期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到139篇文章
< 1 2 … 7 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
东南亚缺失型α地中海贫血的聚合酶链反应快速诊断技术及产前诊断 被引量：46
1
作者 肖维威 徐湘民 刘忠英 《中华血液学杂志》 CSCD 北大核心 2000年第4期192-199,共8页
目的　针对东南亚缺失型α地中海贫血 (- - SEA)建立一种快速、简便的聚合酶链反应(PCR)基因诊断技术 ,并初步应用于高危胎儿的产前诊断。方法　采用跨越断裂点的PCR设计方案 ,其中一对引物用于扩增 - - SEA缺失基因 ,另一对引物设计在 ... 目的　针对东南亚缺失型α地中海贫血 (- - SEA)建立一种快速、简便的聚合酶链反应(PCR)基因诊断技术 ,并初步应用于高危胎儿的产前诊断。方法　采用跨越断裂点的PCR设计方案 ,其中一对引物用于扩增 - - SEA缺失基因 ,另一对引物设计在 - - SEA、-α3 .7、-α4 .2 的公共缺失区域 ,用于扩增正常的α珠蛋白基因 ,两对引物在单管中反应。用该方法对 8例高风险Bart’s水肿胎进行产前诊断。结果　 - - SEA缺失基因的扩增产物为 740bp ,正常等位基因的扩增产物为 10 5 2bp。进行产前诊断的 8例高风险Bart’s水肿胎 ,检出正常胎儿 3例 ,- - SEA杂合子 3例 ,HbBart’s水肿胎儿 2例。结论　该法快速、准确 ,可作为常规方法用于临床样品的分子筛查及Bart’s水肿胎和缺失型HbH病的产前诊断。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 聚合酶链反应 产前诊断
原文传递
单管多重PCR快速检测中国人三种常见缺失型α-地中海贫血基因 被引量：40
2
作者 周玉球 张永良 +4 位作者 李莉艳 李文典 莫秋华 郑勤 徐湘民 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期180-184,共5页
目的　建立一种简单快速、准确可靠、经济实用的检测常见缺失型α-地中海贫血(α-地贫)突变(- - SEA、- α3.7和- α4 .2 )的单管多重PCR技术以用于α-地贫的分子筛查和产前诊断。方法　采用gap- PCR方案设计4组PCR引物并对PCR反应条件... 目的　建立一种简单快速、准确可靠、经济实用的检测常见缺失型α-地中海贫血(α-地贫)突变(- - SEA、- α3.7和- α4 .2 )的单管多重PCR技术以用于α-地贫的分子筛查和产前诊断。方法　采用gap- PCR方案设计4组PCR引物并对PCR反应条件进行系统优化以扩增代表这3种地贫和α2 基因存在的特异性DNA片段。此外,还设计1对引物扩增L IS1基因3′-端非翻译区片段作为整个PCR体系扩增成功与否的内在对照。采用盲法分析对该技术的特异性、准确性和可靠性进行评价并应用于产前分子诊断中。结果　所建的单管多重PCR技术成功地检出这3种常见缺失型α-地贫突变的纯合子、杂合子和双重杂合子。正常人出现L IS1和α2 基因特异扩增片段,而- - SEA、- α3.7和- α4 .2杂合子除了出现正常人的2条扩增带外,还分别出现1条指示这些突变存在的特异性扩增片段。盲法分析结果显示,该技术对α-珠蛋白基因型经过Southern印迹法或DNA直接测序确证的DNA标本的诊断准确性达到10 0 % ,并被成功地应用于9个重症α-地贫高风险家庭的产前诊断中。结论　该技术可准确、快速地检测- - SEA、-α3.7和-α4 .2 3种常见缺失型α-地贫突变,且具有经济和实用的优点,非常适合于α-地贫的大人群分子筛查和临床样品的基因诊断。 展开更多
关键词 α-地中海贫血基因 快速检测 缺失型Α-地中海贫血 多重PCR技术 Southern DNA直接测序 中国 产前分子诊断 产前诊断 分子筛查 扩增片段 DNA片段 PCR引物 双重杂合子 诊断准确性 DNA标本 特异性 经济实用 系统优化 反应条件
原文传递
2171例地中海贫血产前基因诊断回顾性分析 被引量：31
3
作者 杜丽 尹爱华 +5 位作者 张彦 梁驹卿 周伟宁 汪安石 兰菲菲 李海霞 《国际妇产科学杂志》 CAS 2012年第2期208-210,共3页
目的:对广东省妇女儿童医院产前诊断中心1 506例α地中海贫血和665例β地中海贫血产前基因诊断进行回顾性分析。方法:对α地中海贫血产前基因诊断采取裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)以及PCR结合反向点杂交(RDB)方法,β地中海贫血产前基因诊... 目的:对广东省妇女儿童医院产前诊断中心1 506例α地中海贫血和665例β地中海贫血产前基因诊断进行回顾性分析。方法:对α地中海贫血产前基因诊断采取裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)以及PCR结合反向点杂交(RDB)方法,β地中海贫血产前基因诊断采取PCR结合RDB方法,若夫妇一方携带少见突变则加用DNA测序方法。结果:1 506例α地中海贫血产前基因诊断病例中共检测出262例水肿胎,72例血红蛋白H病。665例β地中海贫血产前基因诊断病例中共检测出174例重型β地中海贫血。结论:地中海贫血产前基因诊断有效减少了水肿胎和重型β地贫患儿的出生,对于优生优育、减少围生期并发症具有重要意义。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 Β地中海贫血 产前诊断 基因 DNA突变分析 水肿 胎儿
