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过氧化质体增殖物激活的受体γ2-Pro12Ala变异对常见代谢病的影响 被引量:17
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作者 项坤三 陆惠娟 +1 位作者 贾伟平 方启晨 《中华内分泌代谢杂志》 CSCD 北大核心 2000年第3期164-168,共5页
目的 研究过氧化质体增殖物激活的受体 (PPAR)γ2 Pro12Ala变异对体脂含量及分布、胰岛素分泌及作用以及与代谢综合征的相关情况。方法 在 340例中国人 ,其中非糖尿病者(ND) 184例 ,2型糖尿病 (DM )患者 15 6例 ,用PCR下游错配引物在... 目的 研究过氧化质体增殖物激活的受体 (PPAR)γ2 Pro12Ala变异对体脂含量及分布、胰岛素分泌及作用以及与代谢综合征的相关情况。方法 在 340例中国人 ,其中非糖尿病者(ND) 184例 ,2型糖尿病 (DM )患者 15 6例 ,用PCR下游错配引物在Ala12等位基因上引入BstU I酶切位点进行PPARγ2 Pro12Ala变异检测。结果  (1)中国人群体中Ala12携带者 (Pro/Ala及Ala/Ala基因型 )及Ala12等位基因频率分别为 0 .0 4及 0 .0 2 ,远低于白种人 (Fisher双侧确切检验P值分别为0 .0 0 5及 0 .0 0 6 ) ;(2 )PPARγ2 Pro12Ala变异与体脂相关 ,BMI≥ 2 5者中Ala12携带者频率及Ala12等位基因频率均显著高于BMI <2 5者 (Fisher确切检验P值分别为 0 .0 34及 0 .0 2 5 ) ;(3)ND中PPARγ2 Pro12Ala与腹部皮下脂肪相关。高腹部皮下脂肪截面积 (SA)亚组中Ala12携带者频率高于低SA亚组 (Fisher确切检验P =0 .0 45 )。Ala12携带者的SA值高于非携带者 (P =0 .0 0 6 )。逐步回归分析表明PPARγ2 Pro12Ala是影响SA的独立因素 (P =0 .0 12 ) ;(4 )PPARγ2 Pro12Ala在ND者中与血糖、血脂谱、血压、胰岛素分泌及作用无相关。此外 ,与糖尿病亦无相关。结论 PPARγ2 Pro12Ala变异在病因上与有密切联系的成人常见代谢病的参与因素之一。? 展开更多
关键词 基因变异 代谢病 PPARγ2-Pro12Ala基因
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Relationship between HBV genotypes and anti-viral therapeutic efficacy of interferon-alpha 被引量:21
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作者 Ma, Jin-Chun Wang, Lu-Wen +3 位作者 Li, Xin-Jian Liao, Yong-Feng Hu, Xi-Ya Gong, Zuo-Jiong 《Hepatobiliary & Pancreatic Diseases International》 SCIE CAS 2007年第2期166-171,共6页
BACKGROUND: Much evidence demonstrates that the genotypes of hepatitis B virus (HBV) present differences in pathogenicity and outcomes owing to differences in genetic structure. This study aimed to investigate the inf... BACKGROUND: Much evidence demonstrates that the genotypes of hepatitis B virus (HBV) present differences in pathogenicity and outcomes owing to differences in genetic structure. This study aimed to investigate the influences of HBV genotypes on the anti-viral therapeutic efficacy of interferon-alpha (IFN-alpha) in chronic hepatitis B patients, and to determine the relationship between HBV genotypes and levels of viral replication or gene variations. METHODS: The chronic hepatitis B patients who were treated with IFN-alpha were selected randomly. Anti-viral therapeutic efficacy was monitored in these patients. The HBV genotypes