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先天性中性粒细胞减少症遗传机制新进展 被引量:7
1
作者 杨湖 蓝丹 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第21期1665-1668,共4页
先天性中性粒细胞减少症是遗传性骨髓衰竭综合征中的一组异质性疾病,以外周血中性粒细胞绝对值减少及骨髓粒细胞生成停滞在早/中幼粒细胞阶段为主要特征,临床上主要表现为对各种细菌感染极其敏感。目前认为基因突变如ELANE、GFI1、H... 先天性中性粒细胞减少症是遗传性骨髓衰竭综合征中的一组异质性疾病,以外周血中性粒细胞绝对值减少及骨髓粒细胞生成停滞在早/中幼粒细胞阶段为主要特征,临床上主要表现为对各种细菌感染极其敏感。目前认为基因突变如ELANE、GFI1、HAX1、G6PC3、WAS、CSF3R等与先天性中性粒细胞减少症的发生与发展有着密切的关系,且随着研究的进一步深入,一些新的致病基因也逐渐被发现。 展开更多
关键词 先天性中性粒细胞减少症 基因突变 遗传机制 ELANE基因
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ELANE突变相关的中性粒细胞减少症诊治进展 被引量:1
2
作者 肖于凡(综述) 张志勇(审校) 《现代医药卫生》 2023年第18期3168-3172,共5页
ELANE突变相关的中性粒细胞减少症有重度先天性中性粒细胞减少症(SCN)和周期性中性粒细胞减少症(CyN)2种表型,是常染色体显性遗传的原发性免疫缺陷病。ELANE基因突变位点多,发病机制尚不清楚,导致的SCN和CyN起病早、感染反复、感染部位... ELANE突变相关的中性粒细胞减少症有重度先天性中性粒细胞减少症(SCN)和周期性中性粒细胞减少症(CyN)2种表型,是常染色体显性遗传的原发性免疫缺陷病。ELANE基因突变位点多,发病机制尚不清楚,导致的SCN和CyN起病早、感染反复、感染部位多,可恶性转化为MDS或急性白血病,甚至死亡。血常规、骨髓细胞学检查、基因分析有助于该病的诊治;患者需长期血常规监测,定期复查骨髓细胞学检查,基因分析是确诊的金标准。预防感染是长期管理的必要措施,G-CSF是一线治疗药物,使用剂量个体差异大;HSCT可根治该病,但移植指征、预处理方案无统一指南。此外,基因编辑是未来根治此病的方向。 展开更多
关键词 ELANE 先天性中性粒细胞减少 重症中性粒细胞减少 周期性中性粒细胞减少 原发性免疫缺陷病 综述
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严重先天性中性粒细胞减少症2例报告及文献复习 被引量:5
3
作者 周峻荔 黄宏琳 +3 位作者 文凤云 李联侨 朱其国 王宏胜 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期61-64,共4页
目的探讨罕见的严重先天性中性粒细胞减少症的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例经基因检测确诊为严重先天性中性粒细胞减少患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男女各1例,均有反复感染病史。男孩,1岁9个月,中性粒细胞绝对计数(ANC... 目的探讨罕见的严重先天性中性粒细胞减少症的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例经基因检测确诊为严重先天性中性粒细胞减少患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男女各1例,均有反复感染病史。男孩,1岁9个月,中性粒细胞绝对计数(ANC)最低0.17×10^9/L,伴有发育异常,全外显子基因检测示VPS13B基因杂合突变,Exon47,c.8531 delG(p.Ser 2844 fs)移码突变,来自父亲;Intron 38(c.6940+1G>T)内含子突变,来自母亲,结合临床确诊Cohen综合征。女孩,2岁,ANC长期波动在0.4×10^9/L左右,全外显子基因检测示CSF3R基因杂合突变,Intron3,c.64+5G>A内含子突变,来自父亲;Exon 7,c.690 delC(p.Met 231Cysfs*32)移码突变,来自母亲,结合临床考虑为严重先天性粒细胞减少症7型(SCN7)。女性患儿对粒细胞集落刺激因子(G-GSF)治疗无效,改用粒细胞巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)有效。结论严重先天性中性粒细胞减少可导致严重或反复感染,为某类综合征的特征表现,部分可向骨髓增生异常综合征或急性髓细胞性白血病转变,需长期随访及治疗,基因检测有助诊断。 展开更多
