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四氢生物蝶呤与心血管疾病关系的研究进展
被引量：
1
1
作者
田静朴
李俭强
李为民
《医学综述》
2015年第22期4061-4064,共4页
心血管疾病具有很高的发病率和致死率。近年来研究显示,一氧化氮合酶(NOS)解偶联与心血管疾病密切相关。四氢生物蝶呤(BH4)是NOS作用的重要辅因子,催化L-精氨酸生成一氧化氮。BH4缺乏能导致NOS解偶联,使一氧化氮合成减少及活性氧生成增...
心血管疾病具有很高的发病率和致死率。近年来研究显示,一氧化氮合酶(NOS)解偶联与心血管疾病密切相关。四氢生物蝶呤(BH4)是NOS作用的重要辅因子,催化L-精氨酸生成一氧化氮。BH4缺乏能导致NOS解偶联,使一氧化氮合成减少及活性氧生成增加。一氧化氮是调节血管舒张功能的重要因子,而大量氧自由基能导致氧化应激,损伤血管内皮功能,促进多种心血管疾病的发生、发展,如高血压病、动脉粥样硬化、心肌肥厚、糖尿病、心律失常等。BH4的生物利用度由从头合成和再循环共同决定,然而,当BH4/NOS或BH4/二氢生物蝶呤(BH2)比例失调时,可导致NOS解偶联,加重氧化应激,形成恶性循环。外源性补充或增加内生BH4水平,能增加一氧化氮的生物利用度及改善血管内皮功能。因此,深入了解BH4与心血管疾病的关系,对心血管疾病的防治具有重要作用。
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关键词
心血管疾病
四氢生物蝶呤
一氧化氮合成酶
下载PDF
职称材料
四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床与基因研究
被引量：
4
2
作者
杨凌
宋昉
+5 位作者
沈明
周忠蜀
赵世萍
李晓雯
贺春
张知新
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第4期288-291,299,共5页
目的探讨四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH_4)反应性苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏症临床表型和基因型的关系。方法38例高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)患儿均进行口服BH_4负荷试验(20mg/kg)或Phe-...
目的探讨四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH_4)反应性苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏症临床表型和基因型的关系。方法38例高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)患儿均进行口服BH_4负荷试验(20mg/kg)或Phe-BH_4联合负荷试验,同时进行尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶(dihydropteri-dine reductase,DHPR)测定。对7例BH4反应性PAH缺乏症患儿采用聚合酶链反应(PCR)和单链构象多态性(sin-gle strand conformation polymorphism,SSCP)分析对PAH外显子进行突变筛检,并结合DNA直接测序方法进行突变分析。结果确诊10例BH_4反应性PAH缺乏症患儿,男6例,女4例;平均年龄7.8个月;生化代谢表型均为轻度或中度HPA。7例BH_4反应性PAH缺乏症患儿PAH基因型分别为S70del/-、R241C/R243Q、S70del/A389G、Y166X/-、R111X/-、EX6-96A>G/R241C和IVS4-1G>A/R241C。A389G是新发现的突变基因型。结论BH_4反应性PAH缺乏症多表现为轻、中度HPA生化代谢表型,R241C是BH_4反应性相关突变基因型中较常见的一种类型。推测S70del可能是一种BH_4反应性相关突变类型。
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关键词
四氢生物蝶呤反应性
基因突变
表型
高苯丙氨酸血症
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职称材料
题名
四氢生物蝶呤与心血管疾病关系的研究进展
被引量：
1
1
作者
田静朴
李俭强
李为民
机构
哈尔滨医科大学附属第一医院心内科
出处
《医学综述》
2015年第22期4061-4064,共4页
文摘
心血管疾病具有很高的发病率和致死率。近年来研究显示,一氧化氮合酶(NOS)解偶联与心血管疾病密切相关。四氢生物蝶呤(BH4)是NOS作用的重要辅因子,催化L-精氨酸生成一氧化氮。BH4缺乏能导致NOS解偶联,使一氧化氮合成减少及活性氧生成增加。一氧化氮是调节血管舒张功能的重要因子,而大量氧自由基能导致氧化应激,损伤血管内皮功能,促进多种心血管疾病的发生、发展,如高血压病、动脉粥样硬化、心肌肥厚、糖尿病、心律失常等。BH4的生物利用度由从头合成和再循环共同决定,然而,当BH4/NOS或BH4/二氢生物蝶呤(BH2)比例失调时,可导致NOS解偶联,加重氧化应激,形成恶性循环。外源性补充或增加内生BH4水平,能增加一氧化氮的生物利用度及改善血管内皮功能。因此,深入了解BH4与心血管疾病的关系,对心血管疾病的防治具有重要作用。
关键词
心血管疾病
四氢生物蝶呤
一氧化氮合成酶
Keywords
Cardiovascular diseases
tetrabydrobiopterin
Nitric oxide synthase
分类号
R541 [医药卫生—心血管疾病]
下载PDF
职称材料
题名
四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床与基因研究
被引量：
4
2
作者
杨凌
宋昉
沈明
周忠蜀
赵世萍
李晓雯
贺春
张知新
机构
中日友好医院儿科
首都儿科研究所遗传室
中日友好医院临床研究所
中日友好医院营养部
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第4期288-291,299,共5页
基金
国家自然科学基金资助(No.30672252)
文摘
目的探讨四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH_4)反应性苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏症临床表型和基因型的关系。方法38例高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)患儿均进行口服BH_4负荷试验(20mg/kg)或Phe-BH_4联合负荷试验,同时进行尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶(dihydropteri-dine reductase,DHPR)测定。对7例BH4反应性PAH缺乏症患儿采用聚合酶链反应(PCR)和单链构象多态性(sin-gle strand conformation polymorphism,SSCP)分析对PAH外显子进行突变筛检,并结合DNA直接测序方法进行突变分析。结果确诊10例BH_4反应性PAH缺乏症患儿,男6例,女4例;平均年龄7.8个月;生化代谢表型均为轻度或中度HPA。7例BH_4反应性PAH缺乏症患儿PAH基因型分别为S70del/-、R241C/R243Q、S70del/A389G、Y166X/-、R111X/-、EX6-96A>G/R241C和IVS4-1G>A/R241C。A389G是新发现的突变基因型。结论BH_4反应性PAH缺乏症多表现为轻、中度HPA生化代谢表型,R241C是BH_4反应性相关突变基因型中较常见的一种类型。推测S70del可能是一种BH_4反应性相关突变类型。
关键词
四氢生物蝶呤反应性
基因突变
表型
高苯丙氨酸血症
Keywords
tetrabydrobiopterin
-response
mutation
phenotype
hyperphenylalaninemia
分类号
R726.8 [医药卫生—儿科]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
四氢生物蝶呤与心血管疾病关系的研究进展
田静朴
李俭强
李为民
《医学综述》
2015
1
下载PDF
职称材料
2
四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床与基因研究
杨凌
宋昉
沈明
周忠蜀
赵世萍
李晓雯
贺春
张知新
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007
4
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职称材料
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