下载PDF
地中海贫血基因携带者产前筛查及实验室指标的评价 被引量：30
4
作者 李亚红 梁玉全 +1 位作者 岑妙珍 陈映慧 《国际检验医学杂志》 CAS 2007年第8期673-677,680,共6页
　目的：调查本地区围产期妇女地中海贫血（简称“地贫”）基因携带率和基因突变类型，探讨多项实验室指标在产前地中海贫血基因携带者筛查中的临床应用价值。方法：对产前检查的孕妇，作地中海贫血基因分析、血常规红细胞参数检测、血... 　目的：调查本地区围产期妇女地中海贫血（简称“地贫”）基因携带率和基因突变类型，探讨多项实验室指标在产前地中海贫血基因携带者筛查中的临床应用价值。方法：对产前检查的孕妇，作地中海贫血基因分析、血常规红细胞参数检测、血红蛋白电泳HbA2定量以及铁代谢指标血清铁（SI）、血清铁蛋白（SF）测定。对已明确诊断的α地贫组84例、β地贫组85例以及缺铁性贫血（IDA）组76例，进行红细胞参数（RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW、RET）以及铁代谢指标SF、SI结果的比较；并将各方法检测结果与地中海贫血基因诊断结果比较，分析各筛查方法的敏感性和特异性。结果：3750例孕妇共检出α地贫202例，基因携带率为5．4％；β地贫135例，基因携带率为3．6％。地贫组与IDA组比较，地贫组和IDA组Hb、HCT、MCV、MCH和MCHC均减低，RDW和RET均增高，与健康对照组比较，差异均有统计学意义（P〈0．01）。地贫组MCV减低较IDA组明显，两者之间差异有统计学意义（P〈0．05和P〈0．01）。IDA组SF降低而地贫组SF增高，两者之间差异有统计学意义（P〈0．01）。对照基因检测结果，MCV诊断地贫基因携带者的敏感性为97．6％，特异性为54．5％，若联合SF检测，特异性可达97．0％。HbA2定量对B地贫基因携带者的敏感性为96．8％，特异性为97．4％。结论：MCV结合SF检测可作为产前地贫携带者筛查的简便而有价值的指标。HbA2定量是β地贫携带者筛查可靠的血液学指标。基因诊断的优点是可确定基因突变类型，更可诊断α和β复合型地贫。 展开更多
关键词 地中海贫血 平均红细胞体积 铁蛋白
下载PDF
广东顺德地区α-和β-地中海贫血的分子流行病学调查 被引量：27
5
作者 梁玉全 吴素芹 +2 位作者 谢健敏 黄建玲 唐跃华 《国际检验医学杂志》 CAS 2010年第7期629-630,633,共3页
目的调查顺德地区α-地中海贫血和β-地中海贫血(简称"地贫")基因的携带率、基因突变类型及其频率分布。方法采集顺德地区1000例新生儿脐带血和1100例婚检育龄成人外周血分别进行α和β分子流行病学调查。α-地贫初筛的诊断... 目的调查顺德地区α-地中海贫血和β-地中海贫血(简称"地贫")基因的携带率、基因突变类型及其频率分布。方法采集顺德地区1000例新生儿脐带血和1100例婚检育龄成人外周血分别进行α和β分子流行病学调查。α-地贫初筛的诊断标准为:Hb Bart's阳性。Hb Bart's阳性标本先进行常见的缺失型基因(—^(SEA)/、—^(3.7)/和—^(4.2)/)检测,阴性者采用膜反向杂交技术,检测6种非缺失型α-地贫突变位点(α^(CD30),△GAT;α^(CD31),G-A;α^(CD59),G-A;α^(WS),C-G;α^(QS),C-G;α^(CS),C-G)。Hb Bart's阴性标本进行2种静止型α-地贫基因(—^(3.7)/和—^(4.2)/)的检查;β-地贫初筛诊断标准为:MCV<80fL,HbA2>4.0%。β-地贫表型阳性采用多聚酶链反应-反向斑点杂交法进行17种中国人常见及少见β-地贫基因诊断。结果在1000例新生儿脐带血样本中,Hb Bart's阳性样品54例,阳性检出率为5.40%。经基因分析,共检出α-地贫基因89例,顺德地区户籍人口的α-地贫基因携带率为8.90%,基因型主要为—^(SEA)/αα、—α^(3.7)/αα2种,占总数的89.89%;在1100例婚检对象中,初筛表型阳性样品43例,经基因分析,全部携带β-地贫基因,β-地贫基因的检出率为3.91%,其中以CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD17、βE为本地区最常见的突变位点,上述5种突变类型占所有检出突变位点的95.30%。结论顺德地区α-地贫基因携带率和基因突变类型与广东其他地区相差不大,β-地贫基因携带率比广东其他地区稍高,在预防干预中应给予重视。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 Β地中海贫血 基因 突变 流行病学
下载PDF
HbH病患儿临床表现与基因型相关性的研究 被引量：25
6
作者 周玉球 肖奇志 +5 位作者 黄丽娟 肖鸽飞 李文典 朱兰芳 陈紫霞 张玉梅 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第9期693-696,共4页