were detected by PCR microplate hybridization ELISA. The levels of serum HBV-DNA were determined by fluorescence quantitative PCR. HBV gene variation at pre-C and basic core promoter (BCP) regions were assayed by gene chip technology. RESULTS: Genotypes B and C were predominant in 94 chronic hepatitis B patients. A, E and F genotypes were not found in these patients. The HBV-DNA levels of genotype C and mixed genotypes were significantly higher than those of genotype B. The response to IFN-alpha in patients with genotype B was markedly better than in those with genotypes C and D, and the complete response to IFN-alpha was only observed in genotype B. The response to IFN-alpha in patients with mixed genotypes was the least sensitive. The negative transition of HBeAg was correlated with variations in the HBV pre-C and BCP regions in patients with partial or no response to IFN-alpha. The variation rates of HBV pre-C and BCP regions were clearly higher in genotype C than in genotype B. CONCLUSIONS: The results suggest that HBV genotype is correlated with the serum levels of HBV-DNA, HBV gene variations and therapeutic efficacy of IFN-alpha. The regular detection of HBV genotypes in the clinic will be of benefit for disease prognosis and planning of anti-viral therapeutic strategies. 展开更多
关键词 hepatitis B virus GENOTYPE gene variation INTERFERON-ALPHA anti-viral therapy
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广西壮族自治区HIV-1流行毒株的基因序列测定和亚型分析 被引量:19
3
作者 陈杰 苏玲 +6 位作者 梁绍伶 刘伟 刘小良 梁富雄 邢辉 李荣建 邵一鸣 《病毒学报》 CAS CSCD 北大核心 1998年第3期240-245,共6页
使用PCR技术对14份广西HIV-1阳性感染者外周血单核细胞(PBMCs)样品进行扩增,获得HIV-1膜蛋白(env)基因的核酸片段,并对其C2-V3及邻区350-450个核苷酸序列进行了测定和分析。结果表明,14份... 使用PCR技术对14份广西HIV-1阳性感染者外周血单核细胞(PBMCs)样品进行扩增,获得HIV-1膜蛋白(env)基因的核酸片段,并对其C2-V3及邻区350-450个核苷酸序列进行了测定和分析。结果表明,14份样品中9份为泰国B(B′)亚型,5份为E亚型毒株。其中B′亚型毒株的基因离散率为4.2%,与A-E参考亚型及部分B亚型代表株序列相比较,与包括泰国、缅甸及云南德宏在内的B亚型毒株序列十分接近,相互之间基因离散率在3.0%-4.4%的范围内;而E亚型毒株的基因离散率为2.1%,与国际E亚型毒株的基因离散率最近,为5.6%,与其它国际参考亚型基因离散率很远,在21.1%-27.3%。根据以上数据及其它资料提示,广西存在B′和E两种亚型的HIV-1的流行,且其B′亚型毒株的传入,与流行在云南德宏州的相同亚型HIV-1毒株密切相关。 展开更多
关键词 HIV-1 亚型 基因变异 序列测定
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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿的ACADVL基因变异分析 被引量:20
4
作者 童凡 陈挺 +3 位作者 蒋萍萍 杨茹莱 赵正言 舒强 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第4期310-313,共4页