关键词 先天性中性粒细胞减少 Cohen综合征 VPS13B基因 CSF3R基因
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中性粒细胞弹性蛋白酶基因突变致先天性粒细胞减少症2例并文献复习 被引量:5
4
作者 侯佳 王莹 +4 位作者 刘丹如 应文静 孙金峤 惠晓莹 王晓川 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2014年第3期172-176,共5页
目的总结2例中性粒细胞弹性蛋白酶(ELANE)基因突变的先天性粒细胞减少症患儿的临床特征、基因诊断及治疗方法,提高对该病的认识。方法分析2例先天性粒细胞减少症患儿的临床表现,外周血中性粒细胞绝对计数(ANC)变化,中性粒细胞呼吸爆发... 目的总结2例中性粒细胞弹性蛋白酶(ELANE)基因突变的先天性粒细胞减少症患儿的临床特征、基因诊断及治疗方法,提高对该病的认识。方法分析2例先天性粒细胞减少症患儿的临床表现,外周血中性粒细胞绝对计数(ANC)变化,中性粒细胞呼吸爆发功能及其体液、细胞免疫功能,对ELANE基因5个外显子及外显子相邻区域进行直接测序,分析突变位点,探讨其治疗方法。结果①例1生后3个月反复肺部感染,例2生后1个月反复规律性口腔黏膜溃疡。②2例外周血ANC持续低于1.5×109·L-1,例1最低为0.01×109·L-1,例2最低为0.09×109·L-1,2例均排除感染、自身免疫性疾病及血液系统疾病。免疫功能评价:2例中性粒细胞呼吸爆发功能均正常,IgG升高,细胞免疫功能正常。③血ELANE基因分析发现:例1存在c.661G>GT(p.G221GX)杂合无义突变,其父母基因检测未发现突变。例2存在c.377C>CT(p.S126SL)杂合错义突变,其胞姐和父母基因检测未发现突变。2个突变位点均为国内首次报道的已知致病突变,例1和2确诊年龄分别为3.25岁和13.5岁。④治疗:例2接受同胞造血干细胞移植成功,术后ELANE基因检测未发现突变,免疫重建成功;例1接受粒细胞集落刺激因子治疗。目前2例均在随访中。结论 ELANE基因是先天性粒细胞减少症的重要致病基因,造血干细胞移植是先天性粒细胞减少症的有效根治手段。 展开更多
关键词 先天性粒细胞减少症 免疫缺陷病 中性粒细胞弹性蛋白酶基因 中性粒细胞绝对计数
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先天性中性粒细胞减少症的诊治 被引量:4
5
作者 乔曼 薛胜利 +5 位作者 邹晶莹 戴兰 刘慧文 陈艳 孙爱宁 吴德沛 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期1221-1224,共4页
本研究探索先天性中性粒细胞减少症(CN)的合理化诊治流程及策略。以1例CN患者为研究对象,收集其临床资料、实验室检查结果,并按序检测ELA2、GFI1、HAX1及WASp致病基因突变情况,而后检测其中性粒细胞的粒细胞集落刺激因子受体(G-CSFR)的... 本研究探索先天性中性粒细胞减少症(CN)的合理化诊治流程及策略。以1例CN患者为研究对象,收集其临床资料、实验室检查结果,并按序检测ELA2、GFI1、HAX1及WASp致病基因突变情况,而后检测其中性粒细胞的粒细胞集落刺激因子受体(G-CSFR)的表达水平,并评价G-CSFR的突变发生情况。依上述步骤对患者进行临床及病因学诊断并实施随访。结果表明,参照诊断标准该患者诊断为无遗传背景的非综合征性CN;ELA2、GFI1、HAX1及WASp基因测序分析均无突变发生;患者中性粒细胞表面G-CSFR表达正常,G-CSFR胞内段无获得性截短性突变。结论:本研究以1例CN患者为研究对象,探索了CN的合理化诊治策略及流程,并证实该患者为无已知致病突变基因存在的散发的非综合征性CN病例。 展开更多
关键词 中性粒细胞 先天性中性粒细胞减少症 粒细胞集落刺激因子受体
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先天性中性粒细胞减少症的研究进展 被引量:4
6
作者 陈森 乔丽津 《医学综述》 2010年第24期3743-3746,共4页
