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基于核心家系的CES1基因多态性与非综合征型唇腭裂易感性的关联分析 被引量：1
1
作者 蒙宁 牟云 +3 位作者 于大海 陈凤强 陆树健 章鉴玮 《广西医科大学学报》 CAS 2014年第5期759-761,共3页
目的:利用以核心家系为基础的关联分析,探讨唇腭裂候选基因羧酸酯酶1(CES1)基因多态性与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)易感性的关系。方法:收集12例完整的患儿-健康父母3人核心家系(包含12例患儿组,24例父母组)作为研究对象,运用家系分析(FB... 目的:利用以核心家系为基础的关联分析,探讨唇腭裂候选基因羧酸酯酶1(CES1)基因多态性与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)易感性的关系。方法:收集12例完整的患儿-健康父母3人核心家系(包含12例患儿组,24例父母组)作为研究对象,运用家系分析(FBAT)软件分析CES1基因多态性与NSCL/P易感性之间的关联性。结果:在FBAT检验的累加模式、显性模式以及隐性模式下均未显示CES1单核苷酸多态性位点(SNP)等位基因的分布与NSCL/P存在遗传学关联,FBAT累加模式下(A:Z=-0.229,P=0.819;G:Z=0.229,P=0.819)显性模式下(G:Z=-0.333,P=0.739)隐性模式下(A:Z=0.333,P=0.739)。结论:虽然全基因关联性分析发现参与肝脏解毒功能主要基因CES1与唇腭裂的发生有关,但是通过FBAT分析CES1等位基因与唇腭裂无遗传学关联。该基因突变可能是随机产生的,具有这些基因突变的个体,可能对环境因素中化学毒物的敏感性增加,导致唇腭裂的产生。 展开更多
关键词 非综合征型唇腭裂 羧酸酯酶1 单核苷酸多态性 家系分析
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