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孕早期胎儿地中海贫血基因型与血液学表型和产前诊断适应证的遗传研究 被引量：28
1
作者 阙婷 李旺 +7 位作者 李东明 林飞 徐鈺琪 周林 张强 何升 韦芳璐 郑陈光 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期435-439,共5页
目的:探讨孕早期侵入性产前诊断分析地中海贫血夫妇的基因型分布与血液临床表型和产前高危因素之间的遗传关联,以更好地进行地中海贫血高风险夫妇孕早期产前诊断和遗传咨询。方法:通过对606例高风险夫妇行腹部绒毛活检术(TA-CVS)进行基... 目的:探讨孕早期侵入性产前诊断分析地中海贫血夫妇的基因型分布与血液临床表型和产前高危因素之间的遗传关联,以更好地进行地中海贫血高风险夫妇孕早期产前诊断和遗传咨询。方法:通过对606例高风险夫妇行腹部绒毛活检术(TA-CVS)进行基因型结果分析,并依据不同的基因组合对其血液学指标血红蛋白(Hb)、平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)和血红蛋白A2(HbA2)进行比较,分析产前诊断适应证的高危风险因素与胎儿基因型临床表型结果的关系。结果:①606例绒毛标本中,地中海贫血的胎儿标本463例,其中α地中海贫血携带者共检测出基因型16种,以常见基因型--SEA/αα(东南亚缺失)为主(26.3%)。②胎儿α地中海贫血基因的Bart's和HbH病临床表型其父母血液参数呈现特点为中度且小细胞低色素贫血,且Bart's胎儿其父母血液学表型MCV、MCH、Hb水平均较HbH病低(P<0.05);β双重杂合子或纯合子的血液学特点为小细胞低色素性贫血,α复合β地中海贫血和β地中海贫血杂合子血液学参数特点为轻度降低或正常,HbA2值升高或正常,且β双重杂合子或纯合子父母双方的MCV、MCH、Hb水平均显著低于相应的α复合β地中海贫血和β地中海贫血杂合子(P<0.05)。③产前诊断适应证中夫妇双方高风险的高危因素中Bart's和HbH所占例数高于高龄超声异常、不良孕产史、染色体异常和重型Bart's生育史产前诊断适应证。结论:广西地区胎儿地中海贫血中以α地中海贫血东南亚缺失型发病率为主;各种胎儿基因型结果其父母血液学参数变异性较大,夫妇双方地中海贫血高风险的高危因素致地中海贫血患儿的风险系数较高,临床上应结合患者的血液学表型和产前诊断的危险因素进行判断,以避免漏诊。 展开更多
关键词 孕早期 绒毛活检术 地中海贫血 胎儿基因型 表型
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异常血红蛋白合并遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症患者一例的基因分析 被引量：5
2
作者 莫宗平 张玲 +1 位作者 胡朝晖 冯文莉 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期170-173,共4页
目的 对1例异常血红蛋白合并遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症（HPFH）患者进行基因分析.方法 患者男,26岁,2010年9月到广州金域医学检验中心进行体检,经血液学分析、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性分析后,疑为异常血红蛋白合并HPFH病患者... 目的 对1例异常血红蛋白合并遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症（HPFH）患者进行基因分析.方法 患者男,26岁,2010年9月到广州金域医学检验中心进行体检,经血液学分析、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性分析后,疑为异常血红蛋白合并HPFH病患者.应用常规血液学检查、碱性琼脂糖凝胶血红蛋白电泳对先证者进行表型分析；通过对HBB基因直接测序检测异常血红蛋白的突变类型；应用多重连接酶依赖探针扩增技术（MLPA）检测整个β-珠蛋白基因簇有无缺失及缺失的大致范围；应用跨越断裂点聚合酶链反应（gap-PCR）进行跨越断裂点PCR扩增,对此扩增产物进行基因测序分析,并将其结果与参考序列NC_000011.9进行比对,判断具体的断裂位点.结果 通过对HBB基因进行直接测序,发现该异常血红蛋白为Ta-Li（ HBB：c.250G＞T）,通过MLPA结合gap-PCR以及对产物进行基因测序,发现患者存在β-珠蛋白基因的大片段缺失,缺失范围为NC_000011.9：g.5222878_5250288del,即患者的基因型为异常血红蛋白Ta-Li合并东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症（SEA-HPFH）.结论 联合应用MLPA、gap-PCR和基因测序技术可能有助于明确先证者的基因型. 展开更多
