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卵巢早衰的病因学研究进展 被引量:28
1
作者 吴结英 胡卫华 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2019年第4期332-336,344,共6页
卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)是导致女性不孕症的一个重要原因,但病因和发病机制尚不十分明确。近年来的研究结果表明,POF的病因包括遗传学因素、免疫因素、医源性因素和环境因素等。遗传学因素可能是导致POF的一个重要因素... 卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)是导致女性不孕症的一个重要原因,但病因和发病机制尚不十分明确。近年来的研究结果表明,POF的病因包括遗传学因素、免疫因素、医源性因素和环境因素等。遗传学因素可能是导致POF的一个重要因素,包括染色体数目与结构的异常、基因突变,都可导致POF。免疫因素导致的POF可能是卵巢内或者体液内存在抗原,使得机体在其他部位产生的抗体同时作用于卵巢产生损害,也可能为自身免疫性疾病导致的异常激素水平影响到女性内分泌。医源性因素主要是有盆腔手术史以及术后放化疗者均有可能导致POF。此外,环境中的一些物质可能破坏卵泡从而导致POF。现将近年来POF的病因学研究进展,尤其是在遗传学因素和免疫学方面的研究进展进行综述,以期为POF的治疗及预防提供依据。 展开更多
关键词 卵巢早衰 不育 女(雌)性 基因 突变 染色体畸变
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p16 gene methylation in colorectal cancers associated with Duke's staging 被引量:21
2
作者 Jing Yi~1 Zhi-Wei Wang~1 Hui Cang~1 Yu-Ying Chen~1 Ren Zhao~2 Bao-Ming Yu~2 Xue-Ming Tang~1 1 Department of Cell Biology,2 Department of Surgery,Ruijin Hospital,Shanghai Second Medical University,Shanghai 200025,China 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2001年第5期722-725,共4页
AIM: To explore the association of methylation of the CpG island in the promotor of the p16 tumor suppressor gene with the clinicopathological characteristics of the colorectal cancers. METHODS: Methylation-specific P... AIM: To explore the association of methylation of the CpG island in the promotor of the p16 tumor suppressor gene with the clinicopathological characteristics of the colorectal cancers. METHODS: Methylation-specific PCR (MSP) was used to detect p16 methylation of 62 sporadic colorectal cancer specimens. RESULTS: p16 methylation was detected in 42% of the tumors.Dukes'staging was associated with p16 methylation status.p16 methylation occurred more frequently in Dukes'C and D patients (75.9%) than in Dukes'A and B patients (12.1%). CONCLUSION: p16 methylation plays a role in the carcinogenesis of a subset of colorectal cancer, and it might be linked to poor prognosis. 展开更多
关键词 DNA Methylation Colorectal Neoplasms CpG Islands female genes p16 Humans Male Middle Aged Neoplasm Staging Polymerase Chain Reaction Research Support Non-U.S. Gov't
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多囊卵巢综合征发病机制研究新进展 被引量:21
3
作者 郑若姮 丁彩飞 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2011年第5期394-396,419,共4页
