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题名我国新生儿遗传代谢疾病筛查进展
被引量：18
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作者
杨青
牟鸿江
汪俊华
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机构
贵州医科大学公共卫生学院
贵州省疾病预防控制中心妇保所
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出处
《中国妇幼卫生杂志》
2017年第4期1-4,共4页
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文摘
新生儿遗传代谢性疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容,它是降低出生缺陷提高人口素质的重要措施之一,其包含于世界卫生组织基于降低出生缺陷而提出的"三级预防"体系中。自20世纪80年代初我国开始开展新生儿疾病筛查工作,依据我国新生儿疾病筛查技术规范提出,主要筛查先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症两项疾病,迄今已开展了35余年。在这一过程中,新生儿疾病筛查工作取得了相应成绩,但也有一定的问题凸显。现主要对我国新生儿疾病筛查进展进行回顾性分析,讨论其不足,为后续研究提供部分依据。
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关键词
新生儿疾病筛查
遗传代谢病
先天性甲状腺功能减低症
苯丙酮尿症
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Keywords
neonatal disease screening
inherited metabolic disorders
congenital thyroid function decrease sickness
benzeneacetone urine
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分类号
R722.1
[医药卫生—儿科]
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