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BRAF^(V600E)基因突变与甲状腺微小乳头状癌淋巴结转移的相关性研究 被引量:15
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作者 刘鹏杰 唐铭 +5 位作者 邓智勇 张世文 冯志平 陈富坤 吕娟 刘超 《现代肿瘤医学》 CAS 2019年第4期552-556,共5页
目的:探讨甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)发生淋巴结转移是否与BRAF^(V600E)基因突变相关。方法:回顾性分析行手术治疗的55例甲状腺微小乳头状癌有淋巴结转移(A组)和70例甲状腺微小乳头状癌无淋巴结转移(B... 目的:探讨甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)发生淋巴结转移是否与BRAF^(V600E)基因突变相关。方法:回顾性分析行手术治疗的55例甲状腺微小乳头状癌有淋巴结转移(A组)和70例甲状腺微小乳头状癌无淋巴结转移(B组)的患者,用免疫组化对其肿瘤组织及转移性的淋巴结进行BRAF^(V600E)基因突变蛋白检测并通过统计学分析甲状腺微小乳头状癌淋巴结转移与BRAF^(V600E)基因突变的相关性。结果:A组总的BRAF^(V600E)基因突变率(69. 1%)、右侧PTMC(78. 3%)、双侧PTMC的突变率(83. 3%)要分别高于B组(37. 1%、26. 7%、42. 9%)(P值均<0. 05),但强阳性率(23. 6%)和左侧PTMC的突变率(50. 0%)与B组(11. 4%、46. 2%)相比无统计学差异(P值均> 0. 05)。A组组内淋巴结转移灶BRAF^(V600E)基因突变率无论PTMC在左侧(72. 2%)、右侧(92. 0%)或双侧(91. 7%)的阳性率和强阳性率(30. 9%)上与原发灶(50. 0%、78. 3%、83. 3%、23. 6%)均无差异(P> 0. 05),但总的突变率,前者(85. 5%)要高于后者(69. 1%)(P <0. 05)。结论:BRAF^(V600E)突变是导致PTMC早期发生淋巴结转移的重要因素之一,术前或术后通过各种方法测得的BRAF^(V600E)突变阳性预示着淋巴结转移的高风险。 展开更多
关键词 甲状腺微小乳头状癌 淋巴结转移 BRAF^v600e 突变
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甲状腺肿瘤组织中BrafV600E基因突变的检测 被引量:7
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作者 高颖 沈兵 +3 位作者 张建英 石峰 昌红 慕小京 《诊断病理学杂志》 CSCD 2015年第3期162-165,共4页
目的探讨甲状腺肿瘤石蜡包埋组织中Braf V600E基因突变状态及其与年龄、性别、发病部位、病理组织学分型的关系。方法采用实时荧光PCR技术检测144例甲状腺石蜡组织中Braf V600E基因突变。结果 122例甲状腺癌中发现Braf V600E基因突变77... 目的探讨甲状腺肿瘤石蜡包埋组织中Braf V600E基因突变状态及其与年龄、性别、发病部位、病理组织学分型的关系。方法采用实时荧光PCR技术检测144例甲状腺石蜡组织中Braf V600E基因突变。结果 122例甲状腺癌中发现Braf V600E基因突变77例,突变率为63.1%。Braf V600E基因突变与年龄、性别、肿瘤良恶性、甲状腺微小乳头状癌以及肿瘤大小密切相关(P<0.01),与肿瘤的被膜侵犯及广泛转移有关(P<0.05)。22例良性甲状腺病变组织中Braf V600E基因均未检测到突变。结论 Braf V600E基因可以作为甲状腺良、恶性肿瘤鉴别诊断中的一个重要生物标记物,其在甲状腺乳头状癌中的突变率与患者年龄、性别、肿瘤性质及肿瘤大小有关。 展开更多
关键词 甲状腺癌 BRAF v600e 基因突变检测
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常规磁共振成像联合DWI及PWI预测多形性黄色星形细胞瘤的BRAF V600E基因的突变状态 被引量:2
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作者 康雅清 柯艺龙 +1 位作者 杨谢锋 李坚 《临床放射学杂志》 北大核心 2023年第4期538-543,共6页
目的探讨常规磁共振成像(MRI)、扩散加权成像(DWI)及灌注加权成像(PWI)特征对多形性黄色星形细胞瘤(PXA)的BRAF V600E基因的突变状态的诊断价值。方法回顾性分析经手术及病理证实的10例WHO 2级PXA及14例WHO 3级PXA的MRI、DWI及PWI资料,W... 目的探讨常规磁共振成像(MRI)、扩散加权成像(DWI)及灌注加权成像(PWI)特征对多形性黄色星形细胞瘤(PXA)的BRAF V600E基因的突变状态的诊断价值。方法回顾性分析经手术及病理证实的10例WHO 2级PXA及14例WHO 3级PXA的MRI、DWI及PWI资料,WHO 2级PXA中BRAF V600E突变型5例,野生型5例,WHO 3级PXA中BRAF V600E突变型8例,野生型6例,分别比较WHO 2级PXA及WHO 3级PXA突变型及野生型组间的常规MRI特点、最小ADC值(ADC_(min))、相对ADC_(min)(rADC_(min))及相对最大脑血容量(rCBV_(max))。结果WHO 2级PXA BRAF V600E野生组比突变组具有更大的病灶直径,更明显的瘤周水肿,更低的ADC_(min)、rADC_(min)及更大的rCBV_(max)(P<0.05)。结论常规MRI、DWI及PWI有助于预测2级PXA的BRAF V600E基因的突变状态。 展开更多
