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STAT1突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病的临床特点分析
1
作者 林琳 赵晓娴 +3 位作者 姚一琳 张颖 黄润语 吴岚 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期629-633,共5页
目的:分析信号转导与转录激活因子1(signal transducer activator of transcription 1,STAT1)基因突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病(chronic mucocutaneous candidiasis, CMC)的口腔表现、临床特点和致病机制。方法:选取上海交通大学医学院... 目的:分析信号转导与转录激活因子1(signal transducer activator of transcription 1,STAT1)基因突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病(chronic mucocutaneous candidiasis, CMC)的口腔表现、临床特点和致病机制。方法:选取上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔黏膜病科2018~2023年确诊为CMC的患者3例,对其临床资料进行分析归纳,并进行文献回顾分析。结果:3例患者中,男2例,女1例,发病年龄1~4岁,3例患者均出现口腔黏膜反复念珠菌感染,2例反复皮肤和指趾甲真菌感染,1例复发性角膜炎,1例呼吸道感染。基因检测证实均存在STAT1功能获得性突变,STAT1突变导致辅助性T细胞17发育缺陷和信号通路功能受损是CMC发生发展的重要原因。结论:反复皮肤黏膜念珠菌感染是CMC的重要临床表现,完善相关基因检测有助于早期诊断,需要长期随访以减少不良结局的产生。 展开更多
关键词 慢性皮肤黏膜念珠菌病 信号转导与转录激活因子1 功能获得性突变 致病机制
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功能获得性基因突变与原发性免疫缺陷病 被引量：2
2
作者 杨军 何庭艳 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第7期515-521,共7页
以常染色体隐性遗传(AR)和X-连锁隐性遗传(XR)方式起病的原发性免疫缺陷病(PID)多表现为功能丧失性突变(LOF),LOF造成相关免疫基因不表达或表达不足、表达产物功能完全丧失或明显降低进而引发PID。而以常染色体显性遗传(AD)方式起病的PI... 以常染色体隐性遗传(AR)和X-连锁隐性遗传(XR)方式起病的原发性免疫缺陷病(PID)多表现为功能丧失性突变(LOF),LOF造成相关免疫基因不表达或表达不足、表达产物功能完全丧失或明显降低进而引发PID。而以常染色体显性遗传(AD)方式起病的PID除可表现为LOF外,还可表现为功能获得性突变(GOF),GOF可造成相关免疫基因功能增强或异常活化,进而引起相关临床表现。目前已发现18种PID由GOF基因突变所致,其临床表型复杂,免疫学异质性明显,常以自身炎症或自身免疫为主要表现,伴或不伴其他经典PID的临床特征如反复感染、过敏、肿瘤等。 展开更多
关键词 免疫缺陷 基因突变 功能获得性突变 功能丧失性突变
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SHP-2酪氨酸磷酸酶激活突变促进组织白细胞浸润和器官损伤 被引量：3
3
作者 胡中倩 汪心怡 +6 位作者 储著朗 郑贤芳 陈吉 余科科 李菲菲 瞿成奎 汪思应 《中国比较医学杂志》 CAS 2011年第12期10-13,93,共5页
