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抗-HBe阳性慢性乙型肝炎病毒感染:病毒前C变异与病变活动 被引量:60
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作者 骆抗先 张智 +1 位作者 杨洁 梁炽森 《中华传染病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第4期189-191,共3页
抗-HBe(+)的慢性活动性肝炎51例,以聚合酶链反应检出HBVDNA48例(94.1%)。对6例以反应产物直接序列分析,发现前Cnt83发生G→A(A83)点突变,使密码28由TGG变异为终止密码TAG而不能编码H... 抗-HBe(+)的慢性活动性肝炎51例,以聚合酶链反应检出HBVDNA48例(94.1%)。对6例以反应产物直接序列分析,发现前Cnt83发生G→A(A83)点突变,使密码28由TGG变异为终止密码TAG而不能编码HBeAg。以抗-HBe(+)的慢性无症状HBV携带者30例为对照,仅12例(40%)检出弱HBVDNA带。5例序列分析未发现A83变异。结果提示:变异病毒逃避免疫清除而继续活跃复制,与病变持续活动有关。 展开更多
关键词 序列分析 病毒变异 乙型肝炎病毒
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耐异烟肼结核分枝杆菌临床分离株耐药相关基因突变研究 被引量:44
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作者 陈曦 马玙 +3 位作者 金奇 姜广路 李传友 王庆 《中华结核和呼吸杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期250-253,共4页
目的阐明结核分枝杆菌耐异烟肼临床分离株katG、inhA、ahpC、kasA及oxyR基因突变特点。方法对144株结核分枝杆菌临床分离株(耐异烟肼菌株101株;异烟肼敏感株43株)的katG、inhA、kasA、ahpC及oxyR基因进行DNA片断扩增及DNA序列分析,与Gen... 目的阐明结核分枝杆菌耐异烟肼临床分离株katG、inhA、ahpC、kasA及oxyR基因突变特点。方法对144株结核分枝杆菌临床分离株(耐异烟肼菌株101株;异烟肼敏感株43株)的katG、inhA、kasA、ahpC及oxyR基因进行DNA片断扩增及DNA序列分析,与GeneBank中结核分枝杆菌标准序列进行比较。结果(1)耐异烟肼菌株中未发现katG完全缺失,81株耐药株(80.2%)katG存在点突变、缺失或插入,其中16个突变位点未见报道;39株(38.6%)耐药株第315位点突变,低耐药菌株(1μg/ml)第315位点突变率显著高于高耐药菌株(10μg/ml;χ2=9.31,P<0.05);58株(57.4%)耐药株第463位点突变。23株(53.3%)敏感株第463位点突变。(2)5株(4.9%)耐药株inhA发生突变。敏感株inhA无突变。(3)3株(2.9%)耐药株ahpC发生突变。敏感株ahpC无突变。(4)17株(16.8%)耐药株kasA发生突变。敏感株中3株菌株Gly312Ser突变。(5)在全部菌株中未发现oxyR基因突变。(6)综合本项研究中各基因的突变情况,共有91株耐异烟肼菌株发生与异烟肼耐药相关的突变。结论本项研究进一步证实了结核分枝杆菌耐异烟肼与katG、inhA、ahpC及kasA基因突变之间的关系,并且提示还有其他机制参与异烟肼耐药。 展开更多
关键词 临床分离株 耐异烟肼结核分枝杆菌 耐药相关基因 突变研究 DNA序列分析 INHA AHPC katG 基因突变 oxyR基因 位点突变 耐药菌株 耐药株 敏感株 DNA片断 突变位点 未发现 突变率 缺失
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基于改进遗传算法的电力系统无功优化 被引量:33
3
作者 周晓娟 蒋炜华 马丽丽 《电力系统保护与控制》 EI CSCD 北大核心 2010年第7期37-41,共5页
将遗传算法应用于电力系统无功优化。针对传统遗传算法中存在的易陷入局部最优解和后期收敛速度慢的问题,在简单遗传算法(SGA)的基础上,提出更加有效的算法即改进遗传算法(IGA)。新算法结合灵敏度分析产生原始个体替代SGA。SGA的交叉和... 将遗传算法应用于电力系统无功优化。针对传统遗传算法中存在的易陷入局部最优解和后期收敛速度慢的问题,在简单遗传算法(SGA)的基础上,提出更加有效的算法即改进遗传算法(IGA)。新算法结合灵敏度分析产生原始个体替代SGA。SGA的交叉和变异被改进,改进的交叉操作拥有快速局部调节能力,改进的变异操作引入灵敏度分析产生新的个体。所提算法在一个算例上进行了分析验证。 展开更多
关键词 传统遗传算法 无功优化 灵敏度分析 交叉 变异
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Wilson病基因全长外显子的突变检测和分析 被引量:28
