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孕期女性常见耳聋基因筛查与耳聋出生缺陷干预 被引量:50
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作者 韩明昱 楚严 +4 位作者 卢彦平 汪龙霞 康东洋 张昕 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 2011年第3期289-295,共7页
目的调查孕期女性对常见耳聋基因筛查的接受程度以及孕期女性常见耳聋基因突变的携带率。方法对孕期女性进行常见耳聋基因筛查内容的宣传,每位受检者在签署知情同意书后,抽取外周血并提取DNA,然后进行GJB2全基因测序,SLC26A4常见突变区... 目的调查孕期女性对常见耳聋基因筛查的接受程度以及孕期女性常见耳聋基因突变的携带率。方法对孕期女性进行常见耳聋基因筛查内容的宣传,每位受检者在签署知情同意书后,抽取外周血并提取DNA,然后进行GJB2全基因测序,SLC26A4常见突变区域(外显子7+8,19)及线粒体基因12SrRNA测定。根据检测结果提供遗传咨询与生育指导,并于孕妇生育后进行随访。结果 3205例孕期女性中,3000例同意进行常见耳聋基因筛查,接受率达93.60%;共筛查出携带常见耳聋基因突变者146例(4.86%),其中91例携带GJB2突变(3.03%),49例携带SLC26A4突变(1.63%);建议此140例GJB2/SLC26A4突变携带者的丈夫来进行相应基因检测,83例携带者的丈夫同意检测;6对夫妇被证实为同为GJB2或SLC26A4突变携带者,预测后代出现耳聋的风险为25%;4对夫妇同意进行耳聋产前诊断,确认1对夫妇的后代为遗传性耳聋患者。6例(0.20%)孕期女性携带线粒体基因A1555G突变,预测后代亦为此突变携带者,需要终生严格禁止使用氨基糖甙类抗生素。随访到的1936例孕期女性所生育后代的听力均未发现异常。结论常见耳聋基因筛查在孕期女性中接受程度高,如果列入常规产前筛查项目之中,可初步实现遗传性耳聋的一级预防,有效减少聋儿的出生。 展开更多
关键词 遗传性耳聋: 基因诊断: 遗传咨询: 产前诊断: 出生缺陷
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耳聋基因检测在遗传性耳聋诊断及遗传咨询中的应用 被引量:32
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作者 张昊昱 张宁 +1 位作者 张华 朱俊真 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2016年第5期639-643,共5页
目的从基因检测确定耳聋发病原因,同时为受检者的婚育遗传咨询与干预措施提供依据。方法对来自7个家庭共21例自愿受检者进行检测前咨询告知其检测的目的方法及意义后,使用耳聋基因芯片和直接测序法对其进行耳聋基因检测。结果在21例受... 目的从基因检测确定耳聋发病原因,同时为受检者的婚育遗传咨询与干预措施提供依据。方法对来自7个家庭共21例自愿受检者进行检测前咨询告知其检测的目的方法及意义后,使用耳聋基因芯片和直接测序法对其进行耳聋基因检测。结果在21例受检者中检出1例GJB2 235del C纯合突变、4例复合杂合突变。2例GJB2 235del C与SLC26A4 IVS7-2A>G双重杂合突变。12例杂合突变(2例GJB2基因杂合突变,10例SLC26A4基因杂合突变),2例SLC26A4基因与GJB2基因未检出。并对不同发病原因,不同就诊需求的耳聋家庭提供准确遗传咨询、指导和干预。结论临床上检测遗传性耳聋的基因对于遗传咨询、生育聋儿风险率评估、产前诊断以及开展治疗等均可提供重要的指导作用。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 基因检测 产前基因诊断 突变 遗传咨询
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7省(自治区)性病门诊首诊性病患者中HIV检测和感染状况分析 被引量:27
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作者 李婧 蒋宁 +1 位作者 岳晓丽 龚向东 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期358-361,共4页