目的观察SHP-2D61G/+酪氨酸磷酸酶激活突变对组织白细胞浸润、细胞因子分泌及多器官损伤的影响。方法分别以SHP-2D61G/+激活突变敲入的模型小鼠和野生型C57BL/6小鼠为研究对象,ELISA法检测小鼠血清和白细胞培养上清液中IL-2及TNF-α浓度... 目的观察SHP-2D61G/+酪氨酸磷酸酶激活突变对组织白细胞浸润、细胞因子分泌及多器官损伤的影响。方法分别以SHP-2D61G/+激活突变敲入的模型小鼠和野生型C57BL/6小鼠为研究对象,ELISA法检测小鼠血清和白细胞培养上清液中IL-2及TNF-α浓度;采用常规组织切片和HE染色观察心、肺、脾等组织病理学改变;放射免疫法检测血清中丙氨酸转氨酶和心肌肌钙蛋白I的水平。结果 SHP-2D61G/+激活突变小鼠脾、肺组织中白细胞浸润较野生型对照小鼠明显增加,心肌肥大,出现明显炎症损伤型组织学变化;与野生型对照相比,突变小鼠血清及白细胞培养上清液中IL-2和TNF-α浓度均显著增加(P<0.01),血清丙氨酸转氨酶及心肌肌钙蛋白I水平亦显著增高(P<0.01)。结论 SHP-2D61G/+激活突变增强白细胞分泌炎症因子的能力,促进组织白细胞严重浸润和脾、肺、心等多器官损伤,进而导致多器官功能障碍。 展开更多
关键词 SHP-2酪氨酸磷酸酶 激活突变 细胞因子分泌 白细胞浸润 多器官损伤
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激发标签技术在植物功能基因组研究中的应用 被引量：1
4
作者 李志邈 杨悦俭 +4 位作者 王荣青 周国治 阮美颖 叶青静 姚祝平 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期283-288,共6页
获得突变体是研究植物功能基因组的有效方法。与传统的T-DNA插入功能缺失突变相比,建立在功能获得突变基础之上的激发标签技术具有独特的优势,主要表现为可以获得功能冗余基因的显性突变体并方便地克隆相关基因。文章对激发标签技术的原... 获得突变体是研究植物功能基因组的有效方法。与传统的T-DNA插入功能缺失突变相比,建立在功能获得突变基础之上的激发标签技术具有独特的优势,主要表现为可以获得功能冗余基因的显性突变体并方便地克隆相关基因。文章对激发标签技术的原理,及其在拟南芥、水稻等植物功能基因组研究中的进展进行了综述,并介绍了激发标签技术在植物抗逆、抗病和生长发育机理研究方面的新进展。文章最后探讨了激发标签技术的发展前景。 展开更多
关键词 激发标签 功能获得突变 植物功能基因组
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SHP-2酪氨酸磷酸酶对肝癌细胞增殖的影响
5
作者 杨翠 汪心怡 +2 位作者 李菲菲 瞿成奎 汪思应 《山东医药》 CAS 2013年第36期4-6,10,I0002,共5页
目的建立SHP-2野生过表达型(WT)及激活突变型(MT)稳定转染的肝癌HepG2细胞系,研究SHP-2激活突变及野生过表达对肝癌细胞增殖能力的影响。方法将已经构建成功的WT SHP-2(WT组)和MT SHP-2(MT组)及空载体pcDNA3.1(空载组)分别转染到人肝癌H... 目的建立SHP-2野生过表达型(WT)及激活突变型(MT)稳定转染的肝癌HepG2细胞系,研究SHP-2激活突变及野生过表达对肝癌细胞增殖能力的影响。方法将已经构建成功的WT SHP-2(WT组)和MT SHP-2(MT组)及空载体pcDNA3.1(空载组)分别转染到人肝癌HepG2细胞中,同时设未转染细胞作对照组;Western blot法检测细胞中SHP-2蛋白的表达水平;MTT法检测细胞增殖情况;平板克隆和软琼脂集落形成实验检测细胞集落、克隆形成能力。结果成功的将SHP-2突变型和野生型真核表达载体转染到人肝癌HepG2细胞中;MTT结果显示,对照组和空载组细胞增殖速度接近且增殖慢,而MT组和WT组细胞增殖速度明显加快,WT、MT组与空载组、对照组比较,P均<0.01;细胞克隆形成的数量多于空载组和对照组,P均<0.01。结论成功构建了WT及MT稳定表达SHP-2的HepG2细胞株;SHP-2激活突变及野生过表达促进肝癌细胞增殖能力。 展开更多
关键词 肝肿瘤 SHP-2酪氨酸磷酸酶 激活突变 肝癌细胞
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SHP-2激活突变促进小鼠MEFs细胞粘附迁移及增殖能力
6
作者 陈丹蕾 陈卓 +2 位作者 陈吉 杨翠 汪思应 《中国实验动物学报》 CAS CSCD 2013年第6期8-12,I0001,共6页
