伴甲状腺异位的先天性甲状腺功能减低症患儿NKX2.5基因突变研究 被引量：9

1

作者 于晓霞 邹卉 +5 位作者 柴建 杨绪庆 徐龙芳 刘世国 阎胜利 葛银林 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期586-589,共4页

目的 研究伴异位的甲状腺发育不全（TD）患儿中NKX2.5基因的突变情况和遗传特征,完善NKX2.5基因突变库,并为基因诊断与产前诊断奠定应用基础.方法 通过山东省新生儿筛查系统选取山东省90例已排除先天性疾病（特别是先天性心脏病）的伴异... 目的 研究伴异位的甲状腺发育不全（TD）患儿中NKX2.5基因的突变情况和遗传特征,完善NKX2.5基因突变库,并为基因诊断与产前诊断奠定应用基础.方法 通过山东省新生儿筛查系统选取山东省90例已排除先天性疾病（特别是先天性心脏病）的伴异位TD病例,提取外周静脉血基因组DNA,采用3对序列特异性引物对NKX2.5基因的全部2个外显子进行PCR扩增,测序后进行突变筛查.运用独立的2组二分类资料比较方法对扩增区域内所发现SNP位点的基因频率进行x2检验.结果 在伴异位的TD病例中未发现NKX2.5基因外显子区及外显子与内含子接头区存在突变,但在第1外显子区发现1个SNP位点（rs2277923,c.63T＞C）为同义突变（Glu→Glu）,经统计,90例伴异位的TD病例中SNPrs2277923的等位基因频率为T=0.416 7,与MAF最小等位基因频率比较,差异无统计学意义（x2=3.437 6,P＞0.05）,提示该SNP位点与TD的发生无相关性.结论 该研究是迄今为止国内关于伴异位的TD病例的最大规模的致病基因的筛查,未见突变存在,证实伴异位的TD病例中NKX2.5基因突变率极低,不是山东地区CH病例的致病基因. 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能减低症 甲状腺发育不全 异位 NKX2 5 突变

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欧洲儿科内分泌学会与欧洲内分泌学会《关于先天性甲状腺功能减退症的筛查、诊断和管理共识2020-2021年更新版》要点解读 被引量：6

2

作者 邓臣前 陈树春 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第36期4555-4562,共8页

先天性甲状腺功能减退症(CH)指出生时下丘脑-垂体-甲状腺轴功能障碍而导致的甲状腺激素产生不足或伴有轻微到严重的甲状腺激素缺乏症。据统计,新生儿CH患病率约为1/4000,多数患儿出生时无明显异常表现,只有<10%的患儿可根据临床表现... 先天性甲状腺功能减退症(CH)指出生时下丘脑-垂体-甲状腺轴功能障碍而导致的甲状腺激素产生不足或伴有轻微到严重的甲状腺激素缺乏症。据统计,新生儿CH患病率约为1/4000,多数患儿出生时无明显异常表现,只有<10%的患儿可根据临床表现做出诊断。新生儿CH的典型临床表现包括头大、颈短、皮肤粗糙、面部黏液水肿、眼距宽等特殊面容及体态,常伴有智力发育迟缓、表情呆滞、神经反射迟钝等神经系统症状和嗜睡、食欲不振等生理功能低下等,如得不到及时治疗则可引起神经系统不可逆性损伤。多数CH患儿经早期治疗后生活质量与正常儿童无较大差异。本文主要对欧洲儿科内分泌学会与欧洲内分泌学会《关于CH的筛查、诊断和管理共识2020—2021年更新版》要点进行了解读,以促进CH临床诊治的规范化。 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能减退症 指南 共识 新生儿筛查 甲状腺发育不全 激素生成障碍 中枢激素减退症

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福建地区先天性甲状腺功能减退症患儿的基因突变谱分析 被引量：2

3

作者 程烽 苏跃青 +6 位作者 王心睿 吴枫瑶 孙凤 方娅 张瑞佳 赵双霞 宋怀东 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期336-343,共8页