多囊卵巢综合征(PCOS)是不排卵性不孕症的主要病因,主要表现为持续排卵障碍、高雄激素血症及胰岛素抵抗。育龄妇女PCOS患病率为5%~10%,但具体机制未明。近年来,随着各种研究手段特别是高通量测序技术的发展,对PCOS的研究也不断深入。... 多囊卵巢综合征(PCOS)是不排卵性不孕症的主要病因,主要表现为持续排卵障碍、高雄激素血症及胰岛素抵抗。育龄妇女PCOS患病率为5%~10%,但具体机制未明。近年来,随着各种研究手段特别是高通量测序技术的发展,对PCOS的研究也不断深入。现从遗传因素、易感基因、环境心理因素及代谢综合征等方面系统回顾近年来PCOS发病机制的研究新进展,以期为PCOS防治提供有力的理论依据。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 代谢综合征 不育 女(雌)性 基因
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P53 immunohistochemical scoring:an independent prognostic marker for patients after hepatocellular carcinoma resection 被引量:18
4
作者 Lun-Xiu Qin Zhao-You Tang Zeng-Chen Ma Zhi-Quan Wu Xin-Da Zhou Qing-Hai Ye Yuan Ji Li-Wen Huang Hu-Liang Jia Hui-Chuan Sun Lu Wang,Liver Cancer Institute and Zhongshan Hospital,Fudan University,Shanghai,China 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2002年第3期459-463,共5页
AIM: To confirm if p53 mutation could be a routine predictive marker for the prognosis of hepatocellular carcinoma (HCC) patients. METHODS: Two hundreds and forty-four formalin-fixed paraffin-embedded tumor samples of... AIM: To confirm if p53 mutation could be a routine predictive marker for the prognosis of hepatocellular carcinoma (HCC) patients. METHODS: Two hundreds and forty-four formalin-fixed paraffin-embedded tumor samples of the patients with HCC receiving liver resection were detected for nuclear accumulation of p53. The percent of P53 immunoreactive tumor cells was scored as 0 to 3+ in P53 positive region (【10% -, 10-30% +, 31-50% ++, 】50% +++). Proliferating cell nuclear antigen (PCNA) and some clinicopathological characteristics, including patients' sex, preoperative serum AFP level, tumor size, capsule, vascular invasion (both visual and microscopic), and Edmondson grade were also evaluated. RESULTS: In univariate COX harzard regression model analysis, tumor size, capsule status, vascular invasion, and p53 expression were independent factors that were closely related to the overall survival (OS) rates of HCC patients. The survival rates of patients with 3+ for P53 expression were much lower than those with 2+ or + for P53 expression. Only vascular invasion (P【0.05) and capsule (P【0.01) were closely related to the disease-free survival (DFS) of HCC patients. In multivariate analysis, p53 overexpression (RI 0.5456, P【0.01) was the most significant factor associated with the OS rates of patients after HCC resection, while tumor size (RI 0.5209, P【0.01), vascular invasion (RI 0.5271, P【0.01) and capsule (RI-0.8691, P【0.01) were also related to the OS. However, only tumor capsular status was an independent predictive factor (P【0.05) for the DFS. No significant prognostic value was found in PCNA-LI, Edmondson's grade, patients' sex and preoperative serum AFP level. CONCLUSION: Accumulation of p53 expression, as well as tumor size, capsule and vascular invasion, could be valuable markers for predicting the prognosis of HCC patients after resection. The quantitative immunohistochemical scoring for P53 nuclear accumulation might be more valuable for predicting prognosis of patients after HCC resec 展开更多
关键词 ADOLESCENT Adult Aged Carcinoma Hepatocellular female genes p53 Humans Immunohistochemistry Liver Neoplasms Male Middle Aged Mutation Prognosis Research Support Non-U.S. Gov't Tumor Markers Biological Tumor Suppressor Protein p53
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Methylation status of c-fms oncogene in HCC and its relationship with clinical pathology 被引量:16
5
作者 Jun Cui Dong Hua Yang +1 位作者 Xiang Jun Bi Zi Rong Fan Department of Gastroenterology, Zhujiang Hospital, The First Military Medical University, Guangzhou 510282, Guangdong Province, China 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2001年第1期136-139,共4页
INTRODUCTIONThe mechanism that DNA hypomethylation leads toactivation of oncogene and occurrence of malignantneoplasm is being increasingly recognized byresearchers. Normal DNA methylation playsimportant role in stabi... INTRODUCTIONThe mechanism that DNA hypomethylation leads toactivation of oncogene and occurrence of malignantneoplasm is being increasingly recognized byresearchers. Normal DNA methylation playsimportant role in stabilizing the phenotype of cell.DNA methylation status reduction and/or patternalteration are related to activation and abnormallyhigh expression of some oncogenes and cellularmalignancy[1-6]. c-fms oncogene encodes for colonystimulating factor 1 receptor (CSF-1R)[7], c-fms/CSF-1R was highly expressed in hepatocellularcarcinoma (HCC) tissue, but the mechanismremained obscure[8,9]. 展开更多
关键词 Adult Aged Blotting Southern Carcinoma Hepatocellular DNA Methylation female Gene Expression Regulation Neoplastic Humans Liver Liver Neoplasms Male Middle Aged Phenotype Receptor Macrophage Colony-Stimulating Factor Research Support Non-U.S. Gov't
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PCDH19基因变异导致女性癫痫患儿的临床特点 被引量:10
6