目的 分析性病门诊首诊性病患者中HIV检测、感染状况及其影响因素,为推进HIV检测咨询服务提供科学依据。方法 2013年1月至2014年12月,对辽宁等7省份9个哨点性病门诊首诊和报告的性病患者填写专门设计的性病报告附卡,记录相关信息,并鼓... 目的 分析性病门诊首诊性病患者中HIV检测、感染状况及其影响因素,为推进HIV检测咨询服务提供科学依据。方法 2013年1月至2014年12月,对辽宁等7省份9个哨点性病门诊首诊和报告的性病患者填写专门设计的性病报告附卡,记录相关信息,并鼓励患者进行HIV咨询和检测。采用logistic回归模型分析调查对象接受HIV检测的影响因素。结果 在报告的5 063例性病患者中,2 668人(52.7%)进行了HIV检测,其中63人HIV抗体阳性,抗体阳性率为2.4%(63/2 668)。多因素logistic回归分析结果显示,性病门诊所在地、户籍、婚姻状况、所患性病种类和就诊原因与接受HIV检测有关联。结论 性病患者对HIV咨询和检测服务的接受性较好,HIV抗体阳性率也较高,需进一步探讨该人群不接受HIV检测服务的影响因素。 展开更多
关键词 性病门诊 艾滋病病毒 检测咨询
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基层医疗机构开展医务人员主动提供艾滋病检测咨询服务工作模式探讨 被引量:13
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作者 刘玲 何莉 +5 位作者 刘德忠 崔丽萍 叶永利 周毅 黎晓霞 李义勇 《中国艾滋病性病》 CAS 2011年第1期70-72,共3页
目的在基层医疗机构开展医务人员主动提供艾滋病自愿检测咨询(PITC)工作,探索其工作模式。方法采用明确组织分工,建设工作网络,开展人员培训,规范实验室操作,严格工作流程,完善信息报送,管理检测试剂等措施,探讨开展PITC的模式。结果建... 目的在基层医疗机构开展医务人员主动提供艾滋病自愿检测咨询(PITC)工作,探索其工作模式。方法采用明确组织分工,建设工作网络,开展人员培训,规范实验室操作,严格工作流程,完善信息报送,管理检测试剂等措施,探讨开展PITC的模式。结果建立了以县防治艾滋病工作委员会办公室为领导,以县疾病预防控制中心及县妇幼保健院为技术指导,以基层医疗机构为实施单位的工作网络,共建立HIV检测点5个、快速检测点25个,对免疫缺陷者、孕产妇等六类人群共26 034人开展了PITC服务,27人确认为HIV阳性。结论总结出了在基层医疗机构开展PITC的具体工作流程,初步探索出在基层医疗机构开展PITC的工作模式。 展开更多
关键词 基层医疗机构 医务人员 艾滋病 检测咨询
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南京市医疗机构HIV检测和转介服务的现况调查 被引量:8
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作者 徐园园 张敏 +4 位作者 朱正平 吴苏姝 刘黎 郭璐 闫红静 《中国艾滋病性病》 CAS 2014年第9期651-653,共3页
目的了解南京市医疗机构艾滋病病毒(HIV)检测及阳性转介的现状。方法采用统一的电子表格收集11家医疗机构HIV抗体检测相关记录,采用小组访谈法,对4家医疗机构相关医务人员和辖区内疾病预防控制中心的相关医务人员进行访谈。结果共收集20... 目的了解南京市医疗机构艾滋病病毒(HIV)检测及阳性转介的现状。方法采用统一的电子表格收集11家医疗机构HIV抗体检测相关记录,采用小组访谈法,对4家医疗机构相关医务人员和辖区内疾病预防控制中心的相关医务人员进行访谈。结果共收集203 539例HIV检测者的信息,初筛阳性272例。筛查阳性检出率为0.1%,初筛阳性告知率为92.6%,筛查阳性病例送确认检测的比例为95.2%,确认阳性网络直报比例为86.5%。访谈结果显示,有少量初筛阳性病人流失,主要原因有:病人信息收集不全,病人提供错误信息,病人拒绝二次抽血等。结论医疗机构亟须完善筛查检测和转介服务等环节,促进阳性病例的早发现、早确诊、早告知、早报告和早期随访管理。 展开更多
关键词 医疗机构 艾滋病病毒 检测咨询 转介服务
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遗传性乳腺癌的易感基因检测与咨询策略 被引量:7
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作者 连臻强 王颀 《医学与哲学(B)》 2016年第9期11-13,共3页
遗传性乳腺癌大约占所有乳腺癌的5%-10%,相关遗传易感基因携带风险的评估和检测一直以来均是乳腺癌遗传学研究的热点。研究显示,80%的遗传性乳腺癌与乳腺癌易感基因(BRCA1和BRCA2)的突变相关。本文就遗传性乳腺癌易感基因的研究现状,... 遗传性乳腺癌大约占所有乳腺癌的5%-10%,相关遗传易感基因携带风险的评估和检测一直以来均是乳腺癌遗传学研究的热点。研究显示,80%的遗传性乳腺癌与乳腺癌易感基因(BRCA1和BRCA2)的突变相关。本文就遗传性乳腺癌易感基因的研究现状,以及遗传易感基因的检测与咨询策略进行评述。 展开更多
关键词 遗传性乳腺癌 易感基因 基因检测 遗传咨询
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先天性心脏病的遗传学诊断规范
