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迟发性脊柱骨骺发育不良的临床诊断及SEDL基因突变分析 被引量：5
1
作者 孙静 夏维波 +9 位作者 李梅 姜艳 王鸥 聂敏 赵真 邢小平 周学瀛 孟迅吾 胡莹莹 刘怀成 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2012年第1期7-11,共5页
目的分析1个迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDT)家系的临床特征,检测其致病基因SEDL的突变类型。方法 1个3代累及4例患者的中国人SEDT家系纳入本研究。根据临床表现、骨骼影像学及实验室检查诊断先证者及患者为SEDT,采用PCR及直接测序法进行S... 目的分析1个迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDT)家系的临床特征,检测其致病基因SEDL的突变类型。方法 1个3代累及4例患者的中国人SEDT家系纳入本研究。根据临床表现、骨骼影像学及实验室检查诊断先证者及患者为SEDT,采用PCR及直接测序法进行SEDL基因突变检测。结果该家系的所有4名受累者均为男性,表现为颈短、短躯干型个矮、遗传方式符合X染色体连锁隐性遗传。SEDL基因分析表明在男性受累患者中第4外显子存在c.127_135delCATGCTGCT半合子突变,而女性携带者基因型为杂合子。结论在中国人SEDT家系中发现了SEDL上的新缺失突变c.127_135delCATGCTGCT。 展开更多
关键词 迟发性脊柱骨骺发育不良 SEDL基因 trappc2基因 突变
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X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因缺失突变的高通量测序分析
2
作者 刘宇 王环环 +1 位作者 肖冰 唐利芳 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期407-411,共5页
目的·研究一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因及突变类型。方法·提取一个SEDT家系6名成员外周血基因组DNA。应用Clearseq遗传性疾病试剂盒靶向捕获先证者基因组样本中... 目的·研究一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因及突变类型。方法·提取一个SEDT家系6名成员外周血基因组DNA。应用Clearseq遗传性疾病试剂盒靶向捕获先证者基因组样本中与罕见遗传性疾病相关的致病区域,并进行高通量测序,过滤去除高频突变。采用外显子组隐马尔科夫模型(exome hidden Markov model,XHMM)分析拷贝数变异(copy number variant,CNV),并进一步对6名家系成员基因缺失片段的拷贝数进行实时定量PCR分析。结果·高通量测序分析结果显示,先证者X染色体存在2.5 kb缺失(chrX:13732385~13734927),该区域覆盖转运蛋白复合体亚单位2(transport protein particle complex subunit 2,TRAPPC2)基因的第4~6个外显子。定量PCR结果证实先证者及其表哥均存在该缺失,先证者母亲为杂合缺失,先证者父亲、姐姐和表型正常的舅舅拷贝数均正常。结论·TRAPPC2基因第4~6个外显子片段的缺失为SEDT的致病性突变;同时高通量测序分析中运用XHMM算法可检测到致病基因多个外显子的缺失。 展开更多
关键词 迟发性脊椎骨骺发育不良 高通量测序 转运蛋白复合体亚单位2基因
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一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因的突变研究 被引量：2
3
作者 吴娴 邓开仙 +5 位作者 王春姣 李贵芳 林靖 王荣品 吴海丽 黄盛文 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期476-480,共5页
目的确定一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda，x-sEDL）家系TRAPPC2基因的突变类型，并探讨该家系发病的分子遗传学机制。方法采集该家系32名成员及50名正常成年人对照者的外周血样，提取... 目的确定一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda，x-sEDL）家系TRAPPC2基因的突变类型，并探讨该家系发病的分子遗传学机制。方法采集该家系32名成员及50名正常成年人对照者的外周血样，提取基因组DNA。采用聚合酶链反应扩增TRAPPc2基因第3～6外显子及侧翼区，对扩增产物进行双向直接测序，将测序结果与GenBank中的TRAPPC2的参考序列进行比对，以确定突变位点及类型。结果在先证者TRAPPC2基因第3内含子剪接供体处发现一个c．93＋5G〉A突变，TRAPPC2基因第3～6外显子的核苷酸序列未见改变。该家系成员中，6例男性患者、8例女性携带者均检出同一突变，在其余表型正常的18名成员及正常对照者中未发现该突变。结论在中国的ⅪsEDL患者中发现了TRAPPc2基因的C．93＋5G〉A突变，丰富了TRAPPC2基因的突变谱。上述检测将有助于对X—SEDL进行症状前诊断及产前诊断。 展开更多
关键词 X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 trappc2基因 基因突变 剪接供体
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一例X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良的产前诊断 被引量：2
4