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作者 吴志英 王柠 +2 位作者 林珉婷 方玲 慕容慎行 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第3期152-155,W003,共5页
目的 研究报道Wilson病 (WD)基因 7种新突变和 5种新多态 ,结合前期在部分外显子发现并报道的突变和多态现象 ,进一步分析WD基因全长外显子的突变特征 ,以期对中国人WD基因的突变状况有一个完整的认识。方法 研究对象包括 6 0名无亲... 目的 研究报道Wilson病 (WD)基因 7种新突变和 5种新多态 ,结合前期在部分外显子发现并报道的突变和多态现象 ,进一步分析WD基因全长外显子的突变特征 ,以期对中国人WD基因的突变状况有一个完整的认识。方法 研究对象包括 6 0名无亲缘关系的正常对照和 84例分别来自6 5个家系的WD患者。抽取上述研究对象的外周静脉血 ,用盐析法或过柱法抽提基因组DNA。用聚合酶链反应方法分别扩增全部的 2 1个外显子顺序 ,以单链构象多态分析及DNA测序方法 ,检测上述研究对象的基因突变和多态。结果 共检测到 18种突变和 17种多态 ,包括 7种新突变和 5种新多态。其中Arg778Leu和Thr935Met为基因突变热点 ,突变频率分别高达 37 7%和 10 0 % ,其余突变的频率均低于 4 0 %。此次研究还发现曾作为突变形式加以报道的Ile1148Thr应考虑为一种多态现象。结论 我国WD基因突变是以少数几个热点突变和广泛存在的罕见突变为特征。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 DNA序列分析 基因 突变热点 外显子
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关中盆地降水量变化趋势的Mann-Kendall分析 被引量:31
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作者 刘叶玲 翟晓丽 郑爱勤 《人民黄河》 CAS 北大核心 2012年第2期28-30,33,共4页
采用关中盆地1959—2006年的气象资料,应用Mann-Kendall检验方法分析了关中盆地降水量的年季变化趋势和突变情况。结果表明:关中盆地降水量总体呈减少趋势;春、秋季节降水量呈下降趋势,夏、冬两季降水量均呈上升趋势;年降水量的突变发生... 采用关中盆地1959—2006年的气象资料,应用Mann-Kendall检验方法分析了关中盆地降水量的年季变化趋势和突变情况。结果表明:关中盆地降水量总体呈减少趋势;春、秋季节降水量呈下降趋势,夏、冬两季降水量均呈上升趋势;年降水量的突变发生在1992年,之后降水量总体开始下降,到21世纪依旧呈减少趋势;春季降水量在1994年发生突变,降水量明显下降;夏季降水量突变于1978年,之后降水量开始上升;秋季突变于1973年,之后降水量转变为下降趋势;冬季降水量总体呈增加趋势。 展开更多
关键词 MANN-KENDALL法 趋势分析 突变分析 降水量 关中盆地
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一种基于动态遗传算法的聚类新方法 被引量:27
6
作者 何宏 谭永红 《电子学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2012年第2期254-259,共6页
如何确定聚类数目一直是聚类分析中的难点问题.为此本文提出了一种基于动态遗传算法的聚类新方法,该方法采用最大属性值范围划分法克服划分聚类算法对初始值的敏感性,并运用两阶段的动态选择和变异策略,使选择概率和变异率跟随种群的聚... 如何确定聚类数目一直是聚类分析中的难点问题.为此本文提出了一种基于动态遗传算法的聚类新方法,该方法采用最大属性值范围划分法克服划分聚类算法对初始值的敏感性,并运用两阶段的动态选择和变异策略,使选择概率和变异率跟随种群的聚类数目一致性变化,先进行不同聚类数目的并行搜索,再获取最优的聚类中心.七组数据聚类实验证明该方法能够实现数据集最佳划分的自动全局搜索,同时搜索到最佳聚类数目和最佳聚类中心. 展开更多
关键词 聚类分析 遗传算法 动态选择 变异
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改进的自适应遗传算法及其工程应用 被引量:25
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作者 刘学增 周敏 《同济大学学报(自然科学版)》 EI CAS CSCD 北大核心 2009年第3期303-307,共5页
引进小生境技术、种群迁移以及增加杂交个体之间的海明距离对自适应遗传算法进行了改进,从而建立了改进的自适应遗传算法,改善了传统的遗传算法局部收敛和早熟的现象,大大加快了全局搜索的速度以及搜索全局最优解的概率.工程实例表明:... 引进小生境技术、种群迁移以及增加杂交个体之间的海明距离对自适应遗传算法进行了改进,从而建立了改进的自适应遗传算法,改善了传统的遗传算法局部收敛和早熟的现象,大大加快了全局搜索的速度以及搜索全局最优解的概率.工程实例表明:提出的改进自适应遗传算法应用于岩土工程的位移反分析具有搜索速度快、精度高等优点;同时对初始种群的形成方式、种群规模以及最大杂交概率、最大变异概率进行了参数分析. 展开更多