目的探讨福建地区先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿相关致病基因的突变特点。方法回顾性分析2019年1月至2020年9月116例在福建省妇幼保健院临床确诊的无血缘关系的CH患儿的临床资料,其中女50例,男66例,确诊时平均年龄为(20±10)d。... 目的探讨福建地区先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿相关致病基因的突变特点。方法回顾性分析2019年1月至2020年9月116例在福建省妇幼保健院临床确诊的无血缘关系的CH患儿的临床资料,其中女50例,男66例,确诊时平均年龄为(20±10)d。采用靶向外显子组测序技术检测患儿29个甲状腺素合成或甲状腺发育相关基因的突变频率、类型及分布特点。结果在116例CH患儿中,105例共检出351个潜在致病基因突变,检出率为90.5%(105/116);其中,突变频率最高的基因为DUOX2(66.4%,77/116),其次为TG(23.3%,27/116)、DUOXA1(23.3%,27/116)和TPO(12.1%,14/116),均与甲状腺激素合成有关。而这105例患儿中,70例携带双等位基因突变,除3例为甲状腺发育不良相关基因(2例TSHR和1例GLIS3)外,其余的也均与甲状腺激素合成有关,携带率最高的基因为DUOX2(68.8%,59/70),其次是TG(8.6%,6/70)、TPO(4.3%,3/70)、DUOXA2(1.4%,1/70)和DUOXA1(1.4%,1/70)。结论福建地区CH患儿的主要突变基因是参与甲状腺激素合成过程中的关键基因,如DUOX2、TG和TPO。 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能减退症 甲状腺激素合成障碍 甲状腺发育不良 基因突变

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中国山东地区先天性甲状腺功能减低症患者PAX8基因突变筛查研究 被引量：5

4

作者 王学芹 刘相东 +5 位作者 卢德国 李文杰 王梅 刘世国 阎胜利 葛银林 《中国优生与遗传杂志》 2012年第12期19-21,共3页

目的对中国山东地区先天性甲状腺功能减低症(简称甲低)患者PAX8第4外显子进行基因突变筛查,阐明中国山东地区甲低患者PAX8基因第4外显子突变特点。方法 453例标本来自山东甲状腺发育不全的先天性甲低患者,从外周血白细胞中提取全基因组... 目的对中国山东地区先天性甲状腺功能减低症(简称甲低)患者PAX8第4外显子进行基因突变筛查,阐明中国山东地区甲低患者PAX8基因第4外显子突变特点。方法 453例标本来自山东甲状腺发育不全的先天性甲低患者,从外周血白细胞中提取全基因组DNA扩增PAX8第4外显子,对PCR产物进行直接测序分析。结果分析453例PAX8第4外显子测序结果未发现突变,但在1例患者第4内含子发现1个IVS4+83 T>C突变,在第4内含子区发现1个SNP位点(rs74370449,IVS4+101 G/A,变异频率为8.9%)。结论 PAX8基因第4外显子突变率在中国山东地区甲低患者中极低,PAX8第4内含子的突变可能与先天性甲低相关。 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能减低症 PAX8 第4外显子 突变 甲状腺发育不全

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异位甲状腺的诊断及治疗分析 被引量：4

5

作者 冯凌 杨一帆 +6 位作者 杨帆 李平栋 陈晓红 陈学军 钟琦 王琪 房居高 《国际外科学杂志》 2018年第12期806-810,F0003,共6页

目的探讨异位甲状腺疾病的临床特点及诊治方法。方法回顾性分析2002年10月-2017年6月首都医科大学附属北京同仁医院和首都医科大学附属北京安贞医院收治的15例异位甲状腺(ETT)患者的临床资料,分析其临床特点、治疗方法及预后。15例患者... 目的探讨异位甲状腺疾病的临床特点及诊治方法。方法回顾性分析2002年10月-2017年6月首都医科大学附属北京同仁医院和首都医科大学附属北京安贞医院收治的15例异位甲状腺(ETT)患者的临床资料,分析其临床特点、治疗方法及预后。15例患者中男性2例,女性13例。舌异位甲状腺8例,气管内异位甲状腺3例,甲状舌管异位甲状腺3例,咽后异位甲状腺1例。对患者采取门诊及电话随访。结果12例患者接受手术治疗,病理证实为异位甲状腺组织,其中2例为甲状腺乳头状癌。随访时间1~6年,主要症状均已消失,恶性患者无复发及转移。3例舌异位甲状腺患者未行治疗,选择观察随访,未见进展。结论异位甲状腺发病率低且形式多样,缺乏统一的治疗方案。临床医师在工作中需对各种肿物考虑到异位甲状腺及其各种伴发病变的可能,避免在无准备情形下将唯一有功能甲状腺组织彻底切除。 展开更多