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作者 中国医药教育协会心血管内科专业委员会 中华医学会医学遗传学分会 +3 位作者 中华医学会小儿外科学分会心脏学组 何国伟 祁鸣 杨德业 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第6期641-650,共10页
先天性心脏病(CHD)是先天性畸形的主要类型之一,也是新生儿及儿童期的主要死亡原因之一。传统的诊断方法以临床表现及影像学诊断为主。随着遗传学技术的迅速发展,通过遗传检测鉴定其遗传学病因,对于CHD的早诊早治和预防具有重要的意义... 先天性心脏病(CHD)是先天性畸形的主要类型之一,也是新生儿及儿童期的主要死亡原因之一。传统的诊断方法以临床表现及影像学诊断为主。随着遗传学技术的迅速发展,通过遗传检测鉴定其遗传学病因,对于CHD的早诊早治和预防具有重要的意义。然而,目前国内外尚缺乏CHD遗传诊断的规范和标准。本规范通过组织相关专业的专家,根据国内外对先心病相关的遗传学研究的进展,结合我国先心病诊治及遗传诊断的现状,制定了CHD的遗传学检测、基因诊断、遗传咨询的流程和规范,以供相关专科的医师参考,为CHD的综合诊断、早期治疗以及预防建立规范。 展开更多
关键词 先天性心脏病 基因诊断 遗传学检测 产前诊断 遗传咨询
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α-地中海贫血基因检测临床遗传咨询专家共识
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作者 席惠 刘沁 +3 位作者 刘静 余雯贤 吴学东 常清贤 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第6期669-676,共8页
α-地中海贫血是由α珠蛋白基因变异所导致的小细胞低色素性贫血,是我国南方地区最常见的单基因遗传病之一。基于血液学表型的群体携带者筛查模式在α地贫高发地区已取得了较大的成效。随着基因检测费用的不断下降,以及地贫基因携带者... α-地中海贫血是由α珠蛋白基因变异所导致的小细胞低色素性贫血,是我国南方地区最常见的单基因遗传病之一。基于血液学表型的群体携带者筛查模式在α地贫高发地区已取得了较大的成效。随着基因检测费用的不断下降,以及地贫基因携带者筛查的广泛开展,越来越多的α地贫基因变异类型被发现,为临床遗传咨询带来了较大的挑战。本文从α地贫基因检测临床遗传咨询的角度,对α-地贫基因检测前后咨询需要重点关注的内容进行了探讨,并达成了本专家共识,旨在为临床医师提供规范化的遗传咨询指导意见。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 基因检测 遗传咨询
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1个GM1神经节苷脂贮积症合并杜氏肌营养不良症家系的遗传学病因分析
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作者 黄超 丁杨 +8 位作者 向菁菁 刘英华 宋小艳 刘敏娟 毛君 唐慧 李红 孟庆霞 王挺 《中国优生与遗传杂志》 2024年第5期1001-1005,共5页
目的分析1个GM1神经节苷脂贮积症合并杜氏肌营养不良症家系的遗传学病因。方法运用高通量测序技术、一代测序技术、染色体微阵列分析技术、多重连接探针扩增技术等对该病例及其家系成员进行联合基因检测。结果基因检测结果提示,先证者G... 目的分析1个GM1神经节苷脂贮积症合并杜氏肌营养不良症家系的遗传学病因。方法运用高通量测序技术、一代测序技术、染色体微阵列分析技术、多重连接探针扩增技术等对该病例及其家系成员进行联合基因检测。结果基因检测结果提示,先证者GLB1基因存在c.446C>T(p.S149F)和c.1214C>T(p.T405I)复合杂合突变,两个突变分别来自于父亲(c.1214C>T)和母亲(c.446C>T),胎儿未见GLB1基因突变,但存在DMD基因第49号外显子缺失,来源于母亲。结论GLB1基因c.446C>T和c.1214C>T的复合杂合突变可能是本例患儿的致病原因,多种基因检测技术手段的联合应用可以提高基因变异的检出率,减少出生缺陷的发生,为产前诊断及遗传咨询提供新的方案思路。 展开更多
关键词 GM1神经节苷脂贮积症 GLB1基因 杜氏肌营养不良症 基因检测 遗传咨询
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全面认识遗传检测 被引量:5
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作者 张军玉 沈亦平 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第4期272-276,共5页
