期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到6篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
家族性染色体复杂重排的分子细胞遗传学研究 被引量：4
1
作者 钱卫平 谭跃球 +3 位作者 谢慧玫 宋丹 关新元 卢光琇 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期302-304,共3页
目的用分子细胞遗传学技术确诊染色体复杂重排,并探讨其临床效应。方法对1例涉及5号、16号和20号染色体复杂重排核型的男性携带者,应用多色荧光原位杂交和显微切割技术进一步分析确定其核型,并进行家系调查。结果该病例为涉及5号、20号... 目的用分子细胞遗传学技术确诊染色体复杂重排,并探讨其临床效应。方法对1例涉及5号、16号和20号染色体复杂重排核型的男性携带者,应用多色荧光原位杂交和显微切割技术进一步分析确定其核型,并进行家系调查。结果该病例为涉及5号、20号及16号染色体复杂易位,并伴有20号染色体的一个带插入到5号染色体。家系调查发现该病例的母亲及妹妹均有相同的染色体异常。结论多色荧光原位杂交结合显微切割技术能够确诊染色体复杂结构重排。染色体复杂重排仍可在家庭中稳定传递,携带者具有出生正常后代的可能。 展开更多
关键词 家族性疾病 遗传因素 染色体重排 分子细胞遗传学 多色荧光原位杂交
原文传递
全基因组芯片技术产前诊断父源性20p部分三体和2q部分单体胎儿一例 被引量：3
2
作者 张磷 任梅宏 +3 位作者 宋桂宁 刘雪霞 王建六 张晓红 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期820-823,共4页
目的对1例超声提示多发脏器结构畸形胎儿进行产前诊断，为其家系提供遗传咨询。方法通过羊水穿刺行常规染色体核型分析和全基因组芯片技术对胎儿进行产前诊断。应用高分辨染色体技术对胎儿父母进行染色体核型分析。结果超声提示胎儿宫... 目的对1例超声提示多发脏器结构畸形胎儿进行产前诊断，为其家系提供遗传咨询。方法通过羊水穿刺行常规染色体核型分析和全基因组芯片技术对胎儿进行产前诊断。应用高分辨染色体技术对胎儿父母进行染色体核型分析。结果超声提示胎儿宫内生长发育受限（孕28＋4超声孕周仅为26＋4周）、左肾缺如、右肾发育不良、室间隔缺损、羊水偏多、消化道梗阻等。羊水常规染色体核型分析结果显示胎儿染色体核型为46，XY，der（2），der（20），t（2；20）（q37．3；p12．2），t（5；15）（q12．2；q25）pat，基因芯片结果证实胎儿2q37．3区段存在5．283Mb的缺失和20p13p12．2区段存在11．641Mb的重复，为染色体缺失／重复综合征患儿。高分辨染色体核型分析结果显示，胎儿父亲染色体核型为46，XY，t（2；20）（q37．3；p12．2），t（5；15）（q12．2；q25），母亲染色体核型为46，XX；胎儿遗传了父亲非平衡配子而致多发畸形。结论胎儿的异常表型与染色体微缺失和微重复相关。胎儿父亲为2号和20号、5号和15号4条染色体复杂易位携带者，母亲自然妊娠生育正常儿的概率极低，建议通过胚胎植入前遗传学诊断或供精辅助生殖技术以避免染色体异常患儿的出生。 展开更多
关键词 染色体复杂易位 复发性自然流产 产前诊断 多发畸形 微缺失/微重复综合征
原文传递
用分子细胞遗传学技术检测白血病染色体易位 被引量：1
3
作者 王林 牛超 +4 位作者 苏欣莹 何凯莉 曹琪 陈竺 陈赛娟 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 1998年第2期85-90,共6页
本文概述了荧光素原位杂交(FISH),染色体涂抹(CP)和比较基因组杂交(CGH)等FISH相关技术,并讨论了这些技术应用于多种染色体易位的白血病的检测,其中包括对急性早幼粒细胞白血病(APL),儿童B系急性淋巴细胞白血病(B-ALL)及慢性粒细胞白血... 本文概述了荧光素原位杂交(FISH),染色体涂抹(CP)和比较基因组杂交(CGH)等FISH相关技术,并讨论了这些技术应用于多种染色体易位的白血病的检测,其中包括对急性早幼粒细胞白血病(APL),儿童B系急性淋巴细胞白血病(B-ALL)及慢性粒细胞白血病急性变(CML-BT)病人的染色体易位的检测。这些技术的应用为白血病发病的分子机制的阐明奠定了基础,同时为临床诊断和残余白血病细胞监测提供了直观、快速、敏感和特异的方法。 展开更多
