期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到662篇文章
< 1 2 … 34 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
复发性流产患者流产组织物的遗传学分析 被引量：26
1
作者 李亚丽 余小平 +5 位作者 王方娜 高健 楚伟 李娟 霍平 王超 《中国妇幼保健》 CAS 2016年第3期536-538,共3页
目的 分析胚胎绒毛染色体异常情况与复发性流产之间的临床关系。方法 选择2012年2月-2014年2月于河北省人民医院优生优育优教中心和妇产科门诊拟行流产的孕12周内孕妇共149例,分为4组,即正常组30例,病例1组36例,病例2组40例,病例3组43... 目的 分析胚胎绒毛染色体异常情况与复发性流产之间的临床关系。方法 选择2012年2月-2014年2月于河北省人民医院优生优育优教中心和妇产科门诊拟行流产的孕12周内孕妇共149例,分为4组,即正常组30例,病例1组36例,病例2组40例,病例3组43例。应用绒毛染色体细胞培养G显带分析技术、荧光原位杂交技术（FISH）、高通量全基因组DNA测序技术等3种方法对绒毛细胞进行染色体检查。结果 149例样本中共有55例染色体异常核型,异常核型中三体综合征占65.45%,以5-三体、16-三体、22-三体多见,Turner综合征占12.73%,结构异常占10.91%;正常组染色体异常率明显低于其他3组,差异有统计学意义（χ2值分别为14.46、22.32和8.25,P〈0.01）。病例1组和病例2组染色体异常率差异无统计学意义（χ2=1.29,P〉0.05）。病例1组和病例2组染色体异常率明显高于病例3组,差异有统计学意义（χ2值分别为2.7、6.27,P〈0.05）;发生2次自然流产的胚胎染色体异常率最高,随着自然流产次数增加,胚胎染色体异常率反而呈下降趋势。结论 该研究通过绒毛染色体细胞培养G显带分析技术、FISH、高通量全基因组DNA测序技术等对比研究,建立了一套临床医生如何科学地选择绒毛染色体检测方法的标准,有效指导临床。 展开更多
关键词 复发性流产 染色体分析 荧光原位杂交技术 高通量全基因组DNA测序技术
原文传递
199例妊娠中晚期胎儿室间隔缺损的遗传学因素研究 被引量：2
2
作者 李萌 蒙达华 +4 位作者 付华钰 许涓涓 李娇 李乔 黄金爱 《中华全科医学》 2023年第2期267-269,共3页
目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测胎儿室间隔缺损的遗传学病因的应用价值。方法 回顾性分析2015年1月-2020年12月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的199例妊娠孕中期或孕晚... 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测胎儿室间隔缺损的遗传学病因的应用价值。方法 回顾性分析2015年1月-2020年12月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的199例妊娠孕中期或孕晚期胎儿室间隔缺损的孕妇资料,行羊膜腔穿刺抽取羊水标本或脐静脉穿刺抽取脐带血标本,分析其染色体核型结果与基因芯片结果,结合查询拷贝数变异(copy number variations, CNVs)数据库、DGV以及PubMed等数据库对检出的CNV的致病性进行分析。结果 199例胎儿羊水或脐带血染色体核型异常27例,检出率为13.57%,其中22例染色体非整倍体异常,5例染色体结构异常。SNP array检出41例异常,检出率为20.60%(41/199),SNP array异常检出率稍高于染色体核型异常检出率;芯片异常中有32例致病性,其中27例与核型分析结果一致,5例核型未见异常而芯片检出染色体微缺失综合征,另外9例为临床意义不明的染色体微缺失/微重复。结论 孕中晚期产前诊断胎儿室间隔缺损以染色体非整倍体为主,SNP array技术可检测出亚显微致病性CNV,为胎儿室间隔缺损的遗传咨询和预后评估提供依据。 展开更多