目的探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, VLCADD)新生儿的临床特征、基因变异及其基因型-表型的关系。方法以十四烯酰基肉碱±十四烯酰基肉碱/辛酰基肉碱(tetradecenoylcarnitine... 目的探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, VLCADD)新生儿的临床特征、基因变异及其基因型-表型的关系。方法以十四烯酰基肉碱±十四烯酰基肉碱/辛酰基肉碱(tetradecenoylcarnitine ± tetradecenoylcarnitine/ octanoylcarnitine ,C14:1± C14:1/C8)增高为召回指标,以ACADVL基因检测阳性为诊断依据,对诊断病例进行临床与遗传分析。结果9例VLCADD患儿中,除1例失访外,早发型2例(2/8),肝病型1例(1/8),晚发型5例(5/8),ACADVL基因测序共发现16种不同变异,包括8个新变异(c.96_105del GCCCGGCCCT、c.541C>T、c.863T>G、c.878+1G>C、c.895A>G、c.1238T>C、c.1276G>A、c.1505T>A),以错义变异为主(11/16);1例基因型为纯合变异,其余均为复合杂合变异。除2例携带无效等位基因患儿(早发型)死亡外,其余患儿预后良好。结论VLCADD在中国南方人群相对罕见,临床表型以晚发型多见。携带无效基因可能预后不良。本研究结果丰富了ACADVL基因突变谱,为临床VLCADD筛查和诊断提供了重要依据。 展开更多
关键词 极长链酰基辅酶A脱氢酶 新生儿 基因变异 表型 遗传代谢病
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河南省HIV流行毒株env膜蛋白基因C_2-V_3区序列特征和亚型研究 被引量:14
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作者 崔为国 邢辉 +7 位作者 王哲 黄海龙 李宏 马鹏飞 薛晓玲 魏民 朱新朋 邵一鸣 《中国艾滋病性病》 CAS 2004年第6期403-406,共4页
目的 了解河南省内艾滋病病毒Ⅰ型 (HIV 1)流行株的亚型及序列变异特征。方法 用套式聚合酶链反应 (nested PCR) ,对河南省内 2 8份HIV 1感染者外周血单个核细胞 (PBMc)中前病毒脱氧核糖核酸 (DNA)的膜蛋白基因进行扩增 ,并对C2 V3 ... 目的 了解河南省内艾滋病病毒Ⅰ型 (HIV 1)流行株的亚型及序列变异特征。方法 用套式聚合酶链反应 (nested PCR) ,对河南省内 2 8份HIV 1感染者外周血单个核细胞 (PBMc)中前病毒脱氧核糖核酸 (DNA)的膜蛋白基因进行扩增 ,并对C2 V3 及其邻区 35 0~ 4 5 0个核苷酸序列进行测定和分析。结果  2 8份样品间的基因离散率为 5 72 % ,与流行于云南省的 (泰国B)毒株基因距离为 5 80 % ,与欧美B亚型基因距离为 18 0 5 % ,而与其它A、C、D、F、G、H、J、O等亚型的基因距离均在 2 4 %以上。系统树分析显示 ,2 8份样本与泰国B亚型聚在一起而远离其它国际亚型。对于其V3 环四肽序列的分析表明 ,具有泰国B亚型基因型GPGQ的 8例 ,占 2 8 5 7% ;具有欧美B亚型基因型GPGR的 13例 ,占 4 6 4 %。结论 河南省流行的HIV株属B′亚型 ,其毒株来自与泰国接壤的云南省 ,在河南省流行的时间约在 6~ 10年 ,其V3 环顶端四肽序列特征以GPGR为主。 展开更多
关键词 艾滋病病毒Ⅰ型 序列测定 基因变异
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干扰素抗病毒效力影响因素的研究进展 被引量:14
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作者 甘霖 赵俊 +1 位作者 陈敬贤 王明丽 《微生物与感染》 2018年第1期43-48,共6页
干扰素(interferon,IFN)是一类重要的细胞因子,具有多种抗病毒和免疫调节等作用。根据其结构特点、受体、细胞来源和生物学活性,可分为Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型。IFN与其特异性受体结合,通过一个复杂且部分重叠的基因转录过程来发挥作用,其核苷酸... 干扰素(interferon,IFN)是一类重要的细胞因子,具有多种抗病毒和免疫调节等作用。根据其结构特点、受体、细胞来源和生物学活性,可分为Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型。IFN与其特异性受体结合,通过一个复杂且部分重叠的基因转录过程来发挥作用,其核苷酸多态性和基因突变可影响IFN反应及对病毒感染的敏感性。几乎所有的病毒都有抵抗IFN的机制和效力,包括直接影响IFN产生和影响下游效应因子。不同型别IFN在行使抗病毒或免疫调节功能时具有拮抗或协同作用。本文就IFN基因变异、病毒抗IFN策略及IFN之间的协同/拮抗作用进行综述,以期能更好地理解IFN的抗病毒作用。 展开更多
关键词 干扰素 基因变异 抗病毒作用 协同和拮抗作用
