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汉族儿童N-乙酰化代谢表型分布及其与21-三体综合征和假肥大性肌营养不良症相关性研究(英文)
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作者 郭瑞臣 孙若鹏 +2 位作者 闫秀贤 崔唏 王本杰 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 1999年第1期17-20,共4页
目的 以咖啡因为代谢探针，研究汉族儿童Ｎ－乙酰化代谢表型分布规律及其与２１－三体综合征（ＤＳ）和假肥大性肌营养不良症（ＤＭＤ）相关性。方法 根据参试者尿中咖啡因代谢物５－乙酰氨基－６－甲酰氨基－３－甲基尿嘧啶（ＡＦＭＵ... 目的 以咖啡因为代谢探针，研究汉族儿童Ｎ－乙酰化代谢表型分布规律及其与２１－三体综合征（ＤＳ）和假肥大性肌营养不良症（ＤＭＤ）相关性。方法 根据参试者尿中咖啡因代谢物５－乙酰氨基－６－甲酰氨基－３－甲基尿嘧啶（ＡＦＭＵ）和甲磺嘌呤（１Ｘ）峰高比的对数值（１ｇＡＦＭＵ／１Ｘ）绘制频率分布直方图，寻找区分快、慢乙酰化代谢表型的截点，确定患儿和健康儿童的Ｎ－乙酰化代谢表型分布。结果 正常儿童乙酰化代谢表型分布直方图呈双态性，截点明显，为 ０．２５（ｌｇＡＦＭＵ／１Ｘ），慢乙酰化代谢表型个体为１６．９％，而 ＤＳ和ＤＭＤ患儿则分别为４１．９％和５０％（ｘ２分别为８．２８７和１１．３８７，Ｐ＜０．０５）。男、女和＞６岁与≤６岁儿童快、慢乙酰化代谢表型分布差异无显著性。结论 汉族儿童乙酰化代谢表型分布呈多态性，与成人相似。年龄和性别对结果无显著影响。 展开更多
关键词 N-乙酰化代谢表型 多态性 21-三体综合征 假肥大性肌营养不良症 咖啡因
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