关键词 血红蛋白类 异常 胎儿血红蛋白 血红蛋白病 基因型 核酸扩增技术 聚合酶链反应
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检测孕妇血浆游离胎儿DNA预测胎儿RhD基因型的研究 被引量：3
3
作者 陈淑红 王宁萍 +1 位作者 胡红梅 苏迎秋 《宁夏医学杂志》 CAS 2014年第7期588-590,共3页
目的研究运用实时荧光定量PCR技术检测孕妇血浆游离胎儿DNA来预测胎儿RhD基因型的可行性。方法通过微量DNA抽提技术,用实时荧光定量PCR检测81例RhD阴性孕妇血浆游离胎儿DNA,用男性性别决定基因(SRY)确定胎儿DNA的存在,以未有妊娠史的健... 目的研究运用实时荧光定量PCR技术检测孕妇血浆游离胎儿DNA来预测胎儿RhD基因型的可行性。方法通过微量DNA抽提技术,用实时荧光定量PCR检测81例RhD阴性孕妇血浆游离胎儿DNA,用男性性别决定基因(SRY)确定胎儿DNA的存在,以未有妊娠史的健康女性和健康男性作为阴性和阳性基因对照。对53例孕男胎的RhD阴性孕妇血浆游离胎儿DNA进行RhD基因外显子7、10和内含子4的特异性扩增,与孕妇产后采集的新生儿脐血RhD定型结果对比分析。结果①81例RhD阴性孕妇中53例经产后证实为男胎,母血浆中检测到男性性别决定基因(SRY)特异性扩增的51例,灵敏度为96.2%,特异性为93.3%,准确率为97.5%,说明存在胎儿DNA。②孕妇血浆中胎儿DNA的RhD基因型检测,53例中有49例胎儿DNA的RhD基因型与表型相符,准确率为92.5%。结论利用实时荧光定量PCR技术检测RhD阴性孕妇血浆游离胎儿DNA来预测胎儿RhD基因型,是一种敏感性高、特异性好的无创性产前诊断方法,可用于新生儿RhD溶血病的诊断和预防。 展开更多
关键词 实时荧光定量PCR 胎儿DNA RhD基因型 无创性产前诊断
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妊娠母马eCG分泌水平的研究进展 被引量：1
4
作者 廉嵩 侯晓亮 +1 位作者 韩红兵 韩国才 《东北农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期157-160,共4页
马绒毛膜促性腺激素(Equine chorionic gonadotropin,eCG)是马属动物妊娠早期由子宫内膜杯分泌的一种异源二聚体糖蛋白,文章综述了妊娠母马子宫内膜杯的结构、eCG的生物学特性、eCG在动物繁殖中的应用、不同马属动物、马的品种、年龄、... 马绒毛膜促性腺激素(Equine chorionic gonadotropin,eCG)是马属动物妊娠早期由子宫内膜杯分泌的一种异源二聚体糖蛋白,文章综述了妊娠母马子宫内膜杯的结构、eCG的生物学特性、eCG在动物繁殖中的应用、不同马属动物、马的品种、年龄、及母马所怀胎儿性别等遗传、生理因素对妊娠母马eCG分泌水平的影响。研究表明,怀驴骡母驴、轻年怀头胎的妊娠母马、怀雌性胎儿的妊娠母马eCG的分泌水平较高。eCG作为一种胎源的糖蛋白很可能在母体的免疫耐受中发挥特定的作用。 展开更多
关键词 ECG 胎儿基因型 母马年龄 胎儿性别
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KLF1基因对非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的修饰作用 被引量：1
5
作者 贾文广 王维东 +2 位作者 陈文强 朱恒莹 陈萍 《广西医科大学学报》 CAS 2019年第6期869-872,共4页