目的　探讨血红蛋白H(HbH)病患儿的基因型在预测该病临床表现中的价值以及影响该病进程的因素。方法　采用已建立的技术和方法检测 4 3例珠海市户籍HbH病患儿的基因型 ,测定其所有的血液学指标并详细记录其临床资料 ,分析其基因型与临... 目的　探讨血红蛋白H(HbH)病患儿的基因型在预测该病临床表现中的价值以及影响该病进程的因素。方法　采用已建立的技术和方法检测 4 3例珠海市户籍HbH病患儿的基因型 ,测定其所有的血液学指标并详细记录其临床资料 ,分析其基因型与临床表现的关系。结果　 4 3例HbH病患儿中 ,检出 6种α 地中海贫血基因并相互组合产生 5种HbH病基因型 ,其中 α3 7/ SEA(2 6例 ,6 0 % )、 α4 2 / SEA(8例 ,19% )和αCSα/ SEA(5例 ,12 % )是该地区人群中 3种主要的HbH病分子缺陷类型。与 α3 7/ SEA相比 ,非缺失型 (αTα/ SEA)HbH病患儿的红细胞计数 (RBC)、血红蛋白 (Hb)、红细胞平均血红蛋白浓度 (MCHC)和血红蛋白A2 (HbA2 )值偏低 (P <0 0 5、0 0 1、0 0 1和 0 0 1) ,而红细胞平均体积 (MCV)和HbH水平则偏高 (P <0 0 1) ,且有较严重的临床表现。而与 α4 2 / SEA组相比 ,αTα/ SEA无论在血液学指标上 ,还是临床表现上的差异均不及与 α3 7/ SEA组比较为显著。并发现HbH水平与红细胞计数呈负相关 (r=- 0 39,P <0 0 0 1)。结论　HbH病患儿的临床表现主要与α 珠蛋白的基因型有关 ,αTα/ SEA型HbH病患儿有更严重的临床和血液学表现 , α4 2 / SEA次之 , α3 7/ SEA居末。 展开更多
关键词 临床表现 患儿 基因型 严重 血液学指标 SEA 珠蛋白 重要因素 地区 户籍
原文传递
重庆地区2850例地中海贫血患者基因分析 被引量：22
7
作者 伍莎莎 蒋凡 +2 位作者 项贵明 唱凯 曾东风 《重庆医学》 CAS 2019年第3期456-459,465,共5页
目的分析重庆地区2 850例地中海贫血患者基因型的分布。方法以2014年1月至2017年9月就诊于陆军特色医学中心和陆军军医大学新桥医院的6 609名疑似地中海贫血患者为研究对象,采用缺口聚合酶链反应法和反向点杂交技术对该群体地中海贫血... 目的分析重庆地区2 850例地中海贫血患者基因型的分布。方法以2014年1月至2017年9月就诊于陆军特色医学中心和陆军军医大学新桥医院的6 609名疑似地中海贫血患者为研究对象,采用缺口聚合酶链反应法和反向点杂交技术对该群体地中海贫血相关基因进行检测。分析检测结果为阳性的患者地中海贫血基因型分布及其在不同年龄阶段和不同性别中的分布差异。结果共检测出2 850例(检出率43.05%)地中海贫血患者(0～88岁),其中男707例(24.81%),女2 143例(75.19%)。α地中海贫血患者1 245例(43.68%),β地中海贫血患者1 562例(54.81%)、α地中海贫血合并_β地中海贫血患者43例(1.51%)。本次α地中海贫血检出--^(SEA)/aa、-a^(3.7)/aa、--^(SEA)/a^(3.7)、-a^(3.7)/-a^(4.2)、--^(SEA)/a^(4.2)、-a^(4.2)/aa、aa^(QS)/aa、aa^(CS)/aa、aa^(WS)/aa、--^(SEA)/aa^(WS)、--^(SEA)/aa^(QS)、--^(SEA)/aaCS共计12种基因型,以--^(SEA)/aa基因型(790例)和-a^(3.7)/aa(274例)最多见,构成比分别为63.45%、22.01%。β地中海贫血检出CD17、CD41-42、Ivs-2-654、-28、CD71-72、βE、CD43、CD27-28、-29、CAP、IVS-1-1、CD14-15、CD17/Ivs-2-654、CD17/βE、CD17/43、Ivs-2-654/βE、-28/βE、CD41-42/17共计18种基因型,其中CD17(475例)、CD41-42(466例)、Ivs-2-654(424例)3种基因型多见,构成比分别为30.41%、29.83%、27.14%。结论重庆地区地中海贫血患者以--^(SEA)/aa、-a^(3.7)/aa、CD17、CD41-42、Ivs-2-654 5种基因型多见。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 Β地中海贫血 地中海贫血 重庆地区 基因突变
下载PDF
泰国缺失型α地中海贫血1的基因诊断和临床血液学表型分析 被引量：21
8
作者 林娜 黄海龙 +7 位作者 王燕 郑琳 范向群 蔡美英 王林铄 刘合焜 徐两蒲 林元 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期1116-1120,共5页