先天性中性粒细胞减少症是一组异质性疾病,重型先天性中性粒细胞减少症(SCN)自发现至今已有50余年。近年来的一系列研究已在分子水平上阐明了某些患者的发病机制,如SCN中最常见的ELA2基因突变及其引发的未折叠蛋白反应;HAX1、GFI1、WAS... 先天性中性粒细胞减少症是一组异质性疾病,重型先天性中性粒细胞减少症(SCN)自发现至今已有50余年。近年来的一系列研究已在分子水平上阐明了某些患者的发病机制,如SCN中最常见的ELA2基因突变及其引发的未折叠蛋白反应;HAX1、GFI1、WAS等基因突变所致SCN等。这使先天性中性粒细胞减少症患者的进一步分型诊断成为可能,从而为今后相应的靶向治疗提供了理论依据。 展开更多
关键词 先天性中性粒细胞减少症 ELA2基因 未折叠蛋白反应
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1例儿童先天性粒细胞减少症的基因诊断 被引量:4
7
作者 王波 卢俊 +2 位作者 乔曼 严文华 薛胜利 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期44-47,共4页
目的应用基因诊断方法进一步提高对儿童先天性粒细胞减少症(CN)的认识和诊断水平。方法以1例儿童CN患者为研究对象,收集其临床资料、实验室检查结果,按序检测ELA2、GFI1、HAX1及WASp致病基因突变情况。依上述步骤对患儿分别进行疾病的... 目的应用基因诊断方法进一步提高对儿童先天性粒细胞减少症(CN)的认识和诊断水平。方法以1例儿童CN患者为研究对象,收集其临床资料、实验室检查结果,按序检测ELA2、GFI1、HAX1及WASp致病基因突变情况。依上述步骤对患儿分别进行疾病的临床及基因诊断并随访。结果参照诊断标准该患儿诊断为无遗传背景的散发性非综合征性CN;基因检测显示其携带已经报道的ELA2基因突变:c.164G>A;此外患儿中性粒细胞表面G-CSFR表达正常,G-CSFR胞内段未发现获得性截短性突变。结论基因突变检测证实1例儿童CN为ELA2基因突变所致,为该患儿未来的分组临床研究及基因治疗提供依据。 展开更多
关键词 先天性粒细胞减少症 基因诊断 ELA2基因
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Perioperative care following strabismus surgery for the patient with severe congenital neutropenia
8
作者 Joon Ho Park Kyoung Min Kang Bo Young Chun 《Case Reports in Clinical Medicine》 2013年第1期60-62,共3页
A 10-year-old girl presented with esotropia. She had 35 prism diopters of esodeviation at far and near with left inferior oblique muscle overaction (+3). Cycloplegic refraction was +0.5D OD and +0.75D OS, and visual a... A 10-year-old girl presented with esotropia. She had 35 prism diopters of esodeviation at far and near with left inferior oblique muscle overaction (+3). Cycloplegic refraction was +0.5D OD and +0.75D OS, and visual acuity was 20/25 in each eye. The patient was being treated with G-CSF (Leufokine?) due to her severe congenital neutropenia (WBC 3350, neutrophil 7.3%, and ANC 170/ul). Despite of low ANCs, we decided to perform a surgery because the patient and her parents strongly wanted it. Prophylactic topical antibiotics (Cravit?, levofloxacin 