关键词 多形性黄色星形细胞瘤 BRAF v600e 突变 磁共振成像 扩散加权成像 灌注加权成像
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BRAF V600E基因突变与细针穿刺细胞学对甲状腺乳头状癌诊断价值的Meta分析
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作者 王思雷 张艳 +1 位作者 徐建 杨汶士 《国际耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2024年第1期16-21,共6页
目的系统评价BRAF V600E基因突变的检测与细针穿刺细胞学(fine needle aspiration cytology,FNAC)对甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)的诊断价值。方法计算机检索中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库(WANFANG)、维普... 目的系统评价BRAF V600E基因突变的检测与细针穿刺细胞学(fine needle aspiration cytology,FNAC)对甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)的诊断价值。方法计算机检索中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库(WANFANG)、维普中文科技期刊数据库(VIP)、Pubmed、Embase、Cochrane图书馆,自2019年1月至2022年12月以病理组织诊断为“金标准”,对比分析BRAF V600E基因突变的检测与FNAC诊断PTC的诊断性试验文献,应用Review Manager 5.0、MetaDiSc软件进行Meta分析,并绘制汇总受试者工作特征(SROC)曲线,计算曲线下面积。结果最终纳入32篇文献共计7223枚甲状腺结节,BRAF V600E基因突变检测和FNAC诊断PTC合并敏感性分别为0.79(95%CI:0.78~0.80)和0.78(95%CI:0.77~0.79);特异性分别为0.96(95%CI:0.95~0.97)和0.90(95%CI:0.89~0.91);诊断比数比分别为64.87(95%CI:33.96~123.94)和22.55(95%CI:14.47~35.14);两种诊断方法联合的敏感性、特异性、诊断比数比分别为0.92(95%CI:0.91~0.93)、0.93(95%CI:0.92~0.94)和141.37(95%CI:85.30~234.31)。SROC曲线下面积分别为0.89、0.88和0.97。结论BRAF V600E基因突变的检测对于PTC的诊断具有较高的特异性,可以有效减少细胞学诊断意义不明确甲状腺结节患者的不必要手术比率,但是其较低的敏感性,限制了其在临床诊断中的单独应用。BRAF V600E基因突变检测联合FNAC应用于PTC的诊断,具有较高的敏感性和特异性,对PTC的术前诊断具有重要的临床意义。 展开更多
关键词 甲状腺肿瘤 诊断 MeTA分析 甲状腺乳头状癌 细针穿刺细胞学 BR AF v600e 基因突变
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非小细胞肺癌患者ALK、ROS1及BRAF-V600E基因突变与临床特征的相关性 被引量:6
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作者 李华芳 《分子诊断与治疗杂志》 2020年第6期701-704,719,共5页
目的研究分析非小细胞肺癌(NSCLC)患者中ALK、ROS1及BRAF-V600E基因的突变状态,分析其突变率与患者的年龄、性别、吸烟史、组织学分型等临床病理特征的关系,为精准治疗提供依据。方法采用PCR方法检测1 042例NSCLC患者ALK、ROS1及114例NS... 目的研究分析非小细胞肺癌(NSCLC)患者中ALK、ROS1及BRAF-V600E基因的突变状态,分析其突变率与患者的年龄、性别、吸烟史、组织学分型等临床病理特征的关系,为精准治疗提供依据。方法采用PCR方法检测1 042例NSCLC患者ALK、ROS1及114例NSCLC患者BRAF-V600E基因突变情况,并分析基因突变与患者临床病理特征的关系。结果在1 042例NSCLC患者中,ALK和ROS1基因融合突变阳性率分别为3.84%和1.54%,其中女性患者阳性率分别为3.86%和0.61%,男性为3.82%和2.36%;年龄≥60岁的患者为3.04%和0.71%,<60岁的患者为4.77%和2.49%;吸烟者阳性率分别为4.10%和1.28%,不吸烟患者为3.68%和1.69%。114例肺腺癌患者中BRAF-V600E基因突变率为5.26%,男性5.97%,女性4.26%;年龄≥60岁4.44%,年龄<60岁5.80%;吸烟与无吸烟史的阳性率分别为3.92%和6.35%。结论年龄是ALK、ROS1基因融合突变的显著相关因素,而ROS1基因突变更常见于男性患者。推荐在NSCLC患者中进行多基因联合检测,为指导临床靶向治疗提供依据。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 eML4-ALK ROS1 BRAF-v600e 突变
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BRAF基因V600E突变在儿童朗格罕细胞组织细胞增生症中的临床意义 被引量:5
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作者 张莉 廉红云 +4 位作者 马宏浩 高超 王冬 王天有 张蕊 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2017年第4期190-193,共4页