遗传检测被定义为“以临床为目的,通过分析人类DNA、RNA、染色体、蛋白质和特定代谢物,进行遗传性疾病相关基因型、突变、表型或核型的检测”。20多年前关于遗传检测的定义全面准确、仍然有效。文章重点介绍遗传检测的定义及其内涵,着... 遗传检测被定义为“以临床为目的,通过分析人类DNA、RNA、染色体、蛋白质和特定代谢物,进行遗传性疾病相关基因型、突变、表型或核型的检测”。20多年前关于遗传检测的定义全面准确、仍然有效。文章重点介绍遗传检测的定义及其内涵,着重探讨了遗传检测并非局限于DNA和染色体水平,多组学的检测将会发挥更大的作用;遗传咨询是遗传检测不可或缺的重要环节;遗传检测包括对单基因病,多基因病的检测;遗传检测不仅要服务已经患病的个人与家庭,更需要在疾病的预防上发挥更大的作用。全面认识遗传检测的定义和内涵,厘清遗传检测和遗传咨询的关系,有助于充分发挥基因组医学时代遗传检测的临床和社会功效性,满足民众对健康保障与服务的更大需求。 展开更多
关键词 遗传检测 遗传咨询 单基因病 多基因病 多组学 疾病预防
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山东省5664例听力障碍患者听力检测联合失聪基因检测结果分析 被引量:5
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作者 孙毅 潘持国 +4 位作者 孙丽丽 李猛 张娣 张凯齐 李超 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2022年第5期614-619,共6页
背景失聪是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病,其发病率一直在各类残疾中高居首位。引起失聪的原因很多,其中遗传因素约占60%,通过失聪基因筛查和家系分析明确是否为遗传性失聪,为失聪患者提供相应的遗传咨询服务,以阻断失聪的代代... 背景失聪是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病,其发病率一直在各类残疾中高居首位。引起失聪的原因很多,其中遗传因素约占60%,通过失聪基因筛查和家系分析明确是否为遗传性失聪,为失聪患者提供相应的遗传咨询服务,以阻断失聪的代代相传。目的了解山东省听力障碍患者听力损失情况和失聪基因突变频率,明确听力障碍致病原因。方法对2016—2020年参加山东省听力障碍人士失聪基因检测项目的5664例持听力残疾证或持听力诊断证明的听力障碍患者进行遗传性失聪基因筛查检测,通过纯音测听检测听力障碍患者听力损失情况,应用常见的4个基因15位点遗传性失聪基因芯片进行基因检测。结果5664例听力障碍患者中,听力残疾一级3891例,听力残疾二级1463例,听力残疾三级188例,听力残疾四级73例,其余49例(小耳畸形38例,外耳道封闭11例)。5664例听力障碍患者检测出失聪基因突变者2503例,其中GJB2基因突变1227例(携带率为21.66%),SLC26A4基因突变975例(携带率为17.21%),线粒体12SrRNA基因突变97例(携带率为1.71%);GJB3基因突变158例(携带率为2.79%);双基因杂合突变46例(携带率为0.81%)。GJB2、SLC26A4基因突变在听力等级中比较一致,属于热点突变。携带GJB2基因、SLC26A4基因突变患者听力一级比例高于听力二级(P<0.05)。结论山东省听力障碍患者中常见的4个遗传性失聪基因热点突变主要集中在GJB2基因和SLC26A4基因上;失聪相关基因尚存有许多未知的领域,有待于进一步研究。通过对不同基因型个体进行婚育指导,可以降低聋-聋婚配中聋病的垂直传递,减少本地区新生听力障碍儿童的出生。 展开更多
关键词 听力障碍 基因检测 听力检查 遗传咨询
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Implications of genetic testing and informed consent before and after genetic testing in individuals with cancer
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作者 Priyanka Kumar David J Benjamin +2 位作者 Sourat Darabi Goetz Kloecker Arash Rezazadeh Kalebasty 《World Journal of Clinical Oncology》 2024年第8期975-981,共7页