目的:探讨少见的泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型,--^(THAI)/αα)的血液学特征及其基因诊断的方法。方法:对32例泰国缺失型地中海贫血患者进行了回顾性分析,采用常规血液学检查、常见地中海贫血基因检测和泰国缺失型地中海贫血检... 目的:探讨少见的泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型,--^(THAI)/αα)的血液学特征及其基因诊断的方法。方法:对32例泰国缺失型地中海贫血患者进行了回顾性分析,采用常规血液学检查、常见地中海贫血基因检测和泰国缺失型地中海贫血检测方法对泰国缺失型α地中海贫血1的血液学特征和基因诊断进行了分析,并与同期正常对照组、东南亚型缺失组(--^(SEΑ)/αα)进行了血液学特征比较。结果:在32例病例中,29例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子,1例检出泰国缺失型α地中海贫血1和-α3.7缺失双重杂合子,2例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子合并β地中海贫血突变(1例合并CD41-42突变杂合子,1例合并CD17(Α→T)突变杂合子)。泰国缺失型地中海贫血患者均有MCV、MCH水平降低;正常对照组、--^(SEΑ)/αα组间Hb、RBC、MCV、MCH比较差异有显著性,(P<0.05);正常对照组与--^(THAI)/αα组间RBC、MCV、MCH比较差异有显著性,(P<0.05);--^(SEΑ)/αα、--^(THAI)/αα组间MCHC比较差异有显著性,(P<0.05),其余各组指标差异无显著性。结论:泰国缺失型α地中海贫血1血液学除MCHC外类似于东南亚型地中海贫血,而在地中海贫血高发区存在一定比例的泰国缺失型α地中海贫血,因此在临床上对泰国缺失型α地中海贫血1应综合分析常规检测和泰国缺失型检测结果,以及患者的临床表现、血液学参数和超声结果后方可作出正确的诊断,避免由泰国缺失型引起α重型和中间型地中海贫血的婴儿出生。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 泰国缺失型α地中海贫血1 基因诊断
下载PDF
实时荧光聚合酶链反应结合融解曲线分析在α-地中海贫血基因诊断中的价值 被引量：12
9
作者 刘敬忠 闫梅 +3 位作者 王立荣 王战勇 周艳 肖白 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第8期858-861,共4页
目的建立自动化、高通量、准确快速检测缺失型α地中海贫血基因型的技术。方法运用SYBRGreen1和ABI7000热循环仪分别进行3个实时荧光定量聚合酶链反应(SYBRQPCR),同时进行融解曲线(D.C)和Tm值分析,根据特定Tm值对应的D.C峰值判定基因型... 目的建立自动化、高通量、准确快速检测缺失型α地中海贫血基因型的技术。方法运用SYBRGreen1和ABI7000热循环仪分别进行3个实时荧光定量聚合酶链反应(SYBRQPCR),同时进行融解曲线(D.C)和Tm值分析,根据特定Tm值对应的D.C峰值判定基因型,即以该峰值≥Cutoff值定为PCR结果阳性。将PCR产物重组到T载体,筛选到含正确扩增片段的克隆,以梯度稀释重组质粒DNA为模板,进行SYBRQPCR得出标准曲线。从而定量未知标本。结果优化了3个SYBRQPCR反应的引物及其浓度,热循环条件等。检测SEA等位基因的PCR产物长800bp,Tm=82.5℃±1℃。αα等位基因的PCR产物长206bp,Tm=83.0℃±1℃。非SEA等位基因的PCR产物长436bp,Tm=84.0℃±1℃。重组质粒拷贝数在1至105范围内,其对数值与CT值均呈良好线性关系。该检测技术的灵敏度较常规PCR结合琼脂糖凝胶电泳法高出16倍以上。联合运用3个SYBRQPCR反应可以为SEA缺失携带者、缺失型HbH病、非缺失型HbH病、α地贫2纯合子、Bart′s水肿胎儿综合征做出基因诊断,并可用于产前诊断。结论该技术具有自动化程度高、不需荧光标记探针、成本低、易质控、防污染、高通量等优点,适于临床推广应用。 展开更多
关键词 实时聚合酶链反应 Α-地中海贫血 缺失型Α-地中海贫血 实时荧光聚合酶链反应 基因诊断 曲线分析 实时荧光定量聚合酶链反应 融解 重组质粒DNA 缺失型HbH病
原文传递
重庆市学龄前儿童α地中海贫血的分子流行病学研究 被引量：20
10
作者 于洁 宪莹 +8 位作者 姚秀云 肖剑文 刘海燕 陈仕平 张磊 张渝美 秦蓁子 繁荣 钟晓芸 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期419-423,共5页
目的 调查重庆市学龄前儿童α地中海贫血（α地贫）基因的携带率、突变类型及分布特征.方法 以整群随机抽样的方法选取重庆市户籍1 057名学龄前儿童为研究对象,采用全自动血细胞分析仪进行红细胞参数分析,采用醋酸纤维薄膜电泳和碱变性... 目的 调查重庆市学龄前儿童α地中海贫血（α地贫）基因的携带率、突变类型及分布特征.方法 以整群随机抽样的方法选取重庆市户籍1 057名学龄前儿童为研究对象,采用全自动血细胞分析仪进行红细胞参数分析,采用醋酸纤维薄膜电泳和碱变性试验分析血红蛋白各组分,并对所有样本进行α地贫基因分析.结果 1 057名儿童中α地贫基因携带者55例,等位基因55个,α地贫的基因携带率为5.20％.在55例α地贫基因携带者中,共检出5种缺失型α地贫,最常见的三种依次为：-α3.7（54.55％）、--SEA（18.18％）和-α4.2（9.08％）;检出8种非缺失型α地贫,包括1例Hb Quong Sze和7例α珠蛋白基因新突变.检出α三联体24例,人群基因携带率为2.55％.发现2例发生在α珠蛋白基因上的异常血红蛋白病Hb J-Wenchang-Wuming和Hb Arya,首次在中国人中发现并报道Hb Arya.结论 该研究阐明了重庆市α地贫的人群携带率和详细的基因突变种类,首次报道了重庆市人群中α三联体的携带率.研究资料为该地区的遗传咨询和儿童将来的婚育指导提供依据. 展开更多
