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北京地区汉族人群DNA修复基因XPD单核苷酸多态性与肺癌及食管癌风险的研究 被引量:46
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作者 邢德印 齐军 +7 位作者 谭文 缪小平 梁刚 于春媛 吕文富 周传农 吴旻 林东昕 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2003年第1期35-38,共4页
目的 研究核苷酸切除修复基因 XPD单核苷酸多态性与北京地区汉族人群肺癌及食管癌风险的关系。方法 采用以医院患者为基础的病例 -对照研究方法 ,包括正常对照 383人 ,肺癌患者 35 1例 ,食管癌患者 32 5例。以聚合酶链反应 -限制性片... 目的 研究核苷酸切除修复基因 XPD单核苷酸多态性与北京地区汉族人群肺癌及食管癌风险的关系。方法 采用以医院患者为基础的病例 -对照研究方法 ,包括正常对照 383人 ,肺癌患者 35 1例 ,食管癌患者 32 5例。以聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性方法分析了 XPD基因 Asp312 Asn和L ys75 1Gln多态性 ,比较不同基因型与肺癌及食管癌风险的关系 ,并探讨吸烟与基因多态交互作用对患癌风险的影响。结果 与携带 312 Asp/ Asp基因型者比较 ,携带至少 1个 312 Asn等位基因者 (即 Asp/ Asn和 Asn/ Asn基因型 )罹患肺鳞癌的风险增加 1.8倍 (95 % CI1.10~ 2 .93) ,而与肺腺癌无关 (校正的比值比为 1.0 7,95 % CI0 .5 5~ 2 .0 8)。分层分析显示 ,风险型等位基因 312 Asn和 75 1Gln与吸烟有明显的交互作用。吸烟剂量≥ 2 9包 /年且携带 312 Asn或 75 1Gln者罹患肺鳞癌的风险最高 ,校正的比值比分别为 12 .4 4 (95 % CI 4 .97~ 31.17)和 10 .74 (95 % CI 4 .5 1~ 2 5 .5 7)。 XPD基因 Asp312 Asn和 L ys75 1Gln多态与食管鳞癌风险无关。结论  XPD基因 Asp312 Asn和 L ys75 1Gln多态是北京地区汉族人群肺鳞癌遗传易感因素 ,而与肺腺癌以及食管鳞癌风险无关 ,可能反映了不同组织学类型肺癌以及肺癌和食管癌之间? 展开更多
关键词 北京地区 汉族人群 DNA修复基因 xpd 单核苷酸 多态性 肺癌 食管癌
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核苷酸切除修复系统基因遗传多态与晚期非小细胞肺癌患者铂类药物敏感性关系 被引量:46
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作者 袁芃 缪小平 +6 位作者 张雪梅 王中华 谭文 张湘茹 孙燕 徐兵河 林东昕 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2005年第12期1510-1513,共4页
背景与目的:肿瘤细胞对铂类药物的化疗敏感性与个体的DNA损伤修复能力关系密切,本研究探讨核苷酸切除修复系统(nucleotideexcisionrepair,NER)的重要成员XPC、XPD和ERCC1基因的遗传多态与晚期非小细胞肺癌(non-smallcelllungcancer,NSC... 背景与目的:肿瘤细胞对铂类药物的化疗敏感性与个体的DNA损伤修复能力关系密切,本研究探讨核苷酸切除修复系统(nucleotideexcisionrepair,NER)的重要成员XPC、XPD和ERCC1基因的遗传多态与晚期非小细胞肺癌(non-smallcelllungcancer,NSCLC)患者对铂类药物敏感性的关系。方法:对接受含铂类药物化疗的200例晚期NSCLC患者进行临床疗效评价。以聚合酶链-扩增片段长度多态性(PCR-AFLP)和限制性片段长度多态性(RFLP)的方法检测XPC-PAT、XPDLys751Gln(rs1052559)和ERCC1C8092A(rs1052559)多态的基因型,比较不同基因型与化疗敏感性的关系。结果:结合疗效情况,XPC-PAT遗传多态各基因型在化疗有效组(CR+PR)和无效组(SD+PD)中的分布频率差异有显著性(!2检验,P=0.023),携带XPCLL基因型个体的化疗敏感性是XPCSS基因型携带者的3.04倍(95%CI为1.25~7.41,P=0.015)。没有发现XPDLys751Gln和ERCC1C8092A多态与化疗敏感性的相关性。但联合分析后发现,核苷酸切除修复系统的这三个遗传多态在晚期NSCLC患者对铂类药物敏感性中存在一定的联合作用(趋势检验,P=0.021)。结论:核苷酸切除修复系统中XPC-PAT、XPDLys751Gln和ERCC1C8092A遗传多态可能与NSCLC患者对铂类药物敏感性相关。 展开更多