0.5%) were applied four times a day for three days prior to the surgery. We sterilized the periocular skin with povidone-iodine 10% and placed povidone-iodine 5% drops in the cul-de-sac preoperatively. Strabismus surgery was performed. After surgery, profuse irrigation with the entire bottle of topical antibiotics (Vigamox?, moxifloxacin hydrochloride 0.5%) was performed for each eye. We prescribed topical and highly potent systemic antibiotics for 1 week. This is the first case report to describe the successful perioperative antisepsis care following strabismus surgery for a patient with severe congenital neutropenia. Prevention of postoperative infection in granulocytopenic patients could be achieved using antibiotic agents which provide the greatest spectrum of coverage against both Gram-positive and Gram-negative infections. 展开更多
关键词 congenital neutropenia PERIOPERATIVE CARE STRABISMUS Surgery
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1例ELANE基因相关先天性中性粒细胞减少症患儿行肠造瘘术后切口感染的护理 被引量:1
9
作者 李芙蓉 易巾莎 +1 位作者 李增芳 魏晓琼 《全科护理》 2023年第15期2156-2158,共3页
总结1例ELANE基因相关先天性中性粒细胞减少症患儿行肠造瘘术后切口感染的护理经验。护理要点:积极运用敏感抗生素及粒细胞集落刺激因子(Granulocyte colony stimulating factor, G-CSF)治疗,控制全身感染;依托多学科团队合作,利用负压... 总结1例ELANE基因相关先天性中性粒细胞减少症患儿行肠造瘘术后切口感染的护理经验。护理要点:积极运用敏感抗生素及粒细胞集落刺激因子(Granulocyte colony stimulating factor, G-CSF)治疗,控制全身感染;依托多学科团队合作,利用负压封闭引流技术(vacuum sealing drainage, VSD)加强术后切口的护理;科学管理粪便,避免粪便污染伤口及发生造口周围皮肤并发症;早期行营养支持,以肠外营养为主,逐渐辅以小剂量肠内营养,以改善肠道的免疫功能;及时的心理干预及健康教育帮助患儿恢复信心,指导家长掌握造口护理相关知识。住院59 d后患儿顺利出院,全身感染控制良好,中性粒细胞绝对值稳定无下降,右下腹术后切口创面缩小。 展开更多
关键词 先天性中性粒细胞减少症 儿童 肠造瘘 护理
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四例先天性中性粒细胞缺乏患儿的临床与基因变异检测 被引量:2
10
作者 朱昊 廖青 +3 位作者 龚育红 徐彪 张潮 赵红玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第11期1222-1225,共4页