关键词 荧光素原位杂交 染色体涂抹 比较基因组杂交 复合型染色体易位 急性淋巴细胞白血病 慢性粒细胞白血病急性变 急性早幼粒细胞白血病
下载PDF
两条染色体复杂易位伴无精子症患者细胞与分子遗传学分析 被引量：1
4
作者 罗玉琴 沈敏 +3 位作者 钱羽力 陈玉兰 徐晨明 金帆 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期200-202,共3页
目的 对1例46，XY，t（3；11）（q27；q13），ins（11；3）（q13；p26p13）伴无精子症患者进行细胞与分子遗传学研究。方法 采用外周血淋巴细胞培养、G显带制备染色体，应用多色荧光原位杂交技术进一步分析确定其核型，多重PCR检测Y染色... 目的 对1例46，XY，t（3；11）（q27；q13），ins（11；3）（q13；p26p13）伴无精子症患者进行细胞与分子遗传学研究。方法 采用外周血淋巴细胞培养、G显带制备染色体，应用多色荧光原位杂交技术进一步分析确定其核型，多重PCR检测Y染色体AZF微缺失。结果 该患者涉及3号、11号染色体相互易位，并伴有3号染色体的带插入到11号染色体的四断裂点的复杂易位。AZF所在区域的6个序列标签位点均无微缺失。结论 染色体复杂易位可导致男性不育，无精症的遗传因素分析可为其提供更准确的生育咨询。 展开更多
关键词 染色体复杂易位 多色荧光原位杂交 无精子症 无精子症因子
原文传递
微阵列比较基因组杂交技术对一例胎儿染色体复杂易位的产前诊断 被引量：5
5
作者 阳鑫妙 张甦 +1 位作者 何平亚 沈国松 《中国优生与遗传杂志》 2014年第2期32-33,F0003,共3页
目的对1例5条染色体发生复杂易位的胎儿作出产前诊断,评价微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术在产前诊断中的应用价值。方法应用G显带分析羊水细胞染色体及夫妇双方外周血染色体,应用array-CGH技术对羊水细胞进行全基因组高分辨扫描分... 目的对1例5条染色体发生复杂易位的胎儿作出产前诊断,评价微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术在产前诊断中的应用价值。方法应用G显带分析羊水细胞染色体及夫妇双方外周血染色体,应用array-CGH技术对羊水细胞进行全基因组高分辨扫描分析,了解是否有微小缺失和重复。结果羊水细胞染色体结果为46,XX,t(5;7;12),t(14;21),夫妻双方外周血染色体核型正常,羊水细胞array-CGH结果显示胎儿染色体未发生微缺失或微重复。结论 array-CGH技术与传统细胞学技术相结合,大大提升产前诊断技术水平。 展开更多
关键词 微阵列比较基因组杂交技术 染色体复杂易位 产前诊断
原文传递
一例染色体复杂易位患儿的细胞-分子遗传学（CNV）研究
6
作者 刘芙蓉 郝胜菊 +3 位作者 梁济慈 周秉博 王真 马盼盼 《中国优生与遗传杂志》 2019年第11期1339-1340,F0004,共3页
目的探讨染色体复杂易位的断裂位点及细胞-分子遗传学特点,提高对染色体复杂易位的诊断能力。方法采集患儿及其父母外周血行淋巴细胞染色体核型分析,通过高通量测序染色体组拷贝数分析(CNV)确诊患儿为罕见的复杂易位。结果患儿外周血染... 目的探讨染色体复杂易位的断裂位点及细胞-分子遗传学特点,提高对染色体复杂易位的诊断能力。方法采集患儿及其父母外周血行淋巴细胞染色体核型分析,通过高通量测序染色体组拷贝数分析(CNV)确诊患儿为罕见的复杂易位。结果患儿外周血染色体核型分析结果为46,XY,t(3;5;5;12)(q23;q15;q31;p13),inv(6)(q13q27),父母染色体核型均正常;CNV检出患儿5q15q21.1(97100001-101920000)缺失4.82Mb,5q23.1q23.2(117200001-123180000)缺失5.98Mb,7q36.1q36.2(152540001-153400000)重复0.86Mb。结论结合多种检测技术可深入研究染色体复杂易位的细胞-分子遗传学特点。 展开更多
关键词 复杂易位 染色体核型分析 CNV
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部