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19例中国人脑腱黄瘤病的临床特点分析
被引量：
7
1
作者
张亮亮
王训
+1 位作者
程楠
杨任民
《第二军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第9期1180-1183,共4页
脑腱黄瘤病（cerbrotendinous xanthomatosis,CTX）是一种少见但可治的常染色体隐性遗传病,编码固醇-27-羟化酶的CYP27A1基因突变引起胆固醇代谢障碍,使胆固醇沉积于脑、肌腱（跟腱最常见）和肺部等造成损害。目前对于CTX的认识仅靠少...
脑腱黄瘤病（cerbrotendinous xanthomatosis,CTX）是一种少见但可治的常染色体隐性遗传病,编码固醇-27-羟化酶的CYP27A1基因突变引起胆固醇代谢障碍,使胆固醇沉积于脑、肌腱（跟腱最常见）和肺部等造成损害。目前对于CTX的认识仅靠少数病例报道,国内尚未见该病的系统性分析,国外亦少见。1资料和方法1.1资料来源以“脑腱黄瘤病”、“脑腱性黄素瘤病”、“脑腱性黄瘤病”等为关键词,检索2003年至2016年3月中国知网（CNKI）、万方知识服务平台、维普数据库等国内主要数据库,共检出26篇文献.
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关键词
脑腱性黄瘤病
临床特点
细胞色素
p
450
cyp
27
A1
胆固醇
下载PDF
职称材料
脑腱性黄色瘤病的临床特征与基因突变分析
被引量：
11
2
作者
魏博
毛善英
+1 位作者
刘志蓉
丁美萍
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第9期646-649,共4页
目的分析脑腱性黄色瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis，CTX）的临床表现、实验室检查特点、影像学特征及甾醇-27羟化酶基因（CYP27A1）突变，旨在提高对此病的认识，以利早期诊断和治疗。方法对1例临床诊断为CTX的家系行CYP27A1基...
目的分析脑腱性黄色瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis，CTX）的临床表现、实验室检查特点、影像学特征及甾醇-27羟化酶基因（CYP27A1）突变，旨在提高对此病的认识，以利早期诊断和治疗。方法对1例临床诊断为CTX的家系行CYP27A1基因突变分析，收集先证者的临床资料，进行为期8个月的随访，并结合文献对CTX的疾病特征进行分析。结果患者为36岁男性，神经系统损害主要表现为智能低下，双侧皮质脊髓束、皮质脑干束受损表现，以及小脑及周围神经病变的表现；头颅MRI提示双侧基底节对称异常信号，小脑齿状核软化及钙化灶；跟腱MRI提示跟腱显著增粗；基因突变分析发现先证者存在CYP27A1基因5号外显子第1016位核苷酸C→T纯合突变，而先证者母亲与姐姐分别存在该基因第1016位核苷酸C→T杂合突变，为携带者。先证者予熊去氧胆酸治疗，随访8个月，患者前6个月规律服药，病情稳定，近2个月自行停药，病情加重。结论CYP27A1基因5号外显子第1016位核苷酸存在C→T纯合突变（p．T339M）导致该患者发生CTX，符合常染色体隐性遗传特点。CTX临床表现具有一定的特征性，如跟腱增粗、智能减退、共济失调等，但早期影像学检查缺乏特异性，易被延误诊治。CYP27A1基因突变检测对早期诊断CTX具有重要意义，应予以重视，而早期应用鹅去氧胆酸治疗能延缓疾病进展。
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关键词
黄瘤病
脑腱性
细胞色素
p
450
cyp
27
A1
突变
鹅脱氧胆酸
原文传递
脑腱黄瘤病临床、影像学、病理和基因分析一家系报道并文献复习
被引量：
10
3
作者
田地
张在强
+1 位作者
陈彬
王新高
《中华临床医师杂志（电子版）》
CAS
2012年第2期30-32,共3页
目的对一个脑腱黄瘤病家系进行临床、病理及基因的分析。方法收集患者病史、家族史,进行影像学检查、神经肌肉活检。对患者及家族成员进行CYP27A1基因突变分析。结果 36岁女性患者,具有典型的脑腱黄瘤病临床表现,跟腱组织可见典型的胆...
目的对一个脑腱黄瘤病家系进行临床、病理及基因的分析。方法收集患者病史、家族史,进行影像学检查、神经肌肉活检。对患者及家族成员进行CYP27A1基因突变分析。结果 36岁女性患者,具有典型的脑腱黄瘤病临床表现,跟腱组织可见典型的胆固醇结晶,腓肠神经可见"洋葱皮样"髓鞘改变。CYP27A1基因新发现2种突变:1号外显子缺失一个鸟嘌呤(c.73delG),而2号外显子缺失一段7核苷酸序列(c.369-375delGTACCCA)。家族成员为上述突变的单个突变携带者。结论先证者可临床诊断脑腱黄瘤病,患者和无症状的家族成员均存在基因突变。
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关键词
黄瘤病
脑腱性
脂质沉积病
细胞色素
p
450
cyp
27
A1
原文传递
题名
19例中国人脑腱黄瘤病的临床特点分析
被引量：
7
1
作者
张亮亮
王训
程楠
杨任民
机构
安徽中医药大学研究生院
安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科
出处
《第二军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第9期1180-1183,共4页
文摘
脑腱黄瘤病（cerbrotendinous xanthomatosis,CTX）是一种少见但可治的常染色体隐性遗传病,编码固醇-27-羟化酶的CYP27A1基因突变引起胆固醇代谢障碍,使胆固醇沉积于脑、肌腱（跟腱最常见）和肺部等造成损害。目前对于CTX的认识仅靠少数病例报道,国内尚未见该病的系统性分析,国外亦少见。1资料和方法1.1资料来源以“脑腱黄瘤病”、“脑腱性黄素瘤病”、“脑腱性黄瘤病”等为关键词,检索2003年至2016年3月中国知网（CNKI）、万方知识服务平台、维普数据库等国内主要数据库,共检出26篇文献.