目的探讨中性粒细胞弹性蛋白酶基因(neutrophil-expressed elastase,ELANE)变异导致的先天性粒细胞减少症的临床特点及遗传学分析。方法研究纳入4例患者,男女各2例,年龄7~15个月。收集4例先天性粒细胞减少症患者的临床资料,采集患者及... 目的探讨中性粒细胞弹性蛋白酶基因(neutrophil-expressed elastase,ELANE)变异导致的先天性粒细胞减少症的临床特点及遗传学分析。方法研究纳入4例患者,男女各2例,年龄7~15个月。收集4例先天性粒细胞减少症患者的临床资料,采集患者及其父母的外周血进行高通量测序分析,并用Sanger测序方法验证。结果患者均因上呼吸道感染、肺炎、口腔或皮肤等反复感染入院治疗。外周血常规均提示中性粒细胞显著降低[(0.04~0.5)×109];骨髓涂片发现杆状核粒细胞以及分叶核粒细胞比例明显降低,提示骨髓中性粒细胞存在发育成熟障碍。高通量测序分析发现4例患者ELANE基因存在杂合变异,分别为c.496G>A(p.A166T),c.58C>G(p.L20V),c.391G>A(p.A131T),IVS1+5T>A,患者的父母均未见异常;其中c.58C>G和IVS1+5T>A为未见报道的新变异。定期随访患者中性粒细胞的数量,推测例1和例3可能是周期性中性粒细胞减少症,而例2和例4可能是重型先天性中性粒细胞减少症。患者明确诊断后对症治疗。结论先天性粒细胞缺乏症临床表现为反复感染,粒细胞显著降低,ELANE基因变异是常见病因,本研究发现两个未见报道的新变异。 展开更多
关键词 先天性粒细胞缺乏症 ELANE基因 临床特征 基因变异
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先天性中性粒细胞减少症:从基础到临床 被引量:2
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作者 薛琛 龙静 +1 位作者 姚瑶 饶书权 《中国细胞生物学学报》 CAS CSCD 2022年第1期193-203,共11页
先天性中性粒细胞减少症(congenital neutropenia,CN)是一组罕见的遗传性骨髓衰竭性疾病,以患者外周血中性粒细胞数目减少为主要特征。现已发现数百个与CN有关的遗传变异,相关基因包括ELANE和HAX1等。由于缺乏CN的疾病模型,这些遗传变... 先天性中性粒细胞减少症(congenital neutropenia,CN)是一组罕见的遗传性骨髓衰竭性疾病,以患者外周血中性粒细胞数目减少为主要特征。现已发现数百个与CN有关的遗传变异,相关基因包括ELANE和HAX1等。由于缺乏CN的疾病模型,这些遗传变异导致的CN的分子机制至今尚未被完全阐明,严重制约了CN的药物和基因治疗研发。近年来,以CRISPR/Cas为代表的基因编辑技术快速发展,为理解和治疗CN提供了新的思路。该综述将重点讨论CN的遗传学、分子机制和临床治疗研究进展。 展开更多
关键词 先天性中性粒细胞减少症 CRISPR/Cas 基因治疗 遗传性疾病
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ELANE基因突变致先天性粒细胞减少症1例临床及基因分析 被引量:2
12
作者 何庭艳 杨军 +5 位作者 王晓东 夏宇 张小玲 王春静 李成荣 刘四喜 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期848-851,共4页
目的探讨ELANE基因突变所致先天性粒细胞减少症的临床特征、基因诊断、治疗及预后。方法分析1例先天性粒细胞减少症患儿的临床表现、免疫学指标、基因变异特点及诊治经过。结果患儿,女,7个月,生后粒细胞减少伴反复感染6个月;1月龄时患... 目的探讨ELANE基因突变所致先天性粒细胞减少症的临床特征、基因诊断、治疗及预后。方法分析1例先天性粒细胞减少症患儿的临床表现、免疫学指标、基因变异特点及诊治经过。结果患儿,女,7个月,生后粒细胞减少伴反复感染6个月;1月龄时患支气管肺炎、中耳炎,2月龄时患化脓性颈部淋巴结炎、脐部化脓性感染、自身免疫性溶血性贫血,疑诊幼年型粒单核细胞白血病。体格检查发现,肝脏肋下4 cm,脾脏肋下1 cm,质韧,余未见异常。中性粒细胞(0.10~1.38)×10~9/L、单核细胞(1. 70~3. 58)×10~9/L、血红蛋白(65~10~8)g/L;多种病原学检测阳性;直接抗人球蛋白实验++++;IgG 24.28 g/L;淋巴细胞分型提示B细胞数量增多。骨髓涂片示原粒细胞占7%,中性中幼粒细胞以下阶段罕见,幼稚单核细胞占4.5%。基因测序显示ELANE基因3号外显子c.278_289del、p.93_97del自发突变。结论 ELANE基因突变致先天性粒细胞减少症临床特征包括难治性反复细菌感染和中性粒细胞减少,可伴自身免疫现象。 展开更多
关键词 先天性粒细胞缺乏症 ELANE基因 反复感染 自身免疫 造血干细胞移植
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周期性中性粒细胞减少症的诊治进展