关键词 肺肿瘤 非小细胞性 基因遗传变异 XPC xpd ERCC1 药物敏感性
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DNA损伤修复基因XRCC1和XPD遗传多态与晚期非小细胞肺癌对铂类药物的敏感性 被引量:39
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作者 袁芃 缪小平 +6 位作者 张雪梅 王中华 谭文 孙燕 张湘茹 徐兵河 林东昕 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期196-199,共4页
目的探讨DNA损伤修复基因XRCC1和XPD的遗传多态与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)对以铂类为主化疗药物敏感性的关系。方法以聚合酶链反应(PCR)结合限制性片段长度多态性(RFLP),检测200例以顺铂(DDP)或卡铂(CBP)为主要化疗方案的NSCLC患者XRCC1... 目的探讨DNA损伤修复基因XRCC1和XPD的遗传多态与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)对以铂类为主化疗药物敏感性的关系。方法以聚合酶链反应(PCR)结合限制性片段长度多态性(RFLP),检测200例以顺铂(DDP)或卡铂(CBP)为主要化疗方案的NSCLC患者XRCC1Arg194Trp和XPDLys751Gln多态基因型,并比较不同基因型与化疗敏感性的关系。结果化疗总有效(CR+PR)率为36.0%,其中CR1例,PR71例,SD94例,PD34例。携带XRCC1第194位密码子Arg/Trp或Trp/Trp基因型的个体化疗敏感性是XRCC1第194位密码子Arg/Arg基因型携带者的2.48倍(95%CI为1.36~4.51,P=0.003);未发现XPDLys751Gln多态与化疗敏感性的相关性。联合分析这两个遗传多态发现,XRCC1Arg194Trp和XPDLys751Gln多态在NSCLC对铂类药物敏感性中存在一定的联合作用(趋势检验,P=0.004)。结论XRCC1Arg194Trp和XPDLys751Gln遗传多态可能与NSCLC铂类药物敏感性有关。 展开更多
关键词 基因遗传变异 XRCC1 xpd 非小细胞肺癌 化疗敏感性
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DNA损伤修复与铂类耐药研究进展 被引量:29
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作者 林莉 刘晓晴 宋三泰 《中国肿瘤》 CAS 2006年第1期29-31,共3页
铂类是非小细胞肺癌化疗的基本药物,它的耐药机制复杂,其中DNA损伤修复能力改变是铂类耐药的重要分子基础。全文综述DNA损伤修复机制——碱基切除修复、核苷酸切除修复、酶修复及DNA双链断裂修复等研究进展。
关键词 DNA 损伤 耐药 修复 xpd ERCCI
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ERCC1、XPD和BRCA1基因多态与晚期非小细胞肺癌患者铂类药物化疗效果的相关性 被引量:19
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作者 苏彤 赵立军 +6 位作者 常文军 王国萍 何永超 孙沁莹 张宏伟 李强 曹广文 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期117-122,共6页
目的探讨核苷酸切除修复系统(NER)的3个重要基因切除修复交叉互补基因1(ERCC1)、着色性干皮病基因D(XPD)和乳腺癌易感基因1(BRCA1)的单核苷酸多态性(SNPs)与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者铂类药物化疗效果的相关性。方法对124例接受含铂... 目的探讨核苷酸切除修复系统(NER)的3个重要基因切除修复交叉互补基因1(ERCC1)、着色性干皮病基因D(XPD)和乳腺癌易感基因1(BRCA1)的单核苷酸多态性(SNPs)与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者铂类药物化疗效果的相关性。方法对124例接受含铂类药物化疗的晚期NSCLC患者进行临床疗效评价。采用TaqMan探针法对ERCC1Asn118Asn(rs11615)、XPD Lys751Gln(rs13181)和BRCA1 Ser1613Gly(rs1799966)进行基因型分析。比较不同基因型与铂类药物化疗效果的关系。结果BRCA1 Ser1613Gly遗传多态与铂类药物化疗临床受益显著相关(P=0.014),携带Gly等位基因的患者临床受益率明显高于野生型患者(P=0.006)。没有发现ERCC1 Asn118Asn和XPD Lys751Gln与临床受益的相关性。这3个基因多态存在一定联合作用,携带变异等位基因(ERCC1 T,XPD Gln和BRCA1 Gly)的数目越多,化疗临床受益率越高(P=0.036)。结论NER系统中的BRCA1 Ser1613Gly遗传多态与晚期NSCLC患者铂类药物化疗临床受益相关,联合分析多个基因的SNPs可能对指导化疗药物的选择更有帮助。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 ERCC1 xpd BRCA1 非小细胞肺癌 化疗
