为了提高对皱纹盘鲍染色体的辨识水平,实验利用Ba(OH)2处理显示了皱纹盘鲍染色体的C带,并用荧光原位杂交分析(fluorescence in situ hybridization,FISH)研究了核糖体大亚基rDNA在皱纹盘鲍中期染色体上的数目与位置。核型结果显示,皱纹...为了提高对皱纹盘鲍染色体的辨识水平,实验利用Ba(OH)2处理显示了皱纹盘鲍染色体的C带,并用荧光原位杂交分析(fluorescence in situ hybridization,FISH)研究了核糖体大亚基rDNA在皱纹盘鲍中期染色体上的数目与位置。核型结果显示,皱纹盘鲍染色体组包含7对中部着丝粒染色体和8对亚中部着丝粒染色体,另有3对染色体介于中部着丝粒染色体与亚中着丝粒染色体之间(m/sm)。C显带结果显示,8对染色体有稳定的着丝粒C带,5~7对染色体上有中期相间多态的端部C带,3对染色体上有同源染色体异态的臂间C带。FISH分析显示,皱纹盘鲍中期染色体上分布着4个大亚基rDNA位点,分别位于2号短臂(2S)、7号短臂(7S)、12号短臂(12S)和18号长臂(18L)的端部。研究结果为皱纹盘鲍染色体辨识提供了新的特征与标记,为进一步研究皱纹盘鲍种群的染色体多态和鲍属染色体进化提供了基础资料。展开更多
In order to precisely recognize and karyotype Brassica napus L. chromosomes, C0t-1 DNA was extracted from its genomic DNA, labeled with biotin-1 1-dUTP and in situ hybridized. The hybridized locations were detected by...In order to precisely recognize and karyotype Brassica napus L. chromosomes, C0t-1 DNA was extracted from its genomic DNA, labeled with biotin-1 1-dUTP and in situ hybridized. The hybridized locations were detected by Cy3-conjugated streptavidin. Specific fluorescence in situ hybridization (FISH) signal bands were detected on all individual chromosome pairs. Each chromosome pair showed specific banding patterns. The B. napus karyotype has been constructed, for the first time, on the basis of both Cot-1 DNA FISH banding patterns and chromosome morphology.展开更多
采用外周血淋巴细胞培养及常规染色体标本制备技术,以 GTG、CBG、硝酸银等方法对染色体标本进行分带处理,分别显示青海细毛羊染色体的 G 带、C 带和 Ag-NORs 带型。三种带型的观察分析,获得该品种的 G、C、Ag-NORs 带核型及 G 带模式图...采用外周血淋巴细胞培养及常规染色体标本制备技术,以 GTG、CBG、硝酸银等方法对染色体标本进行分带处理,分别显示青海细毛羊染色体的 G 带、C 带和 Ag-NORs 带型。三种带型的观察分析,获得该品种的 G、C、Ag-NORs 带核型及 G 带模式图。54条染色体共分出193条 G 带;所有常染色体着丝粒区部不同程度表现 C 带,其中1、2、3号 C带淡染,4到26号 C 带深染;性染色体中,X 着丝粒区及长臂 C 带均为淡染,Y 着丝粒区和长臂 C 带几乎全部深染,Ag-NOR 分布在第1p、2q、3q 末端和第4、25号末端,Ag-NORs均数为4.85,变化范围在2—10之间。展开更多
目的:探讨胎儿标记染色体及衍生染色体的产前诊断与评估策略。方法通过传统染色体显带技术、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及光谱核型分析(spectral karyotyping,SKY)等3种技术平台的联合应用,对2010...目的:探讨胎儿标记染色体及衍生染色体的产前诊断与评估策略。方法通过传统染色体显带技术、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及光谱核型分析(spectral karyotyping,SKY)等3种技术平台的联合应用,对2010年3月12日至2012年11月9日在中山大学附属第一医院检出的5例胎儿标记染色体及1例胎儿衍生染色体孕妇进行细胞与分子遗传学水平诊断的情况进行回顾性分析。结合胎儿的超声检查结果,评估2种染色体异常的临床表型效应及妊娠结局。结果5例标记染色体均为新发性突变,2例为镶嵌体,3例为非镶嵌体。其中2例为47,XX,+mar型标记染色体,超声检查提示胎儿异常,通过FISH及SKY确定其分别来源于4号和22号染色体;其余3例为Turner综合征型标记染色体,超声检查提示胎儿未见异常。这3例中,2例行FISH检测,证实标记染色体来源于Y染色体;1例行FISH和SKY检测,证实为环状X染色体。1例衍生染色体为新发性突变,行FISH及SKY证实为2号和6号染色体间相互易位形成的衍生染色体。5例标记染色体胎儿及1例衍生染色体胎儿均于妊娠25~32周选择引产。结论传统染色体显带技术、FISH及SKY等3种技术平台联合应用,可以准确诊断胎儿标记染色体及衍生染色体的来源及其所含的部分染色体成分。结合超声检查结果,可以为临床表型效应的评估及临床遗传咨询提供指导。展开更多
