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新疆维吾尔族儿童单纯性先天性心脏病患者MEF2C基因突变研究 被引量：3
1
作者 热孜宛古丽.伊敏 邱进 +3 位作者 许瑞 霍强 马玲 周勇 《中国妇幼保健》 CAS 2016年第9期1901-1904,共4页
目的了解MEF2C基因在新疆维吾尔族儿童单纯性先天性心脏病患者人群中的突变情况,探讨其与该疾病的相关性,为进一步阐明先天性心脏病发病的分子机理提供新的实验依据。方法收集200例无血缘关系的单纯性先天性心脏病儿童患者的临床资料以... 目的了解MEF2C基因在新疆维吾尔族儿童单纯性先天性心脏病患者人群中的突变情况,探讨其与该疾病的相关性,为进一步阐明先天性心脏病发病的分子机理提供新的实验依据。方法收集200例无血缘关系的单纯性先天性心脏病儿童患者的临床资料以及血液标本,同时随机选取200例无血缘关系的健康儿童做对照。提取外周血DNA,应用聚合酶链反应扩增MEF2C基因的全部编码外显子,用直接测序法对所扩增出来的片段进行测序,分析测序结果并用blast程序将所测序列与GenBank中已知的序列进行比对,识别出基因突变,并用序列比对软件ClustalW分析突变氨基酸的保守性。结果在3例无血缘关系的维吾尔族先天性心脏病患者中发现新的突变,其中1个是MEF2C基因编码核苷酸序列第803位的A变为G即c.803A>G突变;另一个是第809位的G变为A,即c.809G>A突变,最后一个是第856位的A变为C,即c.856A>C突变,在另外3例中发现新的插入,其中一个是MEF2C基因编码核苷酸序列第134位插入了一个A,另一个是第812位插入了一个A;最后一个是第836位插入了一个A。这些突变不存在于正常对照组,多序列比对显示6种突变氨基酸在进化上均高度保守。结论此次研究发现与先天性心脏病可能相关的新突变,有助于揭示先天性心脏病新的分子病因。 展开更多
关键词 先天性心脏病转录因子 MEF2C基因维吾尔族儿童基因突变
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新疆维吾尔族儿童1型糖尿病危险因素探讨 被引量：2
2
作者 热衣兰木.包尔汉 米热古丽.买买提 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期266-269,共4页
目的探讨新疆维吾尔族儿童1型糖尿病的危险因素,为有效防治新疆维吾尔族儿童1型糖尿病,降低其发病风险提供参考依据。方法回顾性分析2003年1月至2013年12月间94例维吾尔族1型糖尿病儿童(病例组)及96例维吾尔族非糖尿病儿童(对照组)的临... 目的探讨新疆维吾尔族儿童1型糖尿病的危险因素,为有效防治新疆维吾尔族儿童1型糖尿病,降低其发病风险提供参考依据。方法回顾性分析2003年1月至2013年12月间94例维吾尔族1型糖尿病儿童(病例组)及96例维吾尔族非糖尿病儿童(对照组)的临床资料,采用单因素分析和多因素回归分析方法探讨新疆维吾尔族儿童1型糖尿病的危险因素。结果单因素分析显示,病例组与对照组间年龄、前驱感染、居住地、喂养方式、摄入淀粉类食物时间、摄入高脂肪食物时间、家族史、抗胰岛细胞抗体(ICA)、抗胰岛素抗体(IAA)、抗谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)10项变量比较存在统计学意义(P<0.05)。将该10项变量进行多因素logistic回顾分析,结果提示:较大的年龄、过早摄入淀粉类食物、过早摄入高脂肪食物、前躯感染、ICA阳性、IAA阳性是1型糖尿病患病的主要危险因素,而母乳喂养是其保护因素。结论新疆维吾尔族儿童1型糖尿病的发病是多因素的,避免和减少前驱感染、合理饮食、提倡母乳喂养可降低其发病风险。 展开更多
关键词 1型糖尿病 危险因素 维吾尔族 儿童
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维生素D受体基因多态性与新疆南部地区维吾尔族儿童尿路结石相关性研究
3
作者 凯赛尔·阿吉 宋光鲁 +2 位作者 安尼瓦尔·牙生 拜合提亚·阿扎提 哈木拉提·吐送 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期956-959,共4页
目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与新疆南部地区维吾尔族儿童尿路结石相关性,阐明分子遗传学规律。方法维吾尔族尿路结石患儿(病例组)74例和维吾尔族正常儿童(对照组)103例纳入此研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析研... 目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与新疆南部地区维吾尔族儿童尿路结石相关性,阐明分子遗传学规律。方法维吾尔族尿路结石患儿(病例组)74例和维吾尔族正常儿童(对照组)103例纳入此研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析研究VDR基因FokI和ApaI位点多态性与新疆南部地区维吾尔族儿童尿路结石相关性。结果 VDR基因FokI位点FF、Ff、ff 3种基因型在病例组及对照组之间分布差异有统计学意义(χ2=7.818,P<0.05),基因型Ff在病例组占58%,明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。VDR基因ApaI位点AA、Aa、aa 3种基因型在病例组和对照组的分布差异无统计学差意义(P>0.05)。结论VDR基因FokI位点多态性将来可作为维吾尔族儿童泌尿系结石的候选基因。 展开更多
关键词 尿路结石 VDR基因 等位基因多态性 维吾尔族 儿童
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维吾尔族妇女婚姻观镜像——基于新疆喀什地区S县阿村的调查 被引量：5
4
作者 冯雪红 《兰州大学学报（社会科学版）》 CSSCI 北大核心 2010年第5期81-87,共7页
维吾尔族婚姻多年前便引起学界关注,从"顶着压力"到"不明着谈"、"掏了洞的馕"与"处女情结"、"好女不等到十六七嫁"、从"没生育"到"没地位"、"雅克西"... 维吾尔族婚姻多年前便引起学界关注,从"顶着压力"到"不明着谈"、"掏了洞的馕"与"处女情结"、"好女不等到十六七嫁"、从"没生育"到"没地位"、"雅克西"与"帕克西"等说法和问题所透射出的维吾尔族妇女的恋爱观、贞节观、婚龄观、生育观、离异观,使我们在了解维吾尔族妇女婚姻观诸多层面的同时,更为深入地了解维吾尔族婚姻文化个性。 展开更多
关键词 维吾尔族 妇女婚姻观 婚姻文化 恋爱观 贞节观 生育观 离异观
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