关键词 反分析 自适应遗传算法 小生境 初始种群 杂交 变异
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APC and K-ras gene mutation in aberrant crypt foci of human colon 被引量:21
8
作者 Ping Yuan~1 Meng Hong Sun~2 Jin Sheng Zhang~1 Xiong Zeng Zhu~2 Da Ren Shi~2 ~1Department of Pathology,Medical College of Fudan University,~2Department of Pathology,Cancer Hospital/Cancer Institute,Fudan University,Shanghai 200032,ChinaDr.Ping Yuan Studying Province.studying in Medical College of Fudan University,worked in Department of Pathology,Wannan Medical College,having eighteen papers published. 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2001年第3期352-356,共5页
AIM:To study the genetic alteration in ACF and to define the possibility that ACF may be a very early morphological lesion with molecular changes,and to explore the relationship between ACF and colorectal adenoma even... AIM:To study the genetic alteration in ACF and to define the possibility that ACF may be a very early morphological lesion with molecular changes,and to explore the relationship between ACF and colorectal adenoma even carcinoma. METHODS: DNA from 35 CRC, 15 adenomas, 34 ACF and 10 normal mucus was isolated by means of microdissection. Direct gene sequencing of K-ras gene including codon 12, 13 and 61 as well as the mutation cluster region (MCR) of APC gene was performed. RESULTS: K-ras gene mutation frequency in ACF, adenoma and carcinoma was 17.6% (6/34), 13.3% (2/15), and 14.3% (5/35) respectively, showing no difference (P 】 0.05) in K-ras gene mutation among three pathologic procedures. The K-ras gene mutation in adenoma, carcinoma and 4 ACF restricted in codon 12 (GGT GAT), but the other 2 mutations from ACF located in codon 13 (GGC GAC). K-ras gene mutation was found more frequently in older patients and patients with polypoid cancer. No mutation in codon 61 was found in the three tissue types. Mutation rate of APC gene in adenoma and carcinoma was 22.9% (8/35) and 26.7% (4/15), which was higher than ACF (2.9%) (P 【0.05). APC gene mutation in carcinoma was not correlated with age of patients, location, size and differentiation of tumor. CONCLUSION: ACF might be a very early morphological lesion in the tumorogenesis of colorectal tumor. The morphological feature and gene mutation status was different in ACF and adenoma. ACF is possibly putative microadenoma that might be the precursor of adenoma. In addition, the development of a subgroup of colorectal carcinomas might undergo a way of normal epithelium ACF carcinomas . 展开更多
