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题名纤毛疾病Joubert综合征与神经发育
被引量：1
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作者
朱健
韩莹莹
徐洪
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机构
南昌大学生命科学研究院
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出处
《中国细胞生物学学报》
CAS
CSCD
2016年第11期1412-1419,共8页
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基金
国家自然科学基金(批准号:31171044、81160144)
江西省青年科学家培养对象计划(批准号:20122BCB23007)资助的课题~~
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文摘
Joubert综合征(Joubert syndrome)是一类常染色体隐性遗传神经发育障碍疾病,主要症状表现为共济失调、肌张力低、呼吸和眼动异常、认知障碍以及发育迟缓等,此外,还不同程度地间杂其他多器官病变。Joubert综合征的典型影像学特征为"臼齿征"(molar tooth sign),由小脑蚓部发育不良或缺如,小脑上脚和皮质脊髓束交叉减少或缺失等所致。目前,已发现20多种Joubert综合征致病基因,有趣的是,它们所编码的蛋白质大都与细胞纤毛(cilium)的结构和功能密切相关。纤毛广泛参与机体的发育和多种细胞功能,其结构和功能异常所致疾病统称为纤毛疾病(ciliopathies)。Joubert综合征是一种典型的纤毛疾病,然而,对于这些纤毛病变基因如何导致神经发育障碍尚知之甚少。该文讨论了Joubert综合征与纤毛的相关性,并重点阐述了Joubert综合征致病基因在神经发育中的作用及机制。
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关键词
JOUBERT综合征
致病基因
纤毛
纤毛疾病
神经发育
wnt和shh信号通路
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Keywords
Joubert syndrome
causative genes
cilium
ciliopathies
neural development
wnt and shh signalling pathway
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分类号
R741
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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