关键词 室间隔缺损 产前诊断 单核苷酸多态性微阵列芯片 染色体分析
原文传递
四配子异源嵌合体导致的真两性畸形机制研究 被引量：5
3
作者 崔英霞 朱培元 +5 位作者 叶小勤 吴元锗 王咏梅 印洪林 姚兵 黄宇烽 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2004年第2期107-112,共6页
目的 :报告 1例四配子异源嵌合体导致的真两性畸形并讨论其发病机制。　方法 :对 1例外生殖器模糊的患者外周血的淋巴细胞、经培养的皮肤成纤维细胞、两种不同性腺组织的成纤维细胞进行染色体核型分析 ,同时用X和Y染色体探针进行双色荧... 目的 :报告 1例四配子异源嵌合体导致的真两性畸形并讨论其发病机制。　方法 :对 1例外生殖器模糊的患者外周血的淋巴细胞、经培养的皮肤成纤维细胞、两种不同性腺组织的成纤维细胞进行染色体核型分析 ,同时用X和Y染色体探针进行双色荧光原位杂交 (FISH) ;对患者红细胞血型、人类白细胞抗原 (HLA)和 77个短重复序列 (STR)微卫星标记进行检测 ;对患者性腺的 2种不同组织进行组织病理学检查 ;同时对患者的父母进行红细胞血型、HLA和STR检测。　结果 :患者外周血淋巴细胞、皮肤成纤维细胞、呈白色和黄色性腺组织的成纤维细胞染色体核型均为 4 6 ,XX/ 4 6 ,XY ;FISH检测所有细胞都显示了XX或XY的杂交信号。 4 6 ,XY的核型在外周血淋巴细胞、皮肤成纤维细胞和白色性腺组织的成纤维细胞中占优势 ;4 6 ,XX的核型在黄色性腺组织的成纤维细胞中占优势。外周血淋巴细胞及 3种不同组织培养物的STR位点检测、ABO血型分析和HLA检测都显示有 2个不同的单倍体来自父亲 ,1个单倍体来自母亲。组织病理学检查患者同一性腺上有两种不同组织 ,呈白色的组织是睾丸 ,呈黄色的组织是卵巢。　结论 :性腺组织病理学检查、染色体核型分析、FISH是鉴定真两性畸形患者的有效方法 ,红细胞血型、HLA和STR可为鉴定四配子异源嵌合体提供? 展开更多
关键词 四配子异源嵌合体 真两性畸形 染色体核型分析 荧光原位杂交 短串连重复序列 人类白细胞抗原 组织病理学检查 孤雌分裂
下载PDF
闭经患者细胞遗传学检查的临床意义 被引量：5
4
作者 杨瑞芳 王明毅 王济周 《现代妇产科进展》 CSCD 2001年第2期114-116,共3页
目的 :分析闭经患者细胞遗传学的检查结果及其临床意义。方法 :对每例闭经患者进行常规妇科检查及细胞遗传学检查 ,包括外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,G显带与C显带 ,必要时进行高分辨显带或银染处理 ,或同时用内分泌及超声检查。结果 ... 目的 :分析闭经患者细胞遗传学的检查结果及其临床意义。方法 :对每例闭经患者进行常规妇科检查及细胞遗传学检查 ,包括外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,G显带与C显带 ,必要时进行高分辨显带或银染处理 ,或同时用内分泌及超声检查。结果 :2 33例闭经患者中 ,88例染色体异常 ,占 37 78% ,包括染色体数异常、缺失、倒位及嵌合。结论 :染色体异常是闭经的主要原因之一 ,染色体核型分析对确诊闭经的病因。 展开更多
关键词 闭经 细胞遗传学 染色体分析
下载PDF
伴有11q23／MLL重排的儿童急性髓系白血病的临床及实验室分析 被引量：5
5
