目的:报道98%无头精子1例并探讨其发生机制,旨为该类患者的诊治提供实验室依据。方法:对此例无头精子患者的睾丸曲细精管病理结构和精子超微结构进行分析;将20%、15%无头精子患者设为对照组,分别对3例无头精子患者的精子进行精子染色质...目的:报道98%无头精子1例并探讨其发生机制,旨为该类患者的诊治提供实验室依据。方法:对此例无头精子患者的睾丸曲细精管病理结构和精子超微结构进行分析;将20%、15%无头精子患者设为对照组,分别对3例无头精子患者的精子进行精子染色质扩散实验(sperm nucleus DNA integrity kit,SCD)合并精子荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测。结果:无头精子患者睾丸曲细精管严重病变;在透射电子显微镜下可见到精子顶体、线粒体、轴丝等程度不同的结构异常:无头精子患者的精子染色体非整倍体率与精子核DNA损伤程度成正比,且随无头精子比例增多而升高。结论:无头精子有病理意义,其发生与精子DNA损伤、精子染色体异常以及编码头尾连接段的基因缺陷有关。展开更多
目的探讨PARP抑制剂对FANCA基因缺陷的恶性肿瘤患者的临床疗效。方法选择2020年2月—2021年2月在大庆龙南医院接受治疗的60例Ⅱ~Ⅲ期无乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility genes,BRCA)突变的卵巢癌患者为研究对象,根据FANCA...目的探讨PARP抑制剂对FANCA基因缺陷的恶性肿瘤患者的临床疗效。方法选择2020年2月—2021年2月在大庆龙南医院接受治疗的60例Ⅱ~Ⅲ期无乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility genes,BRCA)突变的卵巢癌患者为研究对象,根据FANCA基因检测结果将其分为有FANCA基因突变组(n=25)及无FANCA基因突变组(n=35),所有患者均接受完成4~6周期铂类基础方案化疗后再行PARP抑制剂维持治疗6个月,比较两组患者的客观缓解率(ORR)、疾病控制率(DCR)、无进展生存期(PFS)及不良反应发生情况。结果治疗6个月后,有FANCA基因突变组ORR、DCR分别为48.00%、84.00%,均明显高于无FANCA基因突变组的22.86%、57.14%,差异有统计学意义(χ^(2)=4.149、4.861,P<0.05)。两组患者均发生不同程度的不良反应,差异无统计学意义(P>0.05)。随访随访结果显示,有FANCA基因突变组患者PFS显著长于无FANCA基因突变组,差异有统计学意义(t=22.064,P<0.001)。结论FANCA突变的卵巢癌患者应用PARP抑制剂后的临床治疗效果显著,并可显著延长PFS。展开更多
文摘目的:报道98%无头精子1例并探讨其发生机制,旨为该类患者的诊治提供实验室依据。方法:对此例无头精子患者的睾丸曲细精管病理结构和精子超微结构进行分析;将20%、15%无头精子患者设为对照组,分别对3例无头精子患者的精子进行精子染色质扩散实验(sperm nucleus DNA integrity kit,SCD)合并精子荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测。结果:无头精子患者睾丸曲细精管严重病变;在透射电子显微镜下可见到精子顶体、线粒体、轴丝等程度不同的结构异常:无头精子患者的精子染色体非整倍体率与精子核DNA损伤程度成正比,且随无头精子比例增多而升高。结论:无头精子有病理意义,其发生与精子DNA损伤、精子染色体异常以及编码头尾连接段的基因缺陷有关。
文摘目的探讨PARP抑制剂对FANCA基因缺陷的恶性肿瘤患者的临床疗效。方法选择2020年2月—2021年2月在大庆龙南医院接受治疗的60例Ⅱ~Ⅲ期无乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility genes,BRCA)突变的卵巢癌患者为研究对象,根据FANCA基因检测结果将其分为有FANCA基因突变组(n=25)及无FANCA基因突变组(n=35),所有患者均接受完成4~6周期铂类基础方案化疗后再行PARP抑制剂维持治疗6个月,比较两组患者的客观缓解率(ORR)、疾病控制率(DCR)、无进展生存期(PFS)及不良反应发生情况。结果治疗6个月后,有FANCA基因突变组ORR、DCR分别为48.00%、84.00%,均明显高于无FANCA基因突变组的22.86%、57.14%,差异有统计学意义(χ^(2)=4.149、4.861,P<0.05)。两组患者均发生不同程度的不良反应,差异无统计学意义(P>0.05)。随访随访结果显示,有FANCA基因突变组患者PFS显著长于无FANCA基因突变组,差异有统计学意义(t=22.064,P<0.001)。结论FANCA突变的卵巢癌患者应用PARP抑制剂后的临床治疗效果显著,并可显著延长PFS。
