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一个并指(趾)缺指(趾)家系的遗传分析 被引量：4
1
作者 罗桐秀 李石旺 +2 位作者 王晓 许名宗 黄煌 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期391-392,共2页
本文报道一个并指(趾)缺指(趾)家系。该家系2代4人患有并指(趾)缺指(趾),同时伴有掌(跖)骨缺少。经过遗传分析,认为该畸形属常染色体显性遗传。
关键词 并指 缺指 家系 遗传分析 常染色体显性遗传
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两个先天性并指缺指中国家系IHH基因的突变检测
2
作者 杨志远 余伟师 +5 位作者 罗桐秀 赵玉莲 黄煌 彭忠禄 李永青 吴秀山 《湖南师范大学自然科学学报》 EI CAS 北大核心 2006年第2期102-103,111,共3页
为了探讨现有的两个并指缺指中国家系基因突变情况,以正常人作为对照,应用PCR和DNA直接测序方法,在两个家系(共7位患者)中研究IHH基因3个外显子的突变情况.检测IHH基因编码区以及外显子和内含子交接区与正常对照有无差异,在所有被检成员... 为了探讨现有的两个并指缺指中国家系基因突变情况,以正常人作为对照,应用PCR和DNA直接测序方法,在两个家系(共7位患者)中研究IHH基因3个外显子的突变情况.检测IHH基因编码区以及外显子和内含子交接区与正常对照有无差异,在所有被检成员中,除第3外显子出现序列多肽性外,其余序列均未发现突变.研究认为这两个家系的致病原因并非IHH基因编码区的突变引起. 展开更多
关键词 并指缺指 IHH基因 序列多肽性 突变
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