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三地钉螺线粒体DNA两个分子的遗传变异研究 被引量:10
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作者 胡缨 黎学铭 +2 位作者 林睿 牛安欧 胡文庆 《中国寄生虫学与寄生虫病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期474-477,共4页
目的分析广西、云南、湖南三地钉螺线粒体DNA细胞色素C氧化酶Ⅰ(CO1)基因和细胞色素氧化酶b(Cytb)基因的遗传变异。方法收集广西靖西、云南洱源和湖南岳阳三地钉螺,提取其基因组DNA,PCR法扩增线粒体CO1和Cytb基因并测序。用ClustalW(1.... 目的分析广西、云南、湖南三地钉螺线粒体DNA细胞色素C氧化酶Ⅰ(CO1)基因和细胞色素氧化酶b(Cytb)基因的遗传变异。方法收集广西靖西、云南洱源和湖南岳阳三地钉螺,提取其基因组DNA,PCR法扩增线粒体CO1和Cytb基因并测序。用ClustalW(1.82)软件对所测基因序列排序,用MEGA(3.1)计算其碱基组成、转换及颠换;用Kimura双参数法计算遗传距离,用非加权组平均法(UPGMA)和最大简约法(MP)构建系统发生树。结果PCR扩增获得CO1和Cytb基因大小分别约为700及600bp(含两侧引物)。三地钉螺CO1基因中共检测到106个多态性位点,约占核苷酸总数的15.9%,Cytb基因中多态性位点为165个,约占核苷酸总数的28.5%。广西靖西与湖南岳阳、广西靖西与云南洱源的钉螺CO1基因和Cytb基因的遗传距离分别为0.051、0.158和0.031、0.405。根据CO1和Cytb的基因序列,用上述两种方法构建的系统发生树结果均一致。广西靖西与湖南岳阳的钉螺同属一个支系,云南洱源钉螺单独形成另一支系。结论广西、湖南和云南的钉螺CO1和Cytb基因总体上具有相对丰富的多态性。 展开更多
关键词 钉螺 细胞色素C氧化酶Ⅰ基因 细胞色素氧化酶b基因 遗传变异
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应用关联规则筛选疾病相关的SNP位点及其组合的分析方法 被引量:12
8
作者 邹莉玲 赵耐青 +2 位作者 秦国友 钱吉 邵敏华 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2009年第3期226-228,233,共4页
目的探讨应用关联规则(association rules)挖掘技术筛选对疾病表型相关的基因SNP位点的分析方法。方法应用关联规则挖掘技术,从中国肺癌病例对照研究的核苷酸切除修复通路(nucleotide exicision repair,NER)基因SNP位点筛选与肺癌有关联... 目的探讨应用关联规则(association rules)挖掘技术筛选对疾病表型相关的基因SNP位点的分析方法。方法应用关联规则挖掘技术,从中国肺癌病例对照研究的核苷酸切除修复通路(nucleotide exicision repair,NER)基因SNP位点筛选与肺癌有关联的SNP位点及其组合,作为logistic回归模型的待选解释变量作进一步确认性研究。结果发现与肺癌易感性可能相关的基因变异位点,并且发现位点ERCC1-rs3212951和ERCC1-rs3212955之间可能存在交互作用。结论关联规则挖掘技术可以作为疾病相关的SNP位点及交互作用的初筛手段,有效地找到肺癌等复杂性状疾病相关的基因多态位点和交互作用项。 展开更多
关键词 关联规则 基因变异 SNP位点 肺癌
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CBS基因变异与血清同型半胱氨酸水平及先天性心脏病的关系研究 被引量:12
9
作者 朱文丽 宋晓明 +3 位作者 李孟忆 刀京晶 李书琴 李勇 《卫生研究》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期463-467,共5页
目的探讨核心家庭胱硫脒β-合酶(CBS)基因变异与子代发生先天性心脏病(CHDs)的关系。方法选择辽宁省234名CHDs患者(男116人,女118人)及其生物学父母作为病例组;选取同地区无出生缺陷病史及家族史的136名正常人(男78人,女58人)及其生物... 目的探讨核心家庭胱硫脒β-合酶(CBS)基因变异与子代发生先天性心脏病(CHDs)的关系。方法选择辽宁省234名CHDs患者(男116人,女118人)及其生物学父母作为病例组;选取同地区无出生缺陷病史及家族史的136名正常人(男78人,女58人)及其生物学父母作为对照组。所有研究对象均采集血样,提取血凝块DNA,分别以PCR和PCR-ARMS方法检测CBS基因844ins68和G919A位点基因型;对部分家庭的母亲和子代以荧光免疫偏振法检测血清tHcy水平。结果各组人群CBS基因844ins68和G919A位点基因型分布已达到Hardy-Weinberg遗传平衡。CBS 844ins68位点分析表明,与纯合野生型(DD)相比,母亲、父亲、子代杂合子(DI)的比值比[ORs(95%CI)]值分别为14.19(2.21,591.52)、4.37(1.24,23.47)和4.77(1.38,25.37)。