作者 何亚香 薛永权 +7 位作者 王红英 邵雪君 潘金兰 徐俊 杨乃超 季正华 黄益萍 胡绍燕 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期677-682,共6页
目的分析伴有11q23／混合谱系白血病（mixed lineage leukemia，MLL）基因重排的儿童急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）的临床和实验室特点。方法采用骨髓细胞短期培养法和R显带技术对234例初诊AML患儿进行核型分析；采用... 目的分析伴有11q23／混合谱系白血病（mixed lineage leukemia，MLL）基因重排的儿童急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）的临床和实验室特点。方法采用骨髓细胞短期培养法和R显带技术对234例初诊AML患儿进行核型分析；采用逆转录一多重巢式聚合酶链反应（多重PCR）技术检测MLL融合基因以及JlⅥLL部分串联重复；采用双色MLL基因探针，对其中2例核型分析具有11q23易位而多重PCR检测肌L融合基因呈阴性的患儿样本进行间期双色荧光原位杂交（dual-colorfluorescenceinsituhybridization，D-FISH）MLL重排检测。结果R显带提示234例初诊AML患儿中，20例（M514例、M44例、M22例）有涉及11q23的易位，包括t（9；11）（p22；q23）12例，t（1；11）（q21；q23）3例，t（6；11）（q27；q23）2例，t（11；19）（q23；p13）、t（5；11）（q31；q23）和t（X；11）（q24；q23）各1例。多重PCR证实其中18例有MLL的融合转录本，有2例阴性，但D-FISH均检出MLL重排；在其余AMI。患儿的样本中检出8例（M54例、M42例、M2和M6各1例）有MLL部分串联重复。本组AML患儿中，11q23／MLL重排的总检出率11．97％（28／234），其中85．7％（24／28）的病例为M4／M5亚型。本组28例伴有11q23／MLL重排患儿，治疗后完全缓解率为53．8％，与对照组（以同期伴有其他异常核型和正常核型的AML—M4／M5患儿共27例作为对照）的90．5％相比，差异有统计学意义（P〈0．05）。其中2例患儿接受了强烈化疗，分别生存达81和66个月。4例接受了异基因干细胞移植，已分别生存21、20、16和11个月，至今仍在完全缓解中。本组28例伴有11qga／MLL重排患儿的中位生存期为11个月，对照组为15个月，差异无统计学意义（P〉O．05）。结论伴有11q23／MLL重排的AML患儿和单核系白血病高度相关。11q23易位和MLL部分串联重复是相互排斥的，二者预后均较差。� 展开更多
关键词 单核细胞白血病 染色体核型分析 MLL基因重排 聚合酶链反应 荧光原位杂交
原文传递
62例复发性流产夫妇受孕后流产绒毛染色体核型分析 被引量：3
6
作者 李书平 《中国优生与遗传杂志》 2012年第6期37-38,共2页
目的通过分析复发性流产夫妇受孕流产绒毛染色体核型探讨复发性流产夫妇自然流产和胚胎发育不良的病因。方法对复发性流产夫妇孕早期(孕8～12周)流产的绒毛进行绒毛染色体制备和染色体核型分析。结果 62例复发性流产夫妇流产绒毛染色体... 目的通过分析复发性流产夫妇受孕流产绒毛染色体核型探讨复发性流产夫妇自然流产和胚胎发育不良的病因。方法对复发性流产夫妇孕早期(孕8～12周)流产的绒毛进行绒毛染色体制备和染色体核型分析。结果 62例复发性流产夫妇流产绒毛染色体核型检测成功57例,失败5例。成功的57例中绒毛染色体异常核型检出36例,异常核型检出率为63.2%。结论染色体异常是导致复发性流产夫妇自然流产的重要原因。 展开更多
关键词 复发性流产 绒毛 染色体分析
原文传递
120例葡萄胎染色体分析及其临床意义 被引量：3