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SiO_2包覆超细CaCO_3的微晶分析和XPS研究 被引量:13
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作者 华益苗 袁骏 +1 位作者 岳林海 蔡菊香 《无机化学学报》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2001年第1期134-138,共5页
: The superfine CaCO3 powder coated with SiO2 was synthesized. Through XRD technique, the cell parameters and crystallite size of reference and coated CaCO3 were calculated. SiO2 present in the state of amorphous and... : The superfine CaCO3 powder coated with SiO2 was synthesized. Through XRD technique, the cell parameters and crystallite size of reference and coated CaCO3 were calculated. SiO2 present in the state of amorphous and prevent the agglomeration and growth of CaCO3 micro-crystal. By comparing the result of XPS analysis of reference compound to coated sample, CaCO3 has been coated successfully with SiO2. The thickness of the coating is about 2.4~ 3.4nm. From the difference(0.8eV increase) of the binding energy of Ca2p, we presume that the bind Si-O-Ca has formed in the surface of CaCO3. 展开更多
关键词 XPS xpd 包覆 微晶分析 二氧化硅 超细碳酸钙
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针灸对骨髓抑制小鼠DNA修复基因XPD蛋白表达的影响 被引量:16
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作者 路玫 宋晓琳 +4 位作者 曹大明 赵喜新 李建伟 张丽 于冬冬 《时珍国医国药》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期986-989,共4页
目的通过测定针刺和艾灸前后,骨髓抑制小鼠DNA修复基因XPD蛋白表达量的改变,探讨针灸减轻骨髓抑制、增加外周血白细胞的分子生物学机制。方法取清洁级、雄性昆明种小鼠224只,分成正常组、模型组、针刺组、艾灸组。模型组、针刺组、艾灸... 目的通过测定针刺和艾灸前后,骨髓抑制小鼠DNA修复基因XPD蛋白表达量的改变,探讨针灸减轻骨髓抑制、增加外周血白细胞的分子生物学机制。方法取清洁级、雄性昆明种小鼠224只,分成正常组、模型组、针刺组、艾灸组。模型组、针刺组、艾灸组的小鼠腹腔注射环磷酰胺(CTX),造成CTX骨髓抑制小鼠模型,正常组小鼠腹腔注入等量的0.9%氯化钠溶液。针刺组、艾灸组分别进行针刺、艾灸,正常组、模型组陪同固定,不治疗。各组均在2~6d用免疫组化染色法(Elivison二步法)、Western Blot法检测和分析骨髓细胞XPD蛋白表达量的变化。结果针灸可以通过上调CTX模型小鼠骨髓细胞中XPD的蛋白表达,促进骨髓细胞受损DNA的核苷酸切除修复,减轻因CTX化疗引起的骨髓抑制。结论上调受损骨髓细胞DNA修复基因XPD的表达,促进细胞受损DNA核苷酸切除修复,是针灸减轻骨髓抑制、保护造血功能、增加外周血白细胞的重要机制之一。 展开更多
关键词 针灸 骨髓抑制 DNA修复 xpd
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沙尘暴对地空路径上Ka频段电波传播的影响 被引量:12