Recent advancements in next generation sequencing have allowed for genetic information become more readily available in the clinical setting for those affected by cancer and by treating clinicians.Given the lack of ac... Recent advancements in next generation sequencing have allowed for genetic information become more readily available in the clinical setting for those affected by cancer and by treating clinicians.Given the lack of access to geneticists,medical oncologists and other treating physicians have begun ordering and interpreting genetic tests for individuals with cancer through the process of"mainstreaming".While this process has allowed for quicker access to genetic tests,the process of"mainstreaming"has also brought several challenges including the dissemination of variants of unknown significance results,ordering of appropriate tests,and accurate interpretation of genetic results with appropriate followup testing and interventions.In this editorial,we seek to explore the process of informed consent of individuals before obtaining genetic testing and offer potential solutions to optimize the informed consent process including categorization of results as well as a layered consent model. 展开更多
关键词 Genetic testing Informed consent Genetic counseling Next generation sequencing MAINSTREAMING Layered consent
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关注RB1基因突变检测在视网膜母细胞瘤诊疗及遗传咨询中的作用 被引量:5
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作者 陈大年 范依萌 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期742-747,共6页
视网膜母细胞瘤(RB)是人类遗传型肿瘤的原型,是常见的儿童眼内恶性肿瘤,其发生和发展与肿瘤抑制基因RB1基因的突变密切相关。RB1基因突变检测和遗传咨询有助于为患者及其家庭提供理想的诊疗及随访方案。在2017年最新的第8版国际TNM... 视网膜母细胞瘤(RB)是人类遗传型肿瘤的原型,是常见的儿童眼内恶性肿瘤,其发生和发展与肿瘤抑制基因RB1基因的突变密切相关。RB1基因突变检测和遗传咨询有助于为患者及其家庭提供理想的诊疗及随访方案。在2017年最新的第8版国际TNM肿瘤分期标准中,首次把遗传性(H)作为RB的临床分期标准,这是国际上首个TNMH分期标准。但目前由于RB1基因突变的复杂性、现有基因检测方式的局限性、遗传咨询人才的缺乏等原因,RB1基因突变检测在中国的开展水平还比较低。在中国大力发展精准医学的时代,眼科医师应加倍努力,推动RB1基因突变检测在中国的应用。 展开更多
关键词 视网膜母细胞瘤 RBI基因 基因突变 基因检测 遗传咨询
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遗传检测综述 被引量:2
14
作者 谢毅 吴茂青 《生物工程学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期338-343,共6页
目前,遗传检测正在更多的国家、更广泛的范围内被采用。然而,在中国人们还不大熟悉遗传检测的原理、类型、技术、对社会的益处以及国内或国际是如何对它进行管理的。随着遗传检测的广泛使用,正确的监督显得相当必要。对近年来遗传检测... 目前,遗传检测正在更多的国家、更广泛的范围内被采用。然而,在中国人们还不大熟悉遗传检测的原理、类型、技术、对社会的益处以及国内或国际是如何对它进行管理的。随着遗传检测的广泛使用,正确的监督显得相当必要。对近年来遗传检测所取得的进展进行了粗略的回顾,这将帮助我们对人类遗传学和分子医学革命的新时代有更多的了解。 展开更多