关键词 Genes APC ADENOMA Colorectal Neoplasms DNA mutational analysis Gene Frequency Genes ras Humans Point mutation Research Support Non-U.S. Gov't
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近60年塔里木河三源流径流演变规律与趋势分析 被引量:24
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作者 刘静 龙爱华 +2 位作者 李江 於嘉闻 张继 《水利水电技术》 北大核心 2019年第12期10-17,共8页
气候变化对全球水文及其循环特性产生了不同程度的影响,以塔里木河流域三条源流为研究对象,基于1956-2016年径流实测数据,运用趋势分析、突变检验和周期分析等方法研究多时间尺度下径流变化特征,探讨变化环境对径流变化过程的影响机理,... 气候变化对全球水文及其循环特性产生了不同程度的影响,以塔里木河流域三条源流为研究对象,基于1956-2016年径流实测数据,运用趋势分析、突变检验和周期分析等方法研究多时间尺度下径流变化特征,探讨变化环境对径流变化过程的影响机理,以期为塔里木河流域水资源合理开发提供理论基础。研究结果表明:阿克苏河和叶尔羌河径流量增长趋势明显,和田河径流量呈现轻微增长趋势;三源流Hurst指数大于0.5,径流量在未来仍将保持增加走势,可做长程预测;三源流的突变点均处于1990s,突变点之后径流年代际变化日趋均匀。在年际尺度上,阿克苏河具有明显3 a和5 a准周期,叶尔羌河与和田河的3a准周期较为明显。在年代际尺度上,三源流的主要周期分别为准31 a、准24 a和准25 a;阿克苏河径流变化以年代际波动为主导,而叶尔羌河、和田河呈现相反的结果。 展开更多
关键词 径流演变 趋势分析 突变检验 多时间尺度波动特征 塔里木河源流区
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面向机器人路径规划的改进粒子群算法 被引量:24
10
作者 封建湖 张婷宇 +1 位作者 封硕 郑宝娟 《机械设计与制造》 北大核心 2021年第9期291-294,298,共5页
针对复杂地图环境下的机器人路径规划问题提出一种聚类融合交叉粒子群算法,以避免传统粒子群算法(Particle Swarm Optimization,PSO)容易陷入早熟且搜索精度差的问题。首先,根据粒子的适应度值对粒子进行k均值聚类,使较多的良性群体极... 针对复杂地图环境下的机器人路径规划问题提出一种聚类融合交叉粒子群算法,以避免传统粒子群算法(Particle Swarm Optimization,PSO)容易陷入早熟且搜索精度差的问题。首先,根据粒子的适应度值对粒子进行k均值聚类,使较多的良性群体极值位置得到保存,从而增强粒子的探索能力;其次,用交叉、变异算子增加粒子多样性,避免在迭代前期粒子陷入早熟导致算法停滞;然后,采用自适应粒子群参数设置,减少粒子走入局部最优概率。最后,对比不同复杂度的地图算例结果发现,改进后的算法最终在安全避开障碍物的同时,具有搜索精度高、稳定性好且路径更优的效果,在路径规划上具有一定的实用价值。 展开更多
关键词 路径规划 聚类分析 交叉变异算子 粒子群算法 栅格地图
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具有改进变异的遗传算法在无功优化中的应用 被引量:10
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作者 向为 黄纯 +1 位作者 谢雁鹰 蒋晏如 《继电器》 CSCD 北大核心 2005年第9期31-34,38,共5页
遗传算法是一种基于自然规律选择的优化方法,在电力系统的无功优化中得到了广泛的研究。该文在对遗传算法随机变异研究基础上,结合电力系统无功优化的特征,提出了优化变异,即以目标函数的灵敏度系数向量来修正变异方向,加快搜索速度。并... 遗传算法是一种基于自然规律选择的优化方法,在电力系统的无功优化中得到了广泛的研究。该文在对遗传算法随机变异研究基础上,结合电力系统无功优化的特征,提出了优化变异,即以目标函数的灵敏度系数向量来修正变异方向,加快搜索速度。并对IEEE14节点系统进行了计算,其结果验证了算法的有效性。 展开更多
关键词 无功优化 遗传算法 灵敏度分析 优化变异
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1956-2017年黄河干流径流量时空变化新特征 被引量:22