作者 曹芳 王秋伟 +3 位作者 虞斌 黄瑞萍 胡娅莉 张晓青 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期598-600,共3页
目的对1例迟发性脊柱骨骺发育不良（X—linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda，sEDT）家系进行TRAPPC2基因突变分析。并为其提供遗传咨询和产前诊断。方法采用聚合酶链反应和DNA直接测序法对先证者及其父亲TRAPPC2基因的4个外显... 目的对1例迟发性脊柱骨骺发育不良（X—linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda，sEDT）家系进行TRAPPC2基因突变分析。并为其提供遗传咨询和产前诊断。方法采用聚合酶链反应和DNA直接测序法对先证者及其父亲TRAPPC2基因的4个外显子与侧翼区进行序列分析。为先证者于孕18周时行羊膜腔穿刺术，提取胎儿羊水细胞基因组DNA，应用SRY基因对胎儿进行性别鉴定，同时对TRAPPc2基因进行序列分析。结果测序发现先证者父亲TRAPPC2基因第4外显子存在C．209G〉A位点突变，先证者cDNA第209位碱基存在G〉A杂合突变，上述突变为无义突变，可导致蛋白翻译提前终止。在正常对照中未发现相同的突变。应用SRY基因对胎儿进行性别鉴定结果为阳性。对胎儿TRAPP（誓基因序列分析发现其第4外显子亦存在C．209G〉A位点突变。结论TRAPPC2基因第4外显子c．209G〉A位点突变是该家系中3例男性患者的主要病因。先证者是致病突变的携带者，胎儿为男性并携带与先证者相同的突变，因此具有较高的患病风险，建议患者应及早终止妊娠。产前基因诊断是预防和控制该类疾病的有效手段。 展开更多
关键词 迟发性脊柱骨骺发育不良 trappc2基因 产前诊断 基因突变
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中国南方一罕见迟发性脊椎骨骺发育不良大家系的表型和基因型的相关性研究 被引量：1
5
作者 黄颖 谢杰 +2 位作者 郑诗瑶 唐佳 郭奕斌 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第3期392-399,共8页
【目的】揭示一罕见遗传性矮小症家系的分子发病机制,阐明患者表型和基因型的相关性,为今后的产前、植入前基因诊断奠定基础。【方法】在临床初诊、系谱分析的基础上,首先采用高通量测序技术对先证者及其家庭核心成员的DNA样品进行全外... 【目的】揭示一罕见遗传性矮小症家系的分子发病机制,阐明患者表型和基因型的相关性,为今后的产前、植入前基因诊断奠定基础。【方法】在临床初诊、系谱分析的基础上,首先采用高通量测序技术对先证者及其家庭核心成员的DNA样品进行全外显子组测序。通过生信分析找出候选基因,在确定候选基因及其新变异后,采用PCR、Sanger测序、RT-PCR、q-PCR等方法对该新变异的致病性进行系列鉴定。【结果】通过全外测序、Sanger测序验证和生物信息分析,确定TRAPPC2基因及其携带的c.94 delG突变为本病最可能的致病基因突变;通过RT-PCR,排除了IVSas(-1)delG的可能;通过q-PCR检测,证实该突变导致患者和携带者的TRAPPC2基因表达量显著低于正常人群(P<0.01),且蛋白高级结构预测分析显示正常蛋白和突变蛋白的空间结构存在明显差异。根据ACMG的标准,确定为致病性突变。【结论】先证者所患疾病为XR型迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT),TRAPPC2基因的c.94 delG,p.D32T,fsX6是一还未报道的新致病突变,是患者发病的内在原因,其基因型和表型有显著的相关性。该研究进一步丰富了TRAPPC2基因的突变谱,为今后的早期诊防和优生优育打下了良好基础。 展开更多
关键词 迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT) trappc2基因 新突变 鉴定
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X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良一家系TRAPPC2基因变异分析
6
作者 王莉莉 吴海瑛 +7 位作者 孙辉 王晓艳 张丹丹 谢蓉蓉 王凤云 陈婷 陈秀丽 陈临琪 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期321-323,共3页
目的分析由TRAPPC2基因变异致X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT-XL)的临床及基因变异特点。方法回顾分析1个SEDT-XL家系的临床资料及基因检测结果。结果先证者,9岁2个月,因生长缓慢就诊,语言、运动及智力发育正常。身高115 cm(<-3S... 目的分析由TRAPPC2基因变异致X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT-XL)的临床及基因变异特点。方法回顾分析1个SEDT-XL家系的临床资料及基因检测结果。结果先证者,9岁2个月,因生长缓慢就诊,语言、运动及智力发育正常。身高115 cm(<-3SD),臂间距109 cm,上部量56 cm,下部量59 cm,体质量21 kg,招风耳,尖下颌,牙列不齐,颈短,脊柱侧弯,心肺腹未见异常。采集先证者及其父母和舅舅的外周血行全外显子测序,结果显示先证者TRAPPC2基因4号外显子区域存在1个半合子变异c.115 delC,导致氨基酸改变p.Q 39 Sfs*3。该半合子变异来自其母亲,其舅舅存在相同的半合子变异位点。结论TRAPPC2基因4号外显子区域c.115delC突变为该家系SEDT-XL的致病原因。 展开更多
关键词 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 trappc2基因 基因突变
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