目的探讨单中心儿童朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)患者BRAF基因V600E突变情况及其临床意义。方法回顾性分析80例首都医科大学附属北京儿童医院2014年1月—2014年12月期间经病理诊断的LCH患者的临床资料,用二代基因测序的方法检测其病... 目的探讨单中心儿童朗格罕细胞组织细胞增生症(LCH)患者BRAF基因V600E突变情况及其临床意义。方法回顾性分析80例首都医科大学附属北京儿童医院2014年1月—2014年12月期间经病理诊断的LCH患者的临床资料,用二代基因测序的方法检测其病理标本及血浆中BRAF基因V600E突变。采用SPSS 18.0统计软件进行数据分析处理。结果本组研究中病理标本检测BRAF基因F600E突变的阳性率68%,血浆样本检测阳性率59%。其中双阳性42例(53%),双阴性15例(19%)。对血浆或病理阳性患者BRAF基因F600E突变与年龄、性别、临床分组、受累器官、早期治疗反应、复发进行相关性分析,血浆阳性组P值分别为:0.737,0.06,0.718,0.727,0.739,0.879;病理标本阳性组P值分别为:0.303,0.88,0.519,0.728,0.088,0.065,提示差异均无显著性。结论本组儿童LCH患者存在较高的BRAF基因V600E突变,提示部分患者组织细胞呈克隆性生长。该研究未发现BRAF基因F600E突变与LCH患者临床表现、治疗反应和预后的相关性,也许与本研究样本量少有关,仍有待于扩充样本量进一步研究。 展开更多
关键词 朗格罕细胞组织细胞增生症 儿童 BRAF基因 v600e突变
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甲状腺乳头状癌中慢性淋巴细胞性甲状腺炎与BRAF突变的关系 被引量:5
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作者 刘志英 杨波 《诊断病理学杂志》 2017年第2期96-98,104,共4页
目的根据甲状腺乳头状癌(PTC)的BRAF突变状态研究慢性淋巴细胞性甲状腺炎(CLT)的临床意义。方法对400例行双侧甲状腺全切手术的甲状腺乳头状癌标本采用免疫组化法检测BRAF突变。结果 BRAF突变率在伴发CLT的PTC(75.9%)中明显低于不伴发CL... 目的根据甲状腺乳头状癌(PTC)的BRAF突变状态研究慢性淋巴细胞性甲状腺炎(CLT)的临床意义。方法对400例行双侧甲状腺全切手术的甲状腺乳头状癌标本采用免疫组化法检测BRAF突变。结果 BRAF突变率在伴发CLT的PTC(75.9%)中明显低于不伴发CLT的PTC(83.1%)。无论是BRAF(-)还是BRAF(+)的PTC,CLT是PTC癌甲状腺外浸润(ETE)低发病率的预示因素,也是中央淋巴结转移的预示因素。结论 BRAF突变率在伴发CLT的PTC中明显低于不伴发CLT的PTC,而且无论BRAF阴性还是阳性,CLT都是PTC低侵袭性的预示因素。 展开更多
关键词 甲状腺外浸润 甲状腺乳头状癌 BRAF v600e突变 慢性淋巴细胞性甲状腺炎 免疫组化
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甲状腺乳头状癌中PD-L1蛋白表达与BRAF V600E基因突变的相关性 被引量:4
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作者 罗华荣 甘梅富 +2 位作者 徐铖 徐伟铭 梁勇 《温州医科大学学报》 CAS 2018年第10期718-722,共5页
目的:探讨甲状腺乳头状癌(PTC)中PD-L1蛋白表达与BRAF V600E基因突变的相关性。方法:应用免疫组织化学Envision两步法检测74例PTC及癌旁正常甲状腺组织的PD-L1蛋白表达,Q-PCR法检测PTC组织中BRAF V600E基因突变情况,分析PD-L1蛋白表达与... 目的:探讨甲状腺乳头状癌(PTC)中PD-L1蛋白表达与BRAF V600E基因突变的相关性。方法:应用免疫组织化学Envision两步法检测74例PTC及癌旁正常甲状腺组织的PD-L1蛋白表达,Q-PCR法检测PTC组织中BRAF V600E基因突变情况,分析PD-L1蛋白表达与PTC各临床病理特征及BRAF V600E基因突变的相关性。结果:PD-L1阳性表达于48.6%(36/74)的PTC组织中,高于癌旁对照组(P<0.01)。PD-L1蛋白在PTC中的表达与年龄、肿瘤大小、淋巴细胞性甲状腺炎(CLT)背景、肿瘤浸润淋巴细胞(TILs)以及临床分期有关(P<0.05)。BRAF V600E基因突变的阳性率为79.7%(59/74)。BRAF V600E基因突变与PTC的组织学分型有关(P<0.01)。PD-L1蛋白表达与BRAF V600E基因突变之间无明显相关性(Kappa=-0.091,P>0.05)。多因素logistic回归分析显示CLT背景是影响PD-L1蛋白表达的独立因素(OR=18.675,95%CI:3.074~113.453,P<0.01)。结论:PD-L1蛋白在PTC组织中有过量表达,其阳性表达与PTC的临床病理特征有关,而与BRAF V600E基因突变无关。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 PD-L1 BRAF v600e 基因突变
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甲状腺乳头状癌BRAF V600E突变与RET基因重排的检测及其临床意义 被引量:4
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作者 刘少雄 掌娟 +8 位作者 赵夫娟 鲍伟 张桂平 刘晓丹 吴畅 张金芳 凌铭 王开昕 谭敏 《肿瘤研究与临床》 CAS 2016年第11期721-724,共4页