目的:探讨KLF1基因对非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(HPFH)的修饰作用。方法:选择2017年6月1日至2018年4月30日广西医科大学第一附属医院门诊进行地中海贫血筛查且年龄大于2岁的患者,经血红蛋白(Hb)分析提示胎儿血红蛋白(HbF)... 目的:探讨KLF1基因对非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(HPFH)的修饰作用。方法:选择2017年6月1日至2018年4月30日广西医科大学第一附属医院门诊进行地中海贫血筛查且年龄大于2岁的患者,经血红蛋白(Hb)分析提示胎儿血红蛋白(HbF)升高,且β-地中海贫血基因检测无突变、β珠蛋白基因启动子测序有突变的73例患者进行KLF1基因测序,同时分析其血常规、Hb电泳等表型特征。结果:73例患者中52例有KLF1基因变异,共筛查出8种基因位点突变。有KLF1突变(52例)和无KLF1突变(21例)患者平均红细胞体积(MCV)、HbF、成人血红蛋白A2(HbA2)水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05);KLF1基因-251C>G,c.304T>C纯合子(18例)较-251C/G,c.304T/C杂合子(24例)有更高的HbF水平(P<0.05)。结论:KLF1基因与非缺失型HPFH对升高HbF有协同作用;KLF1不同基因型对HbF升高作用不同。 展开更多
关键词 KLF1基因 非缺失型HPFH 胎儿血红蛋白 Γ基因 基因型
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Rh阴性孕妇外周血基因鉴定胎儿RhD血型的方法 被引量：1
6
作者 邓小燕 林晓燕 +1 位作者 冯桂玲 曾小琪 《热带医学杂志》 CAS 2011年第2期178-180,共3页
目的建立可靠有效的检测孕妇外周血中胎儿游离DNA的方法,探讨其在非创伤性产前诊断中的价值。结论采用PCR技术对5例RhD阴性孕妇外周血血浆DNA进行分析,然后对出生后婴儿脐带血进行Rh血清学表型分析,回顾性评价无创性预测胎儿RhD基因分... 目的建立可靠有效的检测孕妇外周血中胎儿游离DNA的方法,探讨其在非创伤性产前诊断中的价值。结论采用PCR技术对5例RhD阴性孕妇外周血血浆DNA进行分析,然后对出生后婴儿脐带血进行Rh血清学表型分析,回顾性评价无创性预测胎儿RhD基因分析的准确性。结果 5例RhD阴性血浆标本扩增出180bp与156bp两条特异性片段,产后新生儿脐血血清学检测结果为RhD阳性,与PCR检测结果完全吻合。结论孕妇外周血浆中胎儿游离DNA的测定能实现对胎儿RhD基因型的预测判定。孕妇外周血检测胎儿DNA可应用于非创伤性产前诊断。 展开更多
关键词 胎儿DNA 无创性产前诊断 RhD基因型 RHD血型
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两种常见缺失型β-珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及血液学表型特征 被引量：2
7
作者 鞠爱萍 付晓彤 +3 位作者 刘艳霞 林铿 李娜 李熹翀 《检验医学与临床》 CAS 2023年第2期177-180,185,共5页
目的探讨广州市花都区育龄人群中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)珠蛋白生成障碍性贫血即地中海贫血(简称地贫)和东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(SEA-HPFH)的基因型分布及血液学表型特征。方法选取2018年1月至2021年7月在广州市... 目的探讨广州市花都区育龄人群中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)珠蛋白生成障碍性贫血即地中海贫血(简称地贫)和东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(SEA-HPFH)的基因型分布及血液学表型特征。方法选取2018年1月至2021年7月在广州市花都区妇幼保健院经地贫基因检测的18848例受检者,进行血常规及血红蛋白(Hb)电泳检测,对疑为β-地贫但常规地贫基因型未检出者,采用跨越断裂点聚合酶链反应检测中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫和SEA-HPFH基因型,并对其血液学参数进行统计分析。结果在18848例受检者中检测出中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫7例,其中复合东南亚型α-地贫杂合子(--^(SEA)/αα)1例;检出SEA-HPFH 20例,其中复合--^(SEA)/αα1例,α^(WS)α/αα复合SEA-HPFH/β-281例。