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作者 徐英霞 杜延 +1 位作者 黄际英 官秀国 《电波科学学报》 EI CSCD 2003年第3期328-331,共4页
通过分析陆地上毫米波在沙尘暴中传播时的衰减和交叉极化分辨率 ,给出了一定高度毫米波传播的衰减和交叉极化分辨率的计算公式 ,并提出了一种计算地空路径沙尘暴衰减和交叉极化分辨率的等效模型。在不同的地球站点、不同的能见度、不同... 通过分析陆地上毫米波在沙尘暴中传播时的衰减和交叉极化分辨率 ,给出了一定高度毫米波传播的衰减和交叉极化分辨率的计算公式 ,并提出了一种计算地空路径沙尘暴衰减和交叉极化分辨率的等效模型。在不同的地球站点、不同的能见度、不同的沙尘粒子含水量、不同的粒径分布下进行了数值计算 。 展开更多
关键词 KA频段 电波传播 沙尘暴 交叉极化分辨率 地空路径 粒径分布
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DNA修复基因XPD单核苷酸多态与胆道癌遗传易感性 被引量:5
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作者 梁刚 程家蓉 +2 位作者 张学宏 邓杰 高玉堂 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期444-449,共6页
目的:研究核苷酸切除修复基因XPDAsp312Asn位点以及Lys751Gln位点多态与上海市区人群胆道癌风险的关系。方法:采用全人群病例对照研究的方法运用PCR—RFLP对443名胆道癌患者和448名正常对照进行基因型分析。比较各基因型在病例与对照... 目的:研究核苷酸切除修复基因XPDAsp312Asn位点以及Lys751Gln位点多态与上海市区人群胆道癌风险的关系。方法:采用全人群病例对照研究的方法运用PCR—RFLP对443名胆道癌患者和448名正常对照进行基因型分析。比较各基因型在病例与对照中分布频率的差异,并探讨基因、环境因素在胆道癌发生过程中的作用。结果:与携带XPD 751Lys/Lys基因型者比较,携带Gin/Gin基因型者罹患胆道癌的风险显著增加(校正OR=6.32;95%CI=1.16~34.53)。按解剖部位分析显示,风险增高只限于壶腹部癌(校正的OR=13.17;95%CI=1.71~101.38)。携带312Asn/Asn基因型者罹患壶腹部癌的风险显著高于携带Asp/Asp基因型者(校正后OR=20.09;95%CI=1.13~357.99)。在不伴有胆石症人群中,751Gin/Gin基因型携带者罹患胆道癌风险增加(校正后OR=5.92;95%CI=1.05~33.36),提示在不伴有胆石症人群中,遗传因素可能是发生胆道癌的影响因素。而在饮酒人群中携带751Lys/Gln或Gln/Gln基因型者较携带Lys/Lys基因型者患胆道癌风险增加约3倍。结论:XPD 312Asn等位基因以及751Gln等位基因可能是中国上海地区人群胆道癌尤其是壶腹部癌风险的遗传易感因素。 展开更多
关键词 胆道肿瘤 基因 xpd 多态现象 单核苷酸 病例对照研究
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DNA损伤修复基因XPD Lys751Gln、XRCC1 Arg 399Gln单核苷酸多态与食管癌遗传易感性 被引量:10
10
作者 陈梦如 王建明 +3 位作者 郭国平 华召来 周琴 徐飚 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期273-277,281,共6页
目的探讨DNA损伤修复基因XPD和XRCC1基因多态与食管癌遗传易感性的关系。方法以食管癌高发区江苏省扬中市为现场,采用以人群为基础的病例对照研究方法,收集2004年1月至2006年3月间经病理学确诊的新发食管鳞状细胞癌病例355例,对照组408... 目的探讨DNA损伤修复基因XPD和XRCC1基因多态与食管癌遗传易感性的关系。方法以食管癌高发区江苏省扬中市为现场,采用以人群为基础的病例对照研究方法,收集2004年1月至2006年3月间经病理学确诊的新发食管鳞状细胞癌病例355例,对照组408例来自同一人群,按年龄和性别与病例进行成组频数匹配。用PCR-RFLP方法检测XPD Lys751Gln和XRCC1 Arg 399Gln基因多态,比较不同基因型与食管癌发病的关系并探讨吸烟、饮酒等环境因素与基因的交互效应。结果病例组和对照组中变异型等位基因XPD 751Gln的频率分别是13.86%和11.00%。与野生基因型Lys/Lys相比,男性携带XPD Lys/Gln和Gln/Gln基因型者患食管癌的危险度比值比(Odds Ratio,OR)分别是1.94(95%CI:1.15~3.28)和0.32(95%CI:0.05~2.17),女性OR值分别为1.09(95%CI:0.59~2.02)和1.66(95%CI:0.10~27.35)。