7
作者 余世瑢 涂灵 +3 位作者 栾树清 郭玉萍 付兴生 汤翔群 《江西医学院学报》 2001年第1期57-59,共3页
目的：探讨葡萄胎染色体分析的临床意义。方法：对120例葡萄胎患者清宫取出的标本，采用直接法制备染色体。并结合病理及临床随诊资料（随诊至少1年），对葡萄胎染色体进行了分析。结果：110例完全性葡萄胎（CHM），染色体全部为二倍体... 目的：探讨葡萄胎染色体分析的临床意义。方法：对120例葡萄胎患者清宫取出的标本，采用直接法制备染色体。并结合病理及临床随诊资料（随诊至少1年），对葡萄胎染色体进行了分析。结果：110例完全性葡萄胎（CHM），染色体全部为二倍体，有24例恶变（恶变率为21.82%）。10例部分性葡萄胎（PHM），染色体全部为三倍体，无1例恶变。在恶性葡萄胎中，异二倍体出现率为87.50%(21/24)，明显高于良性葡萄胎36.05%（31/86）（P＜0.01）。并发现恶性葡萄胎中异二倍体占分裂相总数40%以上，为33.33%（8/24），也明显高于良性葡萄胎的3.48%（3/86）（P＜0.01）。对异二倍体占40%以上11份病例的随诊结果：有8例恶性葡萄胎接受化疗，7例痊愈，1例死亡。3例良性葡萄胎接受预防性化疗后无1例恶变。结论：CHM比PHM更具恶变倾向，染色体是区分它们的方法之一。葡萄胎异倍体出现的频率与恶变有一定的相关性。 展开更多
关键词 葡萄胎 染色体分析 异倍体 恶变 临床分类
下载PDF
胎儿脐血染色体分析在出生缺陷防控中的应用价值 被引量：1
8
作者 张卫华 唐萍 +3 位作者 吴晓佳 李素萍 朱斌臻 刘晓丹 《中国妇幼保健》 CAS 2022年第13期2484-2487,共4页
目的 分析胎儿脐血染色体分析在出生缺陷防控中的应用价值。方法 选取2008年6月—2019年12月嘉兴市妇幼保健院收治的产前检查和遗传咨询孕妇919例,进行脐血染色体核型分析检查和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-Array)检测。结果 919例行... 目的 分析胎儿脐血染色体分析在出生缺陷防控中的应用价值。方法 选取2008年6月—2019年12月嘉兴市妇幼保健院收治的产前检查和遗传咨询孕妇919例,进行脐血染色体核型分析检查和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-Array)检测。结果 919例行脐血穿刺的孕妇中,10例穿刺失败改抽羊水培养,穿刺成功率98.91%(909/919);流产7例,流产率0.77%(7/909);胎儿一过性心动过缓10例,占1.10%(10/909),经左侧卧位、吸氧等处理后5 min内恢复正常。909例脐血标本中,培养成功900例,培养成功率99.01%(900/909)。脐血穿刺指征主要为胎儿超声异常323例,检出异常核型37例(11.46%);血清学筛查高风险422例,检出异常核型14例(3.32%);高龄106例,检出异常核型8例(7.55%);羊水培养结果验证18例,检出异常核型3例(16.67%);无创DNA产前检测高风险10例,检出异常核型6例(60.00%);不良孕产史18例,检出异常核型1例(5.56%);其他12例,检出异常核型0例(0.00%)。穿刺成功的909份脐血中,发现异常核型69例,异常率为7.59%。异常核型以三体最多见,共35例,占50.72%(35/69)。结论 胎儿脐血染色体分析是必要、安全、可靠的产前诊断技术之一,可满足大孕周孕妇对于产前诊断的需要和羊水染色体嵌合的进一步处理,有效预防21-三体综合征、18-三体综合征及13-三体综合征缺陷儿的出生,具有较好的临床应用价值,可有效降低出生缺陷发生率。 展开更多
关键词 脐血 染色体分析 产前诊断 出生缺陷
原文传递
染色体核型分析在诊断先天性心脏病的临床应用 被引量：1
9
