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应用微阵列比较基因组杂交技术探讨颅部神经管畸形与基因组拷贝数变异的相关性 被引量：1
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作者 汪静 郭柳 +6 位作者 蔡春泉 陈晓丽 谢华 赵慧智 吴佰林 张霆 姜宏 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2016年第5期686-691,共6页
目的应用微阵列比较基因组杂交技术（Array-CGH）对颅部神经管畸形及正常流产胚胎进行基因组拷贝数变异（CNVs）筛查,探讨基因组CNVs在颅部神经管畸形中的致病作用。方法 在伦理同意基础上,采集51例颅部神经管畸形胚胎（病例组）和75例... 目的应用微阵列比较基因组杂交技术（Array-CGH）对颅部神经管畸形及正常流产胚胎进行基因组拷贝数变异（CNVs）筛查,探讨基因组CNVs在颅部神经管畸形中的致病作用。方法 在伦理同意基础上,采集51例颅部神经管畸形胚胎（病例组）和75例正常流产胚胎（对照组）,运用高分辨率芯片筛查全基因组CNVs,针对所发现的基因组CNVs,利用国际基因组CNVs多态性数据库过滤去除良性多态性CNVs,然后根据其是否包含参考基因将其分别命名为非多态性CNV、非多态性genicCNV及非多态性ciliogenic CNV,应用χ2检验对以上基因组CNVs与颅部神经管畸形的相关性进行分析。结果 病例组和对照组分别检测到48和33个非多态性CNVs,其中分别有37和26个为非多态性genicCNVs。病例组内含非多态性CNVs和非多态性genic CNVs的样本比例均显著高于对照组（52.9%vs32.0%,P〈0.05;49.0%vs26.6%,P〈0.05）,其中非多态性genicCNVs导致颅部神经管畸形发生风险增加2.644倍（OR=2.644）。结论 全基因组CNVs研究的证据表明,基因CNVs是颅部神经管缺陷的危险因素。 展开更多
关键词 微阵列比较基因组杂交 颅部神经管畸形 基因组拷贝数变异
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