13
作者 陈思思 孙桂莲 《国际儿科学杂志》 2017年第8期559-562,共4页
周期性中性粒细胞减少症(cyclic neutropenia,CN)是以周期发作性的中性粒细胞减少伴反复感染为特征的遗传病,可散发或家族性发病。CN于1910年被首次报道,直到1999年才有研究者进一步发现其病因,因其发病率较低,在我国罕有报道。C... 周期性中性粒细胞减少症(cyclic neutropenia,CN)是以周期发作性的中性粒细胞减少伴反复感染为特征的遗传病,可散发或家族性发病。CN于1910年被首次报道,直到1999年才有研究者进一步发现其病因,因其发病率较低,在我国罕有报道。CN是由于嗜中性粒细胞弹性蛋白酶(ELA2或ELANE)基因突变所致,是一种罕见的常染色体显性遗传病。CN的诊断主要依据其病史和血液学特征性的周期变化。随着诊疗技术的不断发展,基因检测对于CN的确诊有一定意义。关于治疗,主要是预防感染、对症治疗和应用粒细胞集落刺激因子等。CN虽是一种血液系统疾病,但多数预后良好,并不会发生恶性血液系统疾病如白血病等。目前,临床医生对CN认识仍不足,常会漏诊,并且其发病时无明显特异性,亦常被误诊。为加强对该病的认识,提高诊治水平,明确诊疗方案,该文对CN的发病机制、临床表现、实验室检查特点、诊断及治疗进行了系统总结。 展开更多
关键词 周期性中性粒细胞减少症 先天性中性粒细胞减少症
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51例先天性中性粒细胞减少症患者临床特点与基因突变分析 被引量:1
14
作者 万扬 杨文钰 +4 位作者 刘天峰 常丽贤 陈晓娟 竺晓凡 陈玉梅 《临床血液学杂志》 CAS 2021年第9期636-641,共6页
目的:探讨先天性中性粒细胞减少症(CN)患儿的临床特点与基因突变情况。方法:回顾性分析2006年1月—2020年12月我中心确诊的51例CN患儿临床特点,采用二代测序方法检测CN相关致病基因突变。结果:共入组51例CN患儿,男25例,女26例,中位发病... 目的:探讨先天性中性粒细胞减少症(CN)患儿的临床特点与基因突变情况。方法:回顾性分析2006年1月—2020年12月我中心确诊的51例CN患儿临床特点,采用二代测序方法检测CN相关致病基因突变。结果:共入组51例CN患儿,男25例,女26例,中位发病年龄16个月(0~142个月),约79.54%的患儿有频繁感染病史,中位中性粒细胞计数0.30×10^(9)/L(0.07×10^(9)/L~0.88×10^(9)/L)。流式细胞术检测21例患儿淋巴细胞亚群,CN患儿CD3 T细胞和CD19 B细胞比例平均值低于同年龄段正常儿童。而CN儿童各年龄段IgG、IgA平均值略高于同年龄段正常儿童。完成基因测序的31例CN患儿中,15例检出CN相关基因突变,包括ELANE突变4例,CXCR4突变2例,GATA2、GFI1、G6PC3、HAX1、AP3B1、CSF3R、LYST、VPS13B各1例,另有1例患儿同时携带VPS45及AP3B1杂合突变。结论:CN患儿发病年龄小,多数有频繁感染病史,可能存在淋巴细胞亚群异常。ELANE为CN常见的致病突变。 展开更多
关键词 中性粒细胞缺乏 骨髓衰竭 ELANE
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两例ELANE基因突变所致先天性中性粒细胞减少症患者的临床及遗传学分析 被引量:1
15
作者 刘晖 刘光华 +4 位作者 赵培然 黄靓 周有峰 邱晓剑 徐两蒲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第10期1097-1100,共4页
目的探讨ELANE基因突变所致的先天性粒细胞减少症(congenital neutropenia,CN)的临床特点。方法对两例发生反复感染的CN患儿的临床表现、外周血中性粒细胞计数、高通量全外显子组测序结果进行回顾,对疑似位点通过Sanger测序进行验证。... 目的探讨ELANE基因突变所致的先天性粒细胞减少症(congenital neutropenia,CN)的临床特点。方法对两例发生反复感染的CN患儿的临床表现、外周血中性粒细胞计数、高通量全外显子组测序结果进行回顾,对疑似位点通过Sanger测序进行验证。结果全外显子组测序发现先证者1 ELANE基因第2外显子存在c.170C>T(p.Ala57Val)错义突变;先证者2 ELANE基因第3外显子存在c.251T>G(p.Leu84Arg)错义突变,既往未见报道。Sanger测序提示两例患儿的父母均未携带上述突变。结论ELANE是CN的重要致病基因,新致病变异的检出丰富了其突变谱。 展开更多
