氯吡格雷 临床疗效
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中高海拔地区2型糖尿病患者抵抗素基因多态性与代谢相关脂肪性肝病相关性的研究
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作者 王贝贝 罗玮 +5 位作者 范培云 赵玲玲 蒋艳苹 达娃卓玛 周琳 姚勇利 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期23-28,共6页
目的探讨中高海拔地区T2DM患者抵抗素(RETN)基因多态性与代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)的相关性。方法选取青海地区T2DM患者400例,根据肝脏超声检查分为单纯T2DM组(n=200)及T2DM合并MAFLD组(T2DM+MAFLD,n=200),同期选取我院体检健康者180... 目的探讨中高海拔地区T2DM患者抵抗素(RETN)基因多态性与代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)的相关性。方法选取青海地区T2DM患者400例,根据肝脏超声检查分为单纯T2DM组(n=200)及T2DM合并MAFLD组(T2DM+MAFLD,n=200),同期选取我院体检健康者180名为正常对照(NC)组。采用ELISA法检测受试者RETN,PCR测序法检测RETN基因-420C/G及+299G/A位点多态性。结果T2DM+MAFLD组G/G基因型频率和G等位基因频率高于NC、T2DM组(P<0.05),C/C基因型频率和C等位基因频率低于NC、T2DM组(P<0.05),C/G、G/G基因型及G等位基因可增加T2DM合并发生MAFLD风险的1.571、2.126和1.537倍。Logistic回归分析显示,-420C/G位点G/G基因型是T2DM合并MAFLD的危险因素。T2DM+MAFLD组A等位基因频率高于NC、T2DM组(P<0.05),G等位基因频率低于NC、T2DM组(P<0.05),等位基因A较G增加T2DM合并MAFLD风险的1.432倍。结论RETN基因-420C/G位点G/G基因型增加中高海拔地区T2DM合并MAFLD风险。 展开更多
关键词 糖尿病 2型 代谢相关脂肪性肝病 抵抗素 基因多态性 中高海拔
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转化生长因子-β_(1)和LPA基因多态性与老年冠心病及支架内再狭窄的关系
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作者 田丽晓 赵香梅 +4 位作者 李琳 张培荣 王龙安 秦历杰 贺文奇 《中华实用诊断与治疗杂志》 2024年第5期464-468,共5页
目的 分析老年冠心病患者转化生长因子-β_(1)(TGF-β_(1))和LPA基因多态性,探讨其与冠心病、经皮冠状动脉介入治疗(PCI)后支架内再狭窄的关系。方法 2020年6月—2022年6月河南省人民医院行PCI的老年(年龄>60岁)冠心病患者107例为观... 目的 分析老年冠心病患者转化生长因子-β_(1)(TGF-β_(1))和LPA基因多态性,探讨其与冠心病、经皮冠状动脉介入治疗(PCI)后支架内再狭窄的关系。方法 2020年6月—2022年6月河南省人民医院行PCI的老年(年龄>60岁)冠心病患者107例为观察组,同期体检健康者107例为对照组。采集2组外周血,采用ELISA法检测血清TGF-β_(1)、脂蛋白[lipoprotein a, Lp(a)]水平,采用二对引物-PCR法检测TGF-β_(1)、LPA基因多态性。观察组PCI后随访1年,发生支架内再狭窄者33例为再狭窄组,未发生支架内再狭窄者74例为未再狭窄组。比较观察组与对照组、再狭窄组与未再狭窄组性别、年龄,血清TGF-β_(1)、Lp(a)水平,TGF-β_(1)基因rs1800469、rs8105161、rs2241716位点及LPA基因rs3798220、rs10455872位点的基因型和等位基因频率。结果 (1)观察组血清TGF-β_(1)[(13.35±4.77)μg/L]、Lp(a)[(56.03±11.62)mg/L]水平均高于对照组[(5.76±1.35)μg/L、(34.02±4.22)mg/L](P<0.05),性别比例、年龄与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。观察组TGF-β_(1)基因rs1800469位点基因型CC(38.32%)、CT(38.32%)、TT(23.36%)和等位基因C(57.48%)、T(42.52%)频率与对照组(20.56%、54.21%、25.23%、47.66%、52.34%)比较差异均有统计学意义(P<0.05),rs8105161、rs2241716位点基因型和等位基因频率与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。观察组LPA基因rs3798220位点基因型TT(55.14%)、TC(43.93%)、CC(0.93%)和等位基因T(77.10%)、C(22.90%)频率与对照组(71.03%、28.97%、0、85.51%、14.49%)比较差异均有统计学意义(P<0.05),rs10455872位点基因型AA(75.70%)、AG(19.63%)、GG(4.67%)和等位基因A(85.51%)、G(14.49%)频率与对照组(87.85%、11.21%、0.93%、93.46%、6.54%)比较差异均有统计学意义(P<0.05)。(2)再狭窄组血清TGF-β_(1)[(16.38±4.78)μg/L]、Lp(a)[(69.04±9.66)mg/L]水平均高于未再狭窄组[(12.00±4.13)μg/L、(50.23±6.68)mg/L](P<0.05),性别比例、年龄与未再狭窄 展开更多
