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GLUT1基因单核苷酸多态性与夏尔巴人群高原低氧适应的关系 被引量：6
1
作者 王圣巍 孙学川 +1 位作者 闫惠琴 申勇 《第四军医大学学报》 北大核心 2009年第6期558-560,共3页
目的:探讨夏尔巴人群葡萄糖转运体1(GLUT1)基因单核苷酸多态性(SNPs)与高原低氧适应性的关系.方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测104例夏尔巴人及90名汉族对照个体GLUT1+22999(G→T),-2841(A→T)单核苷酸多态... 目的:探讨夏尔巴人群葡萄糖转运体1(GLUT1)基因单核苷酸多态性(SNPs)与高原低氧适应性的关系.方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测104例夏尔巴人及90名汉族对照个体GLUT1+22999(G→T),-2841(A→T)单核苷酸多态性,分析其特征.结果:夏尔巴人在+22999位点G/G,G/T,T/T3种基因型构成分别为48.0%,41.3%和10.7%,而平原汉族对照组为66.7%,31.1%和2.2%,两组间差异有统计学意义(P=0.009).在+22999位点,以变异基因型(G/T+T/T)作为暴露因素,求得OR=2.16(95%CI=1.206-3.870);两组人群在GLUT1-2841位点基因型和等位基因分布无统计学差异.结论:GLUT1基因+22999(G→T)多态性与夏尔巴人高原低氧适应存在相关性,G/T,T/T基因型可能对低氧适应有利,具体机制值得进一步探讨. 展开更多
关键词 葡萄糖转运蛋白1 多态性 单核苷酸 高海拔 缺氧 聚合酶链反应 多态性 限制性片段长度
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