期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到5篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
PEX6基因变异致Zellweger综合征患儿2例并文献复习
1
作者 杨品 曾词正 +3 位作者 陶旭炜 荣诗雯 龙宇 曾凌空 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期43-48,共6页
目的总结PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的临床表型和遗传学特点。方法病例系列研究,回顾性分析2021年7月至2022年7月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院和广东医科大学附属医院诊治的2例因PEX6基因变异致Zellweger综合征新... 目的总结PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的临床表型和遗传学特点。方法病例系列研究,回顾性分析2021年7月至2022年7月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院和广东医科大学附属医院诊治的2例因PEX6基因变异致Zellweger综合征新生儿的临床资料和遗传学检测结果。并分别以“Zellweger综合征”“Zellweger谱系障碍”“PEX6基因”或“Zellweger syndrome”“Zellweger spectrum disorder”“PEX6 gene”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2023年8月的中英文文献。对PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的主要临床表现和基因型特点进行描述和总结。结果2例患儿均为男性,均为新生儿,均出生后出现呼吸困难、肌张力低下、喂养困难、前囟增大、高腭弓等临床表现,实验室结果均提示胆汁酸升高,颅脑彩色超声检查均提示双侧脑室增宽、室管膜下囊肿。全外显子测序分析发现2例患儿均为PEX6基因变异,分别为复合杂合变异(c.315G>A和c.2095-3T>G)、纯合变异(c.506_507del),均诊断为PEX6基因变异致Zellweger综合征。2例患儿分别于住院第5天和第32天因家长要求出院,出院后不久(具体时间不详)均死亡。文献复习符合检索条件中文文献1篇、英文文献11篇,包括本研究2例共26例患儿。主要临床表现为听力损伤(19例)、发育迟滞(19例)、视力异常(19例)、极长链脂肪酸升高(17例)、颅脑结构畸形(15例)、肌张力低下(12例)、肝脏异常(12例)、特殊面容(10例)、牙齿损伤(9例)。变异类型中以复合杂合变异(15例)为主,致病性变异以错义变异为主(16例)。结论当新生儿存在肌张力低下、喂养困难、特殊面容、颅脑结构畸形以及听力筛查未通过或年长儿存在视网膜色素变性、感音性耳聋、牙釉质损伤、发育迟滞时,需考虑Zellweger谱系障碍。基因检测发现PEX基因变异可明确诊断。 展开更多
关键词 zellweger综合征 婴儿 新生 过氧化物酶体失调 基因 PEX6 zellweger谱系障碍
原文传递
PEX1基因变异致新生儿Zellweger综合征二例并文献复习 被引量：5
2
作者 叶畅 程国强 +4 位作者 王来栓 吴冰冰 王慧君 周文浩 杨琳 《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS 2019年第3期197-202,共6页
目的探讨PEX1基因变异致新生儿Zellweger综合征患儿的临床表型和基因型特点。方法对复旦大学附属儿科医院收治的新生儿Zellweger综合征患儿临床资料进行回顾性分析。并以“过氧化物酶体疾病”、“Zellweger综合征”、“Zellweger谱系障... 目的探讨PEX1基因变异致新生儿Zellweger综合征患儿的临床表型和基因型特点。方法对复旦大学附属儿科医院收治的新生儿Zellweger综合征患儿临床资料进行回顾性分析。并以“过氧化物酶体疾病”、“Zellweger综合征”、“Zellweger谱系障碍”、“PEX1基因”为关键词,检索中国知网、维普数据库和万方数据库,以“PEX1”为基因名称检索人类遗传变异数据库(human gene mutation database,HGMD),以“Zellweger syndrome”、“Zellweger spectrum disorder”、“PEX1 gene”为关键词检索生物医学文献数据库(PubMed)、Web of Science数据库和Embase数据库,检索时间自建库至2018年11月8日收录的文献,总结Zellweger综合征患儿的临床表型和基因型特点。