目的探讨BRAFV600E突变及RET基因重排与甲状腺乳头状癌(阳c)临床病理因素的相关性。方法收集2012年1月至2014年1月180例PTC患者的手术标本,以30例其他类型甲状腺良性或恶性病变组织作为对照,提取DNA和RNA,检测BRAFV600E突变及RET... 目的探讨BRAFV600E突变及RET基因重排与甲状腺乳头状癌(阳c)临床病理因素的相关性。方法收集2012年1月至2014年1月180例PTC患者的手术标本,以30例其他类型甲状腺良性或恶性病变组织作为对照,提取DNA和RNA,检测BRAFV600E突变及RET基因重排状况。分析BRAFV600E突变、RET基因重排与患者性别、发病年龄、原发灶直径、甲状腺包膜外浸润、颈部淋巴结转移及临床分期的关系。结果PTC中BRAFV600E突变阳性率为59.4%(107/180),对照组中未检测到BRAFV600E突变。PTC中RET基因重排阳性率为42.2%(76/180),对照组中未发现RET基因重排。BRAFV600E突变阳性率在性别、发病年龄及肿瘤直径分层的患者间差异均无统计学意义(均P〉0.05),其在甲状腺包膜外浸润(Х^2=5.46,P=0.01)、颈部淋巴结转移(Х^2=3.36,P=0.02)及临床分期(Х^2=6.36,P=0.03)分层的患者间差异均有统计学意义。RET基因重排阳性率在性别、发病年龄和肿瘤直径分层的患者间差异均无统计学意义(均P〉0.05),其在不同甲状腺包膜外浸润(Х^2=3.45,P=0.04)、颈部淋巴结转移(Х^2=5.78,P=0.03)及临床分期(Х^2=6.48,P=0.01)分层的患者间差异均有统计学意义。结论BRAFV600E突变及RET基因重排与FFC患者的甲状腺包膜外浸润、颈部淋巴结转移及临床分期状况有关。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 BRAF v600e 基因 ReT 突变 基因重排
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miR-181及miR-146家族在不同甲状腺癌细胞株中的表达及与BRAF^V600E基因突变的关系 被引量:3
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作者 田延锋 李芳 +4 位作者 张杰 胡毅平 刘擘 姜霞 李冬蕴 《解放军医药杂志》 CAS 2020年第9期5-8,共4页
目的探讨miR-146及miR-181家族中各成员(miR-146a、miR-146b、miR-181a、miR-181b、miR-181c和miR-181d)在不同甲状腺癌细胞株(TPC-1和BCPAP)中的相对表达量及与BRAF V600E基因突变的关系。方法采用实时定量PCR技术检测甲状腺癌细胞株TP... 目的探讨miR-146及miR-181家族中各成员(miR-146a、miR-146b、miR-181a、miR-181b、miR-181c和miR-181d)在不同甲状腺癌细胞株(TPC-1和BCPAP)中的相对表达量及与BRAF V600E基因突变的关系。方法采用实时定量PCR技术检测甲状腺癌细胞株TPC-1(无BRAF V600E基因突变)及BCPAP(BRAF V600E基因突变)中miR-146a、miR-146b、miR-181a、miR-181b、miR-181c和miR-181d的表达水平,并初步探讨其表达水平与BRAF V600E基因突变的关系。结果miR-146a、miR-181b、miR-181d在甲状腺癌细胞BCPAP中相对高表达,分别为1.52±0.03、4.13±0.01、6.51±0.87。BRAF V600E基因突变细胞株BCPAP中的miR-146a、miR-181a、miR-181b、miR-181c、miR-181d表达量较无BRAF V600E基因突变的细胞株TPC-1明显增高(P<0.01)。BRAF V600E基因突变细胞株BCPAP中miR-146b的表达量较无BRAF V600E基因突变细胞株TPC-1明显减低(P<0.01)。结论miR-146a、miR-181b、miR-181d在甲状腺癌细胞BCPAP中表达水平相对较高。miR-146及miR-181家族中各成员的相对表达量与BRAF V600E突变均有明显相关性。 展开更多
关键词 miR-146 miR-181 甲状腺肿瘤 BRAF v600e 突变 基因表达
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BRAF V600E基因突变与甲状腺乳头状癌远处转移及预后的关系 被引量:2
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作者 周瑞瑜 吴立强 罗以 《肿瘤药学》 CAS 2022年第3期387-390,共4页
目的研究BRAF V600E基因突变能否成为乳头状甲状腺癌(PTC)预后相关分子标志物,从而更有利于PTC的个体化治疗。方法收集远处转移的高分化乳头状甲状腺癌患者的肿瘤组织标本共30例,运用扩增受阻突变系统(ARMS)法进行BRAF基因检测。结果BRA... 目的研究BRAF V600E基因突变能否成为乳头状甲状腺癌(PTC)预后相关分子标志物,从而更有利于PTC的个体化治疗。方法收集远处转移的高分化乳头状甲状腺癌患者的肿瘤组织标本共30例,运用扩增受阻突变系统(ARMS)法进行BRAF基因检测。结果BRAF基因突变率为36.67%(11/30),均为V600E突变;BRAF V600E基因突变与患者性别、有无淋巴结转移、远处转移情况、肿瘤病理类型及大小均无明显相关性(P>0.05),而与患者年龄(≥45岁)显著相关(P=0.025);BRAF突变型患者的无进展生存时间(PFS)更长(P=0.05)。结论BRAF突变型远处转移高分化乳头状甲状腺癌患者可能预后更好。 展开更多
关键词 乳头状甲状腺癌 远处转移 BRAF v600e 基因突变 预后
