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题名中国汉族瘢痕疙瘩家系的遗传学特征研究
被引量：9
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作者
陈阳
高建华
刘晓军
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机构
福建医科大学附属口腔医院整形外科
南方医科大学南方医院整形外科
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出处
《南方医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第7期976-979,共4页
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基金
国家自然科学基金(30170972)
广东省名医工程(2004199)~~
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文摘
目的研究中国汉族瘢痕疙瘩家系的遗传学特征。方法收集6个无亲缘关系的中国汉族瘢痕疙瘩家系的临床资料、绘制家系系谱和分析遗传模式以说明其遗传学特征。结果这些瘢痕疙瘩家系以青春期发病为主,且男女患病的机会均等;杂合体即可发病,双亲之一发病其半数子女可能发病;3个家系疾病性状连续传递、外显完全,而另3个家系疾病性状间断传递、外显不完全;临床表型存在个体差异。结论中国汉族瘢痕疙瘩家系的遗传模式符合常染色体显性遗传、伴外显不完全,表现度存在差异,并具有延迟显性特征。
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关键词
瘢痕疙瘩家系
表型
遗传模式
表现度
延迟显性
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Keywords
keloid pedigree
phenotype
inherited pattern
expressivity
delayed dominance
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分类号
R622
[医药卫生—整形外科]
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题名Huntington舞蹈病一家系4例遗传分析
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作者
王艳鸽
娄强
董烁
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机构
河南大学医学院
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出处
《河南大学学报（医学版）》
CAS
2012年第1期39-41,44,共4页
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文摘
目的对Huntington舞蹈病一家系4例进行遗传学分析,为家系成员提供遗传咨询并为后续Huntington舞蹈病发病机制及实验治疗研究提供依据。方法对患者家系进行家系调查和分析,观察患者症状,对患者进行医院常规检查及实验室遗传学分析。结果通过基因诊断,家系中有7人携带Huntington舞蹈病基因。其中2人表现为Huntington舞蹈病典型不自主震颤;2人具有高度区域选择性的脑萎缩和神经元脱失;3人表型正常,未到发病年龄,表现为延迟显性。结论 Huntington舞蹈病是一种以神经系统退行性改变为主要特征的常染色体显性遗传病,发病年龄通常在32～50岁。其遗传学基础是由于基因的动态突变———IT15基因5′端编码区(CAG)n三核苷酸的异常扩增引起的,呈现典型的延迟显性和遗传印记现象。
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关键词
亨廷顿舞蹈病
常染色体显性遗传
IT15基因
延迟显性
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Keywords
Huntington disease
Autosomal dominant inheritance
IT15 gene
delayed dominance
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分类号
R742.2
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名遗传病再发风险评估教学中的贝叶斯分析
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作者
王弘
胡启平
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机构
广西医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室
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出处
《中国继续医学教育》
2020年第23期88-91,共4页
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基金
广西医科大学教育教学改革项目(2018XJGQYA01)
广西高等教育本科教学改革工程项目(2015JGA174)。
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文摘
在遗传病(特别是单基因遗传病)的再发风险评估中,贝叶斯分析早已成为业界通行的方法,然而贝叶斯分析在医学遗传学教学中并未得到足够的重视。相较于仅根据孟德尔定律计算,贝叶斯分析能够更充分地利用已知信息,得到更准确的结果。在遗传病再发风险评估教学中,加强对贝叶斯分析方法的介绍,能够让学生具备充分利用各种信息的意识与方法,同时也能增进学生对相关知识的理解。文章从简单的例子引入贝叶斯分析表格,探讨教学中加强对贝叶斯分析方法的介绍的必要性与可行性。比较贝叶斯分析与仅根据孟德尔定律计算的结果,让学生建立充分利用系谱信息的意识;通过例子让学生掌握整合基因检测结果的方法。
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关键词
贝叶斯分析
再发风险
遗传咨询
遗传病
单基因病
常染色体隐性遗传病
延迟显性
外显率
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Keywords
Bayesian analysis
recurrence
genetic counseling
genetic disease
single-gene disorder
autosomal recessive disorder
delayed dominance
penetrance
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分类号
G642
[文化科学—高等教育学]
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题名一种应急条件对地观测卫星成像调度方法
被引量：13
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作者
王钧
李军
陈慧中
景宁
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机构
国防科技大学电子科学与工程学院
西南电子电信技术研究所上海分处
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出处
《电子学报》
EI
CAS
CSCD
北大核心
2008年第9期1715-1722,共8页
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基金
国家自然科学基金(No.60604035)
国家高技术研究发展计划(863计划)课题(No.2002AA783030
No.2006AA701316)
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文摘
通过分析CBERS系列对地观测卫星(EOS,Earth Observation Satellites)应急条件下的成像调度问题,本文提出了一种应急成像调度解决方法.首先建立问题的多目标无圈有向图模型;然后引入延迟非支配路径的概念,提出基于标记更新的成像路径搜索算法,通过限制延迟受支配路径来提高搜索效率.理论分析和实验结果表明该方法能在规定时间内有效的解决应急条件成像调度问题.
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关键词
成像调度
无圈有向图模型
延迟非支配
路径搜索
标记更新
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Keywords
multi-objective imaging schedtding
acyclic directed graph model
delay non-dominant
path search
label cormcting
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分类号
TP391
[自动化与计算机技术—计算机应用技术]
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