关键词 甲状腺发育不全 舌异位甲状腺 诊断 治疗结果

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山东地区儿童先天性甲状腺功能减低症伴甲状腺发育不全TUBB1基因突变的研究 被引量：4

6

作者 孙春晖 刘文淼 +3 位作者 李苗苗 邹卉 刘世国 王芳 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期972-976,共5页

目的探讨山东地区先天性甲状腺功能减低症(CH)伴甲状腺发育不全(TD)患儿TUBB1基因突变的类型和特点。方法对山东地区289例确诊CH伴TD患儿进行TUBB1基因全编码区突变研究。提取患儿外周血全基因组DNA,PCR扩增TUBB1基因全编码区,对扩增产... 目的探讨山东地区先天性甲状腺功能减低症(CH)伴甲状腺发育不全(TD)患儿TUBB1基因突变的类型和特点。方法对山东地区289例确诊CH伴TD患儿进行TUBB1基因全编码区突变研究。提取患儿外周血全基因组DNA,PCR扩增TUBB1基因全编码区,对扩增产物进行Sanger测序,并进行生物信息学分析。结果 289例CH伴TD患儿中发现4例(1.4%)TUBB1基因存在c.952C > T(p.R318W)杂合变异,导致TUBB1蛋白第318位色氨酸变成精氨酸,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,该变异评级为"可能致病的"。结论在山东地区CH伴TD患儿中发现了新的TUBB1基因变异,提示TUBB1基因可能是CH伴TD的候选致病基因。 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能减低症 甲状腺发育不全 TUBB1 基因突变 儿童

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甲状腺发育不全的先天性甲状腺功能减退患儿甲状腺激素受体β基因突变研究 被引量：3

7

作者 臧红伟 董丽萍 +4 位作者 臧玉翠 柴建 阎胜利 刘世国 葛银林 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第20期1542-1544,共3页

目的：研究山东地区甲状腺发育不全（TD）的先天性甲状腺功能减退（CH）患儿甲状腺激素受体β（TRβ）基因突变类型及特点，为基因诊断及产前诊断提供理论依据。方法通过山东省新生儿筛查系统选取山东省60例 TD 的 CH 病例，提取患儿外... 目的：研究山东地区甲状腺发育不全（TD）的先天性甲状腺功能减退（CH）患儿甲状腺激素受体β（TRβ）基因突变类型及特点，为基因诊断及产前诊断提供理论依据。方法通过山东省新生儿筛查系统选取山东省60例 TD 的 CH 病例，提取患儿外周静脉血白细胞全基因组 DNA，用8对序列特异性引物对 TRβ基因的第6-12外显子进行 PCR 扩增，扩增后运用一代测序法（Sanger 测序法）对 PCR 产物直接进行测序。测序结果用 DNA MAN 软件与 TRβ基因的参考序列[美国国立生物技术信息中心（ NCBI）Reference Sequence：NC 000003.12]进行比对，结合比对结果分析是否存在基因突变。结果分析外显子测序结果，在60例患者中并未发现 TRβ基因突变，但在第9外显子和第6外显子区分别发现1个单核苷酸多态性（ SNP）位点（rs3752874，c.735C ﹥ T；rs79220627，c.162G ﹥ A），经分析，这2个 SNP 位点均为同义突变（ Phe→Phe；Ser→Ser），并未引起相应氨基酸发生改变。结论山东地区 TD 的 CH 患者中 TRβ基因突变率低，可能不是该地区TD 的 CH 患者的主要突变类型。 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能减退 甲状腺发育不全 甲状腺激素受体 β 突变