作者 梁春荣 卢俊娴 李春华 《广州医学院学报》 2014年第1期52-53,共2页
目的:探讨染色体核型分析在先天性心脏病的临床诊断意义。方法:选择2009年2月至2013年1月五邑中医院收治的100例先天性心脏病患儿作为观察组,同期100例健康儿童作为对照组,采集脐血进行染色体核型分析。结果:观察组患儿染色体分析检出异... 目的:探讨染色体核型分析在先天性心脏病的临床诊断意义。方法:选择2009年2月至2013年1月五邑中医院收治的100例先天性心脏病患儿作为观察组,同期100例健康儿童作为对照组,采集脐血进行染色体核型分析。结果:观察组患儿染色体分析检出异常95例(阳性检出率95.0%),其中Down综合征33例、平衡易位30例、Turner综合征10例、其他2例。而对照组染色体分析检出异常5例(阳性检出率5.0%),其中Down综合征2例、Rett综合征1例、18-三体综合征1例。结论:染色体分析对先天性心脏病的临床诊断具有较好价值,但仍需与其他诊断方法相结合,以提高检出率。 展开更多
关键词 染色体核型分析 先天性心脏病 诊断效果
下载PDF
Lyn激酶在伊马替尼耐药的慢性髓系白血病中的作用 被引量：1
10
作者 刘娟 赵谢兰 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期1352-1355,共4页
本研究探讨Lyn激酶在伊马替尼耐药的慢性髓系性白血病(CML)中的作用。76例CML患者分为初治组、伊马替尼耐药组和伊马替尼治疗有效组,用Western blot方法检测CML患者骨髓单个核细胞中Lyn蛋白的表达水平,比较各组患者Lyn的表达差异,分析Ly... 本研究探讨Lyn激酶在伊马替尼耐药的慢性髓系性白血病(CML)中的作用。76例CML患者分为初治组、伊马替尼耐药组和伊马替尼治疗有效组,用Western blot方法检测CML患者骨髓单个核细胞中Lyn蛋白的表达水平,比较各组患者Lyn的表达差异,分析Lyn与临床特征、BCR/ABL融合基因和染色体的关系。结果表明,76例CML均表达Lyn;伊马替尼耐药组Lyn表达明显高于正常对照组、初治组及伊马替尼治疗有效组(P<0.05),初治组和伊马替尼治疗有效组的Lyn表达水平与正常对照组无明显差别(P>0.05)。Lyn表达水平与性别、年龄、平均血红蛋白水平、平均血小板计数、外周血幼稚细胞比例和脾脏大小无明显相关(P>0.05),但与初诊时外周血白细胞计数增高相关(P<0.05)。Lyn表达与BCR/ABL融合基因定量无明显相关性(P>0.05);10例伊马替尼耐药的CML中,1例患者存在t(6;22)和t(2;9)改变,与Ph染色体共存,其余9例患者仅存在Ph染色体改变。结论:CML患者和正常人骨髓细胞均表达Lyn,Lyn在伊马替尼耐药的CML中表达明显增高,Lyn高表达与CML患者初诊时白细胞计数明显增高相关。 展开更多
关键词 慢性髓系白血病 Lyn激酶 伊马替尼 耐药 BCR ABL 常规染色体分析
下载PDF
冻存牛体外受精胚融解后生存率与染色体分析
11
作者 朱淑文 吉泽绿 +1 位作者 铃木贤 李培昌 《西南农业大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心 2001年第5期396-397,400,共3页
体外受精后 7～ 9天的牛胚胎用 1 0 %甘油 (Glycerol)冷冻保存 ,融解 48h后 ,胚胎生存率表明 ,7～ 8天的囊胚的生存率明显高于 9天的囊胚生存率 (P <0 .0 5)。染色体分析表明 ,冷冻保存 7天的囊胚卵裂球数和平均分裂像明显低于相同... 体外受精后 7～ 9天的牛胚胎用 1 0 %甘油 (Glycerol)冷冻保存 ,融解 48h后 ,胚胎生存率表明 ,7～ 8天的囊胚的生存率明显高于 9天的囊胚生存率 (P <0 .0 5)。染色体分析表明 ,冷冻保存 7天的囊胚卵裂球数和平均分裂像明显低于相同天数的新鲜囊胚 (P <0 .0 5)。染色体异常发生率较高 ,但与新鲜囊胚之间无明显差异。 展开更多