关键词 先天性中性粒细胞减少症 反复感染 ELANE基因
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半相合造血干细胞移植治疗重型先天中性粒细胞减少症
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作者 陈姣 刘周阳 +1 位作者 樊世芬 孙媛 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2021年第6期359-361,364,共4页
目的了解重型先天中性粒细胞减少症(SCN)临床特点及诊断标准,探讨造血干细胞移植(HSCT)治疗SCN的适应症及疗效。方法回顾性分析1例行挽救性半相合HSCT的SCN患者临床资料,并复习相关文献。结果患儿女,9岁发病,反复感染,ANC<0.5×1... 目的了解重型先天中性粒细胞减少症(SCN)临床特点及诊断标准,探讨造血干细胞移植(HSCT)治疗SCN的适应症及疗效。方法回顾性分析1例行挽救性半相合HSCT的SCN患者临床资料,并复习相关文献。结果患儿女,9岁发病,反复感染,ANC<0.5×10^(9)/L,骨髓涂片示粒系增生受抑制,染色体核型正常,虽未找到致病基因突变,但符合SCN临床诊断。因合并严重软组织感染行挽救性半相合HSCT后治愈。结论SCN是一类先天骨髓衰竭性疾病。G-CSF是一线治疗手段,HSCT是唯一治愈方法。G-CSF治疗无反应及发生骨髓增生异常综合(MDS)或白血病是移植绝对适应证。G-CSF>8ug/(kg·d)治疗反应差、ELANE突变为Gly185Arg、存在MDS相关遗传学异常或CSF3R基因突变等也强烈推荐HSCT。 展开更多
关键词 先天中性粒细胞减少症 重型 造血干细胞移植
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重症先天性中性粒细胞减少症基因突变和急性白血病转化 被引量:7
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作者 迟作华 朱平 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期1580-1584,共5页
重症先天性中性粒细胞减少症(SCN)是一种罕见的骨髓衰竭性疾病,外周血中性粒细胞绝对值明显减少,具有强烈的向骨髓增生异常综合征(MDS)/急性髓细胞白血病(AML)转化的风险,目前发现与SCN相关的异常基因有14种,ELANE是SCN最常见的致病基... 重症先天性中性粒细胞减少症(SCN)是一种罕见的骨髓衰竭性疾病,外周血中性粒细胞绝对值明显减少,具有强烈的向骨髓增生异常综合征(MDS)/急性髓细胞白血病(AML)转化的风险,目前发现与SCN相关的异常基因有14种,ELANE是SCN最常见的致病基因。粒细胞集落刺激因子(G-CSF)是目前主要的治疗手段。在治疗过程中经常会有CSF3R突变,可导致SCN转化为AML。深入研究SCN/AML转化机制有助于该疾病诊治。本文就SCN患者的遗传学及表型多样性,G-CSF对SCN的治疗作用及风险,SCN患者集落刺激因子3受体(CSF3R)突变影响G-CSF信号传导,CSF3R突变是SCN转化为急性白血病的重要因素和了解SCN/AML转化机制有助于疾病诊治等问题作一综述。 展开更多
关键词 重症先天性中性粒细胞减少症 基因突变 急性髓系白血病 发病机制
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Kostmann’s Neutropenia: A Case Report
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作者 Khaoula Achir Ilham Tadmori +3 位作者 Mounia Lakhdar Idrissi Fatima Zahra Souilmi Mohamed Hbibi Moustapha Hida 《Open Journal of Pediatrics》 2024年第5期869-872,共4页
