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一个掌跖角化牙周病变综合征家系的组织蛋白酶C基因突变分析
被引量：
6
1
作者
李晓峰
张雄
+1 位作者
章锦才
陈琰
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第5期502-505,共4页
目的探讨中国汉族掌跖角化牙周病变综合征[又称帕-勒氏综合征（Papillon-Lefevre syndrome，PKS）]的组织蛋白酶C（cathepsin C，CISC）[又称二肽肽酶Ⅰ（dipeptidyl-peptidaseⅠ，DPPⅠ）]基因的突变特点，为该基因的突变在PLS疾病的...
目的探讨中国汉族掌跖角化牙周病变综合征[又称帕-勒氏综合征（Papillon-Lefevre syndrome，PKS）]的组织蛋白酶C（cathepsin C，CISC）[又称二肽肽酶Ⅰ（dipeptidyl-peptidaseⅠ，DPPⅠ）]基因的突变特点，为该基因的突变在PLS疾病的表型中所起的作用提供科学资料。方法分析临床诊断为PLS的1例患者及其家庭成员的组织蛋白酶C基因的突变，分别提取患者和其父母、妹妹的基因组DNA，应用PCR和DNA直接测序的方法对该家族成员进行组织蛋白酶C基因突变的检测。结果该例PLS患者存在组织蛋白酶C基因的复合型杂合突变，突变为：第1外显子的第116位碱基G缺失（p．V40S），并使随后的第40～50位氨基酸发生了移码改变；第6外显子的C255S杂合突变突变；第7外显子的F314S错义突变和E335E同义突变。这4个突变均为新的突变位点，健康对照组未发现基因突变。结论组织蛋白酶C基因的突变是引起P15临床显型的病因。
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关键词
掌跖角化牙周病变综合征/帕-勒氏综合征
组织蛋白酶
c
/二肽肽酶Ⅰ
突变
原文传递
题名
一个掌跖角化牙周病变综合征家系的组织蛋白酶C基因突变分析
被引量：
6
1
作者
李晓峰
张雄
章锦才
陈琰
机构
兰州大学第一医院口腔科
南方医科大学附属口腔医院广东省口腔医院牙周病科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第5期502-505,共4页
基金
甘肃省技术研究与开发专项计划项目（0805TCYA016）
文摘
目的探讨中国汉族掌跖角化牙周病变综合征[又称帕-勒氏综合征（Papillon-Lefevre syndrome，PKS）]的组织蛋白酶C（cathepsin C，CISC）[又称二肽肽酶Ⅰ（dipeptidyl-peptidaseⅠ，DPPⅠ）]基因的突变特点，为该基因的突变在PLS疾病的表型中所起的作用提供科学资料。方法分析临床诊断为PLS的1例患者及其家庭成员的组织蛋白酶C基因的突变，分别提取患者和其父母、妹妹的基因组DNA，应用PCR和DNA直接测序的方法对该家族成员进行组织蛋白酶C基因突变的检测。结果该例PLS患者存在组织蛋白酶C基因的复合型杂合突变，突变为：第1外显子的第116位碱基G缺失（p．V40S），并使随后的第40～50位氨基酸发生了移码改变；第6外显子的C255S杂合突变突变；第7外显子的F314S错义突变和E335E同义突变。这4个突变均为新的突变位点，健康对照组未发现基因突变。结论组织蛋白酶C基因的突变是引起P15临床显型的病因。
关键词
掌跖角化牙周病变综合征/帕-勒氏综合征
组织蛋白酶
c
/二肽肽酶Ⅰ
突变
Keywords
syndrome
of
hyperkeratos
i
s
palmoplan
and
per
i
odontos
i
s/Pap
i
llon-Lefevre
syndrome
cathepsin
c
/
dipeptidyl
-
peptidase
i
mutat
i
on
分类号
R686 [医药卫生—骨科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一个掌跖角化牙周病变综合征家系的组织蛋白酶C基因突变分析
李晓峰
张雄
章锦才
陈琰
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008
6
原文传递
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