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作者 李勃 穆兴民 +2 位作者 高鹏 赵广举 孙文义 《水土保持研究》 CSCD 北大核心 2019年第6期120-126,132,共8页
河川径流是组成水资源的重要部分,同时也是区域水资源开发利用的基础。为了探究整个黄河流域径流量时空变化新特征,基于黄河干流9个主要控制水文站(唐乃亥、兰州、河口镇、龙门、潼关、花园口、高村、艾山和利津站)的实测径流量资料,采... 河川径流是组成水资源的重要部分,同时也是区域水资源开发利用的基础。为了探究整个黄河流域径流量时空变化新特征,基于黄河干流9个主要控制水文站(唐乃亥、兰州、河口镇、龙门、潼关、花园口、高村、艾山和利津站)的实测径流量资料,采用Mann-Kendall趋势检验法、Pettitt突变检验和距平累积等方法,研究了1956—2017年黄河干流径流量时空变化规律。结果表明:黄河上、中、下游年径流量整体呈逐年减少趋势,区间年径流量减少的倾向率分别为-20.16亿m^3/10 a,-30.23亿m^3/10 a,-16.98亿m^3/10 a。上、中、下游年径流量发生突变的临界年份分别为1986年、1990年(1968年)、1976年(2002年和2010年)。黄河干流径流量大致经历了丰水期、平水期和枯水期3个阶段的变化。上游唐乃亥站的年均径流量无长期变化趋势,而其余水文站的年径流量均呈现显著下降趋势,下降幅度基本沿程增加。年径流量临界年份除了唐乃亥站,其余站点主要集中在1985年、1990年。黄河干流9个主要控制站不同年代平均径流量沿程分布特征基本一致,表现为先增加至花园口站达到最大值随后下降趋势,且代际间表现为逐阶段波动下降趋势。 展开更多
关键词 黄河 上中下游 径流量 趋势分析 突变分析
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近60年和田河源流区径流特征及对气候变化的响应 被引量:22
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作者 董弟文 阿布都热合曼.哈力克 +1 位作者 王大伟 田世英 《中国水利水电科学研究院学报》 北大核心 2018年第6期536-543,共8页
分析气候变化下河川径流的变化规律及响应机制对河流流域内的经济、社会、生态发展具有重要意义。本文基于和田地面站点1953—2014年的气温、降水数据以及同古孜洛克站和乌鲁瓦提站1957—2014年径流数据,运用累积距平、小波分析、M-K突... 分析气候变化下河川径流的变化规律及响应机制对河流流域内的经济、社会、生态发展具有重要意义。本文基于和田地面站点1953—2014年的气温、降水数据以及同古孜洛克站和乌鲁瓦提站1957—2014年径流数据,运用累积距平、小波分析、M-K突变检验等方法分析了和田河源流区近60年的径流特征及对气候变化的响应。结果发现:和田河源流区径流年际变化趋小,径流数值更加稳定,并在前期减少的情况下,在2006年发生突变,径流明显增大;和田河存在25~27年的主周期和6~9年的第二周期。在过去60年中,和田河经历了"丰-枯-丰-枯-丰"的交替变换,并在今后一段时间内依然表现为径流增加趋势;和田河径流的变化是气温、降水共同作用的结果,但气温是影响和田河径流变化最为主要的因子。在对气候变化的响应上,和田河径流对于气温的响应具有一定的滞后性。 展开更多
关键词 和田河 径流特征 气候变化 小波分析 M-K突变
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西安市近55年来降水的多时间尺度分析 被引量:21
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作者 张允 赵景波 《中国农业气象》 CSCD 2008年第4期406-410,共5页
运用回归分析法、小波分析、M-K突变分析,对西安站近55a的降水变化进行了分析。结果表明:近55a来,西安降水量呈波动变化过程。受大气环流的影响,西安地区的降水与西北地区东部的降水变化一致,春季、夏季、秋季降水量都在下降,冬季降水... 运用回归分析法、小波分析、M-K突变分析,对西安站近55a的降水变化进行了分析。结果表明:近55a来,西安降水量呈波动变化过程。受大气环流的影响,西安地区的降水与西北地区东部的降水变化一致,春季、夏季、秋季降水量都在下降,冬季降水在波动中有明显增加趋势;秋季降水与El Nino、La Nina之间存在一定的关系,冬季降水量增加显著与西风势力增强和南来水汽增多有很大的关系;3a、6a左右时间尺度在55a中始终存在,且周期振荡稳定。突变分析表明西安的降水在20世纪60年代和90年代左右有显著的突变点存在,即发生了明显的两次突变,两次突变都是由多雨期到少雨期。 展开更多
关键词 降水量变化 小波分析 突变分析
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基于测序分析的新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症分子诊断与基因新突变鉴定 被引量:21