变异型等位基因XRCC1399Gln的频率在病例组和对照组中分别是31.7%和29.6%,与野生基因型XRCC1Arg/Arg相比,男性携带Arg/Gln和Gln/Gln基因型者患食管癌的OR分别是0.76(95%CI:0.50~1.17)和1.74(95%CI:0.77~3.92),女性OR值分别为1.69(95%CI:0.98~2.90)和0.30(95%CI:0.08~1.20)。叉生分析结果提示男性饮酒、饮茶与XPD Lys751Gln基因多态存在交互作用,交互效应OR值分别为2.01(95%CI:1.14~2.76)和4.47(95%CI:1.71~11.64),携带XPD Lys751Gln和XRCC Arg1399Gln突变基因者若同时暴露于饮茶或酒精,则患食管癌的危险显著增加。而在女性对象中均未观察到基因与环境因素的交互作用。结论DNA损伤修复基因XPD Lys751Gln单核苷酸多态可能与当地男性居民食管癌遗传易感性有关,与饮酒和饮茶存在交互作用。 展开更多
关键词 食管癌 xpd XRCC1 基因多态
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XPD基因单核苷酸多态性与食管鳞状细胞癌、贲门腺癌发病风险的关联研究 被引量:5
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作者 周荣秒 李琰 +3 位作者 王娜 董秀娟 张晓娟 郭炜 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期118-122,133,共6页
目的:探讨DNA修复基因XPD第10外显子Asp312Asn及第23外显子Lys751Gln单核苷酸多态性(SNP)与河北省食管癌、贲门癌高发区磁县和涉县人群食管鳞状细胞癌(ESCC)、贲门腺癌(GCA)发病风险的关系。方法:采用聚合酶链反应.限制性片段... 目的:探讨DNA修复基因XPD第10外显子Asp312Asn及第23外显子Lys751Gln单核苷酸多态性(SNP)与河北省食管癌、贲门癌高发区磁县和涉县人群食管鳞状细胞癌(ESCC)、贲门腺癌(GCA)发病风险的关系。方法:采用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法检测327例ESCC患者、253例GCA患者和612例健康对照的XPD基因第10外显子Asp312Asn及第23外显子Lys751Gln的SNP基因型,并比较不同基因型以及单体型与ESCC、GCA发病风险的关系。结果:ESCC、GCA患者组中消化道肿瘤家族史阳性个体比例明显高于对照组,上消化道肿瘤家族史可增加ESCC、GCA的发病风险(经性别、年龄、吸烟状况校正后的OR=1.80和1.75,95%CI=1.36~2.38和1.29~2.36)。根据吸烟状况和上消化道肿瘤家族史进行分层分析发现,与A/A基因型相比,携带C等位基因(A/C或C/C基因型)可显著降低非吸烟个体GCA的发病风险(经性别、年龄和上消化道肿瘤家族史校正后的OR=0.50,95%CI=0.26~0.98)。结论:XPD基因Asp312Asn、Lys751Gln SNP可能与河北省食管癌、贲门癌高发区磁县和涉县人群ESCC、GCA的发病风险无关,但分层分析发现携带第23外显子A/C或C/C基因型可能降低非吸烟个体GCA的发病风险。 展开更多
关键词 食管肿瘤 胃肿瘤 贲门 xpd 多态现象 单核苷酸 病例对照研究 流行病学 分子
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人剪切修复基因XPD对肝癌细胞生长的抑制作用 被引量:4
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作者 黄神安 徐江晶 +3 位作者 张吉翔 熊瑛 尹东 李军 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期81-85,共5页
目的探讨野生型人剪切修复基因着色性干皮病基因D(xeroderma pigmentosum D,XPD)对肝癌细胞SMMC-7721增殖的影响,并探讨其机制。方法用脂质体转染法瞬时转染SMMC-7721细胞,转染重组质粒XPD-N2和空载质粒N2,并用未转染的与XPD-N2、N2具... 目的探讨野生型人剪切修复基因着色性干皮病基因D(xeroderma pigmentosum D,XPD)对肝癌细胞SMMC-7721增殖的影响,并探讨其机制。方法用脂质体转染法瞬时转染SMMC-7721细胞,转染重组质粒XPD-N2和空载质粒N2,并用未转染的与XPD-N2、N2具有相同遗传背景和代数的SMMC-7721细胞作为空白对照。荧光显微镜观察绿色荧光蛋白报告基因表达情况,流式细胞仪检测细胞周期,逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)、Western blot法检测细胞中XPD、c-myc、cdc25A、cdK2表达量变化,MTT法观察细胞增殖的活力。结果提取出的重组质粒pEGFP-N2-XPD用酶切鉴定,与Genebank上的相符。