CBS基因G919A位点分析表明,与GG基因型相比,杂合子GA和纯合子AA的ORs(95%CI)值分别为0.45(0.23,0.87)和0.34(0.11,1.01);母亲GA、父亲GA和AA基因型携带者其子代罹患先心病的危险性均明显降低,ORs(95%CI)值分别为0.44(0.23,0.84)、0.54(0.29,1.00)和0.24(0.08,0.71)。基因型联合分析表明,与无危险等位基因的基因型组合(0组)相比,母亲、父亲、子代携带2个危险等位基因者(组2)的ORs(95%CI)值分别为4.32(1.07,20.66)、3.43(0.88,13.71)和8.62(1.69,82.72),且均有统计学意义。不同组别血清tHcy水平比较表明,病理组与对照组tHcy水平无明显差异,CBS不同基因型间tHcy水平差异亦无显著性(P>0.05)。结论CBS基因844ins68位点杂合子(DI)以及G919A位点突变等位基因(A)与先心病高危险性有关,但对血清tHcy水平无明显影响。 展开更多
关键词 先天性心脏病 胱硫醚Β-合酶 同型半胱氨酸 基因变异
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PLA2R基因单核苷酸多态性与特发性膜性肾病患者临床特征及疗效的相关性研究 被引量:11
10
作者 彭佳楠 陈孟华 +2 位作者 田娜 俞敏 吴丽华 《宁夏医科大学学报》 2017年第5期519-524,F0003,共7页
目的分析宁夏单中心特发性膜性肾病(idiopathic membranous nephropathy,IMN)患者PLA2R基因rs35771982和rs3828323两位点的基因型及等位基因频率,探讨PLA2R基因多态性与IMN患者临床病理及治疗疗效的相关性。方法回顾性研究在宁夏医科大... 目的分析宁夏单中心特发性膜性肾病(idiopathic membranous nephropathy,IMN)患者PLA2R基因rs35771982和rs3828323两位点的基因型及等位基因频率,探讨PLA2R基因多态性与IMN患者临床病理及治疗疗效的相关性。方法回顾性研究在宁夏医科大学总医院肾脏内科确诊的105例IMN患者,以及77例体检者,采用PCR-RFLP技术检测PLA2R基因rs35771982和rs3828323两位点的基因型及等位基因频率,分析其与IMN患者临床病理及治疗效果的关系。结果 IMN组rs35771982位点GG基因型和G等位基因的频率高于对照组(χ~2=17.393,P<0.01;χ~2=22.526,P<0.01)。两组间rs3828323位点的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P均>0.05)。rs35771982位点的基因型、性别、年龄、体质量指数(body mass index,BMI)、舒张压、尿素氮、血肌酐(Scr)、血尿酸(UA)、甘油三酯(TC)、总胆固醇(TG)与IMN的发病密切相关,rs35771982位点的GG基因型是IMN的危险因素。携带PLA2R基因rs35771982位点GG基因型的IMN患者的完全/部分缓解率低于携带CG/CC基因型的患者(P=0.032)。结论宁夏地区人群PLA2R基因rs35771982位点的基因多态性可能与IMN的易感性相关。rs35771982位点GG基因型是IMN的独立危险因素并且与疾病的疗效相关。 展开更多
关键词 M型磷脂酶A2受体 基因多态性 特发性膜性肾病
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抗HBs mAb的研制及其对野生与免疫逃逸变异HBsAg的交叉反应特征 被引量:9
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作者 李方和 张小燕 +6 位作者 严兵 张波 黄永国 张春燕 龚劲松 陈妍 刘静华 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期594-596,600,共4页
目的:抗HBs G6mAb制备及其对重组野生与免疫逃逸变异HBsAg结合能力与特点的评价。方法:常规制备并纯化抗HBs mAb,以纯化抗HBs mAb IgG包被,采用ELISA对17种野生及“a”决定簇替代性变异全基因重组表达HBsAg进行检测,并与几种市售HBsA... 目的:抗HBs G6mAb制备及其对重组野生与免疫逃逸变异HBsAg结合能力与特点的评价。方法:常规制备并纯化抗HBs mAb,以纯化抗HBs mAb IgG包被,采用ELISA对17种野生及“a”决定簇替代性变异全基因重组表达HBsAg进行检测,并与几种市售HBsAg检测试剂进行比较。结果:该杂交瘤细胞生长与分泌特性稳定,其培养上清与腹水效价分别为2048及4096×10^3;对野生HBsAg检测(ELISA)敏感性不低于0.125μg/L。该抗体可与15种变异抗原中12种发生反应(P/N≥2.5),反应信号强度分别为低反应组(2份,与野生株A值比较,下同)平均7.55%;中反应组(1例)为59.40%;高反应组(9种)分别为野生株的92.1%-109.4%,低反应或无反应表达产物的免疫逃逸变异部位集中在HBV“a”决定簇I环的起始部即120-124序列之间。部分表达产物采用市售试剂作同步检测,平均显色强度高于或明显高于几种国内应用最为普遍的HBsAg ELISA(P〈0.05)。结论:抗HBs G6 mAb对多数免疫逃逸变异HBsAg有很强的结合能力,所针对的变异类型亦表现出某种特殊的规律。 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 基因变异 HBSAG 免疫逃逸 ELISA