关键词 牛囊胚 冷冻 融解 生存率 染色体分析 体外受精 精胚
下载PDF
近年来1119例遗传咨询者外周血及61例妊娠中晚期胎儿脐血染色体分析
12
作者 曾艳 《中国优生与遗传杂志》 2005年第4期40-41,共2页
目的　对1119例遗传咨询者的外周血和6 1例妊娠中晚期胎儿的脐血进行染色体分析。方法　外周血及脐血染色体核型分析。结果　在1119例外周血染色体中发现畸变82例(7.33% ) ,其中,常染色体异常6 0例(73.17% ) ,性染色体异常2 2例(2 6 .83... 目的　对1119例遗传咨询者的外周血和6 1例妊娠中晚期胎儿的脐血进行染色体分析。方法　外周血及脐血染色体核型分析。结果　在1119例外周血染色体中发现畸变82例(7.33% ) ,其中,常染色体异常6 0例(73.17% ) ,性染色体异常2 2例(2 6 .83% )。6 1例脐血中,发现1例常染色体异常。结论　染色体核型分析可以为临床提供有价值的诊断,为生育健康的下一代提供科学的保证。 展开更多
关键词 淋巴细胞培养 染色体核型分析 遗传咨询 脐血
下载PDF
连续两次发生胎儿1p31.1区拷贝数异常一家系
13
作者 孔祥东 张田园 +2 位作者 白周现 苏丽沙 王莉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第11期1127-1129,共3页
目的对1个连续两次发生胎儿1p31.1区拷贝数异常(微缺失和微重复各一次)的家系进行检测和分析,明确其原因,探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)联合G显带染色体核型分析在临床遗传学诊断中的... 目的对1个连续两次发生胎儿1p31.1区拷贝数异常(微缺失和微重复各一次)的家系进行检测和分析,明确其原因,探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)联合G显带染色体核型分析在临床遗传学诊断中的应用价值.方法对同一孕妇的两次妊娠分别进行羊膜腔穿刺和绒毛膜穿刺.采用SNP array对胎儿进行全基因组扫描,对胎儿的双亲进行外周血染色体G显带联合SNP-array分析.结果孕妇第1次妊娠胎儿SNP-array结果为1p31.1(70164686~83474843)×1;第2次妊娠胎儿SNP-array结果为1p31.1(70164686~83479747)×3.胎儿双亲外周血SNP array结果正常,但胎儿母亲染色体G显带结果为46,XX,inv(1)(p31.1p32.1).结论胎儿母亲1号染色体臂内倒位可能是导致胎儿1p31.1区拷贝数连续两次异常的原因.SNP-array联合染色体G显带分析适用于同一染色体区带微缺失微重复的产前诊断,为遗传咨询提供依据. 展开更多
关键词 1p31.1区拷贝数异常 染色体倒位 单核苷酸多态性微阵列芯片 G显带染色体核型分析
原文传递
SHZ——88大鼠乳腺癌细胞系的建立及其生物学特性观察 被引量：10
14
作者 苏宁 张晓明 +1 位作者 韩月明 陈平圣 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1991年第5期378-381,T000,共5页