在荧光显微镜下,可以在SMMC-7721-pEGFP-N2、SMMC-7721-pEGFP-N2-XPD细胞中观察到绿色荧光蛋白的表达,质粒的转染效率为30%左右。流式细胞仪结果显示,pEGFP-N2-XPD重组质粒转染入细胞后,肝癌细胞进入S期发生阻滞,停滞在G1期。RT-PCR、Western blot检测发现SMMC-7721-pEGFP-N2-XPD细胞与SMMC-7721-pEGFP-N2和SMMC-7721两对照组相比,其XPD表达明显增高(P<0.05)。c-myc、cdc25A、cdK2相对表达量明显减少,差异有统计学意义(P<0.05)。与两对照组相比,SMMC-7721-pEGFP-N2-XPD细胞增殖率明显减弱(P<0.05)。结论野生型XPD基因可以在转录和翻译水平抑制SMMC-7721细胞内c-myc、cdc25A、cdK2的表达。而且野生型XPD基因通过抑制cdK2的表达作用于S期DNA损伤检控点,从而抑制SMMC-7721细胞增殖。 展开更多
关键词 肝癌 xpd C-MYC CDC25A CDK2 DNA损伤检控点
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DNA切除修复基因单核苷酸多态性与食管癌易感性的研究进展 被引量:6
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作者 夏锴 沈洪兵 《临床肿瘤学杂志》 CAS 2005年第3期331-333,共3页
关键词 XRCC1 HOGG1 xpd 多态性 食管癌 研究进展
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XRCC1、XPD单核苷酸多态性与肺癌铂类化疗的临床预后研究 被引量:6
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作者 刘新姿 钱晓萍 +4 位作者 刘宝瑞 胡文静 王立峰 魏嘉 禹立霞 《实用临床医药杂志》 CAS 2008年第5期7-11,18,共6页
目的DNA修复基因XRCC1和XPD是参与铂-DNA加合物修复中的关键因子。探讨肿瘤石蜡组织中XR- CC1、XPD单核苷酸多态性与接受铂类药物化疗非小细胞肺癌(NSCLC)患者临床预后之间的关系。方法采用TaqMan探针Real-time PER方法评价53例石蜡包埋... 目的DNA修复基因XRCC1和XPD是参与铂-DNA加合物修复中的关键因子。探讨肿瘤石蜡组织中XR- CC1、XPD单核苷酸多态性与接受铂类药物化疗非小细胞肺癌(NSCLC)患者临床预后之间的关系。方法采用TaqMan探针Real-time PER方法评价53例石蜡包埋NSCLC组织中DNA修复基因XRCC1第399位密码子、XPD第751位密码子的多态性,并比较不同基因型与NSCLC肿瘤组织临床病理及铂类化疗预后之间的关系。结果XRCC1 Arg399Gln、XPD Lys751Gln基因多态性与NSCLC患者临床及肿瘤病理特征均未见相关性。携带XRCC1 Arg/Arg或Arg/Gln基因型NSCLC患者经铂类化疗后的平均总生存时间为24.0月,而携带Gln/Gln基因型患者仅为8.0月,两者有统计学差异(P=0.02)。XPD Lys751Gln与NSCLC患者无进展生存期和总生存时间均未见显著性差异(P>0.05)。XPD和XRCC1的多态性联合分析显示变异型等位基因的个数增加与总生存时间(P=0.015)相关。Cox比例风险模型显示XRCC1 Arg399Gln可以独立预测NSCLC患者的总生存时间(P=0.011)。结论XRCC1 Arg399Gln、XPD Lys751Gln基因多态性与NSCLC肿瘤临床病理特征无关。XRCC1 Arg399Gln基因多态性与NSCLC患者的总生存时间有关,在一定程度上可以作为判断NSCLC患者铂类药物化疗的预后指标。XRCC1和XPD SNP在铂类药物化疗预后方面可能存在一定的联合作用。 展开更多
关键词 XRCC1 xpd 单核苷酸多态性 非小细胞肺癌 化疗
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XPD基因多态性与慢性苯中毒遗传易感性的相关性 被引量:6
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作者 黄慧隆 许建宁 +4 位作者 王全凯 王雅文 杨敏 陈艳 李桂兰 《中华劳动卫生职业病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第7期390-393,共4页