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北京市CoxA24病毒分子生物学特点的初步研究 被引量:9
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作者 李洁 丁立新 +8 位作者 高志勇 黄芳 刘园 严寒秋 刘桂荣 窦相峰 吴晓娜 王全意 吴淑燕 《中国卫生检验杂志》 CAS 2008年第9期1714-1717,1734,共5页
目的:了解北京地区引起急性出血性结膜炎的CoxA24病毒的分子生物学特点。方法:收集北京市2007年7月至2007年9月疑似急性出血性结膜炎病例,采集患者眼拭子标本,接种于HeLa细胞,观察细胞是否出现病变。采用逆转录聚合酶链反应法(RT-PC... 目的:了解北京地区引起急性出血性结膜炎的CoxA24病毒的分子生物学特点。方法:收集北京市2007年7月至2007年9月疑似急性出血性结膜炎病例,采集患者眼拭子标本,接种于HeLa细胞,观察细胞是否出现病变。采用逆转录聚合酶链反应法(RT-PCR)对阳性标本进行RNA检测,对RT-PCR结果阳性的标本PCR产物进行克隆测序。结果:检测88例患者眼拭子标本,获得5例阳性样本。将4例阳性的PCR产物进行克隆测序,将获得的4株CoxA24毒株与参考毒株进行核苷酸序列对比分析,结果显示该4株毒株组内核苷酸同源性为98.2%-99.5%,与新加坡提交的毒株同源性为96%-98.2%,与中国杭州和宁波2002年分离的CoxA24毒株其核苷酸同源性为94%-95.7%。系统进化树分析结果表明该4株毒株位于独立的一个分支上。结论:北京地区存在新的CoxA24变异毒株。 展开更多
关键词 CoxA24病毒 急性出血性结膜炎 基因变异
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动物类胡萝卜素代谢的分子研究进展 被引量:8
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作者 张洪宽 刘合露 +2 位作者 罗刚 郑怀平 邓龙辉 《中国农学通报》 2015年第1期247-251,共5页
类胡萝卜素是一类在动物体内起着重要生理作用的脂溶性有机化合物,有助于增强动物体的免疫力,其在预防癌症、心血管疾病、骨质疏松症及其他慢性疾病方面起着很重要的作用。随着科学技术的发展,在类胡萝卜素代谢机制方面的研究不断深入,... 类胡萝卜素是一类在动物体内起着重要生理作用的脂溶性有机化合物,有助于增强动物体的免疫力,其在预防癌症、心血管疾病、骨质疏松症及其他慢性疾病方面起着很重要的作用。随着科学技术的发展,在类胡萝卜素代谢机制方面的研究不断深入,尤其是在与其吸收代谢相关的蛋白质和基因变异等分子方面的研究。因此,综述与类胡萝卜素代谢相关的蛋白质及基因变异分子研究进展,为研究动物体内类胡萝卜素代谢的分子机制提供指导。 展开更多
关键词 类胡萝卜素 吸收 代谢 基因变异
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LR3057位基因多态性与2型DM和肥胖及血脂的关系 被引量:8
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作者 唐晓君 卢仙娥 +2 位作者 张素华 李启富 李萍 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第15期1596-1598,共3页
目的探讨瘦素受体(leptin receptor,LR)基因第20外显子基因变异与2型糖尿病(d iabetes m ellitus,DM)和肥胖及血脂的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对134例血标本检测了瘦素受体基因第20外显子+3 ... 目的探讨瘦素受体(leptin receptor,LR)基因第20外显子基因变异与2型糖尿病(d iabetes m ellitus,DM)和肥胖及血脂的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对134例血标本检测了瘦素受体基因第20外显子+3 057位核苷酸基因多态性,并分析其与2型DM及肥胖的关系。结果对75例2型DM病人和59例血糖正常者检测LR基因+3 057位核苷酸G→A的变异频率,总变异频率为82.09%,其中DM组为87.33%,正常对照组为75.42%(P<0.05),OR=2.25。DM患者中AA型频率显著高于对照组,而GA型频率低于对照组,病例组中未见GG型频率(趋势χ2=6.77,P<0.01),按BM I及WHR划分,未见其基因变异与肥胖的关系。AA基因型组甘油三酯、收缩压、舒张压高于GA型组,而高密度脂蛋白低于GA型组(P<0.05)。结论重庆地区存在LR基因第20外显子+3 057位核苷酸基因变异,它可能是该地区人群2型DM的遗传易感标记,A等位基因与2型DM及高血压、高血脂发病有一定的关系。 展开更多