作者 陈奕 杨小玲 +8 位作者 刘爱杰 孙丹 杨莹 张静 陈娇阳 杨志仙 姜玉武 吴希如 张月华 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期857-862,共6页
目的分析PCDH19基因变异导致女性癫痫患儿的临床特点。方法回顾性总结分析2007年10月至2018年12月在北京大学第一医院儿科收集的PCDH19基因变异阳性的60例女性癫痫患儿临床资料,对其临床表现、辅助检查和治疗预后进行总结。结果60例PCD... 目的分析PCDH19基因变异导致女性癫痫患儿的临床特点。方法回顾性总结分析2007年10月至2018年12月在北京大学第一医院儿科收集的PCDH19基因变异阳性的60例女性癫痫患儿临床资料,对其临床表现、辅助检查和治疗预后进行总结。结果60例PCDH19基因变异的女性患儿起病年龄为11(4~42)月龄。病程中局灶性发作47例(78%),全面强直阵挛发作30例(50%),其他少见发作类型包括不典型失神发作、肌阵挛发作、阵挛发作、强直发作和失张力发作;24例(40%)有≥2种癫痫发作类型;7例(12%)有癫痫持续状态;47例(78%)患儿发作有热敏感性,所有患儿均有丛集性发作特点。发作间期脑电图监测到45例有癫痫样放电,其中局灶性放电22例(49%),多灶性放电12例(27%),广泛性放电2例(4%),既有局灶性又有广泛性放电9例(20%);30例脑电图监测到临床发作,其中局灶性发作22例,全面强直阵挛发作8例,强直发作3例,肌阵挛发作继发全面强直阵挛发作1例,4例监测到2种发作类型。末次随访年龄1岁3月龄~22岁1月龄,17例(28%)2年以上无发作。起病前57例发育正常,3例有语言发育落后;起病后38例(63%)有不同程度的智力障碍,36例(60%)有语言落后,10例(17%)步态不稳。17例(28%)患儿合并有孤独症样表现,33例(55%)合并有学习困难、性格行为或情绪异常。抗癫痫药物有效率分别为丙戊酸钠65%(33/51),左乙拉西坦63%(27/43),托吡酯59%(20/34)。结论PCDH19基因变异导致女性癫痫患儿以丛集性发作为特征,局灶性发作常见,多有热敏感性,脑电图以局灶性癫痫样放电为主,有不同程度智力或运动障碍,可合并孤独症谱系疾病,以丙戊酸钠和左乙拉西坦有效率较高。 展开更多
关键词 癫痫 预后 女性 局灶性发作 基因 PCDH19
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miR-17-92基因簇研究进展 被引量:4
7
作者 于宇 张淑兰 《国际妇产科学杂志》 CAS 2014年第2期124-127,共4页
微小RNA(microRNA,miRNA)是一类内源性的非编码的高度保守的单链小分子RNA,通过完全和(或)部分互补的原则结合到靶基因3′UTRs或者直接剪切靶基因mRNA,以降解或抑制mRNA翻译的方式调控靶基因的表达。miR-17-92基因簇位于人染色体13q31.3... 微小RNA(microRNA,miRNA)是一类内源性的非编码的高度保守的单链小分子RNA,通过完全和(或)部分互补的原则结合到靶基因3′UTRs或者直接剪切靶基因mRNA,以降解或抑制mRNA翻译的方式调控靶基因的表达。miR-17-92基因簇位于人染色体13q31.3处,可产生miR-17,miR-18,miR-19a,miR-20,miR-19b和miR-92等6个成熟的miRNA。miR-17-92基因簇通过调控30多种靶基因参与肿瘤的发生发展。综述miR-17-92基因簇的结构和功能,及其在妇科及其他肿瘤发生发展中的作用。 展开更多
关键词 生殖器肿瘤 女(雌)性 多基因族 基因 肿瘤抑制
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SMC1A基因截短变异相关发育性癫痫性脑病85型患儿4例并文献复习 被引量:3
8
作者 叶园珍 段婧 +3 位作者 胡湛棋 操德智 廖建湘 陈黎 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期583-587,共5页
目的总结SMC1A基因截短变异导致发育性癫痫性脑病85型患儿的临床表型特点。方法回顾性总结2016年8月至2020年6月深圳市儿童医院就诊的4例携带SMC1A基因截短变异所致发育性癫痫性脑病85型患儿的临床资料,并分别以“SMC1A”“癫痫”“发... 目的总结SMC1A基因截短变异导致发育性癫痫性脑病85型患儿的临床表型特点。方法回顾性总结2016年8月至2020年6月深圳市儿童医院就诊的4例携带SMC1A基因截短变异所致发育性癫痫性脑病85型患儿的临床资料,并分别以“SMC1A”“癫痫”“发育性癫痫性脑病”“developmental and epileptic encephalopathy 85”“SMC1A,epilepsy”或“SMC1A,truncating”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2021年10月相关文献,筛选存在SMC1A截短变异病例的文献。结合本组病例进行临床表型特点包括起病年龄、性别、癫痫发作类型、发作特点、发育情况、体格检查、辅助检查以及对治疗的反应等的总结分析。结果4例SMC1A基因截短变异患儿均诊断为发育性癫痫性脑病85型,均为女性,均为婴幼儿期起病,就诊年龄分别为3、2、11、18月龄,均有局灶性发作,其中1例合并痉挛发作。癫痫发作均具有丛集性发作特点,1例有癫痫持续状态,发作周期为14 d至5.0个月不等。口服多种抗癫痫发作药物效果均不佳。4例均有重度发育迟缓,均合并小头(头围均<-2 s)。脑电图突出特点为发作间期均见广泛性或弥漫性慢波阵发。