目的探讨着色性干皮病基因D(XPD)基因多态性与慢性苯中毒遗传易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法,以确诊并已脱离苯作业的80名慢性苯中毒患者为病例组,以同期接苯的62名苯作业工人为对照组,应用PCR-RFLP分析技术,检测XPD基因密码... 目的探讨着色性干皮病基因D(XPD)基因多态性与慢性苯中毒遗传易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法,以确诊并已脱离苯作业的80名慢性苯中毒患者为病例组,以同期接苯的62名苯作业工人为对照组,应用PCR-RFLP分析技术,检测XPD基因密码子156、312和751位点的多态性。结果校正性别、工龄、吸烟和饮酒等因素后,携带XPD 751Gln变异等位基因的个体发生慢性苯中毒的危险性升高,OR_(adj)为2.903,95%CI:1.054~7.959,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在相同苯作业暴露环境下,携带XPD 751Gln变异等位基因个体发生慢性苯中毒的危险性升高。 展开更多
关键词 着色性干皮病基因D 慢性苯中毒 基因多态性 遗传易感性
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XPD基因单核苷酸多态性与晚期非小细胞肺癌对铂类药物敏感性的关系 被引量:5
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作者 陈君臣 刘志良 +2 位作者 成健 王亚帝 哈敏文 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期1114-1117,共4页
目的研究DNA修复基因着色性干皮病基因(XPD)Lys751Gln和XPD Asp312Asn基因多态性与非小细胞肺癌化疗铂类敏感性的关系。方法收集经病理学确诊的晚期非小细胞肺癌87例,所有病例化疗前抽静脉血,提取DNA,用多聚酶链反应-限制性片段长度多态... 目的研究DNA修复基因着色性干皮病基因(XPD)Lys751Gln和XPD Asp312Asn基因多态性与非小细胞肺癌化疗铂类敏感性的关系。方法收集经病理学确诊的晚期非小细胞肺癌87例,所有病例化疗前抽静脉血,提取DNA,用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测XPD Lys751Gln和XPD Asp312Asn基因型,比较不同基因型与铂类化疗疗效的关系及与无进展生存时间的关系。结果总有效率43.7%,CR 3例(3.45%),PR 35例(40.23%),SD 20例(22.99%),PD 29例(33.33%),携带XPD751Lys/Lys、Lys/GIn基因型的患者,客观有效(CR+PR)分别为36例(48.6%)、2例(15.4%)二者相比差异有统计学意义(P=0.026)。携带XPD 312Asp/Asp、Asp/Asn基因型的患者,客观有效(CR+PR)分别为35例(40.23%)、3例(30.0%)二者相比差异无统计学意义(P=0.556)。携带XPD751 Lys/Lys、Lys/Gln与XPD312 Asp/Asp、Asp/Asn基因型的患者无进展生存时间(PFS)分别为6.7和5.9个月、6.5和6.4个月,无统计学意义(P=0.170、P=0.674)。Cox回归模型分析显示XPD751位点基因型为Lys/Gln的患者疾病进展风险是基因型为Lys/Lys的患者的2.383倍(P=0.006)。XPD751位点基因型为Lys/Gln可能是疾病进展较早的因素。结论 XPD Lys751Gln单核苷酸多态性与晚期非小细胞肺癌铂类药物耐药有关。未发现XPD基因单核苷酸多态性与无进展生存时间相关,但XPD751位点基因型为Lys/Gln可能是疾病进展较早的危险因素。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 化疗 xpd 多态性
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非小细胞肺癌铂类药物相关基因的研究进展 被引量:7
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作者 刘新姿 钱晓萍 刘宝瑞 《现代肿瘤医学》 CAS 2008年第3期487-490,共4页
铂类药物是非小细胞肺癌(NSCLC)的基本化疗药。药物遗传学/药物基因组学作为新的肿瘤患者治疗平台受到广泛关注并使得真正意义上的个体化治疗成为可能。本文阐述了NSCLC铂类药物相关基因及其敏感性在指导个体化治疗方面的作用。
关键词 铂类 非小细胞肺癌 ERCC1 XRCC1 xpd
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修复基因XRCC1、XPD和XRCC3多态性与苯致DNA损伤修复能力关系的研究 被引量:3
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作者 许建宁 杨敏 +3 位作者 黄慧隆 王全凯 王雅文 李桂兰 《卫生研究》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期529-532,共4页