关键词
脑腱性黄瘤病
临床特点
细胞色素
p
450
cyp
27
A1
胆固醇
Keywords
cerebrotendinous
xanthomatosis
clinical
characteristics
cytochrome
p
450
cyp
27
A1
cholesterol
分类号
R596.11 [医药卫生—内科学]
R589.2 [医药卫生—临床医学]
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职称材料
题名
脑腱性黄色瘤病的临床特征与基因突变分析
被引量：
11
2
作者
魏博
毛善英
刘志蓉
丁美萍
机构
浙江大学医学院附属第二医院神经内科
出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第9期646-649,共4页
文摘
目的分析脑腱性黄色瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis，CTX）的临床表现、实验室检查特点、影像学特征及甾醇-27羟化酶基因（CYP27A1）突变，旨在提高对此病的认识，以利早期诊断和治疗。方法对1例临床诊断为CTX的家系行CYP27A1基因突变分析，收集先证者的临床资料，进行为期8个月的随访，并结合文献对CTX的疾病特征进行分析。结果患者为36岁男性，神经系统损害主要表现为智能低下，双侧皮质脊髓束、皮质脑干束受损表现，以及小脑及周围神经病变的表现；头颅MRI提示双侧基底节对称异常信号，小脑齿状核软化及钙化灶；跟腱MRI提示跟腱显著增粗；基因突变分析发现先证者存在CYP27A1基因5号外显子第1016位核苷酸C→T纯合突变，而先证者母亲与姐姐分别存在该基因第1016位核苷酸C→T杂合突变，为携带者。先证者予熊去氧胆酸治疗，随访8个月，患者前6个月规律服药，病情稳定，近2个月自行停药，病情加重。结论CYP27A1基因5号外显子第1016位核苷酸存在C→T纯合突变（p．T339M）导致该患者发生CTX，符合常染色体隐性遗传特点。CTX临床表现具有一定的特征性，如跟腱增粗、智能减退、共济失调等，但早期影像学检查缺乏特异性，易被延误诊治。CYP27A1基因突变检测对早期诊断CTX具有重要意义，应予以重视，而早期应用鹅去氧胆酸治疗能延缓疾病进展。
关键词
黄瘤病
脑腱性
细胞色素
p
450
cyp
27
A1
突变
鹅脱氧胆酸
Keywords
Xanthomatosis
,cerebrotendinous
cytochrome
p
-
450
cyp
27
A1
Mutation
Chenodeoxycholicacid
分类号
R742.89 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
脑腱黄瘤病临床、影像学、病理和基因分析一家系报道并文献复习
被引量：
10
3
作者
田地
张在强
陈彬
王新高
机构
首都医科大学附属北京天坛医院神经内科
出处
《中华临床医师杂志（电子版）》
CAS
2012年第2期30-32,共3页
文摘
目的对一个脑腱黄瘤病家系进行临床、病理及基因的分析。方法收集患者病史、家族史,进行影像学检查、神经肌肉活检。对患者及家族成员进行CYP27A1基因突变分析。结果 36岁女性患者,具有典型的脑腱黄瘤病临床表现,跟腱组织可见典型的胆固醇结晶,腓肠神经可见"洋葱皮样"髓鞘改变。CYP27A1基因新发现2种突变:1号外显子缺失一个鸟嘌呤(c.73delG),而2号外显子缺失一段7核苷酸序列(c.369-375delGTACCCA)。家族成员为上述突变的单个突变携带者。结论先证者可临床诊断脑腱黄瘤病,患者和无症状的家族成员均存在基因突变。
关键词
黄瘤病
脑腱性
脂质沉积病
细胞色素
p
450
cyp
27
A1
Keywords
Xanthomatosis,cerebrotendinous
Li
p
id-storage
disease
cytochrome
p
-
450
cyp
27
A1
分类号
R742.89 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
19例中国人脑腱黄瘤病的临床特点分析
张亮亮
王训
程楠
杨任民
《第二军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2016
7
下载PDF
职称材料
2
脑腱性黄色瘤病的临床特征与基因突变分析
魏博
毛善英
刘志蓉
丁美萍
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012
11
原文传递
3
脑腱黄瘤病临床、影像学、病理和基因分析一家系报道并文献复习
田地
张在强
陈彬
王新高
《中华临床医师杂志（电子版）》
CAS
2012
10
原文传递
已选择
0
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