关键词 Α地中海贫血 流行病学 患病率 儿童
原文传递
HKαα合并东南亚型缺失地中海贫血的基因型与血液学分析 被引量：20
11
作者 钟良英 汪芳 +5 位作者 陈培松 谢英俊 谭俊宇 刘敏 黄彬 林文彬 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期117-121,共5页
目的分析同时出现正常条带α2、右缺失（－α3.7）和东南亚缺失（－－SEA）患者基因型和血液学的关系，为临床诊断和遗传咨询提供指导。方法回顾性分析2011年8月至2016年8月来中山大学附属第一医院分子诊断室进行地贫基因检测的16 080... 目的分析同时出现正常条带α2、右缺失（－α3.7）和东南亚缺失（－－SEA）患者基因型和血液学的关系，为临床诊断和遗传咨询提供指导。方法回顾性分析2011年8月至2016年8月来中山大学附属第一医院分子诊断室进行地贫基因检测的16 080例患者的临床资料，挑选出同时出现正常条带α2、右缺失（－α3.7）和东南亚缺失（－－SEA）的患者14例（男4例，女9例，胎儿1例）。用XE 4000i血细胞分析仪进行血细胞分析，采用高效液相色谱法（HPLC）定量检测血红蛋白A0（HbA0）、血红蛋白A2（HbA2）和血红蛋白F（HbF），用跨越断裂点多聚酶链反应（Gap－PCR）技术检测常见的3种缺失型α－地贫，并用反向斑点杂交技术检测17种常见的β－地贫和3种常见的非缺失型α－地贫基因。用两轮巢氏PCR检测HKαα型α－珠蛋白生成性贫血。结果16 080份样本中，共检测出HKαα合并东南亚型缺失14例（HKαα/－－SEA），检出率为0.087%，且存在1个HKαα/－－SEA家系，发现其中1例为罕见的HKαα/－－SEA合并βIVS－Ⅱ－654/βN胎儿病例。HKαα/－－SEA组的平均红细胞体积（MCV）为（69.54±5.92）fl，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）为（22.11±2.22）pg,血红蛋白（Hb）为（117.64±18.14）g/L。与正常组相比，HKαα/－－SEA组的MCV、MCH、Hb明显降低（P〈0.05）；与α－地贫杂合子组（－－SEA/αα）相比，MCH、Hb值差异无统计学意义（P〉0.05）；与血红蛋白H（HbH）病（－α3.7/－－SEA）组比，HKαα/－－SEA组的MCV、MCH、Hb明显较高，差异有统计学意义（P〈0.05）。结论两轮巢式PCR可鉴定HKαα/－－SEA，血液学主要表现为小细胞低色素性贫血，与－－SEA /αα表型类似，但比HbH病轻，能够给临床提供准确的产前诊断和遗传咨询策略。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 等位基因 突变 基因型 血液学
原文传递
α-地中海贫血基因型和红细胞参数关系的研究 被引量：20
12
作者 张永良 汪伟山 +2 位作者 周玉球 肖奇志 谢建红 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期418-422,共5页
目的探讨α-地中海贫血（α-地贫）基因型和红细胞参数之间的关系。方法选取2006年1月至2010年6月珠海市妇幼保健院337例成年α-地贫基因携带者，所有病例均排除缺铁、α-地贫双重杂合子和纯合子、α复合β-地贫和异常血红蛋白病。以α... 目的探讨α-地中海贫血（α-地贫）基因型和红细胞参数之间的关系。方法选取2006年1月至2010年6月珠海市妇幼保健院337例成年α-地贫基因携带者，所有病例均排除缺铁、α-地贫双重杂合子和纯合子、α复合β-地贫和异常血红蛋白病。以α珠蛋白基因型不同分为3组：（1）-α/aa或αTα型：静止型地贫组（ST组）83例；（2）--SEA／αα型：标准型地贫组（TT组）210例；（3）-α/--SEA或αTα/--SEA型：中间型地贫组（IT组）或HbH病组44例。选取同期154名健康体检者做为对照组（NC组）。回顾性分析各组红细胞参数，包括RBC、Hh、MCV、MCH、MCHC和RDW-CV，采用方差分析及SNK检验比较上述各组间红细胞参数的差异。结果除Hb F外，各组间红细胞参数差异均有统计学意义。MCV和MCH从高到低依次为NC组[（86．6±5．2）fl、（29．5±2．1）Pg]〉ST组[（80．1±3．3）n、（26．7±1．3）pg]〉TT组[（68．5±3．4）fl、（22．0±1．2）pg]〉IT组[（66．6±7．1）fl、（20．0±2．2）Pg]，差异均有统计学意义（F=580．67、761．19，P均〈0．05）。而反映RBC大小异质性的RDW-CV则是IT组（22．3±3．4）％〉TT组（14．9±1．2）％〉ST组（13．8±1．6）％〉NC组（13．2±1．4）％，差异有统计学意义（F=347．25，P〈0．05）。在ST组中，-α3.7/αα组的MCHC为（335．6±8．0）g／L，高于-α4.2／αα亚组的（330．0±7．2）g／L和αTα/αα亚组的（328．4±9．5）g／L，差异有统计学意义（F=6．07，P〈0．05）。在IT组中，αTα亚组的MCV为（70．1±7．2）fl，高于-α3.7/--SEA亚组的（63．4±5．9）fl和-α4.2/--SEA亚组的（64．1±4．0）fl；而αTα/--SEA亚组的MCHC为（289．7±21．2）g/L，低于其他2个亚组的（306．3±8．4）、（306．1±8．7）g/L，差异均有统计学意义（F=5．55、8．72，P均〈0．05）。除HbA2和HbF外，α珠蛋白基因缺陷的个数与RBC计数和RDW—CV呈 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 红细胞指数 基因型