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作者 张娟 余朝文 +7 位作者 苗静琨 何晓燕 刘浩 万科星 袁召建 王明 邹琳 张鹏辉 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期843-847,共5页
目的探讨分子诊断技术在新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症诊断中的应用,鉴定G6PD基因新的突变位点。 方法 收集重庆医科大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心2013年12月至2014年6月新生儿G6PD缺乏症筛查阳性的患儿231例,采... 目的探讨分子诊断技术在新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症诊断中的应用,鉴定G6PD基因新的突变位点。 方法 收集重庆医科大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心2013年12月至2014年6月新生儿G6PD缺乏症筛查阳性的患儿231例,采用PCR和Sanger测序法对新生儿G6PD缺乏症筛查阳性的患儿进行G6PD基因突变检测,以期明确本地区的突变热点;通过对筛查阳性标本G6PD活性比值法检测结果与分子诊断结果的比较,分析酶学表型与基因型的关系,结合突变的功能预测,鉴定G6PD基因新的突变。 结果 本研究联合比值法和分子诊断在筛查阳性的患者中共确诊G6PD患儿125例,其中比值法确诊102例,阳性率81.6%,分子诊断确诊123例,突变检出率98.4%。比值法可疑阳性的16例患儿中,分子诊断检出突变11例。113例比值法阴性的标本中检测出突变12例,突变检出率10.6%。基因测序发现2个新突变位点,c.29C〉A和c.361C〉T,其中c.29C〉A的检出率高达7.3% (9/123),可能成为中国人群G6PD基因一个新的突变热点。 结论 新生儿G6PD缺乏症活性比值法检测容易漏诊女性杂合子;G6PD基因存在新的突变,且突变热点存在地域差异;基于DNA测序分析的分子诊断是进行新生儿G6PD缺乏症确诊最有价值的方法。 展开更多
关键词 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 葡糖磷酸脱氢酶 序列分析 DNA 分子诊断技术 突变 新生儿筛查
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耐异烟肼结核分枝杆菌及其katG与inhA基因突变的研究 被引量:19
16
作者 陈杨 陈玲 +5 位作者 张泓 王建华 李娜娜 李开伦 甘辛 张建勇 《中国抗生素杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期788-792,共5页
目的探讨耐异烟肼临床分离结核分枝杆菌与其katG及inhA基因突变的相关性。方法对87例临床肺结核患者痰标本进行培养、鉴定及药物敏感性试验,提取菌落DNA、PCR扩增katG和inhA基因片段,并对所有扩增片段进行序列分析。结果 87例菌株经鉴... 目的探讨耐异烟肼临床分离结核分枝杆菌与其katG及inhA基因突变的相关性。方法对87例临床肺结核患者痰标本进行培养、鉴定及药物敏感性试验,提取菌落DNA、PCR扩增katG和inhA基因片段,并对所有扩增片段进行序列分析。结果 87例菌株经鉴定均为结核分枝杆菌,30(34.5%)例为耐异烟肼菌株,57(65.5%)例异烟肼敏感菌株。30例耐异烟肼株中,18(60%)株出现katG和(或)inhA基因突变。在突变株中,9(50%)株为katG单基因突变,5(27.8%)株为inhA单基因突变,4(22.2%)株为katG和inhA双基因联合突变。两个新突变位点(Val230Met和Pro232Gln)为首次发现,已被美国,欧洲和日本的基因库收录。结论该研究证实结核分枝杆菌katG和inhA基因突变与耐异烟肼相关,为进一步研究异烟肼的抗菌机制奠定了基础。 展开更多
关键词 耐异烟肼 结核分枝杆菌 聚合酶链式反应 序列分析 基因突变
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一成骨不全家系的COL1A1基因突变检测 被引量:16
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作者 秦炜 何隽祥 +6 位作者 施瑾 邢清和 高建军 钱学庆 刘壮俊 舒安利 贺林 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2005年第3期248-252,共5页
成骨不全(Osteogenesisimperfecta,OI)是一种由于Ⅰ型胶原形成障碍,导致骨脆性增强为主要症状的 常染色体显性遗传性疾病。临床上主要表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋和中等程度的关节畸形等症状。成骨不全 基因分别定位于17q21.31 q2... 成骨不全(Osteogenesisimperfecta,OI)是一种由于Ⅰ型胶原形成障碍,导致骨脆性增强为主要症状的 常染色体显性遗传性疾病。临床上主要表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋和中等程度的关节畸形等症状。成骨不全 基因分别定位于17q21.31 q22和7q22.1,其致病基因分别为COL1A1和COL1A2。对一常染色体显性遗传的 成骨不全家系进行连锁分析,在COL1A1遗传位点发现紧密连锁(LOD=9.31;θ=.00)。突变检测发现在 COL1A1基因第26内含子5′端剪接位点处存在一由GT转换为AT的致病突变,该突变引起的异常剪接是导致成 骨不全的致病原因之一。 展开更多