关键词 2型糖尿病 瘦素受体 基因多态性
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乙肝泛变异HBsAg检测方法的建立及其在临床的初步应用 被引量:7
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作者 刘静华 黄永国 +5 位作者 张春燕 彭静 张小燕 龚劲松 陈妍 李方和 《中国实验诊断学》 2008年第10期1199-1203,共5页
目的研制一种能全面检测血清野生及免疫逃逸变异HBsAg的ELISA试剂。方法采用抗HBs G6-mAb包被,羊抗HBs-HRP作示踪抗体,建立双抗体夹心ELISA。采用抗原替代试验,竞争抑制试验与其它多种试验一道对方法的特异性,敏感性与稳定性进行考核,... 目的研制一种能全面检测血清野生及免疫逃逸变异HBsAg的ELISA试剂。方法采用抗HBs G6-mAb包被,羊抗HBs-HRP作示踪抗体,建立双抗体夹心ELISA。采用抗原替代试验,竞争抑制试验与其它多种试验一道对方法的特异性,敏感性与稳定性进行考核,并将其与市售HBsAg ELISA试剂一道用于一组HBV感染相关者的临床检测。结果证实本研究建立的ELISA具有很好的特异性与稳定性,其最低可检测浓度低于0.125 ng/ml。将其与两种市售HBsAgELISA用于乙肝病毒感染相关者检测,三法检测敏感性相当,其阳性率前者(34/177例,19.21%)分别高于或显著高于后两者(14.89%与6.21%,P分别<0.05及<0.01)。采用雅培化学发光试剂对部分本法阳性者进行复核,两法符合数为94.4%(17/18),两者间信号强度亦表现出一定的相关性。结论建立一个特异,敏感而稳定的血清HB-sAg检测ELISA,其对血清免疫逃逸变异HBsAg的检测能力超过国内市售ELISA。 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 基因变异 乙型肝炎病毒表面抗原 免疫逃逸 酶联免疫吸附实验
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上海绿地系统进化的作用机制和过程 被引量:6
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作者 张浪 《中国园林》 北大核心 2012年第11期74-77,共4页
城市绿地系统研究正从城市园林绿地向生态—社会—经济复合的生态绿地转型。应用城市绿地系统有机进化论,以上海市为例,从生态网络规划的角度,探讨对城市绿地系统进化具有决定意义的基础动力、公共政策、城乡关系、内部结构、资源利用... 城市绿地系统研究正从城市园林绿地向生态—社会—经济复合的生态绿地转型。应用城市绿地系统有机进化论,以上海市为例,从生态网络规划的角度,探讨对城市绿地系统进化具有决定意义的基础动力、公共政策、城乡关系、内部结构、资源利用方式等基因及其变异对城市绿地系统进化的影响。以期完善城市绿地系统有机进化论的理论体系,为城市绿地系统规划建设服务。 展开更多
关键词 风景园林 城市绿地系统有机进化论 生态网络 基因变异 机制
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五例恙虫病东方体感染基因型及其基因变异 被引量:7
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作者 姚立农 陆群英 +3 位作者 阮卫 占喆 朱水荣 姜理平 《中华实验和临床感染病杂志(电子版)》 CAS 2020年第2期110-116,共7页
目的旨在了解浙闽地区人群恙虫病东方体感染的基因型,并分析其基因变异。方法从浙闽地区5例散发恙虫病发热期患者血中分离病原体并进行细胞培养;提取感染细胞DNA,巢式PCR扩增完整恙虫病东方体56-kD型特异性抗原(TSA)基因和热休克蛋白基... 目的旨在了解浙闽地区人群恙虫病东方体感染的基因型,并分析其基因变异。方法从浙闽地区5例散发恙虫病发热期患者血中分离病原体并进行细胞培养;提取感染细胞DNA,巢式PCR扩增完整恙虫病东方体56-kD型特异性抗原(TSA)基因和热休克蛋白基因(groESL)并测序;采用MEGA 7.0软件,进行序列比对和系统发育分析。结果病原学确认5例恙虫病患者,并分离到恙虫病东方体菌株。序列比对表明,5菌株中有2株的56-kD TSA基因和groESL基因100%一致,另2菌株的此二个基因序列一致性亦为100%,分别将两组菌暂时命名为浙江-1型和浙江-2型。56-kDa TSA基因比对和系统发育分析表明,浙江-1型和浙江-2型分别与台湾-A基因型和Gilliam-C基因型亲缘较近(98.45%和98.50%),但有明显变异;另1株菌Wuj/2014与台湾-A基因型高度相似(99.94%)。56-kDa TSA基因各基因型支系的时间树分析表明,台湾-A基因型、浙江-1型和浙江-2型3支系与祖先的分歧时间相对其他原型株晚,尤其是浙江-2型,说明这些基因型或亚型在恙虫病东方体的进化过程中出现较晚。结论本研究病例所感染恙虫病东方体基因型不同,可能为未被认识的新的基因亚型,迫切需要进行全基因组测序确认,并探讨其基因变异与人恙虫病严重程度间的关系。 展开更多