4例患儿SMC1A基因变异分别为p.Gly655fs、p.Glu811fs、p.Arg412fs和p.Ile143fs,均为新发移码变异。文献检索相关病例报道共7篇,其中英文6篇、中文1篇,结合本组4例共21例SMC1A基因截短变异导致发育性癫痫性脑病85型患儿,均为女性,起病年龄0.5~18.0月龄,其中17例(81%)具有丛集性发作特点,发作周期间隔时间不等。可有多种发作形式,包括全面强直-阵挛发作[12例(57%)]、局灶性发作[11例(52%)],肌阵挛[4例(19%)],痉挛[4例(19%)],不典型失神[3例(14%)],强直[2例(10%)],失张力[1例(5%)]。癫痫持续状态4例(19%)。所有患儿均有中至重度的智力障碍及语言缺失,均合并小头畸形。18例有脑电图资料,其中8例结果提示广泛� 展开更多
关键词 癫痫 突变 女(雌)性 基因 SMC1A
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被子植物的性别决定机制分析 被引量:2
9
作者 吴起顺 《黑龙江农业科学》 2015年第12期84-91,共8页
为探讨被子植物性别决定规律,用甜瓜的性别决定机制,对白麦瓶草、酸模、葡萄、蓖麻、西瓜、菠菜、喷瓜、番木瓜和山珠南星等植物的性别决定研究结果进行分析。结果表明:被子植物的性别主要由花器官基因座上的性别决定基因互作控制,具有... 为探讨被子植物性别决定规律,用甜瓜的性别决定机制,对白麦瓶草、酸模、葡萄、蓖麻、西瓜、菠菜、喷瓜、番木瓜和山珠南星等植物的性别决定研究结果进行分析。结果表明:被子植物的性别主要由花器官基因座上的性别决定基因互作控制,具有性染色体的植物只是花器官基因座所在的染色体发生了变异,其性别最终还是由性别决定基因控制。白麦瓶草、葡萄等只有1个花器官基因座的植物,其花型的决定方式,即为该植物的性别决定方式;西瓜、菠菜、酸模、喷瓜、番木瓜等具有2个花器官基因座的植物,其性别由2个花器官基因座上的性别决定基因互作控制;山珠南星和蓖麻等具有3个或多个花器官基因座的植物,其性别由3个或多个花器官基因座上的性别决定基因互作控制。 展开更多
关键词 被子植物 性别决定 花器官基因座 雌性基因 雄性基因
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MicroRNA-152在妇科生殖道恶性肿瘤中的研究进展 被引量:1
10
作者 陈世超 解丹 +2 位作者 苏媛媛 曹双双 梁义娟 《中国现代医学杂志》 CAS 北大核心 2021年第1期27-32,共6页
MicroRNA(miRNA)是一类长度约为19~25个核苷酸参与转录后基因调控的内源性染色体上非编码的单链小RNA分子,它们广泛存在于植物、动物及病毒中。miRNA数量庞大,并且其生物学功能非常复杂,许多miRNA在恶性肿瘤的进展中发挥促癌或者抑癌的... MicroRNA(miRNA)是一类长度约为19~25个核苷酸参与转录后基因调控的内源性染色体上非编码的单链小RNA分子,它们广泛存在于植物、动物及病毒中。miRNA数量庞大,并且其生物学功能非常复杂,许多miRNA在恶性肿瘤的进展中发挥促癌或者抑癌的作用。MicroRNA-152(miR-152)是近年来较受关注的miRNA之一,在许多恶性肿瘤中充当抑癌因子,在妇科三大生殖道恶性肿瘤:子宫内膜癌、卵巢癌和宫颈癌中表达水平显著降低,现就miR-152与三者之间的研究现状进行综述。 展开更多
关键词 妇科生殖道肿瘤 microRNA-152 癌基因 抑癌基因
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水稻雌性半不育突变体M21的细胞学研究和基因的初步定位 被引量:1
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作者 龙思芳 张大双 +7 位作者 彭强 姜雪 雷月 宫彦龙 徐海峰 李佳丽 邓如玉 朱速松 《分子植物育种》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期1371-1377,共7页
水稻雌配子的发育直接影响水稻的育性。由于雌配子败育的机理复杂,使得雌性不育的分子机理研究一直未取得突破性进展。本研究以EMS诱变获得的半不育突变体M21为研究材料,采用细胞学技术发现M21是由胚囊部分败育造成的。以M21//M21/N22... 水稻雌配子的发育直接影响水稻的育性。由于雌配子败育的机理复杂,使得雌性不育的分子机理研究一直未取得突破性进展。本研究以EMS诱变获得的半不育突变体M21为研究材料,采用细胞学技术发现M21是由胚囊部分败育造成的。以M21//M21/N22回交群体BC1F1为作图群体全基因组分析,构建全长为2674.2 cM的遗传图谱,包含了189对SSR标记,平均遗传距离为14.1 cM;复合区间作图法(CIM)进行QTL定位,在第11号染色体检测到一个新的雌配子半不育QTL qPS-a,初定位在标记RM26761和RM26841之间,其贡献率为20.2%。本研究有助于进一步探究水稻雌性半不育的遗传机制。 展开更多
关键词 水稻 雌配子 半不育 基因定位
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miR-199在妇科疾病中的作用及其机制
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作者 弓春玲 王煜 +2 位作者 吕洋 孙佳佳 李光鹏 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2014年第1期60-63,共4页