关键词 遗传检测 药物遗传学 单核苷酸多态性(SNP) 遗传咨询
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HIV Counseling and Testing Uptake,Knowledge and Attitude and Influencing Factors among Student Nurses and Midwives in The Gambia:An Institutional-based Cross-sectional Study
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作者 Sang Mendy Ousman Bajinka +1 位作者 Amadou Barrow Sun Mei 《Journal of Management Science & Engineering Research》 2023年第1期25-48,共24页
HIV counseling and testing(HCT)has become paramount in the prevention and control of HIV/AIDS worldwide.However,the uptake of HCT has been very slow globally,especially in sub-Saharan Africa.Student nurses formed the ... HIV counseling and testing(HCT)has become paramount in the prevention and control of HIV/AIDS worldwide.However,the uptake of HCT has been very slow globally,especially in sub-Saharan Africa.Student nurses formed the largest group undergoing health care training in the country compared to doctors and other health cadres.According to WHO,they are part of the most vulnerable group to HIV infection,judging by the fact that they interact more with patients/clients than other healthcare professionals.This study aimed to determine the prevalence of HCT uptake,knowledge,and attitude and evaluate influencing factors among student nurses and midwives in public nursing schools.An institutional-based cross-sectional study design was employed to collect data from 305 randomly selected nursing students and midwives using a validated and reliable self-administered questionnaire.Descriptive statistics(percentages,mean and standard deviation)and inferential statistics(chi square,logistics regression,one-way ANOVA and independent samples t-test)were used for data analysis using SPSS version 25.0.A p-value<0.05 was considered for statistical significance.Out of the 305 students recruited for the study,60.98%were females,with a mean age of 25.5 years old.About 58.4%of the participants had tested for HIV in the past.About 95.7%acknowledged the importance of HCT in the prevention and control of HIV/AIDS.HCT