关键词 冠心病 经皮冠状动脉介入治疗 支架内再狭窄 转化生长因子-β_(1) 脂蛋白A 基因多态性
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苏州地区692例汉族人群CYP2C19基因分布 被引量：6
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作者 张秋 胡小伟 +4 位作者 陈洋 黄适存 王敏 方琪 徐敏 《江苏医药》 CAS 2017年第14期1000-1004,共5页
目的研究CYP2C19基因在苏州地区692例汉族人群中基因分布情况。方法应用焦磷酸测序技术对692例因心脑血管疾病而就诊的患者进行CYP2C19*1、*2和*3基因检测。结果本研究中CYP2C19*1、*2和*3基因频率分别是61.99%、33.45%和4.56%。野生纯... 目的研究CYP2C19基因在苏州地区692例汉族人群中基因分布情况。方法应用焦磷酸测序技术对692例因心脑血管疾病而就诊的患者进行CYP2C19*1、*2和*3基因检测。结果本研究中CYP2C19*1、*2和*3基因频率分别是61.99%、33.45%和4.56%。野生纯合型(CYP2C19*1/*1)频率为38.58%,突变型CYP2C19*1/*2、CYP2C19*1/*3、CYP2C19*2/*2、CYP2C19*2/*3和CYP2C19*3/*3频率分别为41.04%、5.78%、11.56%、2.75%和0.29%。广泛代谢型、中间代谢型和弱代谢型频率分别是38.58%、46.82%和14.60%。结论该692例苏州汉族人群的CYP2C19*2、*3基因突变频率较高,且该基因的分布存在种族差异。 展开更多
关键词 CYP2C19基因 基因多态性
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凉山地区过敏性紫癜患儿人类白细胞抗原-B、-DRB1基因位点多态性研究 被引量：1
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作者 石艳 张月 +2 位作者 陈素琼 王科 黄兴琼 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2023年第2期242-248,共7页
目的探讨凉山地区过敏性紫癜(HSP)患儿人类白细胞抗原(HLA)-B、-DRB1基因位点多态性。方法选取2021年6月至2022年6月于四川省凉山彝族自治州第一人民医院儿科住院治疗的159例HSP患儿为研究对象,纳人研究组。选择同期于本院体检的132例... 目的探讨凉山地区过敏性紫癜(HSP)患儿人类白细胞抗原(HLA)-B、-DRB1基因位点多态性。方法选取2021年6月至2022年6月于四川省凉山彝族自治州第一人民医院儿科住院治疗的159例HSP患儿为研究对象,纳人研究组。选择同期于本院体检的132例健康儿童作为对照,纳入对照组。采集2组受试儿外周静脉血3mL进行HLA基因分型,并采用x检验,或连续性校正×检验,或Fisher确切概率法,对2组受试儿HLA-B与HLA-DRB1等位基因频率进行统计学比较。本研究遵循的程序符合四川省凉山彝族自治州第一人民医院医学伦理委员会要求,通过该伦理委员会批准(审批文号:凉一医伦理审批[2021]2号),并与所有受试儿家长签署临床研究知情同意书。2组受试儿性别构成比、年龄等一般临床资料分别比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结果①2组受试儿HLAB*07、*08、*13、*15、*27、*35、*37、*38、*39、*40、*41、*44、*46、*48、*51、*52、*54、*55、*56、*57、*58、*59、*67这23种HLA-B等位基因频率分别比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。②研究组HSP患儿HLA-DRB1*01等位基因频率为0.9%(3/318),显著低于对照组的4.5%(12/264),HLA-DRB1*11等位基因频率为15.1%(48/318),显著高于对照组的6.1%(16/264),并且差异均有统计学意义(χ^(2)=7.45、12.03,P=0.006、0.001)。2组受试儿HLA-DRB1*03、*04、*07、*08、*09、*10、*12、*13、*14、*15、*16这11种HLA-DRB1等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论凉山地区HSP患儿与健康儿童的HLA-B*07、*08等23种等位基因频率分布基本相似。HLA-DRB1*01等位基因,可能为凉山地区儿童发生HSP的抵抗基因,而HLA-DRB1*11等位基因,则可能为易感基因。 展开更多
关键词 紫癜 过敏性 HLA-B抗原 HLA-DR抗原 HLA-B基因 HLA-DRB1基因 基因位点多态性 凉山地区 儿童
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5-HTTLPR基因多态性与脑卒中后抑郁关系的meta分析 被引量：5