微小RNA(microRNA,miRNA)是一类内源性的非编码小RNA,通过特异性降解mRNA或抑制蛋白翻译调控靶基因表达。有较多研究发现,miRNA可通过调节癌基因和抑癌基因的表达来参与肿瘤的发生、发展和预后。因不同肿瘤类型及其阶段不同,miRNA表达... 微小RNA(microRNA,miRNA)是一类内源性的非编码小RNA,通过特异性降解mRNA或抑制蛋白翻译调控靶基因表达。有较多研究发现,miRNA可通过调节癌基因和抑癌基因的表达来参与肿瘤的发生、发展和预后。因不同肿瘤类型及其阶段不同,miRNA表达呈现不同的特征,其在肿瘤诊断及治疗方面具有潜在应用价值。随着对其研究的不断深入,miR-199在子宫内膜癌、卵巢癌、子宫内膜异位症等多种疾病中都有异常的表达。综述以miR-199为主的miRNA在妇科疾病中的异常表达情况及其对应的靶基因的作用机制。 展开更多
关键词 微RNAS 生殖器疾病 女(雌)性 基因 诊断 治疗
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女性生殖道发育过程中的相关基因研究 被引量:6
13
作者 陈娜 朱兰 郎景和 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期689-693,共5页
女性生殖道包括输卵管、子宫及阴道,是女性生殖必需的通道。近年来关于基因敲除小鼠的研究以及女性生殖道畸形患者的遗传学研究,使女性生殖道发育过程的相关分子机制得到了更深的理解,本文总结了女性生殖道发育过程中不同阶段相关基因... 女性生殖道包括输卵管、子宫及阴道,是女性生殖必需的通道。近年来关于基因敲除小鼠的研究以及女性生殖道畸形患者的遗传学研究,使女性生殖道发育过程的相关分子机制得到了更深的理解,本文总结了女性生殖道发育过程中不同阶段相关基因研究进展。 展开更多
关键词 女性生殖道 发育 基因
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利用重组自交系(RILs)群体进行甜瓜第一雌花节位主基因+多基因混合遗传模型分析 被引量:4
14
作者 高美玲 袁成志 栾非时 《华北农学报》 CSCD 北大核心 2013年第S1期69-73,共5页
以美国厚皮甜瓜品系WI998为母本,中国薄皮甜瓜品系3-2-2为父本杂交所得的包括185个家系的重组自交系群体(RILs)为试验材料,通过RIL主基因+多基因混合遗传模型分析法,在不同季节研究第一雌花节位(NFF)的遗传特点。结果表明:春季性状遗传... 以美国厚皮甜瓜品系WI998为母本,中国薄皮甜瓜品系3-2-2为父本杂交所得的包括185个家系的重组自交系群体(RILs)为试验材料,通过RIL主基因+多基因混合遗传模型分析法,在不同季节研究第一雌花节位(NFF)的遗传特点。结果表明:春季性状遗传受2对重叠性主基因+加性-上位性多基因混合遗传模型(E_1_8)控制,主基因遗传率为79.17%,多基因遗传率分别为20.83%;秋季受2对互补性主基因+加性-上位性多基因混合遗传模型(E_1_7)控制,主基因遗传率为61.94%,多基因遗传率分36.77%。甜瓜第一雌花节位受2对主基因控制,还受环境变异的影响。 展开更多
关键词 甜瓜 重组自交系群体 第一雌花节位 主基因+多基因遗传模型 遗传
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光对海带雌、雄配子体lhcf5和lhcf6基因相对转录量的影响 被引量:4
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作者 邹丹燕 毕燕会 周志刚 《中国水产科学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期850-858,共9页
利用实时荧光定量PCR(Q-RT-PCR)方法分析了在不同光照强度、光质及有利于配子产生的条件下,lhcf5和lhcf6基因在海带(Laminaria japonica)雌、雄配子体中转录量的变化。不同光照强度条件下(光源为白光),lhcf5和lhcf6基因在黑暗中接近不转... 利用实时荧光定量PCR(Q-RT-PCR)方法分析了在不同光照强度、光质及有利于配子产生的条件下,lhcf5和lhcf6基因在海带(Laminaria japonica)雌、雄配子体中转录量的变化。不同光照强度条件下(光源为白光),lhcf5和lhcf6基因在黑暗中接近不转录;雌配子体在光照强度40μmol·m-2·s-1时转录量最高,而雄配子体的最高转录量出现在80μmol·m-2·s-1的光照强度处;高于此光照强度,2个基因的转录量都会随光照强度增加而降低。相对于同强度的白光来说,红光照射无论是短时间(3d)还是长时间(7d),都会促进2个基因的相对转录水平;蓝光对雌配子体中2个基因转录的促进作用不明显,而对它们在雄配子体中的转录有一定的促进作用。将海带配子体从营养生长转至有利于配子发生的条件下,雌、雄配子体lhcf5和lhcf6基因在第1天的转录量都明显增加;雌配子体在第4天以及第12天(lhcf6)或第14天(lhcf5)均显著增加,第6天及第10天接近不转录;雄配子体在第8天及第14天增加,第10天也近似不转录;发育阶段其他时间内的转录量都低于营养生长期的。结果表明,海带配子体lhcf5和lhcf6的转录受光诱导,其中红光的促进作用最明显;其转录可能因有利于配子体细胞叶绿体结构的完善及物质与能量的积累而利于细胞分裂与营养生长。 展开更多
关键词 海带 配子体 lhcf基因 光照强度 光质 转录量