目的探讨XRCC1、XPD、XRCC3基因多态性与苯致DNA损伤修复能力的关系。方法以确诊并已脱离苯作业的80名慢性苯中毒患者作为病例组,以同期接苯的62名苯作业工人为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测XRC... 目的探讨XRCC1、XPD、XRCC3基因多态性与苯致DNA损伤修复能力的关系。方法以确诊并已脱离苯作业的80名慢性苯中毒患者作为病例组,以同期接苯的62名苯作业工人为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测XRCC1 C26304T(Arg194Trp)、G27466A(Arg280His)、G28152A(Arg399Gln)、G36189A(Gln632Gln)和XPD C22541A(Arg156Arg)、C23591T(Asp312Asn)、A35931C(Lys751Gln)以及XRCC3 C18067T(Thr241Met)位点的多态性,采用细胞阻滞微核试验和碱性彗星试验分别从细胞水平和分子水平检测DNA修复能力。结果携带XPD35931 AC+CC变异基因型的个体、携带XPCC318067C/T变异基因型的个体均比携带相应野生基因型个体的苯致DNA损伤修复能力强。 展开更多
关键词 XRCC1 xpd XRCC3 基因多态性 苯中毒 DNA修复能力
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XRCC1和XPD多态性基因型与上皮性卵巢癌铂类药物敏感性的关系 被引量:4
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作者 王连云 吕杰强 +4 位作者 朱雪琼 黄秋穗 陈小鸣 夏露 陈文兵 《温州医学院学报》 CAS 2013年第4期223-227,共5页
目的:探讨XRCC1和XPD多态性基因型与以铂类为基础的上皮性卵巢癌化疗敏感性之间的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,检测85例术后以铂类药物为基础联合化疗达6个疗程以上的上皮性卵巢癌患者XRCC1和... 目的:探讨XRCC1和XPD多态性基因型与以铂类为基础的上皮性卵巢癌化疗敏感性之间的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,检测85例术后以铂类药物为基础联合化疗达6个疗程以上的上皮性卵巢癌患者XRCC1和XPD的多态性基因型,并比较不同基因型与化疗敏感性之间的关系。结果:化疗敏感组和不敏感组间,XRCC1 Arg399Gln基因野生型AA和杂合型AG比较,两者差异有统计学意义(P<0.05),杂合型AG与野生型AA相比,化疗敏感性增加了5.44倍(P<0.05,95%CI为1.78~16.65);纯合突变型GG与野生型AA相比,化疗敏感性增加了5.31倍(P<0.05,95%CI为1.50~18.84)。XPD Lys751Gln基因杂合突变型基因型LG和野生基因型LL相比,LL基因型是LG基因型化疗敏感性的2.88倍(P<0.05,95%CI为1.11~7.49)。结论:XRCC1 Arg399Gln和XPD Lys751Gln基因型可能与上皮性卵巢癌铂类药物化疗的敏感性有关。 展开更多
关键词 上皮性卵巢癌 化疗敏感性 CA125 XRCC1 xpd
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XPD基因多态性与原发性肝癌危险性的病例对照研究 被引量:4
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作者 崔铉默 苏红英 《中国民康医学》 2010年第8期912-914,994,共4页
目的:探讨DNA修复基因XPD多态性与原发性肝癌易感性的关系。方法:对实验组(辽宁地区94例原发性肝癌)及正常对照组(111例)采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测XPD基因Lys75lGln多态基因型。结果:94例肝癌患者XPD... 目的:探讨DNA修复基因XPD多态性与原发性肝癌易感性的关系。方法:对实验组(辽宁地区94例原发性肝癌)及正常对照组(111例)采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测XPD基因Lys75lGln多态基因型。结果:94例肝癌患者XPD751基因Lys/Lys,Lys/Gln,Gln/Gln多态基因型频率分别为69例(73.4%),24例(25.5%)和1例(1.1%),而111例健康对照组分别为97例(87.4%)、14例(12.6%)和0例(0%);两组间比较有非常显著差异。经Logistic回归分析发现,携带至少1个XPD751Gln等位基因(Lys/Gln和Gln/Gln基因型)的个体患肝癌的危险显著增高。结论:XPD751位点基因多态性与原发性肝癌的发生有一定相关,XPD基因Lys751Gln多态性是原发性肝癌的遗传易感因素。 展开更多
关键词 原发性肝癌 DNA修复基因 xpd 基因多态性 遗传易感性
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