Kostmann syndrome, or severe congenital neutropenia, is a rare condition in children marked by a neutrophil count of less than 500/mm3. This congenital agranulocytosis, an autosomal recessive genetic disorder, is ofte... Kostmann syndrome, or severe congenital neutropenia, is a rare condition in children marked by a neutrophil count of less than 500/mm3. This congenital agranulocytosis, an autosomal recessive genetic disorder, is often first identified by a neonatal infectious syndrome. The deficiency in neutrophils increases susceptibility to bacterial and fungal infections. Prior to the availability of hematopoietic growth factors, the disease was associated with significant morbidity and early mortality. We present the case of a 17-month-old boy who was admitted to the pediatric emergency department at Hassan II University Hospital in Fes with skin abscesses. 展开更多
关键词 Kostmann Syndrome Severe congenital neutropenia Skin Abscesses
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吞噬细胞数量及功能缺陷 被引量:4
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作者 贺建新 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期291-297,共7页
吞噬细胞数量及功能缺陷属于最新原发性免疫缺陷病分类中的第5大类。最严重的吞噬细胞数量缺陷疾病为严重先天性中性粒细胞减少。吞噬细胞功能包括移动、趋化、黏附、吞噬和杀菌等功能。临床最常见的吞噬细胞功能缺陷包括黏附分子缺陷... 吞噬细胞数量及功能缺陷属于最新原发性免疫缺陷病分类中的第5大类。最严重的吞噬细胞数量缺陷疾病为严重先天性中性粒细胞减少。吞噬细胞功能包括移动、趋化、黏附、吞噬和杀菌等功能。临床最常见的吞噬细胞功能缺陷包括黏附分子缺陷和慢性肉芽肿病。现分别阐述严重先天性中性粒细胞减少、白细胞黏附分子缺陷和慢性肉芽肿病3类疾病的发病机制、分子特征、临床特点、实验室发现、鉴别诊断、治疗及预后等。 展开更多
关键词 严重先天性中性粒细胞减少 白细胞黏附分子缺陷 慢性肉芽肿病
原文传递
ELANE基因突变致重型先天性中性粒细胞缺乏症伴牙周损害1例 被引量:4
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作者 陈炀 王艳 +2 位作者 张琼 张越茗 邹静 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期454-459,共6页
重型先天性中性粒细胞缺乏症是一种罕见的外周血中性粒细胞绝对计数减少的疾病,常伴有全口牙周组织的损害。本文报道1例ELANE基因突变导致的重型先天性中性粒细胞缺乏症患儿严重的牙周病损,患儿因全口牙松动、刷牙出血前来就诊,口腔检... 重型先天性中性粒细胞缺乏症是一种罕见的外周血中性粒细胞绝对计数减少的疾病,常伴有全口牙周组织的损害。本文报道1例ELANE基因突变导致的重型先天性中性粒细胞缺乏症患儿严重的牙周病损,患儿因全口牙松动、刷牙出血前来就诊,口腔检查为全口乳牙活跃性牙周病损伴后牙区牙槽骨广泛性吸收,经多学科会诊,1年后确诊为重型先天性中性粒细胞缺乏症。该患儿追踪3年,经过全身系统性疾病治疗和有效的口腔健康宣教及维护,在一定程度上缓解了牙周损害。 展开更多
关键词 重型先天性中性粒细胞缺乏症 牙周疾病 ELANE基因
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