目的探讨SHP-2D61G/+和SHP-2D61G/D61G激活突变对小鼠胚胎成纤维细胞(MEFs)粘附迁移及增殖能力的影响,并研究其发生的机制。方法雌雄小鼠合笼交配建立SHP-2D61G/+、SHP-2D61G/D61G激活突变的小鼠MEFs细胞,并以SV40T抗原进行永生化;细胞... 目的探讨SHP-2D61G/+和SHP-2D61G/D61G激活突变对小鼠胚胎成纤维细胞(MEFs)粘附迁移及增殖能力的影响,并研究其发生的机制。方法雌雄小鼠合笼交配建立SHP-2D61G/+、SHP-2D61G/D61G激活突变的小鼠MEFs细胞,并以SV40T抗原进行永生化;细胞粘附实验检测SHP-2D61G/+、SHP-2D61G/D61G激活突变对MEFs细胞粘附能力的影响;Transwell体外迁移实验检测SHP-2D61G/+、SHP-2D61G/D61G激活突变对MEFs细胞的迁移能力的影响;MTT法检测SHP-2D61G/+、SHP-2D61G/D61G激活突变对MEFs细胞增殖能力的影响;Western Blot法检测p-ERK的表达水平。结果 (1)与对照组相比,SHP-2D61G/+、SHP-2D61G/D61G激活突变组小鼠MEFs细胞粘附的细胞数明显增多,差异具有统计学意义;(2)与对照组相比SHP-2D61G/+、SHP-2D61G/D61G激活突变组MEFs细胞迁移的细胞数增加,差异具有统计学意义;(3)MTT结果显示,SHP-2D61G/+、SHP-2D61G/D61G激活突变的小鼠MEFs细胞增殖能力较对照组强,差异具有统计学意义;(4)Western Blot结果显示与对照组相比,无论是刚刚贴壁还是贴壁后30 min和60 min SHP-2D61G/+、SHP-2D61G/D61G激活突变组其p-ERK的表达水平都增加。结论 SHP-2D61G/+、SHP-2D61G/D61G激活突变促进小鼠MEFs细胞粘附迁移及增殖能力,其发生机制主要与p-ERK的表达水平增加有关。 展开更多
关键词 SHP-2酪氨酸磷酸酶 激活突变 MEFs细胞
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Gab2在SHP-2酪氨酸磷酸酶激活突变所致小鼠髓系异常增殖中的作用 被引量：1
7
作者 陈吉 汪心怡 +4 位作者 陈卓 李菲菲 郑红 瞿成奎 汪思应 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期1003-1008,共6页
目的:观察SHP-2信号通路中关键接头蛋白Gab2对SHP-2激活突变引发的小鼠髓系异常增殖是否具有调控作用。方法:用Gab2-/-和SHP-2D61G/+模型小鼠建立4种基因型(SHP-2+/+、Gab2-/-、SHP-2D61G/+和SHP-2D61G/+/Gab2-/-)小鼠,解剖分析其脾大小... 目的:观察SHP-2信号通路中关键接头蛋白Gab2对SHP-2激活突变引发的小鼠髓系异常增殖是否具有调控作用。方法:用Gab2-/-和SHP-2D61G/+模型小鼠建立4种基因型(SHP-2+/+、Gab2-/-、SHP-2D61G/+和SHP-2D61G/+/Gab2-/-)小鼠,解剖分析其脾大小,外周血白细胞计数,流式细胞术检测外周血及骨髓髓系细胞表面标志分子Mac-1和Gr-1并计数Mac-1和Gr-1阳性髓系细胞比例,骨髓造血干/祖细胞集落形成实验检测小鼠造血干细胞或祖细胞对细胞因子反应性,Western blotting和免疫沉淀实验检测骨髓来源肥大细胞经IL-3刺激后磷酸化蛋白激酶B(p-Akt)和磷酸化胞外信号调节激酶(p-ERK)的活化水平,以及Gab2与SHP-2蛋白的结合情况。结果:敲除Gab2后显著减轻SHP-2激活突变导致的小鼠髓系增殖表型,主要表现在:脾指数减小,外周血白细胞减少,小鼠髓系来源的Mac-1和Gr-1阳性细胞比例降低。与SHP-2D61G/+小鼠相比,经IL-3刺激后,骨髓细胞的集落形成能力显著降低;骨髓来源肥大细胞内p-ERK和p-Akt表达明显下调,SHP-2D61G/+/Gab2-/-小鼠肥大细胞内无Gab2与SHP-2结合。结论:敲除Gab2可以明显减轻SHP-2D61G/+激活突变导致的小鼠髓系异常增殖,这种减轻作用可能与SHP-2无法与Gab2结合而导致下游信号途径ERK和Akt活化减弱有关。 展开更多
关键词 SHP-2酪氨酸磷酸酶 基因激活突变 Gab2 髓系增殖性疾病
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功能获得性信号转导和转录活化子1基因缺陷 被引量：1
8
作者 贺建新 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期264-267,共4页