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细针穿刺样本BRAF基因突变检测在甲状腺结节风险分层管理中的应用价值 被引量:1
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作者 刘野 王莉芬 《大连医科大学学报》 CAS 2022年第2期132-138,142,共8页
目的 探讨甲状腺细针穿刺(fine needle aspiration, FNA)样本的BRAF V600E基因突变检测在甲状腺结节术前风险分层管理中的应用价值。方法 收集甲状腺结节患者手术前经超声引导下细针穿刺(ultrasound guided fine needle aspiration, US-... 目的 探讨甲状腺细针穿刺(fine needle aspiration, FNA)样本的BRAF V600E基因突变检测在甲状腺结节术前风险分层管理中的应用价值。方法 收集甲状腺结节患者手术前经超声引导下细针穿刺(ultrasound guided fine needle aspiration, US-FNA)样本141例(155个结节),用实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,Q-PCR)方法检测FNA样本的BRAF V600E突变情况,同时对US-FNA样本行液基细胞薄层制片、细胞病理学诊断;以术后病理诊断结果为金标准,比较FNA样本BRAF V600E突变检测与术后病理诊断的一致性,并分析FNA样本BRAF V600E突变检测和细胞学检查两种方法在甲状腺结节术前风险分层管理中的优劣。结果 141例(155个结节)术前FNA样本BRAF V600E突变检测结果显示BRAF V600E突变阳性率为79.4%(123/155);与术后病理诊断结果比较,FNA样本BRAF V600E突变检测对甲状腺乳头状癌诊断敏感性87.9%、特异性100%、阳性预测值100%、阴性预测值45.2%、准确性89%。FNA细胞学检查对其诊断的敏感性87.9%、特异性78.6%、阳性预测值97.6%、阴性预测值39.3%、准确性87%。BRAF V600E突变检测联合FNA细胞学检查对甲状腺结节良恶性诊断的敏感性94.3%,与单一FNA样本BRAF V600E突变检测和细胞学检查方法的敏感性比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 甲状腺FNA样本BRAF V600E突变检测联合细胞学检查可作为第一推荐纳入甲状腺结节风险分层管理措施中。 展开更多
关键词 细针穿刺细胞学 BRAF基因 v600e突变 甲状腺结节
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BRAF VE1抗体在检测结直肠癌BRAF V600E基因突变中的应用
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作者 张翔雁 武杰 +2 位作者 冉雯雯 赵涵 邢晓明 《精准医学杂志》 2018年第1期34-37,41,共5页
目的研究石蜡包埋结直肠癌组织中BRAF V600E抗体免疫组化染色条件,并评估免疫组化检测方法诊断的灵敏度和特异度。方法选用4例石蜡包埋结直肠癌组织标本(2例为测序证实的BRAF V600E突变型,2例为BRAF V600E野生型),分别在不同的抗原修复... 目的研究石蜡包埋结直肠癌组织中BRAF V600E抗体免疫组化染色条件,并评估免疫组化检测方法诊断的灵敏度和特异度。方法选用4例石蜡包埋结直肠癌组织标本(2例为测序证实的BRAF V600E突变型,2例为BRAF V600E野生型),分别在不同的抗原修复时间(24、32、40、48、56和64 min)下,采用抗BRAF V600E(VE1)鼠单克隆抗体进行BRAF V600E蛋白检测;选取最佳条件,对116例结直肠癌组织进行免疫组化染色;采用Sanger测序法对免疫组化阳性病例进行验证;以ARMS-PCR法为金标准检测116例结直肠癌组织中BRAF V600E突变状态。结果结直肠癌组织BRAF V600E免疫组化最佳抗原修复时间为32 min;免疫组化法检测结直肠癌组织BRAF V600E诊断的灵敏度为100%(3/3),诊断的特异度为99.1%(112/113),阳性的预测值为75%(3/4),阴性预测值为100%(112/112);两种方法检测结果一致性为99.1%(115/116)。结论采用BRAF V600E(VE1)抗体免疫组化染色与基因检测方法具有很高的一致性,是一种较为经济可靠的BRAF V600E筛查方法,值得在临床推广应用。 展开更多
关键词 结直肠肿瘤 免疫组织化学 BRAF v600ee突变 基因检测
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Comparison of diagnostic value of TIRADS,BSRTC,BRAF^(V600E) mutation detection and their combined use in differentiating thyroid nodules
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作者 张于芝 《China Medical Abstracts(Internal Medicine)》 2016年第3期147-148,共2页