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作者 蒋华玉 王永刚 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2014年第6期778-783,共6页
目的：探讨五羟色胺转运体基因启动子区域（5-HTTLPR）基因多态性与脑卒中后抑郁（PSD）的关系。方法：通过Review Manager 5．2软件对筛选出的6项国内外有关5-HTTLPR基因多态性与PSD关系的文献进行综合评价，分别从基因型和等位基因两... 目的：探讨五羟色胺转运体基因启动子区域（5-HTTLPR）基因多态性与脑卒中后抑郁（PSD）的关系。方法：通过Review Manager 5．2软件对筛选出的6项国内外有关5-HTTLPR基因多态性与PSD关系的文献进行综合评价，分别从基因型和等位基因两个方面进行分析，并进行异质性检验、合并效应量分析。结果：各研究间基因型及等位基因的检验结果均无异质性（I2＝0％，P＞0．05）。合并效应量：L／L基因型OR（95％CI）＝0．53（0．37～0．76），综合检验Z＝3．47，P＜0．001；S／S基因型OR（95％CI）＝2．19（1．66～2．89），综合检验Z＝5．54，P＜0．001；S／L基因型OR（95％CI）＝0．67（0．51～0．88），综合检验Z＝2．84，P＝0．005；L等位基因OR（95％CI）＝0．55（0．45～0．67），综合检验Z＝5．83，P＜0．001；S等位基因OR（95％CI）＝1．81（1．48～2．21），综合检验Z＝5．83， P＜0．001。结论：5-HTTLPR 基因多态性中S／S基因型及S等位基因可能是患PSD的危险因素，L／L、S／L和L等位基因可能是保护性因素。 展开更多
关键词 5-HTTLPR 基因多态性 脑卒中后抑郁 META分析
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半胱氨酸蛋白酶抑制因子Cystatin C基因与中国人脑卒中的关系 被引量：4
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作者 何焱 陈敬洲 +2 位作者 王惠萍 李芝兰 惠汝太 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2007年第2期81-84,共4页
目的本文通过多中心病例-对照研究,拟探讨Cystatin C基因启动子区多态性位点rs2897119(-177C/T)和rs6114208(-1704C/G)与中国人脑卒中和血浆中半胱氨酸水平的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测... 目的本文通过多中心病例-对照研究,拟探讨Cystatin C基因启动子区多态性位点rs2897119(-177C/T)和rs6114208(-1704C/G)与中国人脑卒中和血浆中半胱氨酸水平的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测脑卒中组520例(血栓性脑梗塞组211例,腔隙性脑梗塞组145例,脑出血组164例),和非脑卒中对照组630例Cystatin C基因多态性的分布。用高效液相色谱仪和荧光检测仪测定血浆总Hcy水平。结果脑卒中组和对照组Cystatin C基因rs2897119和rs6114208多态性基因型频数分布符合Hardy-Weinber平衡。两组rs2897119和rs6114208多态性基因型和等位基因型分布差异无明显统计学意义。各亚型组与对照组的基因型和等位基因型相比差异也均无显著统计学意义。两组多态性基因型与相应血浆同型半胱氨酸的水平也无显著统计学意义。结论Cystatin C基因多肽位点rs2897119(-177C/T)和rs6114208 (-1704C/G)与中国人脑卒中和血浆同型半胱氨酸的水平不存在关联关系。Cystatin C基因多肽位点rs2897119和rs6114208可能不是中国人脑卒中的遗传影响因素。 展开更多
关键词 CYSTATIN C 基因多态性 脑卒中 血浆同型半胱氨酸
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TNF-α与乙型病毒性肝炎宫内感染的相关性研究 被引量：5
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作者 宗禹希 陈萱 +1 位作者 吕楠 赵姝妤 《中国优生与遗传杂志》 2012年第12期4-6,共3页
亚洲的慢性乙型肝炎携带者约有30%-50%是由于围产期母婴传播造成的,宫内感染是其主要的传播途径,机体感染乙型肝炎病毒后,机体的免疫系统在抗病毒感染中起着重要保护作用,TNF-α主要由单核-巨噬细胞产生的单核因子,具有多种免疫调节作... 亚洲的慢性乙型肝炎携带者约有30%-50%是由于围产期母婴传播造成的,宫内感染是其主要的传播途径,机体感染乙型肝炎病毒后,机体的免疫系统在抗病毒感染中起着重要保护作用,TNF-α主要由单核-巨噬细胞产生的单核因子,具有多种免疫调节作用。它与乙型肝炎、妊娠合并乙型肝炎的相关性引起很多国内外学者的关注。近年来的研究发现,TNF-α与许多妊娠生理或病理过程密切相关。其基因多态性受到越来越多的学者关注,TNF-α启动子区基因多态性通过影响TNF-α的转录调节来影响TNF-α的表达,因此研究TNF-α对了解HBV的发病机制及其作用有着深远的意义,为今后阻断乙型肝炎宫内感染提供新的靶点。 展开更多
关键词 TNF-Α 乙型病毒性肝炎 宫内感染 基因多态性 免疫调节
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