两种缺失型β-地贫总检出率为0.14%(27/18848),中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫和SEA-HPFH地贫携带者HbF水平均明显升高,中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫携带者HbA2水平正常或降低,SEA-HPFH地贫携带者HbA2水平升高;两种缺失型β-地贫的杂合子血液学参数除Hb外,平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、HbA2、HbA、HbF水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论通过对中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)地贫和SEA-HPFH的基因型分布和血液学表型特征进行分析,可为两种常见缺失型β-地贫的鉴别诊断、遗传咨询提供参考。 展开更多
关键词 中国型^(G)γ+(^(A)γδβ)^(0)珠蛋白生成障碍性贫血 东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症 基因型 血液学特征
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缺失型β-地中海贫血一个家系的产前诊断 被引量：1
8
作者 谢杏梅 钟惠珠 李冬至 《中国优生与遗传杂志》 2009年第1期36-36,15,共2页
目的对1例β-地中海贫血合并缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白(HPFH)的家系进行产前诊断。方法用PCR-反向点杂交和长链PCR技术对胎儿进行产前基因诊断。结果父亲为β-基因CDs 41/42(-TTCT)杂合子,母亲为东南亚(SEA)缺失型HPFH,胎儿基因... 目的对1例β-地中海贫血合并缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白(HPFH)的家系进行产前诊断。方法用PCR-反向点杂交和长链PCR技术对胎儿进行产前基因诊断。结果父亲为β-基因CDs 41/42(-TTCT)杂合子,母亲为东南亚(SEA)缺失型HPFH,胎儿基因型为β-基因CDs 41/42(-TTCT)杂合子。结论在β-地中海贫血筛查中应考虑到缺失型HPFH,当它有可能与β-地中海贫血复合存在时,应进行产前诊断。 展开更多
关键词 遗传性持续性胎儿血红蛋白 地中海贫血 基因型
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RhD血型的基因诊断及临床应用
9
作者 邬晋芳 韩梅宁 +2 位作者 张智燕 张玮 张卫华 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期155-156,共2页
目的 :建立RhD血型基因诊断的方法并对胎儿RhD血型进行产前诊断。方法 :采用PCR方法 ,对 4 89例供血者 (其中Rh-2 3例 ,Rh+ 4 6 6例 )外周血标本和 2 7例胎儿羊水 /脐血标本进行RhD基因外显子 10及外显子 7特异性片段的扩增。结果 :凡... 目的 :建立RhD血型基因诊断的方法并对胎儿RhD血型进行产前诊断。方法 :采用PCR方法 ,对 4 89例供血者 (其中Rh-2 3例 ,Rh+ 4 6 6例 )外周血标本和 2 7例胎儿羊水 /脐血标本进行RhD基因外显子 10及外显子 7特异性片段的扩增。结果 :凡扩增出 136bp一条特异性片段者判断为Rh-;扩增出 136bp和 186bp两条特异性片段者判断为Rh+ 。 2 3例Rh-供血者有 2 2例扩增出 136bp特异性片段 ,4 6 6例Rh+ 供血者均同时扩增出 136bp和 186bp特异性片段 ,该方法的灵敏度为 10 0 % ,特异度为 95 6 5 % ,假阳性率为 4 .35 %。 2 7例胎儿羊水 /脐血标本的扩增结果 ,1例Rh-,2 6例Rh+ 。结论 :PCR方法检测RhD基因型简便、快速 ,且和血清学检测结果吻合率高 ,可用于胎儿RhD血型的产前诊断。 展开更多
关键词 RHD血型 基因诊断 产前检查 母儿血型不合 聚合酶链反应
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