Objective To compare the diagnostic efficiency of the thyroid imaging reporting and data system(TIRADS),the Bethesda system for reporting thyroid cytopathology(BSRTC)and BRAFV600Edetection,and their combined use in th... Objective To compare the diagnostic efficiency of the thyroid imaging reporting and data system(TIRADS),the Bethesda system for reporting thyroid cytopathology(BSRTC)and BRAFV600Edetection,and their combined use in the differentiation between benign and malignant thyroid nodules.Methods One hundred 展开更多
关键词 FNAC Comparison of diagnostic value of TIRADS BSRTC BRAF v600e mutation detection and their combined use in differentiating thyroid nodules
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Different effects of the inhibition of Src activity on Akt/PKB in melanoma cells with wild BRAF and mutated BRAF V600E
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作者 Zdena Tuhácková JiríRéda +1 位作者 Lubica Ondrusová Petra Záková 《Advances in Biological Chemistry》 2013年第3期6-11,共6页
Src regulates cell adhesion, invasiveness, motility and growth in cancer cells. In melanoma, accumulating data show that Src inhibition can be effective and may enhance the effects of other agents. Increased Src expre... Src regulates cell adhesion, invasiveness, motility and growth in cancer cells. In melanoma, accumulating data show that Src inhibition can be effective and may enhance the effects of other agents. Increased Src expression and activity thus has recently become a target for drug therapy. Several melanoma cell lines were exposed to inhibitors of Src activity despite their broad specificity. To examine the particular activity of Src in human melanoma cells, we used SU6656, the selective inhibitor of Src family protein kinases. The activity of Src and cell proliferation were suppressed in HBL human cells, wild type melanoma cells and in SK-MEL-5 human melanoma cells harboring mutant BRAF V600E, upon their treatment with SU6656. The suppression of Src kinase activity had not inhibitory effects on Akt/PKB activity in SK-MEL-5 cells, which we have previously found in HBL cells. This may indicate that changes of Src involvement in the control of Akt/PKB activity and its downstream signaling could be induced by BRAF V600E mutation in SK-MEL-5 cells. 展开更多
关键词 HBL Melanoma Cells SK-MeL-5 Melanoma Cells BRAF v600e mutation Src Kinase Activity Akt/PKB Signaling
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超声造影联合BRAF V600E基因在甲状腺细针穿刺意义不明确类型结节中的应用 被引量:21
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作者 王超君 秦勇 +1 位作者 程颢 黄品同 《中华超声影像学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期49-54,共6页