本研究以7,12—二甲基苯并蒽复制SD(sprague-Dawley)大鼠乳腺癌组织为材料作贴壁静置培养现已传代180余次,细胞生长稳定,定名为SHZ—88。 SHZ—88瘤细胞贴壁单层生长,光镜下为多边形,卵圆形,少数呈梭形并有树枝状突起,可见瘤巨细胞及多... 本研究以7,12—二甲基苯并蒽复制SD(sprague-Dawley)大鼠乳腺癌组织为材料作贴壁静置培养现已传代180余次,细胞生长稳定,定名为SHZ—88。 SHZ—88瘤细胞贴壁单层生长,光镜下为多边形,卵圆形,少数呈梭形并有树枝状突起,可见瘤巨细胞及多倍体细胞。电镜下细胞表面有微绒毛,核内及胞浆内假包涵体易见。130代细胞悬液2.2×10~4/ml,细胞接种于培养瓶内,见分裂指数第三天达高峰为59％。接种后第三天倍增时间为23小时。130代传代后第二天细胞制备染色体,100个中期分裂细胞染色体主流范围在55—65条(59％)。每只新生一周内大鼠右腋皮下接种2.5—5×10~5个细胞,致瘤率100％。~3H—TdR同位素参入法插测瘤细胞对塞替派和穿滤氨酸等药物的敏感性。 展开更多
关键词 细胞培养 分裂指数 染色体 致瘤性
下载PDF
重庆温光型雄性不育小麦的染色体分析 被引量：4
15
作者 陈静 余懋群 +1 位作者 邓光兵 任正隆 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2002年第2期163-165,共3页
本研究采用种子醇溶蛋白酸性聚丙烯酰胺凝胶电泳 (APAGE)和染色体C分带技术对重庆温光型雄性不育小麦的染色体组成进行分析 ,结果表明 :不育系染色体 1B短臂 (1BS)已被黑麦 1R短臂 (1RS)取代 ,具有
关键词 温光敏雄性不育 染色体分析 1RS/1BL易位 小麦 重庆
下载PDF
荆州黑麦的染色体分析及C－显带核型 被引量：7
16
作者 蔡习文 《华中农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1994年第1期90-92,共3页
荆州黑麦的染色体分析及Ｃ－显带核型蔡习文（华中农业大学农学系，武汉４３００７０）关键词黑麦,染色体分析,Ｃ－显带核型中图法分类号Ｓ５１２．１０２ＣＨＲＯＭＯＳＯＭＥＡＮＡＬＹＳＩＳＡＮＤＣ－ＢＡＮＤＥＤＫＡＲＹＯＴＹＰ... 荆州黑麦的染色体分析及Ｃ－显带核型蔡习文（华中农业大学农学系，武汉４３００７０）关键词黑麦,染色体分析,Ｃ－显带核型中图法分类号Ｓ５１２．１０２ＣＨＲＯＭＯＳＯＭＥＡＮＡＬＹＳＩＳＡＮＤＣ－ＢＡＮＤＥＤＫＡＲＹＯＴＹＰＥＯＦ“ＪＩＮＧＺＨＯＵ－ＨＥＩＭ... 展开更多
关键词 黑麦 染色体 分析 C-显带核型
下载PDF
产前血清学筛查检出其他染色体异常的分析与探讨 被引量：8
17
作者 朱海燕 张颖 +4 位作者 朱瑞芳 杨滢 段红蕾 吴星 李洁 《中国优生与遗传杂志》 2009年第1期52-53,66,共3页
目的讨论和分析母血清标志物产前筛查在多种染色体异常产前诊断中的临床应用。方法对2006至2007年间我院产前筛查唐氏高风险、18-三体高风险及个别中位数(MOM)明显偏离正常范围但未达到高风险的孕妇共853例进行羊水细胞培养、染色体核... 目的讨论和分析母血清标志物产前筛查在多种染色体异常产前诊断中的临床应用。方法对2006至2007年间我院产前筛查唐氏高风险、18-三体高风险及个别中位数(MOM)明显偏离正常范围但未达到高风险的孕妇共853例进行羊水细胞培养、染色体核型分析。结果经羊水细胞遗传学产前诊断,共检出染色体异常胎儿24例,除6例21-三体和5例18-三体外,还检出其他类型染色体异常13例。结论中孕期母血清生化指标产前筛查结合产前诊断,不仅是检出21-三体、18-三体的一种筛查方法,对其他染色体异常,如性染色体异常、倒位或易位等异常的检出也具有一定的指导意义。筛查高危孕妇或某个指标明显异常者应进一步采取细胞培养、染色体分析等更准确的产前诊断方法确诊,及时发现多种类型的异常核型,有效降低缺陷儿的出生。 展开更多
关键词 产前筛查 产前诊断 唐氏综合征 染色体分析 染色体异常
原文传递
基因组原位杂交技术及其在植物远缘杂种染色体分析中的应用 被引量：3
18
作者 于卓 云锦凤 《内蒙古林学院学报》 1998年第2期32-37,共6页