慢性皮肤黏膜念珠菌病（CMC）特征为持续或反复指甲、皮肤、口腔或生殖道黏膜白色念珠菌感染，可由各种免疫内在缺陷引起。CMC可见于T淋巴细胞免疫缺陷病、高IgE综合征、白细胞介素（IL）－12p40和IL－12受体β1（IL－12Rβ1）缺陷、Cas... 慢性皮肤黏膜念珠菌病（CMC）特征为持续或反复指甲、皮肤、口腔或生殖道黏膜白色念珠菌感染，可由各种免疫内在缺陷引起。CMC可见于T淋巴细胞免疫缺陷病、高IgE综合征、白细胞介素（IL）－12p40和IL－12受体β1（IL－12Rβ1）缺陷、Caspase募集结构域9缺陷和自身免疫性多内分泌病念珠菌病外胚层发育不良。CMC的发病机制提示IL－17A、IL－17F、IL－22免疫受损。常染色体隐性遗传IL－17RA缺陷，显性负调节的IL－17F突变是孤立的CMC（CMCD）的病因。近一半的CMCD患者由功能获得性信号转导和转录活化子1突变所致。患者还有细菌感染、病毒感染、自身免疫和炎症疾病等，提示具有广阔的临床异质性。 展开更多
关键词 功能获得性信号转导和转录活化子1突变 皮肤黏膜念珠菌病 慢性 自身免疫 炎症
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PIK3CD功能获得性突变致慢性EB病毒感染1例并文献复习
9
作者 牛和娣 柏翠 +6 位作者 王高燕 王大海 张冉冉 王加兰 常红 邵乐平 林毅 《精准医学杂志》 2023年第1期47-50,共4页
目的报道1例PIK3CD基因功能获得性(GOF)突变致慢性EB病毒(EBV)感染患儿,探讨该病临床表现及基因突变特点。方法收集患儿的临床资料,提取患儿及直系亲属外周血DNA,通过全外显子组测序技术检测其基因突变情况,并检索相关文献进行复习。结... 目的报道1例PIK3CD基因功能获得性(GOF)突变致慢性EB病毒(EBV)感染患儿,探讨该病临床表现及基因突变特点。方法收集患儿的临床资料,提取患儿及直系亲属外周血DNA,通过全外显子组测序技术检测其基因突变情况,并检索相关文献进行复习。结果患儿自2岁始反复出现呼吸道感染,伴肝脾淋巴结肿大,反复出现种痘样皮疹;血清EBV抗体水平显著升高,淋巴组织活检提示T淋巴细胞增殖性改变,EBV编码RNA(EBER)阳性。13岁时患儿血液中免疫球蛋白水平显著升高伴多种自身抗体阳性。基因检测提示PIK3CD基因杂合突变c.3061G>A(p.E1021K),文献复习提示该突变为GOF突变。结论PIK3CD基因GOF突变可导致EBV易感及EBV慢性感染,临床表现为淋巴组织增生、特征性皮疹出现。该病患儿亦可表现为血液中免疫球蛋白水平的显著升高,可能与自身免疫反应所致自身抗体大量形成有关。 展开更多
关键词 PIK3CD基因 PI3Kδ过度活化综合征 功能获得性突变 爱泼斯坦巴尔病毒感染 全外显子组测序 体征和症状 突变
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白血病相关的激活突变SHP-2对小鼠体内血管新生能力的影响 被引量：2
10
作者 杨金莲 杨帆 +2 位作者 郑红 瞿成奎 汪思应 《实验动物与比较医学》 CAS 2012年第4期259-264,共6页
目的研究激活突变SHP-2对小鼠体内血管新生的影响，以进一步研究其在肿瘤发展过程中的作用。方法利用SHP-2D61G激活突变敲入（knockin）模型及WT（wildtype）小鼠，局部皮下注射含成纤维细胞生长因子（FGF）、血管内皮生长因子（VEGF）... 目的研究激活突变SHP-2对小鼠体内血管新生的影响，以进一步研究其在肿瘤发展过程中的作用。方法利用SHP-2D61G激活突变敲入（knockin）模型及WT（wildtype）小鼠，局部皮下注射含成纤维细胞生长因子（FGF）、血管内皮生长因子（VEGF）的基质胶）（Matrigel BasementMembraneMatirx），诱导血管新生，用比色法检测基质胶内血红蛋白（HB）的含量代表血管密度，用血细胞计数仪检测相应小鼠外周血HB浓度用以标准化基质胶内HB含量；并用免疫病理学方法检测基质）胶（Matrigel）内血管内皮细胞密度（CD31阳性）；用Transwell方法检测小鼠胚胎成纤维细胞（mouse embryonic fibroblasts，MEFs）迁移能力。结果SHP-2D61G杂合突变的小鼠（SHP-2D61G／＋）体内注射的基质胶栓内HB含量明显高于WT组（P〈0．01），CD31阳性细胞也明显增多，SHP-2D61G突变小鼠MEFs迁移能力明显增强（P〈0．01）。结论SHP-2D61G激活突变可能促进小鼠体内血管新生，这种促进作用可能与细胞迁移能力增强有关。 展开更多
关键词 SHP-2 血管新生 小鼠 激活突变
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