目的探讨超声造影(contrast-enhanced ultrasound,CEUS)联合丝/苏氨酸特异性激酶(serine-threonine-threonine protein kinase,BRAF)基因V600E(BRAFV600E)突变检测对细胞学意义不明确类型结节的诊断价值。方法回顾性分析129个甲状腺超... 目的探讨超声造影(contrast-enhanced ultrasound,CEUS)联合丝/苏氨酸特异性激酶(serine-threonine-threonine protein kinase,BRAF)基因V600E(BRAFV600E)突变检测对细胞学意义不明确类型结节的诊断价值。方法回顾性分析129个甲状腺超声引导下细针穿刺意义不明结节的常规超声检查、CEUS及BRAFV600E基因检测的资料,以BRAFV600E阳性和CEUS不均匀低增强等表现作为甲状腺结节恶性诊断标准,并与术后病理学结果做对照,绘制ROC曲线,比较CEUS、BRAFV600E基因检测及CEUS联合BRAFV600E基因检测对该类结节良恶性的鉴别诊断价值。结果CEUS、BRAFV600E基因检测对细针穿刺细胞学意义不明确结节诊断良恶性的敏感性、特异性、准确性分别为86.7%、83.3%、85.3%和72.0%、100%、83.7%。CEUS对细针穿刺细胞学意义不明确结节诊断良恶性的敏感性和准确性高于BRAFV600E基因检测,差异有统计学意义(均P<0.001),而其特异性低于BRAFV600E(P<0.001)。两种方法联合诊断该类结节良恶性的敏感性、特异性、准确性分别为94.7%、83.3%、89.9%,联合诊断效率最高,差异有统计学意义(P<0.001),其ROC曲线下面积(AUC)高于BRAFV600E基因检测及CEUS检查(0.951对0.860、0.901)。结论CEUS联合BRAFV600E基因检测有助于提高鉴别甲状腺超声引导下细针穿刺意义不明结节病灶良恶性的准确性。 展开更多
关键词 超声造影 甲状腺结节 BRAF v600e基因 突变 细针穿刺细胞学
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彩色多普勒超声检查、超声引导下细针穿刺细胞学检查联合BRAF^(V600E)基因检测对微小甲状腺结节的诊断价值 被引量:17
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作者 齐田田 陆峰 +5 位作者 韩星星 周添燕 魏婕 颜新林 张齐臻 曹琦 《实用临床医药杂志》 CAS 2023年第5期26-30,共5页
目的 探讨彩色多普勒超声检查、超声引导下细针穿刺细胞学检查(US-FNAC)联合BRAF^(V600E)基因检测对微小甲状腺结节的诊断价值。方法 选取中高风险微小甲状腺结节患者103例为研究对象。患者行甲状腺影像报告和数据系统(TI-RADS)分级,术... 目的 探讨彩色多普勒超声检查、超声引导下细针穿刺细胞学检查(US-FNAC)联合BRAF^(V600E)基因检测对微小甲状腺结节的诊断价值。方法 选取中高风险微小甲状腺结节患者103例为研究对象。患者行甲状腺影像报告和数据系统(TI-RADS)分级,术前均行彩色多普勒超声检查、US-FNAC及丝氨酸/苏氨酸特异性激酶突变基因V600E(BRAF^(V600E))检测。术后根据病理结果计算并比较单独检测和三者联合检测的敏感性、特异性和准确性,分析诊断效能。结果 超声检查显示,不同性质结节的纵横比、结构、回声、钙化及边缘情况比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。良性结节和恶性结节垂直位、低回声、点状强回声或微钙化及边缘不规则生长的诊断结果比较,差异有统计学意义(P<0.05)。103例研究对象中,US-FNAC检查诊断为Ⅴ、Ⅵ级的患者63例(共98个结节,其中67个恶性),占比61.2%;Ⅲ、Ⅳ级的患者26例(共32个结节,其中14个恶性),占比25.2%;Ⅱ级的12例(共12个结节,无恶性),占比11.7%;Ⅰ级的2例(共2个结节,其中1个恶性),占比1.9%。BRAF^(V600E)基因检测有72例发生突变(共111个结节,其中76个恶性),占比69.9%;无突变患者31例(共33个结节,其中6个恶性),占比30.1%。超声检查、US-FNAC检查、BRAF^(V600E)基因检测的敏感性、特异性和准确性分别为75.3%、62.5%、73.0%, 79.5%、68.8%、77.5%与93.2%、68.8%、88.8%;三者联合诊断的敏感性、特异性和准确性均最高,分别为97.3%、75.0%、93.3%。联合诊断的敏感性、特异性和准确性高于单独检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 联合检测可提高对甲状腺乳头状微小癌的检出率,有助于微小结节精准的术前评估。 展开更多
关键词 彩色多普勒超声 细针穿刺细胞学检查 BRAF^(v600e)基因突变 甲状腺乳头状微小癌 诊断
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鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1 V600 E基因突变与甲状腺乳头状癌中央区淋巴结转移的关系 被引量:20
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作者 石臣磊 秦华东 +3 位作者 丁超 孙宇 吕一辰 石铁锋 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期123-127,共5页