本文介绍了基因组原位杂交技术的发展历史、基本原理和要点，评述了该项技术近年来在植物远缘杂种染色体分析中的研究进展和局限性。
关键词 基因组 原位杂交 植物 远缘杂种 染色体分析
下载PDF
唐氏综合征产前血清筛查与染色体核型符合情况分析 被引量：7
19
作者 张国强 赖有行 +2 位作者 周永贤 傅文婷 潘小英 《广东医学院学报》 2007年第3期269-270,共2页
目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠9～20周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素β亚基(FREEβ-HCG)检测。结果产前筛查1... 目的探讨目前唐氏综合征产前血清学筛查与染色体分析之间的符合率。方法用全自动时间荧光免疫分辨仪对妊娠9～20周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素β亚基(FREEβ-HCG)检测。结果产前筛查1696例孕妇,风险率1:250以上的孕妇91例,阳性率为5.37%。高风险孕妇全部抽羊水或脐血进行染色体检测,有3例为21-三体,阳性率为3.30%;其它异常核型3例,检出率为3.30%。结论血清PAPP-A、AFP、FREEβ-HCG检测可作为唐氏筛查的血清优选生化项目,但实验室应建立自己的中位数以提高筛查的真阳性率。 展开更多
关键词 唐氏综合征 产前诊断 筛查 染色体分析
下载PDF
山西地区1691例羊膜腔穿刺产前诊断临床研究 被引量：6
20
作者 贺江梅 郑梅玲 +1 位作者 张桂林 化爱玲 《中国优生与遗传杂志》 2015年第10期46-48,共3页
目的回顾性的研究山西地区1691例孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析资料,以探讨羊膜腔穿刺产前诊断之胎儿染色体异常核型的类型、比例及其与产前诊断指征之间的关系,并对羊膜腔穿刺术的安全性进行评估。方法有产前诊断指征的1691例孕... 目的回顾性的研究山西地区1691例孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析资料,以探讨羊膜腔穿刺产前诊断之胎儿染色体异常核型的类型、比例及其与产前诊断指征之间的关系,并对羊膜腔穿刺术的安全性进行评估。方法有产前诊断指征的1691例孕妇在超声波引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行细胞培养及染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率为99.7%(1686/1691),发现异常核型64例,异常检出率为3.8%(64/1686)。其中夫妇一方染色体异常携带组异常核型检出率居第一位,达到48.4%;超声提示胎儿异常组异常染色体检出率为11.1%;不良妊产史组异常染色体检出率为1.8%;血清学筛查高危组与孕妇高龄组的异常染色体检出率相近。64例异常核型中数目异常44例,其中21-三体最多共24例,占染色体异常核型的37.5%;18-三体7例;13-三体2例,22-三体1例;性染色体异常9例;1例21-三体合并性染色体异常。结构异常20例,其中罗氏易位10例,平衡易位7例,倒位3例。结论羊水染色体分析能为临床诊断胎儿染色体异常提供可靠依据,除对血清学筛查高危及高龄孕妇应进行羊水染色体分析外,更要重视对超声提示胎儿异常及夫妇一方染色体异常者进行产前诊断,以减少染色体异常胎儿的出生。 展开更多
关键词 羊膜腔穿刺 产前诊断 染色体分析
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 34 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部