文摘为了提高对皱纹盘鲍染色体的辨识水平,实验利用Ba(OH)2处理显示了皱纹盘鲍染色体的C带,并用荧光原位杂交分析(fluorescence in situ hybridization,FISH)研究了核糖体大亚基rDNA在皱纹盘鲍中期染色体上的数目与位置。核型结果显示,皱纹盘鲍染色体组包含7对中部着丝粒染色体和8对亚中部着丝粒染色体,另有3对染色体介于中部着丝粒染色体与亚中着丝粒染色体之间(m/sm)。C显带结果显示,8对染色体有稳定的着丝粒C带,5~7对染色体上有中期相间多态的端部C带,3对染色体上有同源染色体异态的臂间C带。FISH分析显示,皱纹盘鲍中期染色体上分布着4个大亚基rDNA位点,分别位于2号短臂(2S)、7号短臂(7S)、12号短臂(12S)和18号长臂(18L)的端部。研究结果为皱纹盘鲍染色体辨识提供了新的特征与标记,为进一步研究皱纹盘鲍种群的染色体多态和鲍属染色体进化提供了基础资料。
文摘In order to precisely recognize and karyotype Brassica napus L. chromosomes, C0t-1 DNA was extracted from its genomic DNA, labeled with biotin-1 1-dUTP and in situ hybridized. The hybridized locations were detected by Cy3-conjugated streptavidin. Specific fluorescence in situ hybridization (FISH) signal bands were detected on all individual chromosome pairs. Each chromosome pair showed specific banding patterns. The B. napus karyotype has been constructed, for the first time, on the basis of both Cot-1 DNA FISH banding patterns and chromosome morphology.
文摘采用外周血淋巴细胞培养及常规染色体标本制备技术,以 GTG、CBG、硝酸银等方法对染色体标本进行分带处理,分别显示青海细毛羊染色体的 G 带、C 带和 Ag-NORs 带型。三种带型的观察分析,获得该品种的 G、C、Ag-NORs 带核型及 G 带模式图。54条染色体共分出193条 G 带;所有常染色体着丝粒区部不同程度表现 C 带,其中1、2、3号 C带淡染,4到26号 C 带深染;性染色体中,X 着丝粒区及长臂 C 带均为淡染,Y 着丝粒区和长臂 C 带几乎全部深染,Ag-NOR 分布在第1p、2q、3q 末端和第4、25号末端,Ag-NORs均数为4.85,变化范围在2—10之间。
文摘目的:探讨胎儿标记染色体及衍生染色体的产前诊断与评估策略。方法通过传统染色体显带技术、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及光谱核型分析(spectral karyotyping,SKY)等3种技术平台的联合应用,对2010年3月12日至2012年11月9日在中山大学附属第一医院检出的5例胎儿标记染色体及1例胎儿衍生染色体孕妇进行细胞与分子遗传学水平诊断的情况进行回顾性分析。结合胎儿的超声检查结果,评估2种染色体异常的临床表型效应及妊娠结局。结果5例标记染色体均为新发性突变,2例为镶嵌体,3例为非镶嵌体。其中2例为47,XX,+mar型标记染色体,超声检查提示胎儿异常,通过FISH及SKY确定其分别来源于4号和22号染色体;其余3例为Turner综合征型标记染色体,超声检查提示胎儿未见异常。这3例中,2例行FISH检测,证实标记染色体来源于Y染色体;1例行FISH和SKY检测,证实为环状X染色体。1例衍生染色体为新发性突变,行FISH及SKY证实为2号和6号染色体间相互易位形成的衍生染色体。5例标记染色体胎儿及1例衍生染色体胎儿均于妊娠25~32周选择引产。结论传统染色体显带技术、FISH及SKY等3种技术平台联合应用,可以准确诊断胎儿标记染色体及衍生染色体的来源及其所含的部分染色体成分。结合超声检查结果,可以为临床表型效应的评估及临床遗传咨询提供指导。