uptake among student nurses and midwives was influenced by factors ranging from an individual that are interpersonal challenges(such as concerns of friends),perceived susceptibility to the disease,lack of confidentiality,stigma and discrimination from health service providers.Therefore,these barriers can be addressed through an organized targeted health education intervention and advocacy programs across health training institutions in the Gambia and beyond. 展开更多
关键词 Barriers FACILITATORS HIV testing and counseling Student nurses UPTAKE ATTITUDES
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遗传性卵巢癌风险评估和临床管理进展 被引量:4
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作者 郜意 康玉 徐丛剑 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期1208-1213,共6页
卵巢癌的死亡率在妇科恶性肿瘤中始终居首位。2018年,卵巢癌在全球范围内有295414例病例,其中184799例死亡[1]。我国2015年卵巢癌新发病例达52100例,死亡约22500例[2]。近年来,越来越多的研究提示遗传因素在卵巢癌的发生中发挥着重要作... 卵巢癌的死亡率在妇科恶性肿瘤中始终居首位。2018年,卵巢癌在全球范围内有295414例病例,其中184799例死亡[1]。我国2015年卵巢癌新发病例达52100例,死亡约22500例[2]。近年来,越来越多的研究提示遗传因素在卵巢癌的发生中发挥着重要作用,10%~24%的卵巢癌与胚系基因变异相关[3-5]。常见的遗传性卵巢癌(HOC)包括:(1)遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征(HBOCS),其与乳腺癌易感基因(BRCA)为主的DNA同源重组修复(HRR)通路相关基因变异有关。 展开更多
关键词 遗传性卵巢癌 遗传检测 风险评估 遗传咨询 临床管理
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妊娠期遗传性耳聋易感基因携带者扩展型筛查模式研究
17
作者 谢晓媛 冯树人 +2 位作者 刘慧坤 王蕾棽 刘霞 《国际妇产科学杂志》 CAS 2023年第5期514-518,共5页
目的:探讨天津市范围内开展妊娠期耳聋基因携带者筛查的扩展型筛查模式适用性。方法:结合以往天津市开展新生儿听力与基因联合筛查模式下获取的耳聋基因突变位点在天津市居住人群中的分布情况,对1427例妊娠期孕妇及部分孕妇配偶进行扩... 目的:探讨天津市范围内开展妊娠期耳聋基因携带者筛查的扩展型筛查模式适用性。方法:结合以往天津市开展新生儿听力与基因联合筛查模式下获取的耳聋基因突变位点在天津市居住人群中的分布情况,对1427例妊娠期孕妇及部分孕妇配偶进行扩展型遗传性耳聋易感基因检测。应用高通量测序技术对包括GJB2、GJB3等在内的24个耳聋相关基因上共208个致病变异位点进行筛查分析。对于高通量测序检出相关基因变异位点的孕妇样本,用Sanger测序法对检出的变异位点进行验证。确认孕妇为遗传性耳聋基因致病突变携带者后,对其配偶同样采用上述流程进行检测,并对其配偶相关基因全序列进行分析。结果:1427例孕妇中,扩展型耳聋基因筛查共发现耳聋基因致病突变携带者100例,其中GJB2基因突变携带者45例,SLC26A4杂合突变携带者41例,TMPRSS3杂合突变携带者2例,LRTOMT杂合突变携带者1例,MT-RNR1同质突变者11例。上述100例孕妇中携带核基因组耳聋相关基因变异的89例配偶中,共检出耳聋基因突变携带者6例,其中5例与其配偶携带的突变位于相同基因。与天津市妇女儿童保健中心以往仅检测4个基因20个位点的筛查模式相比,扩展型筛查检出的100例阳性携带者中有9例携带的变异位点不在以往筛查范围之内。结论:通过耳聋基因携带者筛查,将相应出生缺陷预防关口前移至妊娠期或妊娠前,可以作为新生儿听力及基因联合筛查方案的补充。随着测序技术的发展和成本的下降,扩展型筛查模式的应用有助于发现以往筛查模式中可能漏检的变异携带者。 展开更多
关键词 听力障碍 基因检测 突变 遗传咨询 耳聋易感基因