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基于生物信息学筛选女性肺腺癌核心基因及其特征分析 被引量:3
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作者 李琦 王梅芳 唐以军 《武汉大学学报(医学版)》 CAS 2022年第3期427-433,共7页
目的:利用生物信息学方法对女性肺腺癌肿瘤组织及正常组织的差异表达基因进行筛选及分析,筛选出女性肺腺癌发生发展的关键基因,并为后续研究提供候选基因。方法:从GEO数据库中下载肺腺癌基因芯片数据集GSE19804、GSE40791、GSE31210、GS... 目的:利用生物信息学方法对女性肺腺癌肿瘤组织及正常组织的差异表达基因进行筛选及分析,筛选出女性肺腺癌发生发展的关键基因,并为后续研究提供候选基因。方法:从GEO数据库中下载肺腺癌基因芯片数据集GSE19804、GSE40791、GSE31210、GSE7670、GSE10072、GSE32863、GSE75037,利用在线工具GEO2R筛选出数据集中正常女性肺组织和女性肺腺癌组织的差异表达基因(DEGs),然后利用DAVID数据库对DEGs进行GO和KEGG富集分析,接着利用STRING和Cytoscape软件构建蛋白互相网络(PPI)并筛选出Hub基因,并利用oncomine、UALCAN数据库进行验证,最后使用Kaplan-Meier plotter数据库对筛选出的Hub基因进行生存分析。结果:在7个数据集中共筛选出276个DEGs,其中69个上调,207个下调。共筛选出CDC20、CENPF、KIAA0101、TOP2A、ASPM、TYMS、MCM4、NUSAP1、MELK、UBE2C等10个Hub基因,Kaplan-Meier生存分析显示除ASPM外,其余9个均与女性肺腺癌的总体生存率相关。结论:最终筛选出的10个Hub基因可能与女性肺腺癌的发生发展密切相关,其可能是女性肺腺癌发病机制、预后判断和治疗研究的新靶点。 展开更多
关键词 肺腺癌 女性 生物信息学 GEO数据库 差异表达基因
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云斑白条天牛雌雄成虫四个线粒体基因的序列比较 被引量:2
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作者 梅增霞 李建庆 《应用昆虫学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期326-334,共9页
【目的】比较云斑白条天牛Batocera lineolata成虫雌雄个体的4个线粒体基因的序列差异,为研究种群个体分化和系统发育提供借鉴。【方法】以危害杨树云斑白条天牛种群为研究对象,分别提取并扩增云斑白条天牛雌雄成虫的线粒体DNA的COⅠ、C... 【目的】比较云斑白条天牛Batocera lineolata成虫雌雄个体的4个线粒体基因的序列差异,为研究种群个体分化和系统发育提供借鉴。【方法】以危害杨树云斑白条天牛种群为研究对象,分别提取并扩增云斑白条天牛雌雄成虫的线粒体DNA的COⅠ、COⅡ、Cyt b、16S rRNA 4个基因。通过序列比对,分析比较4个线粒体基因序列在雌雄成虫个体间的差异。【结果】危害杨树云斑白条天牛雌雄成虫的4个线粒体基因存在差异。在碱基序列相似度方面,COⅡ基因雌雄成虫间差异最大,相似度为98.3%,在比较的650个碱基位点中,2个缺失碱基,8个不一致碱基;其次为COⅠ,相似度为98.6%,比较的714个碱基位点中,5个缺失碱基,2个不一致碱基;再次为Cyt b,相似度为98.9%,在比较的472个碱基位点中,4个不一致碱基;差异最小的为16S rRNA,相似度为99.2%,在比较的833个碱基位点中,2个缺失碱基,3个不一致碱基。在碱基含量方面,4个基因雌成虫A+T与C+G含量差值均高于雄成虫,Cyt b基因雌雄成虫A+T高出C+G含量的差值最高分别为40.84%和40.96%,16S rRNA差值其次分别为40.10%和40.70%,COⅡ差值再次分别为38.94%和38.22%,COⅠ差值最小分别为30.52%和30.16%。【结论】危害杨树云斑白条天牛雌雄成虫的mtDNA COⅠ、COⅡ、Cytb、16S rRNA在碱基序列相似度和碱基含量方面均存在差异,在分析种群个体分化和系统发育时,条件允许的情况下可以区分云斑白条天牛雌雄个体。 展开更多
关键词 云斑白条天牛 雌雄成虫 线粒体基因 差异比较
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甲状腺癌差异表达基因的生物信息学分析 被引量:1
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作者 盛福梅 连旭 韩崇旭 《实用临床医药杂志》 CAS 2021年第10期1-5,10,共6页