目的:探讨鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)V600E基因突变与甲状腺乳头状癌( PTC)中央区淋巴结转移的关系。方法回顾性分析126例PTC患者的临床病理资料,采用荧光定量PCR检测BRAF V600E基因的突变情况。结果126例PTC患者中,B... 目的:探讨鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)V600E基因突变与甲状腺乳头状癌( PTC)中央区淋巴结转移的关系。方法回顾性分析126例PTC患者的临床病理资料,采用荧光定量PCR检测BRAF V600E基因的突变情况。结果126例PTC患者中,BRAF V600E基因突变发生率为69.0%(87/126)。单因素分析显示,中央区淋巴结转移与BRAF V600E基因突变有关(P<0.05),而患者性别、年龄、多发病灶、肿瘤大小、腺外侵及、桥本氏甲状腺炎和肿瘤分期与 BRAF V600E基因突变无关(P>0.05)。多因素分析显示,只有中央区淋巴结转移与BRAF V600E基因突变有关(P<0.05)。当肿瘤直径≤10 mm时,BRAF V600E基因突变对中央区淋巴结转移无影响(P>0.05);当肿瘤直径>10 mm时,BRAF V600E基因突变阳性患者的中央区淋巴结转移率显著高于BRAF V600E基因突变阴性患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 BRAF V600E基因突变是PTC中央区淋巴结转移风险的独立预测因素。对于术前检测BRAF V600E基因突变阳性的患者,肿瘤直径越大越应该重视中央区淋巴结清扫的重要性,且应该常规清扫该区域淋巴脂肪组织。但当BRAF V600E基因突变阴性患者的肿瘤直径≤5 mm时,应该重新审视中央区淋巴结清扫的必要性。 展开更多
关键词 甲状腺肿瘤 BRAF v600e基因 突变 淋巴结 肿瘤转移
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BRAF V600E突变对甲状腺乳头状癌发生及预后的影响 被引量:19
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作者 张婷婷 渠宁 +1 位作者 史荣亮 嵇庆海 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期145-150,共6页
甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer,PTC)是甲状腺癌最常见的病理类型。PTC通常预后良好,但近年来甲状腺癌的发病率逐年攀升。随着患病人数的不断增多,中晚期难治性甲状腺癌患者不再少见。因此,越发庞大的甲状腺癌患者群体的管理... 甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer,PTC)是甲状腺癌最常见的病理类型。PTC通常预后良好,但近年来甲状腺癌的发病率逐年攀升。随着患病人数的不断增多,中晚期难治性甲状腺癌患者不再少见。因此,越发庞大的甲状腺癌患者群体的管理与诊治已成为巨大的考验。BRAF V600E基因突变是乳头状癌经典DNA相关标志物,目前已被广泛应用于甲状腺癌的术前诊断和预后评估,并且作为潜在的治疗靶点受到越来越多的关注。因此,正确全面的了解BRAF V600E基因突变可以帮助我们对PTC的发生、发展及生物学行为有更进一步的了解,并为PTC患者管理方式与治疗策略提供新的方向。 展开更多
关键词 BRAFv600e突变 甲状腺乳头状癌 肿瘤发生 侵袭性 预后 生存分析
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甲状腺结节穿刺标本中BRAF V600E突变检测的临床意义 被引量:18
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作者 张玲 周晓燕 +6 位作者 陈颖 张皓 高丽丽 王宇 稽庆海 平波 朱晓丽 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期178-182,共5页
背景与目的:在甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)中,BRAF V600E突变是迄今报道最多的基因突变。检测甲状腺穿刺细胞中的BRAF V600E突变有助于提高细针抽吸细胞学检查(fine-needle aspiration cytology,FNAC)诊断的准确... 背景与目的:在甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)中,BRAF V600E突变是迄今报道最多的基因突变。检测甲状腺穿刺细胞中的BRAF V600E突变有助于提高细针抽吸细胞学检查(fine-needle aspiration cytology,FNAC)诊断的准确性。本研究对甲状腺穿刺细胞液进行BRAF V600E突变检测,与术后组织病理学诊断结果进行比较,评估BRAF V600E突变的术前诊断价值。方法:回顾性分析2016年6月—2017年4月在复旦大学附属肿瘤医院就诊的563例甲状腺结节患者的B超引导下FNAC标本中的BRAF V600E突变结果,所有病例用QIAamp DNA Mini Kit提取DNA,并用突变特异性扩增系统(amplification refractory mutation system,ARMS)方法检测BRAF V600E突变。结果:563例患者的FNAC标本中,ARMS方法检测成功率为99.3%,男女比例为1.0∶3.7,平均年龄(45.0±0.9)岁。以组织病理学诊断作为金标准对209例接受手术治疗的患者进行诊断,细胞学诊断PTC的灵敏度为86.6%,特异度为100.0%;细胞学联合BRAF V600E诊断PTC的灵敏度为92.1%,特异度为100.0%。FNAC联合BRAF V600E检测的诊断准确率高于细胞学诊断。组织病理学诊断为PTC的患者中,有11例患者细胞学诊断未见肿瘤细胞,但BRAF V600E检测有突变,其中9例为微小PTC。结论:用ARMS方法检测FNAC标本中BRAF V600E基因突变,检测成功率高,是临床易于开展的术前辅助诊断方法。将细胞学诊断与BRAF V600E检测结果相结合,可提高PTC的检出率,提高术前诊断的准确率。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 细针抽吸细胞学检测 BRAF v600e突变检测
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