关键词 立克次体病 恙虫病 恙虫病东方体 基因型 基因变异
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PCR-SSCP银染法检测结核分枝杆菌rpsL基因突变 被引量:6
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作者 陈素玲 赵美蓉 王明保 《中国医师杂志》 CAS 2001年第1期16-17,共2页
目的 探讨结核分枝杆菌对链霉素 (SM)的耐药分子机制 ,建立快速、准确的SM耐药性检测方法。方法 应用PCR -SSCP银染分析技术 ,检测 87株结核分枝杆菌临床分离株链霉素耐药性及rpsL基因变异情况 ,以结核分枝杆菌H37Rv标准株做对照。结... 目的 探讨结核分枝杆菌对链霉素 (SM)的耐药分子机制 ,建立快速、准确的SM耐药性检测方法。方法 应用PCR -SSCP银染分析技术 ,检测 87株结核分枝杆菌临床分离株链霉素耐药性及rpsL基因变异情况 ,以结核分枝杆菌H37Rv标准株做对照。结果  2 5株对SM敏感的临床分离株rpsL基因未见异常 ,62株耐SM的临床分离株中 4 8株rpsL基因SSCP分析结果有异常。结论 rpsL基因突变是SM耐药性的重要分子机制 ,PCR -SSCP技术可以快速。 展开更多
关键词 结核分枝杆菌 耐药 链霉素 基因变异
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北京地区诺如病毒分子生物学特点初步研究 被引量:7
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作者 高志勇 严寒秋 +8 位作者 罗明 刘桂荣 刘园 吴晓娜 贾蕾 王全意 黄芳 吴疆 庄辉 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第7期671-675,共5页
目的了解北京地区诺如病毒的分子生物学特点。方法收集北京市2007年1-3月非细菌性胃肠炎暴发和散发病例,采集患者粪便标本,使用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)对粪便标本进行诺如病毒RNA检测,对RT-PCR阳性标本的PCR产物进行克隆测序。结果... 目的了解北京地区诺如病毒的分子生物学特点。方法收集北京市2007年1-3月非细菌性胃肠炎暴发和散发病例,采集患者粪便标本,使用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)对粪便标本进行诺如病毒RNA检测,对RT-PCR阳性标本的PCR产物进行克隆测序。结果检测38例粪便标本,共有27例阳性。随机选择其中4例PCR产物进行克隆测序,获得4株诺如病毒序列进行比对分析,结果显示,该4株病毒序列与诺如病毒GⅡ/4型参考株同源性最高,其中与荷兰和日本提交的诺如病毒GⅡ/4型变异株最为接近,同源性分别为97.8%~98.5%和95.2%~95.9%。系统发生树分析表明,该4株诺如病毒与荷兰、日本流行的GⅡ/4型变异株处于同一分支上。结论北京地区存在诺如病毒GⅡ/4型变异株流行,其与2006年荷兰和日本的诺如病毒流行株属同一类GⅡ/4型变异株。 展开更多
关键词 诺如病毒 急性胃肠炎 基因变异
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北京市城区中老年人群脂蛋白脂酶基因变异与肥胖代谢综合征的关系 被引量:5
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作者 朱文丽 齐智 +1 位作者 张震涛 肖颖 《中国慢性病预防与控制》 CAS 2002年第5期210-212,240,共4页
目的了解脂蛋白脂酶 (L PL)基因 Pvu 位点多态性与肥胖代谢综合征的关系。方法对北京市西城区 2 11例超重 (BMI≥ 2 5 )和 93例体重正常的中老年人 (33~ 78岁 )进行 L PL- Pvu 位点多态性分析、体格检查及血生化指标检测。结果超重组... 目的了解脂蛋白脂酶 (L PL)基因 Pvu 位点多态性与肥胖代谢综合征的关系。方法对北京市西城区 2 11例超重 (BMI≥ 2 5 )和 93例体重正常的中老年人 (33~ 78岁 )进行 L PL- Pvu 位点多态性分析、体格检查及血生化指标检测。结果超重组与体重正常组 L PL- Pvu 位点基因型构成差异无显著性意义。L PL- Pvu 位点 (- /- )基因型携带者腰臀比低于 (+/+)基因型 ,HDL- C水平高于 (+/+)型 ,舒张压水平高于 (+/- )基因型 (P<0 .0 5 )。多因素分析显示腰臀比在 (+/+)、(+/- )和 (- /- )三种基因型间递减。结论 L PL基因 Pvu 位点 (- /- )基因型与腰臀比降低及 HDL- C水平升高有关 ,是肥胖代谢综合征的保护因素。 展开更多
关键词 北京 中老年人 脂蛋白脂酶 基因变异 肥胖代谢综合征 PCR
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