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超声诊断及鉴别诊断儿童迷走甲状腺 被引量：2

8

作者 王英娈 杨春晓 +4 位作者 管一帆 李迪 王双龙 江媛媛 董磊 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2013年第5期710-713,共4页

目的探讨高频超声对儿童迷走甲状腺的诊断价值。方法回顾性分析10例分别经核素扫描、超声引导下穿刺活检、手术及随访证实的迷走甲状腺患儿的临床及超声表现。结果二维超声诊断迷走甲状腺6例,经核素扫描及随访证实;迷走甲状腺伴桥本甲... 目的探讨高频超声对儿童迷走甲状腺的诊断价值。方法回顾性分析10例分别经核素扫描、超声引导下穿刺活检、手术及随访证实的迷走甲状腺患儿的临床及超声表现。结果二维超声诊断迷走甲状腺6例,经核素扫描及随访证实;迷走甲状腺伴桥本甲状腺炎2例,经超声引导下穿刺活检证实;颈部包块1例,术前穿刺活检证实为迷走甲状腺伴结节性甲状腺肿;甲状舌管囊肿1例,术后病理为迷走甲状腺伴结节性甲状腺肿囊性变。结论超声对儿童迷走甲状腺的诊断及鉴别诊断具有重要临床意义。 展开更多

关键词 超声检查 儿童 甲状腺发不全

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伴甲状腺发育不全的先天性甲状腺功能减低症病儿PAX8基因突变研究 被引量：1

9

作者 杨志峰 柴建 刘世国 《青岛大学医学院学报》 CAS 2015年第6期641-642,646,共3页

目的对中国济南地区63例伴甲状腺发育不全的先天性甲状腺功能减低症病儿进行PAX8基因突变筛查,阐明PAX8基因突变的类型和特点,为先天性甲状腺功能减低症病儿的基因诊断和治疗提供理论基础。方法采集63例病儿外周血,提取全基因组DNA,PCR... 目的对中国济南地区63例伴甲状腺发育不全的先天性甲状腺功能减低症病儿进行PAX8基因突变筛查,阐明PAX8基因突变的类型和特点,为先天性甲状腺功能减低症病儿的基因诊断和治疗提供理论基础。方法采集63例病儿外周血,提取全基因组DNA,PCR扩增PAX8第3外显子,对PCR产物进行直接测序分析。结果病儿PAX8基因第3外显子测序图中均未发现基因突变。结论 PAX8第3外显子突变率很低,可能不是济南地区先天性甲状腺功能减低症病儿的主要致病因素。 展开更多

关键词 甲状腺功能减退症 甲状腺发育不全 PAX8基因 突变

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山东地区CH伴甲状腺发育不全HOXA5基因突变检测及分析 被引量：1

10

作者 兰洁 田维兵 +3 位作者 徐龙芳 徐慧 刘世国 王芳 《青岛大学学报（医学版）》 2021年第6期796-800,共5页

目的探讨山东地区先天性甲状腺功能低下症(CH)伴甲状腺发育不良(TD)病儿HOXA5基因突变的特征及其基因型-表现型的关系。方法收集山东地区266例CH伴TD病儿血液标本,从外周血白细胞中提取全基因组DNA,聚合酶链反应扩增HOXA5基因的外显子... 目的探讨山东地区先天性甲状腺功能低下症(CH)伴甲状腺发育不良(TD)病儿HOXA5基因突变的特征及其基因型-表现型的关系。方法收集山东地区266例CH伴TD病儿血液标本,从外周血白细胞中提取全基因组DNA,聚合酶链反应扩增HOXA5基因的外显子区及外显子与内含子交界处100 bp的区域,扩增产物用Sanger测序,并进行生物信息学分析。结果266例病儿中发现2例(0.75%)病儿分别携带HOXA5 c.34C>G(p.R12G)和c.337G>A(p.D113N)新的错义杂合突变,而在200例同种族的正常人中没有检测到这些突变位点。生物信息学预测和美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南分析发现,突变c.34C>G(p.R12G)和c.337G>A(p.D113N)都可能致病。结论在山东地区CH伴TD病儿中发现2个新的HOXA5基因突变,表明HOXA5基因突变与CH的发病有关,HOXA5基因可能是CH伴TD的候选致病基因,然而基因型与表现型之间的关系尚不明确。 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能减退症 甲状腺发育不全 基因 同源盒 突变 山东