原文传递
应用荧光聚合酶链反应对α地中海贫血进行植入前遗传学诊断 被引量：14
13
作者 邓捷 彭文林 +7 位作者 刘颖 周灿权 李洁 方丛 林雯青 庄广伦 曾艳红 童大跃 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第38期2682-2685,共4页
目的探讨应用跨越断裂点荧光聚合酶链反应(PCR)技术在α地中海贫血(简称α地贫)植入前遗传学诊断(PGD)中的应用。方法获取α地贫东南亚缺失型携带者单个淋巴细胞,建立了稳定的单细胞跨越断裂点荧光PCR检测技术,并对4对夫妇双方均为α地... 目的探讨应用跨越断裂点荧光聚合酶链反应(PCR)技术在α地中海贫血(简称α地贫)植入前遗传学诊断(PGD)中的应用。方法获取α地贫东南亚缺失型携带者单个淋巴细胞,建立了稳定的单细胞跨越断裂点荧光PCR检测技术,并对4对夫妇双方均为α地贫———SEA缺失型杂合子应用荧光PCR进行了α地贫的PGD。结果单个淋巴细胞平均扩增效率为90.0%(72/80),平均等位基因脱扣(ADO)率为8.3%(6/72)。对4对夫妇进行4个周期PGO,共检测38个胚胎,获得38个卵裂球,其中34个卵裂球扩增成功,扩增效率为89.5%(34/38),ADO率为5.9%(2/34)。经PCR分析,共获得11个正常胚胎,8个杂合子胚胎,15个重型地贫胚胎。移植了11个胚胎,获得2例临床妊娠。孕17周时经脐带血穿刺,分别证实为完全正常胚胎和杂合子胚胎,现已出生两名健康男婴。结论应用单细胞荧光PCR技术可对ɑ地贫进行植入前遗传学诊断,达到优生的目的。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 聚合酶链反应 植入前诊断 植入前遗传学诊断 荧光聚合酶链反应 聚合酶链反应(PCR) PCR检测技术 荧光PCR技术 单个淋巴细胞 缺失型携带者
原文传递
中国南方地区血红蛋白H病的基因型与表型的相关性研究 被引量：15
14
作者 陈素琴 蒋玮莹 +2 位作者 陈路明 田秋红 曾瑞萍 《新医学》 2015年第5期294-298,共5页
目的探讨中国南方地区血红蛋白H病(HbH病)的基因型与表型的关系。方法收集433例HbH病患者的临床及血液学表型资料,包括首发症状、诊断年龄、性别、红细胞渗透脆性、血红蛋白组分、红细胞参数;分析其基因型与表型的关系。结果非缺失型Hb... 目的探讨中国南方地区血红蛋白H病(HbH病)的基因型与表型的关系。方法收集433例HbH病患者的临床及血液学表型资料,包括首发症状、诊断年龄、性别、红细胞渗透脆性、血红蛋白组分、红细胞参数;分析其基因型与表型的关系。结果非缺失型HbH病患者诊断年龄小于缺失型患者(P<0.001),男性患者年轻于女性患者(P<0.05)。所有Hb H病患者均表现为红细胞渗透脆性降低,缺失型比非缺失型降低更明显(P<0.001)。HbH含量在各基因型中差异显著,从高到低分别为:--SEA/αQSα>--SEA/αCSα>缺失型HbH病。非缺失型患者红细胞计数低于缺失型患者(P<0.05),而平均红细胞体积(MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(MCH)水平均高于缺失型患者(P均<0.05)。红细胞渗透脆性与MCV呈正相关(r=0.304,P<0.001)。237例--SEA/-α3.7患者全部为-α3.7Ⅰ型。结论 Hb H病的临床表现及血液学表型与基因型有关。除了年龄、性别因素外,α-珠蛋白基因缺陷所引发的分子病理机制是决定HbH病表型及其多样性的因素之一。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 血红蛋白H病 基因型 表型 中国 南方
下载PDF
α地中海贫血的新生儿筛查 被引量：15
15
作者 肖鸽飞 周玉球 +3 位作者 张旭华 李文典 李少云 陈雪清 《中华围产医学杂志》 CAS 2002年第1期46-48,共3页
目的　确定珠海市人口中α地中海贫血 (简称α-地贫 )真实的基因携带率及探讨α-地贫新生儿筛查的必要性。　方法　采用 Zip zone电泳法对 1998年 11月～ 1999年 12月间连续留取的新生儿脐血标本系统地进行 Hb Bart’s定量检测。　结果... 目的　确定珠海市人口中α地中海贫血 (简称α-地贫 )真实的基因携带率及探讨α-地贫新生儿筛查的必要性。　方法　采用 Zip zone电泳法对 1998年 11月～ 1999年 12月间连续留取的新生儿脐血标本系统地进行 Hb Bart’s定量检测。　结果　在 15 2 8份脐血标本中 ,检出 Hb Bart's(≥ 1.0 % ) 112例 ,阳性率为 7.33%。其中 Hb Bart's水平为 %～ 1%、～ 2 %、～ 10 %和～ 40 % ,分别有78、38、73和 1份 ,因此 ,该地区人群中静止型、α-地贫 - 1和 Hb H的基因摧带率分别为 2 .49%、4.78%和 0 .0 7% ,以双亲均为粤籍者居多 (6 7.86 % ) ,双亲均为南方籍者则次之 (2 2 .32 % )。此外 ,尚发现异常血红蛋白病 3例。　结论　珠海市人群中α-地贫 - 1的基因携带率与台湾和香港两地区类似 (P >0 .0 5 ) ,而显著低于广州地区人群中该病 8.3%的基因携带率 (P<0 .0 5 ) ,造成这种显著性差异的主要原因是由于两地区的人口背景不同所致。此结果肯定了在α-地贫高发区普遍开展新生儿血红蛋白病筛查所具有的早期诊断和科学研究价值 。 展开更多