目的通过生物信息学方法筛选女性甲状腺癌(THCA)发生发展关键枢纽基因(Hub基因),探讨女性THCA发病机制。方法根据性别将1780例诊断为THCA患者分为男性组(n=300)和女性组(n=1480)。通过GEO芯片数据集GSE29265获取2组甲状腺癌及正常组织... 目的通过生物信息学方法筛选女性甲状腺癌(THCA)发生发展关键枢纽基因(Hub基因),探讨女性THCA发病机制。方法根据性别将1780例诊断为THCA患者分为男性组(n=300)和女性组(n=1480)。通过GEO芯片数据集GSE29265获取2组甲状腺癌及正常组织数据信息。分别筛选出2组癌组织、相对正常组织的差异表达基因(DEGs);构建DEGs的蛋白互作网络,并筛选Hub基因;采用基因本体(GO)数据库及京都基因与基因组百科全书(KEGG)分析THCA女性组Hub基因。结果分析发现女性THCA发病率是男性的4.93倍。女性组和男性组分别筛选出163个、165个差异表达为4倍以上的DEGs,以及分别筛选出10个、8个Hub基因,其中2组共有Hub基因4个,女性组特有Hub基因6个。女性组163个基因中,参与女性THCA生物学过程及相关信号通路的Hub基因有8个。结论PROM1、EVA1A、PRSS23、ITGA2、NCAM1和KIT为女性THCA中特有的DEGs,其可能将成为女性THCA患者潜在的治疗靶点。 展开更多
关键词 甲状腺癌 女性 生物信息学 差异表达基因 基因本体 京都基因与基因组百科全书
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水稻雌性核不育系SNP指纹图谱及抗逆相关差异位点检测 被引量:1
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作者 余卫霖 吴文彬 +9 位作者 朱骞 李娟 李伟 郭效琼 李仕川 王天杰 罗迪 王镜博 陈丽娟 李东宣 《分子植物育种》 CAS 北大核心 2023年第7期2269-2278,共10页
本研究以育成的‘云岭’系列水稻雌性核不育系为材料,利用水稻56K SNP芯片,构建水稻雌性核不育系SNP分子指纹数据库,同时检测分析其抗逆相关差异位点。结果表明,56K水稻SNP芯片共筛选出32727个标记位点,并利用12475个多态性SNP位点的物... 本研究以育成的‘云岭’系列水稻雌性核不育系为材料,利用水稻56K SNP芯片,构建水稻雌性核不育系SNP分子指纹数据库,同时检测分析其抗逆相关差异位点。结果表明,56K水稻SNP芯片共筛选出32727个标记位点,并利用12475个多态性SNP位点的物理位置构建了分子指纹图谱。籼粳组分分析发现10个雌性核不育系的粳型组分比例均大于籼型组分比例,‘云岭301FS’~‘云岭305FS’的籼型组分明显小于‘云岭306FS’~‘云岭310FS’,且籼粳位点差异明显。水稻雌性核不育系的抗逆相关基因主要有8种类型,共有41个基因,包含160个位点,表明供试的水稻雌性核不育系拥有良好的抵抗相应逆境的分子基础。通过比对参考基因组,发现一些基因的CDS区碱基发生不同程度的转换、颠换,其中有6个位点的改变导致了同义突变,13个位点的改变导致了错义突变,这可能导致多肽链原有功能的改变,最终影响水稻抵抗逆境的能力。本研究结果将为雌性核不育系的分子鉴定及其优良抗逆特性的研究提供理论基础。 展开更多
关键词 水稻 雌性核不育系 SNP 抗逆基因
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大口黑鲈雌雄性腺转录组特征分析 被引量:1
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作者 孙承熙 董浚键 +4 位作者 孙成飞 胡婕 田园园 顾泽茂 叶星 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期946-959,共14页
大口黑鲈(Micropterus salmoides)是重要的淡水经济养殖鱼类。其雌雄个体生长虽然差异不明显,但其性腺发育成熟及繁殖过程会影响个体生长并容易发生病害问题,因此深入了解大口黑鲈的性别分化与生殖机制,对于实现性别控制、提高养殖效率... 大口黑鲈(Micropterus salmoides)是重要的淡水经济养殖鱼类。其雌雄个体生长虽然差异不明显,但其性腺发育成熟及繁殖过程会影响个体生长并容易发生病害问题,因此深入了解大口黑鲈的性别分化与生殖机制,对于实现性别控制、提高养殖效率具有重要意义。本研究采用RNA-seq技术对大口黑鲈雌雄个体性腺进行了转录组测序。基因表达差异分析显示,在大口黑鲈性腺中雌性与雄性相比共有11 737个差异表达基因(different expression genes, DEGs),其中4 168个上调,7 569个下调。与大口黑鲈基因组数据和Nr、GO和KEGG数据库进行比对,获得57个GO功能注释组分和42个KEGG二级分支代谢体系。经两种富集方法富集,DEGs高的GO组分和KEGG分支体系均以代谢为主,而与性别调控相关的GO组分和KEGG分支体系富集的DEGs相对较少,分别为85个和1803个。综合两种富集方法筛选获得性别相关候选基因62个,其中上调20个、下调42个,包括典型的性别调控相关基因家族,如Dmrt家族(5个)、Sox家族(14个)、Tgf-β超家族(4个)、细胞色素P450芳香酶家族(2个)、17β-雌二醇脱氢酶家族(3个)和DEAD-box家族(2个)。此外,还包含性激素受体(10个)、Rspo1/Wnt/β-caten信号通路(4个)、激素调节因子(8个)、精子形成相关家族(3个)、TKL家族(2个)和转录因子(2个)等。挑选上述性别相关候选基因中的15个典型的与性别相关的基因进行qPCR验证,结果显示除vasa外,其他基因的表达水平均与转录组的结果一致。此外,从大口黑鲈雌雄性腺转录组中共获得460 783个SNP和78 912个INDEL,并发现雌雄性腺SNP和INDEL的位点区域分布有显著差异。本研究结果可为下一步开展大口黑鲈性别相关基因的功能研究以及性别相关分子标记的开发提供重要参考。 展开更多
关键词 大口黑鲈 雌雄性腺 转录组 差异表达基因
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