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气管内异位甲状腺合并结节性甲状腺肿1例 被引量：6

11

作者 张泳华 秦成伟 +2 位作者 谭晓天 陈翠萍 马海英 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2013年第3期424-424,共1页

患者女,42岁,主因＂反复咳嗽、咳痰、喘息10余年,加重伴发热1周＂入院。查体：口唇发绀,端坐呼吸,平静时吸气末可见明显＂三凹征＂;双下肺可闻及少许干啰音;未触及甲状腺肿大。CT（图1）：平扫示环状软骨水平气管内卵圆形肿块影,密度略... 患者女,42岁,主因＂反复咳嗽、咳痰、喘息10余年,加重伴发热1周＂入院。查体：口唇发绀,端坐呼吸,平静时吸气末可见明显＂三凹征＂;双下肺可闻及少许干啰音;未触及甲状腺肿大。CT（图1）：平扫示环状软骨水平气管内卵圆形肿块影,密度略低于同层面甲状腺组织,边界清楚、光滑,最大截面约1.5 cm×1.3 cm×1.8cm,气管腔狭窄; 展开更多

关键词 气管 甲状腺发育不全 甲状腺肿 结节性 体层摄影术 X线计算机

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右上纵隔异位甲状腺腺瘤1例 被引量：3

12

作者 王萍 翟昭华 李培岭 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2012年第8期1444-1444,共1页

患者女．37岁，因“胸闷、气促3年，发现右上纵隔占位8个月”入院。甲状腺功能检查：抗甲状腺球蛋白抗体〉1000IU／ml，甲状腺过氧化物酶抗体〉1000IU／ml.超声于右上纵隔区探及51mm×57Him无回声团。MRI：上纵隔T2-4椎体右前方见47... 患者女．37岁，因“胸闷、气促3年，发现右上纵隔占位8个月”入院。甲状腺功能检查：抗甲状腺球蛋白抗体〉1000IU／ml，甲状腺过氧化物酶抗体〉1000IU／ml.超声于右上纵隔区探及51mm×57Him无回声团。MRI：上纵隔T2-4椎体右前方见47mm×50mm×49mm肿块，T1WI以等信号为主。T2WI呈等、高混杂信号。增强后明显不均匀强化（图1）。ECT：右上纵隔甲状腺右叶外下方见显像剂异常浓聚区（图2）。 展开更多

关键词 甲状腺发育不全 腺瘤 诊断显像

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喉气管异位甲状腺1例 被引量：3

13

作者 李清锋 何微 +1 位作者 吴英宁 农明进 《中国介入影像与治疗学》 CSCD 2012年第6期458-458,共1页

患者女,44岁,因＂痰多4年余,反复咽痛2年,夜间呼吸困难2个月＂就诊。查体：左侧声门下区可见肿物隆起,堵塞声门约1/2,表面光滑。CT平扫：环状软骨左上部及气管入口处见1.6cm×1.0cm×1.7cm软组织影突入腔内,其下与左侧甲状腺分... 患者女,44岁,因＂痰多4年余,反复咽痛2年,夜间呼吸困难2个月＂就诊。查体：左侧声门下区可见肿物隆起,堵塞声门约1/2,表面光滑。CT平扫：环状软骨左上部及气管入口处见1.6cm×1.0cm×1.7cm软组织影突入腔内,其下与左侧甲状腺分界不清,病变游离缘光整,CT值62～75HU,气管腔狭窄呈新月状。增强CT：肿物均匀明显强化,CT值380HU, 展开更多

关键词 体层摄影术 X线计算机 磁共振成像 甲状腺发育不全

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