关键词 成骨不全 连锁分析 突变 剪接位点
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大凌河流域朝阳地区1955~2014年降水趋势变化及突变分析 被引量:17
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作者 王安琪 高玉琴 蔡涛 《水文》 CSCD 北大核心 2017年第5期92-96,共5页
为了掌握辽西大凌河流域的降水变化规律,更加科学地利用和管理水资源,以大凌河流域朝阳地区为研究典型区域,根据研究区域内1955~2014年的降水实测资料,采用Mann-Kendall非参数检验法、滑动平均法和线性回归法从年降水量和季降水量两个... 为了掌握辽西大凌河流域的降水变化规律,更加科学地利用和管理水资源,以大凌河流域朝阳地区为研究典型区域,根据研究区域内1955~2014年的降水实测资料,采用Mann-Kendall非参数检验法、滑动平均法和线性回归法从年降水量和季降水量两个角度分析了大凌河流域朝阳地区降水量的变化。结果表明,朝阳地区近60年年降水量呈下降趋势,夏季、秋季、冬季三个季节的降水量均呈下降趋势,其中降水量夏季的减少最多,而春季降水量呈显著的增多趋势;年降水量分别在1982年和2007年发生了两次突变,四季降水量的突变发生年份各不相同。 展开更多
关键词 降水量 趋势分析 突变检测 大凌河流域朝阳地区
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基于地下水动力特征监测的岩溶塌陷预警阈值探索——以广州金沙洲岩溶塌陷为例 被引量:17
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作者 蒙彦 黄健民 贾龙 《中国岩溶》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期408-414,共7页
监测预警是岩溶塌陷地质灾害防治领域急需解决的技术难题。文章在总结当前岩溶塌陷监测预警研究现状的基础上,以广州金沙洲地区岩溶塌陷监测为例,通过对不同岩溶塌陷阶段地下水动力条件监测数据分析,发现数据异常值反映了不同工况地下... 监测预警是岩溶塌陷地质灾害防治领域急需解决的技术难题。文章在总结当前岩溶塌陷监测预警研究现状的基础上,以广州金沙洲地区岩溶塌陷监测为例,通过对不同岩溶塌陷阶段地下水动力条件监测数据分析,发现数据异常值反映了不同工况地下水动态和岩溶塌陷发展阶段的突变关系,以此为基础,通过曲线拟合和残差分析确定了岩溶塌陷预警的置信带。通过对比分析异常值出现最多次数时间,最大及最小异常值出现时间和实际岩溶塌陷发生时间,验证了运用异常数据分析法进行岩溶塌陷预警是可行的,监测数据间隔越密,捕获的异常值越多,预警越准确。 展开更多
关键词 岩溶塌陷 监测预警 残差分析 置信带 数据突变
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先天性长QT综合征的临床分析及KVLQT_1基因突变初步检测 被引量:16
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作者 康彩练 杨钧国 +4 位作者 陈志坚 王秋芬 胡骏 李裕 舒何勇 《中华心律失常学杂志》 2001年第1期11-14,共4页
目的 了解中国人先天性长 QT综合征的临床和心电图表现及在突变热点 KVL QT1 上有无突变。方法 对 2 0个家系 71例先天性长 QT综合征 ( long QT syndrome,L QTS)的临床及心电图资料进行分析 ,并对其中 10个家系及 6个散发病例共 48例 ... 目的 了解中国人先天性长 QT综合征的临床和心电图表现及在突变热点 KVL QT1 上有无突变。方法 对 2 0个家系 71例先天性长 QT综合征 ( long QT syndrome,L QTS)的临床及心电图资料进行分析 ,并对其中 10个家系及 6个散发病例共 48例 ,采用聚合酶链反应—单链构相多态性( PCR— SSCP)方法检测 KVL QT1 基因跨膜编码区 S2~ S4及 S6的突变。 结果 根据诱发的原因不同 ,L QTS可分为儿茶酚胺依赖型和长间歇依赖型 ,在中国人先天性 L QTS中亦存在长间歇依赖型 ,且发病率并不低 (占 L QTS的 12 .5 0 % ) ;L QTS的心电图上除 QTc延长外 ,T波电交替 ,T波切迹 ,TU融合 ,和 RR间期延长在症状发作时均较常见。结论  QTc不是诊断 L QTS的“金标准”;未发现 KVL 展开更多
关键词 长QT综合征 基因突变 KVLQT1基因 心电图
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