关键词 血红蛋白病 Α地中海贫血 新生儿 筛查
原文传递
四川地区α地中海贫血基因检测结果及分布特征分析 被引量：14
16
作者 贺钰磊 徐鸣 +4 位作者 谢雅梅 周敏 史宏 李蕙 李丹 《四川医学》 CAS 2017年第11期1304-1306,共3页
目的分析四川地区α地中海贫血(地贫)基因检出情况及基因分布特征,为该地区地贫诊断与遗传咨询提供依据。方法 1540例标本分别检测α地中海贫血基因缺失及突变。α地中海贫血基因缺失采用gap-PCR法检测东南亚型缺失(-SEA/α)、右侧缺失(... 目的分析四川地区α地中海贫血(地贫)基因检出情况及基因分布特征,为该地区地贫诊断与遗传咨询提供依据。方法 1540例标本分别检测α地中海贫血基因缺失及突变。α地中海贫血基因缺失采用gap-PCR法检测东南亚型缺失(-SEA/α)、右侧缺失(-α^(3.7)/α)和左侧缺失(-α^(4.2)/α),α地中海贫血基因突变采用聚合酶链反应(PCR)-膜反向点杂交技术检测α地中海贫血HbCS、HbQs、HbWM 3个基因突变。结果 1540例标本共检测出α地中海贫血共368例,阳性率23.9%。共检出11种基因型,其中东南亚型缺失型(-SEA/αα)占78.8%,右缺失型(-α^(3.7)/αα)占5.98%,左缺失型(-α^(4.2)/αα)占2.72%。结论四川地区α地中海贫血中,主要以-SEA/αα基因型为主。基因诊断可检明确检测出地中海贫血基因类型,避免漏诊误诊为遗传咨询和产前基因诊断策略提供依据。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 基因诊断 四川
下载PDF
早孕期胎儿超声检测预测胎儿重型α地中海贫血的价值 被引量：14
17
作者 甄理 甄恩明 +2 位作者 许遵鹏 杨昕 韩瑾 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2019年第2期150-156,共7页
目的探讨早孕期(胎龄为11^(+0)～13^(+6)周)超声检测指标预测胎儿重型α地中海贫血的价值。方法选择2015年1月3日至2016年12月30日,于广州市妇女儿童医疗中心接受定期产前检查、夫妻双方均为轻型α地中海贫血基因携带者所孕育的282例单... 目的探讨早孕期(胎龄为11^(+0)～13^(+6)周)超声检测指标预测胎儿重型α地中海贫血的价值。方法选择2015年1月3日至2016年12月30日,于广州市妇女儿童医疗中心接受定期产前检查、夫妻双方均为轻型α地中海贫血基因携带者所孕育的282例单胎妊娠胎儿为研究对象。对所有胎儿于胎龄为11^(+0)～13^(+6)周时进行超声筛查。早孕期超声检测指标包括:胎儿心胸直径比(CTR)、大脑中动脉血流峰值流速(MCA-PSV)和胎盘厚度(PT)。若胎儿的上述超声检测指标筛查结果呈阳性,则对其进一步进行绒毛穿刺或者羊膜腔穿刺,进行α地中海贫血基因检测;若呈阴性,则进行孕期随访,并于生后对新生儿常规进行脐带血血红蛋白(Hb)电泳分析,判断胎儿是否罹患重型α地中海贫血。根据产前α地中海贫血基因检测结果,或新生儿Hb电泳分析结果,将所有胎儿分别纳入重型组(重型α地中海贫血胎儿)与对照组(轻型α地中海贫血胎儿及健康胎儿)。采用成组t检验,对重型组与对照组胎儿早孕期超声筛查的CTR、MCA-PSV、PT值进行比较。绘制早孕期胎儿超声筛查的CTR、MCA-PSV、PT值,预测胎儿重型α地中海贫血的受试者工作特征(ROC)曲线,并计算ROC曲线下面积(ROC-AUC),根据约登指数最大原则,确定早孕期胎儿超声筛查的CTR、MCA-PSV、PT值,预测胎儿重型α地中海贫血的最佳临界值,并计算其敏感度、特异度和似然比。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心人体试验委员会制定的标准,并经过该伦理委员会批准(批准文号:2014120106)。结果①根据282例胎儿的随访结果,最终61例(21.6%)被确诊为重型α地中海贫血,而被纳入重型组(n=61);221例为轻型α地中海贫血或健康胎儿,则被纳入对照组(n=221)。2组胎儿胎龄构成比等一般临床资料比较,差异无统计学意义(P>0.05)。②重型组胎儿的早孕期CTR、MCA-PSV、PT值分别为(0.52±0.04) 展开更多
关键词 Α地中海贫血 胎盘 大脑中动脉 血流速度 妊娠初期 超声检查 心胸直径比 胎儿
原文传递
HbA2与红细胞指标对缺铁性贫血和α-地中海贫血的鉴别诊断价值 被引量：13
18
作者 郭晖 《临床输血与检验》 CAS 2019年第5期499-502,共4页