结果本院共收治Zellweger综合征新生儿2例,男女各1例,均在生后即出现肌张力低下及喂养困难等临床表现,影像学检查均提示脑室扩张。临床全外显子组测序分析回报2例均为PEX1基因复合杂合变异,例1为外显子12终止变异c.2050C>T(p.Q684X)(NM_000466)和外显子20终止变异c.3043G>T(p.E1015X)(NM_000466),随访至2月龄有惊厥发作;例2为外显子5移码变异c.892_895dupTATA (p.Asn299IlefsTer2)(NM_000466.2)和外显子19剪切位点变异c.2927-2delA(NM_000466),患儿于新生儿期死亡。文献检索目前国内尚无PEX1基因变异所致新生儿Zellweger综合征的病例报道。检索国外文献共收集6篇13例患儿,加上本文2例共15例。主要临床表现为肌张力低下、肝功能异常、颅缝增宽(囟门增大)、眼距过宽及宽鼻梁等;携带的2个变异位点均为错义变异共2例,分别诊断为轻型Zellweger谱系障碍和非典型Zellweger综合征;携带2个非错义变异(移码变异、终止变异、剪切位点变异)的病例共10例,均诊断为Zellweger综合征。结论PEX1基因变异致新生儿Zellweger综合征主要表现为肌张力低下、肝功能异常、颅缝增宽(囟门增大)、眼距过宽及宽鼻梁,� 展开更多
关键词 zellweger综合征 zellweger谱系障碍 PEX1基因 婴儿 新生
原文传递
过氧化物酶体的生物发生与疾病 被引量：3
3
作者 赵守城 《生命科学》 CSCD 2000年第4期181-184,共4页
过氧化物酶体的膜蛋白和酶分子都是由核基因编码，在游离的核糖体上合成之后，由定位信号引导靶向运输并组装到过氧化物酶体的。本文就过氧化物酶体膜蛋白信号mPTS、酶分子信号PTS1和PTS2、酶分子运进过氧化物酶体的模型以及由于过氧化... 过氧化物酶体的膜蛋白和酶分子都是由核基因编码，在游离的核糖体上合成之后，由定位信号引导靶向运输并组装到过氧化物酶体的。本文就过氧化物酶体膜蛋白信号mPTS、酶分子信号PTS1和PTS2、酶分子运进过氧化物酶体的模型以及由于过氧化物酶体生物发生的障碍而引起的疾病加以讨论。 展开更多
关键词 过氧化物酶体 zellweger综合症 X-连锁ALD
下载PDF
首诊为Usher综合征的轻型Zellweger谱系障碍1例
4
作者 仲俊维 叶汉文 +3 位作者 许可 谢玥 张晓慧 李杨 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期788-792,共5页
患儿女性,5岁,因“夜盲、听力差1年”就诊,因视网膜色素变性合并感音神经性耳聋,首诊为Usher综合征。目标区域捕获测序分析发现患儿携带Zellweger谱系障碍致病基因PEX1复合杂合变异c.5G>A,p.W2*/c.3022C>T,p.P1008S。后期随访发... 患儿女性,5岁,因“夜盲、听力差1年”就诊,因视网膜色素变性合并感音神经性耳聋,首诊为Usher综合征。目标区域捕获测序分析发现患儿携带Zellweger谱系障碍致病基因PEX1复合杂合变异c.5G>A,p.W2*/c.3022C>T,p.P1008S。后期随访发现患儿恒牙釉质发育不良,指甲白斑,过氧化物酶体功能生化异常,诊断为轻型Zellweger谱系障碍。 展开更多
关键词 USHER综合征 zellweger综合征 多种细胞活动相关性ATP酶类 膜蛋白质类
原文传递
早产儿头部正常CT表现及鉴别诊断
5
作者 严君 汪兴龙 +1 位作者 夏玉明 罗红云 《实用医学影像杂志》 2015年第5期419-421,共3页
目的总结分析早产儿头部正常CT影像学表现，提高与新生儿常见的脑部疾病的CT鉴别诊断的能力。方法收集100例早产儿的临床及头部正常CT影像学资料，对CT表现进行回顾性分析。结果胎龄在27-31周22例（22／100），胎龄在32～36周71例（71／... 目的总结分析早产儿头部正常CT影像学表现，提高与新生儿常见的脑部疾病的CT鉴别诊断的能力。方法收集100例早产儿的临床及头部正常CT影像学资料，对CT表现进行回顾性分析。结果胎龄在27-31周22例（22／100），胎龄在32～36周71例（71／100），胎龄在37周7例（7／100），100例均表现脑白质密度减低，CT值25-30Hu，脑皮质层簿，灰白质对比增强，脑沟少且浅，脑回大，胎龄越小，上述程度越重；合并颅内出血37例，脑室内和脑室旁出血有19例，蛛网膜下腔出血21例。结论充分认识早产儿正常颅脑CT表现。可有效提高判断早产儿颅脑CT正常或异常的准确率，减少或避免漏诊、误诊。 展开更多
关键词 早产 缺氧缺血 脑 zellweger综合征
下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部