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题名次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶研究进展
被引量：10
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作者
丁慧
岳丽杰
杨春兰
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机构
重庆医科大学附属深圳市儿童医院儿科研究所
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出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第8期948-954,共7页
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基金
国家自然科学基金项目(编号:30471830)
深圳市科技计划重点项目(编号:201101011)资助
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文摘
次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase,HPRT)是一种细胞质酶,在体内广泛存在,它不仅参与嘌呤碱基的补救合成途径,而且关系到嘌呤类药物的代谢,是调控该类药物药理效应和毒性反应的关键酶。其基因突变可影响酶的活性,不仅可能导致不同临床表现的代谢疾病的发生,而且影响体内嘌呤类药物的代谢。同时,HPRT作为管家基因,是诊断许多疾病的靶点基因。文章概括了HPRT研究的新进展,通过总结国内外研究现状,发现HPRT的研究既推动了嘌呤类药物个体化用药的发展及新药物的研发,又促进了HPRT突变相关遗传代谢疾病的诊断和治疗。
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关键词
次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶
突变
6-巯基嘌呤
急性淋巴细胞白血病
代谢疾病
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Keywords
hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase （HPRT）
mutation
6-mercaptopurine （6-MP）
acutelymphoblastic leukemia （all）
metabolic diseases
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分类号
R341
[医药卫生—基础医学]
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