目的分析检测缺铁性贫血(IDA)和α-地中海贫血(α-THAL)患者中HbA2与红细胞各指标含量,为该类贫血疾病的临床诊断提供参考。方法2016年1月~2017年12月来本院例行产前检查的孕妇4156例中筛选符合条件的体检正常组120例、IDA组240例和α-T... 目的分析检测缺铁性贫血(IDA)和α-地中海贫血(α-THAL)患者中HbA2与红细胞各指标含量,为该类贫血疾病的临床诊断提供参考。方法2016年1月~2017年12月来本院例行产前检查的孕妇4156例中筛选符合条件的体检正常组120例、IDA组240例和α-THAL组80例,对比分析3组患者HbA2及红细胞各指标含量。结果与正常组比较,IDA组7项红细胞指标的含量明显改变,HbA2含量明显偏低;α-THAL组除RDW外,其余红细胞指标含量明显改变,HbA2含量明显偏低。RBC、MCV、RDW和HbA2含量在IDA组和α-THAL组之间明显不同。RDW对缺铁性贫血患者检测的特异性和灵敏度分别为77.5%和95.0%;MCV、RBC和HbA2对α-地中海贫血患者检测的特异性分别为81.3%、77.5%和83.8%,检测灵敏度分别为93.3%、86.7%和87.5%。结论HbA2与红细胞各指标对于缺铁性贫血和α-地中海贫血与正常组鉴别能力较强,其中RDW在缺铁性贫血患者的鉴别中的特异性和灵敏度较高,HbA2结合SF在α-地中海贫血患者的鉴别中的特异性和灵敏度较高。 展开更多
关键词 HBA2 红细胞平均分布宽度 缺铁性贫血 Α地中海贫血
下载PDF
α地中海贫血孕妇妊娠期血红蛋白、平均红细胞体积及平均红细胞血红蛋白量变化相关临床分析 被引量：13
19
作者 兰李想 谢丹尼 +3 位作者 吕福通 杨冬梅 莫毅 李敏清 《生殖医学杂志》 CAS 2017年第7期651-654,共4页
目的了解不同类型α地中海贫血(Thalassemia)孕妇妊娠早中晚期血红蛋白(hemoglobin;haemoglobin,Hb)、平均红细胞体积(erythrocyte mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH),并探讨上述... 目的了解不同类型α地中海贫血(Thalassemia)孕妇妊娠早中晚期血红蛋白(hemoglobin;haemoglobin,Hb)、平均红细胞体积(erythrocyte mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH),并探讨上述指标的变化。方法选取2013年7月至2014年10月在我院产检的α地贫孕妇263例,分为中间型组、轻型组、静止型组,对照组随机选取周期健康孕妇100例。记录孕早中晚期Hb、MCV、MCH值。结果在同一孕期,中间型组、轻型组、静止型组及对照组的Hb值和MCV值依次显著上升(P<0.05);中间型组MCV值显著高于轻型组,两者均低于静止型组及对照组(P<0.05),而轻型组、静止型组和对照组的MCH值依次显著上升(P<0.05)。结论中间型及轻型α地中海贫血孕妇Hb下降较明显,应注意监测;α地中海贫血孕妇MCV及MCH值出现变化,均低于正常值,将Hb、MCV、MCH联合进行地中海贫血筛查可提高准确性。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 妊娠期 血红蛋白(Hb) 平均红细胞体积(MCV) 平均红细胞血红蛋白(MCH)
下载PDF
广西不孕不育人群α-地中海贫血基因分型与筛查结果分析 被引量：12
20
作者 唐兰艳 吕福通 +2 位作者 柳青 陈一君 谢丹尼 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第4期615-619,共5页
目的调查广西不孕不育人群α-地中海贫血的携带率、基因分型及基因频率,分析三种α-地贫表型与非地贫人群血液学参数及血红蛋白电泳结果之间关系。方法通过排除HbA_2>3.5%和(或)HbF>2%者可能为β-地贫人群,纳入2017-2018年来我中... 目的调查广西不孕不育人群α-地中海贫血的携带率、基因分型及基因频率,分析三种α-地贫表型与非地贫人群血液学参数及血红蛋白电泳结果之间关系。方法通过排除HbA_2>3.5%和(或)HbF>2%者可能为β-地贫人群,纳入2017-2018年来我中心就诊的10 020例不孕不育者进行α-地贫基因检测,对三种α-地贫表型血液学参数及血红蛋白电泳结果比较分析。结果共确诊α-地贫624例,19种基因型,总携带率为6.23%,其中静止型275例(2.74%),轻型326例(3.25%),中间型23例(0.23%),最常见为--^(SEA)/αα,其次为-α^(3.7)/αα和α^(CS)α/αα。三种α-地贫表型MCV、MCH、MCHC、Hb、HCT和HbA_2均低于非地贫人群,而RBC均高于非地贫人群(均P<0.05)。上述参数(HbA_2除外)均表现为静止型>轻型>中间型,RBC在静止型、轻型和中间型呈逐渐增高趋势。结论广西不孕不育人群α-地贫患病率较高,--^(SEA)/αα为最常见基因型,MCV、MCH、MCHC、Hb、RBC和HCT有助于不孕不育人群α-地贫筛查,对区分三种α-地贫表型有一定临床价值。 展开更多
关键词 不孕不育 Α-地中海贫血 基因分型 血液学参数 血红蛋白电泳
下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 7 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部