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青年聋人的遗传咨询与婚配指导 被引量:3
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作者 韩冰 戴朴 +5 位作者 王国建 袁永一 李琦 张昕 康东洋 韩东一 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期677-679,共3页
目的利用基因诊断技术分析青年聋人的分子致病机制,为青年聋人在婚前提供准确的遗传咨询与婚配指导。方法来自云南与贵州的217例青年聋人参加了此研究,经询问病史、体格检查及听力学检查之后,采集受检者外周血并提取DNA,进行GJB2全... 目的利用基因诊断技术分析青年聋人的分子致病机制,为青年聋人在婚前提供准确的遗传咨询与婚配指导。方法来自云南与贵州的217例青年聋人参加了此研究,经询问病史、体格检查及听力学检查之后,采集受检者外周血并提取DNA,进行GJB2全基因分析、SLC26A4常见位点突变和线粒体基因1555位点突变检测。根据基因检测结果,结合病史与查体信息,为青年聋人提供遗传信息与婚配生育指导。结果217例青年聋人中,76例(35.0%)耳聋基因检测结果阳性。23例(10.5%)为线粒体基因A1555G点突变,其中女性10例,建议患者及家庭中所有母系成员,特别是女性患者的所有后代,应终生绝对禁止使用氨基糖苷类抗生素;28例(12.9%)为GJB2纯合或复合突变;5例(2.3%)为GJB2杂合突变;19例(8.8%)为SLC26A4纯合或复合突变;1例(0.5%)为SLC26A4杂合突变。建议GJB2与SLC26A4阳性患者在婚配前其配偶要进行相应基因的检测,避免与相同基因致聋者婚配;同时向SLC26A4阳性患者提出具体的注意事项。结论青年聋人通过耳聋基因诊断可以得到更加科学准确的遗传咨询和婚配指导。 展开更多
关键词 基因诊断 遗传咨询
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癫痫儿童基因检测的伦理学问题探索 被引量:2
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作者 杨永华 王荣花 +1 位作者 郭洁 刘小红 《中国医学伦理学》 2018年第12期1539-1543,共5页
近年来,基因诊断技术飞速发展且成本不断降低,二代基因测序技术逐渐成为儿童癫痫遗传病因诊断的重要方法,但随着癫痫儿童基因检测数量的急剧增多,伦理问题也愈来愈突出。通过分析目前癫痫儿童基因检测中存在的伦理问题,如基因检测指征... 近年来,基因诊断技术飞速发展且成本不断降低,二代基因测序技术逐渐成为儿童癫痫遗传病因诊断的重要方法,但随着癫痫儿童基因检测数量的急剧增多,伦理问题也愈来愈突出。通过分析目前癫痫儿童基因检测中存在的伦理问题,如基因检测指征把握、知情同意、偶然发现与披露、基因隐私权与保密,提出制订关于癫痫儿童基因检测告知与结果解读的相关指南、加强对参与癫痫儿童遗传咨询人员资质和能力的培养与监管、开设"儿童癫痫遗传咨询"门诊等解决策略,以期提高参与癫痫儿童诊治的医务工作者对基因检测相关伦理问题的重视与解决能力,为患者提供高质量的遗传咨询服务,提高癫痫儿童的诊治水平。 展开更多
关键词 癫痫儿童 基因检测 遗传咨询 医学伦理
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关于遗传基因检测中基因变异临床意义分级的建议 被引量:2
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作者 李光 《天津医药》 CAS 北大核心 2021年第6期561-569,共9页
目前基因检测报告主要对基因变异的致病性及临床含义进行描述,实验室人员撰写报告时往往把焦点放在变异本身的性质,而临床医生的关注点主要在案例的临床情况。这种关注点的差异时常造成临床医生对检测报告的误解。本建议提出基因变异的... 目前基因检测报告主要对基因变异的致病性及临床含义进行描述,实验室人员撰写报告时往往把焦点放在变异本身的性质,而临床医生的关注点主要在案例的临床情况。这种关注点的差异时常造成临床医生对检测报告的误解。本建议提出基因变异的临床分级方案,即在基因检测报告中不仅应对基因变异的致病性进行分类,还应增加临床意义的分级。推荐将基因变异的临床指导意义分为5个级别:具有明确的临床指导意义、具有潜在的临床指导意义、临床指导意义不明确、具有意外发现的临床指导意义和没有明显的临床指导意义。本方案强调了临床表型的准确性、全面性,以及实验室-临床沟通的重要性,并且提倡表型描述的标准化,这将有助于临床医生与实验室人员之间的相互理解,有利于基因检测报告的解读和遗传咨询。 展开更多
关键词 基因检测 遗传变异 遗传咨询 致病性分类 临床意义 结果解读
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